Surmav marmor, mis see on?

Osteopetroos (surmarmor). Osteopetroos - mis see on?

Osteopetroos (või marmori haigus) on raske kaasasündinud skeleti haigus, mida iseloomustab liigne luustumine (üldine või lokaalne). Enamiku tuntud juhtudel on patoloogia päritud. Väga harva esineb haigus terve perekonna puhul.

Patoloogiat uuris ja kirjeldas Saksa arst Albers-Schoenberg 1904. aastal. Kirjanduses on marmorist osteopetroosi tuntud ka kaasasündinud süsteemse osteoskleroosina.

Lastel diagnoositakse peaaegu kohe pärast sündi. Haigus on tõsine ja sagedased surmad.

Lihtsama voolu korral määratakse osteopetroos ainult täiskasvanueas ja see on tavaliselt juhusliku avastamise luu luumurdes radiograafias.

Põhjused

Paljude aastate jooksul ei saa teadlased Albers-Schoenbergihaiguse etioloogia kohta ühist arvamust avaldada.

Usutakse, et keha hakkab patoloogilisi protsesse, mis häirivad kaltsiumi ja fosfori normaalset imendumist. Mineraalide vahetamise tõsised häired põhjustavad osteopetroosi nimetust.

Mis see on ja miks luukoe hävitamise mehhanism on aktiveeritud, seda ei ole võimalik välja selgitada.

Esimesel juhul tuvastatakse patoloogia juba täiskasvanueas ja läheb suhteliselt lihtsalt.

Tüübi retsessiivse edastamise korral diagnoositakse Albers-Schoenbergihaigus vahetult pärast sündi ja jätkub arvukalt tüsistusi.

Kuidas patoloogia areneb?

Osteopetroosi patogeneesis pole piisavalt uuritud. Eeldatakse, et luu ja hemopoeetilise koe vahel on normaalne koostoime ikkagi uteros. Osteoklastid - skeleti hävitamise eest vastutavad rakud - ei täida oma ülesandeid.

Selle tulemusel muutub luude struktuur, nad deformeeruvad ja lõpetavad oma ülesande täitmise. Lisaks on oluliselt häiritud ka verevarustuse ja skeleti inervatsioon.

Kõige sagedamini esinevad pikad torukujulised luud, koljuosa, vaagna ja selgroo luud.

Osteopetroosi klassifikatsioon

• Autosomaalne retsessiivne vorm (see süveneb, süveneb raskete komplikatsioonide ja sageli surmaga lõppenud tulemus).
• Autosomaalne valitsev vorm (see ilmneb täiskasvanueas, on healoomuline).

Osteopetroos - mis see on? Haiguse sümptomid

Retsessiooni retsessiivsuse korral ilmnevad esimesed patoloogilised sümptomid vahetult pärast sündi. Poisid ja tüdrukud haige samamoodi.

Lapse nägu on iseloomulik: lai põsked, üksteisest kaugemal asuvad silmad. Nina juur on alati muljetavaldav, ninasõõrmed on väljapoole suunatud, huuled on paksud.

Varsti suureneb progresseeruv aneemia ja hüdrotsefaalia, suureneb maksa ja põrna tugevus. Väga sageli tekib hemorraagiline diatsiis.

Paratamatu lõpuks on luude mitmekordne katkestamine. Kui protsess levib koljuosa kasti, siis visuaalsed ja kuulmisnurgad surutakse kokku, tekib pimedus ja kurtus.

Osteopetroos on surmav protsess, mis mõjutab peaaegu kõiki pikki torukujulisi luid. Enamik lapsi ei ela kuni 10 aastat. Arendab luukoe luudes olevat osteomüeliiti, mis põhjustab puude. Surma põhjus on reeglina raske aneemia ja sepsis.

Domineeriva variandiga patoloogia avastatakse kooliealistele lastele ja täiskasvanutele. Reeglina patsiendil ei ole isegi kahtlust, et selline salakaval haigus on arenenud oma kehas.

Osteopetroos on tavaliselt luu murru radiograafiast otsene leid. Paljudel juhtudel on patoloogia täiesti asümptomaatiline.

Üldjuhul pole aneemia väga väljendunud, närvikiudude kokkusurumise tõttu tekkivad neuroloogilised häired on haruldased.

Albersi-Schoenbergi tõve kergete vormide korral ei esine arengu arengus vaimseid kõrvalekaldeid.

Selle patoloogia jaoks on väga iseloomulik hilisem püstimine, nende ebaõige areng, kariesi kalduvus.

Sünnise vähene kasv ei ole iseenesestmõistetav, füüsilise arengu lag on ilmnenud ühe aasta võrra lähemale.

Osteopetroos (surmarmor). Diagnostika

Patoloogia varases arengus satub väike patsient esimeste elukuudude arstide kätte. Sellisel juhul ei ole diagnoosimine tavaliselt eriti keeruline.

Patsiendi iseloomulik nägemine võimaldab kahtlustada osteopetroosi. Vanemas eas on patsiendid tavaliselt harvemate luumurdude tõttu juba registreeritud ortopeedi kirurgiga.

Täiskasvanute kliiniline pilt on määrdunud, paljud märgid ei ilmu, mistõttu on diagnoosimisel raske seda teha.

Mis see on ja milline on meetodi tähendus? Spetsiaalselt varustatud kontoris on kahjustatud ala foto kahes väljaulatuvas osas.

Radiograafid näitavad selgelt luude tihendamist, puuduvad toruja ja spongy ainete vahelised piirid. Luud on deformeerunud, metafüüsid (liigeste lähedal asuvad alad) oluliselt laienenud.

Tavaliselt on protsessis kaasatud selg, kolju ja vaagen. Haiguse laineline liikumiskiirus tagab selgroolüli ja pikkade torukeste luude põiksuunas liikumise, mis on röntgenikiirgus hästi nähtav.

Osteopetroosi ravi

Raske haiguse radikaalne paranemine pole arenenud. Ravi on peamiselt sümptomaatiline, mille eesmärk on parandada üldist seisundit ja parandada elukvaliteeti.

Kui Albers-Schoenbergihaigust avastatakse varases eas, võib patsient läbida luuüdi siirdamise. See on suhteliselt uus protseduur, mis võimaldab päästa lapse elu isegi raskete skeleti kahjustuste korral.

Mida varem tehakse luuüdi siirdamist, seda suurem on haiguse eduka tulemuse võimalus.

Operatsiooni läbiviimiseks on vaja materjali saada lähisugulast, kellega patsient näitab maksimaalset kokkusobivust HLA geenidega.

Vastasel korral ei ela luuüdi, tekivad tõsised komplikatsioonid, mis ohustavad patsiendi elu.

Ühilduvuse kindlakstegemiseks tehakse doonori ja retsipiendi genoomi sarnasuse kindlaksmääramiseks spetsiaalsed vereanalüüsid.

Operatsiooni edukaks tulemuseks on luukoe struktuur järk-järgult taastatud. Üldine seisund paraneb, nägemine ja kuulmine normaliseeritakse. Transplantatsioon on ainus võimalus neile patsientidele, kes ei ole saanud teistel ravimeetoditel nähtavaid tulemusi.

Luuüdi tüvirakkude siirdamine on ka väga paljutõotav suund haiguse nagu osteopetroosi ravimiseks.

Mis see on? Sellisel juhul toimub siirdamine mitte ainult elundi, vaid ka üksikute rakkude kohta. Nad juurduvad patsiendi luuüdis ja taastavad normaalse hematopoeesi.

Suhe täiskasvanute raviks kasutatavate kaltsitriooli või γ-interferoon, mis normaliseerivad osteoklastide aktiivsuse, pärssides seeläbi protsessi luuhävimine ja sulgemist. Selline ravi võib oluliselt vähendada uute luumurdude riski, mis avaldab positiivset mõju patsiendi elukvaliteedile.

Osteopetroosi tüsistused

Pika torukujuliste luude sagedased murrud on probleem, mis varem või hiljem iga patsiendi ees seisab. Puusalt on kõige rohkem kannatusi, ei ole välja jäetud ka alajalga, selgroo ja rindkere vigastused.

Diagnoositud hematopoeesi protsessi taustal tekib hemolüütiline osteomüeliit, mida on raske ravida. Eksisteerivad jäsemete deformatsioonid - raske haiguse, mida nimetatakse osteopetroosiks, vältimatu tulemus.

Selle patoloogia tagajärgede fotod tunduvad vääriliselt hirmutavad.

Prognoos

Haigusjuhtum sõltub suuresti patsiendi vanusest. Mõnel juhul võib patoloogia areng ootamatult peatuda ja mitte mitme aasta jooksul midagi ennast meenutada.

Muudel juhtudel on haigus progresseeruv raske aneemia ja sagedaste ringaolsete infektsioonide korral. Mida noorem laps, seda suurem on raskete komplikatsioonide ja surma tõenäosus.

Ja vastupidi, täiskasvanuna ilmneb haigus nii palju vähem aktiivselt, see häirib ainult luu luude suurenenud nõrkust.

Hoolimata haiguse tõsidusest tuleb kõiki diagnoosiga patsiente täheldada ortopeediarstide eluajal. Kogenud arst suudab tuvastada õigeaegselt esile kerkivaid tüsistusi ja vajadusel määrata täiendavad uurimis- ja ravimeetodid.

Allikas: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

Marmorhaigus (osteopetroos)

Marble haigus (Albers-Schoenberg haigus) kuulub luusüsteemis olevate süsteemsete pärilike kahjustuste rühma.

Meditsiinilises kirjanduses esineb seda patoloogiat ka osteopetroosi mõistega.

Haiguse nimetus on tingitud asjaolust, et terava tihenemise tõttu on lõigatud ja radiograafiast saadud luu sarnane marmoriga.

Haigus avastatakse erineva vanusega patsientidel: patoloogiat diagnoositakse lastel, noorukieas ja täiskasvanueas.

Põhjused

Luukoe tekkimisel (osteogenees) on üldised mudelid.

Etapil embrüonaalse arengu pärast etapi ehitamise primitiivne virvendus, mis on teinud läbi funktsioon skeletogenic mesenhümaalrakkudes (osteoblastid ja osteoklastide), luukoe muundub funktsionaalselt terviklikku haridus.

Tavaliselt geneetiliselt konserveerunud rihmaga tasakaalu funktsioonid Resorptsiooni (lahustumise) osteoklastide poolt ja osteoblastid selle ehitamist.

Osteogeneesi protsess jätkub kogu eluaja jooksul.

Esineda kõrvalekaldeid normist võib esineda väga alguses embrüogeneesis, ja pärast sündi, ja isegi moodustatud skelett täiskasvanu.

Kui arv osteoblastid marmorist haigus on normaalne või veidi suurenenud ja osteoklastide - vähendada.

Mõnel juhul ei pruugi osteoklastid üldse olla.

Sellepärast vaheühendi koe hakkab kogunema rohket mineraalsooli, mille tasakaal on häiritud praktiliselt.

Luu aine jätkab pidevalt toodetud osteoblastid, kuid see ei asenda vana luu elemente, ja järk-järgult koguneb neid. See toob kaasa järsu ahenemisega medullaarsed õõnsuse, plommi struktuuri ja funktsionaalselt kaootiline arhitektoonilises luud.

Aluseks on vastuolus osteopetroosist luustumise protsess, mis väljendub selles, et hakkab tootma suuremas koguses kompaktne luu aine.

Kahjustatud piirkondades esineb isheemilisi häireid. Kondid, hoolimata liigsest luustumisest, muutuvad habrasemaks, patoloogilised luumurrud halvasti sulavad.

Sümptomid

Peamised sümptomid, mis tõenäoliselt viitavad arengus marmorist Haiguse rikkumisega seotud skeletisüsteemihaiguste, nimelt luustik.

Neid kõrvalekaldeid saab määrata ainult röntgenuuringuga.

Kiirgiagnoosimise läbiviimise aluseks on ainulaadne kliiniline pilt:

• Visuaalselt marmorihaiguse korral võivad lapsed üldise füüsilise arengu hilinemisi pidurdada: madala kasvuga võrreldes eakaaslastega, kui laps hakkab kõndima hiljem, võib olla märke vesipea, lümfisõlmede suurenemine. Palpeerimise korral ulatuvad siseorganid kaugemale nende normaalsetest anatoomilistest piiridest. See tähendab ennekõike maksa, mis on hästi kummardunud kaldakaare serva all.
• Tänu osteoskleroosi luumenit luu kanalid, mis on närvikimpudele kitseneb, et haigustunnuste avaldub erinevatel keha süsteeme.

Näiteks tingitud kokkusurumine nägemisnärv patsientidel osteopetroosist iseloomustavad sageli järsu halvenemise või isegi nägemiskaotuse; nistageem; näo lihaste halvatus. Ja sisekõrva luustiku labürindi deformatsioon võib põhjustada kuulmiskahjustusi.

• Hiljem hambavedelik. Hambad ei ilmu vaid hiljaks, kuid need on ka nõrgad, neid kahjustatakse varajases kariesiinis. Marmorist haiguse kulgu võib komplitseerida madalama lõualuu osteomüeliidi poolt.
• Patoloogilised murrud. Lõhed tekkida noorukieas või varases täiskasvanueas, pärast mehaaniliste vigastuste või liigne stress kondiga. Lokaalsed peamiselt reieluukaela kaelal.

See on ajaloo patoloogiline luumurrud lapsepõlves ja noorukieas on sageli näitab võimalikku haiguse olemasolu marmor.

• Suurem väsimus, eriti kõndimisel, jooksmisel või lihtsalt treeningu ajal.
• Aneemia. Aneemia aste sõltub luu muutustest, mida saab uurida röntgenuuringuga. Inimeste intensiivsem luumaterjali moodustumine muutub juba medullaõõnde. Eristada väikesed, healoomuline vormid aneemia (puhul anomaaliad) ja raske, pahaloomuline (kui esineb defekt areng). See häiritud erütro ja leykopoez (häiritud erütrotsüütide formeerumist ja leukotsüüdid, mis esineb luuüdis).

Verevalemi küljelt on leitud järgmised muudatused:

• erütropenia (erütrotsüütide arvu vähenemine);
• anisotsütoos (suuruse erütrotsüütide sisalduse suurenemine);
• poikilotsütoos (muutused erütrotsüütide kujul);
• Leukotsüütide valemi nihkumine vasakule, mõnikord kuni normoblastideni.

Marmorhaiguse kliinilised ilmingud ei ole absoluutsed väited, mille põhjal tehakse osteopetroosi diagnoos. Kuid just nemad teevad teid ettevaatlikuks ja teevad luusüsteemi tervikliku radiograafiakontrolli.

Marmorist haiguse kiirguse diagnoosimine

Röntgen-sümptomaatika selle haigusega on üsna spetsiifiline, kuid tänu sellele kirjeldati ja süstematiseeriti marmorhaigust.

Kõige sagedamini mõjutavad kolju, vaagna, reieluu ja sääreluu, selgroolülide ja ribide luud.

Röntgenikiirgus: sõltuvalt endokondraalse ossifikatsiooni tsoonidest on luukoe märkimisväärselt tihenenud.

• Marmorhaiguse kerge läbimõõduga (sagedaste remissioonidega) puhul on röntgenogrammil märgitud tihedusega struktuurribad, vaheldumisi spongi ainete ribadega.

Ribad korratakse iga tsooni suunda ja kuju:

• Põlveliigese moodustuvate luude metafüüsides asuvad need risti.
• Hümmade proksimaalses metafüüsis - kolmnurga kujul.
• Silmade tiibadel on kõri- ja sääreluu oksad kaarikud.
• Sulgemisplaatidel moodustuvad selgroolülide kaks korpuse tihendatud ribad. Lülisamba keskosas paiknev käsnstruktuur jääb püsima.
• Kolju ja mõnikord oma baasi võlvides esinevad skleroosid.
• Raske marmorist haiguse korral ei leevendu levinud, mistõttu moodustub ainult tihe, funktsionaalselt halvem, struktuurne luu aine. Pumba struktuuri ja aju õõnsust ei säilitata, mille tõttu väheneb veresoonte luuüdi maht järsult ja hüpokromiline aneemia areneb kiiresti.

Marmorhaiguse puhul on iseloomulik omadus ainult luude struktuuri konsolideerimine ilma nende kuju muutmata.

Mõnikord on pika luu metafüüsid (kõhrkoored rakud, mis ei degenereerita ja säilitavad oma kasvupotentsiaali) on pudeli kujulised.

Lisaks skleroosile võib ka luude paksus hüperostaosi tõttu suureneda ka kolju aluses.

Sellisel juhul on kolju avaused kitsad, vastavate kraniaalsete närvide funktsioon on häiritud.

Röntgenogrammil on peaaegu alati alati intraosse kanali luumenus (kus luuüdi tavaliselt asub).

Tuleb märkida, et väljakujunenud kliiniliste sümptomitega ei esine alati marmorist haigust. See on asümptomaatiline vorm ja diagnoos tehakse alles pärast röntgenuuringut, mida sageli tehakse muude näidustuste korral.

Asümptomaatiline vorm on iseloomulik täiskasvanueas. Kui kahtlustatakse marmorist haigust, tuleb erilist tähelepanu pöörata päriliku ajaloo kogumisele, kuna haigus on geneetiline ja edastatakse põlvest põlve.

Protsessi taseme selgitamiseks on vaja kiirtesti diagnoosida väga tundlike meetoditega: arvuti diagnostika (CT) magnetresonantstomograafia (MRI) ja radioisotoopide uuringud, mis aitavad täpsemalt määrata luu-skleroosi taset.

Ravi

Ravi taktika tähendab tegevusi, mis on suunatud lihaste ja luukoe parandamisele, ning sellega seotud haiguste vastu võitlemiseks.

Marmorist haiguse ravi - pikk, ravi peamine eesmärk on tugevdada ja üles ehitada neuromuskulaarsed kiud, mis sellisel juhul aitavad kaitsta luukoe mehaaniliselt kahju. See viiakse läbi ambulatoorsetel alustel, arsti juhendamisel ja järelevalve all.

Kõige tõhusamad meetodid on:

• erilised massaažikursused;
• ujumine;
• terapeutilise võimlemise kompleksid.

Toitumise korrigeerimine on marmorist haiguse komplekssel töötlemisel väga tähtis. Menüü peaks sisaldama maksimaalset toitu, mis sisaldab looduslikke vitamiine: puuvilja- ja köögivilja salateid, puuvilju ja mahla, hapupiimatooteid ja kodujuust.

Sanatooriumiprotseduur (eriti lapsepõlves) võimaldab haigusseisundit teataval määral stabiliseerida ja ennetada patsiendi seisundi halvenemist.

Täna kliiniline ravi ei suuda parandada luukoe moodustumist, Seetõttu on peamised terapeutilised meetmed suunatud tüsistuste raviks ja ennetamiseks haigus:

• aneemia arengu ennetamine patogeneetilise ravi abil, mis stimuleerib patoloogiliste seisundite vastases võitluses organismi looduslikke kaitsevarusid;
• Ortopeedi järelevalve ja regulaarsed konsultatsioonid luumurdude profülaktikaks ja luu deformatsiooni arendamiseks.

Kõige paljutõotavam marmorist haiguse ravimeetod on täna luuüdi siirdamine doonor retsipiendile või autoimplantatsioon, kui luuüdi võetakse patsiendilt teisele, haigus ei muutu sait

Kuid see meetod on üsna kallis, on katseetapis, tulemused on kliiniliselt testitud. Seepärast ei ole seda massiliselt veel rakendatud.

Lisaks on transplantatsioon kõige efektiivsem, kui osteopetroosi peamised tüsistused on patsiendi luuüdis vereülekande häired.

Muudel juhtudel ei ole see meetod väga tõhus ja seda ei soovitata kasutada.

Kui täiskasvanueas kasvab, siis marmorist haiguse ravi ei too sageli soovitud tulemust (kuigi hilise diagnoosi korral on haigus nagu tavaliselt ei tekita palju ebamugavust), siis saavad lapsed saavutada positiivse dünaamika, mis võimaldab parandada väikelaste elukvaliteeti patsiendid.

Marmorteravimite ravimise taktikad lapsepõlves:

• Hormoonteraapia.
• Vitamiiniteraapia.
• Interferoonide kasutamine.
• Aneemia vastane võitlus.
• Kirurgiline sekkumine patoloogilistesse murdudesse.

Kõik need ravimeetodid on suunatud haiguse progresseerumise ja süvenemise peatamisele. Enamasti töötab see välja ja patsient on selle haigusega piisavalt mugav.

Piisava ravi puudumisel on prognoos ebasoodne: haigus progresseerub, mõjutab organeid ja süsteeme ning võib põhjustada surma, eriti lapsepõlves.

Milline arst paraneb

Kui te arvate, et teil on marmorist haigus, peate nõu saama mitmelt spetsialistile.

• Esiteks, kuna see on pärilik haigus, peate uurima geneetikat, kes määrab haiguse põhjused.
• Teiseks on luusüsteemi kiirgusdiagnostika kohustuslik. Selliseid uuringuid teostavad radioloogid.

Traumade kirurgid praktiseerivad luusüsteemi patoloogiat, nii et nad täidavad moderaatorid määrama vajaliku konsultatsioonide ulatuse ja võtme meetodid tõhusaks ravi. Ole terve.

Allikas: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Marmorhaigus (osteopetroos)

Erinevalt paljudest erinevatest inimhaigustest on eristatav luu struktuuride moodustumist mõjutavate kaasasündinud patoloogiate rühm.

Üks neist, mis mõjutab luukoe ja samaaegselt mõjutab teiste siseorganite funktsionaalsust, on osteopetroos.

osteopetroosist sagedus on umbes sama kõikides riikides ja on 1 puhul lapse sünd selle patoloogia 150-200 tuhandeid terveid lapsi. Aga Venemaal, seal on mõned piirkonnad (Mari El, Tšuvaššia), kus marmorist haiguse salvestatud natuke sagedamini.

Põhjused ja arengu mehhanism

Osteopetroosist väljendanud rahulolematust tihenemine luukoe ja muutub tulemus tasakaalust selle kujunemise käigus.

Tavalise luustiku struktuuri moodustamiseks on vajalik kahte tüüpi rakkude samaaegne aktiivsus: osteoblastid ja osteoklastid.

Esimene rakud, samuti nende "järeltulijad" osteotsüüdid tegelikult on ehituskivid luud, number ja omadused määravad selle tihedus ja kõvadus.

Osteoklastide peavad samuti osalema taastamine luukoe ja vastutavad õigeaegset hävitamist kahjustatud või "vananenud elu" osteoblastid ja osteotsüüdid.

Nende mitmete funktsioonidega rakkude tööd reguleeritakse geneetiliselt; teadlased on inimese DNA-s tuvastanud vähemalt kolm asjaomast geeni.

Nende tasakaalustatud tegevus tagab imiku luu moodustumise emakasisene staadium, selle areng ja kasvu kui inimene kasvab, luude taastamine pärast vigastusi või haigused.

Osteoblastide ja osteoklastide aktiivsuse tasakaalu abil on võimalik luua luukoe teatud struktuur, millel on iseloomulik rakkude ja rakkudevahelise maatriksi kombinatsioon.

Osteopetroosi luustruktuur muutub tihedamaks ja sarnaneb marmoriga

Osteopetroos on kaasasündinud ja lisaks pärilik haigus. See kinnitab sagedasemat patoloogia arengut perekondades, kus seda on juba täheldatud teistel sugulastel.

Seega, kuigi haiguse olemust ei ole täielikult uuritud, on selle geneetilise faktori (põhjused) ja patogeneesi (arengu mehhanismid) juhtrolli allikaks.

Praeguseks on teada, et "tõrge" geeni tootmise eest vastutav ensüüm karboanhüdraasi, on selgelt üks haiguse põhjuste marmor.

Selle ensüümi puudulikkusega osteoklastid muutuvad ebapiisavalt aktiivseks ja nende arv pole enam nii tähtis. See võib olla normaalne, vähendatud või suurenenud.

Selle tulemusena on kõige olulisem tasakaal osteoblastide ja osteoklastide vahel purustatud ja luukud hakkavad laienema, muutuvad tihedamaks ja muudavad selle struktuuri.

See muutub nii tiheks, et lõigul on see väga sarnane marmoriga, miks üks nendest nime läks.

Kuid suurenenud tihedus ei anna sellele lisakoormust. Vastupidi, luud muutuvad habrast ja rabedamaks, eriti reieluu.

Tänu sellele segavad kõik murrud hästi, normaalsel ajal või veidi aeglasemalt.

Marmorist haigus tuvastatakse tihti sugulastel

Osteoblastide aktiivsuse suurenemine on ohtlik mitte ainult luude hapruse suurenemise seisukohalt. Luukoe ülemäärane kasv toob kaasa asjaolu, et kanalid, milles luuüdi asub, on järk-järgult "suletud".

Ja see kaalub suuresti hemopoeesi (hemopoeesis), aeglustades ja purustades seda, mida hakatakse väljendama teatud kliinilised tunnused. Kuid keha püüab kompenseerida selliste oluliste hematopoeesi fookuste kadumist luuüdina.

Selle tulemusena moodustuvad täiendavad hemopoeesia haavandid, mis paiknevad teistes siseorganites. Esiteks, põrnas ja maksas, siis lümfisõlmedes.

Nendel protsessidel on ka teatav kliiniline "peegeldus mis väljendub eelkõige nende elundite suuruse suurenemisega.

Kuidas haigus ilmneb?

Oluline on märkida, et osteopetroosi mõiste hõlmab mitut tüüpi patoloogiat, mis esineb ebaühtlaselt ja millel on erinev prognoos. Neid võib esindada järgmiselt:

• haigusseisundid koos funktsionaalsete kõrvalekalletega, mis on väljendatud veidi, soodsa prognoosiga;
• progresseeruvad vormid, mis tagavad osteopetroosi, kui vastsündinud laps avastatakse patoloogiat;
• Haiguse sümptomite varajase ilmnemise vormid;
• kliinilise pildi hilinemisega seotud juhud.

Väike laps hakkab majanduskasvu taha jääma; Mida vanemaks see muutub, seda lag on väljendatud oluliselt.

Lisaks ilmnevad aneemia tunnused, veritsuse suurenemine, kerge verevalumid, maks ja põrn, nakatavad komplikatsioonid.

Kahjuks on radikaalseks raviks sellised lapsed surmaga lõppenud, surmav tulemus on esimesel eluaastal.

Kõige sagedasem ja soodsam on vanemate laste, noorukite ja noorte marmori haigus.

On juhtumeid, kui see esineb üldse ilma kliiniliste ilminguteta ja luukoe suurenenud tihedus avastatakse ainult röntgenülevaatusega.

Kuid sagedamini on kliinikus siiski olemas, ehkki seda eksponeeritakse erinevates patsientides võrdselt.

Seetõttu võivad marmorist haiguse peamised kliinilised tunnused avalduda järgmiselt:

Soovitame teil lugeda: osteoskleroos

• aneemia sümptomite ilmnemine (suurenenud väsimus ja nõrkus, söögiisu halvenemine, naha ja limaskestade palavam värvitus, iseloomulikud muutused vere analüüsis);
• põrna, maksa ja mõnede lümfisõlmede järkjärguline suurenemine;
• luu- koe kasvu tõttu esilekutsutud aparaadi või näo luustiku deformatsioonid;
• ebaõige hammustus tingituna ebanormaalsest hambadest, hiline väljaheide, ulatuslik kariis;
• üleni kasvanud luu närvide koorimine, mis põhjustab paralüüsi, paresee, nägemise või kuulmise kadu;
• Seljaaju ja aju kanalisatsiooni normaalse tsirkulatsiooni takistus normaalse tsirkulatsioonile, mis võib põhjustada hüdrotsefaalia.

Nendest sümptomaatilistest kompleksidest nähtub, et osteopetroosil ei ole piisavalt spetsiifilisi kliinilisi tunnuseid. Nii on ka aneemiat paljudes teistes haigustes, sama võib öelda lümfisõlmede või maksa suurenemise kohta. Seetõttu tuleb kaasasündinud osteoskleroos erineda selliste patoloogiatega nagu paratüroidnäärmehaigused (hüperparatüreoidism), hüpervitaminoos D (D-vitamiini üleannustamine esimesel eluaastal lastel), lümfogranulomatoos, Paget'i tõbi, pahaloomulise kasvaja metastaseerumine kasvajad. Diferentsiaaldiagnostikas on väga suur roll täiendavate labori- ja instrumentaalsete meetodite järele.

Suurenenud väsimus on üks aneemia tunnuseid

Diagnostika

Patsiendi esialgse küsitlemise käigus selgitatakse tema kaebusi, tuleb täpsustada ajalugu, kus perekondliku osteoskleroosi juhud võivad olla väga olulised.

Arst märgib selliseid märke nagu naha ja limaskestade lööve, düsplaasia, luu deformatsioonid, kõõluse refleksid, nägemise ja kuulmise seisund.

Siis määratakse täiendavad diagnostikameetodid:

• kliiniline vereanalüüs;
• biokeemiline vereanalüüs;
• Röntgenikatse;
• MRI või CT skaneerimine.

Vere uuringus ilmnes hüpokroomne aneemia esinemine, mida näitab hemoglobiini, punaste vereliblede ja värvindeksi vähenemine. Biokeemilises analüüsis määratakse kaltsiumi ja fosfori sisaldus.

Röntgenülevaate tulemused on väga paljulikud. Piltidel näib luukoe väga tihe ja ühtlane valge värv, ilma kanalite või veresoonte ja närvide avade märketa.

MRI aitab lõplikult diagnoosida osteopetroosi, määrata selle kuju ja staadium

Luu struktuuride seisundi täpsemaks määramiseks ja haiguse staadiumi määramiseks määratakse magnetresonantstomograafia või kompuutertomograafia. Sellised uuringud võimaldavad teil luu kihti näha kihina, hinnata marmori haiguse progresseerumise määra, selle ohtu ja patsiendi prognoosi.

Kas on võimalik osteopetroosi ravida

Arvestades, et see haigus on tingitud rikeest geneetilisel tasemel, on see täiesti võimatu seda ravida, Kaasaegne meditsiin ei ole veel välja töötanud etiotroopseid, see tähendab patoloogia põhjuseid, meetodeid ravi.

Seetõttu on marmorist haiguse ravi suunatud luukoe patoloogiliste protsesside aeglustumisele, osteoblastide ülemäärase moodustumise pärssimisele, osteoklastide funktsionaalsuse taastamine, samuti eesmärk on normaliseerida vereringet ja vabaneda muudest sümptomitest haigus.

Terapeutiline lähenemine on alati keeruline, sest iga patsiendi haigus jätkub individuaalsel kujul ja oma omadustega.

Kui patsiendil diagnoositakse progresseeruv patoloogiline vorm, võib ravi edukaks osutuda ainult radikaalse meetodi abil, nimelt luuüdi siirdamise abil.

Kuid see meetod on ebaselge ja patsient ei saa alati paraneda, mis on seletatav väga erinevate teguritega. Lisaks võib ideaalis sobivate doonorite valimisel tekkida raskusi.

Erinevate marmorhaigustega piimatoodete kasutamine on kohustuslik

Kui tuvastatakse haiguse soodsamad vormid, lisatakse erineva toimemehhanismiga raviained terapeutiliseks kompleksiks. Nende hulgas tuleb märkida järgmisi ravimeid:

• kortikosteroidid;
• rauda, ​​kaltsiumi, fosfori sisaldavad valmistised;
• interferoonid;
• D-vitamiin;
• erütrotsüütide mass transfusiooniks.

Osteopetroosi raviks järgitakse dieedi järgimist, mis tagab kaltsiumi, valkude ja vitamiinide rohkuse.

Selleks peab patsient igal päeval sööma värskeid köögivilju ja puuvilju, piima- ja hapupiimatooteid, liha ja kala.

Lisaks on vajalik läbi viia füsioteraapia, massaaži, füsioteraapia meetodeid. Soovitav on regulaarne spaa ravi.

Kui marmorist haiguse taustal esineb puusa kaela luumurd, siis tehakse osteosünteesi operatsioon. Ekspresseeritud luu deformatsioonidega on näidatud korrigeerivaid kirurgilisi sekkumisi.

Kui patoloogia on osteomüeliidi poolt keeruline, viiakse läbi operatsioon, et eemaldada nekrootilised massid ja füsioloogilise kulgemise vältimine, mida täiendab antibiootikumide kasutuselevõtt ja võõrutus tegevused.

Osteopetroosiga patsiente tuleb ravida kogu elu jooksul. Ainult sel viisil on võimalik vältida haiguse progresseerumist ja komplikatsioonide arengut ning prognoosida ka elu kasuks.

Allikas: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Marmorist haigus

Osteopetroos(marmori haigus, kaasasündinud osteoskleroos, hüperostaatiline düsplaasia, Albers-Schoenbergi haigus) - raske geneetiline vaevus, milles on torukujuliste luude, vaagna, näo ja luude luude kude selg.

Sel juhul muutuvad luud ebaloomulikult rasked ja tihedad ning "marmorist" haigust kutsutakse, kuna luu lõikamine on ühtlane ja sile, nagu marmor. Patoanatoloogilistes uuringutes on luu saamine väga raske, kuid seda on väga lihtne jagada, lõhustades siledat "marmorist" pinda.

Luumassi lõigu histoloogilisel uurimisel selgitatakse välja luukoe tiheduse häirimine ja luude massi suurenemine. Osteopetroosi sagedased luumurrud on tingitud tiheda luu suutmatusest säilitada kogu keha kaalu. Osteopetroosi varases vormis on väike patsientide hulgas kõrge suremus. Infantiilne osteopetroos, kui seda ei ravita, 2-3 aastat pärast haiguse debüüdi, lõpeb surmaga lõppenud tulemusega.

Mis põhjustab osteopetroosi?

Luu liigne tihenemine on tingitud geneetilistest anomaalidest. Eeldatakse, et selle haruldase haiguse arengus osalevad kolm geeni. Need geenid vastutavad luu-rakkude moodustamise ja kasutamise eest, samuti hematopoeesi mõne etapi eest.

Inimese kehas sisalduv luukude koosneb kahest rakkude tüübist: osteoblastid (millest luude rakud) ja osteoklastid (mis vastutavad vananenud luukoe hävitamise eest, st resorptsioon). Marmorhaiguse korral on selles protsessis osteoklastiline seos purustatud, arvatakse, et see on süüdi karboanhüdraasi puudumine (spetsiifiline ensüüm, mis reguleerib luude lagunemist) osteoklastid.

Selle patoloogia tulemus on luukoe liigne kuhjumine ja selle tihenemine, kuna vanade rakkude ringlussevõtt ei toimu. Samal ajal kaotavad luud deformatsioonid, mida kogevad olulised anumad ja närvid, mis sageli viib surma.

Kaasasündinud osteopetroosi täheldatakse peamiselt sugulastel. Seda esineb harva perekondades, kus keegi neist ei kannata.

Haiguse levik on kogu maailmas sama ja ei ületa ühte juhtumit 100-200 tuhande vastsündinu kohta.

Erandiks on Tšuvašia, kus 3500-4000 vastsündinu puhul on üks osteopetroosi juhtum ja Mari El, kus ühe haige lapse sünd on 14 000 tervena.

Osteopetroosi tüübid

Varasem vorm (autosomaalne retsessiivne, ARO - pahaloomuline osteopetroosi vorm. Enamasti diagnoositakse seda enne aastat, see on väga raske, enamikul juhtudel on tulemus letaalne. Oodatav eluiga luuüdi siirdamisel võib ulatuda 2-3 aastani.

Hiline vorm (autosoomne valitsev, ADO - healoomuline osteopetroosi vorm). Seda leitakse noorukitel või täiskasvanutel, kõige sagedamini juhuslikult, röntgendiga. Sellise marmor-haiguse vormi käik on healoomuline, enamikul juhtudel - asümptomaatiline.

Osteopetroosi sümptomid

Osteopetroosi ingektiivne vormmis avaldub kohe pärast lapse ilmumist valgusesse. Haigus mõjutab sama sageli mõlema soo lapsi.

Pediaatrilised patsiendid võivad lapsel jälgida järgmisi sümptomeid: laiad silmad, liiga lai põsked ja teised kolju, paksude huulte ja väljaulatuvate ninasõõrmete deformatsioonid. Sageli on nina "lõhestatud" alus.

Osteopetroosi diagnoosiga lapsed on kiiresti arenev hüdrotsefaal ja aneemia. Vanemad lapsed väsivad kiiresti, jalad nõrgendavad ja keha ei hoia.

Nahakatted on kahvatud, kasv on ebaloomulikult väike, vaimne areng puudub. Peaaegu kõik hambaid mõjutab hammaste lagunemine. Nägemisnärvi kokkusurumise tõttu on nägemine halvenenud (peaaegu pimedaks).

Siseorganid "surmava marmori" ka ei varja, haiguse, maksa, põrna ja lümfisõlmede suurenemine. Audioraamilised ja optilised närvid kannatavad sel määral, kui kurtus ja pimedus arenevad. Osteopetroosiga seotud surma põhjustab sepsis või aneemia.

Osteopetroosi hiline vormtavaliselt iseloomulik healoomuline liikumine. Noorukitel või täiskasvanutel tuvastatakse haigus tavaliselt sagedaste luumurdudega radiograafi abil.

Varasem diagnoos on vajalik, kuna luude hävitamine toimub ilma nähtavate sümptomitega, ei pruugi inimene kahtlustada, et ta on haige.

Osteopetroosi diagnoosimine

Diagnoosimiseks osteopetroosist ja prognoosimine ravitulemused järgmisi meetodeid kasutatakse:

- aneemia vereanalüüs;

- rentgent avastamiseks muutused luu (kompaktne luu pilte esindajad tumedad laigud);

- MRI ja CT luukoe kahjustuse ulatuse määramiseks;

- luukoe biopsia;

- geneetilist analüüsi, et ennustada ravi edukust.

Kas osteopetroosi ravi on?

Varasema arengu osteopetroosi korral on ainsaks ravimeetodiks luuüdi siirdamine. Viimase paari aastakümne jooksul on luuüdi siirdamine päästnud sadade varem hukatute laste elusid.

Luuüdi siirdamiseks kasutatakse materjali, mis on võetud sobivast lähisugulasest või doonorist kõik standardparameetrid, vastasel juhul ei pruugi siirdatud luuüdi paikneda ning loodetakse paranemist mitte jääb.

Kahjuks luuüdi siirdamise ainult pärsib edasist arengut haiguse, kuid ei kõrvaldada juba tekitanud kahju keha, nii et see peaks toimuma võimalikult kiiresti.

Kõige soodsam prognoos osteopetroosi ravis Iisraelis luuüdi siirdamisega kuue kuu vanuselt.

Osteopetroosi abistava ravina kasutatakse ravimeid ja vitamiine.

Kaltsitriool(D-vitamiini aktiivne vorm) - stimuleerib osteoklaste ja takistab luukoe tihenemist.

Interferoon Gamma- omab samaaegselt mitmeid funktsioone: stimuleerib leukotsüütide tööd, suurendades seeläbi lapse immuunsus; vähendab spongi luude mahtu; parandab verearvu (hemoglobiin ja trombotsüüdid). Parim tulemus saavutatakse koos kaltsitoniinidega.

Erütropoetiin- kasutatakse aneemia raviks.

Kortikosteroidid- Steroidhormoonid, mis takistavad luukoe tihenemist ja aneemia arengut.

Calcetonin- peptiidhormoon, mis suurtes annustes parandab lapse seisundit, kuid mõju jääb alles ravimi võtmise ajal.

Neuromuskulaarsete koe tugevdamiseks ja lapse seisundi säilitamiseks on oluline: füsioteraapia ja rehabilitatsioon, tasakaalustatud toitumine, ortopeedi järelevalve, suu korrapärane kanalisatsioon.

Marmorist haiguse ennetamine

Kui ühe sugulasel oli selline diagnoos, siis ei saa välistada osteopetroosi tekkimise tõenäosust lapsel.

Kaasaegsel vene ravimil on tehnoloogiad, mis pärast 8-nädalast rasedust näitavad loote haigust. See võimaldab vanematel otsustada raseduse katkestamise üle.

Kõige progressiivsed meetodid osteopetroosi ennetamiseks tulevases lapse puhul on geneetilised testid, mis võimaldavad ennustada haigust isegi enne rasedust.

Allikas: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/