Marfanova bolest: uzroci, simptomi i liječenje

Bolest (sindrom) Marfana je nasljedna patologija vezivnog tkiva. Budući da je vezivno tkivo osnova raznih ljudskih organa, manifestacije bolesti su također vrlo različite. Najčešći su abnormalnosti kardiovaskularnog sustava, mišićno-koštanog sustava i očiju. Dijagnoza Marfanovog sindroma zahtijeva upotrebu različitih metoda. Liječenje uključuje medicinske i kirurške metode, a pacijenta treba promatrati nekoliko liječnika. Iz ovog članka možete saznati uzroke, simptome, dijagnozu i mogućnosti liječenja ove bolesti.

Marfanov sindrom nastaje čak iu prenatalnom razdoblju, dijete se rađa s već postojećim poremećajima. Ovo je možda najčešća nasljedna patologija vezivnog tkiva. Bez obzira na spol i rasu, incidencija Marfanove bolesti varira od 1: 5000 do , 00 ljudi (prema različitim izvorima).

razlozi

Osnova bolesti je genetski defekt: mutacija gena odgovorna za sintezu proteina vezivnog tkiva fibrilina. Gen se nalazi na 15. kromosomu.

Bolest se nasljeđuje u autosomno dominantnom tipu. Autosomno znači da nije vezana uz spol, a dominantno je da se mutacija uvijek očituje. Stupanj manifestacije (prevalencija poremećaja i njihova težina) može varirati u različitim granicama, što je povezano s genetskim značajkama.

Fibrilin daje elastičnost i proširivost vezivnom tkivu. Kršenje njezine strukture dovodi do gubitka snage i elastičnosti vezivnog tkiva i prestaje služiti kao jak okvir. Prije svega, promjene se tiču ​​zidova posuda, ligamenta. Čak i male fiziološke opterećenja postaju prepreka tijelu, vezivno tkivo ih ne može izdržati.

Svi slučajevi Marfanovog sindroma s gledišta uzroka podijeljeni su na:

• obitelj: čine 75%, to je mutacija gena koja se prenosi s generacije na generaciju;
• slučajna (sporadična): 25%, ovo je prva pojavna mutacija gena u rodu koja još nije imala sličnu patologiju.

simptomi

Postoji mnogo kliničkih manifestacija bolesti. Oni se razmatraju s gledišta poraza pojedinih organa i sustava:

• mišićno-koštani sustav;
• kardiovaskularni sustav;
• orgulje vida;
• živčani sustav;
• bronhopulmonarni sustav;
• kože, mekih tkiva;
• drugih organa.

Muskuloskeletni sustav

Za pacijente s patologijom vezivnog tkiva, karakteristična je hiperkomobilnost zglobova.

Pacijenti s Marfanovim sindromom obično imaju visok rast, slabi zbog nerazvijenosti potkožnog masnog tkiva. Tijelo u isto vrijeme izgleda kratko, a udovi - nerazmjerno dugi. Zamah je više od 5% ili više. Lubanja izdužena (dolichocephalic), dugački arachnid prst (arachnodactyly). Lice je izduženo, usko, nebo je visoka (gotička), uši su velike, donja čeljust izlazi naprijed (pogrešan ugriz), zubi rastu netočno, oči su duboko posađene.

Deformacija kostura sastoji se u nazočnosti ljevkastog ili krilastog prsnog koša, bilo kakvih promjena u osi kralježnice (višak lordoze, kyfoze, kroskolioza, skolioza), subluksacije kralježaka (osobito u vratnoj kralježnici), spondilolisteze (premještanje nadslojne kralješnice u odnosu na temeljnu kralješnicu). Tipično, ravne noge raznih stupnjeva težine, labavih spojeva, pretjeranih pokreta u njima (na primjer, hiperextenzija), izbočenje acetabula (produbljivanje dubokog uranjanja glave femura u području kuka zglob). Obično sve to prati smanjenje mišićnog tonusa.

Kardiovaskularni sustav

Promjene u ovom sustavu često su najteže, što zahtijeva korekciju na prvom mjestu, budući da može imati životno ugrožavajući karakter.

Najčešće, Marfanov sindrom manifestira prisutnost malformacija srca i velikih žila (osobito aorte). Nedostaci u strukturi srca su kršenje particija srca i njegovih ventila (prolaps mitralnog ventila, defekt interventnog ili interatrijskog septuma, patološko produljenje akorda). Kršenje strukture aortalnog zida dovodi do razvoja njezine dilatacije (ekspanzije) i delaminacije zidova (eksfolirajući aortalni aneurizam). Od kongenitalnih malformacija velikih krvnih žila može se opaziti koagulacija aorte, stenoza (sužavanje) plućne arterije.

Abnormalno struktura srca i krvnih žila povezane s razvojem otkazivanja srca, srčane ritam (supraventrikularna i ventrikularna tahikardija, atrijska fibrilacija i drugi), što je vrlo opasno za život pacijent. Pristup zaraznih komplikacija je pun razvojem infektivnog endokarditisa.

Tijelo očima

Simptomi oštećenja oka vrlo su specifični za ovu bolest. Poraz mišićno-koštanog sustava, kardiovaskularnog sustava i očiju čine tipičan trijadu simptoma marfan bolesti.

Pacijenti s Marfanovim sindromom često imaju plavu sclera. Vizija je loša zbog razvoja miopije visokog stupnja, povećava se duljina očne jabučice. Učenici ne smiju biti simetrični, tj. Različiti u veličini. Međutim, ova oštećenja organa vida nije ograničena. Razvijen je strabizam, dislokacija ili sublukcija leće, nerazvijenost irisa i ciliarnih mišića, ravnanje rožnice. Moguće je odvojiti mrežnicu s razvojem sljepoće.

Živčani sustav

Oštećenja živaca uglavnom zbog strukture žila patologije. To dovodi do kršenja cirkulacije krvi, razvoja ishemijskih ili hemoragičnih poteza (češće - subarahnoidnih krvarenja).

Česta nesvjestica je moguća. Mogućeg anomalije ectasia tvrde moždane ovojnice, posebno lumbalni-sakralni meningocele (izbočenje membrane mozga ispod kože kako bi se dobilo džepova kroz defekta u kralježaka).

Odstupanja u razvoju psihomotora su moguća, kako u smjeru kašnjenja tako iu smjeru prekoračenja indeksa. Mnogi ljudi s Marfanovim sindromom imaju visoku inteligenciju (više od prosječnog IQ u populaciji).

Drugi simptom Marfanove bolesti može biti poremećaji hipofize s povećanjem adrenalina u krvi, razvoju akromegalije i dijabetes insipidusa.

Bronhopulmonalni sustav

Neuspjeh bronha i pluća je razvoj spontanog pneumotoraks, dišnih poremećaja, emfizema, gornju bule (vezikularne stvaranja vrhovima pluća). Sve ove promjene su rezultat kršenja angioarchitectonics pluća zbog bolesti vezivnog tkiva, povećana rastezljivosti i smanjenom elastičnošću plućnog tkiva.

Lezija kože i mekih tkiva

Često pacijenti s marfan sindromom imaju atrofični strija na koži: koža valovite pruge različitih širina i boja (od bijele do crvene ljubičaste). Mala količina potkožnog masnog tkiva uzrokuje malu težinu takvih pacijenata.

Pacijenti s Marfanovim sindromom pate od ponavljajućih inguinalnih i femoralnih kila.

Ostala tijela

Patologija vezivnog tkiva postaje uzrok propuštanja bubrega, mokraćnog mjehura i maternice, varikoznih vena širenje, dovodi do stvaranja dugog i slabog intestinalnog peristaltskog (koji je popraćen s konstipacija).

dijagnostika

Liječnik može sumnjati u prisutnost Marfanovog sindroma u pacijenta kao rezultat pregleda i pregleda.

Dijagnoza Marfanovog sindroma zahtijeva razmatranje anamnestičkih podataka (uključujući nasljednu povijest), podatke o pregledu bolesnika i provodeći niz dodatnih metoda istraživanja koja mogu otkriti promjene u srcu, krvnim žilama, mozgu, plućima, oči. Za to, EKG, ehokardiografija (ultrazvuk srca), prsa i kuka radiografije zglobova, CT ili MRI mozga i leđne moždine, srčanih i krvnih žila, oftalmoskopije, aortografije i drugih metode. Popis studija ovisi o prisutnosti simptoma u određenom pacijentu.

Postoje dijagnostički kriteriji za ovu bolest: velika i mala. Određena kombinacija velikih i malih kriterija i omogućuje vam da potvrdite dijagnozu. U velikim mjerilima, na primjer, uključuju Subluxation ectasia leća dura kobilica ili toka prsa, ravan, acetabular izbočinu, i drugi. Mali kriteriji uključuju prekomjernu pokretljivost u zglobovima, gotički nebo, deformacije lubanje, spontani pneumotoraksa i drugi.

Konačna dijagnoza se vrši nakon primjene molekularne genetske metode i uspostavljanja mutacije gena koji je odgovoran za sintezu fibrilina.

liječenje

Liječenje marfan sindrom uvijek zahtijeva istovremeno sudjelovanje više stručnjaka: kardiologa, kirurga, oftalmologa, traumatologist ortoped, internist.

Spektar medicinskih postupaka obuhvaća konzervativne i operativne metode liječenja. Konzervativne mjere usmjerene su na sprečavanje komplikacija i održavanje normalnog funkcioniranja organa i sustava, te operativne predlažemo korekciju postojećih anatomskih promjena kako bi se spriječilo izraženo oštećenje funkcija ili čak prijetnja životu pacijent.

Kirurške metode liječenja:

• rekonstruktivne operacije na aorti (značajno više od 5 cm, širenje uzlaznog dijela aorte i disekcija njezinog zida);
• protetika srčanih ventila;
• uklanjanje promijenjenog leća zamjenom umjetnog;
• plastičnost kralježnice u teškoj scoliosis;
• artroplastija zglobova kuka;
• plastika prsa (u posljednjih nekoliko godina, njezino obrazloženje je odbijeno).

Pacijentu je potrebno odabrati naočale ili kontaktne leće, ponekad je moguća laserska korekcija vida.

Medicinski tretman ima patogenetsku i simptomatsku orijentaciju. Pacijenti s metaboličkim ciljevima propisuju velike doze vitamina C (1-3 g dnevno), lijekove s glukozamin sulfatima i kondroitin sulfati (Teraflex, Structum, Chondroxide, Glukozamin, Aminoarthrin, Elbona, Unium), karnitin klorid 20% -tna otopina, Jantarna kiselina je 100-200 mg 2 puta dnevno, magnezijeve preparate (na primjer, Magne B6), multivitamin-mineralne komplekse (s kalcijem, magnezij, cink, bakar). Unos ovih supstanci usmjeren je na normalizaciju metabolizma, jačanje vezivnog tkiva.

Za liječenje kardiovaskularnih poremećaja često se koriste β-blokatori (Propranolol, Obsidan, Atenolol), blokatori kalcija (Nifedipin, Amlodipin, Lecoptin), inhibitori enzima koji pretvaraju angiotenzin (lisinopril, Perindopril, Enalapril), antiaritmik (u slučaju kršenja ritam srca). Kod razvoja infektivnog endokarditisa naznačeni su antibiotici. Nakon operacije, možda vam je potrebna antikoagulantna terapija za smanjenje zgrušavanja krvi (Fraksiparin, Kleksan).

Općenito, odabir metode liječenja i raspon lijekova koji se koriste su vrlo individualni. Sve ovisi o spektru kliničkih simptoma i ozbiljnosti poremećaja u određenom pacijentu.

Pacijenti s Marfanovim sindromom pokazuju terapiju vježbanja, ali u strogim količinama doziranja, tako da vježbe imaju koristi kardiovaskularnim i mišićno-koštanim sustavima, a ne štetu. Ne možete se uključiti u kontakt i igrati sportove (košarku, nogomet), preporučeno kupanje.

pogled

Bolest je neizlječiva, ali konstantna dinamička promatranja pacijenta, kirurška korekcija kardiovaskularnih, zajednički i oftalmološki poremećaji mogu smanjiti rizik za život, poboljšati njegovu kvalitetu, dopustiti struke. Neki bolesnici ne prežive do 40 godina, što je povezano s kardiovaskularnim komplikacijama, u drugim slučajevima slučajeva, očekivani životni vijek je 70 godina (osobito nakon srčanožilnih bolesti operacije).

Dakle, sindrom ili Marfanova bolest je nasljedna bolest, čiji smjer u velikoj mjeri ovisi o temeljitosti liječničkog nadzora i pravodobnosti pružanja medicinske skrbi. Obično, liječenje zahtijeva uključivanje mnogih stručnjaka, ali takav integrirani pristup izbjegava mnoge komplikacije i poboljšava kvalitetu života pacijenata.