Ataxie spinocérébelleuse: causes, symptômes, diagnostic, traitement

personne quotidienne

effectue un grand nombre de mouvements résolus, la mise en œuvre implique différents groupes musculaires( muscles antagonistes, les muscles agonistes synergiques des muscles, les muscles captures accessoires), le système vestibulaire, le cerveau, la moelle épinière, analyseur optique.

L'un des processus moteurs les plus complexes de notre corps est la marche et le maintien de l'équilibre. Les muscles du tronc et des extrémités contracter de façon séquentielle et de détente -( . Ascent, descente, etc.) une étape apparaît dans le système nerveux central contrôle la vitesse de marche, initie et arrête la marche, adapte le trafic aux conditions environnementales changeantes, l'analyseur visuel transmet des informations sur le monde, appareils vestibulairesparticipe au maintien de l'équilibre dans l'espace.

A un moment où l'un des systèmes cesse de surveiller avec précision le processus de la marche ou de tout autre acte moteur, des mouvements désorganisés et mal coordonnés apparaissent. Pour désigner cette condition, le terme "ataxie" est utilisé.

Ataxie peut être statique, quand une personne ne peut pas garder son équilibre dans une position debout, ou dynamique - la coordination des mouvements est perturbée.

Selon la formation dans laquelle la lésion est localisée, plusieurs types d'ataxie sont distingués:

• vestibulaire;
• corticale;
• cérébelleux;la sensibilité de
• et al.

démarche humaine avec la pathologie cérébelleuse incertain, instable, démarche ivre ressemble.la dégénérescence spinocérébelleuse terme de

utilisé pour décrire un groupe de maladies du système nerveux, qui manifestent violation de la coordination motrice résultant de lésions combinées du cervelet, le tronc cérébral et la moelle épinière. Ce groupe comprend l'ataxie spinocérébelleuse idiopathique et héréditaire.

Pour toutes les ataxies de ce groupe, un trouble progressif des mouvements et une lésion combinée des structures du SNC sont courants.

cérébelleuse cliniquement manifeste une démarche chancelante( la démarche ivre), le corps Swerve, promahivaniem( doigt ne peut pas atteindre le nez, insérez la clé dans la serrure, etc.), l'évaluation incorrecte de la distance du sujet. Une personne ne peut pas effectuer rapidement des actions opposées, en alternance( tournant les paumes de ses mains de haut en bas), commence à se confondre, à perdre son rythme. Il y a un tremblement dans les mains ou les pieds pendant le mouvement( tremblement intentionnel).Le discours devient saccadé, lent, "phrases hachées", avec un accent incorrect. Troubles de la parole dénotent le terme dysarthrie cérébelleuse, et les troubles moteurs - ataxie cérébelleuse.

ataxie spino-cérébelleuse héréditaire

Parmi toutes les maladies héréditaires du système nerveux central ataxie occupent la fréquence après les maladies neuromusculaires.À ce jour, une classification unique de ce groupe n'a pas été développée, puisque l'ataxie héréditaire dans les manifestations cliniques sont très diverses et parfois pas claires, c'est la même version ou une autre.

Penchons-nous sur les formes les plus communes de dégénérescence spinocérébelleuse héréditaire.

Maladie de Friedreich

Chaque 120 personnes dans le monde sont porteurs d'un gène mutant responsable du développement de la maladie. La maladie est transmise de manière autosomique récessive également chez les garçons et les filles.

Raisons pour

mécanisme

associé au développement de la protéine violation de la synthèse de l'ataxie frataxine dans les mitochondries, qui régule le transport des ions de fer à travers les membranes cellulaires. En conséquence, la mutation est une destruction des mitochondries et le système nerveux central, du pancréas, et d'autres organes myocarde. Dans le système nerveux central, les voies de la moelle épinière, les racines postérieures de la moelle épinière, les colonnes postérieures et latérales de la moelle épinière sont endommagées. Dans les stades ultérieurs de la maladie dans le processus pathologique impliqué noyaux des nerfs crâniens, cérébelleux pédoncules noyau denté et des nerfs périphériques. Toutes ces structures sont responsables de la coordination des mouvements.

Symptômes de l'

Les premiers signes cliniques apparaissent chez les enfants de plus de 10 ans. L'enfant commence à éprouver des difficultés lorsqu'il se déplace dans le noir, il y a une démarche incertaine, trébuchant et chancelant. Prononciation son progressivement cassé( dysarthrie), la coordination des mouvements dans ses mains, qui manifestent des difficultés à l'écriture d'écriture et de changement. Comme la maladie progresse, il y a une faiblesse et une atrophie( destruction) des muscles des jambes et des bras, ce qui conduit à la perte complète de l'auto-mouvement et l'homme enchaîné à son lit. Les troubles pelviens sous forme d'incontinence urinaire et fécale sont révélés chez la majorité des patients. Chez certains patients, une atrophie des nerfs optiques se produit, se manifestant par une perte complète ou partielle de la vision. La démence peut ne pas être tout. Dans les derniers stades de la maladie, une personne perd la capacité de self-service.

examen effectué au neurologue a révélé symptôme important ataxie de Friedreich - disparition des réflexes tendineux( genou, tendon d'Achille et al.) Jusqu'à areflexia complète.

Le processus pathologique implique le cœur, le système musculo-squelettique, le système endocrinien. Une personne se plaint de douleurs dans la région du cœur, essoufflement, palpitations. La cardiomyopathie est en développement. Les symptômes du système cardiovasculaire peuvent apparaître beaucoup plus tôt que les manifestations neurologiques.déformation du squelette

présente une courbure de la colonne vertébrale, « ataxie de Friedreich d'arrêt »( haut arc combiné hyperextension doigts phalanges dans le primaire et les plier dans les phalanges).Les doigts des mains sont également déformables.

de troubles du système endocrinien du diabète diagnostiqué, un dysfonctionnement des ovaires, la puberté avec facultés affaiblies, l'obésité et d'autres maladies.

L'espérance de vie à l'ataxie de Friedraich est rarement supérieure à 20 ans. La principale cause de décès est le développement d'une insuffisance cardiaque ou pulmonaire, de complications infectieuses. Allouer

ataxie forme atypique, qui est caractérisée par un début plus tard( 30-50 ans), le cours favorable, la progression lente. Avec cette forme, ne pas révéler la cardiomyopathie, les troubles endocriniens, l'extinction des réflexes.

Diagnostic de l'ADN

• est considéré comme une méthode décisive dans le diagnostic de l'ataxie de Friedreich.
• électroneuromyographique( électroneuromyographie) est une des méthodes d'investigation importants, dans lesquels les voies sensorielles de la colonne vertébrale de la lésion détectée dans les nerfs moteurs intact.
• IRM.Diagnostiquer l'atrophie( mort) de la substance de la moelle épinière.
• ECHO-KG, ECG et d'autres études montrent des changements dans le muscle cardiaque.
• Test sanguin pour le sucre, le profil hormonal diagnostique les changements endocriniens.
• Radiographie de la colonne vertébrale, l'arrêt aide à identifier les anomalies.

Le diagnostic est basé sur les données de toutes les méthodes de recherche.

Traitement de

Traitement spécial non développé.Toutes les mesures thérapeutiques sont symptomatiques.

1. médicaments( acide nicotinique, la riboflavine, l'acide ascorbique) améliore le fonctionnement des mitochondries.
2. Physiothérapie( électrostimulation).
3. Massage et thérapie par l'exercice.
4. Mesures orthopédiques: semelles et chaussures, chirurgies sur la colonne vertébrale.

ataxie héréditaire causée par un manque de vitamine E

La base de cette maladie est une mutation d'un certain gène, conduisant à une carence en vitamine E.

La maladie survient moins fréquemment à l'ataxie de Friedreich, est transmis par un type autosomique récessif. Un autre nom pour la maladie est «l'ataxie de Friedreich avec une carence en vitamine E» ou «syndrome AVED».Raisons maladie

est basée sur une mutation d'un gène qui est responsable de l'incorporation de la vitamine E dans la structure des lipoprotéines de faible densité( impliqué dans la protection antioxydante des cellules).

Symptômes de

Dans les manifestations cliniques, l'ataxie avec une carence en vitamine E est presque impossible à distinguer de l'ataxie de Friedreich. Les premiers symptômes sous la forme d'une coordination altérée des mouvements apparaissent chez les enfants âgés de 4 à 18 ans. Violation de la parole, l'effacement des réflexes se produisent également dans cette forme. Il est à noter que la défaite des systèmes cardiovasculaire, osseux et endocrinien est plusieurs fois moins fréquente. Vers l'âge de 30 ans, la plupart des patients perdent leur capacité à se déplacer de façon autonome et en libre-service, sont rivés au lit.

Diagnostic Tous les patients avec ataxie nécessaire d'effectuer un test sanguin pour déterminer la vitamine E. Réduction du sérum ou de l'absence de celui-ci dans la concentration de sérum sanguin est un marqueur fiable de la maladie. Affectation de traitement

un traitement à vie avec de la vitamine E à une dose de 5-10 mg \ kg conduit à la disparition des symptômes et de guérison clinique humaine, en particulier en début de traitement.

autosomique dominante

ataxie spino ataxies Ce groupe comprend un certain nombre de maladies distinctes, qui sont très difficiles à distinguer les uns des autres manifestations cliniques.

Le développement du génie génétique a permis de les classer en unités distinctes à l'aide de diagnostics ADN.Aujourd'hui, plus de 13 gènes ont été étudiés, dont les mutations conduisent au développement de l'ataxie dominante. Les maladies ont été nommées en fonction du numéro de série du gène dans lequel des anomalies correspondantes: dominante ataxie spinocérébelleuse de type 1, de type 2, de type 3,. .., de type 13, etc.

Causes de

Une mutation du gène conduit à la synthèse de molécules intracellulaires insolubles qui provoquent la mort cellulaire.À chaque type d'ataxie dominante, certaines cellules nerveuses sont affectées.

Les symptômes Quel que soit le type d'ataxie, le tableau clinique au premier plan lésion cérébelleuse et ses relations avec les autres divisions du système nerveux central. Identifier l'ataxie cérébelleuse, la dysarthrie cérébelleuse et d'autres symptômes.

Formes dominantes d'ataxie diffèrent les uns des autres dans le début des symptômes et le cours du processus.

• Ataxie spinocérébelleuse de type 1 se produit à l'âge de 30-40 ans. Une personne développe des mouvements instables et maladroits avec une marche et une course rapides. Dans quelques années, les symptômes sont associés à une violation de l'écriture, la dysarthrie. La démarche devient atactique, la main tremble en se déplaçant. Coordination violée des mouvements. Dans le même temps, le tonus musculaire augmente dans les bras et les jambes, ce qui entraîne une diminution du volume total des mouvements dans les articulations et la flexion forcée des membres. Lorsque la maladie progresse, développer une démence( démence), les troubles du bassin( pour l'incontinence fécale, l'urine), des tremblements de tête, troubles de la déglutition. L'homme perd complètement sa capacité à bouger. Le résultat létal survient après 10 ans ou plus de complications infectieuses.
• L'ataxie spinocérébelleuse de type 2 est similaire dans les manifestations cliniques à l'ataxie de type 1.Pour ce type, les mouvements coordonnés des globes oculaires( saccades) sont caractéristiques, la suppression des réflexes tendineux se produit plus souvent et plus vite.
• Ataxie spinocérébelleuse de type 3( maladie de Machado-Joseph).ataxie cérébelleuse avec ce type combiné avec d'autres symptômes neurologiques: ralentissement de la marche et la parole, des mouvements lents des muscles du visage, les mouvements de fantaisie et violents du corps et des membres( dystonie), chute de la paupière supérieure, une faiblesse dans les bras et les jambes( parésie), « yeux saillants", Twitching des muscles de la bouche et d'autres symptômes.
• de type ataxie spinocérébelleuse 4 représenté troubles koordinatornyh en combinaison avec une neuropathie sensorielle se manifeste par une douleur et une perte sensorielle dans la zone affectée du nerf.
• Ataxie spinocérébelleuse de type 5 et type 6.Ces deux types de ataxies apparaissent entre les âges de 50-60 ans, la lenteur des progrès, ne conduisent pas aux droits des personnes handicapées profondes, préserver la capacité du patient de se déplacer de façon autonome et se servir. Le symptôme principal est une marche instable, il peut y avoir un trouble de la parole. Ataxie spinocérébelleuse type 7.Une caractéristique de ce type d'ataxie est une combinaison de troubles moteurs avec des dommages rétiniens, ce qui peut conduire à la cécité de la personne.
• Ataxie spinocérébelleuse de 8 et les types suivants sont mal étudiés, comme des cas uniques de ces maladies ont été rapportés aujourd'hui.

Diagnostic de

• CT ou IRM( révèle des changements spécifiques dans le cerveau, exclut d'autres maladies).Test d'ADN
• ( la principale méthode de diagnostic).

Traitement de

À ce jour, il n'y a pas de traitement spécifique et efficace.

Comme un traitement auxiliaire est appliqué LFK, gymnastique vestibulaire.

D'autres formes de

ataxie spino-cérébelleuse héréditaire Ce groupe comprend dentatorubropallidolyuisova atrophie( DRPLA), ataxie épisodique( récurrente, paroxystique), le syndrome de Sjögren-Marinescu.

Les maladies sont extrêmement rares, le traitement n'est symptomatique.

spécialiste Conférence sur l'ataxie de Friedreich Ataxie de Friedreich