Causes et symptômes de l'amaurose

De nombreuses maladies oculaires entraînent une perte partielle ou totale de la vision.Certains d'entre eux sont assez bien étudiés et ne présentent pas de difficultés de traitement. D'autres, en dépit des nombreuses réalisations innovantes de la médecine et des méthodes de diagnostic des maladies, restent un point obscur et ne sont presque pas sujets à guérison.Parmi ces conditions est une pathologie appelée amavroz.

Définition de la maladie

Si vous traduisez le terme "amavroz" de la langue grecque, le résultat sera le mot "sombre qui reflète le mieux l'essence de la pathologie - le manque de vision.Les causes de cette affection ne sont pas entièrement comprises, bien que la lésion du nerf optique et de la rétine soit indiquée comme la racine du problème.

L'étiologie de ces lésions est souvent héréditaire et est causée par une mutation de 18 gènes codant pour différentes protéines de la rétine.

L'incidence de telles manifestations est de 3: 100 000, et le nombre total de rétinopathies héréditaires (lésions vasculaires entraînant une déficience visuelle) n'excède pas 5%.Néanmoins, la maladie ne cède presque pas au traitement, et un enfant avec une amaurose héréditaire, à l'âge de 10 ans, perd complètement la vue.

Dans la même catégorie comprennent les manifestations temporaires de l'amaurose, qui ne dure pas plus de 10 minutes. et peut se manifester à la fois sur un et les deux yeux.

Types et classifications

Distinguer les formes suivantes de la maladie:

• Transit(ou transitoire) L'amaurose est caractérisée par une perte de vision altérée ou complète. Dans cette condition, la perte des fonctions visuelles est temporaire, et leur rétablissement est possible spontanément ou sous l'influence de médicaments;
• Amaurosis Lebera(congénitale) est due à des troubles génétiques. Dans les cellules de la rétine (bâtonnets) contient le pigment visuel principal rhodopsin, dont la formation peut être rompue avec différents types de mutations. Depuis la formation d'images visuelles se produit sur la base de l'influx nerveux, qui sont impossibles sans un nombre suffisant de rhodopsine, il y a une violation de la perception visuelle.

Avec l'amaurose transitoire, différents types de symptômes peuvent apparaître: oculopathie ischémique antérieure, rétinopathie photosensible, cécité monoculaire transitoire.

Causes

Le principal mécanisme de déficience visuelle en présence de l'amaurose de Leber est le dysfonctionnement des processus métaboliques se produisant dans les cônes et les bâtonnets. La conséquence de tels troubles est toujours la défaite des photorécepteurs suivie de leur destruction complète. La cause immédiate de ces changements est différente, car elle peut être causée par une mutation de différents gènes:

• La présence du gène RPE65devient la cause d'une synthèse insuffisante de la rhodopsine. Une telle mutation est observée dans la plupart des cas de la maladie;
• La présence du gène LRATprovoque le développement de la dégénérescence des photorécepteurs;
• La présence du gène CRB1affecte le développement embryonnaire de l'épithélium pigmentaire rétinien et des photorécepteurs;
• La présence du gène CRXpeut provoquer un développement embryonnaire insuffisant des photorécepteurs, une perte de contrôle de leur état à l'âge adulte.

Lorsqu'une forme transitoire de la maladie survient, la déficience visuelle survient en l'absence cohérence dans le fonctionnement de diverses zones de l'analyseur optique-neural, ainsi que dans la violation du passage influx nerveux. De tels troubles au travail peuvent être causés par plusieurs raisons:

• Troubles de la circulation cérébrale(attaques ischémiques, accidents vasculaires cérébraux);
• Tumeurs dans le cerveau, en appuyant sur le nerf optique ou les centres de l'analyseur visuel;
• Lésion cranio-cérébrale;
• Empoisonnement avec de l'alcool, des drogues, des substances toxiques;
• Conditions pathologiques endocriniennes affectant les processus métaboliques;
• Intoxications infectieuses;
• Migraines.

En cas de maladie congénitale, la transmission du gène lésé passe par un type autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent avoir un gène défectueux dans un chromosome. Dans ce cas, la probabilité de produire un enfant malade est de 25%.

Symptômes

Suspecter la présence d'une forme congénitale sévère de la maladie peut être déjà dans l'enfance:

• Le bébé ne réagit même pas aux objets qui sont très proches;
• Un enfant n'est pas capable de fixer une vue sur un certain objet, et sa vue se promène toujours;
• Presque pas de réaction de l'élève à la stimulation par la lumière;
• Les yeux de l'enfant effectuent des mouvements involontaires constants dans différentes directions.

De plus, presque toujours ces enfants développent strabisme, kératocône (forme de la cornée prend forme trop convexe), la cataracte, astigmatisme, hypermétropie, la myopie. Les défauts peuvent se produire seuls ou en combinaison les uns avec les autres. À faible vitesse du processus, une mauvaise vue chez ces enfants peut persister jusqu'à 9-10 ans, mais dès cet âge, ils sont aveuglés.

Si la maladie est transitoire, les symptômes peuvent différer selon la cause, mais il y a toujours une forte détérioration de la vision:

• Quand la circulation cérébrale est perturbée, en plus de la perte de la vision, des étourdissements et de la faiblesse, de la désorientation dans l'espace;
• Dans un traumatisme cérébral- perte de champs visuels, nystagmus (mouvements oscillatoires involontaires des yeux), incapacité de focaliser la vue;
• Avec des maladies endocriniennes- le gonflement de la graisse orbitale, les muscles extra-oculaires, vision double et de la douleur dans les yeux, exophtalmie (sentiment yeux exorbités);
• En cas d'empoisonnement grave- perte de champs visuels, désorientation dans l'espace et confusion, cécité;
• Avec les maladies oncologiques du cerveau- maux de tête et douleurs oculaires, nystagmus, perturbation de l'accommodation;
• Avec des migraines- Pendant les attaques, il n'y a pas de vision complètement.

Pour les enfants atteints de la maladie de Leber se caractérise par une augmentation du traumatisme et de la maladresse dans le comportement. À la naissance, la perte de vision n'est pas complète (sauf dans de rares cas), mais la progression de la maladie entraîne régulièrement sa perte.

Complications possibles

Une mauvaise vision dans l'enfance met toujours une empreinte sur le développement psychologique.Même de tels défauts visuels apparemment familiers comme la myopie et l'hypermétropie peuvent considérablement compliquer la vie d'un petit homme.

Une altération de la fonction visuelle dans l'amaurose de Leber entraîne des conséquences négatives pour l'enfant:

• Retard du développement psychomoteur;
• Diminution de l'activité motrice
• Hypotension musculaire.

Le pronostic pour les enfants atteints de cette maladie est presque toujours négatif (95%), la médecine moderne n'ayant pas encore les moyens de le guérir.

Dans la forme transitoire de la maladie, un traitement rapide et adéquat peut donner résultats, mais en l'absence de diagnostic de la maladie dans les premiers stades, la probabilité de complète perte de vision.Le succès dépend entièrement de la sévérité des lésions au stade initial de la thérapie.

Diagnostics

Pour faire un diagnostic, vous avez besoin d'un diagnostic approfondi:

• Examen du patient et collecte des données d'anamnèse;
• Visométrie (vérification de l'acuité visuelle)
• Ophtalmoscopie(examen du fond);
• Examen général et biochimique du sang;
• Vérification des réflexes visuels et neurologiques;
• Étude de résonance magnétique.

  Conduction de l'ophtalmoscopie

En cas de suspicion d'amaurose, Leber doit effectuer des tests génétiques. Diagnostic différentiel avec maladies est également obligatoire: atrophie optique, rétinite pigmentée de la rétine.

Traitement

L'efficacité du traitement dépend entièrement de la forme des lésions et du degré de développement de la maladie au moment de la détection.

Médicaments

L'amaurose de Leber n'est pas spécifique pour aujourd'hui.Développement expérimental de l'ingénierie génétique pour le traitement des patients atteints d'amaurose de type 2 est au stade des essais cliniques et il y a déjà des premiers succès. Cependant, aucun progrès n'a été réalisé en ce qui concerne d'autres types de maladies.Les mesures de traitement d'entretien sont l'apport de vitamines, les injections intraoculaires de médicaments vasodilatateurs, ainsi que la correction des lunettes.

Dibazol est un vasodilatateur

Avec la forme transitoire de la maladie, le schéma thérapeutique dépend entièrement des facteurs étiologiques:

• En violation de la circulation sanguine, blessuresle traitement est effectué par des agents améliorant la circulation sanguine, des diurétiques, des nootropes, des médicaments hypotenseurs, des agents stabilisants capillaires;
• Avec des maladies oncologiquesinterventions chirurgicales efficaces, ainsi que la chimiothérapie ou la radiothérapie;
• En empoisonnement toxiquela thérapie de désintoxication est effectuée, qui, si elle est utilisée en temps opportun, peut éliminer complètement les violations;
• Avec des pathologies endocriniennesaprès un examen attentif, une correction est faite avec l'utilisation de médicaments hypoglycémiants et une hormonothérapie substitutive;
• Avec des migrainesle traitement consiste à prendre des antispasmodiques et des médicaments antimigraineux.

Amavroz est une pathologie complexe, néanmoins capable de progresser avec des conséquences irréversibles. Par conséquent, la vision devrait être opportune et adéquate après un diagnostic approfondi.

Chirurgicalement

L'utilisation de techniques chirurgicales dans le traitement de la maladie peut être efficace dans les cas suivants:

• La présence de tumeurs compressives dans le cerveau ou à proximité du nerf optique;
• Nécessité de la correction pour les blessures cranio-cérébrales.

Parmi les techniques chirurgicales peuvent être attribués et les méthodes de traitement pour l'introduction dans l'œil de nouveaux développements en génie génétique: gène cloné et virus adéno-associé (préparation AAV2-hRPE65v2). Le virus est nécessaire en tant que vecteur de délivrance de gène sur le site souhaité. Les essais cliniques sont réalisés dans l'une des cliniques de Philadelphie (similaire - à Naples). Selon le témoignage de scientifiques américains, l'effet d'un tel traitement persiste pendant des années, ce qui ouvre de bonnes perspectives pour d'autres recherches.

La prévention

Il n'y a pas de mesures préventives pour l'amaurose de Leber.Pour empêcher un enfant de développer cette maladie dangereuse pendant la planification de la grossesse, il est recommandé que les deux parents font un diagnostic génétique approfondi. Bien sûr, dans le cas de la présence de pathologies similaires dans l'un des parents.

Pour prévenir la forme transitoire de la maladie, vous devez d'abord surveiller le niveau de santé global du corps:

• Refuser de mauvaises habitudes;
• Surveillez votre régime, en donnant la préférence aux aliments sains avant délicieux;
• Évitez l'hypodynamie, car elle est l'ennemi principal de la circulation sanguine normale et la cause de nombreuses pathologies chez les personnes âgées.
• En temps opportun, traiter toute maladie, tout en évitant l'auto-traitement et en observant les recommandations médicales;
• Régulièrement subir des examens préventifs, ainsi que consulter un médecin avec des signes initiaux de malaise.

Vidéo

Conclusions

La maladie identifiée en temps opportun a toujours un maximum de chances de guérison, et l'amaurose ne fait pas exception. Et bien que dans le cas de la pathologie congénitale, le pronostic soit extrêmement défavorable, la probabilité de maintenir une vision minimale est présente.À la forme congénitale l'enfant perd complètement la fonction visuelle et c'est à lui qu'appartient l'invalidité à vue.

Dans la forme transitoire de la maladie, tout dépend de la rapidité de la détection et de la sélection des bonnes tactiques thérapeutiques. Un traitement adéquat et rapide a toutes les chances de succès.