Amauroksen aiheuttamat syyt ja oireet

On monia silmäsairauksia, jotka johtavat osittaiseen tai täydelliseen näkemiseen.Jotkut niistä tutkitaan tarpeeksi hyvin ja eivät aiheuta vaikeuksia hoidossa. Toiset, huolimatta lääketieteen monista innovatiivisista saavutuksista ja sairauksien diagnosoinnista, ovat edelleen epäselviä, eivätkä ne ole kovinkaan kovettuneet.Näiden olosuhteiden joukossa on amatroosin kutsuttu patologia.

Taudin määritelmä

Jos kääntät termin "amavroz" kreikan kieltä, tuloksena on sana "tumma joka parhaiten kuvastaa patologian olemusta - näkökyvyn puute.Tämän sairauden syitä ei ole täysin ymmärretty, vaikka optisen hermon ja verkkokalvon vaurio on osoitettu ongelman juurena.

Tällaisten vaurioiden etiologia on usein perinnöllinen ja aiheutuu 18 geenin mutaatiosta, joka koodaa erilaisia ​​verkkokalvon proteiineja.Näiden ilmenemismuotojen ilmaantuvuus on 3: 100 000 ja perinnöllisten retinopatioiden (vaskulaariset vauriot, jotka johtavat näkökyvyn heikentymiseen) yhteensä enintään 5%.

Kuitenkin tauti ei lähes anna hoitoa, ja lapsi, jolla on perinnöllinen amaurosis, 10-vuotiaana, menettää silmät kokonaan.

Samaan luokkaan kuuluvat amauroksen tilapäiset ilmentymät, jotka kestävät enintään 10 minuuttia. ja voi ilmetä itsensä sekä yhdellä että molemmilla silmillä.

Tyypit ja luokitukset

Erota seuraavat taudin muodot:

• ohimenevä(tai ohimenevää) amaurosia on ominaista heikentynyt tai täydellinen näköhäiriö. Tässä tilassa visuaalisten toimintojen menetykset ovat väliaikaisia ​​ja niiden elpyminen on mahdollista spontaanisti tai lääkkeiden vaikutuksen alaisena;
• Amaurosis Lebera(synnynnäinen) johtuu geneettisistä häiriöistä. Verkkokalvon soluissa (tangot) on tärkein visuaalinen pigmentti, joka muodostuu rypistystä erilaisilla mutaatioilla. Koska visuaalisten kuvien muodostuminen tapahtuu hermopulssien perusteella, jotka ovat mahdottomia ilman riittävää määrää rodopsiinia, on visuaalisen havainnon rikkominen.

Ajoittaisen amauroksen myötä saattaa syntyä erilaisia ​​oireiden oireita: anteriorinen iskeeminen oculopatia, valoherkkä retinopatia, ohimenevä monokulaarinen sokeus.

syitä

Leberin amauroksen läsnäollessa tärkein visuaalisen heikkenemisen mekanismi on metalli-prosessien toimintahäiriö kartioissa ja tankoissa. Tällaisten häiriöiden seurauksena on aina fotoreceptoreiden tappio ja niiden täydellinen tuhoaminen. Näiden muutosten välitön syy on erilainen, koska se voi johtua erilaisten geenien mutaatiosta:

• RPE65-geenin läsnäolotulee syy siihen, ettei rodopsiini ole riittävä synteesi. Tällaista mutaatiota havaitaan useimmissa tautitapauksissa;
• LRAT-geenin läsnäoloaiheuttaa fotoreeseptoreiden degeneraation kehittymistä;
• CRB1-geenin läsnäolovaikuttaa verkkokalvon pigmenttiepiteelin ja fotoreeseptoreiden alkionkehitykseen;
• CRX-geenin läsnäolovoi aiheuttaa riittämättömän fotoreaktioreaktion alkionkehityksen, sen tilan hallinnan menetyksen aikuisten aikana.

Kun taudin ohimenevä muoto esiintyy, näkövamma tapahtuu ilman poissaoloa johdonmukaisuus optisen neuro-analysaattorin eri alueiden toiminnassa sekä ristiriidassa läpikulun kanssa hermoimpulssi. Tällaisia ​​työhäiriöitä voi aiheuttaa useista syistä:

• Aivoverenkiertohäiriöt(iskeemiset iskut, aivohalvaukset);
• Aivojen tuumorit, painautuvat näköhermoon tai visuaalisen analysaattorin keskuksiin;
• Craniocerebral vahinko;
• Myrkytys alkoholilla, huumeilla, myrkyllisillä aineilla;
• Endokrin patologiset tilat, jotka vaikuttavat aineenvaihduntaprosesseihin;
• Tarttuva myrkyllisyys;
• Migreeni.

Synnynnäisen taudin tapauksessa vaurioituneen geenin läpäisy siirtyy autosomaalisen recessiivisen tyypin kautta. Tämä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on oltava yksi kromosomi viallinen geeni. Tässä tapauksessa sairastuneen lapsen todennäköisyys on 25%.

oireet

Epäillyn, että taudin vakava synnynnäinen muoto voi olla jo lapsuudessa:

• Vauva ei edes reagoi hyvin lähellä oleviin esineisiin;
• Lapsi ei pysty näyttämään tietyn esineen, ja hänen näkemyksensä aina vaeltaa;
• Lähes ei reaktio oppilasta valoa stimuloimalla;
• Lapsen silmät tekevät jatkuvaa tahatonta liikkumista eri suuntiin.

Lisäksi lähes aina nämä lapset kehittävät strabismia, keratoconus (sarveiskalvon muoto ottaa liian kuperan muodon), kaihi, astigmatismi, hypermetropia, myopia. Vikoja voi esiintyä joko yksittäin tai yhdessä toistensa kanssa. Prosessin alhaisella nopeudella heikkonäköisyys näissä lapsissa voi jatkua jopa 9-10 vuoteen, mutta jo tästä ikästä he ovat sokeita.

Jos tauti on ohimenevä, oireet saattavat poiketa syystä riippuen, mutta näkyvissä on aina voimakas heikkeneminen:

• Kun aivoverenkierto häiriintyy, näkökyvyn, huimauksen ja heikkouden lisäksi, avaruuden disorientaatio;
• Aivovaurioon- visuaalisten kenttien menetykset, nystagmus (silmien tahaton oskillaattinen liike), kyvyttömyys keskittyä näkemykseen;
• Hormonaalisten sairauksien kanssa- kiertoradan turvotus, oculomotor-lihakset, kaksoisvisio ja kipu silmissä, eksophthalmos (silmän kohouma);
• Vakava myrkytys- visuaalisten kenttien menetykset, avaruuden disorientaatio ja hämmennys, sokeus;
• Onkologisten sairauksien aivoissa- päänsärky ja silmäkipu, nystagmus, majoituksen häiriöt;
• Migreenin kanssa- hyökkäysten aikana ei ole täysin näkyvää näkemystä.

Leberin tautia sairastaville lapsille on ominaista lisääntynyt traumaattinen ja käyttäytymiseen liittyvä tyytymättömyys. Synnytysvaiheessa näkökyvyn menetys ei ole täydellinen (paitsi harvinaisissa tapauksissa), mutta taudin eteneminen johtaa jatkuvasti sen tappamiseen.

Mahdolliset komplikaatiot

Huono visio lapsuuteen tuo aina merkin psykologiselle kehitykselle.Jopa tällaiset näennäisesti tutut visuaaliset puutteet kuin lähikuvaus ja kaukonäköisyys voivat merkittävästi vaikeuttaa pienen miehen elämää.

Leberin amaurosissa heikentynyt visuaalinen toiminta aiheuttaa lapselle seuraavat kielteiset seuraukset:

• Psykomotorisen kehityksen hidastuminen;
• Vähentynyt moottoritoiminta;
• Lihas hypotensio.

Ennuste lapsille, joilla on tämä sairaus, on lähes aina negatiivinen (95%), sillä modernilla lääkkeellä ei ole vielä keinoja parantaa sitä.

Sairauden ohimenevässä muodossa oikea-aikainen ja riittävä hoito voi antaa tietyn positiivisen tuloksia, mutta koska tauti ei ole diagnosoitu varhaisvaiheessa, todennäköisyys on täydellinen näköhäviö.Menestys riippuu kokonaan leesioiden vakavuudesta hoidon alkuvaiheessa.

diagnostiikka

Diagnoosin tekemiseksi tarvitaan perusteellinen diagnoosi:

• Potilaan tutkiminen ja anamnestidatan keruu;
• Visometria (näkökyvyn tarkastus);
• entoptoscopy(rahaston tarkastelu);
• Veren yleinen ja biokemiallinen tutkimus;
• Visuaalisten ja neurologisten reflekseiden tarkistaminen;
• Magneettiresonanssitutkimus.

  Oftalmoskopian johtaminen

Jos epäilty amaurosis, Leber on tarkoitus suorittaa geneettisiä testejä. Myös tautien diagnoosierotus on pakollista: optinen atrofia, retinitis pigmentoitu verkkokalvo.

hoito

Hoidon vaikuttavuus riippuu täysin leesioiden muodosta ja taudin kehittymisasteesta havaitsemisajankohtana.

lääkkeet

Leber's amaurosis ei ole täsmällinen tänään.Geenitekniikan kokeellinen kehittäminen tyypin 2 amauroksen hoitoon on kliinisten kokeiden vaiheessa, ja jo ensimmäiset onnistumiset ovat. Kuitenkin muitakin sairauksia ei ole saavutettu.Ylläpitohoidon toimenpiteet ovat vitamiinien saanti, vasemmanpuoleisten lääkkeiden intraokulaaristen injektiot sekä spektaakkikorjaus.

Dibatsoli on vasodilataattori

Taudin ohimenevän muodon mukaan hoitojärjestelmä riippuu täysin etiologisista tekijöistä:

• Vastoin verenkiertoa, vammojahoito suoritetaan verenkiertoa parantavilla aineilla, diureetteilla, nootrooppisilla lääkeaineilla, verenpainetta alentavilla lääkkeillä, kapillaarilla stabiloivilla aineilla;
• Onkologisten sairauksien kanssatehokkaat kirurgiset toimenpiteet sekä kemo- tai sädehoito;
• Myrkyllisessä myrkytyksessäsuoritetaan detoksifikaatiohoito, joka, jos sitä käytetään ajoissa, voi täysin poistaa rikkomukset;
• Hormonaalisten sairauksien yhteydessähuolellisen tutkimuksen jälkeen tehdään korjaus hypoglykeemisten lääkkeiden ja hormonikorvaushoitojen avulla;
• Migreenin kanssahoito koostuu antispasmodiksen ja huumeiden vastaisten lääkkeiden ottamisesta.

Amavroz on monimutkainen patologia, joka kuitenkin pystyy edistyä peruuttamattomilla seurauksilla. Siksi vision pitäisi olla oikea-aikaista ja riittävää laajan diagnoosin jälkeen.

kirurgisesti

Kirurgisten tekniikoiden käyttö sairauden hoidossa voi olla tehokas seuraavissa tapauksissa:

• Puristuvia kasvaimia esiintyy aivoissa tai optisen hermon lähellä;
• Kraniocerebral-vammojen korjauksen tarve.

Kirurgisten tekniikoiden joukossa voidaan todeta, että geenitekniikan uudet kehityk- set otetaan käyttöön: kloonattu geeni ja adeno-assosioitunut virus (valmiste AAV2-hRPE65v2). Virus tarvitsee geeninsiirtovektoria haluttuun kohtaan. Kliiniset tutkimukset tehdään yhdellä Philadelphian klinikoista (samanlainen - Napolissa). Amerikkalaisten tutkijoiden todistuksen mukaan tällaisen hoidon vaikutus jatkuu vuosien ajan, mikä avaa hyvät mahdollisuudet jatkotutkimukseen.

ennaltaehkäisy

Leberin amauruksella ei ole ehkäiseviä toimenpiteitä.Jotta lapsi ei voisi kehittää tätä vaarallista sairautta raskauden suunnittelun aikana, on suositeltavaa, että molemmat vanhemmat tekevät perusteellisen geneettisen diagnoosin. Tietenkin, jos samassa patologiassa esiintyy jotakin sukulaiselta.

Taudin ohimenevän muodon estämiseksi sinun on ensin seurattava kehon terveydentilaa:

• Hylkää huonoja tapoja;
• Seuraa ruokavaliota ja suosittele terveellistä ruokaa ennen herkullista;
• Vältä hypodynamiaa, koska se on tärkein vihollinen tavanomaisesta verenkierrosta ja monien patologioiden syystä vanhuudessaan;
• Ajoittain hoidetaan kaikki sairaudet, välttäen itsehoitoa ja noudattamalla lääketieteellisiä suosituksia.
• Säännöllisesti tehdään ennaltaehkäiseviä tutkimuksia sekä käydä lääkärin kanssa ensimmäiset merkit huonovointisuutta.

video

tulokset

Oikein tunnistetulla taudilla on aina suurimmat mahdollisuudet elpymiseen, ja amaurio ei ole poikkeus. Ja vaikka synnynnäisen patologian tapauksessa, ennuste on erittäin epäsuotuisa, mutta minimaalisen näkemyksen ylläpitämisen todennäköisyys on läsnä.Syntynnäisessä muodossa lapsi menettää kokonaan visuaalisen toiminnan ja siihen kohdistuu invaliditeetti näköön nähden.

Taudin ohimenevässä muodossa kaikki riippuu oikean terapeuttisen taktiikan havaitsemisen ja valinnan ajallisuudesta. Asianmukaisella ja oikea-aikaisella hoidolla on kaikki mahdollisuudet menestyä.