Amüotroofiline lateraalskleroos: sümptomid, diagnoosi ja ravi põhimõtted

Amüotroofiline lateraalne skleroos (ALS, motoorneuronite haigus, Charcot'i tõbi) on üsna tavaline patoloogia närvisüsteem, milles mees areneb lihaste nõrkus ja atroofia, paratamatult progresseerub ja viib surmaga lõppeda tulemus. Olemasolevast artiklist juba õppinud haiguse põhjuste ja mehhanismi kohta räägime nüüd ALS-i sümptomite, diagnostilise meetodi ja ravi kohta.

ALS-i sümptomid

Jalgade progresseeruv lihaste nõrkus toob kaasa patsiendi suutmatuse iseseisvalt liikuda.

Selleks, et teada saada, millised kliinilised ilmingud võivad olla Charcoti haiguses, tuleks mõista, mis on kesk- ja perifeersed motoneuronid.

Keskne motoneuron paikneb aju poolkerade ajukoores. Kui see on kahjustatud, siis tekib lihaste nõrkus (paresis) koos lihaste toonuse suurenemisega, refleksid amplifitseeritakse, mida uuritakse neuroloogilise haameriga, on olemas patoloogilised sümptomid (jäsemete spetsiifiline reaktsioon teatud stimulatsioonidele, näiteks jalgade väliskülje katkendliku stimuleerimisega esimese esmaspoole laiendamine ja muu).

Perifeerne motoorneuron asub ajutüve ja seljaaju erinevatel tasanditel (emakakaela, rindkere, lumbosakraalne), st allpool keskmist. Selle motoneuroni degenereerumisel areneb ka lihaste nõrkus, kuid sellega kaasneb refleksi vähenemine, lihaste toonuse vähenemine, patoloogiliste sümptomite puudumine ja lihaste atroofia areng, seda innerviseeritakse motoneuron.

Kesk-motoorneuron annab impulsse perifeersele ja lihasele lihasesse ning selle vastusena vähendatud lihased. UASi puhul on mõnel etapil impulsi ülekanne blokeeritud.

Amüotroofse lateraalskleroosiga võib mõjutada nii kesk- kui ka perifeerset motoneuroni ning erinevate kombinatsioonide ja erinevatel tasanditel (näiteks on tsentraalse motoneuroni degeneratsioon ja emakakaela tasandil perifeerne või ainult perifeerne alguses haigus). See sõltub sellest, millised sümptomid patsiendil on.

Erinevad ALS-i järgmised vormid:

• lumbosakraalne;
• emakakaelavähk;
• bulbar: kui perifeerne motoneuron on ajutüve kahjustatud;
• Kõrge: keskne motoneuron katkestamine.

See klassifikatsioon põhineb mõne neuronite esinemissageduse määramisel haiguse algul. Nagu haigus progresseerub, kaotab see oma olulisuse, kuna erinevatel tasanditel on patoloogilises protsessis kaasatud rohkem uusi motoneuroneid. Kuid see jagunemine mängib olulist rolli diagnoosi loomisel (ja kas üldse?) Ja elu prognoosi (kui palju arvatavasti jääb patsiendi elule).

Amüotroofse lateraalskleroosi ükskõik milliste vormide puhul esinevad järgmised üldised sümptomid:

• puhtalt motoorilised häired;
• tundlike häirete puudumine;
• urineerimise ja defekatsiooni organite häirete puudumine;
• haiguse pidev progressioon uute lihasmasside arestimisega täieliku liikumatuseni;
• perioodiliste valulike krampide olemasolu mõjutatud kehaosades, neid kutsutakse krampi.

Lumbosakrüülvorm

Sellise haiguse vormis on kaks võimalust:

• haigus algab ainult perifeerse motoneuroni lamansaugliku selgroo eesmise sarvaga löömisega. Sellisel juhul tekib patsiendil ühe jalaga lihaste nõrkus, siis ilmneb teisel pool, kõõluse refleksid vähenevad (põlve, Achilleus), lihaste toon väheneb jalgades, atroofia moodustab järk-järgult (näib, nagu salendavad jalad, nagu oleks "Kuivatus"). Samal ajal on jalgadel täheldatud fikseeringuid - väikese amplituudiga (lihaste "lained lihased "liiguvad") tahtmatu lihaste jerkimine. Seejärel protsessidesse on kaasatud käte lihased, nendes leevendatakse refleksid, moodustuvad atroofiad. Protsess läheb kõrgemaks - on seotud motoneuronide bulbarrühm. See toob kaasa selliste sümptomite ilmnemise nagu neelamiste rikkumine, ähmane ja ähmane kõne, ninakinnitus häälel, keele hõrenemine. Seal on popperhivaniya kui söömine toitu, hakkab rippuma alumises lõualuus, on probleeme närimine. Keel on ka põnevus;
• haiguse alguses ilmnevad keskmiste ja perifeersete motoneuronite samaaegse kahjustuse nähud, mis tagavad liikumise jalgades. Sel juhul on jalgade nõrkus ühendatud suurenenud reflekside, lihaste toonuse suurenemise, lihaste atroofiaga. Ilmuvad Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky ja teised patoloogilised jalgade sümptomid. Seejärel toimuvad käes sarnased muudatused. Siis on kaasatud ka aju motoneuronid. Seal on kõnesugused rikkumised, neelamine, närimine, tõmblused keelega. Sunniviisiline naer ja nutt liituda.

Cervico-rindkere vorm

Samuti saab debüüdi teha kahel viisil:

• võita ainult perifeerne motoneuron - on paresis, atroofia ja fašekulatsioon, ühe tooni tooni vähenemine. Mõne kuu pärast ilmnevad samad sümptomid teises harjas. Harjad saavad mingi "ahvi käpa". Samal ajal näitavad alajäsemed reflekteede suurenemist, patoloogilisi stopp-märke ilma atroofiaga. Järk-järgult väheneb lihaste tugevus ja jalgades on protsessi kaasatud aju ajutine osa. Ja siis liidetakse kõne ebamäärasus, neelamisprobleemid, keeleparesus ja fašism. Kaela lihaste nõrkus avaldub pea peal;
• keskmise ja perifeerse motoneuroni samaaegne kaotus. Samal ajal on patoloogiliste randmetega atroofia ja suurenenud refleksid märgid, jalgades - suurenenud refleksid, vähenenud tugevus, sümptomid patoloogiliselt peatuvad atroofia puudumine. Hiljem mõjutab bulbar'i osakond.

Bulvarvorm

Selle haiguse vormis on esimesed sümptomid perifeerse motoorse neuroni katkestamisel aju varises muutuvad liigeseaukude häireteks, toiduainete hõõrumisega, nina häälega, atroofiaga ja lummusega keel. Keelte liikumine on raske. Kui keskne motoneuron on mõjutatud, kaasnevad need sümptomitega suurenenud neelu- ja mandibulaarefleksid, vägivaldne naer ja nutt. Suurendab gag refleksi.

Kui haigus progresseerub, tekib paresis koos atroofiliste muutustega, suurenenud refleksid, suurenenud toon ja patoloogilised tunnused. Sarnased muutused toimuvad jalgades, kuid mõnevõrra hiljem.

Kõrge kuju

See on mingi amüotroofiline lateraalskleroos, kui haigus esineb tsentraalse motoneuroni domineeriva kahjustusega. Sellisel juhul moodustuvad kõik pagasiruumi ja jäsemete lihased suurenenud lihaste tooniga, patoloogiliste sümptomitega paresid.

Kõrgel kujul, välja arvatud liikumisharjumused, on psüühikahäired: mälu, mõtlemine, intellekt väheneb. Mõnikord satuvad need häired dementsuse (dementsuse) tasemele, kuid see juhtub 5% -l kõigist amüotroofse lateraalskleroosi juhtudest.

Bulbari ja ALSi suured vormid on prognostiliselt ebasoodsad. Selle haiguse algusega patsientidel on lühem eluiga võrreldes emakakaela ja lumbosakruaarsete vormidega.

Olenemata haiguse esimestest ilmingutest, liigub see pidevalt edasi. Parezy erinevates jäsemetel põhjustab suutlikkust iseseisvalt liikuda, ennast teenindada. Hingamislihaste protsessi kaasamine toob endaga esile düspnoe ilmnemise füüsilise koormusega, seejärel hingeldab juba puhata hingeldust, esineb ägedat õhupuudust. Lõppetapis on iseseisev hingamine lihtsalt võimatu, patsiendid vajavad pidevat kopsude kunstlikku ventilatsiooni.

Harvadel juhtudel võib uriinipidamatus tekkida viimase haiguse viivituse või inkontinentsi tõttu. ALS-iga areneb varajane impotentsus.

Seoses närimise ja neelamise, lihaste atroofia rikkumisega, kaotavad patsiendid raskust. Lihaste atroofia ilmneb, mõõtes jäsemete ümbermõõtu sümmeetrilistel kohtadel. Kui parema ja vasaku külje vahe on suurem, cm, siis näitab see atroofia olemasolu. ALS-i valulündroomi seostatakse liigeste jäsemega, mis on tingitud paresisest, mõjutatud kehaosade pikaajalisest liikumatusest, koorest.

Kuna ALS on katki tihedust suus, alalõug ja tema pea rippuma, sellega kaasneb pidev drooling, mis on väga ebameeldiv patsiendile (eriti kui meeles pidada, et enamikul juhtudel, mõistus ja piisava arusaama nende seisund on salvestatud kuni terminali haiguse staadiumist), see annab mulje vaimuhaiged õigused. See asjaolu aitab kaasa depressiooni kujunemisele.

ALS-iga on kaasnenud vegetatiivsed häired: suurenenud higistamine, näo rasvasus, nahavärvi muutused, jäsemete muutumine külmaks.

ALSiga patsiendi eluiga varieerub vastavalt erinevatele andmetele 2 kuni 12 aastat, kuid rohkem kui 90% patsientidest surevad 5 aasta jooksul alates diagnoosimise kuupäevast. Haiguse lõppstaadiumis on patsiendid täielikult varjatud, hingamine toimub kunstliku ventilatsiooni aparaadi abil. Selliste patsientide surma põhjus võib olla hingamise peatamine, komplikatsioonide liitmine kopsupõletiku kujul, trombemboolia, nakatumise nakatumine infektsiooni üldistamisega.

Diagnostika põhimõtted

ALS-i diagnoosimiseks kogu maailmas vajab sümptomite kombinatsiooni:

• tsentraalse sarvaga motoneuroni kliinilised sümptomid (mürgiseid ja suu sümptomid, suurenenud yosohozhillüüf refleksid, suurenenud lihaste toon);
• perifeerse neuroni neerukahjustuse kliinilised tunnused, mida kinnitavad elektrofüsioloogilised uurimismeetodid (elektromüograafia),
  pathomorphological andmed (biopsia);
• haiguse pidev areng, kaasates uusi lihasmassiive.

Erilist tähelepanu pööratakse muude haiguste väljajätmisele, mis võivad ilmneda kui ALS-i sarnased sümptomid.

Kahtlustatava amüotroofse lateraalskleroosi korral pärast hoolika kaebuste, anamneesi ja neuroloogilise uuringu kogumist on patsiendil näidatud:

• elektromüograafia (EMG);
• magnetresonantstomograafia (MRI);
• laborikatsed (CK, AlAT, ASAT ja kreatiniinisisalduse kontsentratsiooni määramine);
• tserebrospinaalvedeliku uurimine (tserebrospinaalvedelik);
• molekulaargeneetiline analüüs.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimiseks kasutatakse nõelakujulist EMG-d. ALS-i puhul ilmnevad lihase kahjustamise tunnused, s.t. Mõjutatud lihas ei ole toimivat seost neuronite ja nende protsessidega. See on keskne motoneuroni lüüasaamine. Teine märk on EMG-ga salvestatud vajaminev potentsiaal. Samal ajal peaks teadma, et tervetel inimestel on võimalik avastada vaikevõimalusi, kuid need erinevad mitmetest patoloogilistest tunnustest (mille määrab EMG).

Diagnoosimisel kasutatakse aju ja seljaaju magnetresonantsi, et tuvastada haigusi, mis võivad "simuleerida" ALS-i sümptomeid, kuid on kõvastumatud, vastupidiselt ALS-ile. ALS-i ja MRI esinemist kinnitavad tunnused on aju motoorset ajukoore, püramiidradaktide degeneratsioon (keskne motoneuron ja perifeerne ühendamine).

ALS-ga veres on täheldatud CK (kreatiinfosfokinaasi) sisalduse suurenemist 2-9 korda võrreldes normiga. See on ensüüm, mis vabaneb lihaskiudude lagunemise ajal. Samal põhjusel suurenevad AlAT, AsAt ja kreatiniini tasemed veidi.

ALS-iga vedelikuga suureneb veidi valgusisaldus (kuni 1 g / l).

Molekulaargeneetiline analüüs võib avaldada superoksiidi dismutase-1 vastase 21 kromosoomi geeni mutatsiooni. See on kõigi laborikatsete kõige informatiivsem meetod.

Ravi

Kahjuks on amüotroofiline lateraalne skleroos ravitav haigus. T. e. Praeguseks pole mingit võimalust aeglustada (või peatada) haiguse progresseerumist pikka aega.

Siiani on sünteesitud vaid üks ravim, mis on usaldusväärseltpikendab ALSiga patsiente. See aine, mis takistab glutamaadi vabanemist, on Rilusool. Seda tuleb võtta pidevalt 100 mg-ni päevas. Rilusool suurendab keskmiselt eeldatavat eluiga vaid 3 kuu võrra. Põhimõtteliselt on näidatud, et patsiendid, kellel on vähem kui 5-aastane haigus, on sõltumatu hingamisega (kopsu sundvõõrandamise maht on vähemalt 60%). Oma ametisse nimetamisel on vaja kaaluda kõrvaltoimeid meditsiinilise hepatiidi kujul. Seetõttu peavad Rilusol'i saanud patsiendid kontrollima maksafunktsiooni üks kord iga 3 kuu tagant.

Kõik ALS-iga kannatavad patsiendid näitavad sümptomaatilist ravi. Selle eesmärk on leevendada kannatusi, parandada elukvaliteeti, vähendada kõrvalise hoolduse vajadust.

Sümptomaatiline ravi on vajalik järgmiste häirete korral:

• koos kimpudega - krampi - karbamasepiin (Finlepsiin), baklofeen (Liorasal), Sirdalud (tisanidiin);
• lihaste metabolismi parandamiseks - Berlition (Espa-Lipon, lipohape), karnitiin (Elkar), levokarnitiin;
• koos depressioonidega - Fluoksetiin (Prozac), Sertraliin (Zoloft), Amitriptüliin;
• parandada ainevahetust neuronites - B-vitamiinide kompleksid (Milgamma, Kombilipen jne);
• kui drooling - atropiin kaevama suu, Amitriptüliin sisse võetud tablettidesse, mehaaniline puhastus suuõõne, kaasaskantava imemise kasutamine, botuliintoksiini süstimine süljenäärmetesse, süljenäärmete kiiritus näärmed.

Paljud sümptomid amüotroofse lateraalskleroosiga nõuavad mittesurmitava ravimeetodit.

Kui patsiendil on toiduainete neelamisraskused, on vaja vahetada söögikartuli külmutatud ja maitsestatud toiduga, kasutada sufletti, kartulipüree ja poolvedelikku teravilja. Pärast iga sööki tuleb suuõõne desinfitseerida. Kui toidu tarbimine muutub nii keeruliseks, et patsient on sunnitud võtma osa toidust rohkem kui 20 minutit, kui ta ei saa juua rohkem kui 1 liiter vedelikku päevas ja samuti kehakaalu järkjärgulise vähenemisega rohkem kui 2% kuus, siis tuleb sellisel juhul mõelda perkutaanse endoskoopilise gastrostoomia. See on toiming, mille järel toit jõuab kehasse läbi toru, mis on võetud kõhtu. Kui patsient ei nõustu sellise operatsiooniga ja toidu tarbimine muutub võimatuks, siis siis on vaja lülituda sondi söötmisele (mao sisestatud suu kaudu valatakse sond toit). On võimalik kasutada parenteraalset (intravenoosset) või rektaalset (rektaalselt) toitumist. Need meetodid võimaldavad patsientidel nälga mitte surra.

Kõne rikkumine raskendab oluliselt patsiendi sotsiaalset kohanemist. Aja jooksul võib kõne muutuda nii eristamatuks, et suuline kokkupuude on lihtsalt võimatu. Sellisel juhul abistavad elektroonilised kirjutusmasinad. Välismaal kasutatakse tähemärkide komplekti kuuluvaid arvutisüsteeme silmapilkselt asetsevate sensoorsete andurite abil.

Et vältida alajäseme sügavate veenide tromboosi, peab patsient kasutama elastseid sidemeid. Kui on nakkavaid komplikatsioone, on näidustatud antibiootikumid.

Motoorseid sümptomeid saab osaliselt parandada spetsiaalsete ortopeediliste seadmete kasutamisega. Jalutuskäigu hoidmiseks kasutage ortopeedilisi jalatseid, jalutuskepid, jalakäijaid ja hiljem jalutuskäru. Kui pea on rippus, kasutage pooljäigast või jäik peatoed. Haiguse hilises staadiumis vajab patsient funktsionaalset voodit.

ALS-i üks kõige tõsisemaid sümptomeid on hingamishäire. Kui hapnikusisaldus veres langeb kriitilisele tasemele ja tekib tugev hingamispuudulikkus, siis on näidatud perioodiliste mitteinvasiivsete ventilatsiooniseadmete kasutamine. Neid saab kodus patsientidel kasutada, kuid nende kõrge hinna tõttu on nad kättesaamatud. Kui hingamisprotsessi sekkumise vajadus ületab 20 tundi päevas, kuvatakse patsiendile trahheostoomia ja kunstlik ventilatsioon (IVL). Hetk, mil patsient hakkab kunstlikku ventilatsiooni saama, on kriitiline, kuna see näitab lähenevat surmavat tulemust. Küsimus patsiendi ülekandmisest kunstlikule ventilatsioonile on meditsiinieetika seisukohalt väga raske. Selline manipuleerimine säilitab mõnda aega elu, kuid samal ajal pikendab see kannatusi, sest ALS-iga patsiendid säilitavad pikka aega oma põhjused.

Amüotroofiline lateraalskleroos on tõsine neuroloogiline haigus, mis praegusel hetkel ei anna patsiendile praktiliselt mingit võimalust. On väga oluline mitte teha diagnoosiga viga. Selle haiguse jaoks ei ole efektiivset ravi. ALS-i puhul rakendatav kogu meditsiiniliste ja sotsiaalsete meetmete kogum peaks olema suunatud patsiendi maksimaalse täisväärtusliku elu tagamisele.

Esimene meditsiiniline kanal, loeng "Amüotroofiline lateraalskleroos". Loeb Levitsky Gleb Nikolayevich