Amberstrom Leber: symptômes, causes, traitement

L'amaurose de Leber est une maladie congénitale rare mais grave dans laquelle une perte totale ou partielle de la vision est possible. La pathologie commence à se manifester presque dès la naissance et pendant la croissance de l'enfant est capable de donner beaucoup de problèmes à ses parents. La possibilité de traiter l'amaurose est une question complexe qui oblige les scientifiques à développer de nouvelles méthodes et techniques.

Sommaire

  • 1Description de la maladie
  • 2Causes
  • 3Symptômes
  • 4Complications possibles
  • 5Traitement
    • 5.1Médicament
    • 5.2Chirurgicalement
  • 6Prévention
  • 7Vidéo
  • 8Conclusions

Description de la maladie

L'amaurose de Leber est caractérisée par une lésion innée des éléments et des cellules de la rétine, responsables de la perception de la lumière.Quand cela se produit, la première période de la vie d'un enfant va dans le contexte d'une réaction affaiblie de la pupille de l'œil à la lumière. Après cela, le développement de la peur de la lumière et de l'hypermétropie est possible, à l'avenir cela peut conduire à une perte complète de la vision.

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Le problème provient d'une mutation dans les dix-huit gènes de la rétine. Dans le même temps, la même fréquence de manifestation des pathologies chez les femmes et les hommes est observée à travers la planète. En outre, une maladie temporaire peut être diagnostiquée.

Causes

La pathologie du type congénital apparaît comme le résultat d'un métabolisme inadéquat dans les bâtons et les cônes de l'œil et de leur destruction ultérieure.La transmission de la maladie par voie héréditaire est possible dans le cas où les deux parents ont un gène avec un défaut. Dans ce cas, les cellules des récepteurs photosensibles et l'épithélium pigmentaire perdent leurs propriétés de séparation.

Transistor (temporaire) amaurose peut être causée par les facteurs suivants:

  • Les blessures;
  • Les troubles de la circulation sanguine du cerveau;
  • La migraine;
  • Infections
  • Les troubles métaboliques;
  • Diabète sucré;
  • Tumeur du cerveau
  • L'impact de l'alcool, des drogues sur le corps.

Symptômes

Chez les enfants atteints d'amaurose de Leber, l'électrorétinographie non enregistrée, le nystagmus et l'absence de vision centrale sont observés.De plus, il est possible de réduire la réaction des pupilles à la lumière. La maladie se manifeste également dans le strabisme et les troubles neurologiques, la photophobie, la faible acuité visuelle, divers changements externes. À l'adolescence, le patient peut développer un kératocône.

Déterminer la présence de la pathologie peut être consulté. Chez un enfant malade, il est flou et errant.

Complications possibles

Maintenant, dans presque tous les cas, les patients atteints d'amaurose perdent complètement la capacité de voir déjà à l'adolescence.Les moyens de soutien et l'assistance de parents et de proches peuvent atténuer le problème.Il est pratiquement impossible d'éviter de perdre la vue.De plus, une atrophie du nerf optique et diverses pathologies de la rétine sont possibles.

Traitement

Leber n'a pas un traitement complet qui peut se débarrasser de l'amaurose.Dans l'enfance, avant la perte complète de la vision, les patients sont prescrits des lunettes pour améliorer leur condition.L'amaurose temporaire est traitable.Dans ce cas, les méthodes sont utilisées pour éliminer la cause de son apparence.

Médicament

Si la cause de la maladie est une violation de la circulation sanguine, on prescrit aux patients des diurétiques et une hypotension.La migraine est supprimée par les antispasmodiques, les maladies endocriniennes nécessitent avant tout une correction hormonale.

Avec Amberstrom Leber ophtalmologistes peuvent prescrire des médicaments qui soulagent certains des symptômes. Correction de la vision dans ce cas est impossible.

Chirurgicalement

Dans la méthode chirurgicale, seul le patient dont la maladie est le résultat de l'apparition d'une tumeur cérébrale peut être nécessaire.Dans d'autres cas, la maladie n'est pas traitée à l'aide d'opérations chirurgicales.

La recherche dans le domaine du génie génétique dans le futur sera en mesure de changer le pronostic du développement de la maladie.Cependant, les méthodes sont actuellement en cours de développement.

Malgré le fait que l'amaurose congénitale n'est pas traitable, un enfant malade doit être préparé et adapté à la vie dans les conditions de la maladie dès la petite enfance.

Prévention

Afin d'éviter l'amaurose de Leber, il n'y a pas de méthodes de prévention.Les futurs parents peuvent subir un examen médical et déterminer l'état des gènes pour éviter la naissance éventuelle d'un enfant malade.

Les maladies du type acquis peuvent être évitées si vous surveillez attentivement votre santé et passez avec le temps le diagnostic du corps.Repos recommandé, bonne nutrition et mode de vie sain.

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Vidéo

Conclusions

Malheureusement, aujourd'hui, les patients atteints d'amaurose de Leber sont presque condamnés à une perte complète de la vision et les méthodes pour se débarrasser de la maladie n'ont pas encore été inventées. Mais cette prévision ne s'applique pas aux patients avec amavroz de la forme acquise. Prévention de la pathologie est presque impossible, mais les futurs parents peuvent être diagnostiqués avec la probabilité de son apparition. Une éducation et une adaptation appropriées aideront également l'enfant malade à faire face aux problèmes qui provoquent cette affection.

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