Diagnostic de la fibrose kystique chez les enfants

de fibrose kystique - une maladie génétique qui peut être mortelle. La base pour le développement de processus chronique va à des changements anormaux dans les propriétés du gène qui contrôle l'absorption de sel du corps.processus de mutation conduisent au fait que le mucus, les larmes, la sueur, devenant si dense que être simplement ne peut pas normalement évacué par des conduits. Dans le corps

commence à entrer dans les cellules trop de sel, mais une quantité insuffisante d'eau. La congestion lourde de survenue de réactions inflammatoires et infectieuses. Pour la maladie se caractérise par la capacité de destruction massive des glandes exocrines.

La fibrose kystique - une maladie héréditaire qui se produit chez un enfant que si les deux parents sont porteurs du gène anormal, alors qu'ils ne peuvent pas souffrir de la fibrose kystique. Mais pas nécessairement qu'un enfant naisse avec la fibrose kystique, la maladie ne se produit que tous les quatre enfants.

Si une famille qui a un parent il y a un gène anormal, l'enfant naisse en bonne santé, mais dans cinquante pour cent des cas, il est porteur de maladie génétique. La maladie affecte principalement les systèmes respiratoires et digestifs. Aussi impliqué dans les glandes sudoripares de processus et le système reproducteur.

Les symptômes de la fibrose kystique chez les enfants sont très diverses, et finalement peut même changer. Le plus souvent, la maladie commence à se manifester à un âge précoce, mais parfois il arrive beaucoup plus tard. La fibrose kystique - une défaillance systémique des organes internes, ce qui implique un traitement longue durée de vie et de recevoir des médicaments.la maladie

affecte la qualité et la durée de vie, mais apporte aussi un énorme malaise psychologique. Le diagnostic précoce de la fibrose kystique chez les enfants améliore le pronostic et aide à prévenir le développement de complications dangereuses. Il ne faut pas oublier que la médecine moderne n'a pas encore appris à guérir complètement la maladie. Quelles sont les méthodes de diagnostic sont actuellement utilisés pour la détection de la fibrose kystique?

La fibrose kystique - un processus pathologique de l'enquête sur les maladies génétiques

essence de

commence à se développer même pendant le développement du fœtus. Peut encore la diagnostiquer la maladie dans les premiers stades de la grossesse à l'aide de l'analyse de l'ADN.Après la naissance du diagnostic repose sur les symptômes cliniques disponibles et des données de laboratoire.

Actuellement, les tests de dépistage peut détecter la maladie bien avant l'apparition de symptômes. Pour la détection de la fibrose kystique dans l'analyse du sang nouveau-né réalisée sur trypsine Coprogram analyse fécale, et la détermination du niveau de sodium et du chlore dans le pot.

forme pulmonaire de la mucoviscidose est différenciée avec la coqueluche, l'asthme, la pneumonie, la bronchite obstructive et forme intestinale - avec entéropathie, dysbiosis.forme pulmonaire et intestinale - c'est seulement une classification théorique. Très souvent, les patients peuvent être observés en même temps une violation de plusieurs organes et systèmes.

Identification

maladie pneumonique manifeste à un âge précoce et affecte les poumons en même temps. Dans les cas bénins, les symptômes de la maladie ressemblent à la bronchite ordinaire. Se produisent rarement des rechutes, et généralement ne touchent pas la qualité de vie de l'enfant.

Dans les cas graves, les symptômes de la maladie ressemblent à une pneumonie. L'enfant semble-fits douloureux de toux, dans ce qui laisse un secret de crachats purulents épais. Ces attaques sont assez semblables à la coqueluche. Lors de l'inspection d'experts observer la respiration rigide, qui est accompagné d'une respiration sifflante.les voies respiratoires des glandes internes

produisent une sécrétion épaisse, ce qui est difficile à être évacué du corps, et vice versa, il obstrue les petites bronches et des bronchioles. Cela provoque le développement de la stagnation et des réactions inflammatoires chroniques.

distinguer les symptômes de base, qui peuvent être diagnostiquées fibrose kystique pulmonaire: faiblesse

• , la fatigue, une diminution de la performance;
• fréquente du SRAS;la peau devient
• teinte pâle et bleu;
• faible gain de poids.

médecin de la fibrose kystique pulmonaire trouve une respiration difficile et sifflante

L'augmentation de l'insuffisance respiratoire entraîne des changements pathologiques dans le système cardio-vasculaire, ce qui explique pourquoi l'insuffisance cardiaque se développe progressivement. Cliniquement, cela se manifeste sous la forme d'une déformation des doigts. Ils prennent la forme de baguettes. La plaque de l'ongle est plus mince, les stratifiés, les bandes blanches apparaissent dessus.

Pour le soulagement des symptômes cliniques, le drainage bronchique est effectué.L'enfant doit être placé de telle manière que le niveau des épaules soit plus bas que le bas du dos. Cela permettra au secret muqueux de quitter rapidement les poumons. Le spécialiste fait des mouvements de tapotement sur la poitrine et le dos. La vibration contribue à l'évacuation rapide du mucus.

de la forme intestinale

la fibrose kystique intestinale est le plus souvent diagnostiqué in utero. Les changements pathologiques dans le pancréas conduisent à un blocage des canaux pancréatiques et à un blocage de la sortie dans l'intestin.À la suite de ces changements, le pancréas commence à digérer ses propres tissus.

Dans la première année de vie du bébé montre déjà la fibrose kystique et les changements. Processus violés et métaboliques, ce qui conduit à la formation de produits de dégradation toxiques dans le corps.
Le plus souvent, les symptômes cliniques commencent à apparaître lorsqu'on passe à l'alimentation artificielle ou à l'introduction d'aliments complémentaires.

L'enfant a un bon appétit, mais en même temps il a l'air épuisé et maigre. Les processus de fermentation dans le corps provoquent une augmentation de la formation de gaz et des ballonnements. La fibrose kystique intestinale conduit même à la défaite des glandes salivaires. En conséquence, la salive devient trop épaisse, ce qui affecte la mastication des aliments.

forme intestinale la plus fréquente qui provoque les symptômes suivants: troubles diarrhéiques

• , y compris la flatulence et des douleurs abdominales;
• hypovitaminose;
• envie fréquente de déféquer, ce qui entraîne l'évacuation des selles;
• Séchage dans la bouche;
• constipation chronique;
• prolapsus du rectum;
• hépatomégalie - élargissement du foie en taille;
• la peau devient inélastique et sèche. Dans

spécialistes de la fibrose kystique Diagnostiquer le développement physique retardé

extrêmement important pour diagnostiquer le problème dans le temps, puisque la fibrose kystique intestinale se heurte à l'apparition de complications dangereuses, à savoir le diabète, la cirrhose du foie, ascite, encéphalopathie, des saignements de l'estomac. Les patients reçoivent un régime hypercalorique équilibré à faible teneur en matières grasses. Dans le régime devrait être une grande quantité de nourriture protéinée. Avec l'obstruction intestinale, les lavements sont prescrits. Détection

forme mixte dans ce cas les médecins à détecter des symptômes de l'intestin et par inhalation. Déjà dans la première semaine de la vie du bébé perturbe la bronchite et la pneumonie prolongée, accompagnée d'une forte toux. Les processus de digestion des aliments sont brisés. A partir du rectum, un tabouret liquide huileux de couleur verte est attribué.

En général, les symptômes peuvent différer, et à bien des égards, cela dépend du stade du processus pathologique. Donc, au premier stade, il y a une toux sèche. Dyspnée modérée se produit après l'activité physique. Au deuxième stade, la bronchite chronique est formée. La toux devient humide, pendant laquelle un épais secret se sépare.

Le médecin peut détecter une respiration difficile avec des râles humides. A ce stade, la déformation des phalanges des doigts commence à se manifester. Lorsque le processus est passé à l'étape suivante, le développement de complications sous la forme de kystes et de bronchectasies est noté.Les symptômes d'insuffisance respiratoire augmentent. Et le quatrième stade est diagnostiqué dans l'insuffisance respiratoire et cardiovasculaire aiguë.Il ne dure que deux mois et se termine par une issue fatale.

caractéristique, avec laquelle vous pouvez diagnostiquer la fibrose kystique, est une déformation des doigts, ils deviennent comme des pilons enquête

au moment du diagnostic de la maison de

, bien sûr, il a été qualifié, mais les parents attentifs peuvent prêter attention à quelques-unes des caractéristiques:

• chez les nourrissons atteints de fibrose kystique dès la naissance est observée obstruction méconial. La partie fine de l'intestin est obstruée avec le tabouret d'origine. Le méconium est si dense et épais qu'il ne peut tout simplement pas être évacué de l'intestin. Si le côlon est bloqué dans les deux premiers jours après la naissance, l'enfant n'aura pas de selles;
• lorsque les parents embrassent un enfant, ils peuvent remarquer que la peau a un goût salé;
• l'enfant ne prend pas assez de poids pour son âge, bien que l'appétit ne soit pas rompu;
• jaunisse. Ce symptôme peut également être une manifestation d'autres maladies, ou il peut être une variante de la norme, de sorte que l'analyse différentielle est effectuée par un médecin expérimenté;
• processus infectieux de la cavité thoracique. Le mucus dense est un sol fertile pour le développement de l'infection bactérienne. L'enfant souffre souvent d'infections bronchiques, ainsi que de toux chronique. Les parents peuvent prêter attention à la respiration sifflante forte et à l'essoufflement;
• maladie provoque également le développement de la sinusite - processus inflammatoires dans les sinus paranasaux, ainsi que l'amygdalite, le pollen et l'adénoïdite;
• douleur abdominale et les ballonnements est une autre manifestation de la maladie;Les excréments
• sentent mauvais, ils se déchaussent et ont une surface brillante, ceci est dû au fait que les graisses sont mal digérées par le corps;
• partie du rectum peut dépasser de la zone ano-rectale. Cela est dû à deux problèmes: une toux chronique et une chaise impénétrable.

Si vous avez les premiers signes de fibrose kystique, vous devez contacter un spécialiste.

Méthodes de diagnostic modernes

Parlons des méthodes les plus efficaces pour déterminer la fibrose kystique.

Recherche génétique

Les spécialistes font un diagnostic primaire même à 9-12 semaines de grossesse. Les diagnostics d'ADN peuvent être effectués dans un laboratoire in vitro ou dans un autre laboratoire. Vous aurez besoin de sang ombilical pour l'analyse. Habituellement, une telle étude est envoyée par un généticien lorsque l'enfant est à risque de développer une fibrose kystique.

Néanmoins, les tests génétiques sont incapables de prédire à l'avance si les symptômes de l'enfant seront sévères ou bénins. Dans de nombreux pays, l'analyse génétique est menée dans la planification de la grossesse. Si une échogénicité accrue de l'intestin était détectée au cours du diagnostic échographique, cela indique une augmentation du risque de fibrose kystique.

diagnostic de l'ADN peut être effectué après la naissance d'un enfant. Les tests peuvent passer à la fois les natifs et les cousins, même s'ils n'ont aucun symptôme de fibrose kystique. Les bébés sont généralement testés pour l'obstruction méconiale.

Échantillon sur écouvillon

L'échantillon sur écouvillon est une méthode sûre et indolore pour diagnostiquer la fibrose kystique. La pilocarpine est utilisée pour l'étude. La stimulation des glandes pathologiques est réalisée à l'aide d'un petit courant électrique. Pendant une demi-heure, le secret de sueur est recueilli sur de la gaze, après quoi il est examiné pour le niveau de chlorure.

Parfois, les experts remettent en question les résultats de la première étude, il sera donc nécessaire d'effectuer un diagnostic répété.En outre, un réexamen est nécessaire dans le cas où, sur la base d'un résultat négatif, des signes cliniques marqués caractéristiques de la fibrose kystique sont notés.

Potovuyu test peut être effectué à la maternité

Une augmentation temporaire de chlore peut être observée lors d'un mauvais traitement d'un enfant ou un manque d'attention. Une modification transitoire du niveau de cette substance est également observée avec l'anorexie mentale.

Autres types d'examen

Le deuxième ou troisième jour après la naissance, le bébé prend du sang pour la détermination du trypsinogène - une protéine spécifique. Les résultats positifs de l'échantillon sont confirmés par la dégradation de la sueur et d'autres études. D'autres diagnostics peuvent être requis pour le diagnostic:

• radiographie thoracique;
• analyse totale de sang et d'urine;
• bronchographie;
• bronchoscopie;Test sanguin
• pour évaluer les niveaux de nutriments;
• analyse bactérienne;
• tests pulmonaires sont déjà menées à un âge plus avancé pour mesurer l'effet de la maladie sur le système respiratoire. Avec la fibrose kystique, la capacité vitale des poumons diminue et le volume pulmonaire résiduel augmente;L'analyse des fèces
• permettra d'identifier les pathologies gastro-intestinales.

Une culture d'expectoration de

peut être nécessaire pour le diagnostic Le but du traitement est de soulager les symptômes cliniques et de prévenir les complications. Avec une forme pulmonaire, des antibiotiques, des mucolytiques, des bronchodilatateurs, des corticostéroïdes sont prescrits. Accélérer l'excrétion du flegme du corps est aidé par un complexe spécial de gymnastique respiratoire, qui est réalisée à vie.

Dans la fibrose kystique intestinale, des agents enzymatiques, des complexes vitaminiques sont utilisés. Si des dommages au foie sont observés, les hépatoprotecteurs ne peuvent pas être évités. Si la fibrose kystique était retrouvée chez un nouveau-né, le néonatologiste s'occupe d'abord du traitement, puis du pédiatre. Il peut également être nécessaire de consulter un pneumologue, gastro-entérologue, endocrinologue, et d'autres spécialistes étroits. Les parents auront besoin de consulter un généticien.

Les patients sont placés dans les dossiers du dispensaire et traités tout au long de leur vie. Dans les cas graves, les enfants sont hospitalisés. La fibrose kystique est une maladie très grave dont le pronostic dépend en grande partie des complications et de la chronologie des symptômes. Si les signes de la maladie ont commencé à se manifester dans l'enfance, la prévision est pire.

Un diagnostic précoce et un traitement ciblé aideront à améliorer les résultats de la maladie. La consultation génétique au stade de la planification de la grossesse aidera à éviter la naissance d'un enfant atteint de fibrose kystique. Pour le diagnostic est effectué un test de la sueur, l'analyse de l'ADN, et il peut également être nécessaire de procéder à la culture bactériologique de l'expectoration.

spécialistes ont déjà appris à identifier la maladie dans les premiers stades de la grossesse. Si vous présentez l'un des symptômes ci-dessus, il est important de consulter votre médecin immédiatement. Un diagnostic rapide et un traitement approprié prescrits aideront à soulager la condition de l'enfant et à prolonger sa vie.