Friedreich ataksia: sümptomid, diagnoos, ravi

Friedreichi ataksia on pärilik haigus, mida iseloomustab raua transmembraanse transpordi ja surma rikkumine keha kõige energiasõltuvad rakud: neuronid, kardiomüotsüüdid, pankrease rakud, võrkkesta rakud ja lihas-skeleti süsteem. Selles artiklis räägin teile selle haiguse sümptomitest, haiguse diagnoosist ja võimalikust ravist.

Päriliku ataksia seas leitakse seda liiki kõige sagedamini: 2 kuni 7 inimest 100 000 inimese kohta diagnoosivad seda patoloogiat. Haigusnähtusid saab tuvastada mitmesuguste spetsialistide poolt: neuropatoloogid, kardioloogid, ortopeedid, silmaarstid, endokrinoloogid. Friedreich'i haiguse diagnoosimisel on oluline roll molekulaarse DNA testimisega. Selle patoloogia ravimisel pole veel mingit mõtet, lahendus jääb molekulaargeneetika piiridesse. On huvitav omadus: Negroidi rassi esindajad ei kuulu Friedreichi ataksia alla.

Põhjused

Fratasiini sünteesi rikkumine viib raua liigse kuhjumise ja närvirakkude kahjustuseni.

Haigus on autosomaalne retsessiivne. See tähendab, et haiguse areng toimub siis, kui nii isa kui ema on patoloogilise geeni kandjad. Mutatsioon asub 9-nda kromosoomi pikkuses, mille tagajärjel tekkis frataksiinvalgu süntees. See põhjustab rauasisalduse suurenemist mitokondrites. Raud kõrge kontsentratsioon soodustab vabade radikaalide moodustumist, mis hävitab rakkude struktuuri. Kõige tundlikumad kahjustused on närvisüsteemi rakud (peamiselt seljaaju, seljaaju tagumised ja külgservad, perifeersete närvide tundlikud kiud), müokardiotsüüdid, pankrease β-insuliini aparaat, võrkkesta pulgad ja koonused, luuküve süsteem.

Sõltuvalt geneetilise defekti tõsidusest võivad esineda nii haiguse "klassikalised" vormid (väljendunud mutatsiooniga) kui ka atüüpilised suhteliselt healoomulised sündroomid.

Sümptomid

Enne DNA diagnostika avastamist kirjeldati Friedreichi ataksia kliinilisi ilminguid ainult nn klassikalises vormis. Pärast DNA analüüsi kasutuselevõttu sai teadlastele selgeks, et haiguse tegelik levimus on palju suurem kui varem arvati. Nad hakkasid eristama ja kustutama, atüüpilised vormid.

Tüüpiline Friedreich ataksia

Haigus esineb sageli jalgade ja tasakaalu rikkumistega, samal ajal kui patsient on Rombergi positsiooni suhtes ebastabiilne.

Alustab vanust 10-20 aastat. Seda haigust iseloomustab pidev progressioon ja sümptomite suurenemine. Naised elavad mõnevõrra kauem, kuigi nende patoloogiline seisund on meestega võrdne. Erinevad järgmised haiguse neuroloogilised ilmingud:

• Jalutus- ja tasakaaluhäired: esmakordselt ilmneb ebaselgus kõnniteel, selgemini ärkvel ja öösel. Järk-järgult ühinevad jama, jalutuskäigu ja isegi mitte motiveeritud kukkumised. Patsient on Rombergi positsiooni suhtes ebastabiilne, ei suuda põlvekatsega läbi viia (puutuda põlvega küünarliigesega);
• Käte vahelise koordineerimise rikkumine, millega kaasneb sõrmejälgimise läbimise puudumine, väljaulatuvate käte värisemine, käekirja rikkumine;
• Ebamäärane kõne või düsartria;
• Üks esimesi sümptomeid on alajäsemete kõõluste reflekside vähenemine (või kaotus): põlved ja achill. Mõnikord ilmneb see sümptom paar aastat enne teiste neuroloogiliste häirete ilmnemist. Haiguse progresseerumisega kaovad ka ülemiste jäsemete refleksid: flexor-ulnar, ekstensor-küünarnukk, carporadial. Täielik isfleksia areneb;
• Sügavustundlikkuse rikkumine: vibratsioon ja liigeslihaste tunded. Suletud silmadega amplifitseeritakse Rombergi positsiooni häireid, patsient ei suuda kindlaks teha passiivsuunda jäseme liikumine (näiteks siis, kui patsiendi silmad on suletud, arst keerate või vabastab käe sõrme või jalad. Friedreichi ataksiaga patsient ei saa kindlaks teha, millist sõrme arst võttis ja millises suunas toimub liikumine);
• Lihaste toonuse vähenemine;
• Laiaulatuslikes etappides areneb paresis (nõrkus) ja lihaste atroofia. Nõrkus ulatub alajäsest kuni ülemiste jäsemeteni. Järk-järgult kaotatud iseteeninduslikud oskused;
• Vaagnaelundite võimalikud häired (kusepidamatus või kinnipidamine);
• Vahel võivad ajukahjustuse sümptomid liituda: nüstagm (silmalau treemor), kuulmislangus, vaimne nõrkus, nägemisnärvi atroofia.

Haiguse ekstra neuronaalsed ilmingud:

• Kardiomüopaatia (hüpertroofiline või dilatatsioon), millega kaasneb südamevalu, südamepekslemine, südame rütmihäired, õhupuudus. Mõnikord pöörduvad patsiendid kõigepealt kardioloogiga ainult selles osas, kuna Friedreichi haiguse teised sümptomid puuduvad. Kardiomüopaatia progressioon põhjustab südamepuudulikkust, mille tõttu patsiendid surevad;
• Koonilised deformatsioonid - kyphoscoliosis on võimalik, sõrmede ja varvaste deformatsioonid, koerapuu. Iseloomulik on "Friedreichi jalg" - kõrge kaarega, mille peapaelade sõrmede pikendamine ja distaalsetes keha painutamine;
• Endokriinsed ilmingud - diabeet, rasvumine, seksuaalareng (infantilism), munasarjade düsfunktsioon;
• Katarakti.

Enamikul patsientidest on palju eespool kirjeldatud sümptomeid. Ataksia esialgsete ilmingute ja surmava tulemuseni jõudmiseks kulgeb tavaliselt veidi üle 20 aasta. Surma põhjuseks on kopsu või südamepuudulikkus, liitunud nakkused.

Ebatavalised vormid

Arenenud väikse mutatsiooniga inimestel 9. kromosoomis. Haiguse alguse hilisem vanus iseloomustab 3-5 aastakümmet. Kursus ja elu prognoos on soodsamad kui Friedreichi ataksia "klassikalisel" vormil.

Ebatüüpilised vormid ei ole isfleksia, kardiomüopaatia, suhkurtõbi. Paresesid ei arene, pikemat aega jätkub iseteeninduse võimekus. Neid juhtumeid kirjeldatakse nime all "Friedreichi hilinemine "Friedreichi säilinud reflekside haigus".

Diagnostika

Täpne diagnoos on kindlaks määratud polümeraasi ahelreaktsiooniga.

Friedreichi ataksia diagnoosimise kinnitamiseks arvestab arst autosomaalse retsessiivsusega pärilikku tüüpi, vanuses või noorukieas debüüdi, kombinatsiooni ataksia koos isfleksiaga, sügava tundlikkuse rikkumine, jalgade ja käte lihaste nõrkus ja atroofia, skeleti deformatsioonid, endokriinsüsteemi häired ja kardiomüopaatia.

Kasutatavatest täiendavatest diagnostikameetoditest:

• MRI (magnetresonantstomograafia) - isegi varajases staadiumis tuvastatakse seljaaju difuusne atroofia, vähe hiljem on võimalik tuvastada väikerelva atroofia;
• elektrooneograafia - näitab motoorsete kiudude tegevuspotentsiaali mõõdukat vähenemist, väljendatud (kuni täielikku kadumist) tundlikkuse vähendamiseks juhendid;
• EKG, südame ultraheli, stressitestid - südamehaiguste diagnoosimiseks;
• veresuhkru test ja glükoositaluvuse hindamine - diabeedi diagnoosimiseks;
• lülisamba röntgenograafia;
• diagnoosi usaldusväärseks kinnitamiseks kasutatakse DNA-diagnoosi - vereproovid viiakse läbi polümeraasi ahelreaktsiooni ja tuvastatakse mutatsioon.

Täna, tänu uutele tehnoloogiatele, on saanud võimalikuks kromosomaalsete mutatsioonide sünnieelne diagnoosimine, sealhulgas Friedreichi ataksia, mis võimaldab patoloogiliste geenide kandjatel olla tervislik järglased.

Ravi

Praeguseks on selle haiguse ravi ainult sümptomaatiline. Molekulaargeneetika tegeleb selliste ravimite loomisega, mis "eemaldavad" mutatsiooni või selle biokeemilisi tagajärgi.
Kasutatavate ravimite hulgast:

• antioksüdandid - E ja A vitamiin sama eesmärgiga (ja ka taastava) multivitamiinide kasutamisega;
• koensüümi Q10 sünteetiline analoog - (nooben), et "aeglustada" degeneratsiooni protsessi närvisüsteemis ja lõpetada kardiomüopaatia areng;
• nootropics - piratsetaam, aminalon, entsefabol, tserebrolüüsiin, tsütokroom C, picamilon, semax, ginkgo biloba;
• metaboliidid - karboksülaas, riboksiin, mildronaat, tsütoplaviin;
• Botuliinism toksiin - koos lihaste spastilisusega.

Tehakse jalgade, lülisamba deformatsioonide kirurgiline korrigeerimine. Paralleelselt diabeedi ravi, kardiomüopaatia ravi endokrinoloogis ja kardioloogis. Katarakta läbib kirurgiline ravi silmaarstidega.
LFK ja massaaž on vajalikud patsientide motoorse aktiivsuse ja lihaste tugevuse säilitamiseks. Mõnikord võimaldab füsioteraapia pikemat aega valude valu kaotamiseks ilma valuvaigisteta.

Neuroloogia haridusprogramm, loeng e. m Kotova A. C. teemal »Ataxia Friedreich»