Perhe kuoleva unettomuus: mikä se on?

Periytyvä fataali unettomuus (unettomuus) - tämä on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus hermoston, jotka molemmat kuuluvat ryhmään prionitautien. Tärkein sairauden oire on yksilön puute, joka johtaa kehon uupumiseen. Tauti on kohtalokas ja toistaiseksi parantumaton. Maailmassa on 40 perhettä, jotka ovat alttiita perheen kohtalokkaalle unettomuudelle. Tämän artikkelin avulla saat perustiedot tästä taudista.

On todennäköistä, että perheen kohtalokas unettomuus on ollut olemassa monta vuotta ja jopa vuosisatojen ajan. Kuvaukset outo ihmisen tilasta, sekä kyvyttömyys nukahtaa, tunnetaan lääketieteen historiasta. Tällaisia ​​ihmisiä pidettiin henkisesti sairaana ja sijoitettiin sopivissa tapauksissa, joissa he kuolivat tuskaan. Vuonna 1967 romaanissaan Kolumbian kirjailija Gabriel García Márquez n "Sadan vuoden yksinäisyys jossa muun muassa kuvattu ns "rutto unettomuus iski perheen. Viime vuosisadan 70-luvulla Italian lääkäri onnistui kuvaamaan ilmenemismuotoja tauti ja perinyt perinnöllinen luonne, jäljittää se useissa sukupolvissa sukulaisia hänen vaimonsa.

Taudin syy

Vuonna 1977 italialainen lääkäri Ignazio Reuter seurasi vaimonsa tätiä, joka valitti kyvyttömyydestä nukahtaa. Hänen tilansa vähenivät asteittain, ja vuosi myöhemmin hän kuoli. Lyhyen ajan kuluttua tämän naisen sisko alkaa valittaa tällaisista oireista ja yhden vuoden kuluttua toistaa kohtalonsa ja kuolee. Kaivaminen arkistoon mielisairaalaan, tohtori Reuter löytää tietoa taudista isoisä kuolleen sisaria. On selvää, että hän kärsi samanlaisista oireista ja kuoli myös nopeasti. Kaikesta tästä lääkäri tekee päätelmän taudin perinnöllisestä luonteesta. Mutta tätä ei vielä ollut osoitettu. Nyt tapaus esiteltiin itsekin. Vuonna 1984 hänen vaimonsa setä sairastui. Taudin kulku tänä aikana dokumentoitiin huolellisesti, ja kuoleman jälkeen potilaan aivot tutkittiin perusteellisesti. Ja syy tällaiseen outoon unihäiriöön löytyi: geenimutaatio.

20. kromosomissa sijaitsevan geenin 178. kodoni, joka on vastuussa prioniproteiinin synteesistä ihmiskehossa, mutaation seurauksena asparagiini korvataan asparagiinihapolla. Tämä johtaa normaalin prioniproteiinin muodonmuutokseen, sen kertymiseen tiettyihin aivojen rakenteisiin ja erityisesti amyloidiplakkien muodostumiseen talamuksessa. Se on amyloidipilkkuja, jotka aiheuttavat unihäiriökierron häiriöitä.

On tunnettua, että tuloksena oleva mutaatio välitetään myöhemmille sukupolville autosomaalisella dominantilla. Tämä tarkoittaa, että tauti vaikuttaa molempiin sukupuoleen tasaisesti ja jos on ainakin yksi patologinen geeni, se ilmenee. Patologisen geenin siirtämisen riski jälkeläisille on 50%.

Yhteensä on tänään kuvattu 40 perhettä, joissa on perheen kuolemaan johtanut unettomuus. He ovat italialaisia ​​ja italialais-amerikkalaisia ​​perheitä. Teoriassa harkitaan mahdollisuutta spontaanin mutaation esiintymiseen missä tahansa ihmisessä, mutta toistaiseksi tätä ei ole vahvistettu.

Taudin nimi ilmentää selkeästi sen syytä, olemusta ja ennusteita: "perhe" tarkoittaa siirtämistä perinnöksi, "kuolemaan johtava" - kuolema, "unettomuus" - unen puute.

oireet

Pitkäaikainen unettomuus katoaa potilaita ja johtaa masennuksen ja paniikkikohtausten kehittymiseen.

Perhekuoleman unettomuus voi ilmetä missä tahansa ikässä: 25-70 vuotta. Useammin ensimmäiset oireet ovat noin 50 vuotta. Taudin kesto alkamisajankohdasta kuolemaan johtaneeseen lopputulokseen on 6 - 48 kuukautta. Tauti väistämättä lopettaa potilaan kuoleman, koska yksikään ihmiskeho ei voi olla niin kauan ilman unta.

Taudin aikana erotetaan useat vaiheet:

• jatkuvan unettomuuden vaihe: unen puute on sairauden ensimmäinen ja tärkein merkki. Potilaat haluavat nukkua, mutta eivät. Unen puute vaikuttaa merkittävästi hyvinvointiin. Ei hypnoottisia apua. Lisäksi on olemassa neurologisia häiriöitä kasvualalla: hikoilu ja syljeneritys, ummetus ilmestyy, sykkeen nousu ja verenpaineen nousu lisääntyvät hengitystaajuus. Säännölliset hyökkäykset, joita ei ole motivoitunut kehon lämpötilan nousuun, ovat mahdollisia. Keskimäärin tämän vaiheen kesto on noin 4 kuukautta;
• paniikkikohtausten ja hallusinaatioiden syntyminen jatkuvan unen puutteen taustalla. Aivot eivät kestä jatkuvaa työtä ilman lepoa ja toimintahäiriöt alkavat. Potilailla on pelkoja, ahdistusta, ahdistusta, joka ajoittain saavuttaa paniikkikohtauksia. On motorisia häiriöitä, jotka ovat tahattomia liikkeitä, vartalon yksittäisten osien väsymistä, epävakautta kävelyä. Tämän vaiheen keskimääräinen elämä on noin 5 kuukautta;
• täydellinen unen poissaolo ja laihtuminen. Tällainen riittävän lepoajan puuttuminen organismin puolesta muuttuu sammumiselta. Sairaat vanhentuvat ennen silmämme, joita kutsutaan harppauksin. Käyttäytyminen tulee hallitsemattomaksi. Jännittynyt jyrkällä lihasten heikkoudella. Tämä vaihe kestää noin 3 kuukautta.
• dementian kehittyminen, kyvyn reagoida ulkomaailmaan. Potilaat lopettavat kävelyn ja syömisen. He eivät enää elä, mutta olemassa. Väliaikaiset infektiot kiinnittyvät. Tämä vaihe kestää noin kuusi kuukautta, minkä jälkeen tapahtuu kuolema.

hoito

Perhekuoleman unettomuus on parantumaton sairaus. Yksikään tällä hetkellä tarjotuista hoitomenetelmistä ei ole tehokas.

Oletetaan, että geenitekniikan menestys kykenee auttamaan tällaisia ​​potilaita, mutta toistaiseksi vain teoreettista kehitystä.

Siten voit oppia, että perheen kuolemaan johtava unettomuus on hyvin harvinainen sairaus, joka ilmenee 40 italialaisessa ja italialais-amerikkalaisessa perheessä, joilla on perinnöllinen siirtomekanismi. Pitkäaikainen unen poissaolo tässä sairaudessa aiheuttaa kuoleman. Tällä hetkellä ei ole tehokasta hoitomenetelmää.

Videota aiheesta "Mitä tapahtuu, jos lopetat nukkumisen?"

AsapSCIENCE - Mitä tapahtuu, jos lopetat nukkumisen?

Katso tämä video YouTubesta