Amyotrofinen lateraaliskleroosi: syyt ja kehityksen mekanismi

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS, Charcotin tauti, motorinen motoneuronin sairaus, Lou Geringin tauti, progressiivinen lihaksen atrofia) on keskushermoston kuolemaan johtava sairaus, jolle on ominaista moottorin valikoiva häviäminen neuronien. Kliinisesti se ilmentää kasvavaa lihasheikkoutta ja lihasten laihduttamista, joka syöksyy yhä enemmän lihasjoukkoja. Lopulta tämä johtaa potilaan täydelliseen liikkumattomuuteen ja hengityksen rikkomiseen. Tauti päätyy kuolemaan keskimäärin 5 vuoden kuluttua diagnoosista. Vain 7% potilaista elää yli 60 kuukautta.

Johtavat lääketieteelliset tutkijat eivät ole vielä täysin ymmärtäneet tämän taudin syitä, eikä kehitystyötä ole tutkittu perusteellisesti. Kerro mitä tiede tietää.

Yleistä tietoa

Tauti tunnetaan niin kauan sitten. Sen kuvaili Jean-Martin Charcot vuonna 1869. Tilastojen mukaan havaitaan 2-5 ihmistä 100 000 väestöstä vuodessa, mikä osoittaa, että tämä patologia on suhteellisen harvinaista. Viime vuosina suuntaus kohti sairastuvuuden ja ALS: n "nuorentumisen" lisääntymistä on tapahtunut. Yhteensä on noin 70 tuhatta amyotrofista lateraaliskleroosia sairastavaa potilasta. Miehet kärsivät hieman useammin kuin naiset, suhde on: 1, mutta 65 vuoden kuluttua tämä suhde tasoitetaan. Yleensä tauti ilmenee yli 50-vuotiailla ihmisillä. Äskettäin lausunnosta ilmeni, että amyotrooppisen lateraaliskleroosin tapaukset kirjataan useammin erittäin älykkääseen ihmiset, heidän ammattilaiset sekä urheilijat, urheilijat, jotka koko elämässään erottuvat vahvalla terveydellä.

syitä

Taudin kehittymiseen liittyy entsyymivika, joka suojaa soluja vapaiden radikaalien haitallisilta vaikutuksilta.

Aktiivisesta tutkimuksesta tähän suuntaan huolimatta ALS: n kehittämisen syytä ei ole vielä nimetty. Suuri osa tiedemiehistä ajattelee taudin polyfaktorialgeesiä, ts. Useita vaikutuksia odotetaan.

Oletetaan, että päärooli kuuluu superoksididismutaasi-1: n ominaisuuksien muutokseen. Se on entsyymi, joka suojaa kehon soluja tuhoamiselta happiradikaalien vaikutuksen alaisena, ts. on antioksidanttinen toiminto. 30%: lla amyotrofista lateraaliskleroosia sairastavista potilaista havaittiin 21 superoksididismutadet-1: tä koodaavien kromosomigeenien mutaatioita. Ja 25 prosentissa tapauksista tämä mutaatio välitetään perinnöksi seuraaville sukupolville, jäljellä olevilla potilailla se kehittyy ensimmäisen kerran suvulla epäedullisten tekijöiden vaikutuksen alaisena. Ehkä muiden rakenteiden mutaatioilla on myös rooli: neurofilamentit (muodot, jotka muodostavat kehyksen hermosolulle ja antavat sille muodon), vesikkeliin liittyvän proteiinin.

Monien tekijöiden joukossa, jotka voivat aiheuttaa ALS: n kehittymistä, kiinnitetään erityistä huomiota seuraaviin seikkoihin:

• glutamaatti-exytotoksisuus - glutamatilla (aine, joka siirtää "informaatiota" hermostoon) aiheuttamien hermosolujen vaurioitumisen;
• liiallinen kalsiumionien saanti solun sisällä, intrasellulaarisen ja ekstrasellulaarisen kalsiumin välisen suhteen loukkaaminen;
• neurotrofisten tekijöiden puute;
• autoimmuuniprosessit;
• eksotoksiinit (maatalouden torjunta-aineiden, lyijyn patologiset vaikutukset);
• tupakointia.

Vakavia tietoja jonkin edellä mainitun tekijän erityisistä vaikutuksista ei ole vielä saatavilla, niiden yhteinen rooli taudin kehityksessä oletetaan.

Miksi amyotrofinen lateraaliskleroosi vaikuttaa vain moottorihäiriöihin, on edelleen mysteeri.

Kehitysmekanismi

Taudin ydin on motoristen neuronien degeneraatiossa, so. useiden syiden vuoksi käynnistyy hermosolujen hävittämisprosessi, joka on vastuussa lihaskontraktoreista. Tämä prosessi vaikuttaa aivokuoren hermosoluihin, aivojen ytimiin ja selkäydinten eturaajojen hermosoluihin. Moottorin neuronit kuolevat, eikä kukaan muu suorita toimintojaan. Hermoimpulssit lihassoluihin eivät enää tule. Ja lihakset heikkenevät, paresis ja halvaus kehittyvät, lihaskudoksen atrofia kehittyy. Miten tämä tapahtuu?

Jos amyotrooppisen lateraaliskleroosin perusta on mutaatio geenisuperoksididismuusiasi-1: ssä, niin prosessi näyttää tältä. Mutanttinen superoksididismutaasi-1 kertyy moottori-neuronien mitokondrioihin (solujen voimalaitoksissa). Tämä "häiritsee" normaalin solunsisäisen kuljetuksen, mukaan lukien proteiinimuodostusten liikkuminen. Proteiinit yhdistyvät toisiinsa, koska ne pysyvät yhdessä, ja tämä käynnistää solujen rappeutumisen.

Jos syy tulee ylimäärin glutamaatti, laukaisumekanismi tuhoaminen motoneuroneissa seuraavasti: Glutamaatti avaa kanavia kalvon neuronien kalsium. Kalsium ryntää soluihin. Ylimääräinen kalsium vuorostaan ​​aktivoi solunsisäisiä entsyymejä. Entsyymit näyttävät "hajottavan" hermosolujen rakenteita, kun taas muodostuu suuri määrä vapaita radikaaleja. Ja nämä vapaat radikaalit vahingoittavat neuroneja, vähitellen johtavat niiden täydelliseen tuhoamiseen.

Oletetaan, että muiden tekijöiden rooli ALS: n kehityksessä on myös vapaan radikaalin hapettumisen aloittamisessa.

Jos ymmärrämme kaikki edellä mainitut, on selvää, että tutkimuksessa amyotrofisen lateraaliskleroosin syyt ja mekanismi ovat tuntemattomampia kuin tutkittiin. Näiden kysymysten epäselvyys heijastuu tapoja hoitaa tätä sairautta. Tämän taudin hoito, oireet ja diagnoosi löytyvät seuraavasta artikkelista.

Neurologian koulutusohjelma, videoesitys aiheesta "Amyotrofinen lateraaliskleroosi

Amyotrofinen lateraaliskleroosi

Katso tämä video YouTubesta