Spinotserebellar ataksia: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Koerte

isik teeb suur hulk otstarbeka liigutused, mille rakendamine hõlmab erinevaid lihasgruppe( antagonistlik lihaseid, lihased sünergistlikud lihaseid agonistide, lihaseid saagist), teosüsteemi, aju, seljaaju, nägemisnärvi analüsaator.

Üks keerukas mootoriga protsesse meie keha loetakse kõndides ja säilitada tasakaalu. Lihased pagasiruumi ja jäsemete järjestikku tellija ja lõõgastav - samm ilmub kesknärvisüsteemi kontrollib samm kiirus, algatab ja lõpetab kõndimine, kohandub liikluse muutuvate keskkonnatingimustega( . Tõus, laskumine jne), visuaalne analüsaator edastab teavet maailma vestibulaarfunktsiooni seadehooldusega seotud tasakaalu kosmoses.

Ajal, mil ühe süsteemi enam täpselt kontrollida protsessi kõndimine või mingi muu mootor seaduse ilmuvad korratu, halvasti koordineeritud liikumist. Termin "ataksia" kasutatakse näitamaks sellise tingimuse.

ataksia võivad olla staatilised, kui mees ei suuda hoida oma tasakaalu seistes või dünaamilise - häiritud liigutuste koordinatsiooni.

Sõltuvalt millises järjekorras kahjustuste tekkimist paikneb, selgitada mitut liiki ataksiaid:

• vestibulaarfunktsiooni;
• koore;
• väikeaju;
• tundlikkuse jt.

inimese kõnnakut koos väikeaju patoloogia kindel, ebakindel, joomaritega kõnnaku sarnaneb. Spinotserebraalsed degeneratsiooni

termin, millega kirjeldatakse haiguste rühma närvisüsteemi, mis avalduvad rikkumise motoorse koordinatsiooni Saadud Ühendatud kahjustuste väikeaju ajutüve ja seljaaju. See rühm hõlmab idiopaatiline ja pärilik spinotserebellaarataksiat.

kõikides ataksiaid selle grupiga üldist on progresseeruv haigus liikumis- ja Ühendatud KNS struktuurid.

väikeaju mis kliiniliselt avaldub nõrk kõnnak( purjus kõnnak), keha kõrvalepõige, promahivaniem( sõrme ei jõua nina, sisesta võti luku jne), ebaõige hindamine kaugus objektini. Isik ei saa kiiresti täita vastupidine, alternatiivseid meetmeid( keerates käed, peopesad üles ja alla), et saada segaduses, hulkuvate rütm. Värin esineb käte ja jalgade liikumise ajal( tahtlik treemor).See muutub tõmblused, aeglane, "hakitud fraase" vale koostis stressi. Kõnehäired nimetatakse väikeaju düsartria ja liikumise häired - väikeaju ataksia.

pärilikud spinotserebellaarataksiat

Kõigist pärilike haiguste KNS ataksia hõivata sageduse teine ​​ainult neuromuskulaarsete haigustega. Praeguseks ühe liigituse See grupp ei ole arenenud, nagu pärilik ataksia kliinilised nähud on väga erinevad ja mõnikord ei ole selge, see on sama versioon või teine.

elavad kõige levinumad pärilik spinotserebraalsed degenereerumisi.

haiguse Friedreichi ataksia

iga 120 inimest maailmas on vedaja mutant geen, mis vastutab haiguse arengus. Haigus on edastatud autosoomsel retsessiivne viisil võrdselt sageli poisid ja tüdrukud.

põhjustel

mehhanismi seostatakse ataksia sünteesi rikkumise frataksiini valgu mitokondrid, mis reguleerib transpordi rauaioonide läbi rakumembraanide. Mutatsiooni tagajärjel surevad kesknärvisüsteemi, kõhunäärme, müokardi ja teiste elundite mitokondrid ja rakud. In kesknärvisüsteemi kahjustuvad seljaaju väikeaju path, rinna- juured seljaaju, posterior ning külgmiste kolonnid seljaaju. Hilisemates etappides haiguse patoloogilist protsessi kaasatud tuumades kraniaalnärve, väikeaju viljavarsi hambulise südamik ja perifeersete närvide. Kõik need struktuurid vastutavad liikumise koordineerimise eest.

sümptomid Esimesed kliinilised sümptomid ilmnevad üle 10-aastastel lastel. Pimedas liikudes hakkab lapsel tekkima raskusi, on ebakindel kõnnak, komistuskivi ja püsti. Tasapisi purustatud heli hääldus( düsartria), liigutuste koordinatsiooni käes, mis avaldub raske kirjalikult ja muutus käekiri. Kuna haiguse edenedes on nõrkus ja atroofia( hävitamine) jalalihaseid ja relvad, mis viib täieliku kadumise ise liikumist ja mees aheldatud voodisse. Enamikus patsientidest ilmnevad uriini ja roojapidamatuse kujul asuvad vaevused. Mõnedel patsientidel esineb nägemisnärvi atroofia, mis väljendub täieliku või osalise nägemise kadumisest. Dementsus võib olla mitte kõik. Haiguse hilises staadiumis kaotab inimene iseteeninduse. Vaata

ravi Uurimisel hetkel neuroloogiaekspert paljastas oluline sümptom Friedreichi ataksia - kadumine kõõlusrefleksid( põlve, Achilleuse jt.) Kuni täieliku arefleksia.

Patoloogiline protsess hõlmab südant, luu- ja lihaskonda, endokriinsüsteemi. Isik kaebab valu südame piirkonnas, õhupuudus, südamepekslemine. Kardiomüopaatia areneb. Kardiovaskulaarsüsteemi sümptomid võivad ilmneda palju varem kui neuroloogilised ilmingud.

skeletideformatsiooni esitleb selgrookõverused, "stopp Friedreichi ataksia"( high võlvi Ühendatud hüperekstensioon sõrme Varbalülid esmane ja painutamine neid terminali Varbalülid).Käte sõrmed on ka deformeeritavad.

Alates endokriinsüsteemi häired diagnoositud diabeet, munasarja häired, häiritud puberteet, rasvumise ja muude haigustega.

Friedraichi ataksia eluiga on harva enam kui 20 aastat. Surma peamine põhjus on südame- või kopsupuudulikkuse areng, nakkuslikud komplikatsioonid. Eraldada

ataksia ebatüüpiline vorm, mida iseloomustavad hilisemal debüüdi( 30-50 aastat), soodne muidugi aeglase progresseerumise. Selles vormis ärge paljastage kardiomüopaatiat, endokriinseid häireid, reflekside väljasuremist.

Diagnostika

• DNA testimise peetakse oluline meetod diagnoosimisel Friedreichi ataksia.
• electroneuromyographic( electroneuromyography) on üks olulisemaid uurimismeetodeid, milles tuvastati haiguskolle seljaaju sensori radade mootoris närvid puutumata.
• MRI.Diagnoosige seljaaju aine atroofia( surm).
• ECHO-KG, EKG ja teised uuringud näitavad muutusi südame lihastes.
• Suhkru vereanalüüs, hormoonprofiil diagnoosib endokriinseid muutusi.
• Lülisamba radiograafia, stop aitab tuvastada kõrvalekaldeid.

diagnoos põhineb kõigi uurimismeetodite andmetel.

ravi. Eraravim ei ole välja töötatud. Kõik terapeutilised meetmed on sümptomaatilised.

1. ravimid( nikotiinhape, riboflaviin, askorbiinhape) parandavad mitokondrite tööd.
2. Füsioteraapia( elektrostimulatsioon).
3. Massaaž ja harjutusravi.
4. Ortopeedilised meetmed: sisetallad ja kingad, lülisamba operatsioonid.

pärilikud ataksia puudumisest tingitud vitamiin E

Alusel see haigus on mutatsiooni teatava geeni, mis viib vitamiini puudus E.

haigus on vähem levinud Friedreichi ataksia, edastatakse autosoomsel retsessiivne viisil. Veel üks haiguse nimetus on "Friedreichi ataksia koos E-vitamiini vaegusega" või "AVED-i sündroom".Põhjused

haiguse põhineb geeni mutatsiooni, mis vastutab inkorporeerimise vitamiin E struktuuris madala tihedusega lipoproteiinide( kaasatud antioksüdant kaitsta rakke).Sümptomid

Vastavalt kliiniliste ilmingute ataksia vitamiini E puudus on peaaegu võimatu eristada Friedreichi ataksia. Esimesed sümptomid liikumise kooskõlastamise kujul esinevad 4-18-aastastel lastel. Selles vormis esineb ka kõne rikkumist, reflekside pleekimist. Tuleb märkida, et kardiovaskulaarsed, luu- ja endokriinsüsteemid on mitu korda vähem levinud. Kuni 30-aastaseks saades kaotavad enamus patsiendid iseseisva liikumise ja iseteeninduse võimeid, on need vooderdatud.

Diagnoos Kõik patsiendid ataksia vaja teostada vereanalüüsi määrata seerumi vitamiin E. Reduction või puudumisel seda kontsentratsioon vereseerumis on usaldusväärne marker haigus. Määratud ravi

eluaegne ravi vitamiin E doosis 5-10 mg \ kg viib kadumine sümptomid ja kliiniline paranemine inimese, eriti ravi alguses.

dominantne autosoomne spinotserebellaarataksiat

ataksiaid See rühm hõlmab mitut erinevat haigused, mis on väga raske eristada üksteisest kliinilised nähud.

Geenitehnoloogia väljatöötamine võimaldas neid klassifitseerida eraldi osakondadesse, kasutades DNA-diagnoose. Täna on uuritud rohkem kui 13 geeni, mille mutatsioonid põhjustavad domineeriva ataksia arengut. Haigused pandi nimeks vastavalt järjekorranumber geeni milles kõrvalekaldeid leitud: domineeriva spinotserebellaarataksiat 1. tüüpi, 2. tüüpi, liiki 3,. .., 13 tüüp jne

põhjustel

geenimutatsiooni viib sünteesi lahustumatu rakusisestel molekulidel rakusurma põhjustavate. Iga domineeriva ataksia tüübi puhul mõjutavad teatud närvirakud. Vaata

Sümptomid Sõltumata tüübist ataksia, kliinilise pildi esiplaanil väikeaju kahjustus ja tema suhted teiste harude KNS.Määrake väikeaju ataksia, väikeaju düsartria ja muud sümptomid.

Ataksia domineerivad vormid erinevad sümptomite debüüdi ja protsessi käigus üksteisest.

• 1. tüübi spinotsereabellarne ataksia tekib 30-40-aastaselt. Isik areneb ebastabiilsetel, ebamugavatel liikumisi kiirel käigul ja tööl. Mõne aasta jooksul on sümptomid seotud käekirja, düsartria rikkumisega. Kõnnak muutub ataktiks, kätt väriseb liikudes. Liikumise kooskõlastamine. Samal ajal suurendab lihastoonust käed ja jalad, mis viib vähendada kõiki algatusel liigestes ja sunnitud painutamist jäsemeid. Kuna haiguse edenedes arendada dementsus() , vaagnaprobleemidega( fekaalipidamatus, uriin), pea treemor, halvenenud allaneelamist. Inimene kao täielikult oma liikumisvõime. Surmav tulemus leiab aset pärast 10 või enam aastat nakkuslikest komplikatsioonidest.
• spinotserebellaarataksiat 2. tüüpi sarnaneb kliinilised nähud ataksia 1. tüüpi. Seda tüüpi iseloomustab järjekindel silmaliigutuste( saccade), depressioon kõõlusreflekside tekib sagedamini ja kiiremini.
• 3. tüüpi spinotsereabellarne ataksia( Machado-Josephi tõbi).Väikeaju ataksia seda tüüpi koos teiste neuroloogiliste sümptomite: aeglustumist kõnnak ja kõne, aeglased liigutused näolihaseid, tujukas ja vägivaldne kehaliigutused ja jäsemeid( düstoonia), longus ülemise silmalau, nõrkus kätes ja jalgades( parees), "pungis silmad"Suu lihased ja muud sümptomid.
• spinotserebellaarataksiat tüüp 4 näidatud koordinatornyh häired koos sensoorne neuropaatia avaldub valu ja tundetuse kahjustatud piirkonnas närvi.
• 5. ja 6. tüüpi spinotsereabellarne ataksia. Need kaks liiki ataksiaid ilmuvad vanuses 50-60 aastat, aeglane edasiminek, ei vii sügava puudega inimeste õiguste, säilitada patsiendi võimet iseseisvalt liikuda ja teenida ise. Peamine sümptom on vilets jalutuskäik, võib esineda kõnehäire. Spinocerebellar ataksia tüüp 7.Iseloomulik sedalaadi ataksia - kombinatsioon liigutushäired kahjustusega võrkkestas, mis võib põhjustada pimedaks jäämist inimene.
• spinotserebellaarataksiat 8 ja järgmist tüüpi on raskesti mõistetav, sest täna registreeritud mõne nende haiguste.

• CT või MRI diagnoosimine( näitab spetsiifilisi muutusi ajus, välistades muud haigused).
• DNA testimine( peamine diagnoosimeetod).

ravi. Praeguseks ei ole spetsiifilist efektiivset ravi.

Täiendav ravi on rakendatud LFK, vestibulaarse võimlemisega.

Muud pärilikud spinotserebellaarataksiat

See rühm hõlmab dentatorubropallidolyuisova atroofia( DRPLA), episoodiline( korduvad, paroksismaalse) ataksia, Marinescu-Sjögreni sündroom.

Haigused on väga haruldased, ravi on ainult sümptomaatiline.

spetsialist Loeng Friedreichi ataksia: