Le syndrome de Rhett chez les enfants: symptômes, traitement

Le syndrome de Rett est une pathologie grave du système nerveux avec une prédisposition génétique, qui survient principalement chez les filles. La maladie progresse régulièrement, menant éventuellement à un retard mental sévère, à la perte de compétences en libre-service et même à l'immobilité. Les principales manifestations de la maladie sont le développement inverse des compétences motrices et vocales déjà acquises âgés de 3-4 ans, mouvements de mains stéréotypés et incontrôlés répétés, mentale arriération. Le syndrome de Rett a un parcours par étapes, bien qu'il n'y ait parfois pas de séparation nette entre les stades. La maladie, malheureusement, n'est pas encore curable. Toutes les méthodes de traitement actuellement disponibles sont symptomatiques, réduisant la gravité des manifestations individuelles de la maladie, mais pas plus. Quel est exactement le syndrome de Rett, combien de fois il est trouvé, ce qui est caractérisé, comment il procède et ce qui aide à réduire les symptômes de la maladie, vous pouvez apprendre de cet article.

Pour la première fois, le neurologue autrichien Andreas Rhett a parlé de la présence d'une telle maladie comme le syndrome de Rett en 1954. Parmi ses patients, il a trouvé deux filles avec un tableau clinique similaire qui ne correspond pas aux maladies déjà décrites. Il a attiré l'attention sur une combinaison de retard mental et une sorte de se frotter les mains (comme si elles étaient lavées sous l'eau). En 1966, il parcourut la plus grande partie de l'Europe à la recherche de cas similaires et publia un ouvrage dans lequel il indiquait 31 filles présentant des symptômes uniques similaires. Mais le travail a été ignoré. Et seulement en 1983, grâce aux Suédois, la maladie a été isolée sous une forme nosologique indépendante et nommée d'après son découvreur.

Causes

Le syndrome de Rett est la deuxième cause la plus fréquente de retard mental parmi les troubles génétiques après le syndrome de Down. Selon les données statistiques, l'incidence du syndrome de Rett est en moyenne de 1 cas pour 10-15 mille filles nouveau-nées. C'est un chiffre assez élevé. Le syndrome de Rett n'est pas décrit chez les hommes, ce qui est associé à la cause présumée de la maladie. Selon les dernières données, le syndrome de Rett se développe en présence d'un défaut du bras court du chromosome X. Les garçons ont normalement un chromosome X et un chromosome Y dans le génotype. Dans la pathologie d'un seul chromosome X chez les garçons, le fœtus n'est pas viable et meurt encore in utero. En présence d'autres anomalies chromosomiques (par exemple, dans le génotype garçon XXU), lorsqu'il y a deux chromosomes X, il est théoriquement possible l'apparition du syndrome de Rett (pour cette raison, la possibilité de développer la maladie et chez les individus mâle).

Ainsi, il s'avère que le syndrome de Rett est une maladie qui se développe à la suite d'un défaut génétique. Un défaut peut être transmis par héritage aux générations suivantes, de nouvelles mutations du chromosome X peuvent survenir.

Symptômes

Plus souvent qu'autrement, les filles atteintes du syndrome de Rett sont nés sans anomalies marquées.
Ils se comportent correctement, ont des indicateurs statistiques moyens de croissance, de poids, de circonférence de la tête, de poitrine, en fait, pas différent des autres nouveau-nés. Seulement dans certains cas de petites déviations sont possibles, qui n'attirent pas toujours l'attention même du personnel médical:

• diminution diffuse du tonus musculaire;
• formation ultérieure de la motricité (tenue de la tête, assise).

Le plus souvent, jusqu'à 4-6 mois, les filles atteintes du syndrome de Rett ne se trouvent rien. Mais à partir de la deuxième moitié de la vie il y a déjà des problèmes de santé, qui font que les parents et les médecins dressent leurs oreilles. La première étape de la maladie vient - la stagnation. Il est caractérisé par:

• ralentir le taux de croissance de la tête, c'est-à-dire que les augmentations mensuelles de la circonférence de la tête deviennent trop petites ou inexistantes. Le corps grandit, mais pas la tête. Le retard dans la croissance de la tête est une conséquence de l'arrêt du développement du cerveau;
• ralentissement de la croissance des membres;
• une faiblesse musculaire évidente et une diminution du tonus musculaire, qui deviennent plus prononcés (si observés dès la naissance);
• perte d'activité, curiosité, manque d'intérêt pour l'environnement, y compris les jeux;
• la suspension de la formation de nouvelles compétences motrices (par exemple, une fille de 9-10 mois, mais elle ne siège toujours pas et ne fait même pas de tentatives appropriées). En moyenne, à l'âge de 12-14 mois, les enfants atteints du syndrome de Rett perdent toutes les compétences en libre-service acquises plus tôt.

La première étape se manifeste le plus souvent à l'âge de 6 mois années. Les cas d'apparition tardive de la maladie sont également décrits, en années.

Après le stade de stagnation, la deuxième phase de la maladie se développe: la phase de régression. En règle générale, il couvre la période d'âge de 1 à 3 ans. La phase de régression est caractérisée par:

• inverser le développement des compétences déjà acquises. Si l'enfant savait déjà parler, alors la parole est perdue, s'il marchait - arrête de le faire et ainsi de suite;
• les mouvements intentionnels des mains sont perdus (il ne peut pas prendre un objet, le tenir dans ses mains, ne peut pas manipuler des jouets). De temps en temps, jusqu'à 3-4 ans, de tels changements peuvent ne pas se produire, mais tôt ou tard ils deviennent impossibles;
• au lieu de mouvements intentionnels dans les mains apparaissent mouvements chaotiques stéréotypés et incontrôlés sous la forme d'actions, simulant le lavage, en se frottant les paumes de l'autre (comme dans le lavage des mains), le coton, se tordant, serrant, crispant mains. Une fois apparus, ces mouvements continuent presque toute la période d'éveil et sont complètement absents dans un rêve. Les mouvements stéréotypés rares peuvent être des doigts de morsure, en les mordant, en frappant sur la poitrine ou sur le visage. Ce symptôme se réfère aux symptômes les plus typiques du syndrome de Rett;
• anxiété sans cause, cris et cris, absence de réaction émotionnelle aux autres (y compris les proches). En raison de ce comportement antisocial, un enfant peut être diagnostiqué par erreur avec l'autisme;
• l'apparition de crises d'épilepsie. L'activité épileptique du cerveau se manifeste par une variété de types de crises: partielles et généralisées. Un même enfant peut avoir diverses crises. Avec le syndrome de Rett, les médicaments antiépileptiques sont inefficaces pour prévenir les crises. Une caractéristique de la maladie est une diminution progressive de la fréquence des crises à mesure qu'elle progresse;
• perturbation du sommeil;
• une rupture du rythme de la respiration: des épisodes d'arrêt à une augmentation soudaine. Les troubles respiratoires n'accompagnent que la période d'éveil et ne se développent pas en rêve. Si la durée des périodes d'arrêt respiratoire dépasse 1 à 2 minutes, il est alors possible de faire bleuir le visage, parties périphériques des extrémités et le développement de syncope en raison de l'apport insuffisant de l'oxygène à le cerveau
• violation de la coordination des mouvements.

Le taux de développement des symptômes décrits ci-dessus peut être différent. Parfois, pendant quelques semaines, toutes les compétences sont complètement perdues, des crises d'épilepsie et d'autres troubles apparaissent. Ce cours rapide de la maladie peut être la cause de l'établissement du mauvais diagnostic - encéphalite (surtout si elle est toujours là et est accompagnée de symptômes de maladies infectieuses). Dans d'autres cas, les symptômes apparaissent lentement, un par un, pendant plusieurs mois. Entre l'apparition de symptômes individuels peut prendre une assez longue période de temps.

Après la phase de régression, une troisième étape commence: le stade de la stabilité relative. Cette période peut durer de 3 à 10 ans. Il est caractérisé par:

• une amélioration de l'arrière-plan émotionnel, le contact avec les autres;
• la normalisation du sommeil (ou son amélioration par rapport à la deuxième période);
• la disparition des périodes d'anxiété déraisonnable;
• progression du retard mental. Dans le contexte de leur développement actif et continu de leurs pairs, les filles atteintes du syndrome de Rett en arrière, parce que leur développement mental et moteur s'est arrêté au niveau d'un bébé de 6 mois, eh bien, un an;
• la préservation des crises d'épilepsie;
• progression des troubles du mouvement. En plus des mouvements stéréotypés des mains, peuvent apparaître des mouvements non coordonnés et involontaires dans les jambes, le torse, les muscles du cou et des yeux. Il y a des tremblements qui se balancent d'un côté à l'autre;
• maintenir un faible tonus musculaire.

Après 10 ans, la quatrième phase commence: la phase de progression de la maladie. En plus des troubles du système nerveux, des problèmes avec d'autres organes se joignent également. La quatrième phase dure jusqu'à la fin de la vie du malade. Il est caractérisé par de tels signes:

• l'augmentation du tonus musculaire dans les membres individuels, entraînant la formation de contractures, les muscles s'atrophient progressivement. Dans les cas graves, l'immobilité complète se produit;
• l'apparition de troubles osseux secondaires (déformation scoliotique de la colonne vertébrale et autres);
• dysplasie, alors que le taux de puberté reste normal;
• violation de l'approvisionnement en sang des membres inférieurs;
• perte de poids jusqu'à la cachexie;
• les crises convulsives deviennent moins fréquentes et le contact émotionnel avec les autres est préservé.

Il n'y a pas de limite claire entre les étapes décrites ci-dessus. Le cours de la maladie est très variable. Possible comme cas de foudre, et plus retardé.

Diagnostics

Le syndrome de Rett est un diagnostic clinique, c'est-à-dire qu'un certain nombre de signes cliniques sont requis pour son exposition. L'Association internationale pour l'étude du syndrome de Rett a proposé des critères diagnostiques pour cette maladie. Il y a plusieurs groupes parmi eux:

• nécessaire (leur présence est nécessaire pour le diagnostic);
• supplémentaire (leur présence confirme le diagnostic, mais n'est pas obligatoire);
• Excluant (la présence d'au moins l'un d'entre eux rejette le syndrome de Rett).

Les critères nécessaires comprennent:

• absence de pathologie chez le fœtus, révélée pendant la grossesse et dans les 7 premiers jours de la vie, la période normale du travail;
• la circonférence normale de la tête à la naissance et le ralentissement de son taux de croissance entre 5 mois et 4 ans;
• la perte des mouvements ciblés des mains entre l'âge de six mois et 30 mois, coïncidant avec la perte des capacités de communication;
• apparition de mouvements stéréotypés des mains après la perte de cible;
• troubles de la parole et retard mental;
• troubles de la marche, révélés à l'âge de 1-4 ans.

Pas toujours avec le syndrome de Rett, il y a tous les critères nécessaires pour la maladie. De telles formes de la maladie sont classées comme incomplètes, habituellement elles sont caractérisées par un écoulement plus léger.

Les critères supplémentaires incluent:

• présence de troubles respiratoires sous forme de périodes de respiration rapide, suivies d'arrêts. Apparition de troubles respiratoires seulement pendant l'éveil;
• épilepsies;
• violation du tonus musculaire en combinaison avec leur atrophie;
• violation de la circulation sanguine dans les parties périphériques des membres;
• scoliose;
• retard de croissance;
• petits pieds non développés (en raison d'une violation des arrêts de marche n'atteint pas le degré de développement souhaité);
• La présence de changements dans l'électroencéphalogramme sous la forme d'epiaktivnosti même en l'absence d'épi-saisies explicites.

Éliminer les critères:

• retard de croissance intra-utérin;
• augmentation de la taille des organes internes (organomégalie);
• la rétinopathie ou l'atrophie des disques optiques;
• petite taille de la tête (microcéphalie) à la naissance;
• lésions cérébrales périnatales confirmées (p. ex. traumatisme pendant le travail);
• souffert d'une infection sévère ou d'une lésion cérébrale traumatique, à propos de laquelle il y avait des troubles neurologiques;
• L'existence d'une maladie neurologique ou métabolique confirmée de nature progressive (pas le syndrome de Rett).

Traitement

À l'heure actuelle, il n'y a pas de manière radicale de se débarrasser du syndrome de Rett, bien que des développements soient activement poursuivis dans cette direction. La direction principale dans le traitement est la thérapie symptomatique, dont le but principal est d'éliminer les principaux symptômes de la maladie et de stabiliser l'état du patient.

Les repas fréquents et fractionnés sont recommandés après 3-4 heures. La nourriture devrait être riche en graisses, en vitamines, pour assurer un poids normal. On pense également que ce mode d'apport alimentaire contribue à une certaine stabilisation de la condition.

Le programme de traitement comprend nécessairement des séances d'exercices de massage et de physiothérapie. Ceci assure le maintien du tonus musculaire, prévient le développement de la spasticité et des contractures, contribue à une rétention plus longue de l'activité motrice (y compris la marche).

Les patients atteints du syndrome de Rett sont montrés en thérapie avec de la musique. On pense qu'un tel traitement aide à maintenir le contact avec le monde extérieur et a un léger effet calmant.

De médicaments avec l'utilisation du syndrome de Rett:

• médicaments antiépileptiques. Les plus communs sont la carbamazépine et la lamotrigine;
• hypnotiques à base de mélatonine (Melaxen, Circadian).

Des médicaments pour améliorer la circulation cérébrale et stimuler le travail peuvent également être utilisés cerveau (Encephabol, Pikamilon, Mexidol et autres), mais l'effet significatif de leur utilisation n'est pas noté.

Les forces de nombreux scientifiques visent actuellement à activer le gène «correct» du chromosome X. La direction du traitement par les cellules souches est en cours de développement. Il est possible que cela empêche la progression de la maladie. Par exemple, dans une expérience sur des souris en Écosse, les scientifiques ont réussi à éliminer les symptômes du syndrome de Rett chez les souris en activant un gène spécifique.

Ainsi, le syndrome de Rett est une pathologie génétique incurable de personnes à prédominance féminine sexe, caractérisé par un retard mental progressif, la perte de mouvements ciblés et la marche avec l'avènement de mouvements incontrôlés stéréotypés dans les mains. La maladie se fait sentir à un âge précoce, aggravée avec le temps. Bien qu'il n'y ait pas de méthode efficace pour traiter le syndrome de Rett, cependant, dans ce sens, le développement actif est en cours, ce qui donne l'espoir de se débarrasser de cette maladie.

La chaîne de télévision OTP, le programme For the Cause sur le syndrome de Rett: