Marfanin tauti: syyt, oireet ja hoito

Marfanin tauti (oireyhtymä) on sidekudoksen perinnöllinen patologia. Koska sidekudos on eri ihmiselinten perusta, taudin ilmentymät ovat myös hyvin erilaisia. Tyypillisimpiä ovat sydän- ja verisuonijärjestelmän, tuki- ja liikuntaelinten ja silmien poikkeavuudet. Marfanin oireyhtymän diagnoosi edellyttää erilaisten menetelmien käyttöä. Hoito sisältää lääketieteellisiä ja kirurgisia menetelmiä, ja potilasta tulee tarkkailla useilla lääkäreillä. Tämän artikkelin avulla voit tutustua tämän taudin syihin, oireisiin, diagnoosiin ja hoitovaihtoihin.

Marfanin oireyhtymä muodostuu edes synnytyksen aikana, lapsi syntyy jo olemassa olevien häiriöiden kanssa. Tämä on ehkä yleisin sidekudoksen perinnöllinen patologia. Sukupuolesta ja rodusta riippumatta Marfanin taudin esiintymistiheys vaihtelee 1: 5000 - 0 000 ihmisestä (eri lähteiden mukaan).

syistä

Taudin perusta on geneettinen vika: geenin mutaatio, joka on vastuussa fibrilliinin sidekudoksen proteiinin synteesistä. Geeni sijaitsee 15. kromosomissa.

Tauti periytyy autosomaaliseen hallitsevaan tyyppiin. Autosomaali tarkoittaa, että se ei ole sidoksissa sukupuoleen, ja hallitseva on, että mutaatio ilmenee aina. Ilmenemistaso (sairauksien esiintyvyys ja vakavuus) voivat vaihdella eri rajoissa, mikä liittyy geneettisiin ominaisuuksiin.

Fibrillin antaa elastisuutta ja laajentumista sidekudokseen. Rakenteen rikkominen johtaa sidekudoksen lujuuden ja kimmoisuuden menetykseen, ja se lakkaa toimimasta vahvana kehyksenä. Ensinnäkin muutokset koskevat alusten seinämiä, ligamentaalista laitetta. Pienetkin fysiologiset kuormitukset ovat myös elimellisiä, sidekudos ei kestä niitä.

Kaikki tapaukset Marfanin oireyhtymän tapaukset jakautuvat seuraavasti:

• perhe: osuus 75%, tämä on geenimuunnos, joka siirretään sukupolvelta toiselle;
• satunnaisesti (satunnaisesti): 25%, tämä on geneettisen geenin ensimmäinen nouseva mutaatio, jolla ei ole aikaisemmin ollut samanlaista patologiaa.

oireet

Taudin kliinisiä ilmenemismuotoja on paljon. Niitä pidetään tiettyjen elinten ja järjestelmien tappion kannalta:

• tuki- ja liikuntaelimistö;
• sydän- ja verisuonijärjestelmä;
• visioelin;
• hermosto;
• bronkospulmonaarinen järjestelmä;
• iho, pehmytkudokset;
• muita elimiä.

Tuki- ja liikuntaelimistö

Potilaille, joilla on sidekudoksen patologia, on nivelten hypermobility.

Potilaat, joilla on Marfan-oireyhtymä, ovat yleensä suuria kasvua, ovat ohuita, koska ihonalaista rasvaa ei ole kehittynyt. Keho samaan aikaan näyttää lyhyeltä ja raajat - suhteettoman pitkä. Varsien heilahtelu on yli 5% tai enemmän. Kallo pitkänomainen (dolichocephalic), pitkät arachnid sormet (arachnodactyly). Kasvot pitkänomainen, kapea, kaareutuva taivaisiin (Gothic), suuret korvat, ulkonevat alaleuan (malocclusion), hampaat kasvavat hyvin, syvällä sijaitsevat silmät.

Muodonmuutos luuranko on läsnä suppilomainen tai keeled rinnassa, mikä tahansa muutos selkärangan akseliin (liiallinen lordosis, kyphosis, kyphoscoliosis, skolioosi), selkärangan subluxation (erityisesti kaularangan), spondylolisteesi (offset päällä nikama suhteessa taustalla). Tyypillisesti eri vaikeustasojen tasomaiset jalat, löysät nivelet, liialliset liikkeet niissä (esim. hyperextensio), asetaabelion ulkoneminen (syveneminen reisiluun pään syvällä upottamisella lonkan alueella liitos). Yleensä kaikki tämä johtuu lihasäänen vähenemisestä.

Sydän- ja verisuonijärjestelmä

Järjestelmän muutokset ovat usein vaikein, mikä edellyttää korjausta ensinnäkin, koska niillä voi olla hengenvaarallinen luonne.

Useimmiten Marfanin oireyhtymä ilmenee sydämen epämuodostumien ja suurien alusten (erityisesti aortan) esiintymisen vuoksi. Viat rakenteen sydämen ovat vastoin sydämen seinien ja venttiilit (hiippaläpän prolapsin, puutteellisuus interventricular tai eteisen väliseinän, epänormaali venymä sointuja). Rikkoo aortan seinärakenteen johtaa kehitystä sen laajeneminen (laajennus) ja seinät nipun (dissecting aortan pullistuma). Synnynnäisiä epämuodostumia Suurten verisuonten voi esiintyä aortan koarktaatio, ahtauma (ahtauma) keuhkovaltimon.

Sydän- ja verisuonien patologinen rakenne seuraa sydämen vajaatoiminnan kehittyminen, sydämen rikkoontuminen rytmi (supraventrikulaarinen ja kammioiden takykardia, eteisvärinä ja muut), mikä on erittäin vaarallista elämälle potilaalle. Tarttuvien komplikaatioiden liittyminen on täynnä tarttuvan endokardiitin kehittymistä.

Näkökenttä

Silmävaurion oireet ovat hyvin erityisiä tämän taudin osalta. Tuki- ja liikuntaelimistön, sydän- ja verisuonijärjestelmän ja silmien tappio muodostavat tyypillisen oireiden kolmion Marfanin tautiin.

Potilaat, joilla on Marfan-oireyhtymä, ovat usein sinisiä scleraa. Visio on huono johtuen korkean asteen myopian kehittymisestä, silmämunan pituus kasvaa. Oppilaat saattavat olla symmetrisiä, toisin sanoen kooltaan erisuuruisia. Tämä näköyhteisön vahingoittuminen ei kuitenkaan ole rajoitettu. Kehittynyt strabismus, linssi hajottaminen tai subluksointi, iris- ja kierryjen lihasten kehittyminen, sarveiskalvon leviäminen. Verkkokalvon irtoaminen on mahdollista sokeuden kehittymisen myötä.

Hermosto

Hermojärjestelmän tappio liittyy pääasiassa alusseinämän rakenteen patologiaan. Tämä johtaa verenkiertoon, iskeemisten tai verenvuotojen aivojen kehittymiseen (useammin - subarachnoidiset verenvuodot).

Usein pyörtyminen on mahdollista. Mahdollisten poikkeavuuksien ektasia kovakalvon, erityisesti lanne-ristiluun meningocele (ulkoneman aivojen kalvoista ihon alla taskujen kautta vika nikamien).

Psykomotorisen kehityksen poikkeamat ovat mahdollisia sekä viivästyksen suunnassa että indeksien ylittämisen suunnassa. Monilla Marfan-oireyhtymillä on suuri älykkyys (suurempi kuin väestön keskimääräinen IQ).

Toinen oire Marfanin taudista voi olla aivolisäkkeen häiriö, johon liittyy adrenaliinin lisääntyminen veressä, akromegalia ja diabetes insipidus.

Bronkipulmonaarinen järjestelmä

Tappion keuhkoputket ja keuhkot on kehittää spontaani ilmarinta, hengitysvaikeudet, keuhkolaajentuma, apikaalisella bullae (vesicular muodostumista latvat keuhkoissa). Kaikki nämä muutokset ovat seurausta rikkomuksia angioarchitectonics keuhkojen johtuen sidekudoksen sairauksien, lisääntynyt venyvyys ja keuhkojen kudoksen elastisuus.

Ihon ja pehmytkudosten vaurio

Usein potilaat Marfan oireyhtymä on atrofinen striat iholla: iho aaltoileva raidat eri leveyksiä ja värejä (valkoisesta puna-violetti). Pieni määrä ihonalaista rasvakudosta aiheuttaa tällaisten potilaiden vähäisen painon.

Potilaat, joilla on Marfan-oireyhtymä, kärsivät toistuvat nenä- ja reisiluunherneet.

Muut elimet

Sidekudoksen patologiasta tulee syy munuaisten, rakon ja kohdun, verenkierron laskimoiden laajentuminen johtaa pitkään ja heikkoun suoliston peristaltiikkaan (johon liittyy ummetus).

diagnostiikka

Lääkäri saattaa epäillä Marfan-oireyhtymän esiintymistä potilaassa tutkimisen ja tutkimisen tuloksena.

Marfanin oireyhtymän diagnoosi edellyttää anamnestisten tietojen (mukaan lukien perinnöllistä historiaa), potilastutkimustietojen ja suorittaa erilaisia ​​tutkimusmenetelmiä, jotka voivat havaita muutoksia sydämessä, verisuonissa, aivoissa, keuhkoissa, silmät. Tätä varten EKG, ekokardiografia (sydämen ultraäänitutkimus), rinnassa ja lonkan radiografia nivelten, aivojen ja selkäydinten, sydämen ja verisuonien CT- tai MRI-arvot, oftalmoskoopit, aortografia ja muut menetelmiä. Luettelo tutkimuksista riippuu oireiden esiintymisestä tietyllä potilaalla.

Tämän taudin diagnostiset kriteerit ovat suuret ja pienet. Tietty yhdistelmä suuria ja pieniä kriteerejä ja voit vahvistaa diagnoosin. Suurelta kriteerit, esimerkiksi sisältää subluksaaatio linssi ektasia Dura kölin tai suppilo rinnassa, litteä, lonkkamaljakuppia pullistuma, ja muut. Pienet kriteerit ovat liiallinen liikkuvuus nivelissä, goottinen taivas, kallon epämuodostumat, spontaani pneumotorax ja muut.

Lopullinen diagnoosi tehdään molekyyligeneettisen menetelmän soveltamisen ja gigaanin mutaation muodostamiseksi, joka on vastuussa fibrilliinin synteesistä.

hoito

Kohtelu Marfan oireyhtymä vaatii aina samanaikaista osallistumista useiden asiantuntijoiden: kardiologi, sydänkirurgi, silmälääkäri, traumatologist ortopedi, sisätautilääkäri.

Lääketieteellisten menettelyjen spektri kattaa konservatiiviset ja operatiiviset hoitomenetelmät. Konservatiivisilla toimenpiteillä pyritään estämään komplikaatioita ja ylläpitämään elinten ja järjestelmien normaalia toimintaa ja toimimaan viittaavat nykyisten anatomisten muutosten korjaamiseen, jotta estetään toimintojen voimakas heikentyminen tai jopa hengenvaara potilaalle.

Kirurgiset hoitomenetelmät:

• aortan rekonstruointitoimet (huomattavassa, yli 5 cm: n etäisyydellä aortan nousevan osan kasvusta ja sen seinämän leviämisestä);
• sydämen venttiilien proteesi;
• muutetun linssin poistaminen sen korvaamisella keinotekoisella;
• selkärangan plastisuus vakavassa skolioosissa;
• lonkkanivelen arthroplasty;
• rintakehän muovia (viime vuosina sen perustelut ovat kiellettyjä).

Potilas tarvitsee valikoiman lasit tai piilolinssejä, joskus laser vision korjaus on mahdollista.

Lääketieteellisellä hoidolla on patogeneettinen ja oireellinen suuntautuminen. Potilaita, joilla on metaboliset tavoitteet, määrätään suuria annoksia C-vitamiinia (1-3 g päivässä), glukosamiinisulfaatteja ja (Teraflex, Structum, Chondroxide, Glukosamiini, Aminoartriini, Elbona, Unium), karnitiinikloridi 20% liuos, Meripihkahappo on 100-200 mg kahdesti vuorokaudessa, magnesiumvalmisteet (esimerkiksi Magne B6), multivitamiini-mineraalikomplekseja (kalsiumia, magnesium, sinkki, kupari). Näiden aineiden saanti on tarkoitettu normalisoimaan aineenvaihduntaa, vahvistaen sidekudosta.

Sydän- ja verisuonitautien hoitoon käytetään usein β-salpaajia (Propranololi, Obsidan, Atenolol), kalsiumsalpaajat (Nifedipine, Amlodipiini, Lecoptin), angiotensiinikonvertaasientsyymi-inhibiittorit (lisinopriili, perindopriili, Enalapril), rytmihäiriölääkkeet (ristiriitaiset sydämen rytmi). Tarttuvaa endokardiittiä kehitettäessä on osoitettu antibiootteja. Leikkauksen jälkeen saatat tarvita antikoagulanttihoitoa veren hyytymisen vähentämiseksi (Fraksiparin, Kleksan).

Yleensä hoitomenetelmän valinta ja käytettyjen lääkkeiden valikoima ovat hyvin yksilöllisiä. Kaikki riippuu kliinisten oireiden kirjoista ja sairauksien vakavuudesta tietyllä potilaalla.

Potilaat, joilla on Marfanin oireyhtymä, näytetään harjoitushoidossa, mutta tiukasti annosmäärissä, joten harjoitukset hyötyvät sydän- ja verenkiertoelimistöistä eikä haittaa. Et voi ottaa yhteyttä ja pelata urheilua (koripallo, jalkapallo), suosittelemme uintia.

näkymät

Tauti on parantumaton, mutta potilaan jatkuva dynaaminen havainnointi, sydän- ja verisuoniston kirurginen korjaus, nivel- ja silmäsairaudet voivat vähentää riskiä elämään, parantaa sen laatua, sallia ammatti. Jotkut potilaat eivät selviä 40 vuoteen, mikä liittyy sydän-komplikaatioihin, toisissa tapauksissa, elinajanodote on 70 vuotta (varsinkin sydänsairauksien jälkeen toiminnot).

Näin ollen oireyhtymä tai Marfanin tauti on perinnöllinen sairaus, jonka taustalla on suurelta osin lääketieteellisen valvonnan perusteellisuus ja lääketieteellisen hoidon ajantasaisuus. Yleensä hoito edellyttää useiden asiantuntijoiden osallistumista, mutta tällainen integroitu lähestymistapa välttää monia komplikaatioita ja parantaa potilaan elämänlaatua.