Sclérose latérale amyotrophique: symptômes, principes de diagnostic et de traitement

La sclérose latérale amyotrophique (SLA, maladie des motoneurones, maladie de Charcot) est une pathologie assez courante le système nerveux, dans lequel un homme développe une faiblesse musculaire et une atrophie, progressant inévitablement et conduisant à un décès résultat. Au sujet des causes et du mécanisme de la maladie que vous avez déjà appris dans l'article précédent, parlons maintenant des symptômes, des méthodes de diagnostic et du traitement de la SLA.

Les symptômes de la SLA

Faiblesse musculaire progressive dans les jambes entraîne l'incapacité du patient à se déplacer de façon indépendante.

Pour savoir quelles manifestations cliniques peuvent être dans la maladie de Charcot, il faut comprendre quels sont les motoneurones centraux et périphériques.

Motoneuron central est situé dans le cortex des hémisphères cérébraux. Si elle est affectée, alors la faiblesse musculaire (parésie) se développe en combinaison avec une augmentation du tonus musculaire, les réflexes sont amplifiés, qui sont contrôlés par un marteau neurologique à l'examen, il y a des symptômes pathologiques (réaction spécifique des membres à certaines stimulations, par exemple, extension du premier orteil avec une stimulation en pointillé du bord externe du pied et autre).

Le motoneurone périphérique est situé dans le tronc cérébral et à différents niveaux de la moelle épinière (cervicale, thoracique, lombo-sacrée), c.-à-d. ci-dessous le central. Dans la dégénérescence de ce motoneurone, la faiblesse musculaire se développe également, mais elle s'accompagne d'une diminution des réflexes, diminution du tonus musculaire, absence de symptômes pathologiques et développement d'une atrophie musculaire, innervée par cette motoneuron.

Le motoneurone central transmet des impulsions au périphérique, et le muscle au muscle, et le muscle en réponse à lui est réduit. Dans le cas d'UAS à un certain stade, la transmission de l'impulsion est bloquée.

Dans le cas de la sclérose latérale amyotrophique, les motoneurones tant centraux que périphériques peuvent être affectés, ainsi que dans diverses combinaisons et à différents niveaux (par exemple, il y a dégénérescence du motoneurone central et périphérique au niveau cervical ou seulement périphérique au niveau lombosacré au début maladie). Cela dépend de quels symptômes le patient aura.

Les formes suivantes de SLA sont distinguées:

• lombosacré;
• cervicothoracique;
• bulbaire: lorsque le motoneurone périphérique est endommagé dans le tronc cérébral;
• Haut: avec la défaite du motoneuron central.

Cette classification est basée sur la détermination des principaux signes d'affection de l'un des neurones au début de la maladie. À mesure que la maladie progresse, elle perd sa signification, car de plus en plus de nouveaux motoneurones sont impliqués dans le processus pathologique à différents niveaux. Mais cette division joue-t-elle un rôle dans l'établissement d'un diagnostic (et le fait-elle?) Et la détermination du pronostic pour la vie (combien il est vraisemblablement laissé pour vivre le patient).

Les symptômes communs caractéristiques de l'une des formes de sclérose latérale amyotrophique sont:

• perturbations purement motrices;
• absence de troubles sensibles;
• absence de troubles des organes d'urination et de défécation;
• la progression régulière de la maladie avec la saisie de nouveaux massifs musculaires jusqu'à l'immobilité complète;
• la présence de crampes douloureuses périodiques dans les parties du corps touchées, ils sont appelés krampi.

Forme lombo-sacrée

Avec cette forme de la maladie, il y a deux options possibles:

• la maladie ne commence qu'avec la défaite du motoneurone périphérique situé dans la corne antérieure de la moelle épinière lombo-sacrée. Dans ce cas, le patient développe une faiblesse musculaire dans une jambe, puis il apparaît dans l'autre, les réflexes tendineux diminuent (genou, Achille), le tonus musculaire diminue dans les jambes, l'atrophie se forme progressivement (il ressemble à des jambes minceur, comme si "Dessiccation"). En même temps, on observe des fasciculations dans les jambes - des secousses musculaires involontaires de faible amplitude («ondes» de muscles, «mouvements de muscles»). Ensuite, les muscles des mains sont impliqués dans le processus, les réflexes y sont également réduits, des atrophies se forment. Le processus va plus haut - le groupe bulbaire des motoneurones est impliqué. Cela conduit à l'apparition de symptômes tels qu'une violation de la déglutition, un discours flou et flou, une nuance nasale de la voix, un amincissement de la langue. Il ya popperhivaniya en mangeant de la nourriture, commence à pendre dans la mâchoire inférieure, il y a des problèmes avec la mastication. En langage il y a aussi des fascinations;
• au début de la maladie, des signes de lésions simultanées des motoneurones centraux et périphériques provoquant un mouvement dans les jambes sont révélés. Dans ce cas, la faiblesse dans les jambes est combinée avec des réflexes accrus, une augmentation du tonus musculaire, une atrophie musculaire. Apparaissent les symptômes pathologiques du pied de Babinsky, Gordon, Scheffer, Joukovski et d'autres. Ensuite, des changements similaires se produisent dans les mains. Puis les motoneurones du cerveau sont aussi impliqués. Il y a des violations de la parole, de la déglutition, de la mastication, des contractions dans la langue. Rires contraires et pleurs.

Forme cervico-thoracique

Il peut aussi faire ses débuts de deux façons:

• vaincre seulement motoneuron périphérique - il y a parésie, l'atrophie et la fasciculation, une diminution de la tonalité dans un pinceau. Après quelques mois, les mêmes symptômes apparaissent dans une autre brosse. Les pinceaux ont une sorte de "patte de singe". Simultanément, dans les extrémités inférieures révèlent une augmentation des réflexes, des signes d'arrêt pathologiques sans atrophie. Graduellement, la force musculaire diminue et dans les jambes, la partie bulbaire du cerveau est impliquée dans le processus. Et puis le flou de la parole, les problèmes de déglutition, la parésie et le fascisme de la langue se rejoignent. La faiblesse des muscles du cou se manifeste par le balancement de la tête;
• défaite simultanée des motoneurones centraux et périphériques. Dans le même temps il y a des atrophies et des réflexes accrus avec les poignets pathologiques signes, dans les jambes - réflexes accrus, diminution de la force, l'arrêt pathologique des symptômes à absence d'atrophie. Plus tard, le département bulbaire est affecté.

Bulbar forme

Avec cette forme de la maladie, les premiers symptômes de la défaite du motoneurone périphérique dans le tronc cérébral devenir des troubles de l'articulation, s'étouffer avec l'apport alimentaire, les voix nasales, l'atrophie et la fascination langue. Les mouvements de langue sont difficiles. Si le motoneurone central est affecté, ces symptômes s'accompagnent d'une augmentation des réflexes pharyngiens et mandibulaires, de rires violents et de pleurs. Augmente le réflexe gag.

Dans les mains à mesure que la maladie progresse, la parésie se forme avec des changements atrophiques, des réflexes accrus, une augmentation du tonus et des traits pathologiques. Des changements similaires se produisent dans les jambes, mais un peu plus tard.

Haute forme

C'est une sorte de sclérose latérale amyotrophique, lorsque la maladie survient avec une lésion prédominante du motoneurone central. Dans ce cas, tous les muscles du tronc et des membres sont formés par des parèses avec un tonus musculaire accru, des symptômes pathologiques.

À la forme haute, à l'exception des infractions impulsives, il y a des troubles dans la sphère mentale: la mémoire, la pensée, l'intellect diminuent. Parfois, ces troubles atteignent le niveau de démence (démence), mais cela se produit dans 5% de tous les cas de sclérose latérale amyotrophique.

Bulbar et les formes élevées de la SLA sont pronostic défavorables. Les patients présentant ce début de la maladie ont une espérance de vie plus courte par rapport aux formes cervico-thoraciques et lombosacrées.

Quelles que soient les premières manifestations de la maladie, elle progresse régulièrement. Parezy dans divers membres conduisent à une perturbation de la capacité de se déplacer de façon indépendante, de se servir soi-même. L'implication dans le processus des muscles respiratoires conduit d'abord à l'apparition d'une dyspnée avec effort physique, puis à des soucis d'essoufflement déjà au repos, il y a des épisodes de pénurie aiguë d'air. Dans les stades terminaux, la respiration indépendante est tout simplement impossible, les patients ont besoin d'une ventilation artificielle constante des poumons.

Dans de rares cas, l'incontinence urinaire peut se manifester par un retard ou une incontinence lors de la maladie finale. Avec la SLA, l'impuissance précoce se développe.

En relation avec la violation de la mastication et de la déglutition, des atrophies musculaires, les patients perdent beaucoup de poids. Les atrophies des muscles sont révélées en mesurant la circonférence des membres dans des endroits symétriques. Si la différence entre le côté droit et le côté gauche est plus, cm, cela indique la présence d'une atrophie. Le syndrome douloureux de la SLA est associé à une raideur articulaire due à la parésie, à une immobilité prolongée des parties affectées du corps, au crump.

Comme à BAS, l'imperméabilité buccale est rompue, la mâchoire inférieure et la tête pendent, alors elle s'accompagne d'une bave constante, ce qui est très désagréable pour le patient (surtout si tenir compte du fait que, dans la plupart des cas, le bon sens et la perception adéquate de l'état persistent jusqu'au stade terminal de la maladie), l'impression d'une personne malade mentale droits. Ce fait contribue à la formation de la dépression.

La SLA s'accompagne de troubles végétatifs: augmentation de la transpiration, sensation de gras sur le visage, changements de la couleur de la peau, les membres deviennent froids au toucher.

L'espérance de vie des patients SLA est à différentes données de 2 à 12 ans, mais plus de 90% des patients meurent dans les 5 ans suivant le diagnostic. Au stade terminal de la maladie, les patients sont complètement alités, la respiration est maintenue à l'aide d'un appareil de ventilation artificielle. La cause de la mort de tels patients peut être l'arrêt de la respiration, l'union des complications sous la forme de la pneumonie, la thromboembolie, l'infection du décubitus avec la généralisation de l'infection.

Principes de diagnostic

Partout dans le monde pour le diagnostic de la SLA nécessite une combinaison de symptômes:

• Les symptômes cliniques de neurone moteur supérieur (et stopnye carpien symptômes pathologiques povysheniesuhozhilnyh réflexes, augmentation du tonus musculaire);
• signes cliniques de neurones périphériques, confirmés par des procédés électrophysiologiques d'investigation (électromyographiques)
  données pathomorphologiques (biopsie);
• la progression constante de la maladie avec l'implication de nouveaux massifs musculaires.

Un rôle spécial est attribué à l'exclusion d'autres maladies qui peuvent se manifester comme des symptômes similaires à la SLA.

Pour la sclérose latérale amyotrophique suspectée après des plaintes de collecte minutieuses, l'histoire et patient examen neurologique sont présentés:

• électromyographie (EMG);
• imagerie par résonance magnétique (IRM);
• tests de laboratoire (détermination de la concentration de CK, AlAT, ASAT, teneur en créatinine);
• étude du liquide céphalo-rachidien (liquide céphalorachidien);
• analyse génétique moléculaire.

EMG en forme d'aiguille est utilisé pour diagnostiquer la sclérose latérale amyotrophique. Dans le cas de la SLA, des signes de dénervation des muscles sont révélés, c.-à-d. Le muscle affecté n'a aucune connexion fonctionnelle avec les neurones et leurs processus. C'est la confirmation de la défaite du motoneuron central. Un autre signe est le potentiel de fasciculation enregistré avec EMG. Dans ce cas, vous devez savoir que chez les personnes en bonne santé fasciculation potentiels peuvent être trouvés, mais ils diffèrent dans un certain nombre de signes pathologiques (qui peuvent être déterminées par EMG).

IRM du cerveau et de la moelle épinière est utilisée dans le diagnostic pour identifier les maladies qui peuvent «simuler» les symptômes de la SLA, mais qui sont curables, contrairement à la SLA. Les signes confirmant la présence de la SLA à l'IRM sont l'atrophie du cortex moteur du cerveau, la dégénérescence des voies pyramidales (les voies reliant le motoneurone central au motoneurone central).

Avec la SLA dans le sang, une augmentation de la teneur en CK (créatine phosphokinase) en 2-9 fois par rapport à la norme est observée. C'est une enzyme qui est libérée lors de la dégradation des fibres musculaires. Pour la même raison, les taux d'ALAT, d'AsAt et de créatinine augmentent légèrement.

Dans l'alcool avec ALS, la teneur en protéines augmente légèrement (jusqu'à 1 g / l).

L'analyse génétique moléculaire peut révéler une mutation génétique dans le chromosome 21 responsable de la superoxyde dismutase-1. C'est la méthode la plus informative de tous les tests de laboratoire.

Traitement

Malheureusement, la sclérose latérale amyotrophique est une maladie incurable. T. e. À ce jour, il n'y a aucun moyen de ralentir (ou d'arrêter) la progression de la maladie pendant une longue période.

Jusqu'à présent, un seul médicament a été synthétisé, ce qui est fiableprolonge la vie des patients atteints de SLA. Cette substance, qui empêche la libération de glutamate, est le Riluzole. Il doit être pris à 100 mg par jour en continu. Cependant, Riluzole en moyenne augmente l'espérance de vie de seulement 3 mois. Fondamentalement, il est montré aux patients qui ont une maladie de moins de 5 ans, avec une respiration indépendante (le volume de la capacité vitale forcée du poumon n'est pas inférieure à 60%). À son rendez-vous il est nécessaire de prendre en considération un effet secondaire sous la forme de l'hépatite médicinale. Par conséquent, les patients recevant Rilusol doivent vérifier la fonction hépatique une fois tous les 3 mois.

Tous les patients souffrant de SLA présentent un traitement symptomatique. Son but est de soulager la souffrance, d'améliorer la qualité de vie, de minimiser le besoin de soins extrinsèques.

Un traitement symptomatique est requis pour les troubles suivants:

• avec des fasciculations, krampi - Carbamazepine (Finlepsin), Baclofen (Liorasal), Sirdalud (Tizanidine);
• pour améliorer le métabolisme musculaire - Berlition (Espa-Lipon, acide lipoïque), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• avec des dépressions - Fluoxetine (Prozac), Sertraline (Zoloft), Amitriptyline;
• pour améliorer le métabolisme dans les neurones - les complexes de vitamines B (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• lors de la bave - Atropine pour creuser dans la bouche, Amitriptyline en comprimés pris en interne, nettoyage mécanique cavité buccale, l'utilisation de la succion portable, l'injection de toxine botulique dans les glandes salivaires, l'irradiation des salivaires glandes.

De nombreux symptômes de la sclérose latérale amyotrophique nécessitent des méthodes d'exposition non médicamenteuses.

Lorsque le patient a de la difficulté à avaler de la nourriture, il est nécessaire de passer à la nourriture avec de la purée et de la terre, d'utiliser du soufflé, de la purée de pommes de terre et des céréales semi-liquides. Après chaque repas, la cavité buccale doit être désinfectée. Si la prise de nourriture devient si difficile que le patient est obligé de prendre une portion de nourriture pendant plus de 20 minutes, s'il ne peut pas boire plus de 1 litre de liquide par jour, et également avec une diminution progressive du poids corporel de plus de 2% par mois, alors dans ce cas on devrait envisager de réaliser une endoscopie percutanée gastrostomie. Ceci est une opération, après quoi la nourriture pénètre dans le corps à travers un tube, retiré dans l'abdomen. Si le patient n'est pas d'accord avec une telle opération et que la prise de nourriture devient impossible, alors il est alors nécessaire de passer à l'alimentation sonde (par la bouche dans l'estomac insérer une sonde, qui est versée nourriture). Il est possible d'utiliser la nutrition parentérale (intraveineuse) ou rectale (via le rectum). Ces méthodes permettent aux patients de ne pas mourir de faim.

La violation de la parole complique considérablement l'adaptation sociale du patient. Au fil du temps, le discours peut devenir si indistinct que le contact verbal est tout simplement impossible. Dans ce cas, les machines à écrire électroniques aident. A l'étranger, les systèmes informatiques d'un ensemble de caractères sont utilisés par des capteurs sensoriels, situés sur les globes oculaires.

Pour prévenir la thrombose des veines profondes des membres inférieurs, le patient doit utiliser des bandages élastiques. Lorsqu'il y a des complications infectieuses, les antibiotiques sont indiqués.

Les symptômes moteurs peuvent être partiellement corrigés en utilisant des dispositifs orthopédiques spéciaux. Pour maintenir la marche, utilisez des chaussures orthopédiques, des bâtons de marche, des déambulateurs et plus tard des poussettes. Lorsque la tête pend, utilisez un appuie-tête semi-rigide ou rigide. Dans les derniers stades de la maladie, le patient a besoin d'un lit fonctionnel.

L'un des symptômes les plus graves de la SLA est un trouble respiratoire. Lorsque la teneur en oxygène dans le sang devient critique et développe une insuffisance respiratoire prononcée, alors l'utilisation de dispositifs de ventilation périodiques non invasifs est montrée. Ils peuvent être utilisés par les patients à la maison, mais, en raison de leur coût élevé, ils sont inaccessibles. Si le besoin d'intervention dans le processus respiratoire dépasse 20 heures par jour, le patient reçoit une trachéotomie et une ventilation artificielle (IVL). Le moment où le patient commence à avoir besoin d'une ventilation artificielle est critique, car il indique un résultat létal approchant. La question du transfert d'un patient à la ventilation artificielle est très difficile du point de vue de l'éthique médicale. Cette manipulation préserve la vie pendant un certain temps, mais en même temps elle prolonge la souffrance, car les patients atteints de SLA conservent longtemps leur raison.

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurologique grave qui ne laisse pratiquement aucune chance au patient. Il est très important de ne pas faire d'erreur avec le diagnostic. Il n'y a pas de traitement efficace pour cette maladie. L'ensemble des mesures, à la fois médicales et sociales, mises en œuvre dans le cas de la SLA, devrait viser à assurer la pleine vie du patient.

La première chaîne médicale, une conférence sur "la sclérose latérale amyotrophique". Lit Levitsky Gleb Nikolayevich