Spinalna amitrofija Werdnig-Hoffmann: uzroci, simptomi, liječenje

Spinalna amitrofija Verdig-Hoffmann (akutna maligna infantilna kralješnična amitrofija Verdnig-Hoffmann, spinalna amyotrofija I tip) je nasljedna bolest živčanog sustava, karakterizirana razvojem slabosti mišića u gotovo svim mišićnim strukturama Tijelo. To dovodi do povrede sposobnosti sjedenja, pomicanja i samoposluživanja. Nema učinkovitih tretmana za tu bolest. Prenatalna dijagnoza pomaže u izbjegavanju rađanja bolesnog djeteta u obitelji. Iz ovog članka možete saznati kako se ova bolest nasljeđuje, što se očituje i kako je moguće pomoći takvim bolesnicima.

Bolest se zove dva znanstvenika koji su ga prvi opisali. Krajem XIX stoljeća Verdnig i Hoffmann dokazali su morfološku bit ove bolesti. Pretpostavili su da je jedini sličan oblik bolesti. Međutim, u dvadesetom stoljeću, Kukelberg i Welander opisuju još jedan klinički oblik kralješnične amitrofije, koji ima isti genetski uzrok kao što je Verdnig-Hoffmannova kralježnična amitrofija. Do danas, koncept spinalne amitrofije kombinira nekoliko klinički različitih oblika bolesti. Ali svi su povezani s istim nasljednim nedostatkom.

Uzroci amitrofije kralješnice

Bolest je nasljedna. Temelj je genetska mutacija u 5. ljudskom kromosomu. Mutacija se podvrgava genu koji je odgovoran za proizvodnju proteina SMN. Sinteza ovog proteina daje normalni razvoj motornih neurona. U slučaju mutacije, motorni neuroni su uništeni ili su nerazvijeni, što znači da je prebacivanje momenta iz živčanog vlakna do mišića nemoguće. Mišić ne radi. Slijedom toga, svi pokreti povezani s nefunkcioniranim mišićima se ne izvode.

Pogrešan gen ima autosomno recesivno naslijeđe. To znači sljedeće: kako bi se razvila moždina amitrofija, nužno je da se dva mutantna gena podudaraju s majkom i od oca. To jest, majka i otac djeteta moraju biti nositelji patološkog gena, ali nisu bolesni s obzirom na istodobna prisutnost u njima od zdravih dominantnih gena (gena u svakoj osobi paru). Ako su majka i otac nositelji patološkog gena, rizik od bolesnog djeteta iznosi 25%. Procjenjuje se da je svaka 50. osoba na planeti nositelj mutantnog gena.

simptomi

Do danas, postoje 4 oblika kralješnice amitrofije. Svi se razlikuju po pojavi bolesti, određenim simptomima i dugovječnosti. Uobičajena za sve oblike je odsutnost osjetljivih i mentalnih poremećaja. Funkcije zdjeličnih organa nikada ne pate. Svi simptomi povezani su samo s porazom motoričke sfere.

Tip I spinalne amyotrophije

Debije bolesti prije dobi od 6 mjeseci ima izrazito nepovoljnu prognozu.

Moguće kršenje usisavanja i gutanja, poteškoće u kretanju jezika. U samom jeziku se mogu vidjeti fascikulacije (nehotične mišićne kontrakcije, "valovi" koji trče oko jezika) i on izgleda atrofiran. Plač djeteta je trom i slab. Ako se refleks ždrijela smanjuje, postoje problemi s hranom, zbog čega hrana ulazi u dišni sustav. I to uzrokuje upalu pluća, od koje dijete može umrijeti.

Poraz dijafragme i međukostnih mišića očituje se u kršenju čina disanja. Isprva se ovaj proces nadoknađuje, ali postupno se pogoršava respiratorna insuficijencija.

Očito je da mišići lica lica i mišića odgovorni za pokrete očiju ne utječu.

Ova djeca zaostaju u razvoju motora: ne drže glave, ne okreću se, ne dopiru do objekta, ne sjedaju. Ako bi bilo kakvih motoričkih sposobnosti i moglo biti ostvareno prije pojave bolesti, oni će biti izgubljeni.

Pored poremećaja motora, bolest je karakterizirana deformacijom prsnog koša.

Ako su znakovi bolesti vidljivi odmah nakon rođenja, takva djeca često umiru u prvih 6 mjeseci života. Ako se znakovi pojavljuju nakon 3 mjeseca, životni vijek je nešto duži - oko 2-3 godine. Neizbježno, infekcija je povezana s respiratornim poremećajima, od kojih takve bebe umiru.

Spitalična amitrofija može se kombinirati s kongenitalnim malformacijama: oligofrenijom, malom lubanjom, srčanim oštećenjima, kongenitalnim prijelomima, hemangiomima, klupskim nogama, nenadmašenim testisima.

Spitalija amitrofije tipa II

Ovaj oblik bolesti se javlja između prvih 6 mjeseci i 2 godine života. Do tada, dijete ne otkriva nikakve povrede. Počne držati glavu na vrijeme, okrećući se i sjedeći, a ponekad i hodajući. A zatim postupno ima slabost mišića. Obično sve počinje mišićima bedara. Polagano hodanje postaje nemoguće, reflekse tetive se smanjuju i gube. Mišićna slabost polako napreduje. Uključeni su svi udovi. Razvija atrofiju mišića. Proces također može uhvatiti respiratorne mišiće. Također, kao i kod I-tog tipa kralježničke amiloide, mišići lica i mišići oka nisu pogođeni. Moguće je drhtanje ruku, trzanje u jeziku i udovima. Slabost vratnih mišića očituje viseće glave.

Vrlo su karakteristične deformacije koštanog zgloba: scoliosis, prsni koš s lijevkom, dislokacija kuka zgloba.

Ovaj oblik ima benigni tečaj od tipa I kralježničke amitrofije, ali u većini bolesnika postoje respiratorni poremećaji tijekom adolescentskog razdoblja. Loši prsni izlaz doprinosi privrženosti infekcija od kojih dijete može umrijeti.

Spitna amitrofija tipa III

Ovaj obrazac opisuje Kukelberg i Welander. Smatra se mladim spinalnim amitrofijom. Početak bolesti je između 2 i 15 godina.

Prvi simptom je uvijek nestabilno hodanje zbog sve slabijih slabosti u nogama. Ton u nogama se smanjuje, razvija mišićna atrofija (tanji mišića), ali to nije uvijek jasno zbog dobro razvijene u ovoj dobi potkožnog masnog sloja. Dječaci posrću, padaju, nespretno se kreću. Postupno, kretnje u nogama postaju nemoguće, a pacijent prestaje šetati.

Postupno, bolest također obuhvaća gornje udove, a kasnije su pogođene. S ovim oblikom razvija slabost mišića lica, ali pokreti oka ostaju u potpunosti. Nema refleksa onih mišićnih skupina koje su već uključene u proces.

Karakteristične su i deformacije kostura: prsni koš s lijevkom, kontrakture zglobova.

Ovaj oblik bolesti, kada obavlja terapiju održavanja, omogućuje pacijentima da žive do 40 godina.

Spitna amitrofija tipa IV

Ovaj oblik bolesti smatra se "odraslom osobom jer se manifestira nakon 35 godina. Postoji i slabost mišića nogu, smanjenje refleksa, atrofija mišića, što na kraju dovodi do potpunog gubitka kretanja u nogama. Istodobno, respiratorni mišići nisu uključeni u proces, nema kršenja disanja. Očekivano trajanje života s ovim oblikom bolesti gotovo je isto kao kod zdravih ljudi. Tečaj je najosobniji u usporedbi s drugim oblicima.

dijagnostika

Kada postoje simptomi slični amitrofiji kralješnice, izvodi se elektronomromiografija (detektira spontano aktivnost u obliku potencijala fascikulacija u mirovanju i povećanje prosječne amplitude akcijskih potencijala motora jedinica).

Konačno, pitanje dijagnoze riješeno je nakon genetske studije (DNA-dijagnoza): pronalazi mutaciju gena u 5. kromosomu.

U obiteljima gdje je bilo slučajeva takvih bolesti, prenatalna (prenatalna) dijagnostika DNK provodi se u fetusu. Kad se utvrdi patologija, odlučuje se pitanje pobačaja.

Načela liječenja amitrofije kralješnice

Nažalost, ova neizlječiva nasljedna bolest. U ovom trenutku su u tijeku studije koje će možda pomoći regulirati sintezu SMN proteina, ali nema dosadašnjih rezultata.

Za ublažavanje stanja pacijenata s kralješničnom amiloidom pomažu:

• Periodična primjena lijekova koji poboljšavaju metabolizam živčanog tkiva i mišića (Cerebrolysin, Citoflavin, glutaminska kiselina, ATP, karnitin klorid, metionin, kalijev orotat, tokoferol acetat i itd) .;
• vitamini skupine B (Milgamma, Neurovitan, Kombilipen);
• anabolički steroidi (Retabolil, Nerobol);
• lijekovi koji poboljšavaju neuromuskularno provođenje (Prozerin, Neurromidin, Galantamine, Dibasol);
• tečajevi masaže i fizioterapije;
• Fizioterapija (električna stimulacija mišića, kupelji ugljičnih sulfida);
• metode ortopedske korekcije (s razvojem kontraktura zglobova i deformacija kralježnice).

Verdnig-Hoffmannova kralježnička amitrofija, kao i drugi oblici ove bolesti, nasljedna je patologija. Pojava bolesti u djetetu objašnjava prisutnost mutantnog gena kod majke i od oca. Bolest se karakterizira uglavnom slabost mišića, što uzrokuje nepokretnost i respiratorne poremećaje. Bolest je dosad neizlječiva.