Dysplasie septopsychiasmale du cerveau chez l'enfant - syndrome de Morcière

Dysplasie septooptique

Dysplasie septooptique- la maladie congénitale, liée aux défauts du groupe proenzencéphalique, est caractérisée par des anomalies du développement du nerf optique, de l'hypophyse et de la cloison transparente.

Les symptômes de cette maladie sont nystagmus et d'autres troubles visuels, des signes de troubles endocriniens (retard de croissance et la puberté), peuvent développer un retard mental.

le diagnostic de dysplasie Septoopticheskoy est réalisée à partir des données de l'enquête générale du patient, ophtalmique études, l'imagerie par résonance magnétique et par ordinateur du cerveau, ainsi que analyses.

Un traitement spécifique ne se développe pas, les événements symptomatiques incluent la correction de la vision et de la thérapie de substitution hormonale dans les troubles endocriniens.

Les causes de cette condition, en plus de mutations génétiques, peuvent rendre la mère de l'infection au moment de porter un enfant, le jeune âge des parents, des troubles vasculaires chez les femmes.

Le nom « dysplasie septoopticheskaya » a été introduite pédiatre française De Morse, qui en 1956 était la description la plus étendue et complète de l'état.

À l'heure actuelle, sous le syndrome de génétique Morse médecins ne font intervenir que hérité dysplasie forme septoopticheskoy.

À ce jour, l'apparition générale de cette maladie (à la fois les formes acquises et héréditaires) est d'environ 1 cas pour 10 000 nouveau-nés, les garçons et les filles sont affectés fréquence. La sévérité de la dysplasie septooptique peut être significativement différente chez différents patients - de pratiquement l'absence complète de symptômes à des troubles graves compliqués par la paralysie cérébrale, l'arriéré dans les développement

Causes de la dysplasie septooptique

dysplasie Septoopticheskaya caractère héréditaire se développe en raison de mutations dans le gène HESX1 situé au troisième chromosome.

Ce gène appartient à une large classe de gènes homéotiques qui sont activement impliqués dans la régulation des processus embryonnaires.

En particulier, HESX1 régule le développement embryonnaire des structures cérébrales (un septum transparent, hypophyse, chiasme optique, nerf optique), de sorte que ses mutations conduisent au développement de septoopticheskoy dysplasie.

La sévérité des symptômes de la maladie peut varier considérablement - à partir de troubles visuels mineurs (Myopie, strabisme) à un aveuglement clinique lumineux, hypopituitarisme et mentale grave arriération.

Les chercheurs ont pas encore trouvé la relation entre le type de mutation HESX1 et la gravité de la dysplasie de symptômes.

Peut-être, le développement de la maladie est le résultat de l'influence combinée des deux facteurs internes (génétiques) et environnementaux.

Pas clair est le fait que les enfants des jeunes mères (âgés de moins de 23 ans) dysplasie septoopticheskaya se produit plus fréquemment, et ce genre de flux génétique beaucoup plus difficile.

Pathogenesis septoopticheskoy dysplasie est en violation du processus de différenciation des tissus embryonnaires dans les rudiments de la glande pituitaire, le chiasma optique, le corps calleux et d'autres structures du cerveau.

Pour cette raison, la maladie dans les cas graves peut être accompagnée d'autres symptômes neurologiques - une infirmité motrice cérébrale, un retard mental.

Presque toujours quand dysplasie septoopticheskoy identifié certains troubles visuels et troubles endocriniens causés par des défauts de l'hypophyse.

L'âge des symptômes de la dysplasie septooptique varie considérablement selon les patients, dans les cas graves, le diagnostic peut Il est livré dans les premiers jours et les mois de la vie, avec la forme effacée de la maladie - que chez les juniors ou les enfants plus âgés âge. En règle générale, la première manifestation du développement de la maladie devient nystagmus horizontal résultant de hypoplasie du nerf optique. Plus tôt encore, vu d'un enfant peut être déterminée par les signes d'insuffisance hypophysaire endocrinien: hypoglycémie, diminution de la taille des organes génitaux, la jaunisse anormale. Dans de rares cas, dans les premiers mois de la vie où la dysplasie septoopticheskoy ayant des crises, la conservation à long terme des réflexes transitoires et d'autres troubles neurologiques.

Au fur et à mesure que l'enfant atteint de dysplasie septo-utérine, il peut se révéler un retard dans le développement physique et intellectuel. Les pathologies de la vision sont en augmentation, souvent des crises d'épilepsie se produisent.

Chez ces patients, généralement avant le groupe de pairs, la puberté commence en raison de troubles endocriniens. Cependant, dans certains cas, les troubles endocriniens peuvent être exprimés plutôt mal ou complètement absents.

La même situation avec le retard dans le développement mental des patients atteints de dysplasie septooptique - il va de l'intelligence normale à un retard mental profond.

Ce dernier peut indiquer la présence de malformations concomitantes du cerveau - holoprozenzepalii, hypoplasie du corps calleux. L'incohérence des symptômes et les divers degrés de leur gravité compliquent considérablement le diagnostic de la dysplasie septooptique.

Pour déterminer la dysplasie septooptique, les résultats d'un examen général du patient, neurologique et études ophtalmologiques, imagerie par résonance magnétique et tomodensitométrie, génétique moléculaire analyses.

A l'examen, un retard de développement physique (chez les jeunes enfants) peut être détecté, début précoce de la puberté (chez les adolescents), signes de insuffisance.

Cependant, il est problématique de diagnostiquer une dysplasie septooptique selon le tableau clinique, car cette affection est caractérisée par une variabilité considérable des symptômes.

En IRM déterminé l'absence ou marquée hypoplasie cloisons transparentes, aplasie ou hypoplasie du nerf optique, dans certains cas - hypoplasie du corps calleux.

Détecter les violations de la formation de l'hypophyse, en particulier dans les cas sévères de dysplasie peuvent être détectés septoopticheskoy autres défauts du système nerveux central, par exemple, goloprozentsefaliya.

test sanguin utilisé pour confirmer Biochemical la présence d'une insuffisance de l'hormone de croissance (somatotropine) et d'autres hormones hypophysaires.

Le diagnostic génétique moléculaire est effectué par un généticien, le séquençage direct du gène HESX1 est effectué pour confirmer les mutations.

L'absence de défauts génétiques est aucune raison d'exclure septoopticheskoy dysplasie car la maladie peut se produire en raison de causes naturelles non héréditaire. Le «gold standard» dans le diagnostic de cette maladie est les données de l'IRM et CT.

Le traitement spécifique de la dysplasie septooptique n'existe pas, les mesures de traitement symptomatiques et palliatives sont utilisées.

En présence de troubles endocriniens système prescrits thérapie de remplacement qui dépend de la nature du dysfonctionnement hormonal, tel que déterminé dans l'analyse du sang.

La thérapie symptomatique comprend l'utilisation d'anticonvulsivants (avec épilepsie saisies) et nootropics, le travail des psychologues pour enfants avec un enfant malade avec mentale arriération.

Pronostic et prévention de la dysplasie septooptique

Le pronostic de la dysplasie septooptique est le plus souvent incertain en raison de la forte variabilité des manifestations de la maladie.

En présence d'une hypoplasie du nerf optique sévère, l'hypophyse, cloisons transparentes, il y a un risque très élevé de décès dans la petite enfance en raison de nombreuses violations.

De même, aggraver le pronostic septoopticheskoy comorbidités dysplasie - infirmité motrice cérébrale, goloprozentsefaliya.

Dans de nombreux cas, la maladie est assez favorable - les symptômes sont limités à des déficience visuelle, parfois avec un retard mental mal exprimé, un risque accru de convulsions saisies. La prévention de la dysplasie septooptique est possible seulement en ce qui concerne les formes de la maladie causées par des non-héréditaires causes - maladies infectieuses de la mère, de son jeune (jeune) âge, troubles vasculaires grossesse

Source: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

Neuroimaging les troubles de l'organogenèse du cerveau

Résumé

Toutes les malformations grossières du cerveau s'accompagnent d'un retard mental sévère, de malformations congénitales d'autres organes.

L'utilisation active des méthodes modernes d'imagerie neuro-imagerie a permis d'élargir considérablement connaissances dans le domaine des anomalies cérébrales, déterminent leur rôle dans l'évaluation de l'état neurologique et du pronostic maladie.

Les anomalies du développement du cerveau est l'une des causes les plus fréquentes des symptômes neurologiques chez les nourrissons et les enfants au cours des premières années de la vie.

Toutes les malformations grossières du cerveau s'accompagnent d'un retard mental sévère, de malformations congénitales d'autres organes.

La naissance d'enfants atteints de malformations graves du développement du cerveau - il est un des aspects sociaux et psychologiques lourds, tant pour les parents de l'enfant, et pour toute la société.

1. Violation de la fermeture du tube neuronal

- Anomalie d'Arnold-Chiari

- céphalocèle

- agénésie du corps calleux

- Complexe Dandy Walker

- la craniose

2. La perturbation de la diverticulose ou la division du cerveau

- holoprozenzepalya (alobar, sept-lobaire, lobaire)

- dysplasie septicooptique

3. Violations de la formation de gyri et migration cellulaire (malformation du développement cortical)

4. Violation dimensionnelle

- microcéphalie

- macrocéphalie

5. Lésions destructives

- hydranencéphalie

- Panencéphalie

- Les maladies inflammatoires causées par la rubéole, la toxoplasmose, l'herpès

- les lésions hypoxiques-anoxiques

6. Troubles obstructifs (sténose de l'aqueduc)

But de l'étude:étude de la structure et de la fréquence des malformations congénitales du développement du cerveau chez les nourrissons et les enfants pendant les premières années de vie, selon le département CT de MC GMU Semey.

Matériaux et méthodes de recherche

L'étude est basée sur l'analyse du CT Brain Research 205 nourrissons et enfants pendant les premières années de la vie (1-3 ans) qui ont été hospitalisés dans le MC, le GMU

Familles de 2008 à 2012 La tomodensitométrie a été réalisée sur un tomographe informatique GE CTe (USA).

CT a été réalisée avec un pas de tomographie de 5 mm avec un angle d'inclinaison de la Gentry parallèle à la base du cerveau.

Pour l'amélioration du contraste, 26 enfants ont utilisé une substance de contraste non ionique, «Ultravist» (Shering), calculée en ml, par kg de poids corporel. Les tomodensitogrammes ont été réalisés selon des indications cliniques strictes.

Les indications les plus communes pour l'examen neuroradiologic des enfants est le retard dans le mental développement, syndrome convulsif, syndrome hydrocéphalique, signes d'une lésion organique ou infectieuse de la tête le cerveau.

Pour assurer l'immobilité de la sédation de l'enfant a été administré.

Résultats de l'étude

Violation de l'organogenèse du cerveau a été détectée chez 29 enfants, ce qui représente 1% de la pathologie totale. Dans la structure des défauts grossiers dans le développement du cerveau, les changements les plus fréquents ont été des lésions cérébrales destructrices provoquées par des lésions hypoxiques-anoxiques (Fig.

1) et les lésions inflammatoires intra-utérines.

Figure 1.Défaite destructricedu cerveau d'origine hypoxique

Figure 2.Hydranencéphalie

De même, à partir des lésions destructrices du cerveau, six cas de maladie hydropneumique ont été identifiés. Hydraencéphalie (Fig.

2) est un défaut grossier dans le développement du cerveau, caractérisé par l'absence d'hémisphères cérébraux avec la préservation des thalamus et du cervelet.

Défaut de développement multifactoriel hydrangéphtalique, est formé à la suite de la perturbation de la formation du tube neural dans la période de 21-28 jours de grossesse.

L'hydranencéphalie a été diagnostiquée chez 2 filles et 4 garçons, tous les cas sauf un ayant été identifiés au cours du premier mois de vie. Dans un cas, le diagnostic a été fait au troisième mois de la vie.

Porencéphalie (Fig.,) A été trouvé chez deux enfants âgés de un à trois ans.

La porencéphalie est une cavité contenant de la lymphe qui communique avec l'espace sous-arachnoïdien externe ou avec les ventricules du cerveau.

La porencéphalie peut être vraie (congénitale) et fausse en raison des processus (traumatique, inflammatoire, etc.).

Plus loin sur la fréquence suivie par les défauts de développement du cerveau, associés à une violation de la formation de convolutions - 5 cas. De ce groupe de défauts, lentencephaly (agiria) -3 cas (Fig.

En général, lissencéphalie est caractérisée par un retard mental, un début précoce de l'épilepsie. Il se produit également souvent chez les filles et chez les garçons.

Dans un cas, la lipencéphalie a été combinée avec le syndrome du double cortex (dans le cortex épaissi du cerveau, une fine couche d'hétérotopie matière blanche-ruban) a été déterminée.

Le troisième groupe de défauts du cerveau - une violation de la diverticulisation cérébrale (holoprozenzepalya) a été détecté chez deux patients.

Holoprozeecephalus est une séparation incomplète des hémisphères cérébraux de différents degrés de sévérité.

Dans un cas, l'holoproencéphalie a été associée à une malformation du visage (fente palatine).

Dans le groupe d'anomalies de troubles de la fermeture du tube neural ont été révélés agénésie du corps calleux -4 cas et 1 cas de Dandy-Walker complexe (Fig. 7).

L'agénésie du corps calleux a été démontrée par des signes indirects, qui comprennent l'augmentation de la distance entre les ventricules latéraux, les ventricules latéraux sont parallèles les uns aux autres, la fissure interhémisphérique est l'extension du troisième ventricule en raison de l'absence de callosité du genou corps.

Conclusions:

1. L'introduction active des méthodes modernes d'imagerie neuro-imagerie dans la pratique du neurologue des enfants de manière significative élargir les connaissances dans le domaine des anomalies cérébrales, déterminer leur rôle dans l'évaluation de l'état neurologique et du pronostic maladie.
2. Selon le tomodensitogramme, une forte incidence de déficits de développement macroscopiques dans le cerveau est révélée, caractérisée par des lésions destructrices. Parmi ce groupe, les causes les plus fréquentes des troubles de l'organogenèse étaient les lésions hypoxiques-anoxiques et les maladies inflammatoires. Ces causes de défauts cérébraux sont éliminées par un mode de vie sain des parents, le diagnostic précoce des maladies inflammatoires, la gestion correcte de la grossesse.
3. Un pourcentage élevé d'enfants nés avec hydranencéphalie, ce qui indique une couverture incomplète de l'étude échographique prévue des femmes enceintes.

Des résultats douteux en CT ont été trouvés dans le diagnostic de telles anomalies du développement du cerveau, comme les hétérotopies, schizencéphale fermé. Ces patients ont été recommandés imagerie par résonance magnétique.

Source: http://journal.ssmu.kz/index.ph? Tatja = 1174 & amp; ang = en

La dysplasie de l'enfant - que faire?

Peu importe si la grossesse était souhaitée ou non, la plus petite personne pour la plupart des parents est la lumière dans la fenêtre, l'enfant le plus doux et aimé dans le monde.

Les réalisations les plus courantes sont perçues comme incroyables et brillantes, et il n'y a pas de chagrin plus que l'apparition de la maladie. En règle générale, la maladie des enfants exige le plein retour et le sacrifice des parents.

Si l'enfant a une dysplasie, le rétablissement complet dépend de l'attention des parents, des médecins et d'un diagnostic précoce.

Qu'est-ce que la dysplasie?

Le mot même dysplasie parle du développement incorrect des organes, des parties du corps, des tissus. Ce n'est pas nécessairement une maladie infantile, de nombreuses affections apparaissent à l'âge adulte, par exemple, la dysplasie du col de l'utérus. Les types de dysplasie suivants peuvent être distingués:

1. Epiphyseal. la formation osseuse chez l'embryon se déroule en deux étapes: l'ossification du tissu conjonctif à la formation des os du crâne et de l'ossification du tissu cartilagineux avec la formation de la colonne vertébrale et des extrémités. dysplasie épiphysaire - des perturbations dans les os de la colonne vertébrale et des extrémités (spondilodisplaziya du genou et de la hanche, cervical, thoracique et lombaire de la colonne vertébrale).
2. Ectodermique. Les troubles concernent les tissus se développant à partir de l'ectoderme de l'embryon: le système nerveux, l'émail dentaire, la peau, les organes sensoriels.
3. Acromique C'est une anomalie congénitale dans le développement des os: retard de croissance, brosses raccourcies, pieds, troubles faciaux.
4. Fibromusculaire (fibro-musculaire). Les violations concernent la couche élastique musculaire et interne des artères.
5. Fibreux. Pathologie relativement rare, caractérisée par la dégénérescence de l'os ordinaire dans le fibreux due à des perturbations dans le développement du mésenchyme ostéogénique chez l'embryon.
6. Néoplasie intraépithéliale cervicale. Violations acquises Le plus commun est la dysplasie du col de l'utérus.
7. Focal cortical. C'est une violation du cortex cérébral.
8. DST (dysplasie du tissu conjonctif). Mutation héréditaire des gènes qui affectent l'organisation des tissus collagènes.
9. Cardiomyopathie (dysplasie ventriculaire droite arythmogène). Maladie cardiaque héréditaire.
10. Bronchopulmonaire. Il survient chez les nouveau-nés prématurés après une ventilation mécanique.

Les causes de la dysplasie chez un enfant sont, en règle générale, héréditaires, prématurées ou associées à l'évolution de la grossesse chez une femme.

Il peut s'agir pendant la grossesse d'infections virales, de malnutrition, de la présence de mauvaises habitudes, telles que fumer et de l'alcool dans la future maman, ainsi que d'autres caractéristiques de la grossesse: léthargie, toxicose, mauvaise position le fœtus.

Dysplasie de la hanche

Le succès du traitement de cette maladie dépend du diagnostic précoce des nourrissons. Par conséquent, les enfants de moins d'un an d'examen constant.

Les signes de la présence ou de l'absence de dysplasie de l'articulation de la hanche tentent d'identifier chez les nourrissons encore à l'hôpital.

Puis les examens sont répétés chez un enfant d'un mois, à 3 mois et un an. Les symptômes de la maladie:

• restriction du mouvement et du syndrome de cliquetis lorsque les jambes de flexion sont courbées sur les côtés;
• disposition asymétrique des plis cutanés sur les jambes;
• raccourcissement du membre affecté.

S'il y a des signes, alors le diagnostic est clarifié avec les rayons X et l'échographie des articulations de la hanche.

Habituellement, la spondylodysplasie de la hanche est diagnostiquée chez 2 à 4% des nourrissons.

Selon le développement, la localisation et le travail articulaire de la tête du fémur et de l'acétabulum, la maladie est divisée en 3 stades: prélévion (1), subluxation (2), luxation (3).

La préfiguration est l'instabilité de l'articulation de la hanche. En d'autres termes, l'acétabulum n'est pas complètement formé et la tête fémorale n'est pas fixée de façon permanente, mais se déplace sans quitter les limites de l'articulation.

Lorsque la subluxation se produit, la tête fémorale s'étend de l'acétabulum et ré-entre avec un léger clic.

En cas de dislocation, la tête fémorale est située à distance de l'acétabulum et, de plus, la capsule se déforme.

Si la pré-expiration n'est pas traitée, la subluxation et la luxation de l'articulation de la hanche se développent. Conséquences: un enfant commence plus tard à marcher, un enfant d'un an développe une marche caractéristique du canard. Les traitements doivent être commencés le plus tôt possible en utilisant les méthodes suivantes:

De 1 à 6 mois de bébés doivent être emmaillotés dans un sens large. Auparavant, on pensait que l'emmaillotage étroitement - cela signifiait aider à redresser la colonne vertébrale entière.

Maintenant, il n'est pas pratiqué d'emmaillotage comme d'habitude. Pour le traitement de la dysplasie, la fixation des articulations de la hanche dans la position diluée est effectuée.

C'est dans cette situation que l'articulation se développe correctement.

Si les violations ont été détectées tardivement et que les méthodes de traitement conservatrices n'ont pas aidé, il est nécessaire de traiter avec une méthode chirurgicale: la correction et la restauration de l'articulation de la hanche pendant l'opération. A l'âge de un à deux ans, la luxation est réalisée sous anesthésie. Après 2 ans d'utilisation d'une forme ouverte de chirurgie.

Maladie de la colonne vertébrale

Dysplasie de la colonne vertébrale - un concept très vaste, qui comprend beaucoup d'anomalies et de pathologies. Dans la plupart des cas, ces troubles sont congénitaux et héréditaires.

Les signes et les symptômes peuvent survenir dans différents groupes d'âge: au moment de la naissance de l'enfant, dans l'enfance (d'un an à 12 ans), à l'adolescence et à l'âge adulte. Diverses parties de la colonne vertébrale peuvent être affectées: les os et les tissus du rachis cervical, thoracique, lombaire.

Il est possible de combiner et de mélanger des pathologies.

La dysplasie de la colonne vertébrale est fibreuse, cartilagineuse et osseuse.

La forme fibreuse peut être monolocale (lésions des vertèbres d'un département), polyosseuse (perturbation du développement de plusieurs vertèbres voisines), dysostose (un groupe de diverses maladies héréditaires). La forme cartilagineuse de la lésion de la colonne vertébrale est caractérisée par les pathologies du tissu cartilagineux seulement, sans impliquer le tissu osseux dans le processus.

La dysplasie osseuse est une déformation des os de la colonne vertébrale sous l'influence de charges, de blessures, dans l'enfance et l'adolescence.

La cause du changement n'est pas entièrement établie, mais il y a supposément une instabilité héréditaire et congénitale des vertèbres.

Il comprend les maladies suivantes:

Maladie de Sheyermann-Mau. Il se développe à l'âge de 10-15 ans. Caractérisé par la courbure de la colonne vertébrale (cyphose) dans la partie inférieure de la région thoracique et le rachis lombaire (lordose).

En règle générale, les patients ne se plaignent pas à un âge précoce. La défaite se produit dans la zone de croissance du cartilage.

Violation de la structure des corps des vertèbres individuelles conduit à l'aplatissement, la formation d'une hernie Schmorl en forme de coin.

La maladie sous forme bénigne peut apparaître après 7 ans et représente une courbure de la colonne vertébrale, un raccourcissement du corps, une diminution de la mobilité de l'articulation de la hanche.

Il est le plus souvent localisé dans la partie inférieure de la région thoracique et lombaire supérieure. Causes - les troubles congénitaux de l'ossification des rudiments cartilagineux.

Achondroplasie. Maladie héréditaire, manifestée au cours de la semaine de développement de l'embryon. Il est caractérisé par l'inhibition du développement des os de longueur, de sorte que les patients sont des nains avec une grosse tête. La colonne vertébrale est courbée et la radiographie du rachis lombaire montre une diminution de l'espace intercutané.

La fragilité congénitale des os. Une telle violation de la formation osseuse conduit à l'amincissement du tissu osseux. Les conséquences sont de nombreuses fractures. Peut se terminer avec un résultat mortel d'un enfant jusqu'à un an. La forme tardive apparaît chez les enfants, les adolescents et s'arrête après la puberté.

Hyperostose généralisée. Cette maladie conduit au contraire à un épaississement des os, ce qui entraîne souvent une compression de la moelle épinière.

Il est impossible de traiter toutes les dysplasies de la même manière, pour chaque espèce et pour chaque enfant individuellement, leurs méthodes de traitement. Mais souvent le traitement inclut le massage, la thérapie d'exercice, la fixation de la zone affectée.

Traitement d'autres types de dysplasie

Dans certains types de maladies, il n'existe aucun moyen de traiter la maladie. Par exemple, la dysplasie ectodermique.

Pour elle, des recommandations générales ont été développées pour maintenir l'humidité, la température de la peau.

En outre, l'immunothérapie, le massage pour augmenter la résistance aux infections virales, les prothèses dentaires, la cosmétologie chirurgicale est recommandée.

Pour les autres types de maladie, le traitement est long et complexe.

Dans la plupart des cas, ce n'est pas un traitement complet, au contraire, pour de nombreux types de maladies, les conséquences sont l'incapacité de l'enfant jusqu'à un an ou dans les premières années.

Le pronostic le plus favorable dans le traitement de la dysplasie de l'articulation de la hanche d'un enfant avec un diagnostic dans les premiers jours après la naissance.

Il vaut la peine de penser à la prévention des maladies congénitales. Les futures mamans devraient surveiller de près leur propre santé et, bien sûr, abandonner leurs mauvaises habitudes.

L'apparition d'un enfant gravement malade après l'accouchement a souvent des conséquences dévastatrices, sa propre négligence change le mode de vie habituel, détruit les relations familiales.

Soyez raisonnable - prenez soin de votre avenir!

Source: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

Dysplasie du cerveau chez les enfants

Dysplasie corticale du cerveau

La dysplasie corticale implique plusieurs variantes de la perturbation de l'organisation des cellules nerveuses dans le cerveau. Lissencéphalie est un sous-développement des circonvolutions cérébrales avec une surface lisse des hémisphères cérébraux.

Le concept de dysplasie corticale combine les options suivantes pour perturber l'organisation des cellules nerveuses:

• lissencéphalie (agyria)
• pahigiriya
• micro-polygry
• schizencéphalie
• dysplasie transmanienne

Toutes ces variantes de l'anomalie cérébrale peuvent être focales et généralisées.

Lissencéphalie (agiria) et pahigiriya - sous-développement des circonvolutions cérébrales avec une surface lisse des hémisphères cérébraux, peuvent être totale et focale.

En général, lissencéphalie est caractérisée par un retard mental, un début précoce de l'épilepsie. Il se produit également souvent chez les filles et chez les garçons. Souvent enregistré sur un écho-encéphalogramme.

Deux types morphologiques de lissencéphalie sont décrits.

Le 1er type est le type de Bilschowski, qui est caractérisé par l'écorce de 4 couches. La quatrième couche est formée de neurones hétérotopiques. Ce type est souvent associé à d'autres anomalies - hétérotopie, macro et microgyrie, schizencéphale, etc.

Les patients avec l'hypotension, le retard mental, les crises d'épilepsie. Ce type a hérédité génétique et chromosomique.

C'est le principal signe morphologique des variétés de Warburg et Seckel (nanisme avec volaille), les syndromes de Miller-Dilker et Norman-Roberts (épilepsie, retard mental, dysmorphie faciale et autres stigmates) associés à la suppression (doublement) du les chromosomes.

Le second type est la lissencéphalie de Walker avec une absence complète de la couche corticale. Elle est associée à une hypoplasie (sous-développement) du cervelet, à une anomalie des yeux et à d'autres changements cérébraux.

Microgry (micropolygry) est une maladie dans laquelle le cerveau est un ensemble de gyrus petits, courts et peu profonds. La microscopie focale (localisée) de différentes zones est plus fréquente.

Elle peut être la base structurale de nombreux syndromes génétiques et chromosomiques (Dandy-Walker, Arnold-Chiari, Tseveveger, adrénoleucodystrophie néonatale, etc.).

La microgyrie est un défaut morphologique du syndrome de Foix-Chavany-Marie (retard mental et paralysie pseudobulbaire).

La polymicropathie était appelée syndrome de la périsylvie bilatérale congénitale.

Les symptômes en sont: une diplégie centrale congénitale (paralysie) de la musculature faciale, pharyngienne et de la mastication, une violation à 100% du mouvement de la langue associée à un retard mental et à l'épilepsie.

Convulsions débuts, en règle générale, dans la première année de la vie. De par leur nature, ils peuvent être à la fois focaux (locaux) et généralisés, ne se prêtent pas à la thérapie anticonvulsivante.

Dysplasie corticale focale est une perturbation partielle des processus de développement du système nerveux, entraînant la formation de zones corticales pathologiques. La zone de localisation primaire de la dysplasie corticale focale est la partie frontale et temporale du cerveau.

La dysplasie corticale focale est caractérisée par un moteur prononcé, démonstratif et parfois inhabituel phénomènes (automatismes gestuels (de novo), pédaler selon le type de marquage sur place), accompagnant saisies.

Basé sur l'article Anomalies du cerveau (troubles de la migration) chez l'enfant: manifestations cliniques et radiologiques

Dysplasie septopsychique

Bonjour, Ma fille dans l'année a été diagnostiquée par échographie - dysplasie septochiasmale, a déclaré qu'il n'y avait pas de septum entre les ventricules. En outre, il existe une ventriculomégalie de grade modéré.

Avant cela, quatre échographies ont été réalisées, ventriculomégalie a été observée dans la dynamique, il n'y avait pas de septum, personne ne parlait, deux de ces ultrasons ont été faites sur le même appareil.

Le neurologue a dit que la dysplasie septochiale est congénitale, est-il possible que sur la 4e échographie précédente, il n'a pas été remarqué? Ou est-ce une erreur? L'enfant dans le développement mental n'est pas à la traîne, il n'y avait aucune symptomatologie d'aucune sorte, dort, mange normalement
Anna

Lors de l'établissement de ce type de diagnostic, une surveillance attentive par un neurologue est nécessaire, ainsi que la consultation d'un neurochirurgien si possible, en plus de cela, des défauts oculaires peuvent être détectés.

Identifier ce type de défaut de développement du cerveau ou, au moins, il peut être suspecté même pendant la grossesse, avec le passage de l'échographie à 22-24 semaines, quand un spécialiste étudier attentivement la structure du cerveau du fœtus, en outre dans le deuxième trimestre de la grossesse dans ce type de pathologie ou soupçonné de son nom dépistage test.

Comme au moment de la grossesse dans les 13-14 semaines. Le diagnostic des malformations congénitales du cerveau de l'enfant dépend largement de la qualité de l'équipement, ainsi que de la qualification du spécialiste. Ce genre de vice est souvent accompagné d'hydrocéphalie et peut combiner divers types de symptômes, depuis les crises d'épilepsie, jusqu'à un retard dans le développement du caractère mental.

Dans le cas où les ventricules du cerveau sont agrandis, il est logique de soupçonner que l'enfant a la possibilité d'une accumulation dans le crâne du liquide céphalo-rachidien. Tenant compte du fait que plus tôt l'enfant n'avait pas ce genre de pathologie lors d'une échographie du cerveau, il vaut la peine de répéter l'examen avec un autre spécialiste afin de clarifier diagnostic. Cordialement, Veronica.

Source: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html