Septopsychiasmalna displazija mozga kod djece - Morcièreov sindrom

Septoopticna displazija

Septoopticna displazija- kongenitalne bolesti povezanih s nedostataka prozentsefalicheskoy grupu karakterizira abnormalnosti očnog živca, hipofizi i prozirne pregrade.

Simptomi ovog stanja su nistazma i drugi vidni poremećaji, znakovi endokrinih poremećaja (sting i pubertet), mentalna retardacija može se razviti.

Dijagnoza septooptičke displazije vrši se na temelju općih pregleda pacijenta, oftalmoloških studije, kompjutorske i magnetske rezonancije snimanja mozga, kao i molekularne genetike analize.

Poseban tretman nije razvijen, simptomatske mjere uključuju korekciju vida i hormonsku nadomjesnu terapiju endokrinih poremećaja.

Uzroci ovog stanja, uz genetske mutacije, mogu biti majčinska infekcija tijekom rođenja, mladi roditelji, poremećaji krvnih žila kod žena.

Ime "septooptička displazija" uvela je francuski pedijatar De Morsier, koji je 1956. godine sastavio najopsežniju i cjelovitiju opis tog stanja.

Trenutno, pod De Morsierovim sindromom, genetičari samo znače nasljedni oblik septooptičke displazije.

Do danas, opća pojava ove bolesti (i stečene i nasljedne oblike) je oko 1 slučaj po 10 000 novorođenčadi, dječaci i djevojčice su pogođeni istim frekvencija. Ozbiljnost septooptičke displazije može se značajno razlikovati u različitim pacijentima - od praktički potpuni odsutnost simptoma teškim poremećajima kompliciranim cerebralnom paralizom, zaostatkom u fizičkom i mentalnom stanju razvoj.

Uzroci septooptičke displazije

Septoopticna displazija nasljedne prirode razvija se zbog mutacija u genu HESX1 koji se nalazi na 3. kromosomu.

Ovaj gen pripada ogromnoj skupini homeobox gena koji aktivno sudjeluju u regulaciji embriogeneze.

Konkretno, HESX1 regulira embrionalni razvoj struktura mozga (transparentni septum, hipofiza, chiasma, optički živac), tako da njegove mutacije dovode do razvoja septooptika displazija.

Ozbiljnost simptoma bolesti može značajno varirati - od manjih vizualnih poremećaja (kratkovidost, strabizam) do živopisne kliničke slike sa sljepilom, hipopituitarizmom i teškim mentalnim retardacija.

Istraživači još nisu pronašli odnos između tipa HESX1 mutacije i ozbiljnosti simptoma septikoptičke displazije.

Možda je razvoj ove bolesti rezultat kombiniranog utjecaja unutarnjih (genetskih) i vanjskih čimbenika.

Također ostaje nejasno da se kod djece mlađih majki (mlađe od 23 godine) češće javlja septooptička displazija, a njegova nasljedna raznolikost je mnogo teža.

Patogeneza septoopticheskoy displazija krši procesu diferencijacije embrionalnih tkiva u počela hipofize, optičkog kijazmi corpus callosum i drugih struktura mozga.

Iz tog razloga, ova bolest u teškim slučajevima može biti popraćena drugim neurološkim simptomima - infantilnom cerebralnom paralizom, mentalnom retardacijom.

Gotovo uvijek s septooptičkom displazijom otkrivaju se ovi ili drugi vidni poremećaji i endokrinološki poremećaji uzrokovani malformacijama hipofize.

Dob simptoma septooptičke displazije varira u različitim pacijentima, u teškim slučajevima dijagnoza može biti stavljen u prvih dana i mjeseci života, s izbrisanim oblikom bolesti - samo u mlađoj ili čak starijoj djeci dob. Obično je prva manifestacija patologije razvoj horizontalnog nistagusa uzrokovanog hipoplazijom optičkog živca. Čak i ranije, kada se promatra sa djetetom može biti određena znakovima endokrini hipofize insuficijencije: hipoglikemija, smanjuje veličinu genitalnih organa, abnormalne žutice. U rijetkim slučajevima, u prvim mjesecima života, kada septoopticheskoy displaziju imaju napadaje, dugoročno očuvanje prolaznih refleksa i drugih neuroloških poremećaja.

Kao dijete s septooptičkom displasičnošću može se otkriti zaostajanje u fizičkom i intelektualnom razvoju. Patologije vida se povećavaju, često se pojavljuju epileptički napadaji.

U takvim pacijentima, obično prije skupine vršnjaka, pubertet počinje zbog endokrinih poremećaja. Međutim, u nekim slučajevima endokrini poremećaji mogu se izraziti prilično slabo ili potpuno odsutni.

Istu situaciju s kašnjenjem u mentalnom razvoju bolesnika s septooptičkom displazijom - ona se kreće od normalne inteligencije do duboke mentalne retardacije.

Ovo potonje može ukazivati ​​na prisutnost istodobnih malformacija mozga - holoprozenzepalii, hipoplazije korpusa callosuma. Nedosljednost simptoma i različiti stupnjevi njihove težine znatno komplicira dijagnozu septooptičke displazije.

Da bi se odredila septooptička displazija, rezultati općeg pregleda bolesnika, neuroloških i oftalmološke studije, snimanje magnetske rezonance i kompjutorska tomografija, molekularna genetika analize.

Na pregledu može se otkriti zastoj u tjelesnom razvoju (u maloj djeci) rani pubertet (u adolescenata), znakovi višestrukih hormonskih neuspjeh.

Međutim, problematično je dijagnosticirati septooptičku displaziju prema kliničkoj slici, budući da je ovo stanje karakterizirano značajnom varijabilnošću simptoma.

Snimanje magnetske rezonancije određuje odsutnost ili izraženu nerazvijenost transparentnog septuma, aplaze ili hipoplazije optičkog živca, u nekim slučajevima - nerazvijenost corpus callosuma.

Poremećaji u formiranju hipofize otkriveni su, posebice u teškim slučajevima septooptičke displazije, mogu se otkriti drugi defekti središnjeg živčanog sustava, na primjer, holoproencefalija.

Biokemijski krvni test može potvrditi prisutnost nedostatka hormona rasta (somatotropina) i drugih hormona hipofize.

Molekularnu genetsku dijagnozu izvodi genetičar, a izravno sekvencioniranje HESX1 gena izvodi se radi potvrđivanja mutacija.

Odsutnost genetskih defekata nije izgovor za isključivanje septooptičke displazije, budući da bolest može biti posljedica ne-nasljednih uzroka. "Zlatni standard" u dijagnozi ovog stanja su podaci MRI i CT.

Ne postoji specifičan tretman septooptičke displazije, koriste se simptomatske i palijativne mjere liječenja.

U prisutnosti endokrinih poremećaja, propisana je supstitucijska terapija, čija shema ovisi o prirodi hormonske disfunkcije, koja se određuje u krvnom testu.

Simptomatska terapija uključuje uporabu antikonvulziva (s epilepsijom seizures) i nootropics, rad dječjih psihologa s bolesnim djetetom s mentalnim zaostalost.

Prognoza i prevencija septooptičke displazije

Prognoza septooptičke displazije najčešće je neizvjesna zbog snažne varijabilnosti u manifestacijama bolesti.

U prisutnosti teške hipoplazije optičkih živaca, hipofiza, prozirni septum, postoji iznimno visoki rizik od smrti u ranom djetinjstvu zbog brojnih poremećaja.

Slično tome, prognoza septooptičke displazije pogoršava popratne patologije - infantilnu cerebralnu paralizu, holoprozenzepalya.

U mnogim slučajevima, bolest je vrlo povoljna - simptomi su ograničeni na manje poremećaj vida, ponekad sa slabo izraženom mentalnom retardacijom, povećan rizik od grčeva napadaji. Prevencija septooptske displazije moguće je samo u odnosu na oblike bolesti uzrokovane ne-nasljednim uzroci - zarazne bolesti majke, njezine mlade (mlade) dobi, vaskularni poremećaji tijekom trudnoća.

izvor: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

Neuroimaging poremećaja organogeneze mozga

sažetak

Sve velike malformacije mozga popraćene su teškom mentalnom retardacijom, kongenitalnim malformacijama drugih organa.

Aktivna upotreba suvremenih metoda ispitivanja neuroimaginga omogućila je značajno proširivanje znanja iz područja anomalija mozga, utvrditi njihovu ulogu u procjeni neurološkog stanja i prognoze bolest.

Anomalije razvoja mozga jedna su od čestih uzroka nastanka neuroloških simptoma u novorođenčadi i djeci prvih godina života.

Sve velike malformacije mozga popraćene su teškom mentalnom retardacijom, kongenitalnim malformacijama drugih organa.

Rođenje djece s grubim malformacijama razvoja mozga predstavlja ozbiljan društveni i psihološki aspekt, kako za roditelje djeteta, tako i za cijelo društvo.

1. Kršenje zatvaranja neuronske cijevi

- Arnold-Chiari anomalija

- cephalocele

- agenesis corpus callosuma

- Dandy Walker kompleks

- kraniosis

2. Poremećaj divertikuloze ili podjele mozga

- holoprozenzepalya (alobar, sedam lobar, lobar)

- septicooptička displazija

3. Kršenje formiranja gyri i stanične migracije (malformacija kortikalnog razvoja)

4. Povrede dimenzije

- mikrocefalija

- makrofafalija

5. Razarajuće lezije

- hidranencefalija

- panencefalija

- upalne bolesti uzrokovane rubelom, toksoplazmoza, herpes

- hipoksičko-anoksične lezije

6. Obstruktivni poremećaji (stenoza akvedukta)

Svrha studije:proučavanje učestalosti i strukture kongenitalnih malformacija mozga u novorođenčadi i djeci prvih godina života prema računalnom tomografskom odjelu MC Državnog medicinskog sveučilišta Obitelji.

Materijali i metode istraživanja

Rad se temelji na analizi CT studija o mozgu 205 novorođenčadi i djeci prvih godina života (1-3 godine) koji su bili na bolničkom liječenju na MC Državnog sveučilišta u Zagrebu

Obitelji od 2008 do 2012 Kompjutirana tomografija provedena je na kompjutorskom tomografu GE CTe (USA).

CT je proveden korak tomografije od 5 mm s kutom nagiba Gentry paralelno s bazom mozga.

Za poboljšanje kontrasta, 26 djece koristila je neionsku kontrastnu tvar "Ultravist" (Shering), izračunatu kao ml, po kg tjelesne težine. CT skeniranje provedeno je prema strogim kliničkim pokazateljima.

Najčešći indikatori za neuroradiološko ispitivanje djece su zaostajanje u mentalnom razvoj, konvulzivni sindrom, hidrocefalni sindrom, znakovi organske ili zarazne lezije glave mozak.

Kako bi se osiguralo nepokretnost djeteta, sedacija je bila podvrgnuta.

Rezultati istraživanja.

Kršenje organogeneze mozga otkriveno je u 29 djece, što je 1% ukupne patologije. U strukturi grubih defekata u razvoju mozga, najčešće promjene bile su destruktivne ozljede mozga uzrokovane hipoksičko-anoksičnim lezijama (sl.

1) i intrauterne upalne lezije.

Slika 1.Razorni porazmozga hipoksičnog podrijetla

Slika 2.Hydranencephaly

Slično tome, od destruktivnih lezija mozga identificirano je šest slučajeva hidrangefalskih bolesti. Hydraencephaly (sl.

2) je grubi defekt u razvoju mozga, koji karakterizira odsutnost moždanih hemisfera sa očuvanjem talamusa i malog mozga.

Hortenzifalska multifaktorska razvojna defekt, nastala je kao posljedica poremećaja nastanka neuronske cijevi u razdoblju od 21 do 28 dana trudnoće.

Hidranencefalija je dijagnosticirana u 2 djevojčice i 4 dječaka, s jednim slučajem identificiranim tijekom prvog mjeseca života. U jednom slučaju, dijagnoza je napravljena u trećem mjesecu života.

Porencefalija (sl.) Pronađeno je u dvoje djece od jedne do tri godine.

Porencefalija je šupljina koja sadrži limfne čestice koja komunicira s vanjskim subarahnoidnim prostorom ili s ventrikulama mozga.

Porencefalija mogu biti istiniti (kongenitalni) i lažni zbog procesa (traumatski, upalni, itd.).

Nadalje o učestalosti koju slijede razvojni defekti mozga, povezani s kršenjem formiranja konvulzija - 5 slučajeva. Iz ove skupine nedostataka, lentencephaly (agiria) -3 slučajeva (Sl.

Općenito, lissencefalija karakterizira mentalna retardacija, rani početak epilepsije. Čini se jednako često i kod djevojčica i kod dječaka.

U jednom slučaju, lipencefalija se kombinira sa sindromom dvostrukog korteksa (u zadebljanom korteksu mozga, definiran je tanki sloj bijele tvari-vrpca heterotopija).

Treća skupina nedostataka mozga - kršenje cerebralne divertikulizacije (holoprozenzepalya) otkrivena je u dva bolesnika.

Holoprozeecephalus je nepotpuno razdvajanje moždanih hemisfera različitih stupnjeva težine.

U jednom slučaju, holoproencefalija se kombinira s malformacijom lica (rascjep nepca).

U skupini abnormalnosti zatvaranja neuronske cijevi identificirana je ageneseza corpus callosuma od 4 slučaja i 1 slučaja kompleksa Dandy-Walker (Sl. 7).

Agenesis corpus callosuma pokazao se indirektnim znakovima, koji uključuju povećanje udaljenosti između lateralnih ventrikula, lateralne komore su međusobno paralelne, interemisferična pukotina je produžetak trećeg ventrikula zbog nepostojanja koljena zadebljanja Tijelo.

zaključci:

1. Aktivno uvođenje modernih metoda neuroimaginga u praksu dječjeg neurologa značajno proširiti znanje na području anomalija mozga, utvrditi njihovu ulogu u procjeni neurološkog stanja i prognoze bolest.
2. Prema CT-u, otkriva se visoka učestalost grubih defekata razvoja u mozgu, karakterizirana destruktivnim lezijama. Među tim skupinama, najčešći uzroci poremećaja organogeneze bili su hipoksičko-anoksične lezije i upalne bolesti. Ti uzroci oštećenja mozga eliminiraju se zdravim načinom života roditelja, ranom dijagnozom upalnih bolesti, pravilnim upravljanjem trudnoćom.
3. Visok postotak djece rođenih s hidranencefalijom, što ukazuje na nepotpunu pokrivenost planirane ultrazvučne studije trudnica.

Sumnjajući rezultati u CT pronađeni su u dijagnozi takvih anomalija razvoja mozga, poput heterotopija, zatvorenog shizencephalusa. Ti bolesnici su preporučeni snimanja magnetske rezonancije.

izvor: http://journal.ssmu.kz/index.ph? tatja = 1174 & ang = hr

Displasia dijete - što učiniti?

Bez obzira je li željena ili neželjena trudnoća, najmanja osoba za većinu roditelja je svjetlo u prozoru, najslađe i najdraže dijete na svijetu.

Najčešća postignuća smatraju se nevjerojatnim i sjajnim, a ne postoji bol više od pojave bolesti. Bolest djece, u pravilu, zahtijeva puno povratak i žrtvu roditelja.

Ako dijete ima displaziju, tada će potpuni oporavak ovisiti o pažnji roditelja, liječnika i rane dijagnoze.

Što je displazija?

Upravo riječ displazija govori o pogrešnom razvoju organa, dijelova tijela, tkiva. To nije nužno infantilna bolest, mnoge bolesti pojavljuju se u odrasloj dobi, na primjer, displazija cerviksa. Mogu se razlikovati sljedeće vrste displase:

1. Epifize. Oblikovanje kostiju u zametku javlja se u dvije faze: ossifikacija vezivnog tkiva s formiranjem kostiju lubanje i oslikavanjem hrskavičnog tkiva s formiranjem kralježnice, udova. Epiphysealna displazija je poremećaj u razvoju kostiju kralježnice i udova (spondilodisplasia koljena i kuka, cervikalne, torakalne, lumbalne kralježnice).
2. Ektodermalne. Poremećaji se odnose na tkiva koja se razvijaju od embrijskog ektoderma: živčanog sustava, zubne cakline, kože, senzorskih organa.
3. Akromikricheskaya. To je kongenitalna anomalija u razvoju kostiju: usporavanje rasta, skraćenih četkica, stopala, poremećaji lica.
4. Fibromuskularno (fibro-mišićno). Kršenja se tiču ​​mišićnog i unutarnjeg elastičnog sloja arterija.
5. Vlaknasti. Relativno rijetka patologija, koju karakterizira degeneracija obične kosti u vlaknastu zbog poremećaja u razvoju osteogenog mezenhima u embriji.
6. Intraepitelna neoplazija cerviksa. Stečene povrede. Najčešća je displazija cerviksa.
7. Fokalna kortikalna. To je kršenje moždanog korteksa.
8. DST (displazija vezivnog tkiva). Nasljedna mutacija gena koji utječu na organizaciju tkiva kolagena.
9. Kardiomiopatija (aritmogena desplodna desna ventrikula). Nasljedna srčana bolest.
10. Bronhopulmonalne. To se događa kod prijevremenih dojenčadi nakon mehaničke ventilacije.

Uzroci displazije kod djeteta su, u pravilu, nasljedni, preuranentni ili povezani s trudnoćom u žena.

Može se prenijeti tijekom trudnoće virusnih infekcija, loše prehrane, loše navike, kao što su pušenje i alkohol u budućoj mumiji, kao i druge značajke trudnoće: letargija, toksikoza, pogrešna pozicija fetus.

Hipsplasia

Uspjeh liječenja ove bolesti ovisi o ranoj dijagnozi dojenčadi. Stoga, djeca do jedne godine stalnog pregleda.

Znakovi prisustva ili odsutnosti displase zgloba kuka pokušavaju se identificirati kod dojenčadi još u bolnici.

Tada se ispiti ponavljaju u mjesecu starom djetetu, u 3 mjeseca i godinu dana. Simptomi bolesti:

• ograničenje kretanja i sindroma klikova kada su savijanje nogu savijene na strane;
• asimetrično raspored kožnih nabora na nogama;
• skraćivanje zahvaćenog ekstremiteta.

Ako postoje znakovi, tada je dijagnoza razjašnjena rendgenskim snimkama i ultrazvukom zglobova kuka.

Obično, kosti spondilodisplase dijagnosticira se u 2-4% dojenčadi.

Ovisno o razvoju dostupnosti i suradnje glave femura i acetabuluma bolesti podijeliti u 3 stupnja: predvyvih (1) subluxation (2), dislokacija (3).

Predodžba je nestabilnost zgloba kuka. Drugim riječima, acetabulum nije formirana do kraja glave femura i nije u potpunosti riješen, a kreće se bez odstupanja od zajedničke granice.

Kada dođe do subluksa, glava bedrene se proteže od acetabula i ponovno ulazi s laganim klikom.

Kada se dislokira, glava bedrene se nalazi udaljena od acetabula, a dodatno se kapsula deformira.

Ako se pre-izdahnuće ne liječi, nastaje subluxacija i dislokacija kuka zgloba. Posljedice: dijete kasnije počinje hodati, jedno-godišnje dijete razvija karakterističnu šetnju patke. Liječenje treba početi što je ranije moguće pomoću sljedećih metoda:

Od 1 do 6 mjeseci djeca bi trebala biti omotana na širok način. Prethodno se vjerovalo da se čvrsto približavalo - to je značilo pomaganje u ispravljanju cijele kralježnice.

Sada se ne prakticira na uobičajeni način. Za liječenje displazije provodi se učvršćivanje zglobova kuka u razrijeđenom položaju.

U takvoj je situaciji zajednički razvoj ispravno.

Ako su prekršaji otkriveni kasno i konzervativni tretmani nisu pomogli, mora se liječiti kirurški: smanjenje i vraćanje kuka za vrijeme operacije. U dobi od jedne do dvije godine, dislokacija se izvodi pod anestezijom. Nakon 2 godine korištenja otvorenog oblika operacije.

Bolesti kralježnice

Dysplasia kralježnice - vrlo opsežan koncept, koji uključuje mnoge različite abnormalnosti i patologije. U većini slučajeva, ti su poremećaji kongenitalni i nasljedni.

Znakovi i simptomi mogu se pojaviti u različitim dobnim skupinama: od rođenja, u djetinjstvu (od jedne godine do 12 godina), adolescencije i odrasle dobi. Mogu biti pogođeni različitim dijelovima kralježnice: kosti i tkiva cervikalne, prsne, lumbalne kralježnice.

Moguće je kombinirati i kombinirati patologije.

Displasia kralježnice je vlaknasta, hrskavica i koščata.

Vlaknastih oblik može biti monolocal (poraz jednog kralješka karticu) poliossalnoy (umanjena razvoj nekoliko susjednih kralježaka) dysostosis (Grupa raznih nasljednih bolesti). Kartonski oblik lezije kralježnice karakterizira patologije samo hrskavičnog tkiva, bez uključivanja koštanog tkiva u proces.

Koštano displazija je deformacija kostiju kralježnice pod utjecajem stresa, traume, djetinjstva i adolescencije.

Uzrok promjene nije u potpunosti utvrđen, ali navodno postoji nasljedna i kongenitalna nestabilnost kralješaka.

Uključuje sljedeće bolesti:

Bolest Sheyermann-Mau. Razvija se u dobi od 10 do 15 godina. Naznačen time zakrivljenosti kralješnice (kifoze) u donjem dijelu torakalne i krivulje (lordoze) u lumbalnom.

U pravilu, pacijenti nemaju pritužbi u ranoj dobi. Poraz se javlja u području rasta hrskavice.

Kršenje strukture tijela pojedinačnih kralješaka dovodi do izravnavanja, stvaranje klinastog kernuma Schmorl.

Bolest je blaga, možda će se nakon 7 godina, a zakrivljenost kralježnice, tijelo skraćivanje, smanjena pokretljivost kuka.

To je najčešće lokalizirano u donjem dijelu torakalne i gornje lumbalne regije. Uzroci - kongenitalni poremećaji lučenja hrskavičnih osnova.

Achondroplasia. Nasljedna bolest, koja se manifestira u tjednu razvoja embrija. Karakterizira ga inhibicija razvoja kostiju duljine pa pacijenti su patuljci s velikom glavom. Vertebralna kolona je zakrivljena, a rendgenska slika lumbalne kralježnice pokazuje smanjenje interkutanog prostora.

Kongenitalna krhkost kostiju. Takvo kršenje stvaranja kostiju dovodi do stanjivanja koštanog tkiva. Posljedice su brojne prijelome. Može završiti smrtnim ishodom djeteta do godine dana. Kasni oblik pojavljuje se u djece, tinejdžera i zaustavlja nakon puberteta.

Opća hiperostoza. Ova bolest, naprotiv, dovodi do zadebljanja kostiju, što često dovodi do kompresije kralježničke moždine.

Nemoguće je jednako tretirati sve vrste displazije, za svaku vrstu i za svakog pojedinog djeteta njihove metode liječenja. No često se radi o masaži, terapiji vježbanja, učvršćivanju pogođenog područja.

Liječenje drugih vrsta displazije

U nekim vrstama bolesti, nema načina liječenja bolesti. Na primjer, ektodermalna displazija.

Za nju su izrađene opće preporuke za održavanje vlage i temperature kože.

Osim toga, preporučuje se imunoterapija, masaža za povećanje otpornosti na virusne infekcije, dentalnu protetiku, kiruršku kozmetiku.

Za druge vrste bolesti, liječenje je dugotrajan i složen.

U većini slučajeva, nije kompletan lijek, naprotiv, za mnoge vrste bolesti posljedice su onesposobljenost djeteta do godine ili u prvih nekoliko godina.

Najpovoljnija prognoza u liječenju displase zgloba kuka djeteta s dijagnozom u prvim danima nakon rođenja.

Vrijedno je razmotriti prevenciju kongenitalnih bolesti. Buduće mame trebaju pomno pratiti svoje zdravlje i, naravno, napustiti loše navike.

Pojava ozbiljno bolesnog djeteta nakon porođaja često ima razorne posljedice, njegova nepažnja mijenja uobičajeni način života, uništava obiteljske odnose.

Budite razumni - vodite brigu o svojoj budućnosti!

izvor: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

Dijagnoza mozga kod djece

Cortikalna displazija mozga

Kortikalna displazija uključuje nekoliko varijanti poremećaja organiziranja živčanih stanica u mozgu. Lissencephaly je nerazvijenost moždanih konvolucija sa glatkom površinom cerebralnih polutki.

Koncept kortikalne displase kombinira sljedeće mogućnosti za poremećaj organiziranja živčanih stanica:

• lissencefalia (agyria)
• pachygyria
• mikropoligiriya
• shizentsefaliya
• transmanijska displazija

Sve ove varijante abnormalnosti mozga mogu biti žarišne i generalizirane.

Lissencephalia (agiria) i pahigiriya - nerazvijenost moždanih konvolucija sa glatkom površinom moždanih polutki mogu biti ukupni i žarišni.

Općenito, lissencefalija karakterizira mentalna retardacija, rani početak epilepsije. Čini se jednako često i kod djevojčica i kod dječaka. Često je zabilježen na echoencephalogram.

Opisane su dvije morfološke vrste lissencephaly.

Prvi tip je Bilschowski tip, kojeg karakterizira 4-slojna kora. Četvrti sloj nastaje iz heterotopnih neurona. Ova vrsta često je povezana s drugim anomalijama - heterotopija, makro i mikrogyria, šizencephalus itd.

Pacijenti s hipotenzijom, mentalnom retardacijom, epileptičkim napadajima. Ova vrsta ima genetsku i kromosomsku nasljednost.

To je glavni morfološki znak sorti Warburg i Seckel (dwarfizam s peradi), sindromi Miller-Dilker i Norman-Roberts (epilepsija, mentalna retardacija, dysmorphism lica i druge stigmate) povezane s brisanjem (udvostručenje) 17. kromosom.

Drugi tip je Walkerova lissencephalia s potpuno odsutnim kortikalnim slojem. Kombinira se s hipoplazijom (nerazvijenosti) malog mozga, anomalijom očiju i drugim promjenama mozga.

Microgry (mikro-poliglina) je bolest u kojoj je mozak skup malih, kratkih, plitkih girusa. Fokusna (lokalizirana) mikrojaža različitih područja je češća.

To može biti strukturna osnova mnogih genetskih i kromosomskih sindroma (Dandy-Walker, Arnold-Chiari, Tseveveger, neonatalna adrenoleukodistrofija itd.).

Microgyria je morfološki nedostatak u sindromu Foix-Chavany-Marie (mentalna retardacija i pseudobulbar paraliza).

Polimikropatija se zvala kongenitalna bilateralna perisilvia sindrom.

Njegovi simptomi su: kongenitalni središnji diplegia (paraliza) lica, ždrijela i žvačnih mišića, 100% prometni prekršaj jezik u kombinaciji s mentalnom retardacijom i epilepsije.

Prigovori debitiraju, u pravilu, u prvoj godini života. Po svojoj prirodi mogu biti središnje (lokalizirano) i generalizirani, ne daju se na antikonvulzivnu terapiju.

Žarišna kortikalna displazija - razdvajanja procesa živčanog sustava, što je rezultiralo u formiranju patoloških kortikalnih područja. Područje povlaštena lokalizacija fokalne kortikalne displazije - frontalnog i temporalnog područja mozga.

Focalna kortikalna displazija obilježena je izraženim, demonstrativnim i ponekad neobičnim motorom pojave (gestualnog automatizam (de novo), pedaline o vrsti vremena obilježavanja), nakon čega slijedi napadaji.

Na temelju članka Anomalije mozga (migracijski poremećaji) kod djece: kliničke i radiološke manifestacije

Septopsychasmic dysplasia

Dobro došli! Moja kći je dijagnosticiran prije godinu o SAD-u - septohiazmalnaya displazija, rekao je da nema pregradni zid između klijetki. Pored toga, postoji umjerena razina ventrikulomegalije.

Prije toga, učinio četiri ultrazvučna ventriculomegaly promatrana u dinamici, da nema podjela, nitko nije govorio, dvije od tih ultrazvuka obavlja na istom stroju.

Neurolog je rekao da septohiazmalnaya displazija - to je urođena, je li moguće da je 4. prethodnog ultrazvuk nije to primijetiti? Ili je to pogreška? Dijete u mentalnom razvoju ne zaostaje, simptomi negativ ne spava, jede normalno
Ana

U postavljanju ove vrste dijagnoza zahtijeva pažljivo praćenje od strane neurologa, a moguće konzultacije s neurokirurg, osim toga, može se otkriti nedostatke vida.

Kako prepoznati ovu vrstu malformacije razvoja mozga ili barem to sumnjati moguće čak i za vrijeme trudnoće, za vrijeme prolaska ultrazvuka na 22-24 tjedana, kada je stručnjak Pažljivo proučavanje strukture fetalnog mozga, također u drugom tromjesečju trudnoće u ovoj vrsti patologije, ili se sumnja, to je propisano probir Test.

Kao u vrijeme trudnoće u 13-14 tjedana. Dijagnoza prirođenih malformacija glave razvoja djeteta mozga u velikoj mjeri ovisi o kvaliteti opreme, kao i specijalista kvalifikacije. Ova vrsta defekta često popraćena hidrocefalusa, a može kombinirati različite vrste simptoma, od napadaja na lag u razvoju intelektualnog karaktera.

U tom slučaju, ako klijetke mozga povećan u veličini, ima smisla za sumnju djetetove pozadine nakupine unutar lubanje je cerebrospinalna tekućina. Uzimajući u obzir činjenicu da ranije dijete nije imalo ovu vrstu patologije pri izvođenju ultrazvuka mozga, vrijedi ponoviti ispit s drugim stručnjacima kako bi se pojasnio dijagnoza. S poštovanjem, Veronica.

izvor: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html