Kuollut marmori, mikä se on?

Osteopetrosis (kuolemamarmori). Osteopetrosis - mitä se on?

Osteopetrosis (tai marmoritauti) on vakava synnynnäinen luustosairaus, jolle on tyypillistä liiallinen luutuminen (yleinen tai paikallinen). Useimmissa tunnetuissa tapauksissa patologia periytyy. Hyvin harvoin tauti esiintyy terveessä perheessä.

Saksalainen lääkäri Albers-Schoenberg tutki ja kuvasi patologian vuonna 1904. Kirjallisuudessa marmorin osteopetrosis on myös tunnettu synnynnäisestä systeemisestä osteoskleroosista.

Lapsilla diagnoosi tehdään lähes välittömästi syntymän jälkeen. Tauti on vakava, ja kuolemat ovat usein tavallisia.

Helppo virtaus, osteopetrosis määräytyy vain aikuisikään ja on tavallisesti satunnaista löydöä radiografiassa luun murtumisen vuoksi.

syitä

Monien vuosien ajan tutkijat eivät voi tulla yhteiseen mielipiteeseen Albers-Schoenbergin taudin etiologiasta.

Uskotaan, että keho aloittaa patologiset prosessit, jotka häiritsevät kalsiumin ja fosforin normaalia imeytymistä. Vakavat häiriöt mineraalien vaihtamisessa johtavat osteopetrosisairauden esiintymiseen.

Mikä se on ja miksi luukudoksen tuhoutumismekanismi aktivoituu, sitä ei ole mahdollista selvittää.

Ensimmäisessä tapauksessa patologia havaitaan jo aikuisuudessa ja kulkee suhteellisen helposti.

Albers-Schoenberg -taudin diagnosointiin välittömästi syntymän jälkeen ja ominaisuuksiltaan recessive transmissioon liittyy suuri määrä komplikaatioita.

Miten patologia kehittyy?

Osteopetroosin patogeneesiä ei ole tutkittu riittävästi. Oletetaan, että luun ja hemopoieettisen kudoksen normaali vuorovaikutus on vielä kohdussa. Osteoklastit - solut, jotka ovat vastuussa luuran hävittämisestä - eivät täytä tehtävänsä.

Tämän seurauksena luun rakenne muuttuu, he muokkaavat ja lopettavat tehtävänsä. Lisäksi verenkierto ja niveltulehdus ovat merkittävästi heikentyneet.

Useimmin kärsivät pitkät putkimaiset luut, kallon luut, lantio ja selkä.

Osteopetrosmin luokitus

• Autosomaalinen resessiivinen muoto (se kehittyy synnytyksestä, etenee vakavista komplikaatioista ja usein kuolemaan johtaneista tuloksista).
• Autosominen hallitseva muoto (se ilmenee aikuisikään, sillä on hyvänlaatuinen kurssi).

Osteopetrosis - mitä se on? Taudin oireet

Siirtymävaiheen recessive-polulla ensimmäiset patologiset oireet ilmestyvät välittömästi syntymän jälkeen. Pojat ja tytöt sairastuvat samalla tavalla.

Lapsen kasvot ovat tyypillisiä: leveät posket, kaukana toisistaan ​​olevat silmät. Nurkan juuret ovat aina vaikuttuneita, sieraimet kääntyvät ulospäin, huulet ovat paksuja.

Pian, progressiivinen anemia ja hydrocephalus kehittyvät, on huomattava kasvu maksassa ja perna. Hyvin usein hemorrhagic diateesi tapahtuu.

Väistämätön loppu on luiden moninkertainen tappio. Kun prosessi leviää kallon laatikkoon, visuaaliset ja kuulohermot pakataan, sokeus ja kuurous kehittyvät.

Osteopetrosis on kuolettava prosessi, joka vaikuttaa melkein kaikkiin pitkään putkimaisiin luihin. Useimmat lapset eivät elä 10 vuoteen. Kehittää murtuma luukudoksen osteomyeliitti, mikä johtaa vammaisuuteen. Kuoleman syy on pääsääntöisesti vakava anemia ja sepsis.

Kun hallitseva varianttinen patologia havaitaan kouluikäisillä lapsilla ja aikuisilla. Yleensä potilas ei edes epäile, että tällainen salakavalauteus on asettunut hänen ruumiinsa.

Osteopetrosos on tavallisesti satunnainen löydös radiografiassa luunmurtumasta. Monissa tapauksissa patologia on täysin oireeton.

Anemia yleensä ei ole kovin voimakasta, neurologiset häiriöt, jotka johtuvat hermosäikeiden pakkaamisesta johtuen, ovat harvinaisia.

Albers-Schoenbergin taudin lievillä muodoilla kehityksessä ei ole henkistä epänormaalia kehitystä.

Tämän patologian kannalta hyvin ominaispiirre on myöhempi teething, niiden virheellinen kehitys, karieksen taipumus.

Matala kasvu synnytyksessä ei ole luontainen, fyysisen kehityksen viive paljastuu lähemmäksi vuotta.

Osteopetrosis (kuolemamarmori). diagnostiikka

Patologian varhaisen kehittymisen tapauksessa pieni potilas putoaa lääkäreiden käsiin ensimmäisinä kuukausina. Tässä tapauksessa diagnoosi ei yleensä ole erityisen vaikeaa.

Potilaan tyypillinen ulkonäkö mahdollistaa osteopetroosin epäilemisen. Iäkkäisemmässä iässä potilaat ovat yleensä jo rekisteröity ortopedisen kirurgin kanssa usein esiintyvien murtumien vuoksi.

Aikuisilla kliininen kuva on halkaistu, monta merkkiä ei näy, mikä vaikeuttaa diagnoosin tekemistä.

Mikä tämä on ja mikä on menetelmän tarkoitus? Erikseen varustetussa toimistossa valokuvan kohteena olevasta alueesta tehdään kaksi ennustusta.

Röntgenkuvat osoittavat selvästi luiden tiivistymistä, jolloin putkien ja ruusuisten aineiden välinen raja puuttuu. Luut ovat epämuodostuneet, metafyysit (nivelten lähellä olevat alueet) ovat merkittävästi suurennettuja.

Yleensä selkä, kallo ja lantion ovat mukana prosessissa. Taudin aaltoileva kurssi tarjoaa selkärangan ja pitkät putkimaiset luut, jotka näkyvät selvästi röntgenruudussa.

Hoito osteopetrosis

Tämän vakavan taudin radikaalista paranemista ei ole kehitetty. Hoito on pääosin oireita, jonka tarkoituksena on parantaa yleistä tilannetta ja parantaa elämänlaatua.

Jos Albers-Schoenberg -tauti havaitaan varhaisessa iässä, potilas voi joutua luuydinsiirron kautta. Tämä on suhteellinen uusi menettely, joka mahdollistaa lapsen elämän pelastamisen myös vakavien luuston vaurioiden varalta.

Mitä aikaisemmin luuytimen siirto suoritetaan, sitä suuremmat mahdollisuudet taudin onnistuneeseen lopputulokseen.

Toimenpiteen suorittamiseksi sen on hankittava aineesta lähisukulaisesta, jonka kanssa potilas osoittaa mahdollisimman suurta yhteensopivuutta HLA-geenien kanssa.

Muutoin luuydin ei selviä, vakavia komplikaatioita uhkaavat potilaan elämä.

Yhteensopivuuden määrittämiseksi suoritetaan erityisiä verikokeita luovuttajan ja vastaanottajan genomin samankaltaisuuden määrittämiseksi.

Operaation onnistuneen tuloksen myötä luukudoksen rakenne palautuu vähitellen. Yleisen tilan paraneminen, visio ja kuulo normalisoidaan. Transplantaatio on ainoa mahdollisuus niille potilaille, jotka eivät ole saaneet näkyviä tuloksia muista hoidoista.

Luuytimen kantasolujen transplantaatio on myös erittäin lupaava suunta sairauden, kuten osteopetroosin, parantumiseen.

Mikä se on? Tällöin on olemassa elinsiirto paitsi elimestä, mutta vain yksittäisistä soluista. Ne juurtuvat potilaan luuytimeen ja palauttavat normaalin hematopoieesin.

Aikuisten hoidossa käytetään kalsitriolia tai y-interferonia, joka normalisoi osteoklastien aktiivisuutta estäen näin luukudoksen tuhoutumis- ja tiivistämisprosessin. Tällainen hoito voi merkittävästi pienentää uusien murtumien riskiä, ​​mikä vaikuttaa positiivisesti potilaan elämänlaatuun.

Osteopetroosin komplikaatiot

Pitkien putkimaisten luiden usein esiintyvät murtumat ovat ongelma, joka jokainen potilas kohta tai myöhemmin joutuu kohtaamaan. Lonkka kärsii eniten, alaleuan, selkärangan ja rintakehän vammoja ei suljeta pois.

Häiriötyn hematopoieesin taustalla kehittyy märkivä osteomyeliitti, jota on vaikea hoitaa. Raajojen ilmaantuneet epämuodostumat - väistämätön seuraus vakavasta sairaudesta eli osteopetrosis.

Kuvia tämän patologian seurauksista näyttävät pelottavalta pelottavalta.

näkymät

Taudin kulku riippuu pitkälti potilaan iästä. Joissakin tapauksissa patologian kehitys voi yhtäkkiä pysähtyä eikä muistuttaa itsestäsi mitään monta vuotta.

Muissa tapauksissa tauti etenee vakavalla anemian ja usein märkivien infektioiden varalta. Mitä nuorempi on lapsi, sitä suurempi on vakavien komplikaatioiden ja kuoleman todennäköisyys.

Ja päinvastoin, aikuisikään sairaus ilmenee paljon vähemmän aktiivisesti, ärsyttäen vain luuston luiden lisääntynyt hauraus.

Riippumatta taudin vakavuudesta kaikki potilaat, joilla on vahvistettu diagnoosi, tulisi noudattaa ortopedian elämän aikana. Kokenut lääkäri pystyy tunnistamaan kaikki ajan kuluessa ilmenevät komplikaatiot ja tarvittaessa lisäämään tutkimus- ja hoitomenetelmiä.

Lähde: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

Marmotauti (osteopetrosis)

Marmoritauti (Albers-Schoenbergin tauti) kuuluu luun systeemisten perinnöllisten leesioiden ryhmään.

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa tämä patologia esiintyy myös osteopetroosin termillä.

Taudin nimi johtuu siitä, että leikkauksen luusta ja röntgenkuvista johtuva terävä tiivistyminen muistuttaa marmoria.

Tautia havaitaan eri ikäisille potilaille: patologiaa diagnosoidaan lapsilla, nuoruus- ja aikuisikään.

syistä

Luukudoksen (osteogeneesin) kehittyminen on yleisiä kuvioita.

Alkionmuodostuksen vaiheessa alkupe- räisen kuiturakenteen rakentamisen vaiheen jälkeen, joka suoritetaan funktion ansiosta (osteoblastit ja osteoklasit), luukudos muuttuu funktionaalisesti täydelliseksi koulutus.

Tavallisesti geneettisesti kiinteä tasapaino osteoklastien luun resorption (liukenemisen) ja sen osteoblastien rakentamisen välillä säilyy.

Osteogeneesin prosessi jatkuu koko elämän ajan.

Mahdolliset poikkeavuudet voivat syntyä sekä alkuvaiheessa että synnytyksen jälkeen ja jopa aikuisen muodostuneessa luurangossa.

Marmorivaiheessa osteoblastien määrä on normaalia tai hieman kasvanut ja osteoklasit vähenevät.

Joissakin tapauksissa osteoklasit eivät välttämättä muodostu ollenkaan.

Tästä johtuen välikudos alkaa kerääntyä liiallisen määrän mineraalisuoloja, joiden tasapaino on merkittävästi heikentynyt.

Osteoplastit tuottavat luutonta ainetta jatkuvasti, mutta se ei korvaa vanhaa luustoa, vaan vähitellen kerrokset niiden päälle. Tämä johtaa keskiviivaiskun voimakkaaseen kapenemiseen, rakenteen kiristämiseen ja luuston rakenteellisesti funktionaaliseen häiriöön.

Osteopetroosin perusta on lonkkaprosessin loukkaus, joka ilmenee siinä, että alkaa kasvaa entistä enemmän kompakti luuainetta.

Vaurioituneilla alueilla on iskeemisiä häiriöitä. Luut, huolimatta liiallisesta luutumista, muuttuvat herkemmiksi, patologiset murtumat heikosti sulavat.

oireet

Tärkeimmät oireet, jotka todennäköisesti osoittavat marmoritaudin kehittymisen, liittyvät luun systeemin, eli luukudoksen rakenteen, rikkomiseen.

Nämä poikkeamat voidaan määrittää vain röntgentutkimuksella.

Säteilyn diagnoosin johtamisen perustana on ainutlaatuinen kliininen kuva:

• Jos kyseessä on marmoritauti visuaalisesti, lapsilla saattaa olla viivästyksiä yleisessä fyysisessä kehityksessä: matala kasvu verrattuna kun lapsi alkaa myöhemmin kävelemään itsenäisesti, voi olla merkkejä hydrocephaluksesta, imusolmukkeiden lisääntymisestä. Kun palpata, sisäelimet ylittävät normaalit anatomiset rajat (laajentuneet). Tämä viittaa ensisijaisesti maksaan, joka on hyvin palpoitunut rannikon reunan reunaan.
• Johtuen osteoskleroosista, luuskanavien lumenet, joissa hermoputket kulkevat, kapenevat, mikä ilmenee oireitaessa eri kehon järjestelmien tasolla.

Esimerkiksi näköhermon kompressoitumisen vuoksi osteopetrosisilta kärsivillä potilailla on usein visio heikentynyt tai jopa heikentynyt; nystagmus; kasvojen lihasten halvaus. Sisäkorvan hampaiden labyrintin muodonmuutoksen takia voi kuulua kuulovaurioita.

• Myöhemmin teething. Hampaat eivät vain näytä myöhään, mutta ne ovat myös herkkiä, ne kärsivät varhain karieksilla. Marmoritaudin kulkua voi mutkistaa alaleuan osteomyeliitti.
• Patologiset murtumat. Murtumia esiintyy murrosiässä tai aikuisuudessa mekaanisen trauman tai lisääntyneen stressin jälkeen. Paikallistettu lähinnä reisiluun kaulassa.

Se on läsnäolo patologisten murtumien anamneesissa lapsuudessa ja murrosvaiheessa, mikä usein viittaa mahdolliseen marmoritaudin esiintymiseen.

• Lisääntynyt väsymys, varsinkin kun kävelet, juoksevat tai vain harjoittelun aikana.
• Anemia. Anemian aste riippuu luun muutoksista, joita voidaan tutkia röntgentutkimuksella. Mitä voimakkaampi luun muodostuminen on, se tulee jo keskivierreonteloon. On olemassa lieviä, hyvänlaatuisia anemian muotoja (poikkeavuuksien tapauksessa) ja vakavia, pahanlaatuisia (kun on kehityshäiriöitä). Rikkoutunut erytro ja leukopoiesis (erytrosyyttien ja leukosyyttien muodostumisen loukkaus, joka esiintyy luuytimessä).

Verenkierron puolelta löytyvät seuraavat muutokset:

• erytropenia (punasolujen väheneminen);
• anisosytoosi (erikokoisten punasolujen määrän lisääntyminen);
• poikilosytoosi (muutos erytrosyyttien muodossa);
• leukosyyttisen kaavan siirtyminen vasemmalle, joskus normoblastiin asti.

Marmoritaudin kliiniset ilmentymät eivät ole absoluuttisia väitteitä, joiden perusteella osteopetroosin diagnoosi tehdään. Mutta ne, jotka tekevät sinusta hälyttävää ja tekevät kattavaa radiologista tutkimusta luujärjestelmästä.

Marmoritaudin säteilyn diagnoosi

Röntgen-oireyhtymä tämän taudin kanssa on melko spesifinen, mutta sen ansiosta marmorista tautia kuvataan ja systematisoidaan.

Kallon, lantion, reisiluun ja sääriluun, selkärangan ja kylkiluiden luut vaikuttavat eniten.

Röntgensäteet: endokondraalisen luun vyöhykkeistä riippuen luustokudoksen tiivistyminen on huomattavasti lisääntynyt.

• Jos kyseessä on kevyt marmoritaudin kulku (usein toistuvasti), tiivistetyn rakenteen nauhat on merkitty roentgenogrammissa vuorottelevana liuskeilla, joissa on paksua ainetta.

Bändit toistavat kunkin vyöhykkeen suunnan ja muodon:

• Polvinivelen muodostavien luiden metafyysissä ne sijaitsevat poikittain.
• Olennon proksimaalisessa metafyysissä - kolmion muodossa.
• Oleskelun siivissä oksan oksat ja paksusuolen luut ovat kaarimaisia.
• Käärmeiden rungoissa sulkulaattojen alla muodostetaan kaksi ominaista tiivistettyä nauhaa. Selkärangan keskiosassa oleva punkkirakenne säilyy.
• Kallon holvissa, ja joskus sen pohjalla, on merkkejä skleroosista.
• Vakavassa marmoritaudissa ei ole remissiota, joten muodostuu vain tiheä, funktionaalisesti huonompi, rakenteettomat luumateriaali. Sponsirakennetta ja aivoverenkiertoa ei ole säilytetty, minkä vuoksi verenmuodostetun luuytimen tilavuus pienenee voimakkaasti ja hypochromic anemia kehittyy nopeasti.

Marmoritaudille ominaispiirre on vain luuston rakenteen lujittaminen muuttamatta muotoaan.

Joskus pitkien luiden metafyysit (rasvaiset solut, jotka eivät degeneraa ja säilyttävät kasvupotentiaalinsa) ovat pullon muotoisia.

Skleroosin ohella myös luiden paksuus voi lisääntyä kallon pohjalla hyperostosiasta johtuen.

Tällöin kallon aukot kapenevat, vastaavien aivojen hermojen toiminta häiriintyy.

Melkein aina roentgenogrammissa ei ole lumen intraosseous kanavaa (jossa luuydin on yleensä sijaitsee).

On huomattava, ettei aina ole marmorista tautia, jolla on merkittäviä kliinisiä oireita. On oireeton muoto ja diagnoosi tehdään vasta röntgentutkimuksen jälkeen, jota usein käytetään muissa indikaatioissa.

Oireeton muoto on tyypillistä aikuisikäisille potilaille. Jos epäillään marmorista tautia, erityistä huomiota olisi kiinnitettävä perinnöllisen historian keräämiseen, koska tauti on geneettinen ja sukupolvelta toiselle siirtynyt.

Prosessin asteen selkeyttämiseksi on välttämätöntä suorittaa sädehoidon diagnosointia erittäin herkillä menetelmillä: tietokoneen diagnostiikka (CT) magneettikuvaus (MRI) ja radioisotooppitutkimukset, jotka auttavat määrittämään tarkemmin luussydroositason.

hoito

Hoidon taktiikka tarkoittaa toimintaa, jolla pyritään korjaamaan lihas- ja luukudosta sekä torjumaan taudinaiheuttajia.

Hoito marmoritaudille - pitkä, hoidon päätavoite on vahvistaa ja rakentaa neuromuskulaariset kuidut, jotka tässä tapauksessa suojaavat luukudosta mekaanisilta vaurioita. Se hoidetaan avohoidossa, lääkärin ohjauksessa ja valvonnassa.

Tehokkaimmat menetelmät ovat:

• erityiset hierontakurssit;
• uima
• terapeuttisen voimistelun kompleksit.

Ravitsemuksen korjaaminen on erittäin tärkeää marmoritautien monimutkaisessa hoidossa. Valikossa tulisi olla enimmäismäärä elintarvikkeita, jotka sisältävät luonnollisia alkuperää olevia vitamiineja: hedelmä- ja vihannesalaat, hedelmät ja mehut, maitotuotteet ja raejuusto.

Sanatorion hoito (erityisesti lapsuudessa) mahdollistaa jossain määrin vakautaneen tilan ja estää potilaan tilan heikkenemisen.

Kliininen hoito ei tällä hetkellä pysty korjaamaan luukudoksen muodostumista, Tämän vuoksi tärkeimmät terapeuttiset toimenpiteet on tarkoitettu hoitoon ja niiden aiheuttamien komplikaatioiden ehkäisyyn tauti:

• anemian kehittymisen estäminen patogeneettisen hoidon avulla, joka stimuloi organismin luonnollisia "suojavarusteita" patologisten tilojen torjunnassa;
• ortopedian ohjaaminen ja säännöllinen kuuleminen murtumien ehkäisyyn ja luun muodonmuutoksen kehittymiseen.

Lupaavin menetelmä marmoroituun taudin hoitoon on luuydinsiirto luovuttaja vastaanottajalle tai autoimplantaatio, kun luuydin otetaan potilasta itsestään toiselta, jota tauti ei vaikuta osa.

Tämä menetelmä on kuitenkin melko kallis, on testausvaiheessa, tulokset on kliinisesti testattu. Siksi sitä ei ole vielä masennut.

Lisäksi elinsiirto on tehokkainta, jos osteopetrosisyn tärkeimmät komplikaatiot ovat verenkierron häiriöt potilaan luuytimessä.

Muissa tapauksissa tämä menetelmä ei ole kovin tehokas eikä sitä suositella käytettäväksi.

Jos aikuisikään marmoritaudin hoito ei useinkaan tuo toivottua tulosta (vaikka myöhäisessä diagnoosissa tauti on yleensä, ei aiheuta paljon epämukavuutta), niin lapset saavuttavat myönteisen dynamiikan, mikä mahdollistaa pienten lasten elämänlaadun parantamisen potilaita.

Marmoroitujen tautien taktiikka lapsuuteen:

• Hormoni.
• Vitamiinihoidosta.
• Interferonien käyttö.
• Taistelu anemiaa vastaan.
• Kirurgiset toimet patologisissa murtumissa.

Kaikkien näiden hoitomenetelmien tarkoituksena on pysäyttää taudin eteneminen ja paheneminen. Useimmiten se toimii, ja potilas on tarpeeksi mukava tämän taudin kanssa.

Koska asianmukaista hoitoa ei ole, ennuste on epäsuotuisa: sairaus etenee, vaikuttaa elimiin ja järjestelmiin ja voi johtaa kuolemaan erityisesti lapsuudessa.

Mikä lääkäri paranee

Jos epäilet marmoritaudin, sinun on saatava neuvoja useilta asiantuntijoilta.

• Ensinnäkin, koska tämä on perinnöllinen sairaus, tarvitset sellaisen geneettisen tutkimuksen tutkimisen, joka määrittelee sairauden syyt.
• Toiseksi on pakko suorittaa luu-järjestelmän sädehoidon diagnoosi. Tällaisia ​​tutkimuksia suorittaa radiologit.

Itse luustojärjestelmän patologiaa harjoittavat trauma-kirurgi, joten he suorittavat valvojat määritetään tarvittavat neuvottelujen laajuus ja keskeiset menetelmät tehokkaiksi hoitoa. Ole terve.

Lähde: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Marmotauti (osteopetrosis)

Erilaisista erilaisista ihmisen sairauksista on erilainen ryhmä luullisia rakenteita muodostavia synnynnäisiä patologioita.

Yksi niistä, joka vaikuttaa luukudokseen ja vaikuttaa samalla muiden sisäelinten toimivuuteen, on osteopetrosis.

Osteopetroosin esiintymistiheys on suunnilleen sama kaikissa maissa ja se on 1 tapaus, jossa lapsi syntyy tämän patologian avulla 150-200 tuhatta terveellistä vauvaa. Venäjällä on kuitenkin joitain alueita (Mari-El, Chuvashia), joissa marmoritauti rekisteröidään jonkin verran useammin.

Syyt ja kehityksen mekanismi

Osteopetrosis ilmaistaan ​​merkittävällä luun kudoksen tiivistämisellä ja on seurausta epätasapainosta muodostumisen prosesseissa.

Normaalin luurakenteen muodostamiseksi tarvitaan kahden solutyypin samanaikainen aktiivisuus: osteoblastit ja osteoklasit.

Ensimmäiset solut samoin kuin niiden "jälkeläiset" ovat osteosyytit itse asiassa luun rakenteelliset elementit, ja niiden lukumäärä ja ominaisuudet määräävät sen tiheyden ja kovuuden.

Osteoklastien on myös osallistuttava luukudoksen regenerointiin ja ovat vastuussa vahingoittuneiden tai "vanhentuneiden" osteoblastien ja osteosyyttien oikea-aikaisesta tuhoutumisesta.

Näiden erilaisten toimintojen solujen toimintaa säännellään geneettisellä tasolla; tutkijat ovat tunnistaneet ainakin kolme relevanttia geeniä ihmisen DNA: ssa.

Tasapainoinen toiminta takaa lapsen luun muodostumisen kohdunsisäinen vaihe, sen kehitys ja kasvu ihmisen kasvaessa, luiden uusiutuminen vammojen jälkeen tai sairauksia.

Osteoblastien ja osteoklastien aktiivisuuden välinen tasapaino mahdollistaa tietyn luukudoksen rakenteen, jolla on luontainen solujen yhdistelmä ja solunsisäinen matriisi.

Osteopetrososan luustorakenne muuttuu tiheämmältä ja muistuttaa marmoria

Osteopetrosis on synnynnäinen ja lisäksi perinnöllinen sairaus. Tämä vahvistaa patologian lisääntymistä perheissä, joissa sitä on jo havaittu muissa sukulaisissa.

Siksi, vaikka taudin luonne ei ole kokonaan tutkittu, sen etiologiassa (syyt) ja patogeneesissä (kehityksen mekanismit) geneettinen tekijä on johtava rooli.

Tähän mennessä on tarkkaan tiedetty, että hiilihappoanhydraasin entsyymin tuottamisesta vastuussa olevan geenin "epäonnistuminen" on selkeästi yksi syy marmoritaudin muodostumiseen.

Tämän entsyymin puutteen vuoksi osteoklastien toiminta ei ole riittävän tehokasta, eikä niiden määrä ole enää niin tärkeä. Se voi olla normaali, pienempi tai suurempi.

Tämän seurauksena tärkein tasapaino osteoblastien ja osteoklastien välillä on rikki ja luukudos alkaa laajentua, muuttua tiheämmäksi ja muuttaa sen rakennetta.

Se on niin tiheä, että leikkauksella se on hyvin samanlainen kuin marmori, miksi yksi sen nimistä meni.

Mutta lisääntynyt tiheys ei anna sille lisävoimaa. Päinvastoin, luut hajoavat ja hauraat, varsinkin reisiluun.

Tämän ansiosta kaikki murtumat yhdistyvät hyvin normaaleina aikoina tai hieman hitaammin.

Marmoritauti havaitaan usein sukulaisilta

Osteoblastien lisääntynyt aktiivisuus on vaarallista paitsi luiden haurastumisen lisäämiseksi. Luukudoksen liiallinen kasvu johtaa siihen, että kanavat, joissa luuydin sijaitsee, vähitellen "suljetaan".

Ja se painaa voimakkaasti hemopoesia (hemopoiesia), hidastaa ja hajottaa sen, joka alkaa ilmaista tiettyjä kliinisiä oireita. Mutta elin pyrkii kompensoimaan sellaisten tärkeiden hematopoieesikantojen menetyksen kuin luuytimessä.

Tämän seurauksena muodostuu muita hemopoieesikohleja, jotka sijaitsevat muissa sisäelimissä. Ensinnäkin perna ja maksa, sitten imusolmukkeisiin.

Näillä prosesseilla on myös tietty kliininen "heijastus joka ilmenee erityisesti näiden elinten koon kasvaessa.

Miten sairaus ilmenee?

On tärkeätä huomata, että osteopetrosis käsite sisältää useita patologian muotoja, jotka esiintyvät epätasaisesti ja joilla on erilainen ennuste. Niitä voidaan edustaa seuraavasti:

• taudin muodot, joiden toimintahäiriöt ilmaisivat hieman, suotuisasti ennustetaan;
• progressiiviset muodot, jotka huolehtivat osteopetrosista, ovat kohtalokkaita, jos havaitaan patologia vastasyntyneessä lapsessa;
• Lomakkeet, joilla taudin oireet alkavat aikaisessa vaiheessa;
• tapauksissa, joissa kliinisen kuvan myöhäinen muodostuminen.

Pieni lapsi alkaa jättää jälkeensä kasvuun; Mitä vanhempi se muuttuu, viive ilmaistaan ​​enemmän.

Lisäksi lisätään merkkejä anemian, lisääntynyt verenvuoto, kevyt mustelmat, maksan ja pernan kärsivät, tarttuva komplikaatioita.

Valitettavasti ilman radikaalia kohtelua tällaiset vauvat ovat tuomittu kuolemaan, tappava lopputulos tulee ensimmäisenä elämässä.

Yleisempää ja suotuisampaa on vanhempien lasten, nuorten ja nuorten marmoritauti.

On tapauksia, joissa se esiintyy lainkaan ilman kliinisiä ilmenemismuotoja, ja lisääntynyt luukudoksen tiheys havaitaan vain röntgentutkimuksella.

Kuitenkin yhä useammin klinikalla on läsnä, vaikka sitä ilmaistaan ​​epätasaisesti eri potilailla.

Siksi marmoritaudin pääasialliset kliiniset oireet voidaan ilmaista seuraavasti:

Suosittelemme lukemaan: osteosclerosis

• anemian oireiden ilmaantuminen (lisääntynyt väsymys ja heikkous, ruokahalun paheneminen, ihon ja limakalvojen värisävyt ja muutokset veressä);
• pernan, maksan ja joidenkin imusolmukkeiden asteittainen lisääntyminen;
• tukikappaleen tai luurangon muodonmuutosten ilmeneminen luukudoksen kasvun vuoksi;
• virheellinen purenta johtuen hampaiden epänormaalista kasvusta, viivästyneestä purkauksesta, laajoista karieksista;
• hermorunkojen puristuminen umpeenkasvuisella luulla, joka johtaa halvaukseen, paresiin, näköhäiriöiden tai kuulon heikkenemiseen;
• Estee- miä CSF: n normaalille liikkeelle selkäydinkanavassa ja aivoissa, jotka voivat aiheuttaa hydrocefalia.

Kuten näistä oireista koostuvista komplekseista voidaan havaita, osteopetrosiksella ei ole riittävän spesifisiä kliinisiä oireita. Niinpä anemiaa esiintyy myös monissa muissa sairauksissa, samoin voidaan sanoa imusolmukkeiden tai maksan lisääntymisestä. Siksi synnynnäinen osteoskleroosi on välttämättä erotettava sellaisista patologeista kuin lisäkilpirauhasen sairaudet (hyperparatyreoosi), hypervitaminoosi D (D-vitamiinin yliannostus ensimmäisessä elämänvuonna olevissa lapsissa), lymphogranulomatosis, Pagetin tauti, maligniteetin metastaasi kasvaimet. Erotusdiagnoosin suuri rooli kuuluu laboratorio- ja instrumentaalimenetelmiin.

Lisääntynyt väsymys on yksi anemian oireista

diagnostiikka

Potilaan alustavaan kyseenalaistukseen hänen valituksensa selvennetään, on määriteltävä historia, jossa familiaalisen osteoskleroosin tapaukset voivat olla erittäin tärkeitä.

Lääkäri panee merkkejä sellaisista merkkeistä, kuten ihon ja limakalvojen lievää, dysplasiaa, luun epämuodostumia, jänteen refleksejä, näkökykyä ja kuuloa.

Tällöin lisätään muita diagnostisia menetelmiä:

• kliininen verikoke;
• biokemiallinen verikoke;
• Röntgentutkimus;
• MRI tai CT.

Veren tutkimuksessa paljastuu hypochromian anemia, mikä ilmenee hemoglobiinin, punasolujen ja värin indeksin määrän vähenemisenä. Biokemiallisessa analyysissä määritetään kalsiumin ja fosforin taso.

Röntgentutkimuksen tulokset ovat hyvin paljastavia. Kuvissa luukudos näyttää hyvin tiheältä ja siinä on yhtenäinen valkoinen väri ilman merkkejä kanavien tai aukkojen esiintymisestä verisuonten ja hermojen suhteen.

MRI auttaa lopulta diagnosoimaan osteopetrosis, määrittää sen muodon ja vaiheen

Luuston rakenteiden tilan määrittämiseksi tarkemmin ja taudin vaiheen määrittämiseksi annetaan magneettiresonanssikuvaus tai laskennallinen tomografia. Tämäntyyppisten tutkimusten avulla voit "nähdä" luun kerros kerroksittain, arvioida marmoritaudin etenemisnopeutta, sen vaaraa ja potilaan ennusteita.

Onko mahdollista parantaa nivelrikkoa?

Koska tämä tauti johtuu geneettisen tason virhetoiminnoista, on täysin mahdotonta parantaa sitä, Nykyaikainen lääke ei ole vielä kehittänyt eteotrooppista, eli vaikuttaa patologian syihin, menetelmiin terapiaa.

Siksi marmorisairauden hoidolla pyritään hidastamaan luukudoksen patologisia prosesseja, estämään osteoblasteiden liiallista muodostumista, palauttaa osteoklastien toimivuuden ja pyrkii myös normalisoimaan veren muodostumista ja erittämään muiden oireiden sairaus.

Terapeuttinen lähestymistapa on aina monimutkainen, koska kunkin potilaan tauti etenee yksilöllisessä muodossa ja sen omilla ominaisuuksilla.

Jos potilaalle diagnosoidaan progressiivinen patologinen muoto, hoidon onnistuminen voidaan antaa vain radikaalilla menetelmällä eli luuydinsiirrolla.

Tämä menetelmä on kuitenkin epäselvä ja ei aina parane potilasta, mikä selittyy hyvin erilaisilla tekijöillä. Lisäksi voi olla vaikeuksia valita ihanteellisesti sopiva luovuttaja.

Useiden maitotuotevalmisteiden käyttö marmori-taudin kanssa on pakollista

Kun taudin edullisemmat muodot tunnistetaan, lääkevalmisteet, joilla on erilaisia ​​mekanismeja, sisältyvät terapeuttiseen kompleksiin. Näistä tulee mainita seuraavat lääkkeet:

• kortikosteroidit;
• valmisteet, jotka sisältävät rautaa, kalsiumia ja fosforia;
• interferonit;
• D-vitamiini;
• verenluovutusmassan erytrosyytti.

Osteopetroosin hoitoon noudatetaan ruokavaliota, joka tarjoaa kalsiumia, proteiineja ja vitamiineja sisältävää ruokavaliota.

Tällöin potilaan on syötävä tuoreita vihanneksia ja hedelmiä päivittäin, maito- ja maitovalmisteita, lihaa ja kalaa.

Lisäksi on tarpeen harjoittaa fysioterapian, hieronnan ja fysioterapian menetelmiä. On toivottavaa saada säännöllinen kylpylähoito.

Jos marmorisen taudin taustalla on lonkan kaulan murtuma, suoritetaan osteosynteesitoimenpide. Ilmeillä luun epämuodostumilla on esitetty korjaavia kirurgisia toimenpiteitä.

Jos patologian monimutkaisuus on osteomyeliitti, suoritetaan operaatio nekroottisten massoiden poistamiseksi ja poistamalla furtulous kurssi, jota täydentää antibioottien ja detoksifikaation käyttöönotto toimintaa.

Osteopetrosista kärsiviä potilaita tulisi hoitaa elämässä. Ainoastaan ​​tällä tavoin voidaan välttää taudin eteneminen ja komplikaatioiden kehittyminen ja myös tehdä elämästä suotuisa ennuste.

Lähde: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Marmoritauti

marmori luut(marmoritauti, synnynnäinen osteoskleroosi, hyperostotinen dysplasia, Albers-Schoenbergin tauti) - vaikea geneettinen vaiva, jossa tubulatiivisten luiden, lantion, kasvojen luiden ja selkäranka.

Tässä tapauksessa luut tulevat luonnottoman raskas ja tiheä, ja "marmori" tauti kutsutaan, koska luun leikkaus on yhtenäinen ja sileä, kuten marmori. Patoanatomisessa tutkimuksessa luu sahaillaan suurilla vaikeuksilla, mutta se on erittäin helppo jakaa ja paljastaa pilkkomisen sileä, marmoripinta.

Luukudoksen leikkauksen histologisessa tutkimuksessa havaitaan, että luukudosten tiheys häiritsee ja luiden painon nousu. Osteopetrosin usein esiintyvät murtumat johtuvat tiheiden luiden kyvyttömyydestä pitää koko kehon paino. Olemassa olevan osteopetroosin varhainen muoto on ominaista pienten potilaiden korkea kuolleisuus. Infantilinen osteopetrosis, jos sitä ei hoideta, 2-3 vuotta taudin debyytin jälkeen, päättyy kuolemaan.

Mikä aiheuttaa osteopetrosis?

Luiden liiallinen tiivistyminen johtuu geneettisestä poikkeavuudesta. Oletetaan, että kolme geenia osallistuu tämän harvinaisen sairauden kehittymiseen. Nämä geenit ovat vastuussa luussolujen muodostumisesta ja käytöstä sekä eräistä hematopoieesin vaiheista.

Luukudos ihmiskehossa koostuu kahdesta solutyypistä: osteoblasteista (joista luiden solut) ja osteoklastien (jotka ovat vastuussa vanhentuneiden luussolujen hävittämisestä, ts resorptio). Marmoritaudin yhteydessä osteoklastien yhteys tässä prosessissa on rikki, uskotaan tämän olevan syyllinen hiilihappoanhydraasin puuttuminen (erityinen entsyymi, joka säätelee luun hajoamista) osteoklastien.

Tämän patologian tulos on liiallinen luukudoksen kertyminen, sen tiivistyminen, koska vanhojen solujen kierrätystä ei tapahdu. Samaan aikaan luut joutuvat epämuodostumien läpi, joita ovat tärkeät alukset ja hermot, jotka usein johtavat kuolemaan.

Synnynnäistä osteopetrosia havaitaan pääasiassa sukulaisilta. Se tapahtuu harvoin perheissä, joissa kukaan ei kärsi niistä.

Taudin leviäminen on sama koko maailmassa eikä ylitä yhtä tapausta 100-200 tuhatta vastasyntyneelle.

Poikkeuksena on Chuvashia, jossa 3500-4000 vastasyntyneelle on yksi tapaus osteopetrosista ja Mari El, jossa yksi sairaala syntyy 14 000 terveenä.

Tyypit osteopetrosis

Varhainen muoto (autosominen recessive, ARO - pahanlaatuinen osteopetroosimuoto. Se diagnosoidaan yleensä ennen vuotta, se on hyvin vaikeaa, useimmissa tapauksissa lopputulos on tappava. Eliniänodotus ilman luuydinsiirtoa voi kestää 2-3 vuotta.

Myöhäinen muoto (autosomaalinen dominantti, ADO - hyvänlaatuinen osteopetroosimuoto. Se esiintyy nuorilla tai aikuisilla, useimmiten vahingossa röntgentutkimuksella. Tämän muotoinen marmoritauti on hyvänlaatuinen, useimmissa tapauksissa - oireeton.

Osteoporoosi oireet

Inhimillisen osteopetroosin muotoilmenee heti vauvan ilmestymisen jälkeen valossa. Tauti vaikuttaa yhtä usein molempien sukupuolten lapsiin.

Pediatria voi seurata lapsen seuraavia oireita: laaja-alaiset silmät, liian leveät poskipäät ja muut kallon epämuodostumat, paksut huulet ja ulkonevat sieraimet. Usein nenä on "puristettu" pohja.

Imeväiset, joilla on osteopetroosin diagnoosi, kehittävät nopeasti hydrocefalia ja anemiaa. Vanhemmat lapset väsyvät nopeasti, jalat heikkenevät eivätkä pidä kehoa.

Ihon peitot ovat vaaleat, kasvu on luonnottomasti pieni, henkisessä kehityksessä on aukko. Lähes kaikki hampaat kärsivät hampaiden hajoamisesta. Optisen hermon puristamisen vuoksi näkö heikkenee (jopa sokeuteen saakka).

Sisäelimet "tappava marmori" ei myöskään säästä, taudin, maksan, pernan ja imusolmukkeiden lisääntyessä. Häiriöt ja näköhermot kärsivät siinä määrin, että kuurous ja sokeus kehittyvät. Kuolema osteopetrosissa on peräisin sepsiksestä tai anemiasta.

Osteopetroosin myöhäinen muototavallisesti luonteenomaista hyvänlaatuinen kurssi. Nuorilla tai aikuisilla tauti tunnistetaan vahingossa röntgenkuvassa usein esiintyviä murtumia.

Varhainen diagnoosi on välttämätöntä, koska luiden tuhoaminen tapahtuu ilman näkyviä oireita, henkilö ei saa epäillä olevansa sairas.

Osteopetrosidan diagnoosi

Osteopetroosin diagnosoimiseksi ja hoidon tulosten ennustamiseksi käytetään seuraavia menetelmiä:

- anemian veritesti;

- röntgenkuva luukudoksen muutosten havaitsemiseksi (kuvissa, tiheissä luissa esitetään tummia pilkkuja);

- MRI ja CT luukudosvaurion laajuuden määrittämiseksi;

- luukudoksen biopsia;

- geneettinen analyysi hoidon onnistumisen ennustamiseksi.

Onko hoidossa osteopetrosis?

Aikaisen kehityksen osteopetrosissa ainoa hoitomenetelmä on luuydinsiirto. Viime vuosikymmeninä luuydinsiirto on pelastanut satoja aiemmin tuomittuja lapsia.

Luuydinsiirron osalta materiaali, joka on otettu läheiseltä sukulaiselta tai luovuttajalta kaikki standardiparametrit, muuten siirretty luuydin ei ehkä laskeudu, eikä paranna toivoa parantumisesta säilyy.

Valitettavasti luuydinsiirto vain haittaa taudin kehittymistä, mutta ei poista elimistölle jo aiheutunutta haittaa, joten se olisi toteutettava mahdollisimman pian.

Suotuisin ennuste osteopetroosin hoidossa Israelissa ja luuydinsiirto kuuden kuukauden iässä.

Osteopetrosideen apuhoitona käytetään lääkkeitä ja vitamiineja.

kalsitrioli(D-vitamiinin aktiivinen muoto) - stimuloi osteoklasteja ja ehkäisee luun tiivistymistä.

Interferoni Gamma- hallussaan samanaikaisesti useita toimintoja: stimuloi leukosyyttien toimintaa, mikä lisää, lapsen koskemattomuus; vähentää suolen luiden määrää; parantaa veren määrää (hemoglobiini ja verihiutaleet). Paras vaikutus saavutetaan yhdistettynä kalsitoniineihin.

erytropoietiini- käytetään anemian hoitoon.

kortikosteroidit- Steroidihormonit, jotka estävät luukudoksen tiivistymisen ja anemian kehittymisen.

Kaltsetonin- peptidihormoni, joka suurilla annoksilla parantaa lapsen tilaa, mutta vaikutus pysyy vain lääkkeen ottamisen aikana.

Tärkeitä vahvistamiseksi neuromuskulaarisen kudosten ja ylläpitää lapsen valtiot ovat: fysioterapiaa ja kuntoutusta, tasapainoista ruokavaliota, havainto on ortopedi, säännöllinen jälkisäätäminen suuontelon.

Marmoritaudin ehkäisy

Jos jollakin sukulaisjoukolla oli tällainen diagnoosi, niin todennäköisesti kehittyy osteopetroosia lapsiin ei voida sulkea pois.

Moderni venäläinen lääketiede on teknologiaa, joka 8 viikon raskauden jälkeen paljastaa sikiön vaivan. Näin vanhemmat voivat päättää raskauden päättymisestä.

Edistykselliset menetelmät estää osteopetroosia tulevassa lapsessa ovat geneettiset testit, joiden avulla on mahdollista ennustaa tauti lapsessa jo ennen raskautta.

Lähde: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/