Gallervarden-Spatz-tauti: oireet, diagnoosi ja hoito

Gallervorden-Spartzin tauti on keskushermoston neurodegeneratiivinen sairaus mikä rikkoo raudan vaihtoa ja sen laskeutumista aivojen subkorttisissa rakenteissa.

Taudin kansainvälinen nimi on neurodegeneratiivinen sairaus, jossa raudan kertyminen aivoihin tapahtuu.

Taudin ytimessä on geenin geneettinen mutaatio, joka on vastuussa raudan vaihtamisesta kehossa. Rikkomalla aineenvaihdunnalla rauta alkaa kertyä tiettyihin aivojen rakenteisiin: ne ovat perusta galakseja (pallainen pallo, musta aine ja punaiset ytimet), jotka tulevat ekstrapyramidijärjestelmään. Geenin mutaatio siirretään autosomaalisella recessiivisella tyypillä, joten molempien vanhempien on oltava poikkeavuuden kantajia niin, että tauti ilmenee jälkeläisissä. Gallervorden-Spartzin tauti on väestössä hyvin harvinaista, mikä selittyy perintöominaisuuksilla.

Ekstrapyramidaalinen järjestelmä on vastuussa ihmisen asennon, lihasäänen, monimutkaisten kohdennettujen liikkeiden (kirjoitus, ajo, jne.) Ylläpitämisestä. Jos vaikuttavat tämän järjestelmän rakenteet, ekstrapyramidaaliset häiriöt ilmenevät.

oireet

Grimasoituminen on yksi tämän taudin oireista.

Taudin kliinisessä vaiheessa erotetaan kaksi muotoa: klassinen ja epätyypillinen.

1. Klassinen muoto.

Taudin debyytti pudottaa 3-6 vuoden iän. Ensimmäinen oire, johon vanhemmat ja muut kiinnittävät huomiota, on kävelyä. Kävelyn häiriö esiintyy lihasäänen muutosten taustalla, lihasten jäykkyyden (jäykkyyden) ulkonäössä. Tulevaisuudessa lakaistaan, epäsäännöllisiä, jyrkkiä liikkeitä liittyy, mikä voi olla erilainen amplitudi ja intensiteetti - koreaiset liikkeet. Korealliset liikkeet voivat vaikuttaa minkä tahansa kehon osaan. Ne ilmestyvät naarmuuntumalla, kaoottisesti popping out of tongue, nuolee huulet, heiluttaa aseita tai jaloja, tanssii kävely jne. Ihminen ei voi hallita liikkumista. Toinen liikuntahäiriö on athetoinen liike, joka vaikuttaa ensisijaisesti käsiin ja jalkoihin. Sormet ja varpaat suorittavat hitaita, stereotyyppisiä "matoja muistuttavia" liikkeitä, jotka ovat potilaan hallinnan ulkopuolella.

Joillakin potilailla liikkeet hidastuvat, käsien, jalkojen ja kielen levossa on vapinaa.

Klassiselle muodolle on ominaista oromandibulaarisen dystonian esiintyminen, joka johtaa puhehäiriöön, nielemiseen ja kielen kitkimiseen. Oromandibulaarinen dystonia ilmenee kliinisesti rypäleiden lihasten, suu lihasten liiallisemmilla liikkeillä. Henkilö jatkuvasti pureskelee liikkeitä tai suun avaamista, ehkä päinvastoin - leuan leikkaaminen ja tiivis tiivistys huulilla.

Kirjallisuuden tauti. Tässä ei voi auttaa, vaan muistaa viehättävä kansan, "munch" lapsikirjojen A-sarjasta. Volkova noin tyttö Ellie ja hänen koiransa Totoshka.

Melkein aina tapahtuu verkkokalvon vaurio, joka ilmenee visuaalisten kenttien menetyksestä, sokeuden ilmestymisestä yöllä.

Muistin heikkeneminen, huomio voi olla vaihtelevaaste. Taudin klassinen muoto etenee aaltoilevalta: etenemisjaksojen jälkeen seuraa remission jaksoja, mutta yleinen tilan heikkeneminen tulee nopeasti.

1. Atyyppinen muoto.

Taudin debyytti tapahtuu myöhemmin ikäisenä (jopa 30 vuotta). Epätyypillisessä muodossa tilan hidas eteneminen on ominaista. Ensimmäisiin oireisiin kuuluu echolalia-tyyppisen puheen rikkominen - muiden ihmisten sanojen toistaminen, jota henkilö ei hallitse. Äänen ja sanojen ääntämistä on rikottu - dysartria. Tasapainon tunne menettää seisomaan asentoonsa. Sairauden myöhemmissä vaiheissa psyykkiset häiriöt lisätään aggressiivisuuden, masennuksen muodossa. Lähes kaikki potilaat ovat vähentäneet älykkyyttä.

diagnostiikka

Gallervorden-Spatzin taudin kliininen kuva on hyvin erilaisia ​​sen ilmenemismuotoissa, joten taudin diagnoosi on vaikeuksia.

Diagnostiikkatoimenpiteisiin kuuluvat seuraavat asiat:

1. Neurologinen tutkimus, jossa neurologi tunnistaa ekstrapyramidaalisten häiriöiden oireita.
2. MRI - diagnostiikka paljastaa spesifiset muutokset subkorttisissa rakenteissa, jotka kutsuvat silmä - raudan kerääntymisen gangliaan ja mahdollistavat toisen orgaanisen patologian poistamisen.
3. Silmätaudin tarkastaminen verkkokalvon pigmentaalisen degeneraation havaitsemiseksi.
4. Genetiikan ja DNA-diagnostiikan kuuleminen geenin mutaatioiden tunnistamiseksi.

hoito

Hoito on yksinomaan oireileva ja se on määrätty potilaalle ottaen huomioon hänen sairautensa yksittäiset ominaisuudet.

Erityistä hoitoa ei ole olemassa. Kaikki hoitotoimenpiteet on tarkoitettu taudin oireiden lievittämiseen.

1. Antikonvulsantit (Depakin, Konvuleks jne.) Nimetään poistamaan hyperkinesis - ylimääräiset liikkeet.
2. Miorelaxantteja (Baclosan, Midokalm jne.) Käytetään vähentämään lihasten jäykkyyttä.
3. Neuroleptit (klonatsepam) ja masennuslääkkeet (citalopraami) - psyykkisiä häiriöitä.
4. Kognitiivisten häiriöiden korjaaminen (gliatiliini, Cogitum jne.).
5. Vasoaktiiviset lääkkeet (Vinpocetin ja muut) parantavat aivojen metabolisia prosesseja.
6. Nootropics (Pantogam, Pyracetam jne.) Stimuloivat hermosolujen toimintaa.

Oireiden hoito mahdollistaa ihmisen elämän suhteellisen laadun säilyttämisen useita vuosia. Täysi työkyvyttömyys tapahtuu 10 vuotta tai sen jälkeen.