Gilbertin oireyhtymän diagnoosi

Gilbertin syndrooma patologian, lähetetyn vanhempien, jossa maksa ei pysty murtamaan bilirubiini. Se ilmenee tilapäisesti bilirubiinin nousun, keltaisuus. Analysointiin Gilbertin oireyhtymä on läpäistävä laskimoverta, se on informatiivinen ja täydellinen verenkuva otettu sormesta.

sairauksien aiheuttajia

Gilbert syndrooma on geneettisesti määräytyvä sairaus. Se johtuu geenin mutaatio vastaa synteesin glukuronyylitransferaaseja entsyymin. Riittämättömiä määriä tämän entsyymin johtaa siihen, että jakautuminen hemoglobiinin tuotteen voinut liittyä glukuronihapon molekyylit ja tunkeutuvat sappirakon, ja sieltä pohjukaissuoleen.

Niinpä se tunkeutuu verenkiertoon ja sen pitoisuus on paljon suurempi kuin normaali, ja tämä johtaa siihen, että veri on väritetty väri bilirubiini( keltainen).Suurissa määrissä välillinen tai vapaa bilirubiini vaikuttaa haitallisesti keskushermostoon.

Sen hajoaminen on mahdollista vain maksassa ja vaikutuksen alaisena glukuronyylitransferaasien. Gilbertin taudissa bilirubiinin pitoisuus laskee lääkkeiden avulla.

Jos toinen vanhemmista on Gilbertin oireyhtymä, todennäköisyys lapsen periä sairaus on 50%

pahenemista tauti voi esiintyä seuraavissa olosuhteissa:

• lääkehoidon( anaboliset steroidit, kortikosteroidit);
• liiallinen juominen;
• emotionaalinen ylikuormitus, stressi;
• kirurginen interventio, trauma;
• tartuntataudit;
• parantaa liikuntaa;
• virheitä ruokavalio( paljon rasvaisen ruoan, nälkään, ettei ruokavalio, ylensyöntiä).

Kun haluat tehdä analyysin

syytä epäillä patologia on läsnäolo seuraavista oireista:

• ihon värjäytymistä ja kovakalvon;
• epämukavuus maksassa( raskauden tunne);
• arkuus oikeassa hypochondriumissa;
• -ilmavaivat;
• ruoansulatuskanavanhäiriöt( ripulia tai vaikeuksia suolen);
• pahoinvointi, karvas maku suussa;
• unihäiriö;
• huimaus;
• -masennus.

tunnusmerkki patologia on keltaisuus, joka ilmenee aika ajoin( esimerkiksi sen jälkeen, kun vahva myrkytyksestä)

asteen ilmentymä keltaisuus, kukin ilmenee eri tavoin: jotkut kellastuminen vain kovakalvon, toinen on maalattu ihon ja limakalvojen, ja vielä toiset näyttävät keltainen kohdettakoko kehossa. Mutta on mahdollista, että vaikka bilirubiinilla on merkittävä nousu, kynsistys on poissa.

Neljäsosa potilaista Gilbertin oireyhtymä, maksan kasvaa suuresti ja "näyttää" kylkiluiden, arkuus puuttuvat. Joka kymmenesosa on perna kasvanut.

Koska tutkimukset ovat

Gilbert syndrooma Diagnoosi vaadi pitkäaikaista tutkimusta. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja laboratoriotutkimuksen tuloksiin. Koska Gilbert syndrooma - geneettinen sairaus, potilas yrittää selvittää, onko väärinkäytöksiä maksassa hänen perheensä, että tutkitaan suvussa. Seuraavien tutkimusten diagnosointiin käytetään.

CBC

voit nähdä suhde verisoluja. Gilbertin oireyhtymän hieman vähentynyt hemoglobiinin indeksi( 110-115 g / l) tai nostetaan 160 g / l, 15%: lla potilaista on todettu punasolujen esiasteiden, 12% rikki osmoottinen vastus punasolujen.

Virtsa

mitään merkittäviä eroja normaaleilla pitäisi olla. Jos virtsassa urobilinogeenin tai bilirubiini, se osoittaa toiselle maksasairaus - hepatiitti. Oireyhtymän kanssa sappipigmenttejä ei ole ja elektrolyyttitasapaino on normaali.

Veren biokemia

indikaattorit, kuten sokeria, veren proteiinit, alkalinen fosfataasi, AST, ALT-tasot normaaleissa rajoissa tai on vähäisiä poikkeamia. Albumiinin lasku osoittaa patologian maksassa tai munuaisissa.

Yleensä tutkimus osoittaa merkittävä poikkeama normi bilirubiinipitoisuuksien. Tavallisesti tämä luku miehiä 17 mmol / l, Gilbert tauti nostetaan 20-50 mmol / l, ja maksan ylikuormitukseen 50-140 mmol / l. Plasma sisältää alle 20% suorasta bilirubiinista.

30%: lla potilaista, joilla bilirubiini diagnosointiin ei ylitä normaalitasoa

Muut testit

luettelon kokeista jatkoi:

• näytteet fenobarbitaalilääkityksen .Potilaan viisi päivää vastaanottaa fenobarbitaali, sitten uudelleen varmistettiin pitoisuus bilirubiini. Jos sen taso laskee, tämä on vahvistus Gilbertin oireyhtymästä.Näyte PP-vitamiinilla .Nasiinia annetaan laskimoon. Merkittävä kasvu bilirubiini 2-3 tuntia puhua Gilbertin oireyhtymän tai muita maksan sairaus.
• paasto testi .Ohitettuaan ensimmäinen verikoe, potilas pyytänyt kaksi päivää syödä elintarvikkeita, joilla on alhainen energiatiheys( jopa 400 kcal päivässä).Jos toinen verikoe osoittaa kasvua bilirubiini 1,5-2 kertaa, se vahvistaa läsnäoloa Gilbertin oireyhtymä.
• : n geneettinen analyysi. Potilaan DNA, tarkemmin sanoen UDFGT-geeni, tarkistetaan.

patologia paljastaa polymorfismi UGT1A1.Tämä geeni mahdollistaa tuotannon uridindifosfatglyukuronidazy, joka on mukana glyukuranizatsii( eli talteenotto epäsuoran bilirubiinin ja sitova hänet, joten suora viiva, joka voi tunkeutua sappirakon).

Jos geeni on seitsemäs toista SLT, tämä merkitsee entsyymi-aktiivisuuden vähenemiseen. Tämä analyysi voidaan antaa, jos potilas on pitkäaikainen käyttö lääkkeiden, joilla on suuri vaikutus maksaan.

geneettinen analyysi Gilbertin oireyhtymä on nopeinta ja luotettava vahvistus läsnäolo maksasairaus, johon liittyy hyperbilirubinemiaan, mutta se on kallista ja et voi tehdä analyysin kaikissa klinikoilla. Analyysia varten otetaan täysveri( 2-3 ml) ja tarkastetaan PCR: llä.Toteuttamaan tämän tutkimuksen

mahdollista laboratoriossa Invitro( maksaa noin 4500. Ruplaa).Selitys tuloksena geneettinen analyysi on yksinkertainen: jos johtopäätös on kirjoitettu UGT1A1( TA) 6 /( TA) 7 tai UGT1A1-( TA) 7 /( TA) 7, tämä tarkoittaa, että oireyhtymästä.

lahjoittaminen virtsa ja veren missä tahansa kunnan klinikalla. Analyysin tulokset eivät anna tarkkaa diagnoosia, mutta ne ovat melko informatiivinen, kumota oletus vakavampi sairaus.

Koska ratkaisevan roolin genetiikan, on tarpeen tutkia suvussa tauti

Muita diagnoosi maksan

Selvitä patologian maksassa itsessään on läsnä, ja jos on, arvioida sen verran apua seuraavat opinnot:

• Ultraääni .Arvioidaan paitsi maksa, myös sappirakko ja munuaiset. Jos patologiaa ei ole, niin tämä auttaa poistamaan hepatiitti. Pahanvaihdunnan aikana maksa kasvaa. Lääkäri arvioi koko maksa, se näyttää onko rakenteellisia muutoksia tai tulehdus sappitiehyen, sappirakko poistaa tulehdusta.
• Tietokonetomografia .On tarpeen sulkea pois kasvaimen kehittyminen ja solmujen muodostuminen.
• -biopsia. Menettelyyn kuuluu maksakudoksen kokoaminen erityisellä neulalla. On välttämätöntä tarkistaa, onko maksan syövät, sekä tason määrittämiseksi entsyymin, joka estää bilirubiini tunkeutua aivoihin.
• Radioisotooppitutkimus : stä.Menetelmä on suorittaa veren virtauksen arvioimiseksi maksassa ja sen imukykyinen-erittävä toimintoja, sekä tarkistaa avoimena sappiteiden kanavat.
• Elastografia .Hänet on nimetty määrittämään maksan fibroosin aste.

Jos maksan toiminta on heikentynyt ja muutti anatomia, on todennäköistä, että syy keltaisuus ei ole suhteellisen harmittomia Gilbertin oireyhtymä ja muita sairauksia, jotka estävät erittymistä bilirubiinin. Tämä voi olla hepatiitti, maksakirroosi, Crigler-Najjar oireyhtymä, autoimmuunisairaus, maksasyöpää.

usein taustaa vasten Gilbertin tauti kehittyy holongit, urolitiaasi krooninen haimatulehdus

Myös lääkärit suosittelevat tutkimuksen kilpirauhanen. Jos Gilbertin oireyhtymää todettiin, mitään erityistä hoitoa ei ole määrätty. Potilaan tulee noudattaa ruokavaliota( syödä tasapainoista ruokavaliota, älä ohita ateria) ja ei osallistu liikuntaa.

Vaikka patologialle ei ole erityistä hoitoa, potilaan on vielä läpäistävä testit ja opittava diagnoosistaan ​​kroonisen hepatiitin ja kolelitiasiksen kehittymisen estämiseksi. Juontamalla oikea elämäntapa, et voi kääntyä lainkaan.