Alexanderin tauti: oireet, diagnoosi, hoito

Alexanderin tauti (Rosentalin leukodystrofia, Rosenthalin tauti) on melko harvinainen hermoston sairaus, joka johtuu geenimutaatiosta. Oireet kehittyvät johtuen hermosolujen aliravitsemuksesta ja myeliinikuitujen hermopulssien johtumiskehosta. Taudin kliininen kuva on hyvin vaihteleva. Tehokkaita hoitomenetelmiä ei ole vielä olemassa. Tässä artikkelissa voit tutustua Alexanderin taudin syihin, oireisiin, menetelmiin ja mahdollisuuksiin tarjota lääketieteellistä hoitoa tällaisille potilaille.

Ensimmäinen kerta sairaala kuvasi patologi Aleksander vuonna 1949. Taudille on ominaista jatkuvasti etenevä kurssi. Alexanderin taudin esiintyvyyttä ei ole luotettavasti tutkittu tämän patologian vähäisen esiintymisen vuoksi. Yhdysvalloissa kuvataan noin 500 tautitapausta; Japanissa tehdyssä tutkimuksessa todettiin 1 taudin tapaus 2 700 000 ihmiselle. Alexanderin taudin todennäköisyys ihmisväestössä arvioidaan teoreettisesti: - 000 000. Tunnetusti tiedetään, että taudin puhkeaminen ei ole riippuvainen rodusta, sukupuolesta tai asuinpaikasta maan päällä.

syistä

95%: ssa tapauksista Alexanderin tauti kehittyy 17-kromosomiin sijoitetun geenin mutaation seurauksena. Yleensä mutaatio syntyy itsestään, eli vanhemmat ovat täysin terveitä, niiden genotyypillä ei ole tällaisia ​​muutoksia. Todennäköisesti muutos geenissä esiintyy paternal kromosomissa spermatogeneesin aikana ja jos tällainen "epänormaali" sperma leviää munan, niin tauti kehittyy lapselle.

Geeni on vastuussa gliaalisen fibrillisen hapan proteiinin GFAP tuottamisesta. Mutaation tapauksessa muunnettu GFAP-proteiini kerääntyy hermosolujen apusoluihin (neuroglia), mikä estää hermosolujen syöttöä ravintoaineilla. Lisäksi Alexanderin taudin muuntuneessa GFAP-proteiinissa muodostuu noduleita, joita kutsutaan Rosenthal-kuiduiksi. Viimeksi mainitut häiritsevät hermospulssien normaalia käyttäytymistä myelinisoituneiden kuitujen myötä.

5%: lla ihmisistä, joilla on diagnosoitu Alexanderin tauti, tällaista tai muuta geneettistä vikaa ei havaita, eli kehityksen syy on edelleen tuntematon.

oireet

Tauti ilmenee ensin eri ikäisille ihmisille. Tästä riippuen on tavallista erottaa useat kliiniset muodot:

• infantile (infantile);
• nuoruus (nuorekas);
• aikuinen.

Oletetaan, että tauti on niin sanottu vastasyntynyt muoto, kun lapsi syntyy sairauden ilmenemismuodoilla. Tällaisissa lapsissa, yleensä ensimmäisistä elämän päivistä, lisääntynyt kallonsisäinen paine, epänormaalin suuri kallo. Kouristuksia aiheuttavan oireyhtymän ominaispiirre on merkittävä neuropsyki- sen kehityksen viivästyminen. Valitettavasti tällaisten lasten elinajanodote ei ole edes vuosi. Jotkut tutkijat pitävät tätä muotoa lapsena, mutta hyvin varhaisessa vaiheessa.

Infantilimuotokehittyy varhaislapsuudessa keskimäärin 6 kuukauden kuluttua. Näillä lapsilla on huono ruokahalu, he usein regurgitate kunnes oksentelu. Pään koko on patologisesti nopea, kallonsisäisen paineen nousu. Tämä luonnollisesti vaikuttaa fyysisen ja neuropsykoottisen kehityksen vauhtiin. Lapset pahasti painostavat, myöhään alkavat pitää päänsä (3 kk: n kuluttua), istuvat alas ja indeksoivat. Kun lapsi kasvaa ja kehittyy, lihaksen heikkous raajoissa (paresis) kehittyy yhdessä (spastisuus), mikä ilmenee rajoittamalla mielivaltaisen määrän ja voimakkuuden liikkeet. Raajoissa olevan paresian taustalla esiintyy tahattomia liikkeitä: kiertyminen, vermiformin liikkeet sormissa, pään kääntäminen kiinnittämällä ryhtiä ja vastaavia. Näitä ilmiöitä kutsutaan hyperkinesiksi, erityisesti choreoatetoosiksi. Mahdolliset kouristukset epileptisiin kohtauksiin. Äly kärsii: lapset eivät tunnista rakkaitaan, he eivät ole tyytyväisiä leluihin, eivät hallitse taitoja (esimerkiksi he eivät voi merkkijonoja pyramidissa sopivana ikäisenä). Myös liikkeiden yhteensovittaminen häiriintyy, silmämunien (nystagmus) röyhtäilyä havaitaan. Itsenäinen kävely on lähes mahdotonta. Tauti etenee tasaisesti ja päättyy kuolemaan 2-3 vuoden kuluessa.

Nuorten muotoilmenee jonkin verran myöhemmin, 4-14-vuotiaana, keskimäärin noin 9 vuotta. Vaikka jotkin taudin merkit saattavat näkyä aiemmin - 2-3 vuotta, mutta ne eivät yleensä liity Alexanderin tautiin. Tällaiset lapset ovat hieman jäljessä neuropsykologisessa kehityksessä, kärsivät kohtauksista. Heillä on suurempi pää verrattuihinsa verrattuna (mutta ei niin paljon suurempi kuin lapsenmuotoinen). Myöhemmin myöhemmin lisätään puhehäiriöitä (hämärtyminen, epätarkkuus), ruokahaluttomuus ruokavaliossa ja sitten veden nielemisen aikana. Ääni saa nenäsävyyden. Kielen liikkuvuus on vaikeaa. Kaikki nämä muutokset muodostavat bulbar- ja pseudobulbar-häiriöitä, ja ne syntyvät aivorungon vahingoittumisen seurauksena. Aamuisin potilaat häiritsevät voimakasta oksentelua. Aivan kuten infantilainen muoto, on lihasheikkous raajoissa, joka vähitellen kasvaa.

Lihaksen sävy nousee, lihakset muuttuvat tiheiksi ja tiheästi kosketuksiin, patologiset pysäytysmerkit ilmestyvät (Babinskyin oire ja muut). Vähitellen nämä muutokset kattavat kaikki neljä osaa, jotka aiheuttavat liikuntahäiriöitä ja itsehoitoa. Mahdollinen tasapainon häiriö, käyttäytymishäiriöt. Yleensä älylliset häiriöt ilmaistaan ​​vain vähän tai ei lainkaan, mutta kognitiivisten kykyjen voimakasta vähenemistä kuvataan. Nuorilla muodostavilla potilailla hengityksen reflex pysähtyminen kirjataan säännöllisesti: apnea. Lopulta hermoston progressiivinen tappio päättyy kuolemaan keskimäärin kymmenen vuoden kuluttua sairauden alkuvaiheen kliinisten oireiden ilmestymisestä.

Aikuinen lomakekehittyy 20-70 vuoteen. Kliiniset oireet ovat melko erilaisia, koska ne voivat heijastaa minkä tahansa aivojen patologiaa. Useimmiten nämä ovat paresioita ja halvaantumista, joilla on lisääntynyt lihasäänet, heikentynyt liikkeiden ja tasapainon koordinointi, tahattomat kontrolloimattomat liikkeet, puhe- ja nielemisvaivat. Vähentynyt tiedustelu on vähäpätöinen. Usein esiintyy nystagmia ja ystävällisten (samanaikaisten ja yksisuuntaisten) silmämunien liikkeitä. Tauti etenee ja väistämättä päätyy tappavaan lopputulokseen (tavallisesti tarttuvista infektioista).

diagnostiikka

Taudin diagnoosi in vivo on melko vaikeaa, koska Alexanderin taudille ei ole ominaisia ​​kliinisiä oireita. Mikään tutkimusmenetelmä ei paljasta mitään erityisiä muutoksia (ei kuitenkaan geneettistä analyysiä, joka kuitenkin on kuitenkin tarpeen määrätä ja epäillä tätä tautia).

Kun magneettinen resonanssikuvaus aivoista (MRI) Alexanderin taudin kanssa, aivojen eri osien demyelinaatio havaitaan (kun infantilisiä ja nuorekkaita muotoja - lähinnä etupuolella ja levinneisyys muille alueille, aikuisen kanssa - voimakkaampia pikkuaivoissa ja aivorunko).

Elektroenkefalografiassa muutetaan aivojen bioelektrisen aktiivisuuden muutoksia etumaisilla alueilla.

Geneettinen analyysi tarkentaa tarkasti Alexanderin taudin diagnoosin: löytää mutaation GFAP-geenissä 17. kromosomissa (95% tapauksista). On muistettava, että 5% potilaista, joilla on tämän taudin, ei ole tähän mennessä ollut geneettinen vika.

Taudin vahvistaminen on Rosenthal-kuitujen havaitseminen (mikä on mahdollista aivojen biopsian tai ruumiinavauksen jälkeen).

hoito

Nykyään lääkkeellä ei ole tehokkaita tapoja hoitaa Aleksanterin tautia. Ehkä tulevaisuus tähän suuntaan kuuluu geenitekniikkaan.

Kun diagnoosi on todettu, tehdään yleensä oireenmukaista hoitoa, mikä mahdollistaa potilaan elämän helpottamisen ja pidentämisen:

• paresseissa määrätään neuromuskulaarisen johtumisen stimulaattoreita (neurromidiini);
• lihasten spastisuus - lihasrelaksantit (Baclofen, Sirdalud, Midokalm);
• epileptisten kohtausten kanssa - kouristuksia estävät lääkkeet (valproaatti, Sibazon ja muut);
• Neuroleptit (haloperidoli, azalepttiini ym.) Voidaan käyttää vähentämään tahdosta riippumattomia liikkeitä.

Liikkumiseen on käytettävä erikoislaitteita, mukaan lukien ortopediset. Taudin huippu sallii sinun liikkua vain pyörätuolin avulla. Tietenkin taudin loppupäässä potilaat tarvitsevat jatkuvaa ulkoista hoitoa.

Alexanderin tauti on harvinainen, lähinnä geneettisesti määritelty sairaus. Hänen yksityiskohtainen kliininen kuva edustaa liikkumista, koordinointihäiriöitä, puheen ja syömisen ongelmia. Lähes kaikki aikuiset potilaat elävät enintään 10 vuoden kuluttua sairauden kehittymisestä. Tarkka diagnoosimenetelmä on geneettinen. Hoidon menetelmiä kehitetään, potilaita autetaan parhaillaan vain oireiden avulla.