Diagnostic du syndrome de Gilbert

pathologie du syndrome de Gilbert, transmis des parents, où le foie ne parvient pas à briser la bilirubine. Il se manifeste par une augmentation temporaire de la bilirubine, la jaunisse. Pour l'analyse du syndrome de Gilbert ont besoin de passer le sang veineux, il est hémogramme informatif et complet pris du doigt.

Causes de la maladie

Le syndrome de Gilbert est une maladie génétiquement déterminée. Il est provoqué par une mutation du gène responsable de la synthèse de l'enzyme glucuronyl transférase.des quantités insuffisantes de cette enzyme conduit au fait que la répartition du produit d'hémoglobine a été incapable de joindre les molécules d'acide glucuronique et de pénétrer dans la vésicule biliaire, et de là dans le duodénum.

En conséquence, il pénètre dans la circulation sanguine et sa concentration est beaucoup plus élevée que la normale, ce qui conduit au fait que le sang est colorée dans la couleur de la bilirubine( jaune).En grandes quantités, la bilirubine indirecte ou libre affecte négativement le système nerveux central.

Sa décomposition est seulement possible dans le foie et sous l'action de glucuronyl. Dans la maladie de Gilbert, la concentration de bilirubine est diminuée à l'aide de médicaments.

Si un parent a le syndrome de Gilbert, la probabilité d'un enfant héritant de la maladie est de 50% exacerbations de

de la maladie peuvent se produire dans les circonstances suivantes:

• traitement médicamenteux( stéroïdes anabolisants, corticoïdes);
• consommation excessive d'alcool;
• surcharge émotionnelle, le stress;
• intervention chirurgicale, traumatisme;
• maladies infectieuses;
• activité physique améliorée;
• erreurs dans l'alimentation( beaucoup d'aliments gras, la famine, le manque de régime, trop manger).

Lorsque vous avez besoin de faire l'analyse

des raisons de suspecter la pathologie est la présence des symptômes suivants: la décoloration de

• de la peau et de la sclérotique;
• inconfort dans le foie( sensation de lourdeur);
• tendresse dans l'hypochondre droit;
• flatulence;
• indigestion( diarrhée ou difficulté à vider l'intestin);Nausées
• , goût amer dans la bouche;
• perturbation du sommeil;
• vertiges;
• dépression.

pathologie caractéristique est la jaunisse, qui se manifeste de temps à autre( par exemple, après une intoxication forte) degré

de manifestation de la jaunisse, chacun se manifestant de différentes manières: un jaunissement que la sclérotique, la seconde est peint toutes les membranes de la peau et les muqueuses, et d'autres encore apparaissent des taches jaunesdans tout le corps. Mais il est possible que même avec un saut significatif dans la bilirubine, l'ictère sera absent.

Un quart des patients atteints du syndrome de Gilbert, le foie est considérablement augmenté et le « look » des côtes, la tendresse manquante. Chaque dixième a une augmentation de la rate.

Comme les études sont

Gilbert syndrome diagnostic nécessite aucune étude à long terme. Le diagnostic est basé sur le tableau clinique et les résultats de l'étude en laboratoire. Depuis le syndrome de Gilbert - une maladie génétique, le patient en essayant de savoir s'il y a des irrégularités dans le foie de sa famille, qui est étudié l'histoire familiale. Aux fins du diagnostic, les études suivantes sont assignées.

Test sanguin clinique

Permet de voir le rapport des cellules sanguines. Dans le syndrome de Gilbert indice d'hémoglobine légèrement diminué( 110-115 g / l) ou porté à 160 g / l, 15% des patients se trouvent érythrocytes immatures, à 12% de brisures résistance osmotique des erythrocytes.

Analyse générale de l'urine

Aucune différence significative avec les indices normaux ne devrait se produire. Si l'on trouve de l'urolinogène ou de la bilirubine dans l'urine, cela indique une autre pathologie du foie - l'hépatite. Avec le syndrome, il n'y a pas de pigments biliaires et l'équilibre électrolytique est normal.

Biochimie du sang

tels que le sucre, les protéines du sang, la phosphatase alcaline, AST, les taux d'ALT dans les limites normales ou il y a des différences mineures. Une diminution de l'albumine indique une pathologie dans le foie ou les reins.

En règle générale, l'étude montre une déviation significative de la norme de la concentration de bilirubine. Normalement, ce chiffre hommes dans 17 mmol / l, avec la maladie de Gilbert est augmentée à 20-50 mmol / l, et de surcharge du foie à 50-140 mmol / l. Le plasma contient moins de 20% de bilirubine directe.

Dans 30% des patients ayant une bilirubinémie dans le diagnostic ne dépasse pas les niveaux normaux

autres tests liste

de tests continue: des échantillons de

• avec phénobarbital. Le patient prend du phénobarbital pendant cinq jours, puis la concentration de bilirubine est vérifiée à plusieurs reprises. Si son niveau diminue, c'est une confirmation du syndrome de Gilbert.Échantillon avec de la vitamine PP .La niacine est administrée par voie intraveineuse. Une augmentation significative de la bilirubine pendant 2-3 heures suggère le syndrome de Gilbert ou une autre pathologie du foie.
• Test de jeûne .Après avoir passé le premier test sanguin, le patient est invité pendant deux jours à manger des aliments à faible densité énergétique( jusqu'à 400 kcal par jour).Si le second test sanguin montre une augmentation de la bilirubine 1,5-2 fois, il confirme la présence du syndrome de Gilbert.
• Analyse génétique de .L'ADN du patient, plus précisément le gène UDFGT, est vérifié.

La pathologie révèle le polymorphisme de UGT1A1.Ce gène permet à la uridindifosfatglyukuronidazy de production, qui est impliqué dans glyukuranizatsii( c.-à-capture bilirubine indirecte et le liant, ce qui rend une ligne droite qui peut pénétrer dans la vésicule biliaire).

S'il y a une septième répétition TA dans le gène, cela conduit à une diminution de l'activité de l'enzyme. Cette analyse peut être prescrite si le patient doit prendre des médicaments à long terme qui ont un fort effet sur le foie.

alcool L'analyse génétique du syndrome de Gilbert est la plus rapide et fiable confirmation de la présence de la maladie du foie associés à l'hyperbilirubinémie, cependant, il est cher et vous ne pouvez pas faire l'analyse dans toutes les cliniques. Pour l'analyse, le sang total( 2-3 ml) est prélevé et contrôlé par PCR.

Cette recherche peut être effectuée dans le laboratoire Invitro( coût d'environ 4,5 mille roubles).Résultat des Explication de l'analyse génétique est simple: si la conclusion est écrite UGT1A1( TA) 6 /( TA) 7 ou UGT1A1( TA) 7 /( TA) 7, cela signifie que le syndrome a été confirmée.

Une analyse générale de l'urine et du sang peut être faite à n'importe quelle polyclinique municipale. Les résultats de l'analyse ne permettent pas un diagnostic précis, mais ils sont très instructifs, pour réfuter l'hypothèse d'une maladie plus grave.

Depuis le rôle décisif joué par la génétique, il est nécessaire d'explorer l'histoire de la famille de la

maladie D'autres méthodes de diagnostic de

hépatique Déterminer si la pathologie dans le foie lui-même est présent, et si oui, pour évaluer son degré d'aide des études suivantes:

• Échographie .L'état non seulement du foie mais aussi de la vésicule biliaire et des reins est évalué.S'il n'y a pas de pathologie, cela aidera à éliminer l'hépatite. Pendant l'exacerbation, le foie augmente. Le médecin évalue la taille du foie, il cherche à voir si les changements de structure ou de l'inflammation dans les voies biliaires, la vésicule biliaire élimine l'inflammation.
• Tomographie informatisée .Il est nécessaire d'exclure le développement de la tumeur et la formation de nœuds.
• Biopsie de l'.La procédure implique la collecte de tissu hépatique avec une aiguille spéciale. Il est nécessaire de vérifier s'il y a des cancers du foie, ainsi que pour déterminer le niveau d'une enzyme qui empêche la bilirubine pénétrer dans le cerveau.
• Etude par radio-isotope de .Le procédé est effectué pour évaluer le flux sanguin dans le foie et ses fonctions excrétrices d'absorption, ainsi que de vérifier la perméabilité des conduits des voies biliaires.
• Elastographie .Il est affecté à déterminer le degré de fibrose hépatique.

Si la fonction hépatique est altérée et a changé son anatomie, il est probable que la cause de la jaunisse n'est pas un syndrome de Gilbert relativement inoffensifs, et d'autres maladies qui font obstacle à l'excrétion de la bilirubine. Il peut s'agir d'hépatite, de cirrhose, de syndrome de Krigler-Najar, de pathologies auto-immunes, de cancer du foie.

Souvent, dans le contexte de la maladie de Gilbert, cholangite, lithiase urinaire, pancréatite chronique

se développe. Les médecins recommandent également une étude de la thyroïde. Si le syndrome de Gilbert a été diagnostiqué, aucun traitement spécial n'est prescrit. Le patient doit surveiller le régime alimentaire( respecter une alimentation équilibrée, ne pas sauter de repas) et ne pas participer à des activités physiques.

Bien qu'il n'y ait pas de traitement spécifique de la pathologie, le patient doit encore passer des tests et se renseigner sur son diagnostic afin de prévenir le développement d'une hépatite chronique et d'une lithiase biliaire. En menant le bon mode de vie, vous ne pouvez pas devenir jaune du tout.