Aivojen septopsychiasmal dysplasia lapsilla - Morcière-oireyhtymä

Septooptinen dysplasia

Septooptinen dysplasia- synnynnäinen sairaudet, jotka liittyvät viat prozentsefalicheskoy ryhmälle on tunnusomaista poikkeavuuksia näköhermon, aivolisäkkeen ja läpinäkyvä osioita.

Tämän sairauden oireita ovat nystagmus ja muut visuaaliset häiriöt, endokriinisten häiriöiden merkit (pahoinvointi ja murrosikä), psyykkinen hidastuminen voi kehittyä.

Seppooptisen dysplasian diagnoosi tehdään potilaan yleisten tutkimustietojen, silmälääketieteen tutkimukset, aivojen tietokone- ja magneettikuvaus sekä molekyyligenetiikka analyysejä.

Erityiskohtelua ei ole kehitetty, oireita ovat näön korjaus ja hormonikorvaushoito endokriinisiin sairauksiin.

Tämän sairauden syyt voivat geneettisten mutaatioiden lisäksi olla äiti-infektio raskauden aikana, nuoret vanhemmat, verisuonitaudit naisilla.

Nimi "septooptinen dysplasia" esitteli ranskalainen pediatri De Morsier, joka laati vuonna 1956 tämän tilan laajimman ja täydellisen kuvauksen.

Tällä hetkellä De Morsier -oireyhtymän alla geneetistit tarkoittavat vain perinnöllisen dysplasian perinnöllistä muotoa.

Tähän mennessä yleinen taudin esiintyminen (sekä hankitut että perinnölliset muodot) on noin 1 tapaus 10 000 vastasyntyneelle, pojille ja tytöille on sama vaikutus taajuus. Septooottisen dysplasian vakavuus voi olla merkittävästi erilainen eri potilailla - käytännöllisesti katsoen oireiden täydellinen puuttuminen aivovaurioon monimutkaisiin vakaviin häiriöihin, fyysiseen ja psyykkiseen synteesiin kehittäminen.

Septooptisen dysplasian syyt

Hedelmällisen luonteen septoptinen dysplasia kehittyy johtuen mutaatioista HESX1-geenissä, joka sijaitsee kolmannella kromosomilla.

Tämä geeni kuuluu laajalle joukolle homeobox-geenejä, jotka osallistuvat aktiivisesti alkiongeenisääntelyyn.

Erityisesti HESX1 säätelee aivojen rakenteiden alkionkehitystä (läpinäkyvä septum, aivolisäke, chiasma, optinen hermo), joten sen mutaatiot johtavat septooptiikan kehittymiseen dysplasia.

Taudin oireiden vakavuus voi vaihdella merkittävästi - pienistä näköhäiriöistä (myopia, strabismus) elävään kliiniseen kuvaan sokeudella, hypopituitarismilla ja vakavalla mielenterveydellä jälkeenjääneisyys.

Tutkijat eivät ole vielä löytäneet suhdetta HESX1-mutaation tyypin ja septicoptisen dysplasia-oireiden vakavuuden välillä.

Ehkä tämän taudin kehittyminen johtuu sekä sisäisten (geneettisten) että ulkoisten tekijöiden yhteisvaikutuksesta.

On myös epäselvää, että nuorten äitien (alle 23-vuotiaiden) lasten, septooppi dysplasia esiintyy useammin ja sen perinnöllinen lajike on paljon vaikeampaa.

Patogeneesi septoopticheskoy dysplasia rikkoo prosessin erilaistumisen alkion kudosten palasia aivolisäkkeen, optinen chiasm, aivokurkiaisen ja muut aivojen rakenteita.

Tästä syystä tämä tauti vakavissa tapauksissa voi seurata muita neurologisia oireita - infantile cerebral palsy, henkinen hidastuminen.

Lähes aina septooptisen dysplasiaa, nämä tai muut näköhäiriöt ja endokriiniset häiriöt, jotka aiheuttavat aivolisäkkeen epämuodostumia, ilmenevät.

Seppooptisen dysplasian oireiden ikä vaihtelee suuresti eri potilailla, vaikeissa tapauksissa diagnoosi voi laittaa elämän ensimmäisinä päivinä ja kuukausina, poistettu sairausmuoto - vain nuoremmilla tai jopa vanhemmilla lapsilla ikä. Yleensä patologian ensimmäinen ilmentymä on näköhermon hypoplasian aiheuttama horisontaalisen nystagmus. Jo aiemmin, katsottuna lapsi voidaan määrittää merkkejä hormonitoimintaa aivolisäkkeen vajaatoiminta: hypoglykemia, koon pieneneminen sukuelimiä, epänormaali keltaisuus. Harvinaisissa tapauksissa ensimmäisen elinkuukauden aikana, kun septoopticheskoy dysplasiaa ottaa takavarikot, pitkäaikaissäilytys ohimeneviä refleksit ja muut neurologiset häiriöt.

Kun lapsi, jolla on septooppi dysplasia, kasvaa sekä fyysisen että henkisen kehityksen viivästyminen. Visioiden patologiat kasvavat, usein epileptisiä kohtauksia esiintyy.

Tällaisissa potilailla, yleensä ennen vertaisryhmää, murrosikä alkaa hormonaalisten häiriöiden vuoksi. Joissakin tapauksissa endokriiniset häiriöt voidaan kuitenkin ilmaista melko huonosti tai täysin poissa.

Sama tilanne septooppi-dysplasiaa sairastavien potilaiden henkisen kehityksen viivästymisenä - se vaihtelee normaalista älykkyydestä syviin henkiseen hidastumiseen.

Viimeksi mainittu voi ilmaista aivojen - holoprozenzepaliin, corpus callosumin hypoplasiaa - samanaikaisten epämuodostumien esiintymisen. Oireiden epäjohdonmukaisuus ja niiden vakavuuden vaihtelevat määrät vaikeuttavat merkittävästi septooptisen dysplasian diagnoosia.

Septooptisen dysplasian määrittämiseksi potilaan yleiskatsauksen tulokset, neurologiset ja silmälääketieteelliset tutkimukset, magneettikuvaus ja laskennallinen tomografia, molekyyligenetiikka analyysejä.

Tutkinnassa voidaan havaita viivästyminen fyysisessä kehityksessä (pikkulapsissa), murrosiän alkuvaiheessa (nuorilla), useiden hormonaalisten oireiden varalta vajaatoiminta.

On kuitenkin ongelmallista diagnosoida septooppi dysplasia kliinisen kuvan mukaisesti, koska tämän sairauden ominaispiirteitä ovat oireiden huomattava vaihtelu.

Magneettiresonanssikuvaus määrittää optisen hermon läpinäkyvän septumin, aplasian tai hypoplasion kehittymisen tai ilmaisemisen epätasapainon, eräissä tapauksissa - korpus callosumin alikehittyneisyyden.

Aivolisäkkeen muodostumisessa ilmenee häiriöitä, erityisesti vaikeissa septooppi-dysplasia-tapauksissa, muita keskushermoston häiriöitä, esimerkiksi holoproencefalia.

Biokemiallinen veritesti voi vahvistaa kasvuhormonin (somatotropiini) ja muiden aivolisäkkeen hormonien vajaatoiminnan esiintymisen.

Molekyyligeneettinen diagnoosi suoritetaan genetiikan avulla, suoritetaan HESX1-geenin suora sekvensointi mutaatioiden vahvistamiseksi.

Geneettisten puutteiden puuttuminen ei ole tekosyy septooppi-dysplasian poissulkemiseksi, koska tauti voi johtua ei-perinnöllisistä syistä. Tämän ehdon diagnoosin "kultainen standardi" on MRI- ja CT-tiedot.

Septooptisen dysplasian erityistä hoitoa ei ole, oireita ja palliatiivisia hoitotoimenpiteitä käytetään.

Endokriinisten häiriöiden läsnä ollessa säädetään korvaushoitoa, jonka kaava riippuu hormonihäiriön luonteesta, joka määritetään verikokeessa.

Oireettiseen hoitoon kuuluu antikonvulsanttien käyttö (epileptisellä kohtaukset) ja nootropiat, lapsipsykologien työ, jolla on mentaalinen sairas lapsi jälkeenjääneisyys.

Septooottisen dysplasian ennuste ja ehkäisy

Septooptisen dysplasian ennuste on useimmiten epävarma, koska taudin ilmentymät ovat voimakkaasti vaihtelevia.

Kun otetaan huomioon optisten hermojen, aivolisäkkeen ja läpinäkyvän septumin vakava hypoplasia, on olemassa äärimmäisen korkea kuoleman riski varhaislapsuudessa lukuisten häiriöiden vuoksi.

Samoin septoopeptisen dysplasian ennuste heikentää samanaikaisia ​​patologioita - infantilinen aivohalvaus, holoprozentsepalya.

Monissa tapauksissa tauti on varsin suotuisa - oireet ovat vähäisiä näkövamma, joskus huonosti ilmaistu mielenterveyshäiriö, lisääntynyt kouristusriski kouristuksia. Septooptisen dysplasian ehkäisy on mahdollista vain perinnöllisen sairauden aiheuttamien tautien muodossa syyt - äiti, hänen nuori (nuori) ikä, infektiotauti, verisuonitaudit sairauden aikana raskaus.

Lähde: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

Neuroimaging aivojen organogeneesin häiriöistä

abstrakti

Kaikki aivojen suuret epämuodostumat ovat mukana vaikeassa mielenterveyshäiriössä, muiden elinten synnynnäisten epämuodostumien yhteydessä.

Nykyaikaisten hermojakoantumismenetelmien aktiivinen käyttö laajentui merkittävästi tietoa aivojen poikkeavuuksien alalla, määrittävät tehtävänsä neurologisen tilan ja ennusteiden arvioinnissa sairaus.

Aivojen kehityksen poikkeavuudet ovat yksi neurologisten oireiden yleistyvistä syistä vastasyntyneillä ja ensimmäisten elinvuosien lapsilla.

Kaikki aivojen suuret epämuodostumat ovat mukana vaikeassa mielenterveyshäiriössä, muiden elinten synnynnäisten epämuodostumien yhteydessä.

Aivojen kehityksen karkeiden epämuodostumien aiheuttamien lasten syntyminen on vakava sosiaalinen ja psykologinen näkökohta sekä lapselle että koko yhteiskunnalle.

1. Neuronaalisen putken sulkemisen rikkominen

- Arnold-Chiarin poikkeama

- kefalocele

- corpus callosumin agenesis

- Dandy Walker Complex

- krokiosi

2. Divertikuloosin tai aivojen jakautuminen

- holoprozentsepalya (alobar, seitsemän-lobarinen, lobar)

- septikooppi dysplasia

3. Gyriin muodostumisen ja solujen siirtymisen aiheuttamat rikkomukset (kortikaalisen kehityksen epämuodostumat)

4. Mittasuhde

- mikrokefalia

- makrofaksi

5. Räjähtävät leesiot

- hydrantensifaalia

- panencefalia

- vihurirokko, toksoplasmoosi, herpes aiheuttamat tulehdussairaudet

- hypoksisuus-anoksian vaurioita

6. Obstruktiiviset häiriöt (vesijohdon ahtauma)

Tutkimuksen tarkoitus:tutkiminen aivojen synnynnäisten epämuodostumien esiintymistiheydestä ja rakenteesta vastasyntyneillä ja ensimmäisten elämänvuosien lapsilla valtion lääketieteellisen yliopiston MC: n laskennallisen tomografian osaston mukaan Perheet.

Materiaalit ja tutkimusmenetelmät

Työn lähtökohtana on 205 aikuisen aivojen CT-tutkimusten analyysi ja ensimmäisten elämänvuosien lapset (1-3 v.), Jotka olivat sairaalahoidossa valtion lääketieteellisen yliopiston MC: ssä

Perheet vuosilta 2008-2012 Tietokonetomografialla GE CTe (USA) tehtiin laskennallinen tomografia.

CT suoritettiin 5 mm: n tomografialla, Gentryn kallistuskulman kanssa, joka oli yhdensuuntainen aivojen pohjan kanssa.

Kontrastin tehostamiseksi 26 lasta käytti ei-ionista kontrastia, "Ultravist" (Shering), laskettuna ml: ksi, painokiloa kohti. CT-skannaukset suoritettiin tiukkojen kliinisten oireiden mukaan.

Yleisimmät lapsen neuroradiologiseen tutkimukseen liittyvät viitteet ovat mielenterveyden viivästyminen kehitys, kouristusoireyhtymä, hydrokefaalinen oireyhtymä, pään orgaanisen tai tarttuvan leesion merkit aivot.

Jotta varmistettaisiin lapsen sedaation liikkumattomuus.

Tutkimuksen tulokset.

Aivojen organogeneesin rikkomus havaittiin 29 lapsella, mikä on 1% koko patologiasta. Aivojen kehityshäiriöiden rakenteessa yleisimpiä muutoksia olivat hypoksisten ja anoksianisten vaurioiden aiheuttamat tuhoavat aivovammat (kuv.

1) ja kohdunsisäiset tulehdukselliset vauriot.

Kuva 1.Hävytön tappiohypoksisen alkuperän aivoista

Kuva 2.Hydranencephaly

Samoin aivojen tuhoisilta leesioilta on tunnistettu kuusi hydrangefaalisen taudin tapausta. Hydraencefalia (kuv.

2) on aivojen kehityksessä vakava puute, jolle on tunnusomaista se, että aivojen hemisferejä ei ole olemassa talamusien ja pikkuaivojen säilyttämisen kanssa.

Hydrangefaalinen monikasvuinen kehityshäiriö muodostuu hermosolujen muodostumisen häiriintymisen vuoksi 21-28 päivän raskauden aikana.

Hydranencefalia todettiin 2 tyttöä ja 4 poikaa, joissa oli vain yksi tapaus, jotka tunnistettiin ensimmäisen kuukauden aikana. Eräässä tapauksessa diagnoosi tehtiin kolmannen elämän kuukauden aikana.

Porencefalia (kuva 1) Löytyi kahdesta 1-3-vuotiaasta lapsesta.

Porencefalia on imusolmukkeinen ontelo, joka kommunikoi ulkoisen subarachnoid-tilan tai aivojen kammioiden kanssa.

Porencefalia voi olla totta (synnynnäinen) ja vääriä prosesseja (traumaattinen, tulehduksellinen jne.).

Lisäksi aivojen kehityshäiriöiden esiintymistiheys, joka liittyy konvoluution muodostumisen rikkomiseen - 5 tapausta. Tästä ryhmästä vikoja, lentencephaly (agiria) -3 tapauksissa (kuva.

Yleensä lissencefaliaa leimaa henkinen hidastuminen, epilepsian varhainen puhkeaminen. Se esiintyy yhtä usein sekä tytöillä että pojilla.

Yhdessä tapauksessa lipencefalia yhdistettiin kaksinkertaisen aivokuoren oireyhtymään (aivon paksuuntuneessa aivokuoressa, ohut kerros valkoista ainetta on määritelty-nauhan heterotopia).

Kolmas ryhmä aivojen epämuodostumia - aivovaurio divertikulyatsii (goloprozentsefaliya) havaittiin kahdessa potilaassa.

Holoprozeecephalus on epätarkka erottelu eri aivojen aivojen hemispereistä.

Yhdessä tapauksessa holoproencefalia yhdistettiin kasvojen epämuodostumiseen (silmukkamaatti).

Ryhmässä poikkeavuuksia hermostoputken sulkemisen häiriöt paljastui agenesis aivokurkiaisen -4 tapauksissa ja 1 tapauksessa Dandy-Walker kompleksi (kuvio. 7).

Corpus callosumin agenesis oli osoitettu epäsuorilla merkeillä, joihin kuuluu kasvavan etäisyyden lateraalisten kammioiden, sivukammioihin rinnakkain, puolipallon rako on jatkoa kolmannen kammion puutteen vuoksi polven callosum elin.

päätelmät:

1. Nykyaikaisten neuroimaging-menetelmien aktiivinen käyttöönotto lasten neurologin käytäntöön merkittävästi laajentaa tietämystä aivojen poikkeavuuksien alalla, määrittää niiden roolin neurologisen tilan ja ennusteiden arvioinnissa sairaus.
2. TT-skannauksen mukaan aivoissa esiintyy suuria kehityshäiriöitä, ja ne ovat tyypillisiä tuhoisien leesioiden varalta. Tämän ryhmän joukossa organogeneesihäiriöiden yleisimmät syyt olivat hypoksiset ja anoksiset vauriot ja tulehdukselliset sairaudet. Nämä aivovaurion syyt eliminoidaan vanhempien terveen elämäntavan, tulehdussairauksien varhaisen diagnosoinnin ja raskauden asianmukaisen hallinnan avulla.
3. Suuri osa lapsista, jotka ovat syntyneet hydrantensifaalilla, mikä osoittaa raskaana olevien naisten suunniteltua ultraäänitutkimusta koskevan puutteellisen kattavuuden.

Ristiriitaisia ​​tuloksia CT on tunnistettu diagnosoinnissa poikkeavuuksia aivojen kehityksen heterotopia, suljettu shizentsefaliya. Näille potilaille suositellaan magneettiresonanssikuvausta.

Lähde: http://journal.ssmu.kz/index.ph? tatja = 1174 & en = en

Lapsen dysplasia - mitä tehdä?

Riippumatta haluttu tai toivottu raskaus oli pieni mies useimmille vanhemmille - valoa ikkunassa, ihanin ja rakkaalla lapsella maailmassa.

Yleisimpiä saavutuksia pidetään uskomattomina ja loistavina, eikä ole enää surua kuin taudin esiintyminen. Lasten sairaus yleensä edellyttää vanhempien täydellistä paluuta ja uhraamista.

Jos lapsella on dysplasia, täysi elpyminen riippuu vanhempien, lääkäreiden ja varhaisen diagnoosin varastamisesta.

Mikä on dysplasia?

Hyvin sana dysplasia puhuu elinten, kehon osien, kudosten virheellisestä kehityksestä. Tämä ei välttämättä ole lapsen sairaus, monet aikuiset ilmenevät aikuisikään, esimerkiksi kohdunkaulan dysplasia. Seuraavat dysplasiatyypit voidaan erottaa:

1. Epifyysilevyjen. luun muodostumista alkion tapahtuu kahdessa vaiheessa: luutuminen sidekudoksen muodostumista kallon luut ja luutuminen rustokudoksen muodostumista selkärangan ja raajojen. Epifyysilevyjen dysplasia - häiriöitä luut selkärangan ja raajojen (spondilodisplaziya polvi- ja lonkka, kohdunkaulan, rinta- ja lannerangan).
2. Ektodermaalinen. Rikkomukset liittyvät kudoksiin kehittyvän alkion Ektodermi: hermosto, hammaskiille, iho, aisteja.
3. Akromikricheskaya. Se on synnynnäinen poikkeavuus luiden kehityksessä: kasvun hidastuminen, lyhyet harjat, jalat, kasvohäiriöt.
4. Fibromusculaarinen (fibro-lihaksikas). Rikkomukset koskevat valtimoiden lihaksia ja sisäistä elastista kerrosta.
5. Kuitumaisia. Suhteellisen harvinaisia ​​patologia ominaista rappeutumista luiden normaalissa kuitumainen epäselvyyksien vuoksi kehittämisessä osteogeenisen mesenkymaalisten alkio.
6. Kohdunkaulan intraepiteelinen neoplasia. Hankitut rikkomukset. Yleisin on kohdunkaulan dysplasia.
7. Focal cortical. Se on aivokuoren rikkomus.
8. DST (sidekudoksen dysplasia). Kollageenikudosten organisoitumiseen vaikuttavien geenien perinnöllinen mutaatio.
9. Kardiomyopatia (arytmogeeninen oikean kammion dysplasia). Perinnöllinen sydäntauti.
10. Bronkopulmonaalinen. Se tapahtuu ennenaikaisissa imeväisissä mekaanisen ilmanvaihdon jälkeen.

Syyt dysplasia lapsen yleensä perinnöllisiä, keskosen tai liittyy raskauden mahdollisuus.

Se voi olla raskauden aikana virusinfektioita, aliravitsemusta, huonoja tapoja, kuten tupakointi ja alkoholi tulevaisuudessa muumissa sekä muut raskauden piirteet: letargia, myrkyllisyys, väärä asema sikiöön.

Hip-dysplasia

Menestys tämän taudin hoidosta riippuu imeväisten varhaisesta diagnoosista. Siksi lapset alle yhden vuoden jatkuvaa tutkimusta.

Lonkkanivelen dysplasian esiintymisen tai puuttumisen merkkejä yritetään tunnistaa vielä sairaalassa olevilla imeväisillä.

Sitten tutkimukset toistuvat kuukauden ikäisessä lapsessa, 3 kuukautta ja vuodessa. Oireet sairaudesta:

• liikkumisen rajoittaminen ja klikkauksen oireyhtymä, kun taivutetut jalat taivutetaan sivuille;
• epäsymmetrinen jalkojen ihon kerrosten järjestely;
• leikkauksen kohteena olevan raajan lyhentäminen.

Jos on olemassa merkkejä, diagnoosi selkeytetään röntgensäteillä ja lonkkasivelten ultraäänellä.

Yleensä lonkkanivelen spondylodysplasiaa diagnosoidaan 2-4 prosentilla vauvoista.

Rengas- ja eturauhan kehon, paikan ja yhteistoiminnan mukaan vaiva on jaettu kolmeen vaiheeseen: alkuosuus (1), subluksointi (2), dyslocation (3).

Esikuva on lonkkanivelen epävakaus. Toisin sanoen asetabulum ei ole täysin muodostunut ja reisiluun pää ei ole pysyvästi kiinnitetty vaan liikkuu irtautumatta yhteisten rajojen ulkopuolelle.

Kun subluksointi tapahtuu, reisiluun pää ulottuu asetabulumista ja palaa hieman napsautuksella.

Kun sijoittuu, reisiluun pää sijaitsee poispäin asetabulumista, ja lisäksi kapseli deformoituu.

Jos esihöyryä ei hoideta, lonkkanivelen subluksointi ja dislocation kehittyy. Seuraukset: lapsi alkaa käydä myöhemmin, yhden vuoden vanha lapsi kehittää ominaista patsaan kävellä. Hoidot tulisi aloittaa mahdollisimman aikaisin käyttäen seuraavia menetelmiä:

Yhdestä kuudesta kuukauteen vauvojen pitäisi olla leviävä laajaan tapaan. Aikaisemmin uskottiin, että tiukka ryppy - se merkitsi auttaa suoristamaan koko selkäranka.

Nyt sitä ei käytetä tavalliseen tapaan. Dysplasiaa hoidettaessa tehdään lonkkaliitosten kiinnitys laimennetussa asennossa.

Tässä tilanteessa yhteinen kehittyy oikein.

Jos rikkomuksia havaittiin myöhään ja konservatiiviset hoidot eivät ole auttaneet, se on hoitaa kirurgisesti: vähentämällä ja lonkan leikkauksen aikana. Yhden tai kahden vuoden iässä dislocation suoritetaan anestesian alaisena. Kahden vuoden kuluttua avoimen kirurgisen leikkauksen käytöstä.

Selkärangan sairaus

Selkärangan dysplasia - hyvin kannattava käsite, joka sisältää paljon erilaisia ​​poikkeavuuksia ja patologioita. Useimmissa tapauksissa nämä sairaudet ovat synnynnäisiä ja perinnöllisiä.

Oireita voi esiintyä eri ikäryhmissä: syntyessä, lapsuudessa (yhdestä vuodesta 12 vuoteen), nuoruuden ja aikuisuuden. Voi vaikuttaa eri puolilla selkärangan: luut ja kudokset kohdunkaulan, rinta lanne.

On mahdollista yhdistää ja sekoittaa patologioita.

Selkärangan dysplasia on kuitu, rusto ja luinen.

Kuitumainen muoto voi olla monolocal (voittaa yksi nikamat kortti) poliossalnoy (heikentynyt kehitys muutaman naapurimaiden nikamat) dysostoosi (ryhmä erilaisten perinnöllisten sairauksien). Rustovaurioista tunnettu siitä, että muoto selkärangan sairauksien vain ruston ilman luustoon.

Luinen dysplasia on muodonmuutos luut selkärangan vaikutuksen alaisena stressiä, trauma, lapsuuden ja nuoruuden.

Syy muutos ei täysin vakiintunut, mutta uskotaan olevan perinnöllinen ja synnynnäinen nikamien epävakautta.

Se sisältää seuraavat taudit:

Sheyermann-Maun tauti. Se kehittyy 10-15 vuoden iässä. Tunnettu siitä, että selkärangan kaarevuus (kyfoosi) alemmassa osassa rinta- ja käyrä (lordosis) lannerangan.

Potilailla ei yleensä ole valituksia varhaisessa iässä. Putoaminen tapahtuu ruston kasvun alueella.

Rikkoo rakenteen elinten yksittäisten nikamien johtaa litistyminen, muodostumista kiilamainen SHmorlja tyrä.

Tauti on lievä, voit saada 7 vuoden jälkeen, ja on kaarevuus selkärangan, kehon lyhentäminen, vähentynyt hip liikkuvuutta.

Se esiintyy useimmiten rinta- ja ylälangan alaosassa. Syyt - patogeenisten ruumiinlääkkeiden luusymys.

Achondroplasia. Perinnöllinen sairaus, joka ilmeni alkion kehittymisen viikolla. Sillä on luonteenomaista luun kehityksen estyminen, joten potilaat ovat kääpiöitä, joilla on suuri pää. Selkäranka on kaareva, ja ristiselän röntgensäde heikentää ihonalaista tilaa.

Luiden synnynnäinen hauraus. Tällainen luunmuodostuksen loukkaus johtaa luukudoksen harvennukseen. Seuraukset ovat lukuisia murtumia. Voidaan lopettaa lapsen tappava lopputulos vuodeksi kerrallaan. Viivästynyt muoto esiintyy lapsilla, teini-ikäisillä ja pysähtyy puberteetin jälkeen.

Yleistynyt hyperostosi. Tämä tauti päinvastoin johtaa luiden sakeutumiseen, mikä johtaa usein selkäydinpuristumiseen.

Ei ole mahdollista käsitellä kaikentyyppisiä dysplasia sama, kunkin lajin ja jokaisen yksittäisen lapsen niiden hoidoista. Usein hoitoon kuuluu hieronta, harjoittelun hoito, kiinnittymisen kohteena oleva alue.

Muiden tyyppisten dysplasian hoito

Joissakin sairaustyypeissä ei ole tapoja hoitaa tautia. Esimerkiksi ektodermaalinen dysplasia.

Hänelle on kehitetty yleisiä suosituksia kosteuden, ihon lämpötilan ylläpitämiseksi.

Lisäksi suosittelemme immunoterapia, hieronta parantaa vastustuskykyä virusinfektioiden, tekohampaat, kirurgiset kosmetologia.

Muiden tyyppisten sairauksien hoito on pitkä ja monimutkainen.

Useimmissa tapauksissa puhutaan täydellistä parannuskeinoa ei ole, päinvastoin, monenlaisille taudin seurauksista - vammainen lapsi jopa vuoden tai ensimmäisten vuosien aikana.

Suotuisin ennusteen hoidossa dysplasian Lonkan lapselle on diagnosoitu ensimmäisinä päivinä syntymän jälkeen.

On syytä pohtia synnynnäisten sairauksien ennaltaehkäisyä. Tulevien äitien on seurattava tarkkaan omaa terveyttään ja luopuukin luonnollisesti huonoista tavoista.

Synnytyksen jälkeen vakavasti sairastuneen lapsen ulkonäkö on usein tuhoisia seurauksia, hänen huolimattomuutensa muuttaa tavanomaista elämäntapaa, tuhoaa perhesuhteet.

Ole järkevä - huolehdi tulevaisuudesta!

Lähde: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

Aivojen dysplasia lapsilla

Aivokuoren dysplasia

Korttinen dysplasia sisältää useita variaatioita aivojen hermosolujen organisoinnin häiriöistä. Lissencephalia on aivokudosten kehittymättömyys, jossa on sileä aivojen pallon pinta.

Korttisen dysplasian käsite yhdistää seuraavat vaihtoehdot hermosolujen organisoinnin häiriintymiseen:

• lissencephalia (agyria)
• pachygyria
• mikropoligiriya
• shizentsefaliya
• transmanian dysplasia

Kaikki nämä aivojen poikkeavuuden variantit voivat olla fokusoivia ja yleistettyjä.

Lissencephalia (agiria) ja pahigiriya - aivokudosten kehittymättömyys, joilla on sileä aivojen pallon pinta, voivat olla kokonaisia ​​ja fokusoivia.

Yleensä lissencefaliaa leimaa henkinen hidastuminen, epilepsian varhainen puhkeaminen. Se esiintyy yhtä usein sekä tytöillä että pojilla. Usein kirjataan echoencephalogram.

Kaksi morfologista tyyppiä lissencephalia kuvataan.

Ensimmäinen tyyppi on Bilschowski-tyyppi, jolle on ominaista 4-kerroksinen kuori. Neljäs kerros on muodostettu heterotooppisista neuroneista. Tämä tyyppi liittyy usein muihin poikkeamiin - heterotopia, makro ja microgyria, schizencephalus jne.

Potilaat, joilla on hypotensio, henkinen hidastuminen, epileptiset kohtaukset. Tämän tyyppisellä geneettisellä ja kromosomipetoksella on perinnöllisyys.

Se on tärkein morfologinen merkki Warburgin ja Seckelin lajikkeista (dwarfismi siipikarjan kanssa), Miller-Dilkerin oireyhtymät ja Norman-Roberts (epilepsia, henkinen hidastuminen, kasvojen dysmorphism ja muut stigmata), jotka liittyvät 17: nnen deleetion (kaksinkertaistumiseen) kromosomi.

Toinen tyyppi on Walkerin lissencefalia, jossa korteksikerroksen täydellinen puuttuminen. Se yhdistetään pikkuaivojen hypoplasiaan (alikehittyneisyys), silmien poikkeavuuksiin ja muihin aivojen muutoksiin.

Microgry (mikro-polygry) on sairaus, jossa aivot ovat joukko pieniä, lyhyitä, matalia gyruseja. Eri alojen polttopiste (paikallinen) mikrogeeli on yleisempi.

Se voi olla rakenteellinen perusta monia geneettisiä ja kromosomaalisen oireyhtymät (Dandy-Walker, Arnold-Chiarin, Zellweger, vastasyntyneiden adrenoleukodystrofia, jne.).

Microgyria on morfologinen virhe Foix-Chavany-Marie -yhtymässä (henkinen hidastuminen ja pseudobulbar halvaus).

Polymicropathia kutsuttiin synnynnäiseksi kahdenväliseksi perisylvia-oireyhtymaksi.

Sen oireita ovat: synnynnäinen keskeinen diplegia (halvaus) kasvot, nielun ja puremalihasten, 100% liikenteen rikkomisesta kieli yhdistettynä kehitysvamma ja epilepsia.

Kouristukset debytoivat pääsääntöisesti ensimmäisenä elämänvuonna. He voivat luonteeltaan olla sekä keskitettyjä (paikallisia) että yleistyneitä, eivätkä he sovi antikonvulsanttiseen hoitoon.

Focal-kortikaalinen dysplasia on hermoston kehitystyön osittainen häiriö, joka johtaa patologisten kortikaalisten alueiden muodostumiseen. Focal-kortikaalisen dysplasian ensisijainen lokalisointialue on aivojen etu- ja ajoittaiset osat.

Focal cortical dysplasia on ominaista voimakas, osoittaa ja joskus epätavallinen moottori (de novo), pedaali paikan päällä tapahtuvan merkinnän avulla), mukana kouristuksia.

Perustuu artikkeliin Aivojen poikkeavuudet (migraatiorajoitukset) lapsilla: kliiniset ja radiologiset ilmentymät

Septopsychasmic dysplasia

Tervetuloa! Tyttäreni vuonna todettiin ultraäänellä - septochiasmal dysplasia, sanoi, että kammioiden välillä ei ollut septumia. Lisäksi on kohtalaista ventrikulomegalia.

Ennen tätä suoritettiin neljä ultraääntä, dynamiikassa havaittiin ventrikulomegalia, ei septumia, kukaan puhui, kaksi näistä ultraäänestä tehtiin samassa laitteessa.

Neurologi sanoi, että septochial dysplasia on synnynnäinen, onko mahdollista, että neljännellä edellisellä ultraäänellä sitä ei havaittu? Vai onko se virhe? Henkisen kehityksen lapsi ei jää jäljessä, mitään oireita ei ole, nukkuu, syö normaalisti
Anna

Tämän tyyppisen diagnoosin asettamisessa tarvitaan neurologi huolellista seurantaa ja mahdollisuuksien mukaan neuvontaa neurokirurgiin, lisäksi silmävaurioita voidaan havaita.

Tunnista tämäntyyppinen aivojen kehityshäiriö tai ainakin se voidaan epäillä raskauden aikana myös ultraäänen kulkua 22-24 viikkoa, jolloin erikoislääkäri tutkia tarkasti sikiön aivojen rakennetta ja lisäksi tämän raskauden toisen raskauskolmanneksen aikana tällaista patologiaa tai epäiltyä nimeämisen seulonnasta testi.

Kuten raskauden aikana 13-14 viikossa. Lapsen aivojen synnynnäisten epämuodostumien diagnoosi riippuu suurelta osin laitteiston laadusta sekä erikoislääkärin pätevyydestä. Tällaiseen päihdeongelmaan liittyy usein hydrocephalus, ja se voi yhdistää erilaisia ​​oireita, kouristuksista, henkisen luonteen kehittymiseen.

Jos aivokammioiden koko suurenee, on järkevää epäillä, että lapsella on mahdollisuus kerääntyä aivo-selkäydinnesteen kallon sisään. Ottaen huomioon, että aikaisemmin lapsella ei ollut tällaista patologiaa ultraäänen suorittamisessa aivoista, kannattaa toistaa tutkimus toisen asiantuntijan kanssa selvittääkseen diagnoosi. Ystävällisin terveisin, Veronica.

Lähde: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html