Hirschsprungova bolest

Hirschsprungova bolest po autoru je teška kongenitalna bolest, koju je 1888. prvi put opisao dječji pedijatar iz Danske. Druga imena su aganglioza ili HSCR. Anomalija je nerazvijenost dijela debelog crijeva, izražena u potpunom odsustvu živčanih ganglija odgovornog za peristaltiku. Stoga je glavni simptom dugotrajan zatvor.

rasprostranjenost

Učestalost detekcije Hirschsprungove bolesti 1 slučaj po 5 tisuća novorođenčadi. Utvrđeno je da su dječaci podložni anomali, 4 puta više od djevojčica. U 9% pacijenata patologija je kombinirana s Downovim sindromom. Obično se javlja kod djece mlađe od 10 godina, vrlo rijetko se dijagnosticira Hirschsprungova bolest kod odraslih osoba.

Koji su poremećaji crijeva mogući kod ove bolesti?

Najčešće je aganglioza pogođena rektumom i susjednim dijelovima sigmoida. Rijetka pojava je širenje patologije cijelom debelom crijevu. Histološki pregled u crijevnom zidu ne otkriva živčane čvorove (ganglije) u submukoznom i mišićnom sloju (Auerbach i Meissnerov pleksus).

Oni su dužni prenijeti impulse u mišiće i izazvati kontrakciju vala. I dalje su hipertrofični, neučinkoviti živčani vlaknici. Što je veća zona lezije, teži i svjetliji klinički tijek bolesti.

Na fotografiji, odrasla osoba s Hirschsprung-ovom bolesti prije i poslije operacije

Uzroci razvoja

Živčane stanice se nakupljaju u fetusu tijekom 5-12 tjedana trudnoće. To su budući gangliji, koji će ući u usnu šupljinu i mišićni zid crijeva do anusa.

Kao rezultat neuspjeha procesa zbog nejasnog razloga, određene zone crijeva ostaju "prazne". Stupanj poraza određen je brojem takvih mjesta. Suvremene studije smatraju mutaciju odgovornog gena kao "krivca" patologije. Trenutno je identificirano 10 gena i 5 lokusa, koji su povezani s razvojem aganglioze.

Promjene u 70% pacijenata da se dobije poseban bolesti, 18% - dio različitih nasljednih sindroma, 12% povezana je sa kromosomskim aberacijama. Vrsta nasljedstva još nije instalirana.

Izolirana bolest potvrđuje promjene u RET genu. Utvrdio povredu aminokiselinskog slijeda polovice slučajeva familijarne, 15% bolesnika, bez obzira na nasljeđivanja (sporadičnih slučajeva). Od 3 do 7% računa se EDNRB i EDN3 geni.

Nasljedni sindromi, praćeni aganglionom, nastaju kada se neuralni greben formira u zametku. Od ove formacije u budućnosti nastaju živčani, endokrini, srčani tkiva, kostur lica. Stoga, mutacije uzrokuju malformacije srca, koštanog kostura, živčanog i endokrinog sustava.

klasifikacija

Ovisno o lokalizaciji, učestalost lezija određuje se oblicima Hirschsprung bolesti:

• rektalni(Uključuje ampullar, nadampulyarnuyu, prepone) - aganglioz otkrivena je u 25% pacijenata u rektum.
• Rektosigmoidalnuyu- najčešći lokalizacije, otkrivena je u 70% pacijenata koji se mogu obuhvatiti samo uz rektum području ili udaranje cijeli sigmoidni kolon.
• segmentan- 1,5% slučajeva, formiraju se jedan ili dva pogođena područja u pravocigmoidnoj zoni.
• blizu ukupno- imaju 3% svih pacijenata, prostira se samo na lijevu polovicu debelog crijeva ili zauzima desnu stranu.
• ukupno- rijetko je otkrivena, 0,5% u učestalosti, uzrokuje aganglionosis cijelog debelog crijeva, prijelaz na tankog crijeva je moguć.

Shema glavnih anatomskih oblika Hirschsprung bolesti

Simptomi i tečaj

Bolest Hirschsprung u djece manifestira teške zatvor. Simptomi se nalaze 24-48 sati nakon isporuke zbog nepostojanja mekonija od novorođenčeta. Svi klinički znakovi su podijeljeni:

• najranije - prvih dana nakon poroda, osim odsutnosti na stolicu, došlo je do povećanja u trbuhu, nadutost, ako se bolest počne u starijoj dobi, simptomi Hirschsprungerove bolesti izazvanih uvođenjem dopunske hrane za dojenje;
• kasno - slično kao slomljena prsa, anemija, zaostajanje u debljanju, stolice, znakovi opijenosti, kasni razvoj.

Kako bi se postigao pokret crijeva, dijete mora staviti klistire. Izlučene maske su čvrste. Smanjena je želja za odricanje do potpune odsutnosti. Pacijenti su u stanju:

• bol u utrobi;
• povećani plinovi, nadutost;
• povećanje veličine trbušne šupljine;
• paradoksalna proljev;
• kršenje svih vrsta metabolizma;
• razvoj anemije (anemija);
• sklonost akutnim infekcijama;
• mučnina i povraćanje;
• iznenadna temperatura raste.

Znakovi Hirschsprungove bolesti kod odraslih uključuju:

• produženi konstipacija;
• nestanak nastojanja da se defekira;
• povećana gasi, stalno natečeni abdomen;
• opijenost se izražava u zamoru, nemogućnosti rada ili proučavanja već dugo, kod glavobolja, nesanice.

Faze bolesti

Tijekom tijeka bolesti, uobičajeno je razlikovati tri faze. Osim toga, svaki je podijeljen na 2 stupnja težine.

Faza naknade

Razvija se od prvog dana beba života. Kršenje izmeta, pedijatri se preporučuju da ubace klice, provjeravaju prehranu majke koje njeguju. Kada pokušavate uvesti komplementarno hranjenje, konstipacija postaje tvrdoglava, dijete ima nadutost.

U prvom stupnju - za kompenzaciju patologije moguće je promijeniti vrstu hrane, klice. U drugom stupnju poremećaja - konstipacija i nadutost javljaju se u najmanjem odstupanju od prehrane.

Dyspepticne manifestacije su karakteristične za početne stadije patologije

Faza subkompensacije

Služi kao prijelazno razdoblje do dekompenzacije i natrag. Pogoršanje stanja određuje potrebu za sifonskim ispiranjem.

Stadij dekompenzacije

Karakterizira, osim gore navedenih simptoma, raste simptomi trovanja, povraćanje, gubitak apetita u djece, blago poboljšanje nakon klizmirovaniya prva snaga i nedostatak bilo kakve reakcije na konzervativnu terapiju, pojave poremećaja razvoja - na drugi.

U odraslih osoba, Hirschsprungova bolest se pojavljuje ako su pogođena područja mala u području. Patologija zadržava dugotrajnu naknadu. Blagi tečaj u djetinjstvu vam omogućuje da se već kod odrasle savjetujete s liječnikom.

Manifestacije se potiče od prenesenih bolesti želuca i crijeva, patologije gušterače. Često su prvi simptomi neodređeni bolovi u trbuhu, nadutost. Pokušaji uspostave defekacije s laksativima nisu uvijek uspješni, a ovisnost se ubrzano razvija.

Načini prepoznavanja problema

Hirschsprungerove bolest se sumnja liječnik tada može učiti ampulu rektuma pomoću sigmoidoscopy. Postupak je dostupan u bilo kojoj klinici. U ampuli nema stolica nakon pripremljene pripreme za postupak. Gore su kamene formacije.

Fibrokolonoskopija se izvodi u kratkotrajnoj anesteziji. Metoda omogućuje ispitivanje unutarnje površine debelog crijeva, za uzimanje materijala iz sumnjivih područja sluznice za histološki pregled (biopsija).

Pomoću biopsije dolazi do konačne dijagnoze. Samo ovo istraživanje omogućava identificiranje odsutnosti ganglija. Postupak posebna histokemijskim bojanjem dijelova određuje aktivnost parasimpatički neurotransmitera vlakana odgovornih za prijenos živčanih impulsa.

Na iriskopiji postoji neravnomjerno suženje u donjem dijelu crijeva, preljev i stagnacija u gornjem dijelu

dijagnostičke tehnike rendgenskih (X-ray usporedi s prethodnim tehnike ili smjesi barij klistir davanja -irrigoskopiya) - omogućuju pratiti pokretljivosti crijeva, za identifikaciju mjesta ne rezanje i smanjenju propusnosti, istezanje i širenje petlje suženje zonu, mehaničku zapreku zbog neoplazmi.

Metode anorektalnog manometrije - provodi se, počevši od starije djece, daje informacije o mišićnog tonusa anorektalnog, zajedničke koordinacije sfinktera i stijenke crijeva. Genetska analiza - studija specijaliziranog laboratorija u zonama 10 i 11 RET gena, identifikacija drugih genotipova smatra se vrlo informativnom.

Koje bolesti treba razlikovati Hirschsprungovu bolest?

Diferencijalna dijagnoza aganglioze zahtijeva usporedbu simptoma i nalaza istraživanja:

• s meconijevim čepom u novorođenčadi;
• stenoza terminalnog ileuma;
• vrste crijevne opstrukcije;
• megacolon - također naslijeđena patologija, ali sastoji se u povećanju veličine debelog crijeva bez područja agangliona;
• dolihosigmoy - karakterizira širenje i ekstenzija samo sigmoidalne crijeva, tvore dodatne petlje Pedijatri pripisuje te povrede na uzrok zatvor u 40% djece;
• uobičajena zatvor zbog intestinalne atonije.

Označena „suučesništvo” nedostatak ganglija u debelom crijevu s različitim endokrini poremećaji, hypovitaminosis, tumorskih tvorbi.

Megacolon se može formirati kao rezultat produljenog tijeka Hirschsprungove bolesti

Kako se Hirschsprungova bolest tretira bez operacije?

Liječenje Hirschsprungove bolesti kod djece započinje uporabom konzervativnih metoda. To uključuje:

• posebna prehrana - djeca dodijeljena intravenska prehrambene proteinske otopine, starija djeca su ohrabreni da su u dnevnom jelovniku namirnice koje povećavaju pokretljivost (od povrća - kuhana repa, kupus, mrkva, voće - jabuke, šljive, marelice, obvezno kefir, heljde i zobi)
• ; terapeutska fizička kultura i masaža želuca u smjeru kazaljke na satu;
• klice pročišćavanja i sifona;
• Vitamini - imenuje u svrhu detoksikacije i jačanju imunološkog sustava;
• lijekovi - probiotici - doprinose održavanju sastava crijevne flore.

Konzervativni tretman djelotvoran je u rijetkim slučajevima s rektalnim i segmentnim lezijama. Kirurška metoda - glavna, ali uključuje pripremu pacijenta uz pomoć terapije.

Korištenje kirurškog liječenja

Hirschsprungerove bolesti u novorođenčadi prijeti razvoj djeteta infekcije pristupni poremećaj. Preporučuje se da se operacija u teškim slučajevima provede što je prije moguće za indikacije nužde.

Kada crijeva pregled kod kirurga tijekom operacije izgledu razlikuje crijevna dio, koji su bez inervacije: blijedo, prorijedio, oslabljen

Bit intervencije: proizveden resekcija (uklanjanje) u defektnom dijela crijeva i oblikovanju anastomoze između dijela i ostatak anusa. Tijekom operacije, kirurzi pokušavaju zadržati crijeva što je više moguće. Od postojećih metoda je odabrana individualno za svako dijete, ovisno o dobi, stupnju i opsegu oštećenja, vjerojatnom opasnost od komplikacija.

Što se tiče planiranog tretmana, mišljenje dječjih kirurga se razlikuju. Neki - preporučuju dijete do godinu dana kako bi se osiguralo stvaranje kolostomije - u prvom koraku donijeti kraj crijeva za kožu prednjeg trbušnog zida. Posvećena izmet prikupit će se u kalopriemniku.

Druga faza preporučuje se provesti u starijoj dobi. Rupa u trbušnom zidu zašiven i zdrava kraj spaja na debelo crijevo i ravno. Uz zadovoljavajuće stanje bolesnika, operacija se odgađa do dvije do četiri godine života. Ovaj put se stalno provodi konzervativna terapija.

Dvostupanjski tehnika s nametanjem kolostomiju smatra traumatskog intervencije, pa drugog uvjerenja dokazuje nužnost i mogućnost faze spajanja liječenja. U specijaliziranim klinikama djeteta s Hirschsprungerove bolesti raditi u jednom koraku, čak se koristi transanal pristup bez otvaranja trbušne šupljine.

Promatranja kirurga pokazuju da se koriste različite vrste intervencija. Potreba za resekciju ilecekalno odjela i overlay ileostomskim ostaje najčešći (33,3% svih transakcija). 20% pacijenata zahtijeva jednostrano hemicolectomy (uklanjanje od odlazne veze i slijepog crijeva). Kombinirani resekcija debelog crijeva i ravne linije potrebna je za 13,4% bolesnika.

Jedna od mogućnosti za spajanje krajeva crijeva nakon resekcije stranice između njih

Što je potrebno u postoperativnom razdoblju?

Nakon operacije pacijenti trebaju razdoblje oporavka od najviše šest mjeseci. Trajanje ovisi o stupnju ozbiljnosti prije intervencije. U području intervencije uvijek postoji visoki rizik od infekcije. Ovaj liječnik suci porastom temperature, pojava povraćanja, proljeva, nadutosti.

Točan čin defekacije ne formira se odmah. U djeci ¼ koja se bave djecom, može doći do zadržavanja stolice ili odlaska nehotičnog stolice. Takav se tečaj često čuje kod djece s drugim lezijama unutarnjih organa.

Postupno se stolica normalizira. Vaganje djeteta pokazuje normalizaciju dobitka na težini i tjelesnom razvoju. Kirurzi promatraju operirani dijete od najmanje 1,5 godina.

skrb za djecu će zahtijevati redovito praćenje stolicu, morate obratiti pažnju na njezine dosljednosti

Roditelji se savjetuju da:

• pitati dijete o senzacijama, otkriti razvoj nelagode;
• organizirati prehrambenu prehranu, promatrati način hranjenja;
• dok refleksa potrebno je srati u isto vrijeme za obavljanje čišćenje ispiranje crijeva;
• Redovito se bavite fizikalnom terapijom s djetetom.

Moguće komplikacije

Bez operacije dijete postaje invalid zbog stalnih klizme, kršenja svih vrsta metabolizma, anemija. Od patologija često pridružiti i postaju kronične bolesti kao što je upala enterokolitis s tankog i debelog crijeva; crijevna opstrukcija zbog računalnog kamenja.

Akumulacija troske uzrokuje progresivnu opijenost. Može doći do oštećenja i puknuća stjenke crijeva fekalnih kamenje s peritonitis i smrti.

pogled

Pravodobno kirurško liječenje omogućuje izbjegavanje komplikacija i postizanje oporavka od 96% bolesnika. Ako roditelji odbijaju operacije u ranom djetinjstvu stopa smrtnosti dostiže 80%.

Zatvor je ozbiljan problem u funkcioniranju crijeva. Pojava u djetinjstvu zahtijeva prepoznavanje uzroka i optimalno liječenje. Police neovlaštene transakcije i primanje raznih narodnih lijekova dovodi do komplikacija, potrebe za intervencijom zbog zdravstvenih problema.