Marbre mortel, qu'est-ce que c'est?

Ostéopétrose (marbre de la mort). Ostéopétrose - qu'est-ce que c'est?

L'ostéopétrose (ou maladie du marbre) est une maladie squelettique congénitale sévère caractérisée par une ossification excessive (généralisée ou locale). Dans la plupart des cas connus, la pathologie est héritée. Très rarement, la maladie survient dans une famille en bonne santé.

Pathologie a d'abord été étudié et décrit par le médecin allemand Albers-Schoenberg en 1904. Dans la littérature, l'ostéopétrose du marbre est également connue sous le nom d'ostéosclérose systémique congénitale.

Chez les enfants, le diagnostic est fait presque immédiatement après la naissance. La maladie est grave et les décès sont fréquents.

Avec un flux plus facile, l'ostéopétrose est seulement déterminée à l'âge adulte et est généralement une découverte accidentelle en radiographie en raison d'une fracture des os.

Causes

Pendant de nombreuses années, les scientifiques ne peuvent pas parvenir à une opinion commune sur l'étiologie de la maladie d'Albers-Schoenberg.

On croit que le corps commence des processus pathologiques qui interfèrent avec l'absorption normale du calcium et du phosphore. Des perturbations graves dans l'échange de minéraux conduisent à l'apparition d'une maladie appelée ostéopétrose.

Qu'est-ce que c'est et pourquoi le mécanisme de destruction du tissu osseux est activé, il n'est pas possible de le savoir.

Dans le premier cas, la pathologie est déjà détectée à l'âge adulte et passe relativement facilement.

Dans la transmission récessive du trait, la maladie d'Albers-Schoenberg est diagnostiquée immédiatement après la naissance et entraîne un grand nombre de complications.

Comment se développe la pathologie?

La pathogenèse de l'ostéopétrose n'a pas été suffisamment étudiée. On suppose que l'interaction normale entre l'os et le tissu hématopoïétique est encore in utero. Les ostéoclastes - cellules responsables de la destruction du squelette - ne remplissent pas leur fonction.

En conséquence, la structure des os change, ils se déforment et cessent de faire face à leur tâche. De plus, l'apport sanguin et l'innervation du squelette sont significativement altérés.

Les plus touchés sont les longs os tubulaires, les os du crâne, du pelvis et de la colonne vertébrale.

Classification de l'ostéopétrose

• Forme autosomique récessive (elle se développe dès la naissance, entraîne des complications sévères et des issues fatales fréquentes).
• Forme autosomique dominante (elle est révélée à l'âge adulte, a un cours bénin).

Ostéopétrose - qu'est-ce que c'est? Les symptômes de la maladie

Avec la voie de transmission récessive, les premiers signes de pathologie apparaissent immédiatement après la naissance. Les garçons et les filles tombent malades de la même manière.

Le visage de l'enfant a un aspect caractéristique: de larges pommettes, des yeux éloignés les uns des autres. La racine du nez est toujours impressionnée, les narines sont tournées vers l'extérieur, les lèvres sont épaisses.

Bientôt, l'anémie progressive et l'hydrocéphalie se développent, il y a une augmentation prononcée dans le foie et la rate. Très souvent, une diathèse hémorragique se produit.

La fin inévitable est la défaite multiple des os. Lorsque le processus se propage sur la boîte crânienne, les nerfs visuel et auditif sont comprimés, la cécité et la surdité se développent.

L'ostéopétrose est un processus fatal affectant presque tous les longs os tubulaires. La plupart des enfants ne vivent pas jusqu'à 10 ans. Développe ostéomyélite purulente du tissu osseux, conduisant à un handicap. La cause de la mort, en règle générale, est l'anémie sévère et la septicémie.

Avec la variante dominante, la pathologie est détectée chez les enfants d'âge scolaire, ainsi que chez les adultes. En règle générale, le patient ne soupçonne même pas qu'une telle maladie insidieuse s'est installée dans son corps.

L'ostéopétrose est généralement une découverte accidentelle en radiographie pour fracture osseuse. Dans de nombreux cas, la pathologie est complètement asymptomatique.

L'anémie, en règle générale, n'est pas très prononcée, les troubles neurologiques dus à la compression des fibres nerveuses sont rares.

Avec les formes bénignes de la maladie d'Albers-Schoenberg, il n'y a pas d'anomalie mentale dans le développement.

Très caractéristique de cette pathologie est la dentition tardive, leur développement incorrect, la tendance aux caries.

La faible croissance à la naissance n'est pas inhérente, le retard dans le développement physique se révèle plus proche d'une année.

Ostéopétrose (marbre de la mort). Diagnostics

Dans le cas du développement précoce de la pathologie, un petit patient tombe entre les mains des médecins dans les premiers mois de la vie. Dans ce cas, le diagnostic n'est généralement pas particulièrement difficile.

L'aspect caractéristique du patient permet de suspecter une ostéopétrose. À l'âge avancé, les patients sont généralement déjà enregistrés auprès d'un chirurgien orthopédique en raison de fractures fréquentes.

Chez les adultes, le tableau clinique est taché, de nombreux signes n'apparaissent pas, ce qui le rend difficile à diagnostiquer.

Qu'est-ce que c'est et quelle est la signification de la méthode? Dans un bureau spécialement équipé, une photographie de la zone affectée est faite dans deux projections.

Les radiographies montrent clairement le compactage des os, avec l'absence de la frontière entre les substances tubulaires et spongieuses. Les os sont déformés, les métaphyses (zones proches des articulations) sont considérablement agrandies.

Habituellement, la colonne vertébrale, le crâne et le bassin sont impliqués dans le processus. Le cours ondulé de la maladie fournit une striation transversale des vertèbres et des longs os tubulaires, qui est clairement visible sur la radiographie.

Traitement de l'ostéopétrose

La guérison radicale de cette maladie grave n'est pas développée. Le traitement est principalement symptomatique, visant à améliorer l'état général et améliorer la qualité de vie.

Si la maladie d'Albers-Schoenberg est détectée à un jeune âge, le patient peut subir une greffe de moelle osseuse. C'est une procédure relativement nouvelle qui permet de sauver la vie d'un enfant même en cas de lésions squelettiques sévères.

Plus la greffe de moelle osseuse est précoce, plus les chances de réussite de la maladie sont grandes.

Pour effectuer l'opération, il est nécessaire d'obtenir du matériel auprès d'un parent proche avec lequel le patient montrera une compatibilité maximale avec les gènes HLA.

Sinon, la moelle osseuse ne survivra pas, il y aura des complications graves qui menacent la vie du patient.

Pour déterminer la compatibilité, des tests sanguins spéciaux sont effectués pour déterminer la similitude du génome du donneur et du receveur.

Avec un résultat réussi de l'opération, la structure du tissu osseux est progressivement restaurée. Il y a une amélioration de l'état général, la vision et l'ouïe sont normalisées. La transplantation est la seule chance pour les patients qui n'ont pas reçu de résultats visibles d'autres traitements.

La transplantation de cellules souches de moelle osseuse est également une voie très prometteuse pour la guérison d'une maladie telle que l'ostéopétrose.

Qu'est-ce que c'est? Dans ce cas, il y a une transplantation non seulement de l'organe, mais seulement des cellules individuelles. Ils prennent racine dans la moelle osseuse du patient et rétablissent une hématopoïèse normale.

Pour le traitement des adultes, on utilise du calcitriol ou de l'interféron y, qui normalise l'activité des ostéoclastes, inhibant ainsi le processus de destruction et de compactage du tissu osseux. Une telle thérapie peut réduire considérablement le risque de nouvelles fractures, ce qui affecte positivement la qualité de vie du patient.

Complications de l'ostéopétrose

Fractures fréquentes de longs os tubulaires sont un problème que tôt ou tard, chaque patient fait face. La hanche en souffre le plus, les blessures à la mâchoire inférieure, à la colonne vertébrale et au thorax ne sont pas exclues.

Dans le contexte du processus d'hématopoïèse perturbé se développe une ostéomyélite purulente, qui est difficile à traiter. Des malformations exprimées des membres - le résultat inévitable d'une maladie grave appelée ostéopétrose.

Les photos des conséquences de cette pathologie semblent digne d'effroi.

Prévision

L'évolution de la maladie dépend en grande partie de l'âge du patient. Dans certains cas, le développement de la pathologie peut soudainement s'arrêter et ne pas se souvenir de quoi que ce soit pendant de nombreuses années.

Dans d'autres cas, la maladie progresse avec une anémie sévère et des infections purulentes fréquentes. Plus l'enfant est jeune, plus grande est la probabilité de complications graves et de décès.

Et au contraire, à l'âge adulte, la maladie se manifeste d'une manière moins active, gênante seulement par la fragilité accrue des os du squelette.

Indépendamment de la gravité de la maladie, tous les patients ayant un diagnostic confirmé doivent être observés à vie chez l'orthopédiste. Un médecin expérimenté sera en mesure d'identifier les complications qui surviennent à temps et, si nécessaire, d'assigner des méthodes supplémentaires d'examen et de traitement.

Source: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

Maladie de marbre (ostéopétrose)

La maladie de marbre (maladie d'Albers-Schoenberg) appartient au groupe des lésions héréditaires systémiques du système osseux.

Dans la littérature médicale, cette pathologie se produit également sous le terme d'ostéopétrose.

Le nom de la maladie est dû au fait que, en raison d'une forte compaction, l'os sur la coupe et sur les radiographies ressemble au marbre.

La maladie est détectée chez des patients d'âges différents: la pathologie est diagnostiquée chez les enfants, à l'adolescence et à l'âge adulte.

Causes

Le développement du tissu osseux (ostéogenèse) a ses modèles généraux.

Au stade du développement embryonnaire, après la phase de construction d'une structure fibreuse primitive, qui est réalisée grâce à la fonction cellules mésenchymateuses squelettiques (ostéoblastes et ostéoclastes), le tissu osseux est transformé en un tissu fonctionnellement complet éducation.

Normalement, l'équilibre génétiquement fixe entre les fonctions de résorption osseuse (dissolution) de la part des ostéoclastes et sa construction par les ostéoblastes est préservé.

Le processus d'ostéogenèse continue tout au long de la vie.

Les anomalies possibles peuvent survenir à la fois au tout début de l'embryogenèse, et après la naissance, et même dans le squelette formé d'un adulte.

Dans la maladie du marbre, le nombre d'ostéoblastes est normal ou légèrement augmenté, et les ostéoclastes sont réduits.

Dans certains cas, les ostéoclastes peuvent ne pas se former du tout.

Pour cette raison, le tissu intermédiaire commence à accumuler une quantité excessive de sels minéraux, dont l'équilibre est considérablement altéré.

La substance osseuse est constamment produite par les ostéoblastes, mais elle ne remplace pas les éléments osseux anciens, mais elle les recouvre graduellement. Cela conduit à un rétrécissement aigu de la cavité médullaire, à un resserrement de la structure et à une architecture des os fonctionnellement désordonnée.

La base de l'ostéopétrose est une violation du processus d'ossification, qui se manifeste par le fait qu'une quantité accrue de substance osseuse compacte commence à être produite.

Dans les zones endommagées, il existe des troubles ischémiques. Les os, malgré une ossification excessive, deviennent plus fragiles, les fractures pathologiques mal fusionnées.

Symptômes

Les principaux symptômes susceptibles d'indiquer le développement de la maladie du marbre sont associés à une violation du système osseux, à savoir la structure du tissu osseux.

Ces écarts ne peuvent être déterminés que par un examen radiographique.

La base du diagnostic radiologique est la présence d'un tableau clinique unique:

• En cas de maladie du marbre visuellement, les enfants peuvent connaître des retards dans le développement physique général: faible croissance par rapport à pairs, l'enfant commence plus tard à marcher indépendamment, il peut y avoir des signes d'hydrocéphalie, une augmentation des ganglions lymphatiques. Lors de la palpation, les organes internes vont au-delà de leurs limites anatomiques normales (élargies). Ceci, en premier lieu, se réfère au foie, qui est bien palpé sous le bord de l'arc costal.
• En raison de l'ostéosclérose, les lumières des canaux osseux, dans lesquels passent les faisceaux nerveux, se rétrécissent, ce qui se manifeste symptomatiquement au niveau des divers systèmes du corps.

Par exemple, en raison de la compression du nerf optique chez les patients souffrant d'ostéopétrose, il y a souvent une forte détérioration, voire une perte de la vision; nystagmus; paralysie des muscles faciaux. Et à cause de la déformation du labyrinthe de l'oreille interne, des dommages auditifs peuvent survenir.

• Plus tard, la dentition. Les dents n'apparaissent pas en retard, mais elles sont également fragiles, elles sont affectées précocement par les caries. L'évolution de la maladie du marbre peut être compliquée par une ostéomyélite de la mâchoire inférieure.
• Fractures pathologiques. Les fractures surviennent à l'adolescence ou à l'âge adulte, après un traumatisme mécanique ou un stress accru sur l'os. Localisé principalement dans le col du fémur.

Il est une histoire de fractures pathologiques dans l'enfance et l'adolescence est souvent une indication de la présence éventuelle de marbre de la maladie.

• Fatigue accrue, surtout en marchant, en courant ou juste pendant l'exercice.
• L'anémie Le degré d'anémie dépend des changements osseux, qui peuvent être étudiés par examen radiographique. Plus la formation de substance osseuse est intense, plus la cavité médullaire devient déjà importante. Distinguer lumière, bénignes formes d'anémie (dans le cas d'anomalies) et graves, malignes (quand il y a un défaut de développement). Il a perturbé comme erythro et leykopoez (troubles de la formation des erythrocytes et des leucocytes qui se produit dans la moelle osseuse).

Du côté de la formule du sang, les changements suivants sont trouvés:

• l'érythropénie (réduction des érythrocytes);
• anisocytose (augmentation de la teneur en globules rouges de différentes tailles);
• la poïkilocytose (modification de la forme des érythrocytes);
• déplacement de la formule leucocytaire vers la gauche, parfois jusqu'à normoblastes.

Les manifestations cliniques de la maladie de marbre ne sont pas des déclarations absolues sur la base duquel un diagnostic ostéopétrose. Mais ce sont eux qui vous mettent en alerte et conduisent un examen radiographique complet du système osseux.

Diagnostic radiologique de la maladie du marbre

symptômes radiologiques dans cette maladie est tout à fait spécifique, mais à cause de celui-ci a été décrit et la maladie osseuse de marbre systématisée.

Les os les plus fréquemment touchés du crâne, du bassin, du fémur et du tibia, la colonne vertébrale et les côtes.

signes radiographiques: selon les zones enchondrale ossification des os d'étanchéité considérablement augmenté.

• Dans le cas de la maladie de marbre d'écoulement du poumon (avec des rémissions fréquentes) pour radiographies bande marquée de la structure compactée qui alternent avec des bandes de matériau d'éponge.

Les bandes répètent la direction et la forme de chaque zone:

• Dans les métaphyses des os qui forment l'articulation du genou, ils sont situés transversalement.
• Dans la métaphyse proximale de l'humérus - sous la forme d'un triangle.
• Dans les ailes iliaques, les branches des os pubiens et fessiers sont arquées.
• Dans les corps des vertèbres, sous les plaques de fermeture, deux bandes densifiées caractéristiques sont formées. La structure spongieuse dans la partie centrale de la vertèbre reste.
• Dans la voûte du crâne, et parfois dans sa base, il y a des signes de sclérose.
• En rémission de la maladie grave au cours du marbre ne se produit pas, mais seulement formé dense substance osseuse non structuré fonctionnellement défectueux. structure spongieuse du cerveau et de la cavité ne sont pas stockées, grâce à laquelle le volume diminue fortement krovoobrazovatelnogo la moelle osseuse et anémie hypochrome se développe rapidement.

Pour la maladie du marbre, un trait caractéristique est seulement la consolidation de la structure des os sans changer leur forme.

Parfois, métaphyses bouteille croissante des os longs (en raison de cellules de cartilage, qui ne dégénère pas et conservent la puissance de la croissance).

A la base du crâne, le long de la sclérose en plaques peut également augmenter l'épaisseur de l'os de hyperostose.

Ainsi trous effilé crâne correspondant fonction perturbée du nerf crânien.

Presque toujours il n'y a pas d'écart de voie sur les radiographies intra-osseuse (où la moelle osseuse est normale).

Il convient de noter que la maladie de marbre ne se manifeste pas toujours avec des symptômes cliniques prononcés. Il y a une forme asymptomatique, et le diagnostic est seulement après un rayon X est souvent réalisée pour d'autres indications.

La forme asymptomatique est caractéristique chez les patients à l'âge adulte. Si vous soupçonnez une maladie de marbre devrait accorder une attention particulière à la collecte de l'histoire familiale, car cette maladie est génétique et transmis de génération en génération.

Pour préciser l'étendue du processus de diagnostic de rayonnement est nécessaire de procéder à des techniques très sensibles: diagnostic par ordinateur (CT) L'imagerie par résonance magnétique (IRM) et des études de radio-isotopes qui permettront de déterminer plus précisément le niveau de la sclérose osseuse.

Traitement

Les tactiques de traitement impliquent des activités visant à corriger les tissus musculaires et osseux, ainsi qu'à lutter contre les pathologies associées.

Traitement de la maladie de marbre - un long, le but principal de la thérapie est de renforcer et de construire fibres neuromusculaires, qui dans ce cas servent à protéger le tissu osseux dommage. Il est effectué en ambulatoire, sous la direction et la supervision d'un médecin.

Les méthodes les plus efficaces sont:

• cours de massage spéciaux;
• nager
• complexes de gymnastique thérapeutique.

La correction de la nutrition est d'une grande importance dans le traitement complexe de la maladie du marbre. Le menu doit inclure le nombre maximum de plats contenant des vitamines d'origine naturelle: salades de fruits et légumes, fruits et jus, produits laitiers aigres et fromage cottage.

Le traitement Sanatorium (surtout pendant l'enfance) permet dans une certaine mesure de stabiliser l'état et d'empêcher la détérioration de l'état du patient.

Le traitement clinique pour aujourd'hui n'est pas capable de corriger le processus de formation du tissu osseux, par conséquent, les principales mesures thérapeutiques visent le traitement et la prévention des complications associées à maladie:

• la prévention du développement de l'anémie à l'aide de la thérapie pathogénique, qui stimule les «réserves» protectrices naturelles de l'organisme dans la lutte contre les pathologies;
• supervision et consultations régulières d'un orthopédiste pour la prévention des fractures et le développement de la déformation osseuse.

La méthode la plus prometteuse de traiter la maladie marbrée aujourd'hui est la greffe de moelle osseuse de donneur au receveur ou à l'autoimplantation, lorsque la moelle osseuse est prélevée sur le patient lui-même d'un autre, non affecté par la maladie site.

Cependant, cette méthode est assez chère, est dans la phase de test, les résultats sont testés cliniquement. Donc, massivement, il n'est pas encore appliqué.

En outre, la transplantation est plus efficace si les principales complications de l'ostéopétrose sont des troubles de la circulation sanguine dans la moelle osseuse d'un patient.

Dans d'autres cas, cette méthode n'est pas très efficace et n'est pas recommandée pour l'utilisation.

Si à l'âge adulte le traitement de la maladie de marbre n'apporte souvent pas le résultat souhaité (bien que le diagnostic tardif de la maladie comme habituellement, ne cause pas beaucoup d'inconfort), les enfants parviennent à réaliser une dynamique positive, ce qui permet d'améliorer la qualité de vie des jeunes enfants patients.

La tactique de traitement de la maladie marbrée dans l'enfance:

• Hormonothérapie
• Vitaminothérapie
• Application d'interférons.
• Lutter contre l'anémie
• Intervention chirurgicale dans les fractures pathologiques.

Toutes ces méthodes de traitement visent à arrêter la progression et l'aggravation de la maladie. Le plus souvent cela fonctionne, et le patient est assez à l'aise avec cette maladie.

En l'absence d'une thérapie adéquate, la prévision est défavorable: la maladie progresse, affecte les organes et les systèmes et peut entraîner la mort, en particulier pendant l'enfance.

Quel médecin guérit

Si vous soupçonnez une maladie de marbre, vous devez obtenir l'avis de plusieurs spécialistes.

• Tout d'abord, puisque c'est une maladie héréditaire, vous avez besoin d'un examen d'un généticien qui déterminera les causes de la maladie.
• Deuxièmement, il est obligatoire d'effectuer un diagnostic radiologique du système osseux. De telles études sont menées par des radiologues.

La pathologie du système osseux lui-même est pratiquée par les chirurgiens traumatologues, donc ils effectuent modérateurs déterminer la portée nécessaire des consultations et des méthodes clés traitement. Sois en bonne santé.

Source: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Maladie de marbre (ostéopétrose)

Parmi un grand nombre de maladies humaines diverses, on distingue un groupe de pathologies congénitales qui affectent la formation des structures osseuses.

L'un d'entre eux, affectant le tissu osseux et affectant simultanément la fonctionnalité d'autres organes internes, est l'ostéopétrose.

La fréquence de l'ostéopétrose est à peu près la même dans tous les pays et est de 1 cas de la naissance d'un nourrisson atteint de cette pathologie par 150-200 000 bébés en bonne santé. Cependant, en Russie il y a quelques régions (Mari-El, Tchouvachie), où la maladie de marbre est enregistrée un peu plus souvent.

Causes et mécanismes de développement

L'ostéopétrose est exprimée par une compaction significative du tissu osseux et résulte d'un déséquilibre dans les processus de sa formation.

Pour former une structure osseuse normale, l'activité simultanée de deux types de cellules est nécessaire: les ostéoblastes et les ostéoclastes.

Les premières cellules, ainsi que leurs «descendants», les ostéocytes, sont en fait les éléments structuraux de l'os, et leur nombre et leurs propriétés déterminent sa densité et sa dureté.

Les ostéoclastes sont également appelés à participer à la régénération du tissu osseux et sont responsables de la destruction rapide des ostéoblastes et des ostéocytes endommagés ou «obsolètes».

Le travail de ces cellules avec diverses fonctions est réglementé au niveau génétique; les scientifiques ont identifié au moins trois gènes pertinents dans l'ADN humain.

Leur activité équilibrée assure la formation de l'os du nourrisson stade intra-utérin, son développement et sa croissance à mesure que la personne grandit, la régénération des os après des blessures ou des maladies.

L'équilibre entre l'activité des ostéoblastes et des ostéoclastes permet de créer une certaine structure du tissu osseux, qui présente une combinaison caractéristique de cellules et de la matrice intercellulaire.

La structure osseuse de l'ostéopétrose devient plus dense et ressemble au marbre

L'ostéopétrose est une maladie congénitale et, de plus, héréditaire. Cela confirme le développement plus fréquent de la pathologie dans les familles, où il a déjà été observé chez d'autres parents.

Par conséquent, bien que la nature de la maladie ne soit pas complètement étudiée, dans son étiologie (causes) et sa pathogenèse (mécanismes de développement), le facteur génétique joue un rôle prépondérant.

A ce jour, il est bien connu que l échec" dans le travail du gène responsable de la production de l'enzyme anhydrase carbonique est clairement l'une des raisons de la formation de la maladie du marbre.

Avec une déficience de cette enzyme, les ostéoclastes deviennent insuffisamment actifs, et leur nombre n'est plus aussi important. Cela peut être normal, réduit ou augmenté.

En conséquence, l'équilibre le plus important entre les ostéoblastes et les ostéoclastes est rompu, et le tissu osseux commence à se dilater, à se densifier et à changer de structure.

Il devient si dense que sur une coupe, il est très semblable au marbre, pourquoi l'un de ses noms est allé.

Mais la densité accrue ne lui donne pas de force supplémentaire. Au contraire, les os deviennent cassants et cassants, en particulier le fémur.

Grâce à cela, toutes les fractures coalescent bien, en temps normal ou légèrement plus lentement.

La maladie de marbre est souvent détectée chez les parents

L'activité accrue des ostéoblastes est dangereuse non seulement en termes d'augmentation de la fragilité des os. La croissance excessive du tissu osseux conduit au fait que les canaux dans lesquels se trouve la moelle osseuse sont progressivement «fermés».

Et il pèse lourd sur l'hémopoïèse (hémopoïèse), ralentissant et cassant, qui commence à être exprimé par certains signes cliniques. Mais le corps cherche à compenser la perte de foyers d'hématopoïèse aussi importants que la moelle osseuse.

En conséquence, des foyers supplémentaires d'hémopoïèse sont formés, situés dans d'autres organes internes. Tout d'abord, dans la rate et le foie, puis dans les ganglions lymphatiques.

Ces processus présentent également une certaine "réflexion" clinique, notamment, qui se manifeste par une augmentation de la taille de ces organes.

Comment la maladie se manifeste-t-elle?

Il est important de noter que le concept d'ostéopétrose comprend plusieurs formes de pathologie qui se produisent de manière inégale et qui ont un pronostic différent. Ils peuvent être représentés comme suit:

• formes de la maladie avec des anomalies fonctionnelles, exprimées légèrement, avec un pronostic favorable;
• formes progressives qui assurent l'ostéopétrose est mortel si la pathologie est détectée chez un nouveau-né;
• Formes avec début précoce des signes de la maladie;
• cas avec formation tardive d'un tableau clinique.

Un petit enfant commence à être en retard de croissance; Plus il vieillit, plus le décalage est important.

En outre, les signes d'anémie, augmentation des saignements, ecchymoses légères, le foie et la rate souffrent, des complications infectieuses sont ajoutées.

Malheureusement, sans traitement radical de tels bébés sont voués à la mort, le résultat létal survient dans la première année de la vie.

Plus fréquente et plus favorable est la maladie de marbre chez les enfants plus âgés, les adolescents et les jeunes.

Il y a des cas où cela se produit sans manifestations cliniques, et une densité accrue de tissu osseux n'est détectée que par un examen radiographique.

Cependant, plus souvent encore la clinique est présente, bien qu'elle soit exprimée inégalement selon les patients.

Par conséquent, les principaux signes cliniques de la maladie de marbre peuvent être exprimés comme suit:

Nous vous conseillons de lire: ostéosclérose

• apparition de symptômes d'anémie (fatigue et faiblesse accrues, appétit de plus en plus prononcé, nuance de couleur plus pâle de la peau et des muqueuses, changements caractéristiques dans l'analyse du sang);
• augmentation progressive de la rate, du foie et de certains ganglions lymphatiques;
• l'apparition de déformations de l'appareil de soutien ou du squelette facial en raison de la croissance du tissu osseux;
• morsure incorrecte en raison d'une croissance anormale des dents, éruption retardée, caries étendues;
• compression des troncs nerveux avec un os envahi, ce qui conduit à la paralysie, la parésie, la perte de la vue ou de l'ouïe;
• Un obstacle à la circulation normale du liquide céphalo-rachidien dans le canal de la moelle épinière et dans le cerveau, ce qui peut provoquer une hydrocéphalie.

Comme on peut le voir à partir de ces complexes symptomatiques, l'ostéopétrose n'a pas de signes cliniques suffisamment spécifiques. Ainsi, l'anémie est également présente dans de nombreuses autres maladies, on peut en dire autant de l'augmentation des ganglions lymphatiques ou du foie. Par conséquent, l'ostéosclérose congénitale doit nécessairement être différenciée avec des pathologies telles que les maladies de la glande parathyroïde (hyperparathyroïdie), hypervitaminose D (surdosage en vitamine D chez les enfants de la première année de vie), lymphogranulomatose, maladie de Paget, métastase maligne néoplasmes. Un très grand rôle dans le diagnostic différentiel appartient à des méthodes de laboratoire et instrumentales supplémentaires.

La fatigue accrue est l'un des signes de l'anémie

Diagnostics

Lors de l'interrogatoire initial du patient, ses plaintes sont clarifiées, l'historique doit être précisé, dans lequel la présence de cas d'ostéosclérose familiale peut être d'une grande importance.

Le médecin note des signes tels que la pâleur de la peau et des muqueuses, la dysplasie, les déformations osseuses, les réflexes tendineux, l'état de la vision et de l'ouïe.

Ensuite, des méthodes de diagnostic supplémentaires sont assignées:

• un test sanguin clinique;
• un test sanguin biochimique;
• Examen aux rayons X;
• IRM ou scanner.

Dans l'étude du sang, la présence d'une anémie hypochrome est révélée, ce qui est indiqué par une diminution de la quantité d'hémoglobine, de globules rouges, d'indice de couleur. En analyse biochimique, le niveau de calcium et de phosphore est déterminé.

Les résultats d'un examen aux rayons X sont très révélateurs. Dans les images, le tissu osseux semble très dense et a une couleur blanche uniforme, sans signes de la présence de canaux ou d'ouvertures pour les vaisseaux sanguins et les nerfs.

L'IRM permet enfin de diagnostiquer l'ostéopétrose, de déterminer sa forme et son stade

Pour déterminer plus précisément l'état des structures osseuses et déterminer le stade de la maladie, l'imagerie par résonance magnétique ou la tomodensitométrie est assignée. Ces types d'études vous permettent de «voir» l'os couche par couche, d'évaluer le taux de progression de la maladie du marbre, son danger et son pronostic pour le patient.

Est-il possible de guérir l'ostéopétrose

Étant donné que cette maladie est causée par des dysfonctionnements au niveau génétique, il est complètement impossible de la guérir, La médecine moderne n'a pas encore développé etiotropic, c'est-à-dire, affectant la cause de la pathologie, les méthodes thérapie

Par conséquent, le traitement de la maladie de marbre vise à ralentir les processus pathologiques dans le tissu osseux, en supprimant la formation excessive d'ostéoblastes, restaurer la fonctionnalité des ostéoclastes, et vise également à normaliser la formation du sang et à se débarrasser des autres symptômes maladie.

L'approche thérapeutique est toujours complexe, car la maladie chez chaque patient se déroule sous une forme individuelle et avec ses propres caractéristiques.

Si le patient est diagnostiqué avec une forme progressive de la pathologie, le succès de la thérapie ne peut être fourni par une méthode radicale, à savoir la greffe de moelle osseuse.

Cependant, cette méthode est ambiguë et ne peut pas toujours guérir le patient, ce qui s'explique par des facteurs très divers. De plus, il peut être difficile de choisir un donneur idéalement approprié.

L'utilisation d'une variété de produits laitiers avec la maladie de marbre est obligatoire

Lorsque des formes plus favorables de la maladie sont identifiées, des préparations médicinales avec différents mécanismes d'action sont incluses dans le complexe thérapeutique. Parmi eux, les médicaments suivants doivent être notés:

• les corticostéroïdes;
• préparations contenant du fer, du calcium, du phosphore;
• les interférons;
• vitamine D;
• masse érythrocytaire pour transfusion.

Le traitement de l'ostéopétrose fait suite à l'observance d'un régime alimentaire riche en calcium, en protéines et en vitamines.

Pour cela, le patient doit manger tous les jours des légumes et des fruits frais, des produits laitiers et aigre-doux, de la viande et du poisson.

En outre, il est nécessaire de suivre des cours de physiothérapie, de massage, de physiothérapie. Il est souhaitable d'avoir un traitement de spa régulier.

Si le fond de la maladie de marbre a eu lieu une fracture du col de la hanche, alors une opération d'ostéosynthèse est effectuée. Avec des déformations osseuses exprimées, des interventions chirurgicales correctives sont montrées.

Si la pathologie est compliquée par une ostéomyélite, une opération est réalisée pour retirer les masses nécrotiques et l'excision de la course fistuleuse, qui est complétée par l'introduction d'antibiotiques et la désintoxication activités.

Les patients souffrant d'ostéopétrose doivent être traités à vie. C'est seulement de cette manière que l'on peut éviter la progression de la maladie et l'apparition de complications, et faire un pronostic favorable à la vie.

Source: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Maladie de marbre

Ostéopétrose(maladie du marbre, ostéosclérose congénitale, dysplasie hyperostotique, maladie d'Albers-Schoenberg) - sévère maladie génétique, dans laquelle le tissu osseux des os tubulaires, du bassin, des os du visage et la colonne vertébrale.

Dans ce cas, les os deviennent anormalement lourds et denses, et la maladie du «marbre» ​​est appelée parce que la coupe de l'os est uniforme et lisse, comme le marbre. Dans la recherche patho-anatomique, l'os est scié avec beaucoup de difficulté, mais il est très facile de se fendre, exposant la surface lisse et «en marbre» ​​du clivage.

À l'examen histologique de la coupe du tissu osseux, se découvrent, comme la violation de la densité des tissus osseux, et augmentent le poids des os. Fractures fréquentes dans l'ostéopétrose sont dues à l'incapacité des os denses à garder le poids du corps entier. La forme précoce de l'ostéopétrose est caractérisée par une mortalité élevée chez les patients de petite taille. L'ostéopétrose infantile, si elle n'est pas traitée, 2-3 ans après le début de la maladie, se termine par une issue fatale.

Quelles sont les causes de l'ostéopétrose?

Le compactage excessif des os est causé par une anomalie génétique. Il est supposé que trois gènes participent au développement de cette maladie rare. Ces gènes sont responsables de la formation et de l'utilisation des cellules osseuses, ainsi que de certaines étapes de l'hématopoïèse.

Tissu osseux dans le corps humain se compose de deux types de cellules: les ostéoblastes (dont cellules osseuses) et ostéoclastes (responsables de la destruction des cellules osseuses obsolètes, c'est-à-dire résorption). Avec la maladie de marbre, le lien ostéoclastique dans ce processus est brisé, on croit que c'est coupable manque d'anhydrase carbonique (une enzyme spécifique qui régule la dégradation osseuse) ostéoclastes.

Le résultat de cette pathologie est une accumulation excessive de tissu osseux, son compactage, car il n'y a pas de recyclage de vieilles cellules. Dans le même temps, les os subissent des déformations, vécues par des vaisseaux et des nerfs importants, ce qui conduit souvent à la mort.

L'ostéopétrose congénitale est observée, principalement, chez les parents. Il se produit rarement dans les familles où personne ne souffre d'eux.

La propagation de la maladie est la même partout dans le monde et ne dépasse pas un cas pour 100-200 mille nouveau-nés.

L'exception est Tchouvachie, où il y a un cas d'ostéopétrose pour 3 500-4 000 nouveau-nés, et Mari El, où un enfant malade est né à 14 000 en bonne santé.

Types d'ostéopétrose

Forme précoce (autosomique récessive, ARO - forme maligne de l'ostéopétrose. Il est généralement diagnostiqué avant l'année, il est très difficile, dans la plupart des cas, le résultat est mortel. L'espérance de vie sans greffe de moelle osseuse peut atteindre 2-3 ans.

Forme tardive (autosomique dominante, forme ADO - bénigne de l'ostéopétrose. On le trouve chez les adolescents ou les adultes, le plus souvent accidentellement, avec l'examen aux rayons X. Le cours de cette forme de maladie de marbre est bénigne, dans la plupart des cas - asymptomatique.

Les symptômes de l'ostéopétrose

Forme ingestive de l'ostéopétrosemanifesté immédiatement après l'apparition du bébé dans la lumière. La maladie affecte également souvent les enfants des deux sexes.

Les pédiatres peuvent observer chez l'enfant les symptômes suivants: yeux larges, pommettes trop larges et autres difformités du crâne, lèvres épaisses et narines étirées. Souvent, il y a une base «écrasée» du nez.

Les nourrissons ayant un diagnostic d'ostéopétrose développent rapidement une hydrocéphalie et une anémie. Les enfants plus âgés se fatiguent rapidement, leurs jambes s'affaiblissent et ne tiennent pas le corps.

Les couvertures cutanées sont pâles, la croissance est anormalement petite, il y a une lacune dans le développement mental. Presque toutes les dents sont affectées par la carie dentaire. En raison de la compression du nerf optique, la vision est altérée (jusqu'à la cécité).

Les organes internes "marbre mortel" n'épargne pas, avec la maladie, le foie, la rate et les ganglions lymphatiques augmentent. Les nerfs auditifs et optiques souffrent dans la mesure où la surdité et la cécité se développent. La mort dans l'ostéopétrose provient d'une septicémie ou d'une anémie.

Forme tardive de l'ostéopétrosegénéralement caractérisé par un cours bénigne. Chez les adolescents ou les adultes, la maladie est habituellement détectée accidentellement sur une radiographie avec des fractures fréquentes.

Un diagnostic précoce est nécessaire, car la destruction des os se produit sans symptômes visibles, une personne peut ne pas soupçonner qu'il est malade.

Diagnostic de l'ostéopétrose

Pour diagnostiquer l'ostéopétrose et prédire les résultats du traitement, les méthodes suivantes sont utilisées:

- un test sanguin pour l'anémie;

- Radiographie pour détecter les changements dans le tissu osseux (sur les images, les os denses sont représentés par des points noirs);

- IRM et TDM pour déterminer l'étendue des lésions tissulaires osseuses;

- biopsie du tissu osseux;

- L'analyse génétique pour prédire le succès du traitement.

Y a-t-il un traitement pour l'ostéopétrose?

Dans l'ostéopétrose du développement précoce, la seule méthode de traitement est la greffe de moelle osseuse. Au cours des dernières décennies, la greffe de moelle osseuse a sauvé la vie de centaines d'enfants précédemment condamnés.

Pour la greffe de moelle osseuse, un matériel prélevé sur un proche parent ou un donneur tous les paramètres standard, sinon la moelle osseuse transplantée ne peut pas s'installer, et les espoirs de guérison ne sont pas restera.

Malheureusement, la greffe de moelle osseuse ne fait qu'empêcher le développement ultérieur de la maladie, mais n'élimine pas les dommages déjà causés à l'organisme, elle devrait donc être effectuée le plus tôt possible.

Le pronostic le plus favorable dans le traitement de l'ostéopétrose en Israël, avec une greffe de moelle osseuse à l'âge de six mois.

En tant que thérapie auxiliaire pour l'ostéopétrose, des médicaments et des vitamines sont utilisés.

Calcitriol(forme active de vitamine D) - stimule les ostéoclastes et prévient le compactage osseux.

Interféron Gamma- possède simultanément plusieurs fonctions: stimule le travail des leucocytes, augmentant ainsi, l'immunité de l'enfant; réduit le volume des os spongieux; améliore la numération globulaire (hémoglobine et les thrombocytes). Le meilleur effet est atteint lorsqu'il est combiné avec des calcitonines.

Érythropoïétine- est utilisé pour traiter l'anémie.

Corticostéroïdes- Les hormones stéroïdes, qui empêchent le compactage du tissu osseux et le développement de l'anémie.

Calcétone- l'hormone peptidique, qui à fortes doses améliore l'état de l'enfant, mais l'effet reste seulement au moment de la prise du médicament.

Important pour le renforcement du tissu neuromusculaire et le maintien de l'état de l'enfant sont: la physiothérapie et la réadaptation, une alimentation équilibrée, la supervision d'un orthopédiste, l'assainissement régulier de la bouche.

Prévention de la maladie de marbre

Si l'un des parents avait un tel diagnostic, alors la probabilité de développer une ostéopétrose chez un enfant ne peut pas être exclue.

La médecine russe moderne a des technologies qui après 8 semaines de grossesse révèlent la maladie du fœtus. Cela permet aux parents de décider de l'interruption de la grossesse.

Les méthodes les plus progressives de prévention de l'ostéopétrose chez un futur enfant sont des tests génétiques qui permettent de prédire une maladie chez un enfant avant même la grossesse.

Source: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/