Myopatia: oireet, diagnoosi ja hoito

Myopatia on heterogeeninen sairausryhmä, joka perustuu ensisijaiseen vahinkoon lihaskudokselle.

Toinen myopatian termi on myodystrofia, jota käytetään useammin perinnöllisten myopatioiden nimeämisessä.

Ensisijainen vahinko lihassoluille voi tapahtua erilaisten etiologisten tekijöiden (perinnöllisyys, aineenvaihduntahäiriöt, bakteerit) vaikutuksen alaisena. Tähän on perustunut myopatian hyväksytty luokittelu.

luokitus

Monien myopatiatyyppien johtava etiologinen tekijä on perinnöllisyys.

Seuraavia tyyppejä ovat myopatiat:

1. Progressiivinen lihasdystrofia.

• Myocardium Duchenne.
• Bekkerin myopatia.
• Landusi-Dezherinin myopatia.
• Emery-Dreyfuksen myopatia.
• Edistyksellisen lihasdystrofian raajojen ja vyötärömuoto.
• Silmäsairausmuoto.
• Distaaliset myopatiat (Myosha-myopatia, myopatia Welander jne.)

1. Synnynnäiset lihasdystrofit ja rakenteelliset myopatiat.
instagram viewer
2. Metaboliset myopatiat (mitokondrioiden myopatiat, endokriiniset).
3. Tulehduksellinen myopatia.

Luokittelu osoittaa yleisintä myodystrofiaa, mutta tämä ei ole täydellinen luettelo.

oireet

Kaikkien myopatioiden tärkein oire on lihasheikkous. Raajojen proksimaaliset osat (olkavyö, hartiat, lonkat, lantionkiekko) piirretään useammin kuin muualla elimessä.

Jokainen lihasten dystrofinen tyyppi etenee tiettyjen lihasryhmien tappion myötä, mikä on tärkeää diagnoosin tekemisessä. Lihaksia vaikuttaa symmetrisesti. Jos heikkous ilmaantuu lantion ja lantion lihaksissa, niin tällainen henkilö päästäkseen lattialta, käyttää vaiheen nostaminen: kädet lattialle, sitten polvillesi, nousee sitten tuella huonekaluilla (sänky, sohva). Näyttää siltä, ​​että hän "kiihtyy itsekseen". On vaikea nousta portaita tai ylämäkeen. Kädet on tarpeen nostaa. Kehon heikkouden käsissä on vaikeuksia hiusten kampauksessa. Selkärangan tukemien lihasten heikkouden takia alhaisemman selkänoja on lisääntynyt. Lantion lihasten tappio johtaa siihen, että lapsen alareunasta on jäljessä selästä ("siipinen" lapsi). Kasvojen lihakset kärsivät harvemmin kuin toiset ja vain joitakin myopatiat. Ihmisillä yläosien silmäluomien (ptosis) ovulaatio esiintyy, ylähuuli laskeutuu, niveltulevat puhehäiriöt esiintyvät, nielemisvaikeudet. Henkilöiden heikkoudessa syntyy vaikeuksia erittäin erilaistuneen työn (kirjoitus, soittimien soittaminen, kääntämisen jne.) Suorittaminen. Jalkojen heikkous ilmenee muodoltaan ontunut jalka, iskunvaimennuskäynti.

Ajan myötä lihaskudos hajoaa ja ilmestyy kohonneita lihaksia. Lihaksen surkastumisen taustalla esiintyy sidekudosten proliferaatio, mikä aiheuttaa vääriä vaikutuksia koulutetuista, pumppaavista lihasten - lihaspeptidien aiheuttajista. Liitoksissa on muodostunut kontraktuureja, lihasten-jänteen kuitujen kutistuminen, mikä johtaa nivelten liikkumisen rajoittamiseen, tuskallisiin tunneihin.

Useimmissa myopatiassa kliinisessä kuvassa on samat merkit. Pysytkäämme useimmiten myopatiassa, joka eroaa taudin ikäjakaumasta, prosessin etenemisnopeudesta ja syyn alkamisesta.

Edistyminen lihasten dystroofien

Nämä ovat perinnöllisiä sairauksia, jotka perustuvat lihaskudosten kuolemaan ja vähitellen korvataan rasvakudos. Tätä ryhmää leimaa prosessin nopea eteneminen, joka johtaa henkilön kyvyttömyyteen.

1. Myocardia Duchenne ja Becker.

Myodystrofia on samanlainen kliininen kuva. Taudit ovat recessive ja lähetetään X-kromosomilla, joten vain pojat sairastuvat. Patologian ytimessä on rakenteen rikkomus (Beckerin myopatia) tai kokonaan poissaolo (myopatia Duchenne) erikoisproteiini - dystrofiini, joka liittyy hermosoluihin, luurangon lihaskudoksiin, sydän. Patologiset muutokset rakenteellisessa proteiinissa johtavat lihasolujen nekroosiin - atrofia. Duchennen myopatia esiintyy useita kertoja useammin kuin Beckerin myopatia. Duchennen myodystrofian debyytti tapahtuu varhaisessa iässä (ikä 3-7 vuotta). Ensimmäiset oireet ovat epäspesifisiä, ja vanhemmat aluksi usein viittaavat siihen luonteen luonteeseen: liikkuvuuden puute verrattuna vertaisarviointiin, passiivisuus peleissä. Pseudohypertrofiset lihakset eivät aiheuta epäilyksiä. Ajan myötä kliininen kuva heikentyy: lapsi lakkaa nousemasta lattiasta ilman tukea, on ankka kävellä, koska heikkous lihakset lantion vyö. Sukkia on kävelyä, koska akillesjännät muuttuvat ja estävät sinua nousemasta kenkääsi. Älyä vähennetään.

Kliininen kurssi etenee nopeasti ja 9-15-vuotiaana lapsi menettää kyvyn liikkua itsenäisesti, vammautuminen tapahtuu. Tutkittaessa on ilmennyt nilkkasaumat (supistukset). Lonkan lihakset, lantionkiekko, selkä, käsivarren surkastumisen yläosat. Usein lapsilla atrofia ei ole havaittavissa subkutaanisen rasvan kehittymisen vuoksi. Osteoporoosi, laajennettu kardiomyopatia ja hengitysvajaus ovat yhteydessä toisiinsa. Lapsi herättää tunne pelkoa, tukehtumista, ilman puutetta keuhkojen elintärkeän kapasiteetin vähenemisen ja hengitysvajauksen kehittymisen taustalla.

Tappava lopputulos ilmenee 20-30 vuoden kuluttua hengitys- tai sydämen vajaatoiminnasta.

Beckerin myopatia etenee varovasti. Kliininen kuva on pohjimmiltaan samanlainen kuin Duchennen myopatian klinikka, mutta taudin debyytti tapahtuu myöhemmin (11-21-vuotiaana). Henkilö menettää kyvyn siirtyä itsenäisesti myöhemmässä iässä (20 vuoden kuluttua). Sydän tappio on harvinaisempi verrattuna Duchennen myodystrofiaan. Äly tallentuu.

1. Myopatia Landuzi-Dezherina.

Tauti vaikuttaa olkapään vyötäröön ja hartioihin sekä kasvojen lihakset. Myodystrofian debyytti laskee ihmisen toisen vuosikymmenen ajan. Aluksi on heikkous ja surkastuminen olkapään lihaksissa, mikä ilmenee lastapussin etäisyydestä ("pterygoid" scapula), olkapään nivelet kääntyvät sisäänpäin, rintakehän kouristukset antero-posterior koon. Vähitellen kasvojen lihakset osallistuvat prosessiin: puheestä tulee lukukelvoton, yläluuli alenee ("Tapirin huulet"), henkilön hymy muuttuu vaakasuoraksi nostamatta huulien kulmia (hymy Mona Lisa). Joissakin ihmisissä atrofia vaikuttaa jalkojen lihaksisiin, erityisesti jalkoihin. Ominainen oire on epäsymmetrinen lihasten atrofia. Pseudohypertrofia ei aina tapahdu. Liitosrakenteet ovat vähäisempää verrattuna Duchennen myopatiaan.

Lihasheikkous ja atrofia yhdistetään laajentuneeseen kardiomyopatiaan, verkkokalvon irtoamiseen ja kuulon heikkenemiseen. Joillakin potilailla motorinen aktiviteetti jatkuu elämän loppuun saakka, eikä se johda vakavaan vammaisuuteen, mutta toinen osa potilaista on kiinnitetty pyörätuolille kolmannen vuosikymmenen elämässä.

1. Emery-Dreyfuksen myopatia.

Edistyy hitaasti. Ensimmäiset oireet esiintyvät 5-15-vuotiailla lapsilla. Käsivarren ja olkapään lihaksia on heikentynyt, kyynärpäät ja kädet ovat vähitellen muodostuneet. Samaan aikaan jalkojen lihakset ovat hermostuneita, joten lapsi "taputtaa" jalkojensa kanssa kävelyä. Tietty ikä, prosessi vakiintuu. Portaiden kiipeäminen on mahdollista ilman improvisoituja keinoja. Pseudopergrophy ei ole ominaista. Jos luusto-lihaksen muutokset eivät ole niin voimakkaita kuin ketjuttaa lapsi pyörätuolille, niin sydämestä he ovat hengenvaarallisia. Kehittää laajentuneen tai hypertrofisen sydänlihaksen, joka häiritsee sydäntä, johtaa rytmihäiriöihin, sairastumiseen, vaikeissa tapauksissa, kuolemaan. Tällaisille potilaille on asennettu keinotekoinen sydämentahdistin.

1. Erba-Rothin limakalvon sydäninfarkti.

Se esiintyy yhtä usein miehillä ja naisilla. Kliinisen kuvan piirteitä ovat 20-30 vuoden kehitys, vamma esiintyy 15 ja yli 15 vuoden kuluttua ensimmäisten oireiden puhkeamisesta. Olkavarren ja lantion vyötärön lihakset vaikuttavat yhtä lailla. Kun katsot sinua, ankan käveleminen miehestä, seisomassa "itsessään "pterygoid" scapula, houkuttelee huomiota. Pseudohypertrofiaa ei muodostu, kasvojen lihakset pysyvät ennallaan. Sydämen muutoksia ei tapahdu.

1. Silmälääkäri myodystrofia.

Se ilmenee ylemmän silmäluomien (ptosis), popperhivaniem nielemisen (dysfagia) ja nenän (dysphonia), jota seuraa heikkouden lisääminen käsien, hartioiden, jalkojen ja lantion lihaksissa vyö.

1. Distaalinen myodystrofia.

Ne on jaettu useisiin eri tyyppeihin riippuen taudin puhkeamisesta: alkavana alkuvaiheessa, lapsuuden puhkeamisessa, myöhäisessä debyytissä (tyypin Welander), Mioshin tyypin kanssa, desminiumiseosten kerääntyminen.

Distaaliset myodystrofit ilmenevät ensisijaisesti jalkojen ja käsien lihasten vaurioitumisesta. Nyrkkeilyjalkojen ulkonäkö kävellessä on huomionarvoista. Ajoittaisena voi muodostua ontunut jalka (jalkojen kaaren lisääminen) tai jalkojen lihasten pseudypertrofia. Henkilö on huolissaan heikkoudesta käsien laajentuneissa lihaksissa, mikä aiheuttaa vaikeuksia hienosti erilaisissa käsissä. Distaalisten myopatiatyyppien erilaiset alatyypit etenevät eri intensiteetillä. Joissakin alatyypeissä lihasvaurio leviää korkeammalle (lonkat, alemmat jalat, kyynärvarren, hartioiden, kaulan).

Harvinainen muoto progressiivinen lihasdystrofioista kuuluvat Duchennen skapuloperonealnuyu, lantion ja reiden Leyden- Mobius lihasdystrofia, Duchennen Mebri ym.

Synnynnäinen myodystrofia

Ennemmin tai myöhemmin useimmat myopatiat johtavat potilaan vammaisuuteen.

Tämä termi tarkoittaa myopatiat, jotka syntyivät välittömästi syntymän tai ensimmäisten kuukausien aikana. Taudin diagnosointi perustuu seuraaviin kriteereihin:

• Lihasten lihasten hypotensio (vähentynyt lihasvoimakkuus) ensimmäisistä elämän päivistä;
• Biopsia vahvistaa myopatiaa;
• Ei ole muita sairauksia, joilla on samanlainen kliininen kuva.

Elämästä ensimmäisistä päivistä lapsella on yleistynyt kaikkien lihasten heikkous. Heikkous diafragmaattisissa lihaksissa johtaa heikentyneeseen ilmanvaihduntaan ja infektioon (tärkein kuoleman syy), heikkous niskan lihaksissa - kyvyttömyys pitää pään, heikkous kädessä ja jalassa - "ryhti sammakko ". Lapsi on kaukana moottorin kehityksestä, mutta äly on säilynyt. Toinen erottuva piirre - kontraktuurit monissa nivelissä (kyynärpäät, nilkat, polvet). Joissakin lapsissa muutoksia esiintyy samanaikaisesti keskushermostossa (poikkeavuudet, demyelinaatio jne.).

Synnynnäinen myodystrofia sisältää Fukuyaman myopatiaa, synnynnäistä myodystrofiaa leukodystrofian ja cerebrookulaarisen myodystrofian kanssa.

Kehityksen syitä ja mekanismeja ei tunneta täysin.

Tulehdukselliset myopatiat

Syy-tekijä jaetaan seuraaviin ryhmiin:

• Idiopaattiset myopatiat (polymyosiitti, dermatomyosiitti). Patologian ytimessä on lihasten tappio immuunijärjestelmän vasta-aineiden kanssa.
• Tulehduksellinen (streptokokki-myosiitti, influenssa-myosiitti, toksoplasmoosi jne.). virus bakteeri- tai loistaudit vahingoittavat itse lihaksia tai hajoamistuotteita.
• Tulehdukselliset myopatiat lääkeaineen läsnäollessa.

Tulehdukselliset myopatiat jatkavat kipu-oireyhtymää levossa ja lihasten liikkeessä. Tutkittaessa lihasten arkuus, myrkytysoireet paljastuvat.

Metaboliset myopatiat

Nämä sairaudet ovat perinnöllisiä tai hankittu luonto, joka perustuu lihaskudosten aineenvaihduntahäiriöön.

Samanaikaisesti lihasheikkouden kanssa on muita metabolisia häiriöitä, hormonaalisia muutoksia.

diagnostiikka

Sähköromuografia auttaa diagnosoimaan lihasheikkoutta.

Diagnostiikkatoimenpiteisiin kuuluu useita aloja:

1. Perhehistorian kokoelma (taudin esiintyminen sukulaisilta).
2. Neurologinen tutkimus.
3. Laboratoriomenetelmät.

• Biokemiallinen verikoke CKK: lle (kreatiinifosfokinaasi - entsyymi, joka ilmenee lihasten hajoamisessa).
• Verenmääritys sokerille, hormoneille.

1. Instrumentaalinen tutkimus.

• ENMG (sähköromuografia).
• Lihasbiopsi (yksi luotettavista diagnostisista menetelmistä).
• EKG ja ECHO-CG (sydämen muutosten havaitseminen).
• LIV: n (hengityselinten sairauksien havaitseminen)
• DNA-diagnostiikka (geneettinen tutkimus).

hoito

Perinnöllisten myopatiasairauksien hoidossa päätehtävä on viivyttää liikkumattomuuden syntymistä, jolloin syntyy röyhtäilyä ja hengitysvaikeuksia.

1. Ei-lääkehoito.

• Harjoitusterapia.

Passiiviset ja aktiiviset liikkeet nivelissä useita kertoja päivässä. Hengitysurheilu. Kuorman intensiteetti riippuu taudin vaiheesta ja on hellävaraista suojaustilaa, jotta ei aiheuta heikkenemistä.

• Hieronta lempeällä tilalla.
• Ortopediset korjaus tarkoituksena on estää kehitystä patologisten asetuksista käsivarsissa ja jaloissa, taistelevat kontraktuuria käyttämällä erityisiä ortopediset renkaita, pilings potilaalle.
• Ruokavalio, jolla on runsaasti proteiinia, vitamiineja ja hivenaineita.

1. Huumeidenkäyttö.

Huumeidenkäyttömahdollisuudet ovat huomattavasti rajalliset, koska erityistä hoitoa ei ole. Oireellisen hoidon tarkoituksena on ylläpitää terveitä lihaskudoksia, vähentää kontraktuureja ja surkastumista.

Hoito sisältää seuraavat huumeiden ryhmät:

• B-vitamiineja, vitamiineja A ja E.
• Nonsteroidiset anaboliset aineet (kaliumorotaatti, ATP).
• Kardiotrofiset lääkkeet (riboksiini, karnitiinikloridi).
• Mikrovirtauskorjaimet (pentoksifylliini).
• Nootropics (piracetam).

1. Kirurginen hoito kohdistuu myös kontrakturoiden torjumiseen ja konservatiivisten menetelmien tehottomuuteen. Valmista jänteiden tai lihasten leikkaus (achillotomia, myotomi).

Muiden myopatiatapahtumien hoito tapahtuu niiden taudin puitteissa (influenssan hoito, toksoplasmoosi jne.).

Ensimmäinen lääketieteellinen kanava, neurologi Levitsky G. N. luentoja "Hankitut ja metaboliset myopatiat

Neurologian koulutusohjelma, kysymys "Myopatia