Amyotrophie spinale de Werdnig-Hoffmann: causes, symptômes, traitement

Spinal amyotrophie Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale infantile maligne aiguë Werdnig-Hoffmann, l'amyotrophie spinale I type) est une maladie héréditaire du système nerveux, caractérisée par le développement de la faiblesse musculaire dans pratiquement toutes les structures musculaires organisme Cela conduit à une violation de la capacité de s'asseoir, de se déplacer et de se rendre en libre-service. Il n'y a pas de traitements efficaces pour la maladie. Le diagnostic prénatal aide à éviter la naissance d'un enfant malade dans la famille. De cet article, vous pouvez apprendre comment cette maladie est héritée, ce qui se manifeste et comment il est possible d'aider de tels patients.

La maladie est appelée les deux scientifiques qui l'ont décrite en premier. À la fin du XIXe siècle, Verdnig et Hoffmann ont prouvé l'essence morphologique de la maladie. Ils ont supposé la seule forme similaire de la maladie. Cependant, une forme clinique différente de l'amyotrophie spinale a été décrit dans le XX siècle Koekelberg et Welander, qui avait la même cause génétique amyotrophie spinale Verdniga-Hoffmann. À ce jour, le concept d'amyotrophie spinale combine plusieurs formes cliniquement différentes de la maladie. Mais ils sont tous liés au même défaut héréditaire.

Causes de l'amyotrophie spinale

La maladie est héréditaire. La base est une mutation génétique dans le 5ème chromosome humain. La mutation est soumise au gène responsable de la production de la protéine SMN. La synthèse de cette protéine permet un développement normal des motoneurones. Dans le cas d'une mutation, les neurones moteurs sont détruits ou sous-développés, ce qui signifie que le transfert de l'impulsion de la fibre nerveuse vers le muscle est impossible. Le muscle ne fonctionne pas. Par conséquent, tous les mouvements associés à un muscle qui ne fonctionne pas ne sont pas effectués.

Le mauvais gène a un type d'hérédité autosomique récessif. Cela signifie que: pour que l'amyotrophie spinale se développe, il faut que les deux gènes mutants coïncident de la mère et du père. Autrement dit, la mère et le père de l'enfant doivent être porteurs du gène pathologique, mais ils ne sont pas malades en vue de présence simultanée chez eux d'un gène dominant (prédominant) sain (gènes dans chaque personne apparié). Si la mère et le père sont porteurs du gène pathologique, le risque de produire un enfant malade est de 25%. On estime qu'environ 50 personnes sur la planète est porteur d'un gène mutant.

Symptômes

À ce jour, il existe 4 formes d'amyotrophie spinale. Tous diffèrent par l'apparition de la maladie, certains symptômes et la longévité. L'absence de troubles sensibles et mentaux est commune à toutes les formes. Les fonctions des organes pelviens ne souffrent jamais. Tous les symptômes sont associés uniquement à la défaite de la sphère motrice.

Amyotrophie spinale de type I

Le début de la maladie avant l'âge de 6 mois a un pronostic extrêmement défavorable.

Violations possibles de la succion et de la déglutition, difficulté dans le mouvement de la langue. Dans la langue elle-même, on peut voir des fasciculations (contractions musculaires involontaires, «ondes» autour de la langue) et il semble atrophié. Le cri de l'enfant est lent et faible. Si le réflexe pharyngien diminue, il y a des problèmes d'alimentation, à la suite desquels la nourriture pénètre dans les voies respiratoires. Et cela provoque une pneumonie d'aspiration, à partir de laquelle l'enfant peut mourir.

La défaite du diaphragme et des muscles intercostaux se manifeste en violation de l'acte de respirer. Au début, ce processus est compensé, mais progressivement l'insuffisance respiratoire est aggravée.

Il est caractéristique que les muscles faciaux du visage et les muscles responsables des mouvements oculaires ne sont pas affectés.

Ces enfants sont à la traîne dans le développement moteur: ils ne se tiennent pas la tête, ne se retournent pas, ils n'atteignent pas l'objet, ils ne s'assoient pas. Si toutes les compétences motrices et pourraient être réalisées avant le début de la maladie, ils seront perdus.

En plus des troubles moteurs, la maladie est caractérisée par une déformation de la poitrine.

Si les signes de la maladie sont visibles immédiatement après la naissance, alors ces enfants meurent souvent dans les 6 premiers mois de la vie. Si les signes apparaissent après 3 mois, la durée de vie est un peu plus longue - environ 2-3 ans. Inévitablement, l'infection est associée à des troubles respiratoires, dont ces bébés meurent.

amyotrophie spinale peut être associée à des malformations congénitales: retard mental, petit crâne, des malformations cardiaques, fractures congénitales, hémangiomes, pied bot, cryptorchidie.

Amyotrophie spinale de type II

Cette forme de la maladie survient entre les 6 premiers mois et 2 ans de vie. Jusque-là, l'enfant ne révèle aucune violation. Il commence à garder sa tête à l'heure, se retournant et s'asseyant, et parfois en marchant. Et puis progressivement il y a une faiblesse musculaire. Habituellement, tout commence avec les muscles des cuisses. Lentement marcher devient impossible, les réflexes de tendon sont réduits et perdus. La faiblesse musculaire progresse lentement. Tous les membres sont impliqués. Développe l'atrophie musculaire. Le processus peut également capturer les muscles respiratoires. En outre, comme avec le I-ième type d'amyotrophie spinale, les muscles faciaux et les muscles de l'œil ne sont pas affectés. Il peut y avoir un tremblement des mains, des contractions dans la langue et dans les membres. La faiblesse des muscles du cou se manifeste par le balancement de la tête.

Les déformations ostéo-articulaires sont très caractéristiques: scoliose, thorax en entonnoir, luxation de l'articulation de la hanche.

Cette forme a un cours bénin que l'amyotrophie spinale de type I, mais chez la plupart des patients il y a des troubles respiratoires pendant la période de l'adolescence. Une mauvaise excursion thoracique contribue à l'attachement des infections dont l'enfant peut mourir.

Amyotrophie spinale de type III

Ce formulaire est décrit par Kukelberg et Welander. Il est considéré comme une amyotrophie spinale juvénile. Le début de la maladie est entre 2 et 15 ans.

Le premier symptôme est toujours la marche instable en raison de la faiblesse croissante dans les jambes. Tonus dans les jambes diminue, l'atrophie musculaire se développe (les muscles sont amincis), mais ce n'est pas toujours perceptible en raison de la couche bien développée de tissu adipeux sous-cutané à cet âge. Les enfants trébuchent, tombent, bougent maladroitement. Peu à peu, les mouvements dans les jambes deviennent impossibles, et le patient arrête de marcher.

Peu à peu, la maladie capture également les membres supérieurs, les mains sont touchées plus tard. Avec cette forme, la faiblesse des muscles faciaux se développe, mais les mouvements oculaires restent en totalité. Il n'y a pas de réflexes de ces groupes musculaires déjà impliqués dans le processus.

Les déformations du squelette sont également caractéristiques: la poitrine en forme d'entonnoir, les contractures des articulations.

Cette forme de la maladie, en effectuant une thérapie d'entretien, permet aux patients de vivre jusqu'à 40 ans.

Amyotrophie spinale de type IV

Cette forme de la maladie est considérée comme "adulte car elle se manifeste après 35 ans. Il y a aussi une faiblesse dans les muscles des jambes, une diminution des réflexes, une atrophie musculaire, qui, à la fin, conduit à une perte complète de mouvement dans les jambes. Dans le même temps, les muscles respiratoires ne sont pas impliqués dans le processus, il n'y a pas de violation de la respiration. L'espérance de vie avec cette forme de la maladie est presque la même que chez les personnes en bonne santé. Le cours est le plus bénigne en comparaison avec d'autres formes.

Diagnostics

Quand il y a des symptômes semblables à l'amyotrophie spinale, l'électroneuromyographie est effectuée (détecter spontané activité sous la forme de potentiels de fasciculations au repos et une augmentation de l'amplitude moyenne des potentiels d'action du moteur unités).

Enfin, la question du diagnostic est résolue après une étude génétique (diagnostic ADN): trouver une mutation du gène dans le 5 e chromosome.

Dans les familles où il y a eu des cas de telles maladies, le diagnostic de l'ADN prénatal (prénatal) est effectué chez le fœtus. Lorsque la pathologie est identifiée, la question de l'avortement est décidée.

Principes de traitement de l'amyotrophie spinale

Malheureusement, cette maladie héréditaire incurable. Au stade actuel, des études sont en cours qui, peut-être, aideront à réguler la synthèse de la protéine SMN, mais aucun résultat jusqu'à présent.

Pour soulager l'état des patients atteints d'amyotrophie spinale aider:

• L'administration périodique de médicaments qui améliorent le métabolisme des tissus nerveux et des muscles (Cerebrolysin, Cytoflavine, acide glutamique, ATP, chlorure de carnitine, méthionine, orotate de potassium, acétate de tocophérol et autre);
• les vitamines du groupe B (Milgamma, Neurovitan, Kombilipen);
• stéroïdes anabolisants (Retabolil, Nerobol);
• les médicaments qui améliorent la conduction neuromusculaire (Prozerin, Neurromidine, Galantamine, Dibasol);
• cours de massage et de physiothérapie;
• Physiothérapie (stimulation électrique musculaire, bains de sulfure de carbone);
• méthodes de correction orthopédique (avec le développement des contractures des articulations et la déformation de la colonne vertébrale).

L'amyotrophie spinale de Verdnig-Hoffmann, comme d'autres formes de cette maladie, est une pathologie héréditaire. L'apparition de la maladie chez un enfant s'explique par la présence d'un gène mutant chez la mère et le père. La maladie se caractérise principalement par une faiblesse musculaire qui entraîne une immobilité et des troubles respiratoires. La maladie, à ce jour, est incurable.