Mikä on phacomatoosi?

Fakomatozy, tai neyrokozhnyen oireyhtymät - on koko sairausryhmä, jolle on ominaista samanaikainen käyttö vahingoittaa ihoa, hermostoa ja sisäelimiä, jotka ovat peräisin samankaltaisista alkioista rikkomuksia. Eli phaktoosin alkuperä on geneettinen. Itse nimi ei sano mitään kadulla olevalle miehelle. Saattavat tuntua, että nämä ovat joitain outoja ja täysin epätavallisia sairauksia. Mutta täällä, esimerkiksi, albinismista, ehkä kaikki kuulivat. Ja tämä on todellinen phomatoosi. Yli 30 sairauksia on mukana tunnettujen neurovaurio-oireyhtymien ryhmässä. Jokaisella niistä on omat kliiniset piirteensä. Tästä artikkelista saat lisätietoa yleisimmistä phaktoosiumista.

Miksi kehittää phomatoosi?

Useimpien phakomatoosien sydämessä on alkiokehityksen geneettisesti muuttunut virhe (mutaatio jollakin ihmisen geenistä). Jokaisen neuroose-oireyhtymän lajin kohdalla mutaatio lokalisoidaan tietyssä geenissä.

Hermojärjestelmä ja iho muodostuvat samasta itysoluista. Jotkut sisäelimet on osittain muodostettu samasta kerroksesta. Siksi ainoa geneettinen vika ilmenee samanaikaisesti näennäisesti täysin erilaisten rakenteiden tukahduttamisessa. Tällaisten vaurioiden esiintymisajankohta on kuitenkin erilainen: esimerkiksi ihon muutokset näkyvät jo, milloin kun taas hermoston vaurion oireet voivat esiintyä vain nuorella tai jopa aikuisilla ikä. Yleiset kaikkiin phaktoosiin ovat kasvaimen kasvua fibroidsin, angiomasien, telangiectasiasien muodossa sekä ihon pigmentaation häiriöinä. Samanaikaisesti jokaisella lajilla on omat erityiset oireensa.

Mitä sairauksia kutsutaan fosomatoiksi?

Yleisimpiin faktoosioseihin kuuluvat sairaudet, kuten:

• Tyypin I neurofibromatoosi (Recklinghausenin tauti);
• neurofibromatosis tyyppi II (kahdenvälinen kuulohäiriö);
• tuberous sclerosis (Burneville-Pringle-tauti);
• Sturgeon-Weberin oireyhtymä (enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi);
• oireyhtymä Klippel-Trenone-Weber (hypertrofinen hemangiectasia);
• ataksia-telangiectasia (Louis-Bar-oireyhtymä);
• Hippel-Lindau-tauti (retinocerebrovascular angiomatosis);
• Osler-Randu-Weberin tauti (perinnöllinen verenvuotoinen telangiectasia);
• hypomelanos ito;
• pigmentti inkontinenssi (Bloch-Sulzberger-oireyhtymä);
• albinism.

Fosomatoosin kliiniset oireet

Tyypin I neurofibromatoosi (Recklinghausenin tauti)

Tyypin 1 neurofibromatoosipotilailla suuri osa neurofibroomaa esiintyy kehossa.

Tämä on melko yleinen tauti: eri lähteiden mukaan sen taajuus vaihtelee 1 tapauksesta 2500: sta väestöön 1: ksi 7800: een.

Geenivika sijaitsee 17 kromosomissa. Tauti ilmenee elämän ensimmäisinä vuosina. Tyypin I neurofibromatoosiin on ominaista kliiniset oireet eri elimistä ja järjestelmistä.

Ihon ja silmäpigmentin häiriöt:

• kahvin ja maidon kohdalla. Kohteiden lukumäärä ja koko vaihtelevat iän mukaan: ennen nuoren aikaa tällaiselle heidän diagnoosinsa on oltava vähintään 5 halkaisinta suurempi kuin 5 mm, puberteettia - 6 halkaisijaltaan läpimittaista 15 mm;
• 1 - 3 mm: n paksut ihottumat kainaloissa, nenäliuoksissa, popliteal fossa voi ilmetä ensinnäkin provosoivaa tekijää (intertrigo, kitka vaatteet, alaikäinen) trauma);
• Nodules Lisha - pigmenttiset alueet iris (katso niitä vain, kun niitä tarkastellaan rako lamppu). Kynsien väri eroaa irisen väristä. Ne eivät näytä itseltään, eivät aiheuta ahdistusta eivätkä vaikuta näkökykyyn, mutta ne ovat hyvin erityinen oire tämän phaktoosiin.

Hermoston häiriöt:

• Neurofibroma: hyvänlaatuinen kasvainproliferaatio hermoista. Ne voivat olla ihonalaisia, ihonalaisia ​​ja plexiformisia. Ne sijaitsevat missä tahansa kehon osassa.ihoNeurofibromat näyttävät silmänmuotoisilta muodoilta, joiden halkaisija on muutama millimetriä metriä, ne sijaitsevat varren päällä tai leveällä pohjalla, violettipunainen. Ne ovat pehmeitä kosketuksiin eikä juotettu taustalla oleviin kudoksiin.ihonalainenneurofibromit ovat tiheämpiä ja silti kooltaan muutamasta millimetristä 3-4 senttimetriin, tuskallista palpataessa.plexiformyhdistää edellisten kahden tyyppisiä neurofibrejä. Kaikilla niillä on taipumus lisätä ja lisätä numeroita, joiden yhteydessä ne puristavat ympäröivää elintä ja kudoksia, joka aiheuttaa vastaavan oireyhtymän (esimerkiksi kurkunpään kompressointi aiheuttaa häiriöitä hengityksessä ja äänenvoimakkuudessa ääni);
• Visuaalisten kulkuväylien (gliomasien) kasvaimet: sijaitsevat missä tahansa hermojohtojen alueella, jotka kantavat tietoa kuvasta. Alussa ne ovat oireeton, mutta kasvavat ne aiheuttavat näkökyvyn vähenemisen, silmäluomen laskun ja silmämunan ulkoneman.
• henkisen kehityksen häiriöt, epileptiset kohtaukset, pyörtyminen, migreenipäänsärky.

Muiden elinten ja järjestelmien leesio:

• phosocosteaaliset häiriöt: sphenoidin luuston kehittyminen, skolioosi, selkäydinpoikkeamat yhdessä meningekselin kanssa (ihon alle ulottuvat ihottumat), suuret kallot (makrofafalia), pseudoartroosi, vino nivel, kystinen luiden muutokset;
• alusten poikkeavuudet, jotka johtavat lumen kaventumiseen ja verenkierron rikkomiseen.

Neurofibromatosis tyyppi II (kahdenvälinen auditory neurinoma)

Erityinen tyypin 2 neurofibromatoosi-oire on esikocklearisen hermon kahdenvälinen kasvain ja tuloksena oleva kuulon heikkeneminen.

Tämä phaktoosi on harvinaisempaa. Taajuus on yksi tapaus 30 000-40 000 väestöä kohden. Syynä on 22-kromosomin alueen mutaatio.

Tärkeimmät ominaisuudet ovat:

• kasvainten hermojen kasvaimen muodostuminen: Erityisen spesifinen on kahdenvälinen Schwannoma VIII -pari, joka johtaa kuulon vähenemiseen tai häviämiseen. Tämäntyyppisellä kasvaimella on epätasainen pinta ja sisältää hiuksia, mikä on tyypiltään tyypin II neurofibromatoosia. Myös optisen hermo-gliooma havaitaan usein;
• eri aivojen (aivot, raajat, sisäelimet, nasolabialistat, palmut) hermovastaajien kuoreista peräisin olevat kasvaimet: meningiomat, neurofibromit, gliomasit, schwannomat;
• posteriorinen subkapsulaarinen kaihi: ne aiheuttavat voimakkaan näköhäiriön. Voi olla sairauden ensimmäinen ilmenemismuoto.

Tyypin II neurofibromatosiin on ominaista seuraava ominaisuus: pitkittynyt oireeton kurssi. Toisin sanoen, kasvainmuodostumat, eivät ole läsnäolostaan ​​huolimatta tunteneet itsensä tunteviksi vuosia. Ensimmäiset kliiniset oireet voivat esiintyä vain murrosvaiheessa (tai jopa 30 vuoden kuluttua), jolloin kasvaimet saattavat olla jo melko vaikuttavia. Ihon oireet kahvin värien, maidon, pisamia, luiden taivutuksena, Lishin nodules eivät ole ominaisia ​​(ne voivat olla pienessä prosenttiosuutena potilaista). Yleensä vain aivojen vahingossa tapahtuva MRI (toisesta syystä) paljastaa muutoksia prekliinisessä vaiheessa.

Tuberous sclerosis

Keskimäärin on taajuus 1 tapaus 5000 asukasta kohden. Geneettiset vikoja voidaan sijoittaa yhdeksänteen, 11. ja 16. kromosomialueeseen. Se ilmentää tällaisia ​​merkkejä:

• ihon ja sen lisäysten muutokset:
• hypopigmentoituja (kevyitä) pisteitä 3-4: stä 100: een. Ne näkyvät kolmen ensimmäisen elämänvuoden aikana;
• hiusten värjääntyminen, kulmakarvat, silmäripset;
• adenoomaa maskirauhasista kasvoille (kasvojen angiofibroma). Nämä ovat pieniä nupuneja punertava-punertava väri, jotka sijaitsevat nenäolosuhteissa taipuissa, posket muodossa "perhonen siivet
• Kuituiset tiivisteet pienikokoiset, mikä aiheuttaa karkeuden vaikutusta tunneina. Tällaisten alueiden kerääntyminen hieman ulkonevaksi ihon pinnan yläpuolelle sika-piilua muistuttavaksi kutsutaan "hiutaleiksi
• okolonogtevymi-fibromit: tylsiä monisirkkuja sormilla, kynsien alla (useammin jalat);
• hermoston häviäminen erilaisen vakavuuden ja epileptisten kohtausten henkisen hidastumisen muodossa;
• sisäelinten patologia:
• angiomyolipomit ja munuaiskystät;
• sydämen ja keuhkojen hyvänlaatuiset kasvaimet;
• suolen polyypit;
• silmän oireet (silmämunan kasvaimet mulperiinina, kaihia, näköhermon atrofiaa jne.).

Melko raskas sisäelinten leesio, useat epileptiset kohtaukset tämän phosomatoosin kanssa voivat aiheuttaa kuolonuhreja jopa 30 vuoden iässä.

Sturgeon-Weberin oireyhtymä (enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi)

Tapaus on yksi tapaus 50 000-100 000 väestöstä. Tarkkaa geenivirhettä ei ole osoitettu.

Merkittävimmät oireet ovat:

• synnynnäinen pigmentaarinen nevus (ihon hemangiooma) suurella kasvilla ("satama" tai "liekki" nevus): kirkkaan punaisen tai kirsikan värin paikka, joka tarttuu lähes puoleen kasvosta. Yleensä yksipuolinen, mutta se voi sijaita molemmilla puolilla. Nevuksen mitat kasvojen suhteessa eivät muutu elämän aikana (se kasvaa lapsen kanssa);
• focal tyypin epileptisiä hyökkäyksiä ja yleistymistä. Kouristusten jälkeen lihaksen heikkous puolessa kehoa (paresis) jatkuu jonkin aikaa;
• dementia;
• lisääntynyt silmänpaine (glaukooma) pigmentti nevuksesta. Voi olla synnynnäinen tai kehittyy toisen vuoden aikana;
• kalkkeutumista aivoissa.

Tämän sairauden ns. Alkeellisia muotoja, jolle on tunnusomaista, että vain osa edellä kuvatuista oireista ilmenee, mikä vaikeuttaa diagnoosin tekemistä.

Jos enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi yhdistetään sisäisten elinten tukahduttamiseen angiomien muodossa, tämä phaktoosi-version eristetään erillisessä muodossa - Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymässä.

ataksia telangiekstasia

Tämä phaktoosi esiintyy taajuudella 1 tapaus / 40 000-100 000 väestöä. Mutaatio tapahtuu kromosomissa 11.

Tauti ilmenee lapsuudessaan moninaisina oireina. Tyypillisimmät merkit ovat:

• pikkuaivas ataksia: epävakaus kävelyssä ja seisomisessa, pyörimisen kulku, liikunnan koordinaation heikkeneminen yritettäessä ottaa esine, sormien vapina, puheen rikkominen jakamalla sanat tavuiksi tavaroiksi, joissa painotetaan kumpaakin niistä, silmän spontaaneja värähtelyliikkeitä omenat. Ajan myötä nämä ilmenemismuodot liittävät lihasten sävyjen lisääntymisen, mikä estää liikkuvuuden, imyytymisen köyhtymisen, kädet tahaton liikkeet, sormien omaperäisen asentamisen, taivutetun asennon;
• telangiectasia (verisuonten ituja): laskimopäällysteiden laajentaminen. Ne ilmestyvät 3-6-vuotiaina, ensin silmän sidekalvolla ja sitten ihon avoimilla pinnalla (kasvot, korvat, kyynärpäät, pylväis-fossa), eivät liity kipuun;
• hengityselinten usein esiintyvät tartuntataudit, suolistoinfektiot. Tämä johtuu kateenkorvan (immuunireagenssin) kehittymisestä ja sen seurauksena immuunivasteen puutteesta;
• taipumus pahanlaatuisten kasvainten, kuten leukemian, lymfosarkooman (joka liittyy myös immuunijärjestelmän puutteeseen);
• kasvun hidastuminen, varhainen harmaa;
• (tai jopa heidän poissaolonsa) kehittyminen;
• ihon kondensoituminen ja kuivuus, seborrooinen dermatiitti.

Tauti on edennyt tasaisesti. Immuunipuutos aiheuttaa keuhkoputkitulehdusjärjestelmän kroonisia märehtijöitä. Lapset kuolevat liittyneistä infektioista tai pahanlaatuisista kasvaimista. Harvoissa tapauksissa ylläpitohoidossa tällaiset potilaat selviävät 30-40 vuoteen.

Hippel-Lindau-tauti

Verkkokalvon hemangiooma aiheuttaa silmäkipuja ja näköhäiriöitä Hippel-Lindau-tautia sairastavilla henkilöillä.

Fakomatoz liittyy kolmannen kromosomin geneettiseen mutaatioon. Taudin pääasiallinen ilmeneminen on moninkertainen angiomit, jotka syntyvät kehon monipuolisimmissa osissa.

Tyypillisimmät oireet ovat:

• verkkokalvon hemangioomat, jotka aiheuttavat silmän kipua, näköhäiriöt ja myöhemmät verenvuodot, verkkokalvon irtoaminen ja näköhäviöt;
• pikkuaivojen angiomit (esiintyvät vähintään 60 prosentilla potilaista): ilmenevät itsensä pikkuaivojen ataksiaan, jossa on huimausta, epävakautta ja epävakaisuutta kävelyssä, aavistus ja hankala liikkeet. Kasvaimen kasvaessa on merkkejä lisääntyneestä kallonsisäisestä paineesta;
• selkäydin hemangioomat, joiden debyytti on heikentynyt tunne ja sitten lihasheikkous;
• munuaisvaurioita (kystat, adenoomat, hemangioomat, karsinoomat);
• maksa, haima, kivekset, verisuonitaudit;
• feokromosytooma (lisämunuaisen kasvain).

Taudille on ominaista vakaa eteneminen, ja kasvainten kasvut ovat taipuvaisia ​​toistumaan jopa poistamisen jälkeen.

Osler-Randu-Weberin tauti

Tämä phaktoosi voi liittyä mutaatioon 5, 9 tai 12 kromosomialueella. On harvinaista - 1-2 tapausta 100 000 väestöä kohden.

Taudin ydin koostuu verisuonten tukahduttamisesta, jonka seinämien oheneminen ja lisääntyneen haavoittuvuuden vuoksi. Näiden muutosten seurauksena verenvuoto esiintyy nenän, mahalaukun, munuaisten ja keuhkojen yhteydessä. Pieniä verenvuotoja aivoihin ilmenee myös.

Iholle, limakalvolle ja sisäelimille ilmenee telangiectasia.

Useimmiten sairaus ilmenee ensin nenäverenvuodena jo lapsuudessa. Tämän jälkeen alkaa ensimmäiset telangiectasies, joiden määrä kasvaa iän myötä.

Veren menetys on hyvin yksilöllinen: muutama pisara 500 ml: iin ja vieläkin enemmän. Vakaan verenvuodon seurauksena raudan puutosanemia.

Hermojärjestelmän tappio on hyvin monipuolinen, koska oireet riippuvat veren ulosvirtautumispaikasta aivoissa tai selkäytimessä. Yleisimpiä valituksia ovat päänsäryt, huimaus ja lihasten heikkous. Mitä kauemmin tauti on, sitä suurempi on sen ilmentymä.

Massiivinen verenvuoto uhkaa potilaan elämää ja vaatii veren ja sen komponenttien verensiirtoa.

Hito's Hypomelanoz

Tämä phaktoosi on useimmiten satunnaista (satunnaista) tautia. Yksittäisiä tapauksia, joissa on perintönsiirto, kuvataan. B, kertaa useammin naisilla.

Tärkeimmät kliiniset oireet:

• ihoalueiden hypopigmentaatio kiharaja, raitoja, siksakseja, marmoroituja avioeroja (paljastuu syntymän tai elämän ensimmäisen kuuden kuukauden aikana). Murhenäytön jälkeen kohdat tulevat vähäisemmiksi, ja joissakin kohdissa katoavat kokonaan;
• Ihon molybdeeniset siniset paikat, kahvin värien paikat maidon kanssa;
• epileptiset kohtaukset, joita ei voida hoitaa kouristuslääkkeillä;
• henkinen hidastuminen;
• autismi;
• makro- tai mikrokefalia (suuri tai pieni kallo);
• Luuston häiriöt - skolioosi, selkärangan kyfoosi, jalkojen epämuodostumat;
• hiustenlähtö, dysplasia, epäsäännöllinen kasvojen rakenne.

Paksun inkontinenssi

Fakomatoz, joka liittyy X-kromosomin patologiaan ja siksi, ilmenee ensisijaisesti naisilla (naisten ja miesten suhde on 2 :).

Tauti alkaa ensimmäisinä kuukausina elämässä ihottumaa erikokoisten vesikkelien muodossa. Ajoittain on uusia ihottumia. Ihottuma näyttää riveiltä tai kaistoilta. Vesikalvot kuivuvat, kuorit muodostuvat, ja sitten pigmentaatio hahmojen muodossa, nauhat, marmoripisteet, kiharat, outo avioerot jäävät paikalleen. Pigmentaatio on harmaata tai sinertävää. Vanhenemisen myötä pigmentaatio muuttuu vaaleaksi ja muuttuu vähäisemmäksi.

Hampaiden, kynsien ja hiusten dysplasia, joka on kaljuuntumisesteiden muodossa, on mahdollista.

Neurologisista häiriöistä, tautiin liittyy henkisen kehityksen, epileptisen vajaatoiminnan loukkaus kouristuskohtaukset, lisääntynyt kallonsisäinen paine, heikkous ja lihasäänen loukkaus raajat.

30%: lla potilaista on silmän oireita strabismuksen, kaihien, näköhermon atrofian muodossa.

albinism

Tällainen phaktoosi on myös geneettisesti ilmastoitu. Mutaatio johtaa pigmentin puuttumiseen - melaniiniin. Jos se puuttuu vain iiriksestä, niin tämä on albinismin silmämuoto. Jos pigmenttiä ei esiinny iris, hiukset tai iho, niin tämä on okulaarinen muoto. Samat hiukset, silmäripset, kulmakarvat ovat valkoisia, iho on kalpea tai vaaleanpunaista johtuen läpikuultavista aluksista. Silmät eivät välttämättä ole punaisia, kuten yleisesti uskotaan. Niillä voi olla täysin luonnollinen väri. Punainen sävy (kuten salaman kuvana) ilmenee verkkokalvon heijastumisen seurauksena.

Tauti esiintyy taajuudella 1-20 tapausta 100 000 väestöä kohden. Hänet joutuu kaikkien maanosien kilpailuihin.

Silmien, ihon ja hiusten värien muutosten lisäksi albinismi ilmenee nystagmuksessa (vapinaa tahattomia silmänliikkeitä), päänauhan liikkeistä, näköhäiriöistä. Tällaiset ihmiset eivät siedä auringonvaloa, koska heidän ihonsa eivät tiedä, miten ottaa aurinkoa, mutta täysin imee säteitä, jotka voivat johtaa palovammoihin ja jopa ihosyöpää.

Harvinainen ja ilmeinen neurologinen häiriö ei tavallisesti tunnisteta, albinot eivät poikkea tavallisista ihmisistä tässä mielessä. Heidän henkinen ja henkinen kehitys vastaa normia.

Fosomatoosin hoito

Tämä sairausryhmä on toistaiseksi parantamaton. Tällaisten potilaiden hoitomenetelmät on luokiteltu oireiksi.

Suurikokoiset neurofibrorit poistetaan kirurgisesti, mutta ne yleensä toistuvat. Myös laser- ja kryokirurgiaa käytetään (hemangioomasien hoidossa, silmä- verkkokalvon). Valittaessa hoitomenetelmiä ohjaavat yksilön ominaisuuksia taudin kulku.

Useista lääkkeistä:

• antikonvulsantit;
• antioksidantit ja monivitamiinikompleksit;
• neurometaboliitit aivotoiminnan parantamiseksi;
• välineet kallonsisäisen paineen vähentämiseksi;
• antibiootteja ja immuunijärjestelmää (erityisesti Louis-Bar-oireyhtymää).

Jos tuumoreista rappeutuu pahanlaatuisiin kasvaimiin, onkologin antaa asianmukainen hoito.

Fakomatoosi on suuri ryhmä, pääasiassa geneettisesti määritellyistä sairauksista. Vika syntyy raskauden aikana ja se syntyy syntymän jälkeen. Ihon, hermoston, ja joskus sisäelinten, vaikuttaa. Joissakin tapauksissa tauti ilmenee välittömästi (esim. Pigmenttikontinen inkontinenssi, albinismi), toisissa - vuosikymmeniä voi kulkea vuosikymmeniä oireettoman virtauksen (tyypin II neurofibromatoosi). Fosomatoosi on parantumaton, mutta oireenmukaista hoitoa auttaa osittain useilla potilailla.