Myopatia dushenna: syyt, oireet, hoito

Oireet, oireet ja erilaisten myopatiahäiriöiden hoito

Myopatia on lihaskudosten degeneratiivinen sairaus, joka johtuu geneettisistä tekijöistä. Taudin ytimessä on lihaksiston progressiivinen atrofia, joka johtaa ensisijaiseen lihasdystrofiaan.

Sen lisäksi, että tauti periytyy, se voidaan saada tartunnan tai trauman seurauksena (toissijainen myopatia). Mutta useimmiten tauti esiintyy yhden perheen edustajissa.

Ensisijainen myopatia kehittyy lapsuuteen. Vaikutuksen alaisena haitallisten tekijöiden (fyysinen uupumus, akuutti tai krooninen infektiotauti, myrkytys) sairauden oireiden paheneminen.

Toissijaiset myopatiat rekisteröidään paljon harvemmin, ne ovat seurausta kasvullisten ja endokriinisten järjestelmien toimintahäiriöistä.

Lisäksi on myopatiat:

• lähempi- vaikutetaan kehon läheisempien raajojen lihaksisiin;
• distaalinen- kehosta poistuvat lihakset kärsivät;
• sekatyyppi- proksimaalinen ja distaalinen samanaikaisesti.

Syyt kehityksen häiriö

Ensisijaiset myopatiat näkyvät itsestään eivätkä ne ole riippuvaisia ​​muista vaivoista. Yleensä ne ovat luonteeltaan perinnöllisiä ja ne voidaan saada syntymähetkellä. Vastasyntynyt myopatia heikosti huutaa, on ominaista letarginen liikkeitä, ja imee huonosti.

Perinnöllinen myopatia voi kehittyä varhaislapsuudessa (3 - 10 vuotta) ja murrosikäiseltä. Kaikki alkutuotteet kehittyvät geneettisen tai perinnöllisen vian vuoksi ja niillä on vakava kuristus.

Taudin toissijaiset muodot voivat aiheuttaa jokin vaiva, toisin sanoen sen seuraus. Useimmiten hormonihäiriöt, kuten tyrotoxicosis - ovat kilpirauhashormonien liiallinen synteesi.

Myopatian erilaisten muotojen luokittelu suoritetaan riippuen lihasten ryhmästä, jossa vaurio on tapahtunut. Lisäksi myopatiat jakautuvat tulehduksellisiin ja synnynnäisiin.

Tulehdukselliset häiriöt

Tulehdukselliset myopatiat viittaavat hankittuihin heterogeenisiin lihasairauksiin. Heille striatun lihaksen tulehdusprosessi on tyypillistä. Tällaisella taudilla tulehdus on tarttuva tai autoimmuuni.

Tulehduslääkkeellä on oireita

• kipu ja heikkous lihaksissa;
• loukkaantumisten läsnäolo;
• lihaksen atrofia;
• lihaksen turvotus;
• moottorin vähentynyt moottori;
• joskus lihaskudoksen tiukentuminen.

Ryhmä tulehduksellisia myopatioita sisältää systeemisiä ja paikallisia leesioita lihaksesta:

• polymyosiitti;
• dermatomyosiitti;
• reumatismi;
• myosiitti ja sulkeumat;
• myosiitti eosinofiilinen;
• vasemmanlihaksen pseudotromboflebiitti;
• silmän lihasten myosiitti.

Luokittelu ja taudin lajikkeet

Päätyypit myopatiat:

1. myopatiaDuchennen- tauti alkaa yleensä kolmessa, ja vain pojista. Tämä on patologian vaarallisin muoto. Ensinnäkin päihtymis- ja lonkakuolat vaikuttavat. Lapsi ei pysty itsenäisesti kiipeämään portaiden portaita, nousemaan tuolilta, hypätä. Kehittää luuston epämuodostumia, vasikka lihaksia psevdogipertrofirovany, joskus on hormonaalisiin häiriöihin, ja siellä on kehitysvammaisuus. Lisäksi vaikuttaa sydän- ja hengityshäiriöihin. Potilaiden kuolema tapahtuu keuhkokuumeen seurauksena.
2. tautiBecker, yleensä ilmestyy 20 vuoden kuluttua. Tämä on taudin helpompi muoto, joka vaikuttaa lantion lihaksisiin, lonkat ja gastrocnemius lihakset hypertrofiaa. Mielentervojen poikkeamia tässä sairaudessa ei ole havaittu.
3. myopatiaErb(nuorten muoto) vaikuttaa molempien sukupuolten ihmisiin 20-30 vuoden kuluttua. Ensin atrofia ilmenee lantion lihaksissa, vähitellen ne levittäytyvät runkoon, mikä johtaa selkärangan kaarevuuteen. Potilaan kulku tulee ylivoimaiseksi, ja olkapäät muistuttavat siipiä. Kasvojen lihasten atrofia (suun ympärillä). Erbin myopatian myötä pseudypertrofia on hyvin harvinaista. Jos tauti alkaa varhain, se johtaa immobilisointiin. On helpompaa kurssia havaittavissa niillä potilailla, jotka sairastuivat aikuisikään.
4. tautiLanduzi-Dejerine- myopatian umeropatia-kasvomalli vaikuttaa myös molempien sukupuolten edustajiin. Tämä vaiva ilmenee murrosikäisesti ja hyvin nuorena (10-20 vuotta). Ensinnäkin kasvojen atrofia lihakset, hieman myöhemmin tappio ulottuu olkapäähän ja rintalihaksia. Silmän pyöreiden lihasten tappion vuoksi potilaat nukkuvat silmänsä auki. Huulet ovat hypertrofoituneet, kasvojen ilmeet vähenevät, mutta potilaan henkiset ominaisuudet eivät kärsi. Tauti etenee hitaasti ja ei vaikuta elinajanodoteeseen.
5. myopatiaKugelberg-Welanderalkaa kahdesta viiteentoista vuoteen. Ensinnäkin on alaraajojen ja lantion proksimaalisten osien lihasten heikkous, joka vähitellen kasvaa. Tämän taudin käsissä on harvoin vaikutusta. Potilaan on vaikea kiivetä portaita ja nousta istuma-asennosta. Joskus on epätasapaino kävelyssä, jopa putoaminen on mahdollista. Kulku on kuin ankka.
6. tautiCharcot-Marieesiintyy pääasiassa 15-30 vuoden iässä, ja useimmiten miehet ovat sairaita. Lihaskudoksen mutaatio on neurologinen perusta. Vaurioituneet yksittäiset jalkarihasten ryhmät, kunnes kudoksen täydellinen tuhoutuminen (taudin myöhäisessä vaiheessa). Merkittäviä muutoksia esiintyy myös selkäytimessä. Potilaat eivät pysty seisomaan yhdestä paikasta, sivusta käyttäytyminen näyttää levottomalta.

Vaarallisen taudin esiintyminen

Taudilla on useita kliinisiä oireita, mutta myopatian tärkein merkki on tietyn lihasryhmän patologinen heikkous.

Lääkärit tunnistavat seuraavat myopatian oireet:

• vähitellen kehittyyhitaus lihaksissa(lihasdystrofia ilmaistaan ​​symmetrisellä luonteella);
• heikkous, joka on mainittu raajojen proksimaalisissa osissa(Tätä taustaa vasten yksinkertaiset toimet, kuten portaiden nousu tai kampaaminen, ovat potilaan sietämätön tehtävä);
• jalat ja kädetei parestesiaa;
• lantion elinten toiminta ei ole heikentynyt;
• lihasheikkouttakipua ei ole havaittu;
• joskus syntyykouristukset.

Raajojen herkkyyttä ei häiritse, mikä on välttämätön ero myopatian ja neuropatian välillä.

Diagnostiset kriteerit ja menetelmät

Ensimmäisessä vastaanotossa lääkäri kyselee potilasta ja analysoi anamneesin. Potilas kertoo lääkärille:

• kun patologian ensimmäiset oireet ilmestyivät;
• jossa lihasryhmissä oli heikkoutta;
• miten tauti vaikuttaa koko kehoon;
• mikä oli hänen terveytensä lapsena;
• onko läheisissä sukulaisissa samankaltaisia ​​sairauksia.

Tämän jälkeen lääkäri suorittaa potilaan tutkimuksen, jonka aikana seuraavat tekijät tunnistetaan:

• lihasheikkouden vakavuusaste;
• lihasäänet;
• atrofian esiintyminen;
• Ovatko raajojen refleksit läsnä?
• onko selkärangan kaarevuus.

Myopatialla käveleminen muuttuu aina potilailla, mikä myös otetaan huomioon diagnoosissa.

Laboratoriotestit sisältävät kilpirauhashormonien veritestin ja kreatiinikinaasin määrän. Suoritettiin lihaskudoksen biopsi, jota tutkitaan sitten mikroskoopilla. Potilaan perheen geneettinen tarkastelu on myös tarpeen oikean diagnoosin tekemiseksi.

Taudin hoito sen muodon mukaan

Tulehduslääkkeitä hoidetaan glukokortikosteroidien kulku. Prednisoloniannos päivässä on 80-100 mg. Jos hoidon vaikutus tulee havaittavaksi (lihas näkyy lihaksissa), annosta pienennetään vähitellen ylläpitoannoksi 15 mg / vrk.

Monimutkaisissa tapauksissa tulehduksellinen myopatia vaatii metyyliprednisoloni-pulssihoitoa. Hormonaalisten lääkkeiden hoidolla on monia haittavaikutuksia, joten glukokortikosteroidit ovat vasta-aiheisia joillekin potilaille.

Jos kuluessa 3 kuukausi hoidon kortikosteroidien kanssa positiivista dynamiikkaa ei havaita, niin myopatia hankittu steroidi vastus. Tässä tapauksessa potilaalle on määrätty sytostaatteja:

• syklosporiini;
• atsatiopriini;
• syklofosfamidi;
• Metotreksaattia.

Sharko-Marie-myopatian hoito on oireileva. Potilas oli määrätty vitamiineja, B monimutkainen, ATP, antikoliiniesteraasivaikutus lääkkeet, fysioterapia, verensiirrot, liikunta, hierontaa. Terapia on toistuva kurssi.

Jos potilaan jalka roikkuvat, hänen on käytettävä ortopediset kengät. Vaikeissa tapauksissa on merkitty tenotomia. Kun potilaan ammatillista taudin aktiivisuuteen ei saisi olla sidoksissa raskaita kuormia.

Duchennen myopatian - yleensä tehoton, mikä johtuu nopeasti sairauden etenemisen ja sen suuri paino.

Potilaalle annetaan huolto hoito, joka lievittää oireita ja hieman hidastaa taudin kehitystä. Nämä ovat lääkkeitä aineenvaihdunnan parantamiseksi:

• aminohapot;
• vitamiinit B, E;
• oksazil;
• Kaliumorotaatti;
• anaboliset hormonit;
• kalsiumvalmisteet;
• galantamiini;
• Neostigmiinilla.

Hoito tulee suorittaa kursseilla ja sairaalassa. Käyttö glukokortikoidien lääkeryhmän muutamaksi vuodeksi pidentää potilaiden.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Ensisijaisissa myopatiassa ennuste on melko epäsuotuisa. Kaikkein pahinta on tilanne lapsuuden muodossa tauti, joka alkaa ensimmäisten viikkojen vauva maailmaan. Nämä lapset kuolevat hyvin varhaisessa vaiheessa.

Suotuisampi tulos on havaittu tapauksissa, joissa tauti ilmeni paljon myöhemmin. Taudin kulku riippuu kuitenkin siitä, kuinka laaja vaurio on ja onko muut elintärkeät elimet (munuaiset, maksa, sydän) mukana patologisessa prosessissa.

Suhteellinen myopatiassa ennustettu ennuste, koska syyn tunnistaminen ja sen poistaminen johtavat patologian regressioon.

.

Taudin primaaristen muotojen ehkäisy on avioparien lääketieteellistä geneettistä tutkimusta ennen lapsen syntymää ja raskauden ensimmäisinä viikkoina.

.

Toissijaisen myopatian kehittymisen estämiseksi on tarpeen noudattaa terveellistä elämäntapaa:

• säännöllinen liikunta;
• hierotaan koko keho ja tietyt osat;
• pyyhkimällä keho pyyhkeellä kylmällä vedellä (3 kertaa päivässä);
• huonoja tapoja hylätä;
• oikea ravitsemus;
• jauheiden vastaanotto liituista ja palaneista luista.

Lue lisää

Lähde: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

Duchenne-myopatian kehittymisen ja hoidon ominaispiirteet

Duchenne-myopatia on yksi raskaimmista ensisijaisen lihasdystrofian muodoista. Tämä on synnynnäinen sairaus.

Se ilmenee varhaislapsuudessa, jolle on ominaista taipumus nopeaan etenemiseen ja useimmissa tapauksissa johtaa kuolemaan, vaikka potilas saavuttaa 25 vuoden iän.

Patologian erityispiirre on se, että pojat vaikuttavat siihen pääasiassa ja tytöt, harvoin poikkeuksin, ovat vain haitallisen geenin kantajia, joita lähetetään perinnöllinen polku.

Miksi patologia on?

Esitetty tyyppi lihasten dystrofia on perinnöllinen sairaus, joka syntyy ja kehittyy johtuen niin sanotun Duchenne-geenin vaikutuksesta. Asiantuntijat tunnistavat seuraavat syyt, jotka voivat aiheuttaa tämän patologian ilmenemistä:

1. Geneettinen tekijä.
2. Lähisukulaisten väliset avioliitot.
3. Taudin perimys äidin linjaan (havaittu useimmissa tapauksissa).
4. Niin sanotun uuden mutaation seuraus (tapahtuu melko harvoin, noin 30 prosentissa tapauksista).
5. Rakenteellinen kromosomipoikkeavuus.
6. Proteiinin (dystrofiinin) tuotannosta vastaavan erityisgeenin globaali leesio.
7. Biokemiallisten prosessien patologia.
8. Entsyymien tuotannon rikkominen ihmiskehossa.
9. Korvaaminen lihaskuiduista rasva- tai sidekudoksilla.

Miten tauti ilmenee?

Duchesnen etenevän lihasdystrofian ensimmäiset merkit ilmenevät jo varhaisimmassa lapsuudessa ja tulevat havaittaviksi, kun lapsi saavuttaa puolitoista vuotta.

Vauvat, jotka kärsivät tästä taudista, ovat jäljessä pitkälti psykomotorisesta kehityksestä. Pitkään he eivät voi seisoa omilla jaloillaan, paljon myöhemmin lapset alkavat ryömiä, nousevat ja istuvat.

Lihaksen dystrofiasta kärsivä potilas harvoin alkaa käydä määrätyn ajan kuluttua, ja sittemmin hän putoaa usein ja liikkuu suuresti vaikeina.

Tyypillinen merkki on jatkuva tuki (nojaten) kädet, kun lapsi yrittää nousta paikastaan. Tämän tyyppisen patologian lisäksi seuraavat oireet ovat tyypillisiä:

1. Kuidun nekroosi.
2. Lihaskudoksen uudelleensyntyminen ja korvaaminen.
3. Symmetrinen lihasatrofia.
4. Gastrocnemius-lihaksen pseudohypertrofia, johon liittyy sidekudoksen ja rasva-kasvien lisääntyminen.
5. Patologinen väsymys harjoittelun aikana.
6. Lordoosin kehitys.
7. Proksimaalisten lihasryhmien yleisen sävyn väheneminen.
8. Lihaksen refleksien muutos ja asteittainen katoaminen.
9. Samanaikaisten sydän- ja verisuonitautien kehitys.
10. Distaalisen lihaksiston voitto (ilmenee taudin myöhäisvaiheessa).
11. Neuroendokriinisen luonteen rikkomukset.
12. Selkärangan muodonmuutos.
13. Itenko-Cushing-oireyhtymän ilmentyminen.
14. Jalat ja rintakehän patologiset epämuodostumat. Kävelyn epävakaus.
15. Adipoosi-sukupuolielinten dystrofia.
16. Keskittyminen kanavointiin.
17. Mielenterveyshäiriöt.
18. Jänteen refleksien häviäminen.
19. Oligofrenia ja viivästynyt puheen kehitys.
20. Liikkeiden koordinoinnin rikkominen.
21. Niin sanotun "ankan" kävelyn ja yhteisten kontraktuurien kehittyminen.
22. Kardiomyopatia ja sydämen dystrofia.
23. Ruoansulatuskanavan liikkuvuuden häiriöt.
24. Scoliosis ja luun epämuodostumat.
25. Kasvisten häiriöt ja hengityselinten tuskaus.
26. Endokriinisten sairauksien kehitys.

Duchenne-myopatiassa voimakkaasti ilmaistuna, oireet älyllisten häiriöiden muodossa ja potilaan sisäelinten leesioista kertovat jonkin verran myöhemmin patologisia lihasmerkkejä. Useimmissa tapauksissa tämä tapahtuu, kun lapsi saavuttaa 8 - 10 vuotta.

Mikä on patologian vaara?

Duchennen progressiivista dystrofiaa pidetään yhtenä vakavimmista ja vaarallisimmista patologeista. Tauti kehittyy vähitellen.

Ensinnäkin tapahtuu glutealin ja lonkan lihasryhmien atrofia. Lapsi on vaikea nousta ylös, nousta portaita ylöspäin, tuki- ja liikuntaelinten toiminta on hyvin rajoitettua.

Vähitellen kehon yläosan lihasryhmät ovat arofoidut ja sitten kaikki muut lihakset.

Lapsi kärsii patologisesta väsymyksestä, jolla on vähäinen fyysinen rasitus, kehittyy lihasheikkoutta, joka ei kulje edes levossa.

Tämäntyyppisen myopatian luonteenomaiset luun epämuodostumat johtavat ulkoisiin muutoksiin: niin kutsutun haavan vyötärön ja pterygoid-lapsen ulkonäköön.

Duchennen myopatia kehittyy nopeasti: 10-vuotiaana pieni potilas muuttuu täydelliseksi vammaiseksi henkilöksi, joka ei kykene liikkumaan itsenäisesti.

.

Myös henkisessä kehityksessä on viivästyksiä, jotka ovat oligofrenian ominaispiirteitä.

.

Kuitenkin Duchenne-myopatian pääasiallinen vaara liittyy patologisiin prosesseihin, joita esiintyy sisäelimissä. Ensinnäkin vaikuttaa sydän- ja verisuonistoihin ja hengityselimiin.

On komplikaatioita keuhkokuumeen, sydämen vajaatoiminnan, hengityselinten sairauksien jne. Muodossa. aiheuttaa potilaan kuoleman.

Mitkä ovat diagnoosimenetelmät?

Yleisen kliinisen kuvan ja ominainen oireiden tutkimisen lisäksi potilaalle on annettu useita tutkimuksia progressiivisen dystrofian diagnosoimiseksi. Näihin kuuluvat seuraavat toimenpiteet:

1. Sähkömografia, jonka avulla voidaan määrittää lihasryhmien hermopulssien nopeusindikaattorit.
2. Laaja verikokeessa biokemiallisten parametrien, erityisesti kreatiinifosfokinaasin entsyymien, tunnistamiseen, lisääntyi merkittävästi myopatian tapauksessa.
3. Lihasbiopsi.
4. Magneettinen resonanssitomografia.
5. Erityiset geneettiset testit.
6. Sydänfilmi.

On korostettava, että ajankohtainen diagnoosi tarjoaa mahdollisuuden tunnistaa viallinen Duchenne-geeni kehossa ja aloittaa hoidon, joka välttää useita vakavia komplikaatioita ja parantaa merkittävästi pienen potilaan elämänlaatua.

Miten patologiaa hoidetaan?

Useimmissa tapauksissa Duchenne-myopatiaa hoidetaan seuraavilla hoidoilla:

1. Ortopediset toimenpiteet.
2. Hierontaa.
3. Fysioterapia.
4. Lääkehoito, joka koostuu prednisolonin saannosta, joka edistää lihasmassan lisääntymistä ja hidastaa merkittävästi patologian kehittymistä. Lisäksi potilaat, joilla on tämä diagnoosi, ovat anabolisia: proteriini, kaliumorotaatti, galantamiini, kalsiumvalmisteet, erilaiset aminohapot ja glukokortikosteroidit.
5. Terapeuttinen fyysinen harjoittelu.
6. Erityisten ortopedisten proteesien käyttö.
7. Geeniterapia, joka on keinotekoinen sisäänkäynti potilaan kehoon kahdentyyppisissä geeneissä: kohdussa ja dystrofiinissa.
8. Joissakin tapauksissa kirurgisen käsittelyn avulla käytetään kontraktuurien kehittämistä sekä nivelten kiinnittämistä.
9. Vitamiinihoito.
10. Elektroforeesi.
11. Lyhytaaltoista terapiaa.

Lisäksi on tärkeää antaa lapselle riittävä ravitsemus.

Pienen potilaan päivittäisen ruokavalion on välttämättä oltava tuoreet vihannekset ja hedelmät, munat, hunaja, viljat ja maitotuotteet, jotka ovat runsaasti kalsiumia.

Mutta teetä, kahvia, mausteita, makeisia, mausteisia ja rasvaisia ​​ruokia potilaille, jotka kärsivät lihasten sairauksista, ovat kategorisesti vasta-aiheita.

Duchennen myopatia on vakava lihaspatologia, joka usein johtaa potilaan kuolemaan nuorena. Nykyaikaisen lääketieteen saavutusten ansiosta ajallaan oleva pätevä hoito on kuitenkin mahdollista välttää useita komplikaatioita ja lisätä huomattavasti potilaan elinajanodotetta.

Lähde: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Duchenne-myopatia: valokuvat, syyt, oireet, diagnoosi, hoito ja ennaltaehkäisy

Yksi voimakkaimmista ensisijaisista lihaskipuista, jotka alkavat varhaislapsuudessa ja johtavat ennen kuolemaan 25-vuotiaille potilaille, on Duchenne-myopatia (koko nimi - progressiivinen lihasdystrofia Duchennen).

Duchenne (Duchenne) kuvasi sairauden ensin 1868 ja on geneettinen. Ja Duchennen myopatia on yleinen, geneettisesti yhtenäinen muoto, jossa on Beckerin myopatia, mutta sillä on useita kliinisiä oireita.

Yhdessä 3 000 vastasyntyneestä pojasta on tauti, ja sitä esiintyy -3-vuotiaana ja etenee nopeasti.

Yleensä potilaat eivät selviä vielä ennen 30-vuotiaita (joidenkin tietojen mukaan, ja monet kuolevat 20-22-vuotiaana).

Lihaksen aliravitsemuksen levitysprosessille on ominaista nouseva merkki:

• Ensinnäkin lantionkielen lihakset sekä jalkaosien (alahaarojen) proksimaalisten osien lihakset ovat mukana prosessissa,
• Sitten selkä- ja olkapään lihakset kärsivät,
• Tämän jälkeen käännös saavuttaa kätensä proksimaaliset osat (yläraajat).

Alkuvaiheessa taudin polven reflexit heikkenevät tai vähenevät merkittävästi, kun taas jänteen refleksit kädet ja akilles reflex pysyvät hyvin pitkään.

Muita tämän taudin oireita:

• Selkärangan kystöjen, lordoosin tai muiden sekundaaristen epämuodostumien eteneminen,
• Rinnan kaarevuus (siitä tulee köli tai satula), pysäytys,
• Jänteiden retraktioiden kehitys nivelten kontraktuureja vastaan.
• Hyvin usein Duchenne-myopatiassa on sydänongelmia, nimittäin kardiomyopatiaa, jonka oireita ovat rytmihäiriöt ja vasemman kammion hypertrofia.
• Vaikka yleensä myopatiassa äly ei kärsi, tässä tapauksessa 25-30% potilaista on oligofrenia (eli karkeuden aste). Jäljellä olevat potilaat säilyttävät älyllensä.

Taudin ennuste on epäedullinen - Duchennen myodystrofia on edennyt nopeasti, potilaat menettävät kykynsä kävellä itsenäisesti 10-12 vuotta, ja kuolee nuorella iästä johtuen väliaikaisista infektioista (hengitysvajaus) tai sydämestä vajaatoiminta.

Jos etsit kuntoutuskeskusta kuntoutukseen, suosittelemme kuntoutuskeskusta "Evexia jossa neurologisten sairauksien ja kroonisen kivun kuntoutumista käyttäen nykyaikaisempia fysioterapian menetelmiä.

Kuva Duchesnen myopatia:

syistä

Duchennen myopatia on perinnöllinen sairaus ja hänen geenin kantajat ovat naisia.

Tämä myopatia on periytynyt X-kromosomiin liittyvästä recessiivisestä tyypistä. Lisäksi noin kolmasosa kaikista Duchenne-myopatiahäiriöistä johtuu uusista geenimutaatioista.

Vain pojat sairastuvat.

Kaikesta myopian monimuotoisuudesta tämä on kaikkein pahanlaatuinen ja nopeasti etenevä.

Vaikka Duchesnen myopatia on perinnöllinen sairaus, 30 prosentissa tapauksista syy on geenimuunnos.

Taudin oireet

Tauti alkaa näkyä viiden vuoden iässä, sen ensimmäiset merkit ovat:

• Epävakaus, motorinen ahdistuneisuus.
• Jatkuva kompastuminen ja putoaminen kävelyn aikana, mikä kehittää lapsen pelon pelkoa, joka on vastuussa moottori passiivisuudesta.
• Lapsi on vaikea nousta portaita pitkin, ja kävely kääntyy, "ankka".
• On myös vaikeaa nousta altis tai istuva asento - lapsi turvautuu ns. "Groverin menetelmiin" - tämä on "itsekiipeä" ja "kiipeilytikka".
• Duchennen myopatian eloisa merkki on lihasten imaginaalinen hypertrofia, etenkin vasikoista: itse asiassa lihasten kehittyminen ei ole, vaan niiden rappeutuminen rasva- ja sidekudoksiin.
• Kuten jo mainittiin, yksi Duchenne-myopatian oireista on sydämen vajaatoiminta, joka ulkomaisten tutkijoiden mukaan johtuu dystrofiinijumyyttien puutteesta.
• Luustolihaksen biopsiassa on merkkejä myopatiaan.
• Ajan myötä lihaksen dystrofian eteneminen kehittyy suurten niveliin liittyvien kontraktuurien muodostumiseksi jalan jalkoihin.
• Lähes 10-12 vuotta lapsi ei voi enää liikkua itsenäisesti ja joutuu käyttämään pyörätuolia.
• 15-vuotiaana potilaan syvä vajaatoiminta kehittyy.

diagnostiikka

Duchennen myodystrofian diagnoosi perustuu seuraaviin tutkimustuloksiin ja -analyyseihin:

1. EKG: ssä havaitaan vasemman kammion sivu- ja taka-alemman seinän sydänlihaksen vaurio, joka määräytyy seuraavat indikaattorit: lyijy V6 havaitsee korkean koukun; syvä Q-hammas havaitaan johtimissa V6, aVF, 2 ja 3.
2. Myös dystrofiinin pitoisuutta lihaskudoksessa tutkitaan (tätä tautia ei tunneta dystrofiaa).
3. Veriplasman biokemiallisten tutkimusten aikana määritetään CKK: n (kreatiniinifosfokinaasientsyymin) aktiivisuus, joka yleensä kasvaa merkittävästi (mukaan lukien geenin kantajissa). Joskus lähteen selvittämiseksi tutkitaan CK: n isoentsyymit.
4. Genodiagnostics toteutetaan myös.
5. Fibrillations on EMG raportoi nekroosi lihaskudosten.
6. Lihasbiopsi on yksi Duchenne-myopatian diagnosoinnin tärkeimmistä menetelmistä, ja se valitaan kohtalaisesti sillä heikentynyt ja merkittävästi vahingoittunut lihas osoittautuu epämuodolliseksi.

Luotettavimmat ovat lihasentsyymien, lihasbiopsian ja EMG: n (sähkömografia) seerumin aktiivisuuden määritykset.

Duchennen myopatiahoito

Tällaisella vakavalla ja nopeasti kehittyvällä sairaudella hoito on tehotonta, yleensä seuraavia lääkkeitä käytetään monimutkaisessa ylläpitohoitossa:

1. Ryhmä lääkkeitä, jotka parantavat aineenvaihduntaa elimistössä: vitamiinit B, E, aminohapot, kalsiumvalmisteet, anaboliset hormonit, kaliumorotaatti.
2. Käytetään proserin, galantamiinin, oksatsilumin käsittelyä.
3. Hoito toteutetaan kursseilla, ja mieluiten sairaalassa: harjoitteluhoito (erityisesti hitaasti kontraktuurien muodostuminen) sama kuin sairaiden lihasten passiivinen venytys, hieronta, proseridielektroforeesi, lidaasi, kalsiumkloridi, kylvyt, inductothermy. Hoidon kesto toistuu joka 6-8 viikkoa, ja kiinteät lapset ovat parempia hoitamaan kotona.
4. Viime vuosina glukokortikoidihoito (yhden päivän aikana) tuli suosittu, mikä pidentää elämää vielä useita vuosia.

Potilaan, jolla on Duchenne-myopatia, on ehdottomasti noudatettava kardiologin kanssa.

Erikseen on syytä huomata riittävän ravitsemuksen merkitys, jossa on oltava kasviperäisiä ja eläinperäisiä proteiineja.

On vältettävä voimakasta teetä, kahvia, alkoholia, mausteita, sokeria, kaalia ja perunoita.

Ruokavalion tulisi sisältää tuoreita tai keitettyjä vihanneksia, hedelmiä, maitovalmisteita, kaurajauhoja, munia, hunajaa, porkkanoita, pähkinöitä.

Taudin ennaltaehkäisevä ylläpito on monimutkaista ottaen huomioon sen tai sen esiintymisen geneettiset syyt, siksi erityisesti tärkeä rooli on geneettinen neuvonta niille perheille, joissa raskaana perinnöllisyys.

Molekyylin genetiikan uusimmat menetelmät ja kehitys auttavat luotettavasti määrittämään geenimutaation luonteen, "laskemaan" ennusteen mutta mikä tärkeintä - tällaiset menetelmät mahdollistavat perinataalisen tutkimuksen toistuvasti raskaus.

Lähde: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

myopatia

Myopatiat kuuluvat neuromuskulaaristen sairauksien ryhmään.

Niille on tunnusomaista lihaskudoksen (lähinnä luustolihaksen) dystrofinen vaurio yksittäisten kuitujen selektiivinen atrofia (myofibrillit) täydellisen toiminnallisen säilymisen ansiosta järjestelmään. Niille on ominaista krooninen, tasaisesti etenevä kurssi. Yleensä myopatian kliinisten ilmentymien ilmeneminen tapahtuu lapsilla ja nuorilla. Suurin osa taudin tapauksista on geneettinen patologia - nämä ovat ns. Ensisijaisia ​​myopatiat. Vähemmän yleisiä ovat myopatian saaneet hankittu genesi - toissijainen tai oireinen.

Myopatian etiologia ja patogeneesi

Ensisijaisten myopatioiden ytimessä on geneettisesti määriteltyjä mitokondrioiden toimintahäiriöitä ioni-kanavat, lihasproteiinien tai entsyymien synteesissä, jotka säätelevät lihasten aineenvaihduntaa kudosta.

Viallisen geenin perintö voi esiintyä recessively, dominantly ja liittyy X kromosomiin. Tällöin ulkoiset tekijät toimivat usein laukaisijoina, jotka aiheuttavat sairauden kehittymisen.

Tällaiset "laukaiseva" tekijät voivat olla erilaisia ​​infektioita (krooninen tonsilliitti, usein ARI, bakteeripneumonia, salmonelloosi, pyelonefriitti jne.).

), ruoansulatusdystrofia, vakava trauma (lantion luuston murtuma, polytrauma, TBI jne.), fyysinen ylikuormitus, myrkytys.

Metaboliaan liittyvien metaboliittien geneettisesti määritettyjen tai hankittujen virheiden esiintyminen ja lihaskudosten rakentaminen johtaa degeneratiivisten muutosten syntymiseen ja etenemiseen jälkimmäinen.

Myofibrillien atrofia kehittyy, niiden korvaaminen rasvalla ja sidekudoksella tapahtuu. Lihakset menettävät kyvyn sopimukseen, mikä aiheuttaa lihasheikkoutta ja rajoittaa kykyä harjoittaa aktiivisia liikkeitä.

Viimeaikaiset tutkimukset ovat paljastaneet potilailla, joilla on erilaisia ​​myopatioita, sekä keskushermoston toimintahäiriöitä diencefalinen taso) ja autonomisen hermoston ääreisosat, joilla on tärkeä rooli patogeneesissä sairaus. Tämä voi selittää tyypillisen myopatiat primaarisen vaurion proksimaalisille osille raajoissa, joilla on rikkaampi kasvullisen innervaatio.

Neurologian alan asiantuntijat ovat kehittäneet useita myopatioiden luokituksia.

Suosituin keskuudessa kliinikot saanut Etiopatogenetichesky Schaling että erottaa perinnöllinen, tulehduksellinen, metabolinen, kalvo, ja paraneoplastisten myrkyllinen myopatia.

Yleisimpiä perinnöllinen myopatiat 3 tyyppiä: nuorten / nuoruuden muodossa Erba psevdogipertroficheskaya Duchennen ja muoto olkapää-face muodossa.

Harvinaisempia skapuloperonealnaya, okulofaringealnaya, distaalinen, ja toiset. muodossa. Erillinen ryhmä ovat synnynnäinen myopatia: sairaus keskisauva, ja miotubulyarnaya Nemaline myopatia, tyyppi epäsuhta myofibrilleissä.

.

Tulehdukselliset myopatiat luokiteltu tarttuva - johtuvat tulehdustilojen vaurioita lihaskudoksen erilaisten tarttuvien prosessit: bakteeri (streptokokki-infektio), viruksen (enterovirukset, influenssa, tuhkarokko, HIV), loistaudit (Trikinoosi, toksoplasmoosi) ja idiopaattinen - dermatomyosiitti, lisäyksillä ja myosiitti, polymyosiitti, Sjögrenin syndrooma myopatia, SLE skleroderma ja muut. kollagenozah.

.

Metabolinen myopatiat jaettu liittyvät rasva-aineenvaihdunnan häiriöiden lihaksissa (vajaatoiminnan asetyyli-CoA-dehydrogenaasin, karnitiinin puutos), glykogeenin metabolian (Andersen tauti, Pompen tauti, glykogeenin varastoitumistauti tyyppi III, McArdl tauti, fosforylaasikinaasin puute b, phosphoglyceromutase puutos), puriinimetabolia (entsyymin puutos Madan) ja mitokondriomyopatioiden (reduktaasi puute, ATP, sytokromi b, b1).

Myopatian oireet

Useimmat myopatiat alkavat vähitellen ulkonäkö pienen lihasheikkous raajoissa, joka on nopeasti nousemassa väsymys kävely ja muista liikuntaa.

Useita vuosia, on yhä enemmän heikkous, ja näyttävät etenevä lihasten surkastumista, muodonmuutos raajan esiintyä.

Johtuen merkittäviä lihasheikkous, potilaille, joilla on vaikeuksia nousee lattiasta ja mennä ylös portaita, voi hypätä ja juosta. Nousta tuolista, heidän täytyy käyttää erityisiä tekniikoita.

Patologisia muutoksia lihassairauksista tapahtuvat symmetrisesti lihaksissa raajojen ja vartalon. Tyypillisesti, lihasten surkastumista havaittiin proksimaalisen varsien osat ja jalat.

Tältä osin lihakset distaalinen raajojen voi näkyä hypertrophied. Tämä myopaattiset psevdogipertrofiya selvimmin säären lihaksia.

.

Yhdessä kasvu lihasten heikkous havaittiin asteittainen ekstinktio jännerefleksit ja etenevä väheneminen lihasjänteys, t. E. kehittää ja pahentaa reuna veltto halvaus.

.

Ajan, tuloksena voimakkaan rajoituksen aktiiviset liikkeet ovat yhteisiä kontraktuuria.

Myopatiaa voi liittyä tappion kasvolihasten, joka ilmenee kyvyttömyys vetämään huulillaan, pilli, rypisti otsaansa tai hymyili. Tappion suun kehälihas johtaa dysartriana liittyvät vokaalien ääntämisen vaikeuksia.

Klinikka tietyt myopatioita kuuluu halvaus hengityslihakset, joka johtaa sen syntyyn ja kehitykseen kongestiivisen keuhkokuume, hengitysvajaus.

Mahdolliset patologisia muutoksia sydänlihaksen kanssa esiintyminen kardiomyopatia ja sydämen vajaatoiminnan, nielun ja kurkunpään lihaksia kehittämiseen nielemisvaikeudet ja kurkunpään halvaus myopaattiset.

Erban nuorten myopatiaon periytynyt autosomaalisti-recessively. Patologiset prosessit alkavat näkyä 20-30 vuoden iässä. Ensinnäkin ne kattavat lihakset lantion ja reisien, sitten levisi nopeasti muihin lihasryhmiä.

Pseudohypertrophic myocardium DuchesnePerintö on recessively kytketty sukupuoleen. Vain pojat sairastuvat. Yleensä ilmenee ensimmäisten 3 vuotta elämää, ainakin - vuosina 5-10 vuotta.

Tyypillisesti alkaa atrofinen muutoksia lihakset lantion ja proksimaalisten jalat, mukana psevdogipertrofiey vasikka lihaksia.

Ennemmin ottaa kontraktuuria ja kaarevuus selkärangan (Kyfoosi, skolioosi, hyperlordosis). Oligofrenia voi olla.

Tauti ilmenee vaurion hengityslihakset ja sydän (kardiomyopatia havaittiin 90%: lla potilaista Duchennen myopatian), joka on syy ennenaikaisiin kuolemiin.

Olkapää-kasvojen myopatia Landuzi - Dejerinenon autosomaalinen hallitseva perintö. Se ilmenee 10-20 vuotta tappion kasvolihasten.

.

Vähitellen heikkoutta ja surkastumista lihaksia katettu hartiakaaren olkapään ja rinnan. Lihakset lantion ei yleensä vaikuta.

.

Ominaista hidas virtauksen pitkäaikaisen säilyttämisen työkyvyn, ilman eliniänodotteen aleneminen.

Scapuloperoneal-myopatia- autosomaalinen hallitseva sairaus. Sen erityispiirre on kehittää surkastumista lihaksissa läheiset ja etäiset jalat käsi, ja valon läsnä ollessa aistihäiriöitä distaalisen osan sekä alemman ja ylemmän raajat.

Oculopharyngeal myopatiaSe on tunnettu siitä, että yhdistelmä vaurioita silmän lihakset heikkous lihasten kielen ja nielun.

Yleensä ilmenee kahdenvälistä ptoosi, sitten liittyä Nielemishäiriöiden.

Erikoisuus Tämän myopatian on sen myöhäistä aloittaa - 4-6 th elinvuosikymmenen.

Distaalinen myöhäinen myopatiaperinnöllinen autosomaalinen hallitseva. Ominaista kehittämällä heikkous ja atrofia distaalisessa raajoissa: ensin jalat ja kädet, ja sitten jalat ja kädet. Luonteenomaisesti hidas virtaus.

Piirteet kliinisiä oireita erilaisten synnynnäinen, perinnöllinen metabolinen lihassairauksista ja kuvattu erillisissä raporteissa.

Myopatian diagnosointi

Perustaa diagnoosi myopatian neurologi apua elektrofysiologisiin tutkimusmenetelmät: electroneurogram (ENG) ja elektromyografialla (EMG).

Niiden avulla voit jättää häiriöt reuna liikehermosairauden ja näin erottamaan myopatia tarttuvaa myelopathy, häiriöt selkärangan verenkiertoa, myeliitti ja selkärangan kasvaimet aivot.

EMG-tulokset viittaavat siihen, erityisiä muutoksia myopatian lihaksen mahdollisuuksia - vähentää niiden amplitudi ja kesto vähentäminen. Noin etenevä prosessi osoittaa, että läsnä on suuri määrä lyhyitä huippuja.

Säädetyssä muodossa myopatian on ensiarvoisen Lihasbiopsia.

Morfologinen tutkimus näytteiden lihaskudoksen paljastaa läsnä satunnaisesti hajallaan surkastunut joukossa myofibrilleissä olennaisesti muuttumattomana ja ylipaisunut lihassyiden, sekä substituution kohtiin lihaskudoksen tai side- rasvaa. Lopullisen diagnoosin on mahdollista vasta, kun tuloksia verrataan histokemiallista, immunobiochemical ja molekyyli- geneettiset tutkimukset.

, Jotta diagnoosi leesioiden sydänlihaksen potilas myopatiaa voidaan osoittaa kuulemiseen kardiologi, EKG, sydämen ultraääni; jos epäillään keuhkokuumeesta, ota yhteyttä pulmologisti ja keuhkojen röntgen.

Myopatian hoito

Nykyisin patogeneettiset hoito Myopatioiden tilassa tieteellisiä kokeita alalla geenitekniikan.

Kliinisessä käytössä oireenmukainen hoito, joka koostuu pääasiassa parantamiseen lihasten aineenvaihduntaa.

Tähän tarkoitukseen, käyttää E B1 B6, B12, ATP, neostigmiini, aminohappojen (glutamiinihappo hydrolysaatti sian aivoista) antikoliiniesteraasilääkkeiden (ambenony, galantamiini), anaboliset steroidit (nandroloni dekanoaatti, methandienone), kalium ja kalsium valmisteet, tiamiinipyrofosfaatti. Useiden lääkeaineiden yhdistelmät määräävät 1- ja kk-kurssin. 3 kertaa vuodessa.

.

Lääkehoito myopatiat täydentää fysioterapia (elektroforeesilla neostigmiinin, kalsium iontoforeesi, ultraääni), kevyt hieronta ja fysikaalinen hoito. Harjoittelun hoito voidaan suorittaa altaassa.

.

Harjoitusten monimutkaisuus on valittava siten, että vältetään heikentyneiden lihasten ylikuormitus.

Joissakin tapauksissa potilaat tarvitsevat ortopedista konsultointia ja ortopedisen korjauksen valitsemista (korsetit, kengät).

Hoidettujen myopatiatyyppien hoidon perusta on taustalla olevan sairauden hoito: hormonaalisten häiriöiden korjaaminen, myrkyllisten ruumiin altistuminen ja detoksifikaatio, infektioprosessin poistaminen, kroonisen sairauden siirto stabiilin remission vaiheeseen, d.

Myopatian ennuste ja profylaksia

Prognostisen suunnitelman epäsuotuisimmat ovat perinnölliset myopatiat, jotka ilmenevät varhaislapsuudessa.

Loppuennusteessa ennuste riippuu myopatian muodoista, osallistumisesta sydämen prosessiin ja hengityselimiin.

Toissijaisten myopatioiden ennuste on edullisempi, jos taustalla olevan taudin hoito onnistuu.

Ensisijaisten myopatioiden ennaltaehkäisy on perherakenteen ja pakollisen neuvonnan varovainen kokoaminen raskauden suunnitteleville pariteeteille.

Myopatiat sekundaaripreventio on poistaa myrkyllisiä vaikutuksia elimistöön, ajoissa infektiotautien ja endokriinisten tautien, korjaus aineenvaihdunnan häiriöt.

Lähde: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Mikä on Duchenne-lihasdystrofia?

Duchennen lihasdystrofia on geneettinen patologia, joka liittyy pehmytkudosten heikentyneeseen kehitykseen. Taudin myöhäisillä vaiheilla ne tuhoutuvat täysin, mikä aiheuttaa potilaan menettävän mahdollisuuden suorittaa mitään liikkeitä.

Duchenne-oireyhtymä löytyy yksinomaan miehistä, naiset ovat vain vaurioituneen geenin kantajia ja siirtävät sen poikaansa. Tautiin liittyy sisäelinten, endokriinisten ja neurologisten häiriöiden toiminta.

Täydellinen elpyminen on mahdotonta, vain palliatiivisen hoidon suunnitelmia on kehitetty. Potilaat harvoin elää jopa 30 vuotta. Duchenne-oireyhtymää ei pidetä harvinaisena patologiana, sen esiintymisen riski on arviolta 500.

Tämä on lihasten dystrofian yleisin muoto.

Duchennen oireyhtymän avulla se voidaan tuottaa vialliseksi tai kokonaan poissa. Muuttumattoman dystrofiinin taso ei ylitä 3%. Lihakset korvataan vähitellen rasva- ja kuitukudoksilla. Luonnollisesti liikkeet tässä tapauksessa ovat mahdottomia.

Patologian perintö tapahtuu recessive-tyypin mukaan. Koska ihmisen geenit kopioivat toisiaan, taudin esiintyminen vaikuttaa vahingoksi, joka esiintyy yhdessä kromosomissa tai vastaavissa parittomissa osastoissa.

Recessive on perinnöllisyystyyppi, jossa taudin esiintyminen edellyttää virheiden esiintymistä yhdessä kromosomissa. Siksi tauti löytyy vain miehistä.

.

Jos he periä äidiltä viallisen X-kromosomin, he kehittävät sairauden.

.

Duchennen lihasten dystrofian oireet ovat lähes aina nuorena. Useimmiten heitä esiintyy ensimmäisenä elämänvuonna.

Kaikki taudin kehossa esiintyvät patologiset muutokset jaetaan useisiin ryhmiin: tuhoaminen Luustolihakset, selkärangan epämuodostumat, neurologiset häiriöt, hormonaaliset häiriöt, sydämen ja hengityselimet vajaatoiminta.

Myopatia on Duchenne-oireyhtymän pääasiallinen oire. Se aiheuttaa yleisen heikkouden. Alkuvaiheessa taudin oireet ilmaistaan ​​huonosti. Lapsi, jolla ei ole näkyviä vikoja, syntyy.

Lapselle on tyypillistä vähentynyt moottoritoiminta, jo varhaisessa iässä monet vanhemmat eivät pidä tätä merkkinä taudista, kirjoittaen kaiken vauvan luonteen ominaisuuksista. Myopatian ilmeiset oireet ilmestyvät ensimmäisen elämänvuoden lopussa.

Kun yrittää tehdä askel lapsen putoaa, se liikkuu носочках ja ei voi mennä ilman tukea. Vaikka useimmat kollegat alkavat liikkua itsevarmasti, pojat, joilla on Duchennen oireyhtymä, laskevat edelleen.

Yli 3-vuotiaat lapset valittavat väsymyksestä ja liikunnan suvaitsemattomuudesta. Poikien hyppääminen, juoksu ja muut suosikkiluokat eivät houkuttele heitä. Epäilyttävänä, että tauti voi esiintyä ja kulkeminen loukkaantuu, lapsi menee vauvalle.

Hoverin oire on taudin erityinen oire. Se merkitsee käsien käyttöä, kun yrittää kiivetä polvesta toiselle. Patologinen prosessi ulottuu nousevaan suuntaan.

Tämä tarkoittaa sitä, että alkuvaiheessa heikkous kattaa vain alemmat raajat, levittäytyvät vähitellen lannerangan, rintakehän ja kohdunkaulan alueille. Huolimatta lihaksen progressiivisesta tuhoutumisesta, osa kehon alueista saattaa näyttää normaalilta.

.

Näyttää pseudohypertrofiaa, joka vaikuttaa useimmin vasikka deltoidi- ja glutealihoihin.

.

Dystrofia on symmetrinen. Kuitujen tuhoaminen johtaa kontraktuurien esiintymiseen ja jänteiden lyhentämiseen. Refleksit vähitellen häviävät.

Kivulias patologinen prosessi ei ole mukana. Useimmat potilaat eivät pysty siirtymään 12-13-vuotiaana. Kyky pysyä jaloillaan menetetään 16-vuotiaana.

Seuraava vaihe on hengityslihasten tappio. Kalvon, rintakehän ja vatsan lihaksen heikkous johtaa keuhkokapasiteetin vähenemiseen ja hypoksia kehittymiseen.

Sydämen dysfunction on tyypillinen merkki Duchenne-taudista. Kardiomyopatia ilmenee rytmihäiriön muodossa, hyppäys verenpaineessa, hengenahdistus.

Sydän kasvaa koko ja lopettaa suurimman osan sen luontaisista toiminnoista. Sydämen vajaatoiminta kehittyy, mikä on tärkein kuolinsyy.

Henkisen kehityksen viiveitä ei aina noudateta. Se liittyy jonkin aivoissa esiintyvän dystrofiinin muodon puutteeseen.

.

Mielenterveyshäiriöt vaihtelevat vakavasti: lievästä heikkoudesta idioottisuuteen. Älyllisten häiriöiden vakavuus ei ole riippuvainen lihasten dystrofian vaiheesta.

.

Endokriiniset häiriöt diagnosoidaan puolessa potilaista, joilla on Duchenne-oireyhtymä. Useimmiten ne ilmenevät lihavuuden muodossa, mikä lisää lihasten, reisiluun ja rintakehän rasvakerroksen tilavuutta.

Potilaille on ominaista matala kasvu. Tauti etenee jatkuvasti, kun aikuisikään mennessä lähes kaikki potilaat syvästi vammautuvat. Lisättävät siihen liittyvät sairaudet, jotka vähentävät elinajanodotetta.

Kuolema tapahtuu 25-30 vuoden ikäisenä.

Tauon havaitsemiseen liittyy useiden tutkimusmenetelmien käyttö. Pääasiallinen on geneettinen testi, joka havaitsee kromosomi X -viat.

Nykyaikaisten ja turvallisempien diagnostisten menetelmien syntyminen mahdollisti tämän traumaattisen menettelyn hylkäämisen.

Hengityskoetta, EKG: tä ja ultraääntä ei käytetä lopullisen diagnoosin tekemiseen, mutta ne antavat mahdollisuuden valita palliatiivisen hoidon tehokkaimman järjestelmän.

Duchennen lihasdystrofia on parantumaton sairaus. Hoito auttaa pidentämään moottoriajoneuvon toimintaa. Tästä huolimatta ennusteet mahdollisuudesta parantaa sairautta tulevaisuudessa ovat optimistisia.

.

Lääkehoidon yhteydessä käytetään steroidihormoneja, jotka vähentävät lihasheikkouden vakavuutta. Beeta-adrenomimetics tilapäisesti lisää lihasvoimaa, mutta ne eivät voi pysäyttää patologisen prosessin kehitystä.

.

Hormonaalinen hoito suoritetaan ajankohtana, jolloin motoristen taitojen ei alkaa heikentyä. Yleisimmin käytetty on prednisoloni, jota annetaan kunnes sen teho menetetään.

Kun lihaksen heikkous etenee, se vähenee asteittain.

Muun kuin huumehoito on ortopedisten laitteiden ja fysioterapian käyttöä. Ne auttavat ylläpitämään liikkumista ja lihasvoimaa. Kohtuullinen harjoittelu Duchennen oireyhtymässä on yksinkertaisesti välttämätöntä. Senkaltainen elämäntapa edistää taudin nopeaa kehitystä.

Säännöllinen hieronta ja uinti ovat hyödyllisiä. Fyysinen aktiivisuus on säilytettävä myös silloin, kun pyörätuoli tarvitsee. Kun patologinen prosessi leviää hengityselimiin, on välttämätöntä yhdistää potilas hengityslaitteeseen.

Lähde: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/