Qu'est-ce que la phacomatose?

Fakomatozy, ou syndromes neyrokozhnye - est un groupe entier de maladies caractérisées par simultanée lésions de la peau, du système nerveux et des organes internes violations. Autrement dit, les origines de la phakomatose sont génétiques. Le nom lui-même ne dit rien à l'homme de la rue. Il peut sembler que ce sont des maladies extravagantes et complètement inhabituelles. Mais ici, par exemple, à propos de l'albinisme, peut-être, tout le monde a entendu. Et c'est une vraie phakomatose. Un total de plus de 30 maladies sont incluses dans le groupe des syndromes neurocausaux connus. Chacun d'eux a ses propres caractéristiques cliniques. De cet article, vous pouvez en apprendre plus sur les phakomatoses les plus courantes.

Pourquoi développer une phakomatose?

Au cœur de la plupart des phakomatoses se trouve un défaut génétiquement conditionné du développement embryonnaire (une mutation dans l'un des gènes humains). Pour chaque variété de syndrome neurocérébral, la mutation est localisée dans un gène particulier.

Le système nerveux et la peau sont formés à partir de la même couche de cellules germinales. Certains organes internes sont partiellement formés à partir de la même couche. Par conséquent, le seul défaut génétique se manifeste par la défaite simultanée de structures apparemment complètement différentes. Cependant, le moment de la survenue de telles lésions est différent: des changements cutanés, par exemple, peuvent déjà être observés naissance, alors que les symptômes de dommages au système nerveux peuvent apparaître seulement chez les adolescents ou même chez les adultes âge. Les fibromes, les angiomes, les télangiectasies ainsi que les troubles de la pigmentation de la peau sont communs à toutes les phakomatoses. En même temps, chaque espèce a ses propres symptômes spécifiques.

Quelles maladies sont appelées phacomatoses?

Les phakomatoses les plus courantes comprennent des maladies telles que:

• Neurofibromatose de type I (maladie de Recklinghausen);
• la neurofibromatose de type II (neurinome auditif bilatéral);
• la sclérose tubéreuse (maladie de Burneville-Pringle);
• Syndrome de Sturgeon-Weber (angiomatose encéphalotrigéminale);
• syndrome de Klippel-Trenone-Weber (hémangiectasie hypertrophique);
• l'ataxie-télangiectasie (syndrome de Louis-Bar);
• Maladie d'Hippel-Lindau (angiomatose rétinocérébrovasculaire);
• Maladie d'Osler-Randu-Weber (télangiectasie hémorragique héréditaire);
• hypomelanos ito;
• l'incontinence pigmentaire (syndrome de Bloch-Sulzberger);
• albinisme.

Les signes cliniques de la phacomatose

Neurofibromatose de type I (maladie de Recklinghausen)

Chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1, un grand nombre de neurofibromes apparaissent sur le corps.

C'est une maladie assez commune: selon diverses sources, sa fréquence varie de 1 cas pour 2500 habitants à 1 à 7800.

Le défaut génétique est localisé sur le 17ème chromosome. La maladie se manifeste dans les premières années de la vie. La neurofibromatose de type I est caractérisée par des symptômes cliniques provenant de divers organes et systèmes.

Les troubles de la pigmentation de la peau et des yeux:

• sous la forme de taches de café et de lait. Le nombre et la taille des taches varient en fonction de l'âge: avant la période d'adolescence leur diagnostic doit être d'au moins 5 diamètres supérieurs à 5 mm, après la puberté - 6 taches de diamètre 15 mm;
• éruptions cutanées de 1-3 mm dans les aisselles, les zones inguinales, la fosse poplitée peut d'abord apparaître en réponse à l'effet d'un facteur provoquant (intertrigo, vêtements de friction, mineure blessures);
• Nodules Lisha - zones pigmentées de l'iris (ne les voient que si elles sont vues dans une lampe à fente). La couleur des nodules diffère de la couleur de l'iris. Ils ne se montrent pas, ils ne causent pas d'anxiété et n'affectent pas la vision, mais ils sont un symptôme très spécifique de cette phakomatose.

Troubles du système nerveux:

• Neurofibrome: prolifération néoplasique bénigne des nerfs. Ils peuvent être cutanés, sous-cutanés et plexiformes. Sont situés dans n'importe quelle partie du corps.PeauLes neurofibromes ressemblent à des formations nodales de quelques millimètres à un mètre de diamètre, ils sont situés sur une tige ou sur une large base, rouge pourpre. Ils sont doux au toucher et non soudés avec les tissus sous-jacents.Sous-cutanéeLes neurofibromes sont plus denses et immobiles, de quelques millimètres à 3-4 centimètres, douloureux à la palpation.Plexiformecombiner les caractéristiques des deux types de neurofibre précédents. Tous ont tendance à augmenter et à augmenter en nombre, en relation avec laquelle ils pressent les organes et les tissus environnants, qui provoque la symptomatologie correspondante (par exemple, la compression du larynx provoque des troubles de la respiration et du tonus voix);
• Tumeurs des voies visuelles (gliomes): situées dans n'importe quelle zone des fils nerveux porteurs d'informations sur l'image. Au début, ils sont asymptomatiques, mais à mesure qu'ils grandissent, ils provoquent une diminution de la vision, l'abaissement de la paupière et la protrusion du globe oculaire;
• troubles du développement mental, crises d'épilepsie, évanouissements, migraines.

Lésions d'autres organes et systèmes:

• troubles phacocostéens: sous-développement de l'os sphénoïde, scoliose, anomalies vertébrales en association avec la méningocèle (protrusion des méninges sous la peau), grand crâne (macrocéphalie), pseudoarthrose, jambe tordue, kystique changements dans les os;
• anomalies des vaisseaux, conduisant à un rétrécissement de leur lumière et une violation de la circulation sanguine.

Neurofibromatose de type II (neurinome auditif bilatéral)

Un symptôme spécifique de la neurofibromatose de type 2 est une tumeur bilatérale du nerf pré-cochléaire et la perte auditive qui en résulte.

Cette phakomatose est moins fréquente. La fréquence est de 1 cas pour 30 000-40 000 habitants. La raison en est une mutation dans la région du 22ème chromosome.

Les principales caractéristiques sont:

• la formation de tumeurs des nerfs crâniens: Particulièrement spécifique est la paire bilatérale de Schwannoma VIII, qui conduit à une diminution ou une perte de l'audition. Ce type de tumeur a une surface inégale et contient des cheveux spécifiques de la neurofibromatose de type II. En outre, le gliome du nerf optique est souvent détecté;
• les tumeurs des enveloppes des conducteurs nerveux de différents endroits (cerveau, membres, organes internes, sillons nasogéniens, paumes): méningiomes, neurofibromes, gliomes, schwannomes;
• cataractes sous-capsulaires postérieures: elles provoquent une forte diminution de la vision. Peut être la première manifestation de la maladie.

Pour la neurofibromatose de type II, la caractéristique suivante est caractéristique: une évolution asymptomatique prolongée. C'est-à-dire que les formations tumorales, malgré leur présence, ne se font pas sentir pendant des années. Les premiers signes cliniques peuvent apparaître seulement à l'adolescence (ou même après 30 ans), avec les tumeurs peuvent déjà être des tailles assez impressionnantes. Les symptômes cutanés sous la forme de taches de couleur de café avec du lait, des taches de rousseur, la flexion des os, les nodules de Lish ne sont pas caractéristiques (ils peuvent être dans un petit pourcentage de patients). Habituellement, seule une IRM cérébrale accidentelle (réalisée pour une autre raison) révèle des changements au stade préclinique.

Sclérose tubéreuse

En moyenne, il y a une fréquence de 1 cas pour 5 000 habitants. Les anomalies génétiques peuvent être localisées dans les régions chromosomiques 9, 11 et 16. Il se manifeste par de tels signes:

• changements dans la peau et ses appendices:
• taches hypopigmentées (légères) de 3-4 à 100. Ils apparaissent dans les trois premières années de la vie;
• décoloration des mèches de cheveux, des sourcils, des cils;
• adénomes des glandes sébacées du visage (angiofibrome du visage). Ce sont de petits nodules de couleur rosâtre-rougeâtre, localisés dans les plis nasolabiaux, sur les joues en forme d '«ailes de papillon»;
• Joints fibreux de petite taille, créant un effet de rugosité au toucher. L'accumulation de telles zones, légèrement saillantes au-dessus de la surface de la peau ressemblant à une peau de porc, est appelée "peau de chagrin
• okolonogtevymi fibromas: nodules multiples terne sur les doigts, sous les ongles (plus souvent sur les jambes);
• défaite du système nerveux sous la forme d'un retard mental de gravité variable et des crises d'épilepsie;
• pathologie des organes internes:
• les angiomyolipomes et les kystes rénaux;
• tumeurs bénignes du coeur et des poumons;
• les polypes de l'intestin;
• symptômes oculaires (tumeurs du globe oculaire sous forme de mûres, cataractes, atrophie du nerf optique, etc.).

Des lésions assez lourdes des organes internes, des crises d'épilepsie fréquentes avec cette phacomatose peuvent entraîner des décès jusqu'à l'âge de 30 ans.

Syndrome de Sturgeon-Weber (angiomatose encéphalotrigéminale)

Il y a une fréquence de 1 cas par 50 000-100 000 habitants. Le défaut génétique exact n'est pas établi.

Les symptômes les plus démonstratifs sont:

• naevus pigmentaire congénital (peau hémangiome) sur le visage de grande taille ( « Port » ou naevus « flamboyante »): une tache lumineuse de couleur rouge ou cerise, qui capture près de la moitié du visage. Habituellement unilatéral, mais peut être situé des deux côtés. Les dimensions du naevus dans les proportions du visage ne changent pas pendant la vie (il grandit avec l'enfant);
• attaques épileptiques de type focal suivies de généralisation. Après les crises, la faiblesse musculaire dans la moitié du corps (parésie) persiste pendant un certain temps;
• la démence;
• augmentation de la pression intraoculaire (glaucome) du naevus pigmentaire. Peut être congénital ou se développer à la 2ème année;
• calcification dans le cerveau.

Il existe des formes dites rudimentaires de cette maladie, caractérisées par l'apparition de seulement certains des symptômes décrits ci-dessus, ce qui rend difficile le diagnostic.

Si névoïde amentia combiné avec viscérale angiome, ce genre de phakomatoses a mis en évidence sous une forme séparée - un syndrome de Klippel-Trenaunay.

Ataxie-télangiectasie

Cette phakomatose se produit avec une fréquence de 1 cas par 40 000-100 000 habitants. La mutation se produit dans le chromosome 11.

La maladie se manifeste dans l'enfance comme une multitude de symptômes. Les signes les plus typiques sont:

• ataxie cérébelleuse: instabilité de la marche et de la station debout, démarche oscillante, coordination des mouvements altérée lors de la prise d'un objet, tremblement des doigts, violation du discours sous forme de mots divisés en syllabes avec accentuation sur chacun d'eux, mouvements oscillatoires spontanés de l'œil des pommes. Au fil du temps, ces manifestations s'accompagnent d'une augmentation du tonus musculaire, qui empêche le mouvement, l'appauvrissement du mimétisme, les mouvements involontaires dans les mains, une installation particulière des doigts, une posture courbée;
• télangiectasie (pousses vasculaires): élargissement des capillaires veineux. Ils apparaissent à l'âge de 3 à 6 ans, d'abord sur la conjonctive des yeux, puis sur les surfaces ouvertes de la peau (visage, oreilles, coudes, fosse poplitée), ne s'accompagnent pas de douleur;
• maladies infectieuses fréquentes du système respiratoire, infections intestinales. Cela est dû au sous-développement du thymus (organe immunitaire) et, par conséquent, à un défaut de la réponse immunitaire;
• la propension aux néoplasmes malins, tels que la leucémie, le lymphosarcome (qui est également associé à un défaut du système immunitaire);
• retard de croissance, début gris;
• sous-développement des amygdales (ou même leur absence);
• condensation et sécheresse de la peau, dermatite séborrhéique.

La maladie progresse régulièrement. La déficience immunitaire provoque des maladies chroniques purulentes du système bronchopulmonaire. Les enfants meurent d'infections affiliées ou de tumeurs malignes. Dans de rares cas, avec un traitement d'entretien, ces patients survivent à 30-40 ans.

Maladie d'Hippel-Lindau

Hémangiome de la rétine est la cause de la douleur oculaire et la perte de vision chez les personnes atteintes de la maladie d'Hippel-Lindau.

Fakomatoz est associé à une mutation génétique dans le 3ème chromosome. La principale manifestation de la maladie est l'apparition d'angiomes multiples dans les parties les plus diverses du corps.

Les symptômes les plus typiques sont:

• les hémangiomes de la rétine, qui provoquent des douleurs dans les yeux, une perte de vision et des hémorragies subséquentes, un décollement de la rétine et une perte de vision;
• cervelet angiome (se produire, au moins 60% des patients) se manifestent ataxie cérébelleuse, des vertiges, déséquilibre et manque d'équilibre marche, et les mouvements maladroits maladresses. Lorsque la tumeur se développe, il y a des signes d'augmentation de la pression intracrânienne;
• hémangiomes de la moelle épinière, qui débuts avec une altération de la sensation, puis avec une faiblesse musculaire;
• lésions rénales (kystes, adénomes, hémangiomes, carcinomes);
• néoplasmes vasculaires du foie, du pancréas, des testicules;
• phéochromocytome (tumeur surrénalienne).

La maladie est caractérisée par une progression constante et les tumeurs ont tendance à réapparaître même après l'ablation.

Maladie d'Osler-Randu-Weber

Cette phakomatose peut être associée à une mutation dans la région chromosomique 5, 9 ou 12. C'est rare - 1-2 cas pour 100 000 habitants.

L'essence de la maladie consiste en la défaite des vaisseaux sanguins avec l'amincissement de leurs parois et une vulnérabilité accrue. À la suite de ces changements, les saignements se produisent: nasale, gastrique, rénale, pulmonaire. De petites hémorragies au cerveau se produisent également.

Sur la peau, les muqueuses et les organes internes apparaissent des télangiectasies.

Le plus souvent, la maladie se manifeste d'abord par des saignements de nez dans l'enfance. Après cela, les premiers télangiectasies commencent à apparaître, dont le nombre augmente avec l'âge.

La quantité de sang perdue est très individuelle: de quelques gouttes à 500 ml et même plus. Une hémorragie constante entraîne une anémie ferriprive.

La défaite du système nerveux est très diverse, car les symptômes dépendent de l'endroit de l'effusion du sang dans le cerveau ou la moelle épinière. Les plaintes les plus fréquentes sont les maux de tête, les étourdissements et la faiblesse musculaire. Plus une maladie existe, plus sa manifestation est grande.

Les saignements massifs menacent la vie du patient et nécessitent la transfusion de sang et de ses composants.

Hypomelanoz de Hito

Cette phakomatose est dans la plupart des cas une maladie sporadique (accidentelle). Les cas uniques avec transfert d'héritage sont décrits. B, fois plus fréquente chez les femmes.

Principaux symptômes cliniques:

• hypopigmentation des zones de la peau sous la forme de boucles, des stries, des zigzags, des divorces marbrés (révélés à la naissance ou dans les six premiers mois de la vie). Après la période de la puberté, les taches deviennent moins prononcées et disparaissent complètement à certains endroits;
• Taches bleues mongoloïdes sur la peau, taches de couleur café avec du lait;
• les crises d'épilepsie qui ne peuvent pas être traitées par des anticonvulsivants;
• retard mental;
• l'autisme;
• macro- ou microcéphalie (grand ou petit crâne);
• Troubles squelettiques - scoliose, cyphose du rachis, difformités des pieds;
• perte de cheveux, dysplasie, structure du visage irrégulière.

Incontinence de pigment

Fakomatoz, associé à la pathologie du chromosome X, et donc, se manifeste principalement chez les femmes (le ratio des femmes et des hommes est de 2 :).

La maladie commence dans les premiers mois de la vie avec une éruption sous la forme de vésicules de différentes tailles. Périodiquement, il y a de nouvelles éruptions cutanées. L'éruption a l'apparence de lignes ou de bandes. Les vésicules sèchent, les croûtes se forment, puis la pigmentation sous la forme de toiles d'araignées, de bandes, de taches de marbre, de boucles, de divorces bizarres reste à leur place. La pigmentation est grisâtre ou bleutée. À mesure que vous vieillissez, la pigmentation pâlit et devient moins visible.

Dysplasie des dents, des ongles et des cheveux sous la forme de plaques de calvitie sont possibles.

De troubles neurologiques, la maladie est accompagnée d'une violation du développement mental, épileptique crises, augmentation de la pression intracrânienne, faiblesse et violation du tonus musculaire extrémités.

Chez 30% des patients, il existe des symptômes oculaires sous forme de strabisme, de cataracte, d'atrophie du nerf optique.

Albinisme

Ce genre de phakomatose est également génétiquement conditionné. La mutation conduit à l'absence d'un pigment - mélanine. Si elle est absente seulement dans l'iris, alors c'est la forme oculaire de l'albinisme. Si le pigment n'est pas présent dans l'iris, ou dans les cheveux, ou dans la peau, alors il s'agit d'une forme oculaire. À la même chevelure, les cils, les sourcils ont l'air blanchâtre, la peau est pâle ou rose à cause des vaisseaux translucides. Les yeux ne seront pas nécessairement rouges, comme on le croit généralement. Ils peuvent avoir une couleur complètement naturelle. Une teinte rouge (comme avec une photo avec un éclair) apparaît à la suite de la réflexion de la lumière de la rétine.

La maladie survient avec une fréquence de 1 à 20 cas pour 100 000 habitants. Il est soumis à toutes les races sur tous les continents.

En plus des changements dans la couleur des yeux, de la peau et des cheveux, l'albinisme se manifeste par un nystagmus (mouvements involontaires tremblants des yeux), des mouvements nodaux de la tête, une déficience visuelle. Ces personnes ne tolèrent pas la lumière du soleil parce que leur peau ne sait pas comment bronzer, mais absorbe complètement les rayons, ce qui peut entraîner des brûlures et même un cancer de la peau.

Les troubles neurologiques grossiers et évidents ne sont généralement pas détectés, les albinos ne diffèrent pas des gens ordinaires dans ce sens. Leur développement mental et mental correspond à la norme.

Traitement de la phacomatose

Ce groupe de maladies, à ce jour, est incurable. L'ensemble des méthodes de prise en charge de ces patients est classé comme symptomatique.

Les neurofibromes de grande taille sont enlevés chirurgicalement, mais ils ont tendance à réapparaître. Le laser et la cryochirurgie sont également utilisés (dans le traitement des hémangiomes, de la rétine de l'œil). Dans la sélection des méthodes de traitement sont guidés par les caractéristiques individuelles de l'évolution de la maladie.

Parmi les médicaments souvent utilisés:

• anticonvulsivants;
• des antioxydants et des complexes de multivitamines;
• neurométabolites pour améliorer la fonction cérébrale;
• des moyens pour réduire la pression intracrânienne;
• des antibiotiques et des médicaments immunitaires (en particulier avec le syndrome de Louis-Bar).

Dans le cas de la dégénérescence des tumeurs en tumeurs malignes, un traitement approprié est fourni par l'oncologue.

La fakomatose est un groupe important, principalement de maladies génétiquement déterminées. Le défaut est formé pendant la grossesse et est réalisé après la naissance. La peau, le système nerveux et parfois les organes internes sont affectés. Dans certains cas, la maladie se manifeste immédiatement (par exemple, l'incontinence pigmentaire, l'albinisme), dans d'autres - des décennies peuvent passer des décennies de flux asymptomatique (neurofibromatose de type II). La phacomatose est incurable, mais de nombreux patients sont partiellement aidés par un traitement symptomatique.