La maladie de Hirschsprung

Selon l'auteur, la maladie de Hirschsprung est une maladie congénitale sévère, décrite pour la première fois en 1888 par un pédiatre danois. Les autres noms sont l'agangliosis ou HSCR. L'anomalie est le sous-développement d'une partie du gros intestin, exprimé en l'absence totale de ganglions nerveux responsables du péristaltisme. Par conséquent, le principal symptôme est une longue constipation.

Prévalence

Fréquence de détection de la maladie de Hirschsprung 1 cas pour 5 000 nouveau-nés. Il a été constaté que les garçons sont sujets à une anomalie 4 fois plus que les filles. Chez 9% des patients, la pathologie est associée au syndrome de Down. Habituellement, il se produit chez les enfants de moins de 10 ans, très rarement la maladie de Hirschsprung est diagnostiquée chez les adultes.

Quels troubles de l'intestin sont possibles avec la maladie?

L'agangliosis est le plus souvent affecté par le rectum et les sections adjacentes du sigmoïde. Un phénomène rare est la propagation de la pathologie à l'ensemble du gros intestin. L'examen histologique dans la paroi intestinale ne révèle pas de ganglions nerveux (ganglions) dans la couche sous-muqueuse et musculaire (plexus d'Auerbach et Meissner).

Ce sont eux qui sont obligés de transmettre des impulsions aux muscles et de provoquer leur contraction ondulatoire. Il reste des fibres nerveuses hypertrophiques et inefficaces. Plus la zone de la lésion est grande, plus l'évolution clinique de la maladie est difficile et brillante.

Sur la photo, un adulte atteint de la maladie de Hirschsprung avant et après la chirurgie

Causes du développement

Les cellules nerveuses s'accumulent chez le fœtus pendant 5 à 12 semaines de grossesse. Ce sont les futurs ganglions, qui vont entrer dans la cavité buccale et la paroi musculaire de l'intestin jusqu'à l'anus.

En raison de l'échec des processus pour une raison imprécise, certaines zones de l'intestin restent "vides". Le degré de défaite est déterminé par le nombre de ces sites. Les études modernes considèrent la mutation des gènes responsables comme le «coupable» de la pathologie. Actuellement, 10 gènes et 5 locus ont été identifiés, qui sont associés au développement de l'agangliosis.

Les variations de 70% des patients pour former une maladie distincte, 18% - font partie des divers syndromes héréditaires, 12% associée à des anomalies chromosomiques. Le type d'héritage n'est pas encore installé.

La maladie isolée est confirmée par des changements dans le gène RET. Il a constaté une violation de la séquence d'acides aminés de la moitié des cas familiaux, 15% des patients sans tenir compte de l'héritage (cas sporadiques). De 3 à 7% sont comptabilisés pour les gènes EDNRB et EDN3.

Les syndromes héréditaires, accompagnés d'aganglion, se forment lorsque la crête neurale se forme dans l'embryon. De cette formation à l'avenir, les tissus nerveux, endocriniens, cardiaques, le squelette facial sont formés. Par conséquent, les mutations provoquent des malformations du coeur, du squelette osseux, du système nerveux et du système endocrinien.

Classification

Selon la localisation, la prévalence des lésions est déterminée par les formes de la maladie de Hirschsprung:

• Rectal(Comprend ampullaire, nadampulyarnuyu, entre-jambes) - aganglioz détectée dans 25% des patients dans le rectum.
• Rectosigmoïdal- la localisation la plus fréquente, détectée dans 70% des patients ne peut couvrir adjacente à la zone du rectum ou de frapper la totalité du côlon sigmoïde.
• Segmental- 1,5% des cas, un ou deux segments touchés dans la zone rectosigmoïdale sont formés.
• Sous-total- Avoir 3% de tous les patients, se propage seulement à la moitié gauche du gros intestin ou capte le côté droit.
• Total- est rarement détecté, 0,5% en fréquence, provoque une aganglionose de l'ensemble du côlon, une transition vers l'intestin grêle est possible.

Schéma des principales formes anatomiques de la maladie de Hirschsprung

Symptômes et cours

La maladie Hirschsprung chez les enfants manifeste une constipation sévère. Les symptômes sont retrouvés 24 à 48 heures après l'accouchement à cause de l'absence de méconium du nouveau-né. Tous les signes cliniques sont divisés:

• au plus tôt - les premiers jours après la naissance, à l'exception de l'absence du président, il y a eu une augmentation de l'abdomen, ballonnements, si la maladie commence à un âge plus avancé, les symptômes de la maladie de Hirschsprung provoquées par l'introduction d'aliments complémentaires à l'allaitement;
• plus tard - comme un coffre branlante, l'anémie, le gain de poids retardé, pierres fécales, des signes de toxicité, un retard de développement.

Pour atteindre le mouvement de l'intestin, l'enfant doit mettre des lavements. Les masses fécales sont solides. Diminution de l'envie de déféquer jusqu'à l'absence complète. Les patients sont capables de:

• douleur le long des intestins;
• gazage accru, flatulence;
• augmentation de la taille de la cavité abdominale;
• diarrhée paradoxale;
• violation de tous les types de métabolisme;
• le développement de l'anémie (anémie);
• propension aux infections aiguës;
• nausées et vomissements;
• la hausse soudaine de la température.

Les signes de la maladie de Hirschsprung chez les adultes comprennent:

• constipation prolongée;
• disparition de l'envie de déféquer;
• gazage accru, abdomen constamment gonflé;
• l'intoxication s'exprime par la fatigue, l'incapacité à travailler ou à étudier pendant une longue période, les maux de tête, l'insomnie.

Les étapes de la maladie

Au cours de la maladie, il est courant de distinguer trois stades. En outre, chacun est divisé en 2 degrés de gravité.

Étape de compensation

Il se développe dès les premiers jours de la vie d'un bébé. Violation des excréments, les pédiatres sont invités à mettre des lavements, vérifier la nutrition de la mère qui allaite. En essayant d'introduire l'alimentation complémentaire, la constipation devient plus têtue, l'enfant a des ballonnements.

Au premier degré - pour compenser la pathologie, il est possible de changer le type de nourriture, les lavements. Au deuxième degré de perturbation - la constipation et la flatulence se produisent au moindre écart par rapport à l'alimentation.

Manifestations dyspeptiques sont déjà caractéristiques pour les premiers stades de la pathologie

Stade de sous-compensation

Sert de période de transition vers la décompensation et le retour. La détérioration de l'état détermine le besoin de lavements au siphon.

Stade de décompensation

Caractérisé par, en plus des symptômes ci-dessus, les symptômes de plus en plus d'intoxication, des vomissements, manque d'appétit chez l'enfant, une légère amélioration après klizmirovaniya la première puissance et l'absence de toute réaction à un traitement conservateur, les phénomènes de troubles du développement - au second.

Chez les adultes, la maladie de Hirschsprung apparaît si les zones touchées sont de petite taille. La pathologie conserve une compensation pendant longtemps. Un cours doux dans l'enfance vous permet de consulter un médecin déjà un adulte.

Les manifestations sont stimulées par les maladies transférées de l'estomac et des intestins, pathologie du pancréas. Souvent, les premiers symptômes sont des douleurs abdominales vagues, des flatulences. Les tentatives pour établir la défécation avec des laxatifs ne réussissent pas toujours, et la dépendance se développe rapidement.

Façons d'identifier le problème

La maladie de Hirschsprung est soupçonné le médecin peut alors étudier ampoule du rectum à l'aide d'une sigmoïdoscopie. La procédure est disponible dans n'importe quelle clinique. Dans l'ampoule il n'y a pas de selles après la préparation préparée pour la procédure. Ce qui précède sont des formations ressemblant à des pierres.

La fibrocolonoscopie est réalisée sous anesthésie à court terme. Le procédé permet d'inspecter la surface interne du côlon, de générer des échantillons de biopsie provenant de zones suspectes muqueuse pour un examen histologique (biopsie).

Avec l'aide d'une biopsie, le diagnostic final est fait. Seule cette étude permet d'identifier l'absence de ganglions. Procédé de coloration histochimique spécifique de l'activité déterminée sections des fibres acétylcholine, un neurotransmetteur parasympathique responsables de la transmission de l'influx nerveux.

À l'iriscopie, il y a un rétrécissement irrégulier dans la partie inférieure de l'intestin, un débordement et une stagnation dans la partie supérieure

X-ray techniques de diagnostic (contraste aux rayons X avec la technique antérieure ou un mélange de baryum administration de lavement -irrigoskopiya) - permettent de tracer la motilité intestinale, d'identifier des sites non tranchantes, une perméabilité altérée, l'allongement et l'élargissement des boucles zone d'étranglement, l'obstruction mécanique due à des néoplasmes.

Méthodes de manométrie ano - est réalisée, en commençant par les enfants plus âgés, donne des informations sur le tonus musculaire anorectale, la coordination conjointe du sphincter et la paroi intestinale. L'analyse génétique - laboratoire de recherche spécialisé dans les domaines 10 et 11 du gène RET, l'identification d'autres génotypes considérés uninformative.

Quelles maladies devraient distinguer la maladie de Hirschsprung?

Le diagnostic différentiel de l'agangliosie nécessite une comparaison des symptômes et des résultats de l'enquête:

• avec un bouchon de méconium chez les nouveau-nés;
• sténose de l'iléon terminal;
• variétés d'occlusion intestinale;
• le mégacôlon - également une pathologie héréditaire, mais consiste à augmenter la taille du gros intestin sans les zones d'aganglion;
• dolihosigmoy - est caractérisée par l'expansion et l'extension ne intestin sigmoïde, forment des boucles supplémentaires, les pédiatres attribué ces violations à la cause de la constipation chez 40% des enfants;
• constipation habituelle due à l'atonie intestinale.

Vérifié manque de ganglia « complicité » dans le gros intestin avec divers troubles endocriniens, hypovitaminose, formations tumorales.

Le mégacôlon peut être formé à la suite d'une évolution prolongée de la maladie de Hirschsprung

Comment la maladie de Hirschsprung est-elle traitée sans chirurgie?

; Le traitement de la maladie de Hirschsprung chez les enfants commence par l'utilisation de méthodes conservatrices. Ceux-ci incluent:

• nutrition spéciaux - enfants affectés solutions de protéines alimentaires par voie intraveineuse, les enfants plus âgés sont encouragés à inclure dans les aliments menu du jour qui augmentent la mobilité (des légumes - betteraves cuites, le chou, les carottes, les fruits - pommes, les prunes, les abricots, kéfir obligatoire, le sarrasin et l'avoine)
• culture physique thérapeutique et massage de l'estomac dans le sens des aiguilles d'une montre;
• lavements purifiants et siphons;
• vitamines - sont prescrits dans le but de la désintoxication et le renforcement de l'immunité;
• médicaments-probiotiques - contribuent au maintien de la composition de la flore intestinale.

Le traitement conservateur est efficace dans de rares cas avec des lésions rectales et segmentaires. La méthode chirurgicale - le principal, mais implique la préparation d'un patient avec l'aide de la thérapie.

Utilisation du traitement chirurgical

La maladie de Hirschsprung chez les nouveau-nés menace de perturber le développement de l'enfant, rejoignant l'infection. Le fonctionnement dans les cas graves est recommandé d'être effectué dès que possible pour les indications d'urgence.

Lors de l'examen de l'intestin au moment de la chirurgie, le chirurgien distingue en apparence une partie de l'intestin dépourvue d'innervation: pâle, amincie, atonique

L'essence de l'intervention: la résection (retrait) de la partie inférieure de l'intestin et la formation d'une anastomose entre la partie restante et l'anus. Pendant l'opération, les chirurgiens essaient de garder l'intestin autant que possible. Des méthodes existantes, l'individu pour un enfant particulier est choisi en fonction de l'âge, le stade et l'étendue de la lésion, le risque probable de complications.

En ce qui concerne le traitement prévu, les opinions des chirurgiens des enfants divergent. Certains - recommandent le bébé pour assurer la formation de la colostomie jusqu'à l'année - à la première étape pour retirer la fin de l'intestin sur la peau de la paroi abdominale antérieure. Les excréments dédiés seront recueillis dans le kalopriemnik.

La deuxième étape est recommandé d'être passé à l'âge senior. Le trou sur la paroi abdominale est suturé, et l'extrémité saine est rejointe par le gros intestin et la ligne droite. Avec un état satisfaisant des patients, l'opération est reportée jusqu'à deux ou quatre ans. Cette fois est constamment conduite une thérapie conservatrice.

Une technique en deux temps avec l'imposition de la colostomie est considérée comme une intervention traumatique, de sorte qu'une autre opinion prouve la nécessité et la possibilité de combiner les étapes du traitement. Dans les cliniques spécialisées d'un enfant atteint de la maladie de Hirschsprung opèrent en une étape et utilisent même l'accès transanal sans ouvrir la cavité abdominale.

Les observations des chirurgiens montrent que différents types d'interventions sont utilisés. Le besoin de résection de la section iléo-colique et d'imposition par l'iléostome reste le plus fréquent (33,3% de toutes les opérations). 20% des patients ont besoin d'une hémicolectomie droite (retrait de l'ascendant et du caecum). La résection combinée du gros intestin et de la ligne droite est nécessaire pour 13,4% des patients.

Une des options pour connecter les extrémités de l'intestin après la résection du site entre eux

Qu'est-ce qui est nécessaire dans la période postopératoire?

Après l'opération, les patients ont besoin d'une période de récupération allant jusqu'à six mois. La durée dépend du degré de gravité avant l'intervention. Il y a toujours un risque élevé d'infection dans le champ d'intervention. À propos de ce médecin est jugé par l'augmentation de la température, la survenue de vomissements, de diarrhée, de ballonnements.

L'acte de défécation correct ne se forme pas immédiatement. Chez les enfants opérés au 1/4, il peut y avoir une rétention des selles ou un départ involontaire des selles. Un tel cours est plus souvent observé chez les enfants avec d'autres lésions des organes internes.

Graduellement, les selles sont normalisées. Peser l'enfant montre la normalisation du gain de poids et du développement physique. Les chirurgiens observent un enfant opéré d'au moins 1,5 an.

Le soin de l'enfant exigera le contrôle régulier des selles, il faut faire attention à sa consistance

Les parents sont invités à:

• interroger l'enfant sur les sensations, révéler le développement de l'inconfort;
• organiser un régime alimentaire, observer un mode d'alimentation;
• Jusqu'à ce qu'un réflexe de défécation se forme, il est nécessaire d'effectuer des lavements en même temps;
• Faites régulièrement de la physiothérapie avec l'enfant.

Complications possibles

Sans traitement chirurgical, un enfant devient invalide à cause des lavements constants, de la violation de tous les types de métabolisme, de l'anémie. A la pathologie se joignent souvent et acquièrent un cours chronique de maladies telles que l'entérocolite avec inflammation du petit et du gros intestin; obstruction intestinale due aux pierres calcaires.

L'accumulation de scories provoque une intoxication progressive. Les dommages possibles et la rupture de la paroi intestinale avec des pierres de selles avec le développement de la péritonite et l'issue fatale.

Prévision

Un traitement chirurgical rapide permet d'éviter les complications et d'obtenir une récupération de 96% des patients. Avec le refus des parents de l'opération en bas âge, la létalité atteint 80%.

La constipation est un problème grave dans le fonctionnement de l'intestin. L'apparition dans l'enfance nécessite l'identification de la cause et le traitement optimal. Reporter l'opération et la réception non autorisée de divers remèdes populaires conduit à des complications, la nécessité d'une intervention selon les indications vitales.