Aleksanderi haigus: sümptomid, diagnoos, ravi

Aleksandri tõbi (Rosental'i leukodüstroofia, Rosenthali tõbi) on üsna haruldane närvisüsteemi haigus, mis on põhjustatud geeni mutatsioonist. Sümptomid tekivad närvirakkude alatoitumise ja müeliinkiudude närviimpulsside juhtimise ploki tõttu. Haiguse kliiniline pilt on väga mitmekesine. Tõhusaid ravimeetodeid pole veel olemas. Selles artiklis saate tutvuda Aleksanderi haiguse põhjuste, sümptomite, diagnoosimismeetoditega ja selliste patsientide arstiabi võimalustega.

Esimest korda kirjeldas haigust 1949. aastal patoloogi Aleksander. Haigust iseloomustab pidevalt arenev rada. Selle patoloogia vähese esinemise tõttu ei ole Aleksandri tõve levimust usaldusväärselt uuritud. Kirjeldatud on umbes 500 haigusjuhtumit USA-s; Jaapanis tehtud uuring näitas, et 1 haigusjuht esineb 2700000 inimesele. Alexander'i tõve esinemise tõenäosus inimese elanikkonnas on hinnanguliselt teoreetiliselt: - 000 000. On täpselt teada, et haiguse ilmnemine ei sõltu rassist, soost ega elukohast Maa peal.

Põhjused

95-l juhtudel areneb Aleksander tõbi 17-ndas kromosoomis asuva geeni mutatsiooni tagajärjel. Tavaliselt tekib mutatsioon spontaanselt, see tähendab, et vanemad on täiesti terved, nende genotüübil sellised muutused puuduvad. Kõige tõenäolisemalt toimub geeni muutus spermatogeneesi ajal isadekromosoomis ja kui selline "ebanormaalne" sperma viljeldab muna, siis haigus areneb lapsel.

Geen on vastutav gliaalse fibrillaarse happelise proteiini GFAP tootmise eest. Mutatsiooni korral akumuleerub muutunud GFAP-valk neuronaalsete abirakkude (neuroglia), mis takistab neuronite toitainet. Lisaks on Aleksandri tõvega kõige muutunud GFAP-valgus, moodustunud moodulid, mida nimetatakse Rosenthal'i kiududeks. Viimane sekkub müeliinitud kiudude närviimpulsside normaalsele käitumisele.

5% -l inimestel, kellel on Aleksandri haigusega diagnoositud, ei tuvastata sellist või muud geneetilisi defekte, st arengut põhjustav teadmata.

Sümptomid

Haigus esineb esmakordselt eri vanuses inimestel. Sõltuvalt sellest on tavaline eristada mitu kliinilist vormi:

• infantiilne (infantiilne);
• noor (nooruslik);
• täiskasvanu.

Eeldatakse, et haiguse nn vastsündinu kujul, kui laps on sündinud haiguse ilmingutega, on haigus. Sellistel lastel on tavaliselt esimestel elupäevadel suurenenud intrakraniaalne rõhk, ebanormaalselt suur kolju. Konvulsiivse sündroomi iseloomustab märgatav viivitus neuropsühhiaalse arengu korral. Kahjuks pole nende laste eluiga isegi aasta. Mõned teadlased viitavad sellele vormile infantiilseks, kuid väga varakult.

Imikujuline vormareneb varases lapsepõlves keskmiselt - pärast 6 kuu möödumist. Nendel lastel on halvasti söögiisu, nad sageli sirutuvad kuni oksendamiseni. Pea suurus on patoloogiliselt kiire, suurenenud intrakraniaalne rõhk. Loomulikult mõjutab see füüsilise ja neuropsühhiaalse arengu kiirust. Lapsed raskendavad kehakaalu, hakkavad hiliselt alustama (pärast 3 kuud) istuma ja indekseerima. Nagu laps kasvab ja areneb, koos liiguvad jäsemete (paresis) lihaste nõrkus suurenenud lihas toon (spastilisus), mis väljendub meelevaldse koguse ja tugevuse piiramises liikumised. Jäsemepareesi taustal ilmuvad tahtmatud liigutused: keerdumine, varba liikumine sõrmedes, pea pööramine postuumi fikseerimisega jms. Neid nähtusi nimetatakse hüperkineesiks, eriti koreoatetoosiks. Võimalikud krambid epilepsiaga. Intellektsioon kannatab: lapsed ei tunne oma lähedasi, nad ei ole mänguasjadega rahul, nad ei oska oskusi (näiteks ei saa nad sobiva vanusega püramiidi rõngastel rõngaid). Samuti on liikumise kooskõlastamine häiritud, on täheldatud silmamuruste (nüstagmide) nihestumist. Sõltumatu käimine on peaaegu võimatu. Haigus progresseerub pidevalt ja lõpeb surmaga 2-3 aasta jooksul.

Alaealine vormilmneb mõnevõrra hiljem, vanuses 4-14 aastat, keskmiselt - umbes 9 aastat. Kuigi mõned haiguse tunnused võivad ilmneda varem - 2-3 aasta jooksul, kuid tavaliselt ei seostata neid Aleksandri haigusega. Sellised lapsed langevad mõnevõrra maha neuropsühholoogilisest arengust, kannatavad krambihood. Neil on suurem peaga võrreldes nende eakaaslastega (kuid mitte nii palju kui lapsevanem). Mõnikord hiljem lisanduvad kõnehäired (ähmane, lõtv), toidutarbimine, seejärel toitumise allaneelamine. Hääl omandab ninakujulise tooni. Keelte liikumine on keeruline. Kõik need muutused moodustavad bulbar ja pseudobulbar häired, mis tekivad ajutüve kahjustuse tagajärjel. Hommikul häirivad patsiendid oksendamatu oksendamisega. Nagu imelikul kujul, on jalalihas lihaste nõrkus, mis järk-järgult kasvab.

Lihase toon suureneb, lihased muutuvad tihedaks ja kindlalt puudutama, ilmnevad patoloogilised stopp-märgid (Babinski sümptom ja teised). Need muutused hõlmavad järk-järgult kõiki nelja jäseme, mis on liikumisraskuste ja enesehoolduse põhjus. Tasakaalu võimalikud häired, käitumishäired. Tavaliselt on intellektihaigused väljendatud vähe või üldse mitte, kuigi on kirjeldatud kognitiivsete võimete järsu languse juhtumeid. Alamvenelastel patsientidel registreeritakse regulaarselt respiratoorne hingamissurve: apnoe. Lõpuks lõpeb närvisüsteemi järkjärguline kaotus surmaga, keskmiselt 10 aastaga alates haiguse esmaste kliiniliste tunnuste ilmnemisest.

Täiskasvanutele mõeldud vormareneb perioodil 20-70 aastat. Kliinilised sümptomid on üsna erinevad, kuna neil võib olla tingitud sellest mingit patoloogiat ajus. Kõige sagedamini on parees ja halvatust lihastoonuse tõus, langenud koordineerimine liikumise ja tasakaalu, tahtmatud kontrollimatud liigutused, kõne ja allaneelamist. Jälgimise vähenemine on ebaoluline. Tihti on nüstagm ja silmapilgude sõbralik (üheaegne ja ühekülgne) liikumine. Haigus progresseerub ja paratamatult lõpetab surmava tulemuse (tavaliselt vahelduvate infektsioonide külge kinnitamise teel).

Diagnostika

Haigusdiagnoos in vivo on üsna raske, sest kliinilised sümptomid haiguse omapärane Alexander, ei. Ja konkreetsed, ükski uurimismeetodeid ei näita (välja arvatud geneetilist analüüsi, mis peab siiski nimetada ka kahtlustada selle haigusega).

Magnetresonantstomograafia aju (MRI), Alexander tõve näitas demüelisatsiooni erinevate aju osades (koos infantiilne ja juveniilne vormid - peamiselt otsmikusagara levikut teistesse piirkondadesse, kui täiskasvanud - avaldub selgemalt väikeaju ja aju varre).

Kui salvestatud elektroentsefalograafilisele muutused bioelectric aktiivsus aju keskfrontaallõike.

Geneetiline analüüs võimalikult täpselt kasutada, et kinnitada haiguse diagnoosimisel Alexander: leida mutatsiooni GFAP geeni kromosoomis 17 (95%). Tuleb meeles pidada, et 5% selle haigusega patsientidel geneetiline defekt ei leita kuni tänase päevani.

Kinnitus on haiguse avastamine Rosenthal kiud (mis on võimalik ajubiopsiata või lahangul pärast surma).

Ravi

Täna ei ole ravimil efektiivseid Aleksandri tõve ravimeetodeid. Võibolla tulevik selles suunas kuulub geenitehnoloogia juurde.

Kui diagnoos on tavaliselt sümptomiteraapia, võimaldades hõlbustamiseks ja eluea pikendamiseks patsient:

• parees ettekirjutatud stimulandid neuromuskulaarse juhtivuse (Neuromidin);
• spastilisus - lihaselõõgastite (baklofeen, Sirdalud, Mydocalm);
• epilepsiahoog - antikonvulsandid (valproaadi Sibazon ja teised);
• neuroleptikumid (haloperidool, Azaleptin ja teised) saab kasutada, et vähendada tahtmatud liigutused.

Liikumiseks kasutage spetsiaalseid seadmeid, sealhulgas ortopeedilisi. Tipp haiguse võimaldab liikuda ainult abiga ratastooli. Loomulikult on lõppjärgus haigus, patsiente vajavad pidevat koduhooldus.

Alexanderi tõbi on haruldane, peamiselt geneetiliselt määratud haigus. Tema üksikasjalik kliiniline pilt on mootorsõiduk, koordinatornye häired, kõnehäired ja söömine. Peaaegu kõik täiskasvanud patsientidel ei ela üle 10 aasta, kuna haiguse arengus. Kõige täpsem diagnoosimeetod on geneetiline. Ravimeetodeid töötatakse, kui patsient on praegu aidata vaid sümptomaatiline vahenditega.