Amberstrom Leber: sümptomid, põhjused, ravi

Leberi amauroos on haruldane, kuid tõsine kaasasündinud haigus, mille puhul on võimalik täis- või osaline nägemise kadu. Patoloogia hakkab ilmnema peaaegu alates sündimisest ja lapse kasvatamise ajal on võimalik tema vanematele palju raskusi teha. Amauroosi ravimise võimalus on keerukas küsimus, mis sunnib teadlasi välja töötama uusi meetodeid ja tehnikaid.

Haiguse kirjeldus

Leberi amauroosi iseloomustab võrkkesta elementide ja rakkude sisemine kahjustus, mis vastutavad valguse tajumise eest.Kui see juhtub, on lapse elu varane periood vastuolus silma õpilase nõrgestatud reaktsiooniga valgusele. Pärast seda on võimalik valguse ja kaugäppimise hirm saada, tulevikus võib see põhjustada nägemise täielikku kaotust.

Probleem tekib võrkkesta 18heeni geeni mutatsioonis. Samal ajal täheldatakse kogu planeedil nii naiste kui meeste patoloogiate manifestatsiooni sama sagedust. Samuti võib diagnoosida ajutist haigust.

Põhjused

Kaasasündinud tüüpi patoloogia esineb silma pulgadesse ja koonustesse ja nende hilisemast hävitamisest tingitud vale ainevahetuse tulemusena.Haiguse edasikandmine päriliku raja kaudu on võimalik, kui mõlemal vanemal on defekt geen. Sellisel juhul kaovad valgustundlike retseptorite ja pigmendi epiteeli rakud eraldamisomadused.

Transistor (ajutine) amauroosi võib põhjustada järgmised tegurid:

• Vigastused;
• Aju verevarustuse häired;
• Migreen;
• Infektsioonid;
• Ainevahetushäired;
• Suhkruhaigus;
• Aju kasvaja;
• Alkoholi, ravimi mõju kehale.

Sümptomid

Leberi amauroosi põdevatel lastel on täheldatud registreerimata elektroretinograafiat, nüstagmist ja kesknägemise puudumist.Lisaks on võimalik vähendada silmaõpilaste reaktsiooni valgusele. Haigus esineb ka strabismusel ja neuroloogilistes häiretes, fotofoobia, nägemisteravuse vähesus, mitmesugused välised muutused. Noorukieas võib patsient tekkida keratokooni.

Kindlaks saab patoloogiat. Haigelise lapse puhul on ta fokuseerunud ja ekslemine.

Võimalikud tüsistused

Nüüd peaaegu kõigil juhtudel kaotavad amauroosihaigetega patsiendid täiesti võimet näha juba noorukieas.Probleemide leevendamiseks võivad sugulaste ja lähisugulaste abistavad vahendid ja abi olla.Praktiliselt on võimatu vältida nägemise kaotamist.Lisaks on võimalik optilise närvi atroofia ja võrkkesta mitmesugused patoloogiad.

Ravi

Leberil ei ole terviklikku ravi, mis võib Amaurotist vabaneda.Lapsepõlves, enne täieliku nägemise kaotamist, määratakse patsientidele prillid, et parandada nende seisundit.Ajutine amauroos on ravitav.Sellisel juhul kasutatakse selle välimuse põhjuse kõrvaldamiseks meetodeid.

Ravimid

Kui haiguse põhjus on verevarustuse kahjustus, määratakse patsiendile diureetikumid ja hüpotensioon.Siirdamine eemaldatakse spasmolüütikutega, endokriinsed haigused nõuavad ennekõike hormonaalset korrektsiooni.

Amberstrom Leberi silmaarstid võivad välja kirjutada ravimid, mis leevendavad mõnda sümptomit. Selle nägemise korrigeerimine on võimatu.

Kirurgiliselt

Kirurgilistel meetoditel võib osutuda vajalikuks ainult patsient, kelle haigus oli ajukasvaja tekkimise tagajärg.Muudel juhtudel ei ravita seda haigust kirurgiliste operatsioonide abiga.

Geenitehnoloogia valdkonna teadusuuringud tulevikus suudavad muuta haiguse arengu prognoosi.Kuid meetodid on praegu välja töötatud.

Hoolimata asjaolust, et kaasasündinud amauroos ei ole ravitav, peab haige laps olema varane lapsepõlvest hoolimata ette valmistatud ja kohandatud elule haiguse tingimustes.

ennetamine

Leberi amauroosi vältimiseks pole ennetusmeetodeid olemas.Tulevased vanemad võivad läbida arstliku läbivaatuse ja määrata geenide seisundit, et vältida haige lapse võimalikku sünnitust.

Omandatud tüübi haigusi saab vältida, kui te hoolikalt jälgite oma tervist ja saate õigeaegselt kehasse diagnoosida.Soovitatav puhkeaeg, õige toitumine ja tervislik eluviis.

.

Peapööritus ja silmad

Selles artiklis on esitatud pilud silmade kuivusest ja väsimusest.

Mis on mikroftalmia, millised on selles materjalis esitatud ravimeetodid ja ennustused.

.

Video

Järeldused

Kahjuks on täna Leberi amauroosi põdejad peaaegu üldiselt kadunud, et täieliku nägemise kaotada, ning haiguse likvideerimise meetodid pole veel leiutatud. Kuid see prognoos ei kehti omandatud vormi amavroosi saavate patsientide kohta. Patoloogia vältimine on peaaegu võimatu, kuid tulevasi vanemaid saab diagnoosida selle esinemise tõenäosusega. Õige kasvatamine ja kohanemine aitavad haigetel lapsel toime tulla ka selle haiguse tekkega.

Loe ka sellistest haruldastest haigustest nagu silma pterigium ja korioretiniit.