Spinocerebellarin ataksia: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Päivittäin

henkilö suorittaa useita määrätietoinen liikkeitä, jonka toteutus liittyy erilaisia ​​lihasryhmiä( antagonisti lihakset, lihakset synergistinen lihakset agonistit, lihas-saaliit), tasapainohäiriöitä, aivot, selkäydin, optinen analysaattori.

Yksi kehosi monimutkaisimmista moottoriprosesseista on kävely ja tasapaino. Lihakset vartalon ja raajojen peräkkäin tekoa ja rentouttavaa - askel näkyy keskushermostossa ohjaa vaiheen nopeutta, käynnistää ja lopettaa kävely, sopeutuu liikenteen muuttuviin ympäristöolosuhteisiin( . Nousu, lasku, jne), visuaalinen analysaattori välittää tietoa maailmasta, tasapainoelimen laiteosallistuu tasapainon ylläpitämiseen avaruudessa.

Aikana, jolloin jokin järjestelmistä lakkaa tarkasti valvoa prosessia kävely tai jollakin muulla moottorikäyttöisellä teko, ilmestyy sekavaa, huonosti koordinoitu liike. Tämän tilan osoittamiseksi käytetään termiä "ataksia".

ataksia voi olla staattinen, kun mies voi pitää tasapainonsa seisovassa asennossa tai dynaaminen - häiriintynyt liikkeiden koordinointi.

riippuen missä järjestyksessä muodostumista vaurion sijaitsee, tunnistaa useita ataksioiden:

• vestibulaari;
• -kortikaali;Aivohalvaaja
• ;
• herkkyys et ai.

ihmisen kävelyn kanssa pikkuaivojen patologian epävarma, epävakaa, humalainen kävely muistuttaa. Aivo-selkäydin-rappeuma

termi, jota käytetään kuvaamaan ryhmä sairauksia, hermoston, jotka ilmenevät rikkoo motoriikan Saatu yhdistetty leesioita pikkuaivojen, aivorungon ja selkäytimen. Tämä ryhmä sisältää idiopaattisen ja perinnöllisen spinocerebellarin ataksian.

kaikki ataksioiden tämän ryhmän kokonaisuudessaan on etenevä sairaus, liikkeen ja yhdistetyn CNS rakenteita.

pikkuaivojen kliinisesti ilmennyt horjuva kävely( juopunut kävelyn), kehon pallo, promahivaniem( sormi ei pääse nenä, aseta avain lukkoon, jne), virheellinen arviointi etäisyys kohteeseen. Henkilö ei voi nopeasti suorittaa päinvastainen, vaihtoehtoinen toiminta( kääntämällä kädet, kämmenet ylös ja alas) hämmentyä, eksyä rytmi. Hoidon tai jalkojen vapina on liikkeen aikana( tahallinen vapina).Puhe muuttuu jyrkäksi, hidastukseksi, "pilkottuna lauseena", väärällä painotuksella. Puhehäiriöt kuvaavat termiä aivoinfarktinen dysartria ja motoriset häiriöt - pikkuaivasatia.

perinnöllinen spinoserebellaarinen ataksia

Kaikista perinnöllisistä sairauksista CNS ataksia vievät taajuus toinen vain neuromuskulaariset sairaudet. Tähän mennessä yhden luokittelu tämä ryhmä ole kehittynyt, koska perinnöllinen ataksia kliiniset oireet ovat hyvin vaihtelevia, ja joskus se ei ole selvää, se on sama versio tai toisella.

Antakaamme perinnöllisten spinocerebellar degeneroitumien yleisimpiä muotoja.

tauti Friedreichin ataksia

jokaista 120 ihmistä maailmassa on operaattorin mutantti geeni, joka on vastuussa taudin kehittymiselle. Tauti lähetetään autosomaalisen recessive -tyyppiseen tapaan yhtä usein pojille ja tytöille.

Syitä

: lle

mekanismi kehittämiseen liittyvät ataksian synteesi rikkoo frataxin proteiinia mitokondrioissa, joka säätelee raudan kuljetusta ionien solukalvojen läpi. Tämän seurauksena mutaatio on tuhoaminen mitokondrioita ja keskushermostoon, haima, sydänlihaksessa ja muissa elimissä.Keskushermostossa järjestelmä on vahingoittunut selkärangan pikkuaivojen polku, takajuuressa selkäytimen, taka-ja sivusuunnassa sarakkeet selkäytimen. Myöhemmissä vaiheissa taudin patologisen prosessista ytimiä aivohermoihin, pikkuaivojen kantoja hammastettu ydin ja ääreishermojen. Kaikki nämä rakenteet ovat vastuussa liikkeiden koordinointi. Oireet

Ensimmäiset kliiniset oireet näkyvät lapsilla yli 10-vuotiaana. Lapsi alkaa kokea vaikeuksia ajettaessa pimeässä, vaikuttaa epävarmalta kävelyä, kompastelu ja huikea. Vähitellen rikki ääni ääntäminen( dysartria), liikkeiden koordinointi käsissään, mikä ilmenee vaikeuksia kirjallisesti ja muutos käsialalla. Taudin edetessä on heikkoutta ja surkastumista( tuhoaminen) ja jalkojen lihaksia ja aseita, jotka johtavat täydellinen menetys itse liikkeen ja ihmisen kahlittuna hänen sänkyyn. Lantion häiriöt kuten virtsankarkailu ja ulosteen inkontinenssin tunnistetaan useimmilla potilailla. Joillakin potilailla on surkastuminen hermoratoja, ilmenee täydellinen tai osittainen näön menetyksen. Dementia voi olla lainkaan. Myöhemmissä vaiheissa taudin henkilö menettää kyvyn itsepalveluun.

kohtelun tutkintaa neurologi paljasti tärkeän oire Friedreichin ataksia - katoaminen jännerefleksit( polvi, Achilles ym.), Kunnes täydellinen arefleksia.

patologiseen prosessiin liittyy sydän, tuki- ja liikuntaelinten, endokriinisen järjestelmän. Mies valitti kipua sydämessä, hengenahdistus, sydämentykytys. Developing kardiomyopatia. Oireet verenkierto voi tapahtua paljon aikaisemmin neurologisia oireita.

luuston muodonmuutoksia esittää selkärangan käyristyminen, "Lopeta Friedreichin ataksia"( korkea kaari yhdistetään hyperextension sormi falangeissa ala- ja taivuttamalla ne päätelaitteen falangit).Sormet sovelletaan myös muodonmuutoksia.

Vuodesta hormonaalisia häiriöitä diagnosoitu diabetes, munasarjojen toimintahäiriö, heikentynyt murrosikä, lihavuus ja muut sairaudet.

Elinajanodote ataksia Fridrayha on harvoin yli 20 vuotta. Tärkein kuolinsyy - kehittäminen sydän- tai keuhkosairaus, tarttuva komplikaatioita. Jakaa

ataksia epätyypillinen, joka on tunnettu siitä, että myöhemmin debyytti( 30-50 vuotta), suotuisa tietenkin hidas eteneminen. Tässä muodossa kardiomyopatia eivät osoita, hormonaalisia häiriöitä, haalistumista refleksit.

Diagnostics

• DNA-testauksen pidetään ratkaiseva menetelmä diagnoosiin Friedreichin ataksia.
• electroneuromyographic( electroneuromyography) on yksi tärkeimmistä tutkimusmenetelmiä, jossa havaittiin leesion selkärangan sensoriset radat moottorin hermoja ehjä.
• MRI.Diagnosoitu surkastuminen( tuhoaminen) selkäytimen ainetta.
• sydämen ultraäänitutkimuksessa, sydänfilmi ja muita kokeita muutosten havaitsemiseksi sydänlihakseen.
• verensokeri, hormonaalista profiili diagnosoida hormonitoimintaa muutokset.
• selkärangan röntgen, pysäkki auttaa tunnistamaan poikkeavuuksia.

Diagnoosi perustuu tietoihin kaikista tutkimusmenetelmiä.

Hoito

erityiskohtelua kehitettävä.Kaikki hoitotoimenpiteitä ovat oireita.

1. Lääkehoito( nikotiinihappo, riboflaviini, askorbiinihappo) toimintaa parantava mitokondrioita.
2. fysioterapia( sähköisesti).
3. hieronta ja fysioterapia.
4. Ortopedi toimintaa: pohjalliset ja kengät, selkärankakirurgiassa.

perinnöllinen ataksia puutteen aiheuttamien E-vitamiinia

Tämän perusteella tauti on mutaatio tietyn geenin, johtaa puute E-vitamiinin

tauti on harvinaisempaa Friedreichin ataksia, lähetetään autosomaalinen peittyvästi periytyvä tavalla. Toinen nimi taudin - "Friedreichin ataksia E-vitamiinia puutos," tai "AVED syndrooma".Syistä

tauti perustuu sellaisen geenin mutaatiosta, joka on vastuussa sisällyttäminen E-vitamiinin rakenne alhaisen tiheyden lipoproteiinien( mukana antioksidantti suojaa soluja).Oireet

mukaan kliinisiä oireita ataksia E-vitamiinin puutos on lähes mahdotonta erottaa Friedreichin ataksia. Ensimmäiset oireet liikkeessä heikentyneen koordinaation muodossa esiintyvät 4-18-vuotiailla lapsilla. Puheen rikkominen, refleksien heikkeneminen esiintyy myös tässä muodossa. On huomattava, että tappion kardiovaskulaaristen, luuston ja hormonitoimintaa järjestelmä täyttää useita kertoja vähemmän.30-vuotiaana suurin osa potilaista menettää kykynsä liikkua itsenäisesti ja itsepalvelu on niitattu vuoteeseen.

Diagnoosi Kaikki potilaat, joilla ataksia välttämätöntä suorittaa verikokeen määrittää seerumin vitamiinia vähentämiseen tai puuttumiseen sen veriseerumikonsentraation on luotettava merkki taudin. Hoito Tehtävä

elinikäistä hoitoa E-vitamiinia annoksella 5-10 mg \ kg johtaa häviämiseen oireiden ja kliinisten parannuskeinoa ihmisen, etenkin hoidon alkuvaiheessa.

Autosomaalinen hallitseva spinoserebellaarinen ataksia

ataksioiden Tähän ryhmään kuuluu useita eri sairauksia, joita on hyvin vaikea erottaa toisistaan ​​kliinisiä ilmenemismuotoja.

Geenitekniikan kehitys mahdollisti niiden luokituksen erillisiksi yksiköiksi DNA-diagnostiikan avulla. Tänään on tutkittu yli 13 geenia, joiden mutaatiot johtavat hallitsevan ataksian kehittymiseen. Tauteja mukaan nimettyinä sarjanumero geenin, joka poikkeavuudet löydetty: hallitseva spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 1, tyyppi 2, tyyppi 3,. .., 13 tyyppi, jne.

perustelee

geenimutaatio johtaa synteesiin liukenemattomien solunsisäisten molekyylien, jotka aiheuttavat solukuoleman. Jokaisessa hallitsevassa atsiaasissa esiintyy tiettyjä hermosoluja.

Oireita Riippumatta tyypistä ataksia, kliinisen kuvan etualalla pikkuaivojen vaurion ja sen suhteet muiden osastojen keskushermostossa. Selvitä serebellarin ataksia, pikkuaivosartriat ja muut oireet. Hallitseva ataksioiden

muodot eroavat toisistaan ​​aukkoon prosessivirran ja oireita.

• Tyypin 1 spinoserebraarinen ataksia esiintyy 30-40-vuotiaana. Henkilö kehittyy epävakaita, hankalia liikkeitä nopealla kävelyllä ja juoksemalla. Muutamassa vuodessa oireet liittyvät käsikirjoituksen rikkomukseen, dysartriaan. Kävely muuttuu kosketukseksi, käsi tremii liikuttaessa. Liikkeiden liikkumaton koordinointi. Samanaikaisesti lisää lihasten käsivarsissa ja jaloissa, joka johtaa vähenemiseen täyden valikoiman liikkeen nivelissä, ja pakko taipumisen raajoissa. Taudin edetessä, kehittää dementia() , lantion häiriöt( ulosteenpidätyskyvyttömyystapauksiin, virtsa), pään vapina, heikentynyt nielemisvaikeuksia. Mies kokonaan menettää kykynsä liikkua. Tappava tulos ilmenee 10 tai useamman vuoden kuluttua infektiokomplikaatioista.
• Tyypin 2 spinoserebolaarinen ataksia on samanlainen kliinisissä oireissa tyypin 1 ataksiaan. Tämän tyyppinen tunnettu johdonmukainen silmän liikkeiden( saccade), masennus jännerefleksit esiintyy useammin ja nopeammin.
• Tyypin 3( Machado-Josephin taudin) spinoserebolaarinen ataksia. Pikkuaivojen ataksia tämäntyyppisten yhdessä muiden neurologisia oireita: hidastuminen kävelyn ja puheen, hitaita liikkeitä kasvojen lihaksia, mielikuvituksellinen ja nopeita liikkeitä kehon ja raajojen( dystonia), roikkuvat ylemmän silmäluomen, heikkous käsivarsien ja jalkojen( halvaus), "ulkonevat silmät", Suolen lihasten nykiminen ja muut oireet.
• spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 4 esitetty koordinatornyh häiriöt yhdessä sensorinen neuropatia ilmenee kipua ja aistien menetys vaikutusalue hermo.
• Tyypin 5 ja tyypin 6 spinoserebolaarinen ataksia. Nämä kaksi Ataksiasairauksien näkyvät ikävälillä 50-60 vuotta, hidas edistyminen, eivät johda syvällinen vammaisten oikeuksia, säilyttää potilaan kykyä liikkua itsenäisesti ja palvella itse. Tärkein oire on järkevä käveleminen, saattaa olla puhehäiriö.Spinocerebellar ataksia tyyppi 7.Tällaisen ataksian ominaispiirre on motoristen häiriöiden yhdistelmä, joilla on verkkokalvon vaurio, joka voi johtaa henkilön sokeuteen.
• spinoserebellaarinen ataksia 8 ja seuraavanlaisia ​​tunnetaan huonosti, sillä tänään rekisteröity muutamia tautitapauksia.

• CT- tai MRI-diagnoosi( paljastaa spesifiset muutokset aivoissa, ei muita sairauksia).
• -DNA-testaus( tärkein diagnoosimenetelmä).

-hoito Tähän mennessä ei ole erityistä, tehokasta hoitoa.

Lisähoitona käytetään LFK, vestibular voimistelu.

Muut muodot perinnöllinen spinoserebellaarinen ataksia

Tähän ryhmään kuuluvat dentatorubropallidolyuisova atrofia( DRPLA), jaksoittainen( toistuvat, kohtauksittainen) ataksia, Marinescu-Sjögrenin oireyhtymä.

Taudit ovat erittäin harvinaisia, hoito on vain oireenmukaista.

asiantuntija Luento Friedreichin ataksia: