Hepatolentikuljarnaja rappeutuminen: miksi se syntyy ja kuten se näkyy

Termiä hepatokineettinen degeneraatio ehdotettiin vuonna 1912, jolloin Wilson havaitsi muutoksia aivojen lentoliikenteen ytimissä hermostoon ja maksaan vaikuttavaan sairauteen. Siihen mennessä kun kotitutkija Konovalov määritteli hermoston muiden yksiköiden tappion, oli jo tiedossa, mikä rooli kupari leikkii tämän taudin kehityksessä. Tästä lähtien kansainvälisessä luokituksessa käytetään termiä hepato- cerebral dystrofia (Wilson-Konovalovin tauti).

Hepatocerebral dystrofia on perinnöllinen autosomaalinen recessive tauti, johon liittyy keskushermoston ja maksan yhdistetty vaurio bakteerin metabolian rikkomisen seurauksena.

syistä

Hepatolekulaarinen rappeuma on geneettinen patologia, jonka ydin on proteiinin synteesin rikkominen, joka sitoo ja kuljettaa kuparia.

Taudin sydämessä on erityinen proteiini - ATP7B, joka kuljettaa kuparia (Cu2 +) solujen lysosomeihin ja helpottaa sen sitoutumista entsyymin ceruloplasmiiniin synteesin geneettisellä hajotuksella.

Joka päivä noin 4 mg kuparia tulee ihmisruumiin ruoan kanssa (papuja, suklaata jne.). Suurin osa veren elementistä sitoutuu ceruloplasmin proteiiniin, pieni osa on vapaassa tilassa. Ylimääräinen kupari erittyy sappin kautta suoliston kautta. ATP7B-proteiinin geneettisen puutteen vuoksi vapaan Cu2 +: n pitoisuus kasvaa ja sen erittyminen kehosta häiriintyy. Vapaa kupari suurilla pitoisuuksilla on myrkyllistä vaikutusta elimiin ja kudoksiin aiheuttaen niiden vahinkoa ja vastaavia vammoja. Elementin kerrostuminen tapahtuu maksassa, munuaisissa, silmän sarveiskalvossa, keskushermoston rakenteissa: basal ganglia, aivokuoren syvät kerrokset, pikkuaivo.

Hepatokyyttisen rappeuman manifestiot

Kliininen kuva hepato-kirurgisesta dystrofiasta on monenlaista monien elinten tappion vuoksi. Konovalovin ehdottamassa luokituksessa tunnistetaan yksi taudin muoto, jossa oireet ovat pääosin maksassa ja neljä taudin muotoa, joissa keskushermoston sivuilta puuttuvat oireet.

Vatsamuoto

Taudin debyytti on 8-15-vuotiaana, mikä ilmenee maksatulehduksina hepatiitin tyypin tai kirroosin tyypin mukaan. Lapsi häiritsee yleinen heikkous, huonovointisuus, ruokahalun väheneminen, ruumiinpainon menetykset. On ihottuma ihon ja kutinaa. Maksan hajoaminen johtaa riittämättömään proteiinien synteesiin, mikä ilmenee edeeman kehittymisen, nesteiden kerääntymisen vatsan ontelossa (ascites). Vaikeissa tapauksissa maksatulehdus kehittyy. Kuolevainen tulos voi ilmetä ennen neurologisten oireiden puhkeamista hoidon puuttuessa.

Varhainen muoto (jäykkä-arytmogeeninen hypertensio)

Hermoston vaurion oireet ilmenevät lähempänä 20 vuoden elämää ja liittyvät liiallisen kuparin vapautumiseen maksasoluista systeemiseen verenkiertoon ja jakeluun koko kehossa.

Kliininen kuva on monipuolinen, mutta useimmat oireet liittyvät ekstrapyramidaalisen järjestelmän vaurioon, joka sisältää basaaliset ganglia, pikkuaivot.

Tässä muodossa tauti etualalla kehittämisen lihasjäykkyys kontraktuuria. Lihaksen jäykkyys on liikkeiden jäykkyys lisääntyneen lihasäänen vuoksi. Henkilöllä on vastustuskykyä yrittäessään passiivisia liikkeitä nivelissä. Esimerkiksi kun yrittää suoristaa käsivarren kyynärpään ja suorista pää ja että vastustuskyky on kipua. Puoli-taivutettu asento ajan kanssa on kiinteä kontraktuurilla (supistuminen).

Potilas muodostuu vääntö- dystonisista liikkeistä. Tämä liike johtuvat lihaskouristuksia ja puuskittainen pyörimisen runko-osan akselinsa ympäri kiinnostunut taivutusvarret, runko vääntö, pään kääntyminen, ja muut.

Vääntö dystoniaa vahvistuu, kun yrität liikennettä manipulointia, joka johtaa syksyllä miehen. Se voi olla krupnorazmashistye liikettä käsissään, muka asento sormien käsissä ja jaloissa.

Astmaattinen jäykkä muoto

Näkyy samalla ilmaissut vapina (tremor) ruumiinosia ja lihasjäykkyys. Henkilö kävelee hermostuneeksi, mukana syksyllä. Disturbed ääntäminen ääniä ja sanoja - dysartria, muuttuu äänensävy - dysfonia. Karja ja jalat ovat laajoja liikkeitä. Kun yrität määrätietoinen liikkeet (kirjoittaminen, soittaminen, ja muut.) Vapina kasvaa. Ravistamalla jäykkä muoto havaitaan usein iässä 15-20 vuotta.

Juoksutusmuoto

Mies huolissaan vapina, pahempi, kun yrittää pitää käsiä tai jalkoja tietyssä asennossa. Lihaksen jäykkyys puuttuu tässä tautitapauksessa. Debyytti taudin vapinaa muotoon tapahtuu ikävälillä 20-30 vuotta.

Ekstrapyramidaalinen kortikaalinen muoto

Tämä muodossa tauti ilmenee halvaus (heikkous) käsissä, jalat. Samanaikaisesti epileptiset kohtaukset liittyvät.

Ajan myötä henkilölle on diagnosoitu mielenterveyshäiriöitä. Se voi olla raivokohtauksia, alentunut henkinen kyky, mielialan vaihtelut, laski niiden käyttäytymistä kritiikkiä.

Muut ilmentymät

Kupari on talletettu sarveiskalvon, mikä sen pigmentin vihreä tai keltainen-ruskea väri, jolloin muodostuu rengas Kaiser-Fleischer. Kayser-Fleischer ring - tämä on erityinen oire hepatolentikulaarinen rappeuma.

Systeemisessä verenkierrossa alkuainetta kerrostuu kalvon punasolujen aiheuttaen niiden kuoleman ja kehittää anemia. Ihmisillä määrän väheneminen punasolujen, keltaisuus näkyy, nenäverenvuotoa.

Munuaisten vaurioista muodostuu tubulaarista asidoosia. Se ilmenee ulkonäkö fosfaatin virtsaan uraattituotanto, proteiini ja glukoosin.

Lykkääminen kuparin muissa elimissä johtaa luun hauraus, hyperpigmentaatiota ihon vaurioita sydämen ja nivelet.

Taudin diagnoosimerkit

Potilaan veren määritetään kohonnut taso vapaan ja vähentää - sitoutunut kupari.

Diagnostiikkatestit paljastavat useita taudin ominaispiirteitä:

1. Pitoisuuden alentamiseen Cu2 + ja liittyvät keruloplasmiini veressä.
2. Vapaan Cu2 +: n pitoisuus veressä ja virtsassa.
3. Ring of the Kaiser-Fleischer.
4. Sisäelinten ultraäänitutkimus vahvistaa taudin läsnäolon.
5. MRI sisäelimiin ja aivoihin suoritetaan tunnistaa taudin.

hoito

Hoitotoimenpiteet, joilla pyritään vähentämään kuparin pitoisuus elimistössä, säilyttäen sisäelimissä.

1. Ruokavalio (taulukko 5a).

jättää ruokia ravinnosta saatavan kuparin (pavut, suklaa, keksit, kaurapuuro, maapähkinä, turska).

1. Lääkehoito.

• Käytetyt lääkkeet, jotka sitovat ja poistavat Cu2 + kehosta (D-penisillamiini, kuprenil et ai.).
• Hepatoprotektoreilla (Essentiale H Geptral et ai.) Käytetään suojaamaan maksan soluja myrkyllisiä vaikutuksia kuparia.
• Antioksidantteja (Karsil, Legalon et ai.) Normalisoi biokemiallisten prosessien sisäelimissä.
• Oireenmukainen hoito erilaisten komplikaatioiden muihin elimiin ja järjestelmiin: anemian, hormonaalisia häiriöitä, mielenterveyshäiriöt.

näkymät

Jos hoideta ajoissa, katoaminen oireita hermoston tapahtuu kuuden kuukauden kuluttua ja jatkuu 2 vuotta. Potilaat, joilla oli Wilsonin tauti on otettava lääkkeitä elämää, joka yhdistää kuparia.

Hoitamattomana se tulee vakava vamma henkilö seurasi tappava maksan ja muita komplikaatioita.

Opetuskanavan neurologiasta, luento "Wilsonin tauti":

Wilson-Konovalovin tauti

Katso tämä video YouTubesta

Noin Wilsonin tauti "Live terve!" Elena Malysheva:

Wilsonin tauti - Konovalova. "Kupari kapina" ruumiin

Katso tämä video YouTubesta