Myopathie dushenna: causes, symptômes, traitement

Causes, symptômes et traitement de diverses formes de myopathie

La myopathie est une maladie dégénérative des fibres musculaires, causée par des facteurs génétiques. Au cœur de la maladie est une atrophie progressive de la musculature, conduisant à la dystrophie musculaire primaire.

En plus du fait que la maladie est héréditaire, elle peut être obtenue à la suite d'une infection ou d'un traumatisme (myopathie secondaire). Mais le plus souvent, la maladie survient chez les représentants d'une famille.

La myopathie primaire se développe dans l'enfance. Sous l'influence de facteurs défavorables (épuisement physique, maladies infectieuses aiguës ou chroniques, empoisonnement), les symptômes de la pathologie sont aggravés.

Les myopathies secondaires sont enregistrées beaucoup moins souvent, elles sont la conséquence d'un dysfonctionnement des systèmes végétatif et endocrinien.

En outre, il existe des myopathies:

• proximal- les muscles des membres qui sont plus proches du corps sont affectés;
• distal- les muscles éloignés du corps souffrent;
• type mixte- proximale et distale en même temps.

Causes du développement du trouble

Les myopathies primaires apparaissent par elles-mêmes et ne dépendent pas d'autres maux. En règle générale, ils sont de nature héréditaire et peuvent être obtenus à la naissance. Le nouveau-né avec la myopathie crie faiblement, est caractérisé par des mouvements léthargiques, et suce mal.

La myopathie héréditaire peut se développer dans la petite enfance (de 3 à 10 ans) et l'adolescence. Toutes les formes primaires se développent en raison d'un défaut génétique ou héréditaire et ont un cours sévère.

Les formes secondaires de la maladie peuvent être provoquées par une maladie, c'est-à-dire qu'elles en sont la conséquence. Plus souvent, il s'agit de troubles hormonaux, par exemple, la thyréotoxicose - une synthèse excessive d'hormones thyroïdiennes.

La classification des diverses formes de myopathie est effectuée en fonction du groupe de muscles dans lequel la lésion s'est produite. En outre, les myopathies sont divisées en inflammatoire et congénitale.

Troubles inflammatoires

Les myopathies inflammatoires se réfèrent aux maladies musculaires hétérogènes acquises. Pour eux, le processus inflammatoire se produisant dans le muscle strié est typique. Avec une telle maladie, l'inflammation est infectieuse ou auto-immune.

La myopathie inflammatoire a des symptômes caractéristiques

• douleur et faiblesse dans les muscles;
• présence de contractures;
• atrophie musculaire;
• gonflement musculaire;
• diminution de l'activité motrice;
• il y a parfois un resserrement du tissu musculaire.

Un groupe de myopathies inflammatoires comprend des lésions systémiques et locales de la musculature:

• polymyosite;
• dermatomyosite;
• le rhumatisme;
• myosite avec inclusions;
• myosite éosinophile;
• pseudothrombophlébite des muscles du mollet;
• myosite des muscles oculaires.

Classification et variétés de la maladie

Les principaux types de myopathies:

1. MyopathieDuchenne- La maladie commence généralement à l'âge de trois ans et seulement chez les garçons. C'est la forme la plus dangereuse de la pathologie. Tout d'abord, les muscles fessiers et de la hanche sont affectés. L'enfant ne peut pas gravir les marches de l'escalier de façon indépendante, se lever de la chaise, sauter. Des déformations des os se développent, les muscles des veaux sont pseudohypertrophes, parfois un dysfonctionnement endocrinien se produit et un retard mental est observé. De plus, le coeur et les muscles respiratoires sont affectés. La mort des patients survient à la suite d'une pneumonie.
2. MaladieBecker, en règle générale, apparaît après 20 ans. C'est une forme plus facile de la maladie, qui affecte les muscles du bassin, les hanches, l'hypertrophie des muscles gastrocnémiens. Les anomalies mentales dans cette maladie ne sont pas observées.
3. MyopathieErba(forme juvénile) affecte les personnes des deux sexes après 20-30 ans. Au début, l'atrophie apparaît dans les muscles pelviens, progressivement ils se propagent au tronc, ce qui conduit à une courbure de la colonne vertébrale. La démarche du patient devient écrasante, et les omoplates ressemblent à des ailes. Atrophie des muscles faciaux (autour de la bouche). Avec la myopathie d'Erb, la pseudohypertrophie est très rare. Si la maladie a commencé tôt, elle conduit à l'immobilisation. Un cours plus facile est observé chez les patients qui sont tombés malades à l'âge adulte.
4. MaladieLe Landuzi-Dejerine- la forme huméropathique-faciale de la myopathie affecte également les représentants des deux sexes. Cette maladie apparaît à l'adolescence et très jeune (10-20 ans). Tout d'abord, les muscles du visage s'atrophient, un peu plus tard la défaite s'étend à l'épaule et aux muscles pectoraux. En raison de la défaite des muscles circulaires de l'œil, les patients dorment avec les yeux ouverts. Les lèvres sont hypertrophiées, les expressions faciales s'épuise, mais les capacités mentales du patient n'en souffrent pas. La maladie progresse lentement et n'affecte pas l'espérance de vie.
5. MyopathieKugelberg-Welanderacommence à l'âge de deux à quinze ans. Tout d'abord, il y a une faiblesse dans les muscles des parties proximales des membres inférieurs et du bassin, qui s'accumule graduellement. Les mains de cette maladie sont rarement affectées. Il est difficile pour un patient de monter les escaliers et de se lever d'une position assise. Parfois, il y a un déséquilibre dans la marche, même les chutes sont possibles. La démarche ressemble à un canard.
6. MaladieCharcot-Mariesurvient principalement à l'âge de 15-30 ans, et plus souvent les hommes sont malades. La mutation dans le tissu musculaire a une base neurologique. Affectés groupes individuels de muscles de la jambe, jusqu'à la destruction complète des tissus (dans la période tardive de la maladie). Des changements significatifs ont également lieu dans la moelle épinière. Les patients ne peuvent pas se tenir à un endroit, de leur côté, leur comportement semble agité.

Manifestations d'une maladie dangereuse

La maladie a un certain nombre de symptômes cliniques, mais le principal signe de la myopathie est la faiblesse pathologique d'un certain groupe de muscles.

Les médecins identifient les symptômes suivants de la myopathie:

• développer progressivementléthargie(La dystrophie musculaire est exprimée par un caractère symétrique);
• faiblesse constatée dans les parties proximales des membres(Dans ce contexte, des actions simples telles que monter des escaliers ou peigner représentent une tâche insupportable pour le patient);
• dans les jambes et les mainspas de paresthésie;
• le fonctionnement des organes pelviens n'est pas altéré;
• avec faiblesse musculairela douleur n'est pas observée;
• parfois surgirconvulsions.

La sensibilité des membres n'est pas perturbée, ce qui est une différence essentielle entre la myopathie et la neuropathie.

Critères et méthodes de diagnostic

Lors de la première réception, le médecin interroge le patient et analyse l'anamnèse. Le patient dit au médecin:

• quand les premiers symptômes de la pathologie sont apparus;
• dans quels groupes musculaires il y avait faiblesse;
• comment la maladie affecte tout le corps;
• quelle était sa santé d'enfant?
• s'il y avait des maladies similaires chez les parents proches.

Après cela, le médecin effectue un examen du patient, au cours de laquelle les facteurs suivants sont identifiés:

• degré de gravité de la faiblesse musculaire;
• tonus musculaire;
• présence d'atrophie;
• Les réflexes des membres sont-ils présents?
• s'il y a une courbure de la colonne vertébrale.

Avec la myopathie, la démarche change toujours chez les patients, ce qui est également pris en compte dans le diagnostic.

Les tests de laboratoire comprennent un test sanguin pour les hormones thyroïdiennes et un niveau de créatine kinase. Une biopsie du tissu musculaire est réalisée, qui est ensuite examinée au microscope. L'examen génétique de la famille du patient est également nécessaire pour un diagnostic correct.

Traitement de la maladie en fonction de sa forme

Les myopathies inflammatoires sont traitées avec un cours de glucocorticostéroïdes. La dose de Prednisolone par jour est de 80-100 mg. Si l'effet du traitement devient perceptible (le muscle apparaît dans les muscles), la dose est progressivement réduite à une dose d'entretien de 15 mg / jour.

Dans les cas compliqués, la myopathie inflammatoire nécessite une thérapie par pouls à la méthylprednisolone. Le traitement avec des médicaments hormonaux a de nombreux effets secondaires, donc les glucocorticostéroïdes sont contre-indiqués chez certains patients.

S'il n'y a pas de dynamique positive pendant les 3 mois de traitement par glucocorticostéroïdes, alors la myopathie a acquis une résistance aux stéroïdes. Dans ce cas, le patient est prescrit des cytostatiques:

• La cyclosporine;
• Azathioprine;
• Le cyclophosphamide;
• Méthotrexate.

Le traitement de la myopathie de Sharko-Marie est symptomatique. Le patient est prescrit des vitamines, groupe B, ATP, médicaments anticholinestérasiques, séances de physiothérapie, transfusions sanguines, thérapie par l'exercice, massage. La thérapie est répétée des cours.

Si le patient a les pieds qui pendent, il doit porter des chaussures orthopédiques. Dans les cas graves, une ténotomie est indiquée. Dans cette maladie, l'activité professionnelle du patient ne doit pas être associée à de lourdes charges de travail.

Le traitement de la myopathie de Duchenne est généralement inefficace, en raison de la progression rapide de la maladie et de sa sévérité élevée.

Le patient est prescrit un traitement d'entretien, ce qui adoucit les symptômes et ralentit un peu le développement de la maladie. Ce sont des médicaments pour améliorer le métabolisme:

• les acides aminés;
• les vitamines B, E;
• Oxazyl;
• Orotate de potassium;
• les hormones anaboliques;
• préparations de calcium;
• La galantamine;
• Proserin.

Le traitement devrait suivre des cours et dans un hôpital. L'utilisation de médicaments du groupe des glucocorticoïdes pendant plusieurs années prolonge la vie du patient.

Pronostic et prévention

Dans les myopathies primaires, le pronostic est plutôt défavorable. Le pire de tout, la situation avec les formes infantiles de la maladie, qui commencent avec les premières semaines de la naissance d'un enfant. Ces enfants meurent très tôt.

Un résultat plus favorable est observé dans les cas où la maladie est apparue beaucoup plus tard. Cependant, l'évolution de la maladie dépend de l'étendue de la lésion et de l'implication d'autres organes vitaux (reins, foie, cœur) dans le processus pathologique.

Pronostic assez favorable des myopathies acquises, l'identification de la cause et son élimination conduisant à une régression de la pathologie.

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La prévention des formes primaires de la maladie consiste en un examen médico-génétique d'un couple marié avant la conception de l'enfant et dans les premières semaines de la grossesse.

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Pour prévenir le développement de la myopathie secondaire, il est nécessaire d'adhérer à un mode de vie sain:

• exercice régulier;
• masser tout le corps et certaines parties de celui-ci;
• essuyer le corps avec une serviette imbibée d'eau froide (3 fois par jour);
• le rejet des mauvaises habitudes;
• une bonne nutrition;
• réception de poudres de craie et d'os brûlés.

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Source: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

Caractéristiques du développement et du traitement de la myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne est l'une des formes les plus sévères de la dystrophie musculaire primaire. C'est une maladie congénitale.

Il se manifeste dans la petite enfance, caractérisé par une tendance à la progression rapide et dans la plupart des cas conduit à un résultat fatal, même avant que le patient atteint l'âge de 25 ans.

Un trait distinctif de la pathologie est qu'elle est principalement affectée par les garçons, et les filles, à de rares exceptions près, ne sont que des porteurs d'un gène défectueux transmis chemin héréditaire.

Pourquoi y a-t-il une pathologie?

Le type présenté de dystrophie musculaire est une maladie héréditaire qui se développe et se développe en raison de l'action du gène dit de Duchenne. Les spécialistes identifient les raisons suivantes, qui peuvent provoquer l'apparition de cette pathologie:

1. Facteur génétique
2. Mariages entre proches parents
3. Hérédité de la maladie sur la lignée maternelle (observée dans la plupart des cas).
4. La conséquence de la soi-disant nouvelle mutation (se produit assez rarement, dans environ 30% des cas).
5. Anomalie chromosomique structurale.
6. Lésion globale d'un gène spécial responsable de la production de protéines (dystrophine).
7. Pathologie des processus biochimiques.
8. Violation de la production d'enzymes dans le corps humain.
9. Remplacement des fibres musculaires par des tissus graisseux ou conjonctifs.

Comment la maladie se manifeste-t-elle?

Les premiers signes de dystrophie musculaire progressive de Duchesne apparaissent déjà dans la première enfance et deviennent perceptibles lorsque l'enfant atteint l'âge d'un an et demi.

Les bébés, atteints de cette maladie, sont loin derrière dans le développement psychomoteur de leurs pairs. Pendant longtemps, ils ne peuvent pas rester debout, beaucoup plus tard, les autres enfants commencent à ramper, à se lever et à s'asseoir.

Un patient atteint de dystrophie musculaire commence rarement à marcher au moment prescrit, et par la suite tombe souvent et se déplace avec beaucoup de difficulté.

Un signe typique est le soutien constant (appuyé) sur les mains lorsque l'enfant tente de se lever de sa place. De plus, pour ce type de pathologie, les symptômes suivants sont caractéristiques:

1. Nécrose des fibres.
2. Renaissance et remplacement du tissu musculaire.
3. Atrophie musculaire symétrique.
4. Pseudohypertrophie des muscles gastrocnémiens, accompagnée d'une augmentation du tissu conjonctif et des dépôts graisseux.
5. Fatigue pathologique pendant l'exercice.
6. Développement de la lordose
7. Diminution de la tonalité générale des groupes musculaires proximaux.
8. Changement et disparition progressive des réflexes musculaires.
9. Développement de maladies cardiovasculaires concomitantes.
10. Défaite de la musculature distale (manifestée dans les derniers stades de la maladie).
11. Violations de la nature neuroendocrine.
12. Déformation de la colonne vertébrale.
13. Manifestation du syndrome d'Itenko-Cushing.
14. Déformations pathologiques des pieds et de la poitrine. Instabilité de la démarche
15. Dystrophie adiposo-génitale.
16. Rétrécissement dans le canal médullaire.
17. Troubles mentaux
18. Perte de réflexes tendineux.
19. Oligophrénie et retard de développement de la parole.
20. Violation de la coordination des mouvements.
21. Le développement de la soi-disant «démarche du canard» et des contractures articulaires.
22. Cardiomyopathie et dystrophie cardiaque.
23. Les violations de la motilité du tractus gastro-intestinal.
24. Scoliose et déformations osseuses.
25. Troubles végétatifs et défaite des muscles respiratoires.
26. Développement de maladies endocriniennes.

Fortement exprimée dans la myopathie de Duchenne, les symptômes sous forme de troubles intellectuels et les lésions des organes internes du patient manifestent un peu plus tard des signes pathologiques musculaires. Dans la plupart des cas, cela se produit lorsque l'enfant atteint 8-10 ans.

Quel est le danger de la pathologie?

La dystrophie progressive de Duchenne est considérée comme l'une des pathologies les plus graves et les plus dangereuses. La maladie se développe progressivement.

En premier lieu, une atrophie des groupes musculaires fessiers et de la hanche se produit. L'enfant est difficile à lever, monter les escaliers, les fonctions du système musculo-squelettique sont nettement limitées.

Peu à peu, les groupes musculaires de la partie supérieure du corps sont atrophiés, puis tous les autres muscles.

L'enfant souffre de fatigue pathologique avec un minimum d'effort physique, une faiblesse musculaire se développe, qui ne passe même pas au repos.

Les déformations osseuses, caractéristiques de ce type de myopathie, conduisent à des changements externes: l'apparition de ce que l'on appelle la taille du tremble et l'omoplate ptérygoïde.

La myopathie de Duchenne se développe rapidement: à l'âge de 10 ans, un petit patient se transforme en une personne complètement handicapée, incapable de se déplacer de façon autonome.

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En outre, il existe des retards dans le développement mental, se manifestant dans l'imbécillité ou la morbidité, caractéristique de l'oligophrénie.

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Cependant, le principal danger de la myopathie de Duchenne est associé aux processus pathologiques se produisant dans les organes internes. Tout d'abord, les systèmes cardiovasculaire et respiratoire sont affectés.

Il s'agit de complications sous forme de pneumonie, d'insuffisance cardiaque, de maladies du système respiratoire, etc. causer la mort du patient.

Quelles sont les méthodes de diagnostic?

En plus d'étudier le tableau clinique général et les symptômes caractéristiques, un certain nombre d'études sont assignées au patient pour diagnostiquer la dystrophie progressive. Ceux-ci comprennent les procédures suivantes:

1. L'électromyographie, qui permet de déterminer les indicateurs de vitesse de l'influx nerveux dans les groupes musculaires.
2. Un test sanguin approfondi pour identifier les paramètres biochimiques, en particulier le niveau de l'enzyme créatine phosphokinase, a augmenté de manière significative dans le cas de la myopathie.
3. Biopsie musculaire.
4. Tomographie par résonance magnétique.
5. Tests génétiques spéciaux.
6. Électrocardiogramme.

Il convient de souligner que le diagnostic opportun permet d'identifier le gène de Duchenne défectueux dans le corps et commencer le traitement, ce qui permettra d'éviter un certain nombre de complications graves et améliorer considérablement la qualité de vie d'un petit patient.

Comment la pathologie est-elle traitée?

Dans la plupart des cas, les thérapies suivantes sont utilisées pour traiter la myopathie de Duchenne:

1. Intervention orthopédique.
2. Massages
3. Physiothérapie
4. Traitement médicamenteux, consistant en l'apport de prednisolone, qui contribue à l'augmentation de la masse musculaire et ralentit significativement le développement de la pathologie. En outre, les patients avec ce diagnostic montrent des anabolisants: prozerine, orotate de potassium, galantamine, préparations de calcium, divers acides aminés et glucocorticostéroïdes.
5. Entraînement physique thérapeutique.
6. Utilisation de prothèses orthopédiques spéciales.
7. La thérapie génique, qui est une introduction artificielle dans le corps du patient de deux types de gènes: l'utérus et la dystrophine.
8. Dans certains cas, avec le développement de contractures, ainsi que pour la fixation des articulations, un traitement chirurgical est utilisé.
9. La thérapie de la vitamine.
10. Electrophorèse
11. Inductothérapie

En outre, il est très important de fournir à l'enfant une nutrition adéquate.

Le régime quotidien d'un petit patient doit nécessairement inclure des légumes frais et des fruits, des œufs, du miel, des céréales, des produits laitiers, riches en calcium.

Mais le thé, le café, les épices, les bonbons, les aliments épicés et gras pour les patients souffrant de pathologies musculaires sont catégoriquement contre-indiqués.

La myopathie de Duchenne est une pathologie musculaire sévère, entraînant souvent la mort d'un patient à un jeune âge. Cependant, grâce aux progrès de la médecine moderne avec un traitement compétent en temps opportun, il est possible d'éviter un certain nombre de complications et d'augmenter considérablement l'espérance de vie du patient.

Source: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Myopathie de Duchenne: photos, causes, symptômes, diagnostic, traitement et prévention

Une des dystrophies musculaires primaires les plus redoutables qui commence dans la petite enfance et qui conduit à la mort avant atteindre les patients de 25 ans, est la myopathie de Duchenne (nom complet - dystrophie musculaire progressive Duchesne).

La maladie a été décrite en 1868 par Duchenne (Duchenne) et est génétique. Et la myopathie de Duchenne a une forme commune, génétiquement uniforme avec la myopathie de Becker, mais elle a un certain nombre de signes cliniques.

Il y a une maladie chez l'un des 3 000 garçons nouveau-nés et on la trouve à l'âge de 3 ans et elle progresse rapidement.

Habituellement, les patients ne survivent pas avant l'âge de 30 ans (selon certaines données, et beaucoup meurent à l'âge de 20-22 ans).

Le processus d'extension de la malnutrition musculaire est caractérisé par un caractère ascendant:

• Tout d'abord, les muscles de la ceinture pelvienne, ainsi que les muscles des parties proximales des jambes (membres inférieurs) sont impliqués dans le processus,
• Ensuite, les muscles du dos et de la ceinture scapulaire souffrent,
• Après cela, le virage atteint les parties proximales des mains (membres supérieurs).

Déjà au tout début de la maladie, les réflexes du genou s'estompent ou diminuent significativement, tandis que les réflexes tendineux des mains et le réflexe d'Achille persistent très longtemps.

D'autres signes de cette maladie:

• Progression de la cyphose, de la lordose ou d'autres déformations secondaires de la colonne vertébrale,
• La courbure de la poitrine (elle devient une quille ou une selle), arrête,
• Développements des rétractions des tendons contre les contractures dans les articulations.
• Très souvent, avec la myopathie de Duchenne, il existe des problèmes cardiaques, à savoir une cardiomyopathie dont les symptômes sont l'arythmie et l'hypertrophie ventriculaire gauche.
• Bien que généralement avec des myopathies l'intellect ne souffre pas, dans ce cas, 25-30% des patients ont l'oligophrénie (à savoir, le degré de débilité). Les patients restants conservent leur intellect.

Le pronostic de la maladie est défavorable - la myodystrophie de Duchenne progresse rapidement, les patients perdent leur capacité à marcher de façon autonome après 10-12 ans, et meurent à un jeune âge en raison d'infections intercurrentes (insuffisance respiratoire) ou de la cardiologie insuffisance.

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Photo de la myopathie de Duchesne:

Causes

La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire, et les porteurs de son gène sont des femmes.

Cette myopathie est héritée du type récessif lié au chromosome X. De plus, environ un tiers de tous les cas de myopathie de Duchenne sont causés par de nouvelles mutations génétiques.

Seuls les garçons sont malades.

De toute la diversité de la myopie, c'est la plus maligne et la plus rapide.

Bien que la myopathie de Duchesne soit une maladie héréditaire, dans 30% des cas, la cause est une mutation génétique.

Les symptômes de la maladie

La maladie commence à apparaître à l'âge de -5 ans, ses premiers signes sont:

• Instabilité, maladresse motrice.
• Constant trébuchant et tombant pendant la marche, ce qui développe la peur de la marche de l'enfant, responsable de la passivité motrice.
• L'enfant est difficile à gravir les escaliers, et la démarche se dandine, "canard".
• Il est également difficile de se relever d'une position couchée ou assise - l'enfant recourt aux soi-disant «méthodes de Grover» - c'est «auto-grimper» et «monter l'échelle».
• Un signe éclatant de la myopathie de Duchenne est une hypertrophie imaginaire des muscles, surtout des mollets: en effet, il n'y a pas de développement des muscles, mais leur dégénérescence en tissus graisseux et conjonctifs.
• Comme déjà mentionné, l'un des symptômes de la myopathie de Duchenne est une lésion cardiaque, qui, selon des chercheurs étrangers, est causée par une carence en cardiomyocytes dystrophine.
• Il y a des signes de myopathie dans les biopsies des muscles squelettiques.
• Avec le temps, au fur et à mesure que la progression de la dystrophie musculaire développe des contractures des grosses articulations, il existe une déformation équinovarienne du pied.
• Plus près de 10-12 ans, l'enfant ne peut plus se déplacer de façon autonome et est obligé d'utiliser un fauteuil roulant.
• À l'âge de 15 ans, un handicap profond du patient se développe.

Diagnostics

Le diagnostic de myodystrophie de Duchenne est basé sur les résultats d'examens et analyses suivants:

1. Sur l'ECG, la lésion du myocarde des parois latérales et postéro-inférieures du ventricule gauche est détectée, ce qui est déterminé par les indicateurs suivants: une pointe élevée est observée dans le plomb V6; une dent Q profonde est observée dans les dérivations V6, aVF, 2 et 3.
2. En outre, le contenu de la dystrophine dans le tissu musculaire est étudié (avec cette maladie, la dystrophie n'est pas détectée).
3. Au cours d'études biochimiques dans le plasma sanguin, on détermine l'activité de la CKK (créatine phosphokinase enzymatique), qui est généralement significativement augmentée (y compris chez les porteurs du gène). Parfois, pour clarifier la source, les isoenzymes de CK sont étudiées.
4. Le génodiagnostic est également effectué.
5. Les fibrillations sur EMG rapportent une nécrose des fibres musculaires.
6. La biopsie musculaire est l'une des principales méthodes de diagnostic de la myopathie de Duchenne, et est sélectionnée modérément le muscle affecté, car un muscle très affaibli et significativement endommagé se révélera être non-informatif.

Les plus fiables sont les dosages de l'activité sérique des enzymes musculaires, de la biopsie musculaire et de l'EMG (électromyographie).

Traitement de la myopathie de Duchenne

Avec une maladie si grave et évoluant rapidement, le traitement est inefficace, habituellement les médicaments suivants sont utilisés dans le traitement d'entretien complexe:

1. Groupe de médicaments qui améliorent le métabolisme dans le corps: vitamines B, E, acides aminés, préparations de calcium, hormones anabolisantes, orotate de potassium.
2. Le traitement avec proserin, galantamine, oxazilum est utilisé.
3. Le traitement est effectué dans des cours et, de préférence, dans un hôpital: thérapie d'exercice (en particulier ralentir la formation de contractures), de sorte la même chose que l'étirement passif des muscles malades, massage, électrophorèse proserine, lidase, chlorure de calcium, bains, inductothermie. Le cours du traitement est répété toutes les 6-8 semaines, et les enfants immobiles sont préférables à traiter à la maison.
4. Les dernières années, le traitement avec les glucocorticoïdes (selon le schéma en un jour) est devenu populaire, ce qui prolonge la vie pendant plusieurs années.

Un patient atteint de myopathie de Duchenne doit obligatoirement être observé chez un cardiologue.

Séparément, il convient de noter l'importance d'une nutrition adéquate, dans laquelle les graisses végétales et les protéines d'origine animale doivent être présentes.

Il est nécessaire d'éviter le thé fort, le café, l'alcool, les épices, le sucre, le chou et les pommes de terre.

Le régime devrait inclure des légumes frais ou cuits, des fruits, des produits à base de lait aigre, de la farine d'avoine, des œufs, du miel, des carottes, des noix.

La maintenance préventive de la maladie est compliquée en raison des raisons génétiques de sa survenue, c'est pourquoi en particulier un rôle important est joué par le conseil génétique des familles dans lesquelles un fardeau hérédité.

Les méthodes les plus récentes et les développements de la génétique moléculaire aident à déterminer de manière fiable la nature de la mutation génétique, à "calculer" les prévisions sa maladie, mais le plus important - de telles méthodes permettent l'examen périnatal dans le cas de répétées grossesse

Source: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

Myopathie

Les myopathies appartiennent au groupe des maladies neuromusculaires.

Ils sont caractérisés par une lésion dystrophique du tissu musculaire (principalement la musculature squelettique) avec atrophie sélective des fibres individuelles (myofibrilles) avec la préservation fonctionnelle complète de la nervosité de l'animal système. Ils sont caractérisés par un cours chronique, progressant régulièrement. En règle générale, la manifestation des manifestations cliniques de la myopathie se produit chez les enfants et les adolescents. La plupart des cas de la maladie est la pathologie génétique - ce sont les soi-disant myopathies primaires. Moins fréquentes sont les myopathies de genèse acquise - secondaire ou symptomatique.

Étiologie et pathogenèse des myopathies

Au cœur des myopathies primaires se trouvent des violations génétiquement déterminées dans le fonctionnement des mitochondries et canaux ioniques des myofibrilles, dans la synthèse des protéines musculaires ou des enzymes qui régulent le métabolisme des muscles tissu.

L'hérédité d'un gène défectueux peut survenir de manière récessive, dominante et liée au chromosome X. Dans ce cas, les facteurs externes agissent souvent comme déclencheurs, déclenchant le développement de la maladie.

De tels facteurs «déclencheurs» peuvent être une variété d'infections (amygdalite chronique, infections respiratoires aiguës fréquentes, pneumonie bactérienne, salmonellose, pyélonéphrite, etc.).

), dystrophie alimentaire, traumatisme sévère (fracture des os pelviens, polytraumatisme, TBI, etc.), surmenage physique, intoxication.

La présence de défauts génétiquement déterminés ou acquis de métabolites impliqués dans le métabolisme et la construction des fibres musculaires, conduit à l'émergence et la progression des changements dégénératifs ce dernier.

L'atrophie des myofibrilles se développe, leur remplacement par de la graisse et du tissu conjonctif se produit. Les muscles perdent la capacité de se contracter, ce qui entraîne une faiblesse musculaire et une capacité limitée à effectuer des mouvements actifs.

Des études récentes ont révélé chez les patients atteints de diverses formes de myopathies le dysfonctionnement des deux niveau diencéphalique) et les parties périphériques du système nerveux autonome, qui jouent un rôle important dans la pathogenèse maladie. Ceci peut expliquer la lésion primaire typique des myopathies des parties proximales des extrémités qui ont une innervation végétative plus riche.

Spécialistes dans le domaine de la neurologie ont développé plusieurs classifications de myopathies.

Le plus populaire parmi les cliniciens était le principe étiopathogénique de séparation, selon lequel distinguer héréditaire, inflammatoire, métabolique, membraneuse, paranéoplasique et toxique myopathie.

Parmi les myopathies héréditaires, les plus courantes sont 3 espèces: la forme juvénile / juvénile d'Erba, la forme pseudohypertrophique de Duchesne et la forme épaule-lobule-facial.

Moins commun sont les scapuloperoneal, oculopharyngeal, distal, et d'autres. forme. Groupe distinct sont les myopathies congénitales: maladie de la tige centrale, non-mélanome et myopathie myotubulaire, disproportion des types de myofibrilles.

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Les myopathies inflammatoires sont classées comme infectieuses - découlant des lésions infectieuses-inflammatoires du tissu musculaire à divers processus infectieux: bactérien (infection streptococcique), viral (entérovirus, grippe, rubéole, VIH), parasitaire (trichinose, toxoplasmose) et dermatomyosite idiopathique, myosite avec inclusions, polymyosite, myopathies avec syndrome de Sjogren, LED, sclérodermie, et d'autres. les collagénoses.

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Les myopathies métaboliques sont divisées en celles associées à une violation du métabolisme des lipides dans les muscles (insuffisance de l'acétyl-CoA déshydrogénase, carence en carnitine), échange de glycogène (maladie d'Andersen, maladie de Pompe, glycogénose de type III, maladie de Mc-Ardl, déficit en kinase phosphorylase) b, déficience en phosphoglycéromutase), métabolisme de la purine (déficience en MDAA) et myopathies mitochondriales (déficit en réductase, ATP, cytochrome b, b1).

Les symptômes des myopathies

La plupart des myopathies ont un début progressif avec l'apparition d'une légère faiblesse musculaire dans les membres, une fatigue plus rapide de la marche et d'autres efforts physiques.

En quelques années, la faiblesse se développe, des atrophies musculaires apparaissent et progressent, des déformations des membres se produisent.

En raison de la faiblesse musculaire importante, les patients ayant des difficultés à se lever du sol et à marcher dans les escaliers, ne peuvent pas sauter et courir. Pour se lever de la chaise, ils doivent utiliser des astuces spéciales.

Les changements pathologiques dans les myopathies se produisent symétriquement dans les muscles des membres et du tronc. En règle générale, une atrophie musculaire est observée dans les parties proximales des bras et des jambes.

À cet égard, les muscles des membres distaux peuvent sembler hypertrophiés. Une telle pseudohyperrophie myopathique est surtout visible dans les muscles des jambes.

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Avec l'augmentation de la faiblesse musculaire, il y a une extinction progressive des réflexes tendineux et une diminution progressive du tonus musculaire, c'est-à-dire, développe et aggrave la paralysie flasque périphérique.

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Au fil du temps, le résultat d'une restriction nette des mouvements actifs sont des contractures articulaires.

Les myopathies peuvent s'accompagner d'une défaite des muscles faciaux, qui se manifeste par l'impossibilité d'étirer les lèvres avec un tube, de siffler, de froncer les sourcils ou de sourire. La défaite du muscle circulaire de la bouche entraîne l'apparition d'une dysarthrie, associée à la difficulté de prononcer des sons de voyelle.

La clinique de certaines myopathies implique la défaite des muscles respiratoires, conduisant à l'apparition d'une pneumonie congestive et au développement d'une insuffisance respiratoire.

Les changements pathologiques possibles dans le muscle cardiaque avec l'apparition de la cardiomyopathie et l'insuffisance cardiaque, les muscles du pharynx et du larynx avec le développement de la dysphagie et la parésie myopathique du larynx.

Myopathie juvénile d'Erbaest héritée de manière autosomique-récessive. Les processus pathologiques commencent à se manifester à l'âge de 20-30 ans. Tout d'abord, ils couvrent les muscles de la ceinture pelvienne et des cuisses, puis se propagent rapidement à d'autres groupes musculaires.

Myocarde pseudohypertrophique DuchesneInherited est lié de manière récessive au sexe. Seuls les garçons sont malades. En règle générale, il se manifeste pendant les 3 premières années de la vie, moins souvent - dans la période de 5 à 10 ans.

Typiquement, l'apparition de changements atrophiques dans les muscles de la ceinture pelvienne et les jambes proximales, accompagnés par une pseudohypertrophie des muscles du mollet.

Emergence précoce des contractures et courbure de la colonne vertébrale (cyphose, scoliose, hyperlordose). Il peut y avoir une oligophrénie.

La maladie survient avec la défaite des muscles respiratoires et du coeur (une cardiomyopathie est notée chez 90% des patients atteints de myopathie de Duchenne), ce qui est la cause d'une issue létale précoce.

Myopathie épaule-scapulaire-faciale de la Landusi-Dejerinea l'héritage autosomique dominant. Manifeste dans 10-20 ans de la défaite des muscles faciaux.

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Graduellement, la faiblesse et l'atrophie couvrent les muscles des épaules, des épaules et de la poitrine. Les muscles de la ceinture pelvienne ne souffrent généralement pas.

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Flux typiquement lent avec une conservation à long terme de l'efficacité, sans réduire l'espérance de vie.

Myopathie scapuloperoneal- maladie autosomique dominante. Sa particularité est le développement d'atrophies dans les muscles des parties distales des jambes et des parties proximales les mains, ainsi que la présence de troubles sensoriels légers des départements distaux de la partie inférieure et supérieure extrémités.

Myopathie oculopharyngéecaractérisé par une combinaison de défaite muscles oculomoteurs avec faiblesse des muscles de la langue et du pharynx.

Habituellement se manifeste par ptosis bilatéral, puis des troubles de la déglutition sont attachés.

Une caractéristique de cette myopathie est son apparition tardive - sur la 4e-6e décennie de la vie.

Myopathie tardive distaleautosomique dominante héréditaire. Elle se caractérise par le développement de la faiblesse et de l'atrophie dans les parties distales des membres: d'abord dans les pieds et les mains, puis dans les jambes et les avant-bras. Débit caractéristique lent.

Les caractéristiques des manifestations cliniques de diverses formes de myopathies congénitales, héréditaires et métaboliques sont décrites dans des revues distinctes.

Diagnostic des myopathies

Pour établir le diagnostic de myopathie, le neurologue est aidé par des méthodes d'examen électrophysiologique: électroneurographie (ENG) et électromyographie (EMG).

Ils permettent d'exclure la défaite du motoneurone périphérique et, ainsi, différencient myopathie de la myélopathie infectieuse, des troubles de la circulation céphalorachidienne, de la myélite et des tumeurs de la dorsale le cerveau.

Les données EMG indiquent des changements dans les potentiels musculaires caractéristiques des myopathies - une diminution de leur amplitude et une réduction de la durée. La progression du processus est indiquée par la présence d'un grand nombre de pics courts.

En établissant la forme de la myopathie, la biopsie des muscles est d'une importance primordiale.

L'examen morphologique d'échantillons de tissus musculaires révèle la présence de myofibres atrophiées fibres musculaires pratiquement préservées et hypertrophiées, ainsi que le remplacement des sites de tissus musculaires par un gras. Le diagnostic final n'est possible qu'après comparaison des résultats d'études histochimiques, immunobiochimiques et de génétique moléculaire.

Afin de diagnostiquer les lésions du muscle cardiaque, un patient atteint de myopathie peut être assigné à une consultation. cardiologue, ECG, échographie cardiaque; En cas de suspicion de pneumonie, consulter un pneumologue radiographie des poumons.

Traitement des myopathies

Actuellement, le traitement pathogénétique des myopathies est dans un état d'expérimentation scientifique dans le domaine du génie génétique.

En pratique clinique, une thérapie symptomatique est utilisée, consistant principalement à améliorer le métabolisme du tissu musculaire.

A cette fin, appliquer les vitamines E, B1, B6, B12, ATP, la néostigmine, les acides aminés (acide glutamique, hydrolysat du cerveau d'un porc), médicaments anticholinestérasiques (ambénonium, galantamine), stéroïdes anabolisants (décanoate de nandrolone, méthandiénone), préparations de potassium et de calcium, pyrophosphate de thiamine. Combinaisons de plusieurs médicaments prescrivent cours 1 mois. 3 fois par an

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Le traitement médical des myopathies est complété par une kinésithérapie (électrophorèse avec néostigmine, iontophorèse avec calcium, échographie), un massage léger et une kinésithérapie. L'exercice de la thérapie par l'exercice peut être effectué dans la piscine.

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Le complexe d'exercices devrait être choisi de manière à éviter de surcharger les muscles affaiblis.

Dans certains cas, les patients ont besoin d'une consultation orthopédique et d'une sélection de correction orthopédique (corsets, chaussures).

La base du traitement des formes acquises de myopathies est la thérapie de la maladie sous-jacente: correction des troubles endocriniens, élimination des l'exposition et la désintoxication du corps, l'élimination du processus infectieux, le transfert d'une maladie chronique au stade de la rémission stable, e.

Pronostic et prophylaxie des myopathies

Les plus défavorables dans le plan pronostique sont les myopathies héréditaires, manifestées dans la petite enfance.

Dans le reste, la prévision dépend de la forme de la myopathie, de l'implication dans le processus du cœur et des muscles respiratoires.

Le pronostic des myopathies secondaires est plus favorable, à condition que le traitement de la maladie sous-jacente soit traité avec succès.

Prévention des myopathies primaires est la collecte attentive d'une histoire familiale et un conseil obligatoire chez un généticien pour les couples qui envisagent une grossesse.

Prévention des myopathies secondaires est l'élimination des effets toxiques sur le corps, le traitement en temps opportun des maladies infectieuses et endocriniennes, la correction des troubles métaboliques.

Source: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne?

La dystrophie musculaire de Duchenne est une pathologie génétique associée au développement altéré des tissus mous. Dans les derniers stades de la maladie, ils sont complètement détruits, ce qui fait perdre au patient la capacité d'effectuer des mouvements.

Le syndrome de Duchenne se trouve exclusivement chez les hommes, les femmes ne sont que des porteurs du gène endommagé, le transférant à leurs fils. La maladie s'accompagne d'une violation des fonctions des organes internes, des troubles endocriniens et neurologiques.

Une récupération complète est impossible, seuls des schémas de thérapie palliative ont été développés. Les patients vivent rarement jusqu'à 30 ans. Le syndrome de Duchenne n'est pas considéré comme une pathologie rare, le risque de sa survenue est estimé à: 500.

C'est la forme la plus courante de dystrophie musculaire.

Avec le syndrome de Duchenne, il peut être produit défectueux ou absent complètement. Le taux de dystrophine inchangée ne dépasse pas 3%. Les muscles sont progressivement remplacés par des tissus gras et fibreux. Naturellement, les mouvements dans ce cas deviennent impossibles.

L'hérédité de la pathologie se produit selon le type récessif. Puisque les gènes humains se dupliquent, l'apparition de la maladie contribue aux dommages qui se produisent dans un chromosome ou dans des départements similaires.

Récessif est le type d'hérédité, dans lequel l'apparition d'une maladie nécessite la présence de défauts dans un chromosome. C'est pourquoi la maladie ne se trouve que chez les hommes.

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Si elles héritent d'un chromosome X défectueux de la mère, elles développeront une maladie.

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Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne apparaissent presque toujours à un âge précoce. Le plus souvent, ils se trouvent chez les enfants de la première année de vie.

Tous les changements pathologiques se produisant dans le corps dans cette maladie sont divisés en plusieurs groupes: destruction Muscles squelettiques, déformation vertébrale, troubles neurologiques, troubles endocriniens, troubles cardiaques et respiratoires insuffisance.

La myopathie est le symptôme principal du syndrome de Duchenne. Il provoque le développement de la faiblesse générale. Dans les premiers stades, les symptômes de la maladie sont mal exprimés. Un enfant sans défauts visibles est né.

L'enfant se caractérise par une activité motrice réduite, à un âge précoce, de nombreux parents ne considèrent pas cela comme un signe de la maladie, annulant tout sur les caractéristiques du caractère du bébé. Des signes évidents de myopathie apparaissent à la fin de la première année de vie.

À des tentatives de faire un pas l'enfant tombe, il avance носочках et ne peut pas aller sans soutien. Alors que la plupart des camarades commencent à bouger avec confiance, les garçons atteints du syndrome de Duchenne continuent de tomber.

Les enfants de plus de 3 ans se plaignent de fatigue et d'intolérance à l'activité physique. Sauter, courir et autres classes préférées des garçons ne les attirent pas. Pour soupçonner la présence de la maladie peut être et par violation de la démarche, l'enfant va à la dandinaison.

Le symptôme de Hovers est un symptôme spécifique de la maladie. Il implique l'utilisation des mains en essayant de monter d'un genou à l'autre. Le processus pathologique s'étend de manière ascendante.

Cela signifie que dans les premiers stades, la faiblesse ne couvre que les membres inférieurs, s'étendant progressivement aux divisions lombaires, thoraciques et cervicales. Malgré la destruction progressive des fibres musculaires, certaines parties du corps peuvent sembler normales.

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Apparaît pseudohypertrophie, affectant le plus souvent les muscles du mollet, deltoïde et fessiers.

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La dystrophie est symétrique. La destruction des fibres entraîne l'apparition de contractures et le raccourcissement des tendons. Les réflexes disparaissent progressivement.

Processus pathologique douloureux n'est pas accompagné. La plupart des patients deviennent incapables de bouger à l'âge de 12-13 ans. La capacité de se tenir debout est perdue à l'âge de 16 ans.

L'étape suivante est la défaite des muscles respiratoires. Faiblesse du diaphragme, des muscles thoraciques et abdominaux conduit à une diminution de la capacité pulmonaire et le développement de l'hypoxie.

Le dysfonctionnement du coeur est un signe typique de la maladie de Duchenne. La cardiomyopathie se manifeste sous la forme d'arythmie, de sauts de tension artérielle, de dyspnée.

Le coeur se développe en taille et cesse d'effectuer la plupart de ses fonctions inhérentes. L'insuffisance cardiaque se développe, qui est considérée comme la principale cause de décès.

Le retard dans le développement mental n'est pas toujours observé. Il est associé à une déficience de l'une des formes de dystrophine présente dans le cerveau.

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Les troubles mentaux ont différents degrés de gravité: de la débilité légère à l'idiotie. La sévérité des troubles intellectuels ne dépend pas du stade de la dystrophie musculaire.

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Les troubles endocriniens sont diagnostiqués chez la moitié des patients atteints du syndrome de Duchenne. Le plus souvent, ils se manifestent sous la forme de l'obésité, ce qui augmente le volume de la couche de graisse de la fesse, les zones fémorales et thoraciques.

Le patient est caractérisé par une croissance faible. La maladie progresse constamment, au moment de l'âge adulte, presque tous les patients deviennent profondément handicapés. Les maladies associées qui réduisent l'espérance de vie sont ajoutées.

La mort survient à l'âge de 25-30 ans.

La détection de la maladie implique l'utilisation de plusieurs méthodes d'examen. Le principal est un test génétique qui détecte un défaut du chromosome X.

L'émergence de méthodes de diagnostic plus modernes et plus sûres a permis d'abandonner cette procédure traumatique.

Les tests de respiration, l'ECG et l'échographie ne sont pas utilisés pour établir un diagnostic définitif, mais ils permettent de choisir le schéma le plus efficace de la thérapie palliative.

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie incurable. Le traitement aide à prolonger la période d'activité motrice. Malgré cela, les prévisions sur la possibilité de guérir la maladie dans l'avenir sont optimistes.

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La pharmacothérapie implique l'utilisation d'hormones stéroïdes qui réduisent la gravité de la faiblesse musculaire. Les bêta-adrénomimétiques augmentent temporairement la force musculaire, mais ils ne peuvent pas arrêter le développement du processus pathologique.

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L'hormonothérapie est pratiquée à un moment où la motricité ne commence pas à se détériorer. Le plus couramment utilisé est la prednisolone, qui est administrée jusqu'à ce que son efficacité soit perdue.

Avec la progression de la faiblesse musculaire, il est progressivement annulé.

Le traitement non médicamenteux est l'utilisation d'appareils orthopédiques et de physiothérapie. Ils aident à maintenir la mobilité articulaire et la force musculaire. L'exercice modéré dans le syndrome de Duchenne est simplement nécessaire. Un mode de vie sédentaire contribue au développement rapide de la maladie.

Des cours réguliers de massage et de natation sont utiles. L'activité physique doit être maintenue même quand il y a un besoin de fauteuil roulant. Lorsque le processus pathologique se propage aux muscles respiratoires, il devient nécessaire de connecter le patient au ventilateur.

Source: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/