Hirschsprungin tauti

Kirjoittajan mukaan Hirschsprungin tauti on vakava synnynnäinen sairaus, jonka Tanskassa pediatria kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1888. Muut nimet ovat agangioosi tai HSCR. Anomalyysi on osa paksusuolesta, joka ilmenee peristaltiasta vastuussa olevien hermosukkojen täydellisestä puuttumisesta. Siksi tärkein oire on pitkä ummetus.

yleisyys

Hirschsprungin taudin havaitsemisen tiheys 1 tapaus 5 000 vastasyntyneelle lapselle. Todettiin, että poikien anomalia on 4 kertaa enemmän kuin tytöt. Yhdeksässä prosentissa potilaista patologia yhdistetään Downin oireyhtymään. Yleensä se esiintyy alle 10-vuotiailla lapsilla, hyvin harvoin Hirschsprungin tauti diagnosoidaan aikuisilla.

Mitä suoliston häiriöt ovat mahdollisia sairauden kanssa?

Aganglioosi vaikuttaa useimmiten peräsuoleen ja sigmoidin viereisiin osiin. Harvinainen ilmiö on patologian leviäminen koko paksusuoleen. Histologinen tutkimus suolen seinämässä ei paljasta hermosoluja (ganglia) submukosi- ja lihaskerroksessa (Auerbach ja Meissnerin pleksus).

Heidän on pakko välittää impulsseja lihaksille ja aiheuttaa niiden aallon kaltaista supistumista. Hypertrofisia, tehottomia hermokuituja on edelleen. Mitä suurempi vaurioalue on, sitä vaikeampi ja kirkkaampi sairauden kliininen kulku.

Kuvassa aikuinen Hirschsprungin taudissa ennen leikkausta ja sen jälkeen

Kehityksen syyt

Hermo-solut kertyvät sikiöön 5-12 viikon raskauden aikana. Nämä ovat tulevat ganglia, jotka tulevat suuontelolle ja suolen lihaksen seinään asti peräaukkoon.

Epäselvän syyn vuoksi epäonnistuneiden prosessien epäonnistumisen vuoksi tietyt suolen alueet ovat "tyhjiä". Tappion aste määräytyy näiden sivustojen lukumäärän mukaan. Modernit tutkimukset pitävät vastuullisten geenien mutaatiota patologian "syyllisenä". Tällä hetkellä on tunnistettu 10 geeniä ja 5 lokia, jotka liittyvät agangioosin kehittymiseen.

Muutoksia 70%: lla potilaista muodostaa erillinen tauti, 18% - ovat osa eri perinnöllinen oireyhtymät, 12% liittyy kromosomaalisia poikkeavuuksia. Perintötyyppiä ei ole vielä asennettu.

Eristetty tauti vahvistetaan muutoksilla RET-geenillä. Se havaitsi, että aminohapposekvenssin rikkomus oli puolet perhetapauksista, 15% potilaista, joilla ei ollut yhteyttä perinnöön (satunnaiset tapaukset). EDNRB- ja EDN3-geeneistä on 3 - 7%.

Perinnöllisiä oireyhtymiä, joihin liittyy agangioosi, muodostuu, kun hermosärmä muodostuu alkioon. Tästä muodostumisesta tulevaisuudessa muodostuu hermo-, endokriiniset, sydänkudokset ja kasvojen luusto. Siksi mutaatiot aiheuttavat sydämen, luuston, hermoston ja endokriinisen järjestelmän epämuodostumia.

luokitus

Paikannuksesta riippuen leesioiden esiintyvyys määräytyy Hirschsprung-taudin muodon perusteella:

• rektaalisesti(Sisältää ampullar, nadampulyarnuyu, haara) - aganglioz havaittiin 25%: lla potilaista peräsuolessa.
• Rektosigmoidalnuyu- yleisin lokalisointi, havaittiin 70%: lla potilaista voi kattaa vain vieressä peräsuolen alueelle tai lyömällä koko sigmasuolessa.
• segmenttihomologiaa- 1,5% tapauksista, muodostuu yksi tai kaksi vaikuttavaa segmenttiä suorassa muodostamisessa.
• lähes kokonaan- on 3% kaikista potilaista, levittyy vain paksusuolen vasempaan puolikkaan tai kaappaa oikean puolen.
• kokonais-- on harvoin havaittu, 0,5% taajuudella, aiheuttaa koko paksusuolen agglionioosi, siirtyminen ohutsuoleen on mahdollista.

Hirschsprung-taudin tärkeimpien anatomisten muotojen kaavio

Oireet ja kurssit

Taudin Hirschsprung lapsilla on vakava ummetus. Oireita esiintyy 24-48 tunnin kuluttua toimituksesta, koska vastasyntyneelle lapselle ei ole annettu mekonia. Kaikki kliiniset oireet jaetaan:

• aikaisintaan - ensimmäisinä päivinä syntymän jälkeen, paitsi puuttuminen johdolla, on ollut kasvua, vatsan turvotus, jos tauti alkaa myöhemmällä iällä, oireet hirschsprungin tauti provosoi asettaa täydentäviä elintarvikkeiden imetys;
• myöhemmin - kuten hutera rinnassa, anemia, jälkeenjäänyt painonnousu, ulosteen kiviä, toksisuusoireita, kehityksen viivästymistä.

Suoliston liikkumisen aikaansaamiseksi lapsen täytyy pistää suolistimet. Ulkopuun massat ovat kiinteät. Vähentynyt vaatimus päällystää täydellinen poissaolo. Potilaat voivat:

• kipu suuontelossa;
• lisääntynyt kaasutus, ilmavaivat;
• vatsan ontelon koon kasvu;
• paradoksaalinen ripuli;
• kaikenlaisten aineenvaihduntatuotteiden rikkominen;
• anemian (anemian) kehittyminen;
• taipumus akuutteihin infektioihin;
• pahoinvointi ja oksentelu;
• äkillinen lämpötila nousee.

Hirschsprungin taudin aikuisten merkkejä ovat:

• pitkittynyt ummetus;
• katoaminen pyynnön purkamiseksi;
• lisääntynyt kaasuttaminen, jatkuvasti turvotettu vatsa;
• myrkytys ilmaistaan ​​väsymys, kyvyttömyys työskennellä tai opiskella pitkään, päänsärkyä ja unettomuutta.

Taudin vaiheet

Taudin aikana on tavallista erottaa kolme vaihetta. Lisäksi jokainen on jaettu 2 asteeseen vakavuudelle.

Korvausvaihe

Se kehittyy vauvan elämästä ensimmäisistä päivistä. Kasvojen rikkominen, lastenlääkärien on suositeltavaa laittaa ruiskuhuokoset, tarkistaa imettävän äidin ravitsemus. Yritettäessä ottaa käyttöön täydentävää ruokinta, ummetus muuttuu itsepäisemmäksi, lapsi on turvotusta.

Ensimmäisessä asteessa - patologian kompensoimiseksi on mahdollista muuttaa ruoan tyyppiä, enemaslääkkeitä. Toisen asteen häiriö - ummetus ja ilmavaivat ilmenevät pienimmän poikkeaman ruokavaliosta.

Dyspeptiset ilmentymät ovat ominaisia ​​jo patologian alkuvaiheille

Subcompensation vaihe

Tarjoaa siirtymäaikaa kompensoimiseksi ja takaisin. Tilan heikkeneminen määrää sifonkiemeleiden tarpeen.

Vakavaraisuuden vaihe

Ominaista lisäksi näistä oireista, kasvava myrkytysoireita, oksentelu, ruokahaluttomuus lapsen lievää parannusta jälkeen klizmirovaniya ensimmäisen tehon ja puuttuminen reaktio konservatiivinen hoito, ilmiöitä heikentyneen kehityksen - toisella.

Aikuisilla Hirschsprungin tauti ilmenee, jos haavoittuneet alueet ovat pieniä. Patologia säilyttää korvauksen pitkään. Lapsuuden lievä kurssin avulla voit kuulla lääkärin jo aikuisen.

Vatsa ja suoliston siirretyt taudit, patologian patologia, stimuloivat ilmenemismuotoja. Usein ensimmäiset oireet ovat epämääräiset vatsakivut, ilmavaivat. Yritetään luoda defekataatio laksatiivien kanssa ei aina ole onnistunut, ja riippuvuus kehittyy nopeasti.

Menetelmät ongelman tunnistamiseksi

Hirschsprungin tauti epäillään lääkäri voi sitten tutkia ampulli peräsuolen käyttämällä sigmoidoskopiaa. Menettely on käytettävissä kaikissa klinikoissa. Ampullissa ei ole ulosteita valmistuksen valmistelun jälkeen. Yllä olevat ovat kivi-muotoisia muodostelmia.

Fibrokolonoskopia suoritetaan lyhytaikaisessa anestesiassa. Menetelmän avulla on mahdollista tarkastaa sisäpintaan paksusuolen, tuottaa biopsianäytteitä epäilyttäviä alueita limakalvoon histologista tutkimusta varten (biopsia).

Biopsin avulla tehdään lopullinen diagnoosi. Ainoastaan ​​tässä tutkimuksessa voidaan tunnistaa ganglisten puuttuminen. Menetelmä erityinen histokemiallisella osien määritetään aktiivisuuden parasympaattisen hermoston välittäjäaineen asetyylikoliinin kuitujen vastaa lähetystä hermoimpulssin.

Alemmassa maha-sarja epätasainen näkyvissä supistumista alemman suoliston, ylivuoto ja pysähtyminen yläosaan

X-ray diagnostisten tekniikoiden (X-ray toisin kuin tunnetun tekniikan tai seosta barium peräruiskeen -irrigoskopiya) - avulla on mahdollista jäljittää suolen liikkuvuutta, kohtien identifioimiseksi ei leikkaa, heikentynyt läpäisevyys, venymä ja laajeneminen silmukat ahdistus vyöhyke, mekaaninen johtuva tukkeuma kasvaimet.

Menetelmät anorektaalisen manometria - suoritetaan aloittaen isompien lasten, antaa tietoa anorectal lihaskuntoa, yhteinen koordinointi sulkijalihaksen ja suolen seinämän. Geneettinen analyysi - Tutkimus laboratorio, joka on erikoistunut alueilla 10 ja 11 RET-geenin tunnistaminen muiden genotyyppien pitää epäinformatiivisia.

Mitä tauteja pitäisi erottaa Hirschsprungin taudista?

Agangliosion erilainen diagnoosi edellyttää vertailujen oireiden ja havaintojen vertailua:

• jossa vastasyntyneiden mekonikorkki;
• terminaalisen ileumin stenoosi;
• suolen tukkeutumisen lajikkeet;
• megakoolon - myös perinyt patologian, mutta se on suurentaa paksusuolen ilman aganglioza alueilla;
• dolihosigmoy - on tunnettu siitä, että laajennus ja laajennuksen vain sigmoid suolistossa, muodostaen lisää silmukoita, Lastenlääkärit johtuvan nämä rikkomukset ummetuksen syy 40%: lla lapsista;
• tavanomaisesta ummetuksesta johtuen suoliston atony.

Tarkistetaan "ostaja" puute ganglioissa paksusuolessa eri endokriiniset häiriöt, vitamiinin puute, kasvain kokoonpanoissa.

Megakoolonin voi esiintyä johtuen pitkän virtauksen Hirschsprungin tauti

Miten Hirschsprungin tautia hoidetaan ilman leikkausta?

Hirschsprungin taudin hoito lapsilla alkaa konservatiivisten menetelmien avulla. Näitä ovat:

• erityinen ravinto - pikkulapsille annetaan laskimoon ravitsemukselliset proteiinin ratkaisuja, vanhempia lapsia kannustetaan sisällyttämään päivän ruokalista elintarvikkeita, jotka lisäävät liikkuvuutta (vihanneksista - keitettyä punajuurta, kaalia, porkkanaa, hedelmiä - omenat, luumut, aprikoosit, pakollisia kefir, tattari ja kaurahiutaleita)
• ; terapeuttinen fyysinen viljely ja mahahieronta myötäpäivään;
• puhdistavat ja sifonin ruiskut;
• vitamiineja - määrätään detoksifikaation ja immuniteetin vahvistamiseksi;
• huumeet - probiootit - edistävät suoliston kasvun säilyttämistä.

Konservatiivinen hoito on tehokasta harvinaisissa tapauksissa rektaalisten ja segmentaalisten vaurioiden kanssa. Kirurginen menetelmä - tärkein, mutta liittyy potilaan valmistamiseen hoidon avulla.

Kirurgisen hoidon käyttö

Hirschsprungin tauti vastasyntyneillä uhkaa häiritä lapsen kehitystä liittämällä infektioon. Vaikeissa tapauksissa on suositeltavaa suorittaa hätätilanteissa mahdollisimman pian.

Tutkittaessa suolistoa leikkauksen aikana ulkonäöltään kirurgi erottaa osasta suolistosta, joka puuttuu innervaatiosta: vaalea, ohennettu, atoninen

Toimenpiteen ydin: suolen huonomman osan resektio (poisto) ja jäljelle jääneen osan ja peräaukon anastomisen muodostuminen. Toimenpiteen aikana kirurgi pyrkii pitämään suoliston mahdollisimman paljon. Nykyisistä menetelmistä tietyn lapsen yksilö valitaan riippuen vaurion iästä, vaiheesta ja laajuudesta, todennäköisestä komplikaatioiden riskeistä.

Suunnitellun hoidon osalta lasten kirurgien mielipiteet eroavat toisistaan. Jotkut - suosittelevat vauhtia varmistaakseen kolostomian muodostumisen vuoteen asti - ensimmäisessä vaiheessa suolen loppuun vetämistä etupään vatsan seinän iholla. Erityiset ulosteet kerätään kalopriemnikiin.

Toinen vaihe on suositeltavaa käyttää vanhempana. Vatsan seinämän reikä on ommeltu, ja terveet päät yhdistetään paksusuoleen ja suoraviivaan. Potilaan tyydyttävällä tilalla toiminta siirretään vasta kahteen tai neljään vuoteen. Tällä kertaa hoidetaan jatkuvasti konservatiivista hoitoa.

Kaksivaiheista tekniikkaa, jossa kolostomia on asetettu, pidetään traumaattisena interventiona, joten toinen lausunto osoittaa tarvetta ja mahdollisuutta yhdistää hoidon vaiheet. Hirschsprungin tautia sairastavan lapsen erikoissairaaloissa toimivat yhdessä vaiheessa ja käyttävät jopa transanal-pääsyä avaamatta vatsaonteloa.

Kirurgin havainnot osoittavat, että käytetään erilaisia ​​toimenpiteitä. Ileomaattisen leikkauksen tarve ja ileostomin asettaminen on edelleen yleisimpiä (33,3% kaikista toiminnoista). 20% potilaista tarvitsee oikeanpuoleista hemikolektomiaa (nousevan ja syövän poisto). Paksusuoleen ja suoraviivojen yhdistetty resektio on tarpeen 13,4% potilaista.

Yksi vaihtoehdoista suolen päiden liittämiseen niiden välisen siteen resektioinnin jälkeen

Mitä tarvitaan leikkauksen jälkeen?

Toimenpiteen jälkeen potilaat tarvitsevat jopa kuuden kuukauden elpymisen. Kesto riippuu vakavuuden asteesta ennen interventiota. Interventioalalla on aina suuri tartuntariski. Tietoja lääkäriltä arvioidaan lämpötilan nousu, oksentelun, ripulin, turvotuksen esiintyminen.

Oikea purkaminen ei muodostu välittömästi. ¼: ssä käytetyissä lapsissa voi esiintyä jakkaraajennusta tai tahatonta jakkaraa. Tällaista kurssia havaitaan useammin lapsilla, joilla on muita sisäelinten leesioita.

Vähitellen jakkara normalisoituu. Lapsen paino näyttää painonnousun ja fyysisen kehityksen normalisoinnin. Kirurgiat tarkkailevat liikennöitävää lapsia, joka on vähintään 1,5 vuotta.

Lapsen hoito vaatii ulkorakun säännöllistä hallintaa, on tarpeen kiinnittää huomiota sen johdonmukaisuuteen

Vanhempia kehotetaan:

• kysyä lapselta tunteita, paljastaa epämukavuuden kehittymistä;
• järjestää ruokavalion ruokavalio, tarkkailla ruokintatapaa;
• Siihen asti, kunnes muodostuu refleksio, on välttämätöntä suorittaa puhdistusemulsiot samanaikaisesti;
• Säännöllisesti harjoittaa fysioterapiaa lapsen kanssa.

Mahdolliset komplikaatiot

Ilman leikkaushoitoa lapsi muuttuu kelvottomaksi jatkuvien ruiskujen vuoksi, kaikenlaisten aineenvaihduntatuotteiden, anemian, rikkomisen vuoksi. Patologiaan liittyy usein krooninen sairauksien kaltainen sairaus, kuten enterokoliitti, pienen ja paksuisen suoliston tulehduksessa; suolen tukkeuma laskujen vuoksi.

Kuonan kertyminen aiheuttaa asteittaista myrkytystä. Mahdollinen vaurio ja repeytyminen suolen seinän kanssa jakkara kiviä kehitystä peritoniitti ja kuolemaan johtava lopputulos.

näkymät

Väliaikainen kirurginen hoito mahdollistaa komplikaatioiden välttymisen ja 96% potilaiden elpymisen. Kun vanhemmat kieltäytyvät alkuvaiheen toiminnasta, kuolemantapaus nousee 80 prosenttiin.

Ummetus on vakava ongelma suolen toiminnassa. Ulkoasu lapsuudessa edellyttää syyn ja optimaalisen hoidon tunnistamista. Kansallisten korjaustoimenpiteiden toiminnan lykkääminen ja luvaton vastaanottaminen aiheuttaa komplikaatioita, tarvetta puuttua välttämättömien indikaatioiden mukaan.