Qu'est ce que le mégalocorné?

La mégalocornée est une pathologie génétique rare de l'appareil visuel, dans laquelle le diamètre de la cornée augmente de 2 millimètres ou plus par rapport aux valeurs normales. Par exemple, un diagnostic peut être posé si le nouveau-né a un diamètre de 11 mm, ce qui est supérieur à la normale. Le tableau clinique de la maladie est très individuel: l'anomalie peut ne pas avoir de symptômes sévères, mais dans de rares cas, de nombreux troubles ophtalmiques se développent.

Caractéristiques de la maladie

Jusqu'au début du XXe siècle, le mégalocorné était considéré comme une version abortifiable du glaucome.L'idée de la maladie a été radicalement modifiée par le chercheur allemand B. Kaiser, révélant la nature génétique de la maladie.Dans 90% des cas, la pathologie est transmise le long du chromosome lié à l'X, de sorte que le mégalocorné est diagnostiqué plus souvent chez les garçons.

Dans tous les autres cas, l'hérédité est autosomique récessive, c'est-à-dire qu'une personne peut être porteuse d'un gène, mais ne pas souffrir d'une maladie.

La maladie est congénitale, de sorte que les premiers signes se trouvent dans la maternité.Dans la plupart des cas, la transparence normale de la cornée ne se produit pas, malgré le fait que la chambre antérieure peut être agrandie par rapport à la norme. En outre, le ton oculaire et ophtalmique ne souffrent pas non plus.La principale tâche des médecins dans la détection des signes typiques de la maladie est de différencier la maladie du glaucome congénital (hydrophtalmique).Il existe plusieurs différences distinctes entre les mégalocornées et d'autres maladies similaires:

• Il n'y a pas de forte amincissement ou de déformation du membre;
• Il n'y a pas de défauts dans la coquille de Descemet;
• Les troubles fonctionnels typiques du glaucome ne se produisent pas;
• La pression intraoculaire est toujours normale.
• La maladie ne progresse pas, sauf pour l'augmentation du diamètre de la cornée est proportionnelle à l'âge.

Megalocornea est diagnostiqué à l'examen primaire du nouveau-né, il est possible de suivre l'évolution de la maladie dès les premiers jours de la vie de l'enfant.

Causes

La maladie a une étiologie exclusivement génétique et peut être transmise à la fois par le porteur du gène défectueux et directement de la mère à l'enfant.Megalocornea se produit au cours de la formation de l'appareil visuel dans les premiers stades de la grossesse. Normalement, le «verre d'oeil» devrait changer à une forme sphérique par la 6ème semaine, mais avec cette pathologie de tels changements peuvent se produire plus tard. En conséquence, le diamètre de la ceinture ciliaire et des structures adjacentes augmente en taille.Les éléments structuraux de la cornée sont anatomiquement distribués normalement, mais il y a une augmentation de son diamètre et de l'amincissement subséquent habituellement dans les parties centrales.

Principaux symptômes

Dans la plupart des cas cliniques, la maladie est complètement asymptomatique et progresse rarement. Le signe principal de la mégalocornée est une cornée élargie, et la transparence de sa membrane reste.Le tableau clinique dépend en grande partie de la gravité des violations des composants structurels de la cornée, et en leur absence, la fonction visuelle reste normale. Dans les mégalocornes sévères, les symptômes suivants peuvent être exprimés:

• Lorsque des lésions bilatérales apparaissent, des troubles dystrophiques, et aussi on peut remarquer la dispersion du pigment sur toute la surface de la couverture;
• Une légère déficience visuelle peut se développer, et aussi périodiquement il peut y avoir diverses distorsions ophtalmologiques de la perception des objets. La myopie et l'astigmatisme sont formés;
• Dans de rares cas, il y a un étirement de l'appareil musculaire du cristallin, qui peut conduire à un frisson de l'iris lorsque le globe oculaire bouge brusquement;
• Il y a une chance de développer un glaucome secondaire.Ceci est compliqué par une augmentation de la pression intraoculaire, une violation de l'écoulement de fluide dans le vitré.

S'il y a une grande augmentation de la taille du diamètre de la cornée, lorsqu'elle est vue visuellement, elle semble légèrement convexe, et à l'avenir elle peut affecter l'acuité visuelle.

Complications possibles

Toutes les complications dans le mégalocorné sont liées à la déformation de la cornée au cours du développement embryonnaire.Ainsi, à mesure que la profondeur de la chambre antérieure augmente, l'amétropie peut se développer et avec le développement d'une maladie bilatérale, le risque d'anisométropie augmente.La conséquence la plus terrible de la violation du diamètre de la cornée est le strabisme congénital, qui ne peut être corrigé que de façon opératoire, ainsi que le développement d'une amblyopie unilatérale ou bilatérale.

Strabisme congénital chez les enfants

Dans de rares cas, mégalocorné est compliquée par divers dysfonctionnements de la pupille, par exemple, il y a une ectopie ou embryotoxone.

Traitement

Les ophtalmologistes ne recommandent pas le traitement de cette maladie, s'il n'y a pas de complications, et les fonctions visuelles sont normales.C'est parce que le traitement chirurgical ou conservateur de la pathologie peut conduire à la progression de la maladie ou l'apparition de complications après la chirurgie.

Lorsque les troubles ophtalmiques sont toujours prescrits l'utilisation de lentilles de contact correctives ou de lunettes, la restauration de la vision par la méthode laser n'est pas recommandée en relation avec le risque de subluxation de la lentille ou de rupture de la partie postérieure capsules.

Si une cataracte se développe sur le fond de la maladie, alors dans certains cas, sa phacoémulsification est désignée avec un placement d'implant supplémentaire sous la forme d'une lentille intraoculaire. C'est une opération complexe avec un risque élevé de complications, donc elle est effectuée uniquement par des chirurgiens oculaires expérimentés dans les cliniques progressives.La procédure est toujours réalisée sous anesthésie rétrobulbaire, et toutes les opérations chirurgicales sont réalisées par l'incision cornéosclérale.

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Prévention

Il n'y a pas de moyens efficaces pour empêcher le développement de cette pathologie grave.En présence de maladie chez l'un des parents, pendant la grossesse, il est nécessaire d'observer strictement toutes les prescriptions du médecin, de subir régulièrement des ultrasons et de prendre soin de sa propre santé.Si néanmoins il y avait une mutation génétique et que la maladie est apparue, il faut d'abord la différencier des autres pathologies, car le mégalocorné est extrêmement rare. La maladie ne présente pas de risque pour la santé, mais après 30 ans, les chances de développer une cataracte secondaire augmentent, il est donc recommandé de subir régulièrement un examen ophtalmologique à temps pour constater les progrès maladie.

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Conclusions

Le mégalocorné n'est présent que dans 3-5% de la population mondiale, donc chaque enfant avec ce défaut est immédiatement enregistré chez un ophtalmologiste et contrôlé à vie. Complexité dans la prévention et le traitement de cette maladie est due à la nature génétique de la maladie, mais même avec des complications graves de la cornée élargie, il y a une chance de guérison partielle. Le développement de la médecine ne s'arrête pas et, au cours des dernières années, il est apparu des méthodes chirurgicales efficaces permettant au moins d'éliminer d'éventuelles pathologies secondaires dans cette pathologie.

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