Amyotrofinen lateraaliskleroosi: oireet, diagnoosi ja hoito

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS, motorinen hermosairaus, Charcotin tauti) on melko yleinen patologia hermosto, jossa mies kehittää lihasheikkoutta ja atrofiaa, väistämättä etenee ja johtaa kuolemaan lopputulokseen. Aikaisemman taudin taudin syistä ja mekanismeista puhutaan nyt ALS: n oireista, diagnoosimenetelmistä ja hoidosta.

ALS-oireet

Jalkojen progressiivinen lihasheikkous johtaa potilaan kyvyttömyyteen siirtyä itsenäisesti.

Jotta saataisiin selville, mitä kliinisiä ilmenemismuotoja voi olla Charcotin taudissa, on ymmärrettävä, mikä on keskeinen ja perifeerinen motoneuroni.

Keskinen motoneuroni sijaitsee aivojen puolipallon aivokuoressa. Jos se vaikuttaa, lihasheikkous (paresis) kehittyy yhdistettynä lihasäänen voimistumiseen, tarkennetaan refleksiä, jota neurologinen vasara tarkastaa tutkimuksessa, on patologisia oireita (raajojen spesifinen reaktio tiettyihin stimulaatioihin, esimerkiksi ensimmäisen kärjen laajentaminen jalkojen ulkoreunan katkoviivalla stimulaatiolla ja et ai.).

Perifeerinen moottorihäiriö sijaitsee aivorungossa ja selkäydinten eri tasoilla (kohdunkaulan, rintakehä, lumbosakraali), so. alapuolella. Tämän motoneuronin rappeutumisessa kehittyy myös lihasheikkoutta, mutta siihen liittyy refleksien väheneminen, lihasäänen väheneminen, patologisten oireiden puuttuminen ja lihasten atrofian kehittyminen liikehermosoluja.

Keskushermoston neuroni antaa ääreisille impulsseja, lihakset lihakseen ja lihasten vastaus se vähenee. UAS: n tapauksessa jossakin vaiheessa pulssin lähetys on tukossa.

Amyotrooppisella lateraaliskleroosilla voi vaikuttaa sekä keskus- että perifeeriseen motoneuroniin ja eri yhdistelmissä ja eri tasoilla (esim. keskushermoston ja ääreisveren degenerointi kohdunkaulan tasolla tai vain perifeerinen lumbosakratian tasolla alussa tauti). Se riippuu tästä, mitä potilaiden oireita on.

Seuraavat ALS: n muodot erotetaan toisistaan:

• lumbosacral;
• kohdunkaulan-rintakehä;
• bulbar: kun perifeerinen motoneuron on vaurioitunut aivoissa;
• Korkea: Keski-motoneuronin tappion takia.

Tämä luokitus perustuu mihinkään neuroniin liittyvien ensisijaisten merkkien määrittämiseen taudin puhkeamisvaiheessa. Kun tauti etenee, se menettää merkityksensä, koska yhä useammat uudet motoneuronit osallistuvat patologiseen prosessiin eri tasoilla. Mutta tällä divisioolla on rooli diagnoosin määrittämisessä (ja onko se ollenkaan?) Ja ennusteen määrittämisestä elämästä (kuinka monta oletettavasti jätetään elämään potilas).

Amyotrooppisen lateraaliskleroosin minkä tahansa muodon oireet ovat:

• puhtaasti moottorin häiriöt;
• herkkien häiriöiden puuttuminen;
• virtsaamisen ja ulostuksen elinten häiriöiden puuttuminen;
• taudin vakaa eteneminen uusien lihasmassojen takavarikoimiseksi täydelliseen liikkumattomuuteen asti;
• säännöllisten kivuliaiden kouristusten esiintyminen kehon kärsineissä osissa, niitä kutsutaan krampiiksi.

Lumbosakraalimuoto

Taudin tämän muodon avulla on kaksi mahdollista vaihtoehtoa:

• tauti alkaa vain perifeerisen motoneuronin tappion takia, joka sijaitsee lumbosakraanisen selkäydinnän etupäässä. Tällöin potilas kehittää lihasheikkoutta yhdellä jalalla, niin se näkyy toisessa, jänneheijastukset vähenevät (polvi, akilles), lihasäänet vähenevät jaloissa, atrofia vähitellen muodostaa (näyttää siltä kuin laihdutusjalat, ikään kuin "Arka"). Samanaikaisesti kohdussa on havaittavissa lihaskudoksia - tahattomia lihasjäykkyjä pienellä amplitudilla (lihakset "aaltojen lihakset "liikkuvat"). Sitten käsien lihakset osallistuvat prosessiin, heijastuu myös heijastumiin, atrofioita muodostuu. Prosessi kasvaa - motoneuronien bulboryhmä on mukana. Tämä johtaa sellaisten oireiden ilmaantumiseen, kuten nielemisvaurion, epäselvä ja sumean puheen, nenän sävyn, ääneen harvennuksen. On popperhivaniya syöminen ruokaa, alkaa ripustaa alaleuan, on ongelmia purenta. Kielellä on myös kiehtovia;
• taudin alkaessa on havaittu merkkejä siitä, että keskus- ja ääreis-motoneuronien samanaikaiset vauriot aiheuttavat liikkeitä jaloissa. Tällöin heikkoutta jaloissa yhdistyy lisääntyneisiin reflekseihin, lihasten sävyyn, lihasatrofioon. Näyttävät Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky ja muut patologiset jalka-oireet. Sitten samanlaiset muutokset tapahtuvat käsissä. Sitten myös aivojen motoneuronit ovat mukana. Puheen rikkomukset, nieleminen, pureskelu, nykiminen kielessä. Väkivalta naurua ja itkua liittyä.

Cervico-rintakehän muoto

Se voi myös tehdä debyyttinsä kahdella tavalla:

• voittaa vain perifeerinen motoneuron - on paresis, atrofia ja kokoaminen, sävyn väheneminen yhdellä harjalla. Muutaman kuukauden kuluttua samat oireet esiintyvät toisessa harjalla. Harjat saavat eräänlaisen "apinan tassun". Samanaikaisesti alaraajoissa paljastuu refleksien lisääntyminen, patologiset pysäytysmerkit ilman atrofiaa. Vähitellen lihasvoima laskee ja jalat ovat mukana aivojen bulbariosassa. Ja sitten puheen epämääräisyys, nielemisvaikeudet, paresis ja fasismi yhdistyvät. Niskan lihasten heikkous ilmenee pään heiluttaessa;
• samanaikaisesti keskus- ja ääreisten motoneuronien tappio. Samaan aikaan on atrofioita ja lisääntynyt refleksit patologisilla ranteilla merkit, jalat - lisääntynyt refleksit, vähentynyt lujuus, patologisesti lopettaa oireet klo ilman atrofiaa. Myöhemmin bulbar-osasto vaikuttaa.

Bulbar-lomake

Taudin tämän muodon myötä ensimmäiset oireet perifeerisen moottorihäiriön tappion aivorungossa tulevat nivelkohdan häiriöihin, tuhoutuvat ruoan saantiin, nenän ääniä, atrofiaa ja kiehtovuutta kieli. Kielen liikkeet ovat vaikeita. Jos keskeinen motoneuron vaikuttaa, näihin oireisiin liittyy lisääntynyt kurkunpään ja mandibulaarinen refleksi, väkivaltainen nauru ja itku. Lisätä gag-refleksiä.

Kädessä sairauden edetessä paresis muodostuu atrofisista muutoksista, lisääntyneistä reflekseistä, lisääntyneestä äänenvoimakkuudesta ja patologisista piirteistä. Samat muutokset tapahtuvat jaloissa, mutta hieman myöhemmin.

Korkea muoto

Tämä on eräänlainen amyotrofinen lateraaliskleroosi, kun tauti esiintyy keskeisen motoneuronin vaurioituneena. Tällöin kaikki rungon ja raajojen lihakset muodostuvat pareseista, joilla on lisääntynyt lihasäänisyys, patologiset oireet.

Korkea muoto, paitsi rikkomatta rikkomuksia, on häiriöitä henkisellä alalla: muistia, ajattelua, älyä vähenevät. Joskus nämä häiriöt saavuttavat dementian (dementia), mutta tämä tapahtuu 5% kaikista amyotrooppisen lateraaliskleroosin tapauksista.

Bulbaari ja ALS: n korkeat muodot ovat prognostisesti epäedullisia. Potilaat, joilla on tämän taudin puhkeaminen, ovat lyhyempiä elinajanodotetta verrattuna kohdunkaulan ja lumbosakraalin muotoihin.

Mikä tahansa taudin ensimmäiset ilmenemismuodot, se jatkuu tasaisesti. Parezy eri raajoissa johtaa häiriöön kyvystä liikkua itsenäisesti, palvella itseään. Osallistuminen hengityslihaksen prosessiin johtaa ensin dyspnoean ilmenemiseen fyysisellä rasituksella, sitten hengähdysongelmia jo levossa, esiintyy äkillisiä puutteita ilmassa. Terminaalivaiheissa itsenäinen hengitys on yksinkertaisesti mahdotonta, potilaat tarvitsevat keuhkojen keinotekoista tuuletusta.

Harvinaisissa tapauksissa virtsainkontinenssia voi esiintyä viivästymisenä tai inkontinenssinä lopullisessa sairaudessa. ALS: n varhainen impotenssi kehittyy.

Pureskelun ja nielemisen leviämisen yhteydessä lihasten atrofiat, potilaat menettävät painonsa voimakkaasti. Lihakset on paljastettu mittaamalla raajojen ympärysmitta symmetrisillä paikoilla. Jos oikean ja vasemman puolen välinen ero on enemmän, cm, tämä osoittaa atrofiaa. Kipu-oireyhtymä ALS: ssä liittyy nivelen jäykkyydestä, joka johtuu pareseksen, pitkittyneestä liikkumattomuudesta kehon rungon, rypistyksen.

Koska BAS: ssa oraalinen läpäisemättömyys on rikki, alempi leuka ja pää roikkuvat, sen mukana seuraa jatkuva kuolaaminen, mikä on erittäin epämiellyttävä potilaille (varsinkin jos ottaa huomioon, että useimmissa tapauksissa terve järki ja riittävän käsityksen omasta tilasta jatkuvat taudin loppuvaiheeseen asti), henkisesti sairas henkilö. Tämä tosiasia edistää masennuksen muodostumista.

ALS: n mukana ovat kasvulliset häiriöt: lisääntynyt hikoilu, kasvojen rasvaisuus, ihonvärien muutokset, raajojen kylkiys kosketuksiin.

ALS-potilaan eliniän vaihtelu vaihtelee eri tietojen mukaan 2-12 vuoteen, mutta yli 90% potilaista kuolee 5 vuoden kuluessa diagnoosin päivämäärästä. Taudin lopullisessa vaiheessa potilaat ovat täysin nukkumaan, hengitys säilyy keinotekoisen tuuletuslaitteen avulla. Tällaisten potilaiden kuolinsyy voi olla hengityksen pysähtyminen, komplikaatioiden yhdistäminen keuhkokuumeen, tromboembolian, dekubitusinfektioiden infektoinnin yleistyessä.

Diagnostiikan perusteet

Kaikkialla maailmassa ALS: n diagnoosi edellyttää oireiden yhdistelmää:

• keskushortonin motoneuronin kliiniset oireet (patologiset karva- ja jalka-oireet, lisääntynyt yosohozhilnyh-refleksi, lihasäänen voimistuminen);
• perifeerisen hermosolun affektioon liittyvät kliiniset oireet, jotka on vahvistettu elektrofysiologisilla tutkimusmenetelmillä (elektromyografia),
  patomorfologiset tiedot (biopsia);
• taudin vakaa eteneminen uusien lihasmassojen mukana.

Erityinen rooli osoitetaan muiden sairauksien poissulkemiseen, jotka voivat ilmetä oireina, jotka ovat samankaltaisia ​​kuin ALS.

Jos epäillään amyotrofista lateraalista skleroosia valituksen, anamneesin ja neurologisen tutkimuksen huolellisen keräämisen jälkeen, potilas on osoitettu:

• sähkömagiaografia (EMG);
• magneettikuvaus (MRI);
• laboratoriokokeet (CK: n, AlAT: n, ASAT: n, kreatiniinipitoisuuden) määrittäminen;
• aivoverenkierron nesteen (aivo-selkäydinneste) tutkimus;
• molekyyligeneettinen analyysi.

Neulan muotoista EMG: ää käytetään diagnosoimaan amyotrofinen lateraaliskleroosi. ALS: n tapauksessa paljastuu lihasten denervaation merkkejä, ts. Haavoittuneilla lihoilla ei ole toimivia yhteyksiä neuroneihin ja niiden prosesseihin. Tämä vahvistaa keskeisen motoneuronin tappion. Toinen merkki on EMG: llä tallennetut kokoamismahdollisuudet. Tässä tapauksessa sinun tulisi tietää, että terveet ihmiset faskikulaation potentiaalit löytyvät, mutta ne eroavat monissa patologisia merkkejä (jotka voidaan määrittää EMG).

Aivojen ja selkäytimen MRI: ää käytetään diagnosoimalla sairauksien tunnistamiseksi, jotka voivat "simuloida" ALS-oireita, mutta ne ovat parantavia, toisin kuin ALS. Merkkejä läsnäolon vahvistamiseksi ALS MRI ovat surkastuminen motorisen aivokuoren, kortikospinaalirata rappeuma (polku yhdistävät perifeerisen keskus- motoneuronisoluja).

ALS: n veressä havaitaan CK: n (kreatiniinifosfokinaasin) pitoisuuden nousu 2-9 kertaa verrattuna normaaliin arvoon. Se on entsyymi, joka vapautuu lihaskudosten hajoamisen aikana. Samasta syystä Alat, AsAt ja kreatiniini nousevat hieman.

ALS-liuoksessa alkoholipitoisuus kasvaa hieman (enintään 1 g / l).

Molekyyligeneettinen analyysi voi paljastaa geenimutaatiota 21-kromosomissa, joka on vastuussa superoksididismutaasi-1: lle. Tämä on kaikkein informatiivinen menetelmä kaikista laboratoriotesteistä.

hoito

Valitettavasti amyotrofinen lateraaliskleroosi on parantumaton sairaus. T. e. Tähän mennessä ei ole mitään keinoa hidastaa (tai pysäyttää) taudin etenemistä pitkään.

Toistaiseksi vain yksi lääke on syntetisoitu, mikä on luotettavaapidentää ALS-potilaiden elämää. Tämä aine, joka estää glutamaatin vapautumisen, on Riluzole. Se on otettava 100 mg päivässä jatkuvasti. Kuitenkin Riluzole keskimäärin nostaa elinajanodotetta vain 3 kuukaudella. Periaatteessa se on tarkoitettu potilailla, joilla tauti on läsnä vähemmän kuin 5 vuosi, ja spontaanin hengityksen (tilavuus vitaalikapasiteetti ei ole pienempi kuin 60%). Hänen tai hänen nimittämistään on tarpeen harkita lääketieteellisen hepatiitin muodossa olevaa haittavaikutusta. Siksi Rilusol-hoitoa saavien potilaiden tulee tarkistaa maksan toiminta kolmen kuukauden välein.

Kaikki potilaat, jotka kärsivät ALS: stä, osoittavat oireenmukaista hoitoa. Sen tavoitteena on lievittää kärsimystä, parantaa elämänlaatua ja minimoida ulkomaalaisen hoidon tarve.

Tarvittava oireinen hoito seuraavissa häiriöissä:

• at nykiminen, kouristukset - karbamatsepiini (Finlepsin), baklofeeni (Liorezal) Sirdalud (titsanidiinipitoisuus);
• parantaa lihasten aineenvaihduntaa - Berlition (Espa-Lipon, Lipoiinihappo), karnitiini (Elkar), Levocarnitin;
• masennuksilla - fluoksetiini (Prozac), sertraliini (Zoloft), amitriptyliini;
• parantaa metaboliaa neuroneissa - B-vitamiinien kompleksit (Milgamma, Kombilipen jne.);
• kun drooling - Atropiini kaivaa suuhun, Amitriptyline tableteissa otettu sisäisesti, mekaaninen puhdistus suuontelon, kannettavan imun käytön, botulinumtoksiinin injektoinnin sylkirauhasia, syljenerityksen säteilyttämiseen rauhaset.

Monet amyotrooppisen lateraaliskleroosin oireet vaativat altistumattomia lääkeaineita.

Kun potilaalla on vaikeuksia ruoan nielemisessä, on välttämätöntä vaihtaa ruokaan, jossa on jauhettua ja jauhettua ruokaa, käytä souffléa, perunamuusia ja puolikuivaa viljaa. Jokaisen aterian jälkeen suuontelon on puhdistettava. Jos ruoan saanti tulee niin vaikeaksi, että potilas joutuu ottamaan osaa elintarvikkeesta yli 20 minuuttia, jos hän ei voi juoda yli 1 litraa nestettä päivässä, ja myös jos kehon paino laskee yli 2% kuukaudessa, tässä tapauksessa on harkittava perkutaanisen endoskooppisen gastrostomian. Tämä on toimenpide, jonka jälkeen ruoka tulee ruumiin putken läpi, vedetty vatsan sisään. Jos potilas ei suostu tällaiseen toimintaan, ja ruoan saanti kokonaan mahdottomaksi, niin sitten on välttämätöntä vaihtaa koettimen syöttöön (mahalaukussa suuttimen läpi, joka kaadetaan ruokaa). On mahdollista käyttää parenteraalista (suonensisäistä) tai rektaalista (peräsuolen kautta) ravitsemusta. Näiden menetelmien avulla potilaat eivät kuolla nälästä.

Puheen rikkominen merkittävästi vaikeuttaa potilaan sosiaalista sopeutumista. Ajan myötä puhe voi olla niin epäselvä, että suullinen yhteys on yksinkertaisesti mahdotonta. Tässä tapauksessa sähköiset kirjoituskoneet auttavat. Ulkomailla, merkkisarjan tietojärjestelmät käyttävät silmämunkeihin sijoitettuja aistinvaraisia ​​antureita.

Potilaan tulisi käyttää joustavia siteitä, jotta estettäisiin alemman raajojen syvien laskimotukosten ehkäisy. Kun on tarttuvaa komplikaatiota, antibiootteja ilmoitetaan.

Moottorin oireita voidaan oikaista osittain käyttämällä erityisiä ortopedisia laitteita. Kävelyn ylläpitämiseksi ortopediset kengät, kävelykepit, kävelijät ja myöhemmin rattaat. Kun pää roikkuu, käytä puolijäykkä tai jäykkä pääntuet. Sairauden myöhäisillä potilailla potilas tarvitsee toiminnallisen sängyn.

Yksi ALS: n vakavimmista oireista on hengitysvaikeus. Kun veren happipitoisuus putoaa kriittiseksi ja kehittyy voimakas hengitysvajaus, näytetään säännöllisten ei-invasiivisten tuuletuslaitteiden käyttöä. Kotona potilaat voivat käyttää niitä, mutta heidän korkeat kustannukset eivät ole käytettävissä. Jos hengitysprosessin interventio on yli 20 tuntia vuorokaudessa, potilaalle osoitetaan trakeostomia ja keinotekoinen tuuletus (IVL). Momentti, jolloin potilas tarvitsee keinotekoisen ilmanvaihdon, on kriittinen, koska se osoittaa lähestyvästä tappavasta lopputuloksesta. Kysymys potilaan siirtämisestä keinotekoiseen tuuletukseen on erittäin vaikea lääketieteellisen etiikan näkökulmasta. Tämä manipulointi säilyttää elämän jonkin aikaa, mutta samanaikaisesti se pidentää kärsimystä, koska ALS-potilaat pitkään säilyttävät syynsä.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on vakava neurologinen sairaus, joka nykyään jättää potilaille lähes olemattoman mahdollisuuden. On erittäin tärkeää, ettet tee virheen diagnoosin kanssa. Tälle taudille ei ole tehokasta hoitoa. Kaikkien lääketieteellisten ja sosiaalisten toimenpiteiden kokonaisuus, joka toteutetaan ALS: n tapauksessa, pitäisi pyrkiä varmistamaan potilaan maksimaalinen täysipainoinen elämä.

Ensimmäinen lääketieteellinen kanava, luento "Amyotrophic lateral sclerosis". Lukee Levitsky Gleb Nikolayevich