Albinisme chez l'homme

L'albinisme est une maladie héréditaire associée à un trouble du métabolisme des pigments dans le corps. Lorsque cette maladie il y a une carence de mélanine - une substance spéciale qui donne la couleur à la peau, pigment et de l'iris, les cheveux, les ongles. Il semblerait que tel, si la matière est seulement dans la couleur de la peau, des yeux, des cheveux? Mais tout n'est pas si simple en fait.

L'absence ou la diminution de la teneur en mélanine entraîne l'apparition non seulement de défauts cosmétiques, mais aussi de nombreux problèmes de santé. En particulier, c'est l'intolérance à la lumière du soleil, la vision altérée. Les albinos ont un risque plus élevé de développer un cancer de la peau. L'albinisme est pas une maladie qui menace la vie du patient, mais il peut affecter de manière significative la qualité. De cet article, vous pouvez en apprendre davantage sur ce qu'est l'albinisme, pourquoi il apparaît, comment il se manifeste chez une personne et ce qui est traité.

Les causes de l'albinisme

Chez l'homme, la couleur de la peau, des cheveux, des sourcils, des cils et de l'iris est déterminée par l'hérédité. Cela signifie que chacun de nous naît avec la couleur programmée de la peau et de ses appendices, la couleur des yeux. La couleur réelle de la peau est déterminée dans les zones qui ne sont pas exposées à la lumière du soleil (zone fessière). L'albinisme - est le résultat de troubles génétiques, et le plus divers. Dans le corps humain, il existe plusieurs gènes qui déterminent la couleur des structures ci-dessus. Toute mutation dans au moins l'une d'elles conduit à une violation de la teneur en pigment de la mélanine et, par conséquent, à l'apparition de l'albinisme. Cela signifie que l'albinisme est une maladie congénitale, mais pas toujours immédiatement apparente. L'albinisme peut être hérité par les générations successives, à la fois récessif (c'est-à-dire se manifester dans toutes les générations ou seulement lorsque deux gènes). La mutation elle-même peut survenir spontanément, c'est-à-dire en l'absence d'un problème similaire dans le genre.

La mélanine (du mot "melanos qui signifie "noir") est une substance qui colore la peau dans une certaine couleur. Plus mélanine, plus la couleur est sombre. Le degré de déficience en mélanine détermine la gravité de l'albinisme. En l'absence totale de pigment, l'albinisme est complet. La formation de mélanine dépend de l'enzyme tyrosinase (son contenu et son activité sont déterminés génétiquement). Sous l'influence de la tyrosinase de la tyrosine, la mélanine se forme dans les cellules de la peau et de l'iris de l'œil. La mélanine protège une personne des rayons ultraviolets en formant un bronzage. La mélanine dans l'œil assure la pénétration de la lumière uniquement à travers la pupille, ce qui nous permet de regarder la lumière brillante sans douleur, et protège également l'œil de la partie visible et longue onde de l'énergie rayonnante.

L'albinisme est une maladie mystérieuse, enveloppée dans une myriade de mythes. Dans les pays où le niveau d'éducation laisse beaucoup à désirer (par exemple, en Tanzanie), les guérisseurs locaux répandent des rumeurs sur le danger pour la société des albinos. Pour cette raison, les albinos sont persécutés, parfois même leur vie est en danger. Dans d'autres pays, les albinos se voient attribuer des capacités surnaturelles, notamment médicinales. La médecine objective, bien sûr, est loin de ces croyances. En fait, les albinos sont des gens ordinaires avec peu de caractéristiques externes, et rien de plus.

Symptômes

Selon les statistiques, dans le monde, 1 personne sur 17-18 000 souffre d'une sorte d'albinisme. Pourquoi une espèce? Oui, car l'albinisme est une maladie hétérogène. En médecine, il est fréquent de distinguer deux grands groupes cliniques de cette pathologie:

• albinisme complet, ou dermique oculaire;
• albinisme partiel ou ophtalmique.

L'albinisme complet se développe dans les cas où le défaut génétique détermine le contenu de la mélanine dans la peau, dans les cheveux et dans le système visuel. L'albinisme partiel signifie un manque de mélanine seulement dans le système visuel. Au cours des dernières décennies, il s'est avéré que parmi l'albinisme complet et partiel, il existe plusieurs autres variétés. Arrêtons-nous sur les principales caractéristiques de certains d'entre eux.

Complet, ou albinisme de la peau des yeux

Les personnes atteintes de ce type d'albinisme, dès la naissance, ont la peau blanche (avec une teinte laiteuse), les cheveux blancs et les iris bleus. Ceci est dû à l'absence totale de tyrosinase (ou lorsque son activité est nulle).

Puisque l'iris transmet complètement la lumière, l'œil lui-même acquiert une teinte rougeâtre ou rose (due à des vaisseaux translucides), ce qui forme le phénomène des «yeux rouges». En raison de l'absence totale de pigment, la peau de ces patients n'est pas capable de se battre avec le rayonnement ultraviolet, les coups de soleil ne se forment pas. Sous l'influence de la lumière du soleil, les personnes atteintes d'albinisme cutané se brûlent immédiatement. C'est pourquoi ils sont obligés de cacher leur peau avec des vêtements à manches longues, portent constamment des pantalons ou des jupes longues, des chapeaux. Ces albinos ont un risque significativement plus élevé de développer un cancer de la peau. La peau reste blanche tout au long de la vie, aucune pigmentation ne se produit. Il y a une tendance à l'apparition de varicosités et à la kératose. Habituellement, la peau est sèche, avec une faible production de sueur. Les cheveux des albinos sont fins et mous.

Les manifestations oculaires ne sont pas seulement dans la teinte rougeâtre des yeux. Il est difficile pour ces personnes de porter une lumière vive, donc la photophobie est caractéristique d'eux. L'acuité visuelle est habituellement réduite (et n'augmente pas avec l'âge), on observe souvent un nystagmus - des mouvements involontaires vibratoires des globes oculaires.

Il existe une sorte d'albinisme oculaire, dans lequel la tyrosinase n'est pas complètement, mais seulement partiellement (ou son activité est réduite). Dans ce cas, l'albinisme incomplet (albinoïdisme) se développe. Cliniquement, cela se manifeste par un changement de la couleur de la peau du blanc (avec une diminution significative de l'activité tyrosinase) à presque normal (avec une activité presque normale de l'enzyme). À la naissance, ces personnes ont la peau blanche, les yeux avec une teinte rougeâtre, les cheveux sans pigment. Cependant, à mesure que les gens vieillissent avec ce type d'albinisme, la peau s'assombrit (et peut s'éclairer un peu), les cheveux accumulent un pigment jaune. L'iris est également pigmenté: il y a pigmentation brun clair ou brun foncé, parfois par taches, et pas totalement. Chez un adulte présentant une telle variété d'albinisme, la couleur des yeux peut être quelconque, même brun foncé. Donc, tous les albinos n'ont pas les yeux rouges, comme on le croit généralement. Il peut y avoir des taches de rousseur et des taches de pigmentation. Avec ce type d'albinisme, les sourcils et les cils ont une couleur plus sombre que les cheveux sur la tête. L'acuité visuelle est réduite, mais peut augmenter avec l'âge (à mesure que l'iris diminue).

Un autre type d'albinisme assez commun parmi la population africaine est l'albinisme à peau rouge. Dans ce cas, le défaut génétique détermine que la production de mélanine n'est pas noire, mais brune. Chez ces patients, la peau est rouillée ou brun clair et l'iris est bleu-brun.

On connaît également une autre variante intéressante de l'albinisme - sensible à la température (dépendant de la chaleur). Avec cette variété, la tyrosinase n'est pas active à une température corporelle supérieure à 37 ° C. Cela conduit au fait que dans les parties «froides» du corps, la mélanine est synthétisée (cheveux sur la tête, les bras et les jambes), et dans le «chaud» - non (aisselles). Ces personnes à la naissance ont la peau blanche, les cheveux incolores (car la température du corps des nourrissons est supérieure à 37 ° C). Après la première année de vie, la peau et les cheveux s'assombrissent progressivement. Les yeux ont une température du corps supérieure à 37 ° С, par conséquent chez eux la pigmentation n'apparaît même pas en temps voulu.

Albinisme partiel ou oculaire

Cette forme d'albinisme n'a de manifestations cliniques que du côté de l'organe de la vision. Peau pigmentée normalement, capable de bronzer. Les cheveux sont normaux, tant en couleur qu'en texture.

Les principaux symptômes oculaires associés à cette forme d'albinisme sont:

• diminution de l'acuité visuelle;
• l'astigmatisme;
• le strabisme;
• photophobie;
• nystagmus;
• iris transparent (avec une teinte gris-bleu ou brun clair);
• violation de la vision binoculaire (la capacité de voir une image avec deux yeux), l'amblyopie.

Séparément, je voudrais noter que l'albinisme peut être une composante d'autres maladies (par exemple, le syndrome de Chediak-Higashi, le syndrome germano-pudlacien, etc.). Dans ces cas, il y a plus de troubles génétiques graves qui affectent non seulement les gènes responsables de la synthèse de la tyrosinase, ce qui conduit à l'apparition d'un certain nombre d'autres symptômes (altération de l'immunité, problèmes rénaux et d'activité cardiaque, etc.).

Diagnostic de l'albinisme

L'albinisme oculaire avec une absence totale de tyrosinase peut être suspecté dès la naissance. Les formes incomplètes ou l'albinisme oculaire ne sont détectés que dans un examen complexe: un ophtalmologiste, une étude des bulbes pileux sur la tyrosinase et une analyse de l'ADN seront nécessaires. Le défaut génétique détecté dans le diagnostic de l'ADN mettra fin au processus de diagnostic.

Traitement

L'albinisme, en tant que maladie génétique, est classé comme incurable. Les méthodes de traitement existantes sont en effet symptomatiques. Ils comprennent:

• correction de l'acuité visuelle à l'aide de lunettes ou de lentilles de contact;
• utilisation de lunettes de soleil lors de la sortie;
• Porter des vêtements faits de tissus naturels, couvrant la peau autant que possible, ainsi que l'utilisation de coiffures avec de larges marges;
• utilisation de crèmes solaires et de lotions, peu importe la saison;
• avec un albinisme incomplet, le bêta-carotène peut être utilisé pour donner à la peau une teinte jaune (90-180 mg par jour).

Actuellement, la génétique moléculaire développe des méthodes de traitement pour lutter contre les mutations génétiques. Peut-être, quand les scientifiques pourront "réparer" des gènes, en éliminant les mutations, l'albinisme passera dans la catégorie des maladies radicalement curables. Mais jusqu'à présent, c'est la prérogative de l'avenir.

Ainsi, l'albinisme est une maladie génétique qui ne peut être classée comme grave ou dangereuse. Ses principales manifestations sont les troubles de la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. L'albinisme n'affecte en rien l'espérance de vie, ne conduit pas au développement de complications à partir des organes internes. Cette maladie amène une personne à changer de mode de vie, à éviter la lumière du soleil, à porter constamment des lunettes, parfois à la dépression (attitude inadéquate des autres). L'albinisme n'est pas du tout dangereux pour les autres, mais peut être hérité. Et beaucoup de mythes associés à cette maladie mystérieuse sont complètement sans fondement.