Albinismi ihmisillä

Albinismi on perinnöllinen sairaus, joka liittyy ruumiin pigmenttimateriaalin heikentymiseen. Tämän patologian puutteella on melaniinia, erityinen aine, joka antaa iholle, pigmentille ja iirisille, silmille, hiuksille ja nauloille. Näyttää siltä, ​​että tällainen, jos asia on vain ihon, silmien, hiusten väri? Mutta ei kaikki ole niin yksinkertaista tosiasiallisesti.

Melaniinipitoisuuden puuttuminen tai väheneminen johtaa ei-kosmeettisiin vikoihin, mutta myös lukuisiin terveysongelmiin. Erityisesti se on alttiina auringonvalolle, heikentynyt näky. Albinoilla on suurempi riski kehittää ihosyöpä. Albinismi ei ole sairaus, joka uhkaa potilaan elämää, mutta voi merkittävästi vaikuttaa sen laatuun. Tästä artikkelista saat lisätietoja albinismistä, miksi se syntyy, miten se ilmenee ihmisessä ja mitä käsitellään.

Al albinismin syyt

Ihmisillä ihon, hiusten, kulmakarvojen, silmäripsien, iiriksen väri määräytyy perinnöllisyyden mukaan. Tämä tarkoittaa, että kukin meistä on syntynyt ihon ja sen appendanssien ohjelmoidulla värillä, silmien värillä. Ihon todellinen väri määritetään alueilla, jotka eivät altistu auringonvalolle (pakenemaan alue). Albinismi - on seurausta geenihäiriöistä ja monista. Ihmiskehossa on useita geenejä, jotka määrittävät edellä mainittujen rakenteiden värin. Mutaatio ainakin yhdessä niistä johtaa melaniinin pigmenttisisältöön ja vastaavasti albinismin esiintymiseen. Tämä tarkoittaa, että albinismi on synnynnäinen sairaus, vaikkakaan ei aina välittömästi ilmeistä. Albinismi voi periä peräkkäiset sukupolvet, sekä hallitsevasti että recessive (toisin sanoen, ilmentää itsensä kaikissa sukupolvissa tai vain silloin, kun kaksi patologista geenejä). Mutaatio itsessään voi syntyä itsestään, toisin sanoen, kun ei ole samankaltaista ongelmaa suvussa.

Melaniini (sana "melanos" eli "musta") on aine, joka värittää ihon tietyssä värissä. Mitä enemmän melaniinia, sitä tummempi väri. Melaniinipuutoksen aste määrittää albinismin vakavuuden. Pigmentin täydellisen puuttumisen vuoksi albinismi on täydellinen. Melaniinin muodostuminen riippuu entsyymin tyrosinaasista (sen sisältö ja aktiivisuus määritetään geneettisesti). Tyrosinaasin vaikutuksesta tyrosiinista muodostuu melaniinia silmän ihon ja iiris-soluissa. Melaniini suojaa henkilöä ultraviolettisäteilystä muodostaen rusketuksen. Silmässä oleva melaniini takaa valon tunkeutumisen vain oppilaan kautta, mikä antaa meille mahdollisuuden tarkastella kirkasta valoa kivuttomasti ja myös suojelee silmää säteilevän energian näkyvästä ja pitkäaaltoisesta osasta.

Albinismi on salaperäinen tauti, joka ympäröi lukemattomia myyttejä. Maissa, joissa koulutustaso jättää paljon haluttua (esimerkiksi Tansaniassa), paikalliset parantajat levittävät huhuja albino-ihmisten yhteiskunnasta. Tämän vuoksi albinoja vainotaan, joskus jopa heidän elämänsä ovat vaarassa. Muissa maissa albinoja pidetään yliluonnollisina kykyinä, erityisesti lääkkeinä. Tavoite lääketieteen, tietenkin, on kaukana näistä uskomuksista. Itse asiassa albaanit ovat tavallisia ihmisiä, joilla on vähän ulkoisia piirteitä, eikä mitään muuta.

oireet

Tilastojen mukaan maailmassa yksi henkilö 17-18 000 kärsii jonkinlaisesta albinismista. Miksi lajit? Kyllä, koska albinismi on heterogeeninen sairaus. Lääketieteessä on tavallista erottaa kaksi suurta kliinistä ryhmää tämän patologian:

• täysi albinismi, tai silmä-ihon kautta;
• osittainen albinismi tai oftalminen.

Täysi albinismi kehittyy niissä tapauksissa, joissa geneettinen vika määrittää melaniinin sisällön ihossa, hiuksissa ja visuaalisessa järjestelmässä. Osittainen albinismi tarkoittaa melaniinin puutetta vain visuaalisessa järjestelmässä. Viime vuosikymmeninä kävi ilmi, että täyden ja osittaisen albinismin joukossa on useita erilaisia ​​lajikkeita. Pidäthän jotkut niistä tärkeimmistä piirteistä.

Täysi, tai silmä-iho albinismi

Ihmiset, joilla on tällainen albinismi syntymästä lähtien, ovat valkoista ihoa (maitomaista värisävyä), valkoisia hiuksia ja sinisiä iirisiä. Tämä johtuu tyrosinaasin täydellisestä puuttumisesta (tai kun sen aktiivisuus on nolla).

Koska aukko on täysin lähettää valoa, silmä itse ottaa itselleen punertava tai vaaleanpunainen sävy (johtuen läpikuultava verisuonten), joka generoi ilmiö "punasilmäisyys". Pigmentin täydellisen poissaolon vuoksi tällaisten potilaiden iho ei kykene taistelemaan ultraviolettisäteilyllä, eikä auringonpoltta ole muodostunut. Auringonvalon vaikutuksen alaisena ihmiset, joilla on silmä-iho albinismi, palavat välittömästi. Siksi he joutuvat piilottamaan ihon vaatteilla pitkillä hihoilla, käyttämään jatkuvasti housuja tai pitkiä hameita, hatut. Näillä albinoilla on merkittävästi suurempi riski ihosyövän kehittymisestä. Iho pysyy valkoisena koko eliniän ajan, pigmentaatiota ei tapahdu. Hämähäkki-suonien ja keratoosin esiintyminen on taipumusta. Yleensä iho on kuiva, hikoilla vähäinen. Albinosin hiukset ovat ohuita ja pehmeitä.

Silmän ilmenemismuodot eivät ole vain punastuneessa silmien värissä. Tällaisten ihmisten on vaikea kantaa kirkasta valoa, joten valokuvafysiologia on heille ominaista. Visuaalinen vakaus on yleensä vähentynyt (eikä kasvaa iän myötä), usein havaitaan nystagmus - silmämunien värähtelevät tahaton liikkeet.

On eräänlainen silmä-iho albinismi, jossa tyrosinaasi ei ole täysin, mutta vain osittain (tai sen aktiivisuus on vähentynyt). Tällöin puutteellinen albinismi (albinoidismi) kehittyy. Kliinisesti tämä ilmenee vaihtaa väriä valkoinen (merkittävä väheneminen tyrosinaasin) olennaisesti normaali (lähes normaali entsyymin aktiivisuutta). Synnytyksellä näillä ihmisillä on valkoinen iho, punertava sävy, hiukset ilman pigmenttiä. Kuitenkin, kun ihmiset vanhentuvat tämän tyyppisen albinismin kanssa, iho pimenee (ja voi syttyä hieman), hiukset kerääntyvät keltaiseen pigmenttiin. Iris on myös pigmentoitunut: on vaaleaa tai tummanruskeaa pigmentointia, joskus laastareilla, eikä täysin. Aikuisella, jolla on tällainen alibinismi, silmien väri voi olla mikä tahansa, jopa tummanruskea. Joten, ei kaikilla albinoilla ole punaisia ​​silmiä, kuten yleisesti uskotaan. Voi olla pisamia ja pigmentaatioita. Tällaisen albinismin avulla kulmakarvat ja silmäripset ovat tummempia kuin pään hiukset. Visuaalinen vakaus on vähentynyt, mutta voi kasvaa iän myötä (kun iiris vähenee).

Toinen melko yleinen albiinismin tyyppi Afrikan väestöstä on punasilmäinen silmä-iho albinismi. Tässä tapauksessa geneettinen vika määrää, että melaniinin tuotanto ei ole musta vaan ruskea. Tällaisissa potilailla iho on ruosteessa tai vaaleanruskeana, ja iiris on ruskeansininen.

Tunnetaan myös eräs mielenkiintoinen albinismin muunnos - lämpötilaherkkä (lämmönkestävä). Tämän lajikkeen kanssa tyrosinaasi ei ole aktiivinen kehon lämpötilassa yli 37 ° C. Tämä johtaa siihen, että kehon "kylmissä" osissa syntetisoituu melaniinia (hiukset pään päällä, käsivarret ja jalat) ja "lämmin" - ei (kainalot). Tällaisilla syntyneillä on valkoista ihoa, väritöntä hiustyyppiä (kun imeväisten ruumiinlämpötila on yli 37 ° C). Ensimmäisen elinvuoden jälkeen iho ja hiukset vähenevät vähitellen. Silmien ruumiinlämpötila on yli 37 ° C, joten niissä pigmentti ei näy edes ajoissa.

Osittainen tai silmän albinismi

Tällä albinismin muodolla on kliinisiä ilmenemismuotoja vain näköelimen puolelta. Ihon pigmentoitunut normaalisti, voi ottaa aurinkoa. Hiukset ovat normaaleja, sekä värinä että tekstuurina.

Tärkeimmät silmän oireet tällä albinismin muodolla ovat:

• vähentynyt näöntarkkuus;
• hajataittoa;
• karsastus;
• valonarkuus;
• nystagmus;
• läpinäkyvä iiris (harmaa-sininen tai vaaleanruskea sävy);
• binokulaarisen näkemyksen rikkominen (kyky nähdä yksi kuva kahdella silmällä), amblyopia.

Erikseen haluan todeta, että albinismi voi olla osa muita sairauksia (esimerkiksi Chediak-Higashi-oireyhtymä, germaani- Pudlacin oireyhtymä ja niin edelleen). Näissä tapauksissa on enemmän törkeitä geneettisiä häiriöitä, jotka vaikuttavat paitsi geeneihin, jotka ovat vastuussa tyrosinaasin synteesistä, mikä johtaa useiden muiden oireiden ilmaantumiseen (heikentynyt immuniteetti, munuaisten vajaatoiminta ja sydämen toiminta jne.).

Al albinismin diagnoosi

Silmä-ihon albinismia, jossa tyrosinaasin täydellinen puuttuminen voidaan epäillä jo syntymähetkellä. Epätäydellisiä muotoja tai silmän albinismia havaitaan vain monimutkaisessa tutkimuksessa: silmälääkäri, hiuslampujen tutkiminen tyrosinaasilla ja DNA-analyysi vaaditaan. DNA-diagnoosissa havaittu geneettinen vika lopettaa diagnostisen prosessin.

hoito

Albinismi, geneettisenä sairaudena, luokitellaan parantumattomaksi. Nykyiset hoitomenetelmät ovat itse asiassa oireita. Niihin kuuluvat:

• näköaistojen korjaus lasien tai piilolinssien avulla;
• aurinkolaseja käytettäessä ulos menossa;
• Käytä luonnollisista kankaista valmistettuja vaatteita, jotka peittävät ihon mahdollisimman hyvin ja käyttävät päällisiä, joilla on laaja marginaali;
• aurinkovoiteiden ja lotion käyttö kauden mukaan;
• epätäydellistä albinismia, beta-karoteenia voidaan käyttää antamaan iholle keltainen sävy (90-180 mg päivässä).

Tällä hetkellä molekyyligenetiikassa kehitetään geneettisten mutaatioiden hoitomenetelmiä. Ehkäpä, kun tutkijat voivat "korjata" geenejä mutaatioiden poistamiseksi, albinismi siirtyy radikaalisti parantavia sairauksia. Mutta toistaiseksi tämä on tulevaisuuden etuoikeus.

Näin albinismi on geneettinen sairaus, jota ei voida luokitella vakavaksi tai vaaralliseksi. Sen tärkeimmät oireet ovat ihon, hiusten ja silmien pigmentaatiohäiriöt. Albinismi ei millään tavoin vaikuta elinajanodoteeseen, ei johda sisäelinten komplikaatioiden kehittymiseen. Tämä sairaus aiheuttaa henkilön muuttaa elämäntapaansa, välttää auringonvaloa, jatkuvasti käyttää lasia, joskus johtaa masennukseen (muiden riittämättömyys). Albinismi ei ole lainkaan vaarallinen muille, vaan se voidaan periä. Ja paljon mysteerejä, jotka liittyvät tähän salaperäiseen tautiin, ovat täysin perusteeton.