Törmäysjyrkyn oireyhtymä

Tricher Collinsin oireyhtymä

On olemassa monia geneettisiä sairauksia, jotka johtavat vakaviin poikkeamiin ja mutaatioihin. Yksi tällaisista patologeista on Tricher Collinsin oireyhtymä. Tämä on vakava sairaus, joka johtaa kasvojen heikentymiseen.

Patologia tunnistetaan kohdun sisäisen kehityksen alkuvaiheessa tai lapsen syntymän jälkeen. Tämä salaperäinen sairaus vaikuttaa noin 1 vastasyntyneelle 50 000: sta.

Patologiaa on huonosti ymmärretty, vaikka nyt maailmassa on melko paljon ihmisiä, joilla on taudin eri vaiheita.

Mikä on Tricer Collinsin oireyhtymä?

Patologia on nimetty englantilaisen silmälääkärin mukaan, joka kuvasi sitä ensin 1900-luvun alussa.

Toisella tavalla tautia kutsutaan maksasyöpästressoosiksi.

Se on geneettinen synnynnäinen tauti, jolla on hallitseva perinnöllinen tyyppi eli 100% perinnöllinen.

Useimmissa tapauksissa patologia ei ole hengenvaarallinen eikä vaikuta lapsen henkiseen ja fyysiseen kehitykseen. Mutta joskus kallon epämuodostumat ovat niin vakavia, että lapsi ei voi hengittää ja syödä itsenäisesti.

Miksi on sairaus

Tricer Collinsin oireyhtymä kehittyy geneettisen mutaation seurauksena. Se ilmenee geenien ryhmässä, joka on vastuussa kudosten rakentamisesta kallon ja kasvojen alueella. Näiden geenien avulla lapsen kasvojen muodostuminen tapahtuu sikiön kehityksen varhaisessa vaiheessa.

Mutta toisinaan heidän työnsä on epäonnistunut. Tähän asti tutkijat eivät ole selventäneet tämän patologian syitä. Noin puolet tapauksista peritään yhdestä tai molemmista vanhemmista.

Mutta lähes 60% lapsista saa sairauden terveiltä vanhemmilta. On vaikea sanoa, miksi näin tapahtuu. Monet tekijät voivat vaikuttaa lapsen geeneihin. Ja kallon luiden rakentamisesta vastuussa oleva geeni voi vaurioitua seuraavista syistä:

• kun nainen käyttää alkoholia, huumeita tai tupakointia raskauden alkuvaiheessa;
• vakavissa stressitilanteissa;
• infektioon tarttuvan naisen, esimerkiksi toksoplasmoosin tai sytomegaloviruksen,
• vakavien kroonisten sairauksien vuoksi;
• kun otat tiettyjä lääkkeitä.

Tricher Collinsin oireyhtymä on perinnöllisen perinnöllisen perinnöllisen taudin aiheuttama sairaus

oireet

Jokaisella ihmisellä on eri tautitapahtuma. Voi olla yksi tai kaksi oireita tai täydellinen oireita.

Mutta lapsi, jolla on Tricher Collinsin oireyhtymä, voidaan heti tunnistaa. Sairaiden lasten kuvat ovat Internetissä, usein ne ovat samankaltaisia.

Taudilla voi olla tällaisia ​​ulkoisia oireita:

1. silmien leveä viilto, alemman silmäluomen alikehitys, ylähihattainen silmäluomi voi saada kolmionmuotoisen muodon ja silmän ulkoreuna osoittaa alaspäin;
2. Nenä on erittäin suuri verrattuna muihin kasvojen luihin;
3. poskipuiden alikehittyneisyyden vuoksi kasvot näyttävät pieniltä, ​​"birdy
4. hyvin pieni leuka, alaleuka joskus poissa, niin usein kieli ei sovi suuhun;
5. "Susi suu" - ylemmän taivaan luiden puuttuminen;
6. "Hareen huuli" - yläleuan luun halkaisu;
7. kuulohäiriöiden kehittyminen, korvien puuttuminen;
8. karvojen kasvu poskilla;
9. käsien peukalon muodonmuutos.

Taudin kehittymisen vaiheet

Tricer Collinsin oireiden oireet voivat ilmetä itsestään, lähes huomaamattomista erittäin vakaviin muodonmuutoksiin. Tämän mukaisesti erotetaan taudin kehityksen kolme vaihetta.

• Alkuvaiheessa luun epämuodostumat ovat lähes näkymättömiä. Lapset, joilla on tämä patologia, voivat johtaa normaaliin elämään.
• Toisessa vaiheessa on ominaista vakavien poikkeavuuksien syntyminen kallon luista. Niihin liittyy kuulon, hampaiden, hengitys- tai syömishäiriöiden patologiat.
• Taudin kolmanneksi vakavimmalle vaiheelle on ominaista lähes täydellinen kasvojen puute lapselle.

Lievissä tapauksissa patologia ei ole havaittavissa

hoito

Suosittelemme lukemaan: syyt lonkan synnynnäiseen leviämiseen

Sikiökehityksen aikana havaitaan usein epäselvyyksiä. Äiti on suositeltavaa keskeyttää raskaus. Jos näin ei tapahdu, lapsella on vaikea ja pitkäkestoinen hoito.

Mutta sen erityispiirre on se, että muodonmuutos on mahdollista korjata vain operaation avulla. Usein on välttämätöntä tehdä erilaisia ​​muovitehtäviä. Mutta ei aina ole mahdollista poistaa kaikkia poikkeamia.

Jos kasvojen luiden rekonstruointi onnistui, lapset Tricher Collinsin oireyhtymän jälkeen voivat johtaa normaaliin elämään.

Luun epämuodostumien korjaamiseksi leikkauksen lisäksi tällaiset potilaat vaativat usein kuulonhoitoa. Loppujen lopuksi poikkeavuudet ulottuvat useimmissa tapauksissa kuulokoean. Koska monet potilaat kärsivät kuulon heikkenemisestä.

Ja leukaluuhojen voimakkaalla muodonmuutoksella hammaslääketieteelliset toimet ovat tarpeen hampaiden palauttamiseksi ja pistoksen korjaamiseksi.

Joskus potilaat tarvitsevat trakeotomia, koska vaikeissa tapauksissa he eivät voi hengittää itsestään.

komplikaatioita

Tricer Collinsin oireyhtymä on vaarallinen seurauksille. Useimmiten se on kuulon heikkeneminen. Loppujen lopuksi taudille on ominaista kuulopuiden hypoplasia ja usein ei ole korvia. Vaikea seuraus on oraalisen laitteen hypoplasia.

Leukojen ja hampaiden muodonmuutos, syljeneritysten puuttuminen - tämä johtaa kyvyttömyyteen syödä itsenäisesti.

Se voi myös olla heikentynyt hengityselinten toiminta johtuu liikakasvua nenäkäytävien, jälkeenjääneisyyden ylemmän kitalaen ja suuri kielen, joka kattaa hengitysteihin.

Joskus tämä perinnöllinen patologia johtaa epäsäännöllisyyteen muiden elinten, esimerkiksi sydänsairauksien kehityksessä. Strabismus ja hampaiden sairaudet kehittyvät usein.

Kuinka lapset elävät oireyhtymän kanssa

Taudissa ei usein ole enää merkkejä, lukuun ottamatta kasvojen ulkoisia epämuodostumia.

Siksi potilaat, joilla on Tricer Collinsin oireyhtymä, voivat menestyksekkäästi sopeutua yhteiskuntaan ja kehittyä iänormien mukaan.

Joskus he tarvitsevat puheterapiaa korjaamaan leukapatologiasta johtuvia puhehäiriöitä.

Tricker Collinsin oireyhtymä on elinikäinen diagnoosi. Mutta monet potilaat ovat sopineet yhteen patologiansa kanssa ja johtavat normaalia elämää.

Lähde: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Tricher Collinsin oireyhtymä

Tricker Collinsin oireyhtymä (maxillofacial dysostosis) on geneettinen patologia, jolle on tunnusomaista kallon luustojen muodonmuutos.

Triccher Collinsin oireyhtymä kuvasi yksityiskohtaisesti vuonna 1900 brittiläinen oftalmologi Edward Tricher Collins. Se löytyy 1: sta 50 tuhannesta lapsesta.

Tricer Collinsin oireyhtymän syy on geneettinen mutaatio. 93 prosentissa tapauksista vika löytyy TCOF1-geenistä, joka sijaitsee 5 kromosomin q-käsivarrella. Harvoin POLR1C- ja POLR1D-geenit muuntuvat.

TCOF1-geeni on vastuussa rakentamiseen osallistuvan ydinliikenneproteiinin koodaamisesta monet kudokset alkion kehityksen aikana, mukaan lukien kasvojen osan luiden muodostuminen kallo.

Mutaatiomuutokset johtavat lopetuskodonin ilmestymiseen, eli ennalta pysäyttämään molekyylien synteesi ja vastaavien solujen itsetuho. Tämän seurauksena kasvojen epämuodostumia havaitaan lapsilla.

Collicin Tricer-oireyhtymää periytyy autosomaalisella hallitsevalla reitillä, ja sitä leimataan merkittävällä läpäisyllä (suuri oireiden todennäköisyys). 60 prosentissa tapauksista tauti ei ole perinnöllinen - geneettinen mutaatio esiintyy konstruoitumisen jälkeen.

Tricer Collinsin oireyhtymälle on ominaista lukuisia ilmaisuvoimia: oireiden vakavuus vaihtelee kasvojen rakenteen epäselvistä piirteistä vakaviin muodonmuutoksiin, joissa poistetut ominaisuudet.

Useimmissa tapauksissa on olemassa seuraavat oireet:

1. poskipuiden ja orbitaalien hypoplasia kahdelta puolelta - kasvot näyttävät "upotettuina" tai "birdy
2. leuan luiden kehittyminen (mikrognatia) - pieni suu ja kapea leuka;
3. antimongoloidiset silmät - ulkokulmat ovat oleellisesti laskeneet;
4. Kolokolam (kolmionmuotoinen) vuosisata.

Monet lapset näyttävät leukojen ja hampaiden muodonmuutoksia:

• erittäin korkea ("goottilainen") taivas;
• "Susi suu
• "Avoin purenta" - hampaat sijaitsevat huomattavan etäisyydellä toisistaan;
• hampaiden puuttuminen.

Joissakin tapauksissa kieli ei tavallisesti voi sijaita pienessä suuontelossa, mikä aiheuttaa tukehtumisriskin.

Yleensä Tricer Collinsin oireyhtymän oireyhtymää täydentää häiriöt kuulokojeiden ja kourujen rakenteessa. Tärkeimmät ovat:

1. anoty tai microtia - vastaavasti aakkosten poissaolo tai alikehitys;
2. auditiivisen lihan atresia (puuttuminen);
3. välikorvan rakenteen väärä rakenne - tympanumin ja kuulon luiden kehittymättömyys;
4. kuuloa.

Joillakin potilailla maksasyövän epämuodostumia yhdistetään muihin kehon epämuodostumuksiin:

• sydänsairaus;
• preauriset kasvit;
• puudutushäiriöiden puuttuminen;
• khuaanien (nenän tukkoisuus) ja niin edelleen.

Tricer Collinsin oireyhtymä voi olla kohdun aikana ultraäänellä tai välittömästi synnytyksen jälkeen. Diagnoosi luodaan visuaalisten oireiden perusteella - ominaispiirteet kasvojen luissa. Sen vahvistamiseksi voidaan suorittaa geneettinen testi.

Diagnoosin aikana lapsen kuuleminen arvioidaan välttämättä. Menetelmä valitaan sen iän mukaan. Tärkeimmät menetelmät:

1. äänitetyt kuulo-potentiaalit;
2. puhetta tai äänensävyääntä.

Lisäksi tehdään tilapäisten luiden tomografia, jotta voidaan määrittää poikkeavuudet kuuloelinten rakenteessa.

Triccher Collinsin oireyhtymä eroaa Goldenharin oireyhtymästä (hemifacial microsomia) ja Nagerista (akrofacial dysostosis).

Tricer Collinsin oireyhtymän hoidosta vastaavat useat asiantuntijat. Se on tarkoitettu luun epämuodostumien ja kuulohäiriöiden monimutkaiseen eliminointiin.

Hoidon tärkeimmät osat:

• Kirurgiset toimet, joiden aikana kasvojen puutteet poistetaan. Yleensä tarvitaan useita monimutkaisia ​​kirurgisia toimenpiteitä.
• Hammashoito, jonka tarkoituksena on korjata virheellinen pure.
• Kuulonsuojaus - kuulokojeiden implantointi, jolla lisätään äänien luustoa.

Vaikeissa tapauksissa hengitysteiden ja ruoan saannin varmistamiseksi suoritetaan trakeotomia ja gastrostomia.

Leikkauksen ja protetiikan lisäksi Tricer Collinsin oireyhtymän monimutkainen hoito sisältää korjaavien istuntojen tekemistä puhujan terapeutin ja surdopedagogin kanssa.

Useimmissa tapauksissa luun epämuodostumat Tricher Collinsin oireyhtymässä eivät vaaranna lapsen elämää.

Lapset, joilla on tämä patologia, eivät jää henkiseen kehitykseen jäljessä, jos kuulovamma on oikea-aikaisesti korjattu.

Tricer Collinsin oireyhtymä kehittyy geneettisten mutaatioiden seurauksena, minkä vuoksi sitä ei voida estää. Pariskunnille, joilla on negatiivinen sukututkimus raskauden suunnittelun aikana, kehotetaan tutustumaan geneetikkoon.

Lähde: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer-Collinsin oireyhtymä - geneettisen taudin kehittymisen, komplikaatioiden ja ennusteiden vaiheet

Lääketieteessä tämä patologia on erittäin harvinaista.

Tässä tapauksessa Tricer-Collinsin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jonka syyt johtuvat siitä, että mutatoidut prosessi, vanhempien geenin periytyy lapsi, jonka elimistö alkaa edes alkion syntymisen aikana kokea tämän vakavan seurauksen. tilassa. Lisätietoja tämän sairauden ilmenemismuodoista sekä nykyaikaisista diagnoosi- ja hoitomenetelmistä.

Mikä on Tricer-Collinsin oireyhtymä?

Tämä patologinen tila on puhtaasti geneettisesti määritetty sairaus, jolle on tunnusomaista kallon luiden synnynnäinen muodonmuutos tai maksakulafosostosi. Lääketieteellisessä ympäristössä Tricer-Collinsin taudilla on myös toinen nimi - Franceschetti-oireyhtymä. Tauti on yleensä periytynyt vanhemmilta, joilla on spontaaneja geenimutaatioita tcof1.

Tricer-oireyhtymälle on tunnusomaista kliinisten ilmentymien polymorfismi. Tällöin taudin ensimmäiset oireet ilmenevät jo sikiön sisäisen kehityksen vaiheessa, joten vastasyntynyt syntyy kaikista kalloon liittyvän epämuodostuman oireista.

Päätakoitsija patologiasta potilailla, joilla on lapsia, on useita vikoja kasvojen luita, joka on havaittavissa edes häivyttää silmäyksellä valokuvia kärsivät tästä sairaudesta. Yksi oireyhtymän eloisimmista oireista on silmän aukon normaalin muodon rikkomus.

Tricer-Collinsin taudin muiden oireiden joukossa on syytä korostaa:

1. rintakehän rintakehän kehityksen rikkominen, alemman leuan;
2. suuontelon pehmytkudosten puute;
3. korvien puuttuminen;
4. Kolokolai-vuosisata;
5. ontto leuka;
6. kuulovamma;
7. ylemmän taivaan jakaminen;
8. punkkien rikkominen.

Taudin syyt

Tricerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka ulkonäköä useimmissa tapauksissa ei vaikuta ulkoisista tai sisäisistä tekijöistä.

Voimme sanoa, että patologia on alunperin upotettu syntymättömän lapsen aminohappokoodiin ja alkaa näkyä kauan ennen syntymän syntymistä. On tieteellisesti osoitettu, että spontaani muutos DNA: n rakenteessa (geenimutaatiot) yksilöissä, joilla on oireyhtymä, ilmenee 5 kromosomissa.

Jälkimmäinen on pisin nukleotidirakenne ihmisen genomissa ja vastaa materiaalin tuottamisesta sikiön luuranolle.

Mutaatiot johtuvat intrasellulaarisen proteiinisynteesin epäonnistumisesta. Tämän seurauksena haplotehokkuuden oireyhtymä kehittyy. Jälkimmäiselle on tunnusomaista proteiinin puute, joka on tarpeen kallon kasvopuolen oikean kehityksen kannalta.

On kuitenkin huomattava, että Tricer-Collinsin tauti on autosomaalinen määräävä, harvemmin autosomaalinen resessiivinen.

Sairaiden vanhempien lapset periivät geenivirheen vain 40 prosentissa tapauksista, kun taas loput 60 prosenttia syntyy uusista mutaatioista, joita usein aiheuttavat seuraavat teratogeeniset tekijät:

• etanoli ja sen johdannaiset;
• sytomegalovirus;
• radioaktiivinen säteily;
• toksoplasmoosi;
• antikonvulsanttien ja psykotrooppisten lääkkeiden, retinoiinihapon lääkkeiden vastaanoton.

Taudin kehittymisen vaiheet

Tricer-Collinsin tauti on kolmessa vaiheessa. Kehityksen alkuvaiheessa havaitaan kasvojen luiden vähäistä hypoplasiaa.

Toisessa vaiheessa on luonteenomaista kuulovammaisten muodonmuutos ja epätasainen kehittyminen, pieni alaleuka, silmien epämuodostumat, jotka voidaan jäljittää melkein kaikissa kuvissa potilailla, joilla on oireyhtymä. Raskaat patologiset muodot liittävät lähes täydellisen kasvojen puuttumisen.

Samanaikaisesti harvinaisen sairauden oireet näkyvät vähitellen ja iän myötä (kuten voidaan nähdä retrospektiivisessä potilasvalokuvien analyysissä) ongelma pahenee.

komplikaatioita

Yksi Tricerin oireyhtymän vakavimmista seurauksista pidetään suullisen laitteen alikehittyneenä.

Hampaiden, leukojen ja sylkirauhasen merkittävän muodonmuutoksen seurauksena potilaiden puutteellisuus kykenee ottamaan omaa ruokaa.

Lisäksi synnynnäinen anomalia voi aiheuttaa hengityselinten sairauksien ilmenemisen suuren koon vuoksi ja nenän kautta kulkevan kasvun vuoksi.

diagnostiikka

Suuhaukan poikkeavuuksien synnytystutkimus suoritetaan raskauden 10.-11. Viikolla käyttämällä chorio-villusbiopsiaa.

Menettely on riittävän vaarallinen, joten lääkärit mieluummin käyttävät ultraääntä Tricer-oireyhtymän synnynnäiseen diagnoosiin. Lisäksi perheenjäsenet ottavat verikokeita.

16-17-raskausviikolla suoritetaan transabdominaalinen amniocentesioprosessi. Jonkin ajan kuluttua on määrätty sormoskooppi ja veri otetaan sikiön istukan aluksista.

Synnytyksen jälkeinen diagnoosi suoritetaan käytettävissä olevien kliinisten oireiden perusteella.

Tällöin Trianer-oireyhtymän täydellinen ilmaus ei yleensä esiinny, mitä ei voida sanoa, kun tämän patologian vähäisiä merkkejä löydetään.

Tällöin tilan kokonaisvaltainen diagnoosi, mukaan lukien seuraavat tutkimukset:

1. ruokinnan tehokkuuden arviointi ja seuranta;
2. audiologiset kuulokojeet;
3. kallon ja kasvojen dysmorfologian fluoroskopia;
4. pantomografiyu;
5. CT: n tai MRI: n.

Samanlaisia ​​tutkimusmenetelmiä käytetään, kun tarvitaan differentiaalinen diagnoosi Tunnistaa Tricer-Collinsin taudin äärettömät ilmenemismuodot ja erottaa ne muista patologisista merkityksistä toteaa. Niinpä useimmissa tapauksissa asiantuntijat nimeävät instrumentaaliset lisätutkimukset tämän sairauden erottelemiseksi Goldenhar-oireyhtymien (hemifacial microsomia), Nageran kanssa.

Tricer-Collinsin oireyhtymän hoito

Nykyään ei ole terapeuttisia menetelmiä avustamaan ihmisiä, joilla on epämuodostumia kasvojen kallorakenteissa. Potilaiden hoito on vain palliatiivista. Vaikeat oireyhtymän muodot ovat toiminnan osoitus.

Kuulokojeen käyttö on suositeltavaa korjata kuulemisen niille, jotka kärsivät harvinaisista epäkohdista. Samanaikaisesti ei pidä unohtaa psykologista apua potilaille, joilla on Tricherin oireyhtymä.

Perheenjäsenten ja ystävien tukeminen on tärkeässä asemassa sikiöfosfaattisen dysostosis-potilaan jälkeisessä normaalissa sosiaalisessa mukauttamisessa.

näkymät

Elämä Tricer-oireyhtymän diagnosoinnilla ei ole helppo testi potilaille.

Ennuste riippuu kuitenkin kasvojen luiden muodonmuutoksen asteesta ja taustalla esiintyvän taudin kliinisten tilojen vakavuudesta.

Useimmissa tapauksissa oireyhtymälle on ominaista suotuisa (lääketieteellisessä mielessä) ennuste. Samanaikaisesti potilaiden sosiaalinen mukauttaminen on usein vaikeaa, mikä vaikuttaa negatiivisesti heidän yleiseen tilaansa.

Lähde: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Tricher Collinsin oireyhtymä

Tricher Collinsin oireyhtymäOn erittäin geneettisesti riippuvainen tauti, joka on alaryhmä yleisen sairausryhmän - dysostosis: synnynnäinen häiriö luuston rakenteiden kehityksessä.

Sanalla dystostosilla tarkoitetaan luukudosten kehittymistä ja häiriintynyttä luutumista, erityisesti sidekudosten prototyyppejä alkion alkion aikana.

Tricer Collinsin oireyhtymässä esiintyy kallo-luiden dysostosis.

Ja näiden kliinisten oireiden määrä riippuu suoraan itse taudin ekspressiivisyydestä (määrättyjen kliinisten manifestaatioiden määrä, jotka varmasti ilmenevät).

Tricher Collinsin oireyhtymä on melko harvinaista. Hänen esiintymisensä on yksi tapaus 50 000 vastasyntyneelle.

Lisäksi tällä oireyhtymällä on suotuisa prognostinen kriteeri myöhempää elämää varten: näillä potilailla ei ole henkistä kehitystä, ja pienissä kehitysvaiheissa he voivat jatkaa aktiivisen yhteiskunnan ylläpitämistä elämään.

Suuri uhka on Tricher Collinsin oireyhtymän vakavat vaiheet - heidän lapsensa käytännössä kokonaan ei ole kasvot, ja tauti on vaikein epämuodostuma, joka kokonaan katkaisee lapsen yhteiskunnassa.

Collinsin oireyhtymän syyt

Tricker Collinsin oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva tauti.

Tämä tarkoittaa, että tämän taudin puutteellinen geeni ei liity sukupuolikromosomiin, mikä tarkoittaa, että se voi olla vastaava sekä miehillä että naisilla.

Lisäksi tämä geeni on hallitseva, mikä tarkoittaa sitä, että jos se esiintyy elimistössä, Tricer Collinsin oireyhtymä ilmenee 100% tämän geenin läsnäolosta.

Näin ollen Tricher Collinsin taudin kehitys ei ole riippuvainen haitallisten ulkoisten ja sisäisten tekijöiden vaikutuksesta. Voimme sanoa, että tämä sairaus on jo sisällytetty syntymättömän lapsen geneettiseen koodiin ja alkaa kehittyä kauan ennen hänen syntymänsä.

Tricer Collinsin oireyhtymän aiheuttama vastasyntynyt lapsi on sikiön alkion syntymisen vaiheessa ja elinten rakentaessa. Tällä hetkellä, tai pikemminkin alkion kehityksen seitsemännessä viikolla, tapahtuu mutaatio ihmisen geneettisen koodin - viidennen kromosomin tietyssä kromosomissa.

Tämä kromosomi on pisin ihmisen genomissa, ja se on vastuussa tulevan luurangon materiaalin synteesistä. Tämän seurauksena erityinen mutaatio esiintyy tässä kromosomissa - ns. "Hölynpuu-mutaatio".

Kirjaimellisesti RNA kloonataan ja tallennetaan tietty DNA-segmenttien sekvenssi. Nämä kohteet edustavat tiettyä sekvenssiä nukleotidien osatekijöistä, joista kullakin on omat erityistietonsa.

Mutta nukleotidien lisäksi on olemassa myös erityisiä geenejä, joita kutsutaan "stop-kodoneiksi". Näillä geeneillä on erityinen tehtävä - RNA: n perustana olevan proteiinin seuraavassa kokoonpanossa ne täydentävät proteiinimolekyylin rakennetta.

Sen jälkeen, kun RNA on luotu täydellisellä informaatiolla, joka on samankaltainen kuin äidin DNA: n tieto, se kuljetetaan erityiseen soluorganisubosomiin. Se, joka harjoittaa tulevan proteiinin synteesiä, on tiettyjen elinten solurakenteiden perusta.

RNA kulkee ribosomin läpi tai pikemminkin sen funktionaalisten alueiden läpi. Nämä sivustot toimivat vuorovaikutuksessa RNA: n kanssa, "luetaan" informaatiosta ja tuottavat proteiiniketjuja, joissa jokainen niistä vastaa sen nukleotidia RNA: ssa.

Mutta kun funktionaalinen keskus vuorovaikuttaa edellä kuvatun pysäytyskodonin kanssa, se saa tietoa proteiinisynteesin lopettamisesta.

Omien sanojensa mukaan lopettaa kodonit sellaisinaan "leikkaamaan" yksittäisiä polypeptidiketjuja kokonaismassasta, jossa kullakin on oma rakenne. Myöhemmin nämä ketjut kootaan proteiinimolekyyleiksi.

Mutta Treacher Collins oireyhtymä on 5-kromosomin sen geenissä TCOF1 kaatuu - sijasta normaalin nukleotidien voidaan luoda polypeptidiketjun muodostettu lopetuskodoni.

Tämän seurauksena haploinsufficien oireyhtymä kehittyy - sellaisen proteiinin määrä, jolla on tällainen puute, ei yksinkertaisesti riitä syntetisoidaan tulevan prototyyppi kallon kasvon osuuden luustorakenteesta ja sitä seuraava luun asianmukainen kehittyminen rakennetta.

Tämän seurauksena kehittää muodostumista useita kantoja edessä kallo: rikkoo sen luinen osa mittasuhteet, atroosi (hypoplasia) ja ulkoinen kuulokoe, täydellisten tai osittaisten häiriöiden muodostuminen oikeiden piirteiden muodostumisesta henkilö.

Collicin Collins-oireyhtymän ilmaantuminen

Triccher Collinsin oireyhtymällä on valtava määrä kliinisiä ilmenemismuotoja, ja hyvin usein yksi potilas on vain osa näistä ilmenemismuodoista.

Tauti on synnynnäinen, tai pikemminkin, jopa alkion, ja siten, ensimmäiset merkit Treacher Collins oireyhtymä voidaan havaita jopa silloin, kun vastasyntyneen maailmaan.

Taudin pääasiallinen kliininen oireyhtymä on kasvojen luuston lukuisat epämuodostumat. Yksi silmiinpistävistä ilmentymistä rikkoo silmän aukon normaalia muotoa.

Tämän oireen takia silmän ulkokulmaa ei kohdisteta ylöspäin, kuten normissa, vaan alaspäin. Ja tämä ilmentymä nähdään kahdelta puolelta.

Myös kolmiomaisen muodon muodostumiset - ns. Colobolics.

Sen lisäksi, että silmän leikkaus katkeaa, tulee olemaan kehittymättömiä poskipyöriä. Yleensä Tricher Collinsin oireyhtymässä ne ovat hyvin pieniä, mikä johtaa kasvojen piirteiden symmetrian loukkaamiseen.

Malar-luiden lisäksi myös ajallisen luun ja alemman leukan zygomaattisten prosessien kehittyminen häiriintyy. Alempi leuka on pieni ja antaa potilaan kasvoille erikoisen ilmeen, joka on samanlainen kuin linnun nokka.

Lisäksi alaleuan vika voi myös kehittää suun pehmytkudoksen vika-alue ja muodostamaan liian leveä suu rako.

Joskus näitä vikoja voidaan täydentää ylemmän taivaan halkaisemisella, joka tunnetaan yleisemmin nimellä "susi suu".

Taudin kolmas kirkas merkki on kehityshäiriö tai poissaolot ja ulkoinen kuulokoe.

Kengät voivat olla poissa kokonaan, vääristyneet (aplasia) tai niin sanottuja "vääriä korvia".

Mitä tulee korvakäytävään, sitä useimmiten havaitaan sen alikehittyneisyys - atresia, jonka seurauksena tällaisen oireyhtymän lapsilla tulee kuuroja.

Triccher Collinsin oireyhtymällä voi olla kolme astetta: alku, keski ja raskas. Alkuvaiheessa havaitaan vain erillisiä ja usein merkityksettömiä kasvojen luiden hypoplasioita.

Keskellä (yleisimpiä muotoja) ulkoiset kuulokojeet, pieni alaleuka, epämuodostumat ja epäsymmetria kasvojen luista sekä tavanomaisen silmärauman rikkominen ovat alikehittyneitä.

Vakavassa muodossa kaikki edellä kuvatut muutokset ovat vaikeita, visuaalisesti lapsilla, joilla on tämä muoto, puuttuvat ja lähes kaikki piirteet eivät ole havaittavissa.

Tricer Collinsin oireyhtymä

Koska Tricer Collinsin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus ja sen kehityksen pääasiallinen syy on geeni muodonmuutosta alkion kehitysaikana, niin hoito, jolla pyritään suoraan poistamaan tämä geneettinen vika, ei ole siellä. Ainoa nykyinen hoito Tricer Collinsin oireyhtymälle on puhtaasti kirurginen ja se merkitsee sairauden ilmenemismuodon kirurgista poistamista: moninkertaiset luun puutteet.

Ulkoisen kuulonsuunnan muovia ja korvakappaleen korjaus suoritetaan. Sairauden tapauksessa, jossa on susi suu - viettää hänen leikkaushoitoa.

Lisäksi tämän synnynnäisen taudin vaikeissa tapauksissa on alemman leukan vakava kehityskulku, jossa se saavuttaa hyvin pienen koon verrattuna normiin. Kielen koko on kuitenkin normaalia.

Sen vuoksi estetään tukahduttaminen mahdollisella kielentarkastuksella Tricher Collinsin oireyhtymällä suorittakaa usein seuraava operatiivinen apu: epiglottis poistetaan ja jatkuu trakeostomia.

On tärkeää ymmärtää, että Tricer Collinsin oireyhtymän hoito on monimutkainen moniportainen prosessi, johon kuuluu useita plastisia leikkauksia. Taudin täydellinen hoitokierto voi kestää useita vuosia ja jopa vuosikymmeniä.

Tällaisen hoidon pääperiaate: vaiheittainen, asteittainen poisto ja virheiden korjaus.

Joissakin tapauksissa virheen täydellinen poisto on mahdotonta ja palliatiivisia toimenpiteitä suoritetaan - kirurgiset toimenpiteet potilaan elämän parantamiseksi ja helpottamiseksi.

Lähde: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer Collinsin oireyhtymä - miksi on kauhea tauti ja voidaanko se parantaa?

Nykyään maailmassa on monia geneettisiä sairauksia, jotka johtavat erilaisiin mutaatioihin ja poikkeamiin. Melko vakava sairaus, joka voi muuttaa henkilön kasvot tuntemattomaksi, on Tricer Collinsin oireyhtymä.

Ongelman diagnosointi voi olla vielä sikiön kehityksen aikana, mutta joskus se tapahtuu vauvan syntymän jälkeen.

Mikä on taudin erityispiirre ja mitkä merkit viittaavat patologiaan? Onko olemassa tapoja hoitaa kauhea tauti tällä hetkellä?

Tricer Collinsin oireyhtymä on varmasti yksi hirvittävistä geneettisistä sairauksista, jotka voivat tuhota henkilön elämää. Mutta moderni lääketiede, rakkaiden usko ja rakkaus sekä hengen vahvuus - voimakas ärsyke, joka auttaa sairaita ihmisiä elämään täydessä elämässä

Taudin ominaisuudet

Ensimmäinen maininta tällaisesta taudista mainitaan vuonna 1900, jolloin silmälääkäri Edward Tricher Collins kuvaili yksityiskohtaisesti potilasta, jolla oli ilmeisiä fyysisiä heikkouksia: kasvojen, silmäluomien ja huulten, strabismuksen puutteet.

Samalla potilailla on muutos korvien ja leukojen muotoon. Tämä johtuu etu poskipyörien ja leuan luiden epätasapainosta.

ja kuva Tricher Collinsin oireyhtymällä osoittaa selvästi, kuinka ihmisen kasvojen epämuodostumat voivat tapahtua sellaisen rikkomuksen kanssa.

Wikipediassa voit oppia yksityiskohtaista tietoa taudista sekä siitä, miten ihmiset elävät tällaisella poikkeavuudella.

Yleensä tällainen patologia ei vaikuta lapsen fyysiseen ja psyykkiseen kehitykseen, mutta joissakin erityisen vaikeissa tapauksissa ravinnon ja hengityksen ongelmat ovat mahdollisia.

Tärkein tekijä, joka johtaa sairauteen, on synnynnäinen poikkeama viidennen kromosomin geenissä.

Se on hän, joka on vastuussa proteiinin koodauksesta (nukleaarinen fosfoproteiini) ja osallistuu aktiivisesti sikiön luu-kasvojen osaan.

Proteiinin vähenemisen taustalla pPHK: n funktioita muutetaan, mikä johtaa solujen lisääntymiseen solujen proliferaatiossa tiettyyn kouruun alkiossa. Joidenkin solujen supistumisen ja itsetuhoamisen seurauksena luukudoksen kehittyminen ja kasvojen tyypillinen muodonmuutos ovat vähäisiä.

Taudin syyt

Maksilotusdostosi on tauti, joka 40 prosentissa tapauksista on autosomaalinen hallitseva perintö. Yksinkertaisesti sanottuna se siirretään lapselle yhdestä tai molemmista vanhemmista. Useimmiten 60 prosentissa tapauksista tällaiset muutokset tapahtuvat lapsen geenien mutaatioiden taustalla.

Tricer Collinsin oireyhtymän syy voi olla seuraava:

• Alkoholin, nikotiinin ja lääkkeiden käyttö raskauden aikana (erityisesti alkuvaiheissa);
• Infektio infektioilla, kuten sytomegalovirus, toksoplasmoosi jne .;
• Stressaavat tilanteet;
• Vaikeat krooniset sairaudet;
• Vahojen sivuvaikutusten (psykotrooppiset, kouristuslääkkeet ja myös retinoiinihapon perusteella) vastaanotetut lääkkeet;

Radioaktiivisen säteilyn ja rikkakasvien torjunta-aineiden vaikutukset.

On oireyhtymä, koska mutaatio on vain yksi geeni, joka on vastuussa oikeasta muodostumista luiden kasvojen osa

Taudin oireet

On huomattava, että kasvojen maksasyötön rakenteen muutokset tapahtuvat eri intensiteetillä, ja myös manifestaatiot eroavat toisistaan. Yleisimmät taudin merkit ovat:

1. Kahdenvälinen hypoplasia tai kasvojen vajoaminen. Usein tämä oire kuvataan "uppoutuneeksi "linnun" kasvoksi;
2. Pieni suu eikä täysin kehittynyt leuka;
3. Silmien ulkokulmat ovat voimakkaasti laskeneet;
4. Silmäluomet ovat kolmion muotoisia.

Joten, kun luu muuttuu koko pinnalle, muodonmuutoksia havaitaan myös leuojen ja hampaiden alueella. Tässä tapauksessa kehittyy melko korkea taivas, "suu suu hampaiden sijainti melko suurella etäisyydellä toisistaan ​​ja täydellinen poissaolo.

Tricer Collinsin oireyhtymään joutuneille lapsille on ominaista kehityskulkujen alikehitys.

Useimmissa tapauksissa he kärsivät kuulon heikkenemisestä, mikä havaitaan tympanumin ja kuulon luiden kehityksen häiriöiden seurauksena.

Jotkut potilaat yhdessä Tricer Collinsin oireyhtymän kanssa kärsivät muista poikkeavuuksista, kuten sydämen vajaatoiminnasta, nenän limakalvojen lisääntymisestä ja ennenaikaisten kasvainten ulkonäöstä.

Vaiheet ja komplikaatiot

Muuttumisprosessin monimutkaisuudesta riippuen manifestaatiot voivat olla sekä täysin näkymättömiä että selkeitä. Taudin kolmen vaiheen intensiteetin perusteella:

• Ensimmäisen muodonmuutoksen vaiheessa kallo ja luut ovat lähes näkymättömiä. Siksi lapsi voi johtaa normaalia elämää eikä olla erilainen kuin muut lapset.
• Seuraava vaihe on selkeästi ilmaistu ja luuston poikkeava muodonmuutos on varsin voimakas. Tässä tapauksessa komplikaatioita, kuten hengitysvaikeuksia, syömistä ja hampaiden ja korvien patologiat ovat mahdollisia.
• Kolmas vaihe pidetään vakavimpana, jolle on tunnusomaista kasvojen lähes täydellinen puute. Tällaisessa tilanteessa mikään hoito tai plastiikkakirurgia ei voi muuttaa mitään.

Komplikaatioita Tricher Collinsin oireyhtymää kohtaan ovat kuurous (johtuen kuulokojeiden kehittymisestä), kyvyttömyys ottaa ruokaa (sylkirauhasen ja pienen suun puuttuminen) sekä tukehtumismahdollisuuden (kieli ei yksinkertaisesti sovi suuhun onkalo). Usein ongelmia ovat myös hampaat, jotka joskus puuttuvat kokonaan.

Oireyhtymässä on pieni määrä vaiheita ja komplikaatioita, kun taas ensimmäistä voidaan kutsua parhaana, koska kasvojen muodonmuutos on lähes näkymätön.

Ajallisen osan diagnoosi - tomografia

On ymmärrettävä, että on mahdollista diagnosoida geneettinen sairaus jo raskauden ensimmäisissä vaiheissa. Jotta nähtäisiin, onko sikiön sikiön kehityksessä poikkeamia, suoritetaan ultraääni.

Tulosten perusteella näet muutoksia tai häiriöitä luu-kasvojärjestelmän kehityksestä.

Diagnoosin vahvistamiseksi on suositeltavaa suorittaa geneettinen testi, joka voi joko vahvistaa tai kumota epäilyjä.

Lisäksi synnytyksen jälkeen suoritetaan myös lapsen visuaalinen tarkastelu ja tulevaisuudessa hänen kuulonsa tarkastetaan. Tärkeimmät arviointimenetelmät valitaan iästä:

• Kuuloisten potentiaalien rekisteröinti;
• Äänen ja puheen audiometria.

Kuulokojeen epänormaalin kehityksen havaitsemiseksi suoritetaan ajallisen osan tomografia.

hoito

Silloin kun tauti diagnosoidaan sikiön kehittymisen aikana, naiselle suositellaan aborttia.

Muuten, heti syntymän jälkeen, lapsi tarvitsee kattavaa hoitoa virheiden poistamiseksi mahdollisuuksien mukaan.

Hoito koostuu seuraavista toimista:

1. Kirurginen toimenpide, jonka aikana kasvojen viat poistetaan. Yleensä tarvitaan useita toimenpiteitä taudin oireiden vähentämiseksi. Kaikki riippuu tapauksen monimutkaisuudesta.
2. Hammaslääketieteelliset toimenpiteet. Yleensä lapsi diagnosoidaan paitsi hammaslääketieteellisissä ongelmissa, myös väärässä purenta, joka voidaan korjata hammaslääkäreiden avulla.
3. Äänen luun johtamisen parantamiseksi sinun on asennettava kuulokojeet.

Jos lapsella on hengitys- ja ruokahaluongelmia, tarvitaan leikkaus näiden ongelmien ratkaisemiseksi (trakeotomia ja gastrostomia). Lapsen sopeutumista varten on tarpeen työskennellä puheterapeuttien ja surdopedagogiikan kanssa.

Elämä mutaatiolla

Sama Julian, joka kärsii tästä oireyhtymästä sen vakavimmassa ilmenemismuodossa.

Kehityksen näkökulmasta tällaiset ihmiset eivät todellakaan ole erilaisia ​​kuin keskimääräinen henkilö, mutta tietyissä komplikaatioissa saattaa ilmetä hengitys- tai ruokintaongelmia

Isossa-Britanniassa asuu nuori mies - John Lancaster, joka tästä vakavasta sairaudesta huolimatta jatkaa koko elämänsä. Tällä hetkellä hän on noin 26-vuotias. Välittömästi synnytyksen jälkeen vanhemmat kieltäytyivät epäterveellisestä lapsesta, peloteltuaan tulevista hänen kasvatukseen liittyvistä vaikeuksistaan.

Tästä huolimatta lapsi oli monimutkainen, minkä seurauksena hänen ulkonäkö muuttui hieman. Tällä hetkellä nuori mies aktiivisesti auttaa ja tukee lapsia, jotka kärsivät Tricer Collinsin oireyhtymästä, ja matkustaa myös maailmaan.

Hänen elämänsä esimerkistä hän osoittaa, että geneettisistä poikkeavuuksista huolimatta täytyy elää ja nauttia joka hetki. John Lancasterilla on rakastava tyttö, joka tukee häntä kaikessa.

Nuorempi sisar Adeline Sotnikova (venäläinen taitoluistelija ja olympiavoittaja) - Maria on myös geneettinen sairaus.

Takaisin sairaalaan, kun se sai tietoa vauvan sairaudesta, lääkärit alkoivat suositella jättämään sen. Mutta vanhemmat eivät luopuneet tyttärestään ja päättivät huolehtia hänestä.

Masha Sotnikova on jo kokenut melko paljon toimintaa, joka on korjannut hänen ulkonäköään. Mutta koska tyttö on kasvamassa, hänellä on vielä kirurgisia toimenpiteitä.

Adeline Sotnikova kuluttaa kaikki hänen palkkansa hoitoonsa ja ei mitenkään häpeä sisarestaan. Hän uskoo, että tällaisia ​​ihmisiä on pidettävä erityisenä ja erityisen varovainen.

Juliana - tämä on kaikkein monimutkaisin ja kauhein taudin ilmentymisen tapaus. Tyttö syntyi vuonna 2003 lähes olemattomilla kasvoilla, sillä noin 40% kasvojen luista oli poissa.

Mutta tästä huolimatta lapsi selviytyi ja sen jälkeen, kun tusinan verran toimintoja johdettiin lapsen tavalliseen elämään. Vähitellen vuosittain, jokainen uusi menettely, hän saa kasvot.

Juliana pian tulee kouluun ja johtaa elämää, joka on yhteinen kaikille muille lapsille.

Lähde: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Tricker Collinsin oireyhtymä: syyt ja sairauden hoito

Tricer-Collinsin oireyhtymää kutsutaan perinnölliseksi sairaudeksi, jolle on tunnusomaista kallon ja kasvojen luuston rakenteiden muodonmuutos. Toinen nimi taudille on maksakulaarinen dysostosi.

Patologia esiintyy yhdessä vastasyntyneessä 50 tuhannella vauvoilla. Lisätietoja artikkelissa on Tricer-Collinsin oireyhtymästä ja henkilöiden elämästä, joilla on vikoja geenitasolla.

Tricer-Collinsin oireyhtymä: taudin syyt

Edward Tricher Collins kuvasi tärkeimmät sairaudet, joita esiintyy sairaissa ihmisissä, yli sata vuotta sitten. Patologia oli nimetty oikein. Moderni lääketiede haluaa käyttää muita termejä - mandibulofascial dysostosis tai Franceschetti-Collinsin oireyhtymä.

Tärkein tekijä, joka johtaa taudin kehittymiseen, on synnynnäinen poikkeama viidennen kromosomin geenissä.

Tätä geeniä pidetään vastuullisena proteiinin koodaamisessa, joka liittyy kallon kasvopuolen luiden oikeaan muodostumiseen lapsen kohdunsisäisessä kehityksessä. Proteiinia kutsutaan nukleaariseksi fosfoproteiiniksi.

Ensimmäisen raskauskuukauden lopussa kasvosyytti on täynnä mesenkymaalisia kudoksia, jotka toisessa kuussa erottavat jo nyt luista ja sidekudoselementeistä.

Tautia voi esiintyä seuraavien tekijöiden teratogeenisten vaikutusten tapauksessa:

• etanoli ja sen johdannaiset;
• radioaktiivinen säteily;
• sytomegalovirus;
• toksoplasmoosi;
• herbisidien vaikutus;
• retinoiinihappoon perustuvat valmisteet;
• kouristuksia estävät lääkkeet;
• psykotrooppisia lääkkeitä.

Patologian oireet

Tricer-Collinsin oireyhtymän pääasialliset ilmentymät ovat:

1. laskien silmien kulmat;
2. molempien osapuolten zygomaattisten luiden kehittyminen;
3. osa vuosisadan kudoksista puuttuu
4. leuan luun kehittyminen;
5. korvan kuorien puuttuminen tai pieni koko;
6. poissaolo tai infektio ulkoisten kuulokojeiden luontaisella luonteella;
7. anatomiset puutteet keskikorvassa;
8. "Linnun kasvot".

Koska ajallinen luu on kallo-osa-alueen monimutkainen osa, joissakin tapauksissa leesioiden koko vakavuus ulkoisen kuuloväylän anatomiset ja fysiologiset piirteet ja korvan sisäiset rakenteet on vaikea arvioida.

Sairaan henkilön silmämääräinen tarkastus mahdollistaa silmäluomien puuttumisen alemmassa silmäluomassa, joissakin tapauksissa silmäluomissa. Tricer-Collinsin oireyhtymän avulla syntyy synnynnäisiä vikoja ja sydämen häiriöitä sekä tuki- ja liikuntaelimistön osia (kasvo-osaston lisäksi).

Tricer-Collinsin oireyhtymän elämisen ominaisuuksia voidaan nähdä dokumentissa "Julianan uusi kasvot".

Tämä on amerikkalaisen tytön Juliana Wetmoren tarina, jolla on taudin vakava muoto.

Yhdentoista vuoden iässä lapsi on jo siirtänyt yli 50 operaatiota, mutta hoito on edelleen käynnissä.

Julianan vanhemmilla on myös vanhempi terve tytär. He halusivat toista lasta, mutta he pelkäsivät suunnitella sitä mahdollisuuden välittää geenimutaatio. Vastineeksi vanhemmat hyväksyivät Ukrainan tytön, jolla on sama geneettinen sairaus, mutta vähemmän vakavassa ilmenemisessä.

Tricer-Collinsin oireyhtymän hoito

Tätä tautia, kuten monia muita geneettisiä vikoja ja häiriöitä, ei voida hoitaa. Käytetty palliatiivinen hoito, jonka avulla voit ylläpitää potilaan elämää riittävällä tasolla.

Kuulolaitteiden avulla korjataan kuulofunktioita ja puheen parantamiseksi tarvitaan erikoistunutta puheterapeutta.

Näytetään useita muita muovitehtäviä anatomisten vikojen hoitoon ja palauttamiseen.

John Lancaster ja Tricer-Collinsin oireyhtymä

John Lancaster on Iso-Britanniassa asuva kaveri. Tällä hetkellä hän on 26-vuotias. Biologiset vanhemmat hylkäsivät Johanneksen välittömästi syntymän jälkeen, eivätkä he voineet sovittaa yhteen Lapsi hyväksyi toinen pari, joka voisi tarjota sen kaikille. välttämätön.

Lancaster kärsi useita plastisia leikkauksia, jotka muuttivat ulkonäköään hieman.

John on ihastunut matkustamiseen, viettää paljon aikaa lasten kanssa, joilla on Tricer-Collinsin oireyhtymä, antaen heille tukea.
Kaveri on kaunis, rakastava tyttöystävänsä.

Tällä hetkellä hän osoittaa esimerkillään, että jopa geneettisten poikkeavuuksien kanssa voi elää ja nauttia elämästä.

Sisar Adeline Sotnikova ja Tricer-Collinsin oireyhtymä

Adeline Sotnikova on Venäjän olympiavoittaja taitoluistelussa. Hänen nuoremman sisarensa Mashalla on geneettinen sairaus, joka tunnettiin äskettäin Adelin Sotšin voiton jälkeen.

Vanhempien nuoremman sisaren syntymän jälkeen Adeline alkoi valmistautua sairaalaan sen vuoksi, että potilas, jolla on oireyhtymä Trycher-Collinsin lapsi joutuu lähtemään, mutta he kieltäytyivät päättäessään huolehtia tyttärestään ja taistelemaan häntä kohtaan terveydelle.

Adeline Sotnikova maksoi palkkionsa Mashan sisaren hoidosta. Tytöllä on edelleen kirurgisia toimenpiteitä, koska hän jatkaa kasvuaan.

Lähde: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html