Sclérose latérale amyotrophique: causes et mécanismes de développement

Sclérose latérale amyotrophique (SLA, maladie de Charcot, motoneurone motrice, maladie de Lou Gering, évolutive atrophie musculaire) est une maladie mortelle du système nerveux central caractérisée par une défaite sélective du moteur les neurones. Cliniquement, il se manifeste par une faiblesse musculaire croissante et une amincissement musculaire qui engouffre de plus en plus de réseaux musculaires. En fin de compte, cela conduit à une immobilité complète du patient et une violation de la respiration. La maladie se termine dans le cas mortel en moyenne pendant 5 ans à partir du diagnostic. Seulement 7% des patients vivent plus de 60 mois.

Les principaux scientifiques médicaux n'ont pas encore entièrement compris les causes de cette maladie, et le mécanisme de développement n'a pas été étudié à fond. Dites-vous ce que la science sait.

Informations générales

La maladie est connue il n'y a pas si longtemps. Il a d'abord été décrit par Jean-Martin Charcot en 1869. Selon les statistiques, 2-5 personnes pour 100 000 habitants par an sont détectées, ce qui indique que cette pathologie est relativement rare. Au cours des dernières années, on a observé une tendance à la hausse de la morbidité et au «rajeunissement» de la SLA. Au total, il y a environ 70 000 patients atteints de sclérose latérale amyotrophique. Les hommes souffrent un peu plus souvent que les femmes, le ratio est de: 1, mais après 65 ans ce rapport est égalisé. Habituellement, la maladie se manifeste chez les personnes de plus de 50 ans. Plus récemment, l'opinion a été exprimée que les cas de sclérose latérale amyotrophique sont plus souvent enregistrés dans des cas très intelligents. des gens, des professionnels dans leur domaine, ainsi que des athlètes, des athlètes qui, tout au long de leur vie, se sont distingués par leur santé.

Causes

Le développement de la maladie est associé à un défaut de l'enzyme qui protège les cellules contre les effets néfastes des radicaux libres.

Malgré une recherche active dans ce sens, la cause du développement de la SLA n'est toujours pas nommée. La plupart des scientifiques ont tendance à penser à la genèse polyfactorielle de la maladie, c'est-à-dire Plusieurs effets sont attendus.

On suppose que le rôle principal appartient à la modification des propriétés de la superoxyde dismutase-1. C'est une enzyme qui protège les cellules du corps de la destruction sous l'influence des radicaux oxygène, c'est-à-dire a une fonction antioxydante. Chez 30% des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique, des mutations dans 21 gènes chromosomiques codant pour la superoxyde dismutase-1 sont détectées. Et dans 25% des cas cette mutation est transmise par héritage aux générations suivantes, chez les patients restants elle se développe pour la première fois dans le genre sous l'influence de facteurs défavorables. Peut-être, des mutations d'autres structures jouent également un rôle: les neurofilaments (les formations fournissant le cadre de la cellule nerveuse, lui donnant une forme), la protéine associée aux vésicules.

Parmi les nombreux facteurs qui peuvent causer le développement de la SLA, une attention particulière est accordée à:

• exytotoxicité du glutamate - le lancement de dommages aux neurones sous l'influence du glutamate (une substance qui transfère des «informations» dans le système nerveux);
• l'apport excessif d'ions calcium à l'intérieur de la cellule, une violation de la relation entre le calcium intracellulaire et extracellulaire;
• un manque de facteurs neurotrophiques;
• processus auto-immuns;
• exotoxines (effet pathologique des pesticides agricoles, plomb);
• fumer.

Des données convaincantes sur les effets spécifiques de l'un des facteurs ci-dessus ne sont pas encore disponibles, leur rôle conjoint dans le développement de la maladie est supposé.

Pourquoi la sclérose latérale amyotrophique affecte seulement les motoneurones, est encore un mystère.

Le mécanisme de développement

L'essence de la maladie réside dans la dégénérescence des motoneurones, c'est-à-dire sous l'influence d'un certain nombre de raisons, le processus de destruction des cellules nerveuses responsables des contractions musculaires est déclenché. Ce processus affecte les neurones du cortex cérébral, les noyaux du cerveau et les neurones des cornes antérieures de la moelle épinière. Les motoneurones meurent, et personne d'autre n'exécute leurs fonctions. Les impulsions nerveuses aux cellules musculaires ne viennent plus. Et les muscles s'affaiblissent, la parésie et la paralysie se développent, l'atrophie du tissu musculaire se développe. Comment cela se passe-t-il?

Si la base de la sclérose latérale amyotrophique est une mutation du gène superoxyde dismutase-1, alors le processus ressemble à ceci. Mutant superoxyde dismutase-1 s'accumule dans les mitochondries des motoneurones (dans les centrales électriques de la cellule). Cela "interfère" avec le transport intracellulaire normal, y compris le mouvement des formations protéiques. Les protéines se combinent entre elles, comme si elles étaient collées ensemble, ce qui déclenche le processus de dégénérescence cellulaire.

Si la cause est un excès de glutamate, alors le mécanisme pour déclencher la destruction des motoneurones ressemble à ceci: le glutamate ouvre des canaux dans la membrane des neurones pour le calcium. Le calcium se précipite dans les cellules. L'excès de calcium, à son tour, active les enzymes intracellulaires. Les enzymes semblent «digérer» les structures des cellules nerveuses, alors qu'un grand nombre de radicaux libres se forment. Et ces radicaux libres endommagent les neurones, conduisant progressivement à leur destruction complète.

On suppose que le rôle des autres facteurs dans le développement de la SLA réside également dans l'initiation de l'oxydation radicalaire.

Si nous résumons tout ce qui précède, alors il devient clair que dans l'étude des causes et le mécanisme de développement de la sclérose latérale amyotrophique plus inconnu que le étudié. L'ambiguïté de ces questions se reflète dans les façons de traiter cette maladie. Le traitement, les symptômes et le diagnostic de cette maladie peuvent être trouvés dans l'article suivant.

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Sclérose latérale amyotrophique

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