Hepatolentikuljarnaja degeneratsioon: miks tekib ja nagu see on näidatud

Termin hepatolentikulaarne degeneratsioon tehti ettepanekusse 1912. aastal, kui Wilson tuvastas aju läätsekulaarsete tuumade muutusi närvisüsteemi ja maksa kahjustavas haiguses. Selleks ajaks, mil kodumaine teadlane Konovalov määras närvisüsteemi teiste osakondade lüüasaamist, oli juba teada, millist rolli vask mängib selle haiguse arengus. Sellest lähtuvalt kasutab rahvusvaheline liigitus terminit hepatotserebraalne düstroofia (Wilson-Konovalovi tõbi).

Hepatotserebraalne düstroofia on pärilik autosoomne retsessiivne haigus, millega kaasneb kesknärvisüsteemi ja maksa kombineeritud kahjustus vase metabolismi rikkumise tagajärjel.

Põhjused

Hepatolentikulaarne degeneratsioon on geneetiline patoloogia, mille põhiolemus on valgu sünteesi rikkumine, mis seob ja transpordib vaske.

Haiguse südameks on spetsiifilise valgu ATP7B sünteesi geneetiline katkestus, mis transpordib vaske (Cu2 +) rakulistesse lüsosoomidesse ja hõlbustab seostumist ensüümse tsüuloplasmiiniga.

Iga päev siseneb inimkeha umbes 4 mg vaske toiduga (uba, šokolaad jne). Veruloosa peamine osa seob ceruloplasmiini valku, väike osa on vaba olekus. Liigne vask eritub sapiga läbi sapi. ATP7B valgu geneetilise defektina suureneb vaba Cu2 + kontsentratsioon ja selle ekskretsioon organismist on häiritud. Suurel kontsentratsioonil tekkiv vaba vase mõjutab organeid ja kudesid, põhjustades nende kahjustusi ja vigastuse vastavaid sümptomeid. Elemendi ladestumine toimub maksa, neerude, silma sarvkesta, kesknärvisüsteemi struktuurides: basaalganglionid, ajukoorede sügavad kihid, väikepea.

Hepatolentikulaarse degeneratsiooni ilmnemine

Hepatotserebraalse düstroofia kliiniline pilt on paljude elundite kaotuse tõttu mitmekesine. Konovalovi pakutud klassifikatsioon identifitseerib ühe haiguse vormi, kus ülekaalus on maksa sümptomid ja neli haigusvormi, kus sümptomid on ülekaalukalt kesknärvisüsteemist.

Kõhu vorm

Haiguse debüüt on vanuses 8-15 aastat, mis väljendub hepatiidi või tsirroosi tüüpi maksakahjustuse all. Lapse häirib üldine nõrkus, halb enesetunne, söögiisu vähenemine, kehakaalu kaotus. On naha ja naha ikterus. Maksa häired põhjustavad proteiinide ebapiisavat sünteesi, mis väljendub turse tekke, vedeliku kogunemisega kõhuõõnes (astsiidid). Rasketel juhtudel tekib maksa kooma. Surmavaba tulemus võib tekkida enne neuroloogiliste sümptomite tekkimist ravi puudumisel.

Varasem vorm (jäik-arütmogeniline hüpertensioon)

Närvisüsteemi kahjustuse sümptomid avalduvad 20-aastasele elule lähemale ja on seotud vere liigse eraldumisega maksa rakkudest süsteemse ringluse ja levikuga kogu kehas.

Kliiniline pilt on mitmekesine, kuid enamik sümptomeid on seotud ekstrapüramidaalse süsteemi kahjustusega, mis hõlmab basaalganglioneid, väikeaju.

Sellise haiguse vormis on esirinnas lihaste jäikus ja kontraktsioonid. Lihaste jäikus on lihaste toonuse suurenemine. Isikul on resistentsus, kui püütakse liigestega passiivset liikumist. Näiteks, kui proovite lahti oma käe lahti küünarliigendil või sirutage oma pead, on vastupanu ja valu. Poolkuivat positsiooni ajaga kinnitab kontraktsioonid (kokkutõmbed).

Patsiendil tekivad torsioon-düstoonilised liigutused. Need on liikumised, mis tekivad lihasspasmide ja keha spasmilise osa ümber pöörlemisel oma telje ümber: käepärasest paindumisest, pagasikõverast, pea keeramisest,

Torsioon-düstooniat võimendab liikumine, manipulatsioonide läbiviimine, inimese kukkumiste juhtimine. Kätes võib esineda ulatuslikke liikumisi, käte ja jalgade sõrmede täpset positsiooni.

Astmaatiline jäik vorm

Kere osade ja lihaste jäikus on samal ajal värisevad (värisemine). Inimese jalutuskäik muutub nõrgaks ja sellega kaasneb kukkumine. Helide ja sõnade häälduse rikkumine - düsartria, hääle tooni muutmine - düsfoonia. Käed ja jalad on pühkivad. Kui üritate keskenduda liikumistele (kirjutamine, mängimine vahenditel jne), suurenevad värinad. Tõukejõu jäik vorm on sagedamini avastatud vanuses 15-20 aastat.

Tungiv vorm

Isik on mures värisemise pärast, mis suureneb, kui ta püüab hoida käsi või jalga teatud asendis. Selles haiguse vormis puudub lihasjäikus. Haiguse debüüt väriseva vormiga toimub 20-30 aasta vanuselt.

Ekstrapüramidaal-kortikaalne vorm

See haigusvorm ilmneb paresisse (nõrkus) kätes, jalgades. Samal ajal ühinevad epilepsiahoog.

Aja jooksul on inimesel diagnoositud vaimseid häireid. Need võivad olla viha rünnakud, vaimsete võimete vähenemine, meeleolu terav muutus, oma käitumise kriitika vähenemine.

Muud ilmingud

Vask on hoiustatud silma sarvkesta, mille tulemusena saadakse Kaiseri-Fleischi ringi moodustamiseks rohelise või kollakaspruuni värvi pigmentatsioon. Kaiseri-Fleisceri rõngas on hepatolentikulaarse degeneratsiooni spetsiifiline sümptom.

Süsteemses verevoolus paikneb keemiline element erütrotsüütide membraanil, põhjustades nende surma ja hemolüütilise aneemia arengut. Isik vähendab vere punaliblede arvu, kollatõbi, ninaverejooks.

Neerukahjustusega tubulaarne atsidoos areneb. Seda väljendab fosfaatide, uureatide, valgu ja glükoosi esinemine uriinis.

Vase edasilükkamine teistes elundites põhjustab luude haprust, naha hüperpigmentatsiooni, südamekahjustusi, liigeseid.

Haiguse diagnostilised markerid

Patsientide veres määratakse vabade ja vähendatud vase suurenenud tase.

Diagnostilised testid näitavad mitmeid haiguse iseloomulikke tunnuseid:

1. Seotud Cu2 + ja tseruloplasmiini kontsentratsiooni veres vähendamine.
2. Vaba Cu2 + kontsentratsioon veres ja uriinis.
3. Kaiseri-Fleischeri ring.
4. Siseorganite ultraheli kinnitab haiguse esinemist.
5. Siseorganite ja aju MRI tehakse haiguse avastamiseks.

Ravi

Meditsiinilised meetmed on suunatud vase sisalduse vähendamisele kehas, säilitades siseorganite töö.

1. Dieet (tabel nr 5a).

Toidust välja arvatud tooted, mis on rikkad vaske (kaunviljad, šokolaad, maks, kaerahelbed, maapähklid, tursk).

1. Narkootikumide ravi.

• Kasutatud ravimid, mis seovad Cu2 + ja eemaldavad selle organismist (D-penitsillamiin, Kuprenil jne).
• Hepatoprotektoreid (Essentiale N, Heptral jne) kasutatakse maksa rakkude kaitseks vaske toksilisest mõjust.
• Antioksüdandid (Karsil, Legalon jne) normaliseerivad biokeemilisi protsesse siseorganites.
• Teiste elundite ja süsteemide erinevate komplikatsioonide sümptomaatiline ravi: aneemia ravi, endokriinsüsteemi häired, vaimsed häired.

Prognoos

Alustades õigeaegset ravi, ilmneb närvisüsteemi sümptomite kadumine kuus kuud hiljem ja püsib 2 aastat. Wilsoni-Konovalovi tõbe põdevatel patsientidel tuleb võtta vasega seonduvaid eluaegseid ravimeid.

Ravi puudumisel tekib isikul tõsine puue, millele järgneb surmavalt lõppev maksapuudulikkus ja muud tüsistused.

Neuroloogia hariduskanal, loeng "Wilsoni-Konovalovi tõve kohta":

Wilsoni-Konovalovi haigusest programmis "Elada tervena!" Elena Malyshevaga: