Gallervarden-Spatz'i haigus: sümptomid, diagnoos ja ravi

Gallervorden-Spartz'i haigus on kesknärvisüsteemi neurodegeneratiivne haigus, mille alusel mis on raua ja selle ladestumise aju alamkordsete struktuuride rikkumine.

Selle haiguse rahvusvaheline nimi on neurodegeneratiivne haigus, mille puhul aju on rauda.

Haiguse südames on geeni geneetiline mutatsioon, mis vastutab raua sissehingamise eest organismis. Murtud ainevahetusega hakkab raua teatud aju struktuuris kogunema: need on basaalsed ganglionid (pallid sfäär, must aine ja punased tuumad), mis sisenevad ekstrapüramidaalsüsteemi. Mutatsioon geenis edastatakse autosoomse retsessiivse tüübiga, nii et mõlemad vanemad peavad olema anomaaliumi kandjad, nii et haigus avaldub järglastele. Gallervorden-Spartz'i haigus on populatsioonis väga haruldane, mis on seletatav pärilikkuse tunnustega.

Ekstrapüramidaalsüsteem vastutab inimese kehahoia, lihaste toonuse, komplekssete sihitud liikumiste (kirjutamine, sõitmine jne) säilitamise eest. Kui mõni selle süsteemi struktuur on kahjustatud, ilmnevad ekstrapüramidaalsed häired.

Sümptomid

Grimacing on selle haiguse üks sümptomeid.

Haiguse kliinilises protsessis eristatakse kahte vormi: klassikaline ja atüüpiline.

1. Klassikaline vorm.

Haiguse debüüdi langeb 3-6 aastane vanus. Esimene sümptom, millele vanemad ja teised tähelepanu pööravad, on jalutamise rikkumine. Jalutushäire toimub lihastoonuse muutuste taustal, lihaste jäikus (jäikus). Tulevikus liidetakse pühkivad, ebakorrapärased, kitsad liigutused, mis võivad amplituudi ja intensiivsuse poolest erineda - koreetilised liigutused. Koreetilised liigutused võivad mõjutada kehaosa. Neid väljendub grimatsimine, keeleküpsetamine, lakkimine huulte, käte või jalgade vallutamine, tantsimine kõnnak jne. Mees ei saa liikumist juhtida. Teine liikumishäire tüüp on athetoidne liikumine, mis mõjutab peamiselt käsi ja jalgu. Sõrmed ja varbad täidavad aeglaseid stereotüüpseid "ussarnaseid" liikumisi, mis on patsiendi kontrolli all.

Mõnedel patsientidel liikumine aeglustub, kätes, jalgades ja keelel on värisemine.

Klassikalise vormi iseloomustab oromandibulaarse düstoonia ilmumine, mis viib kõnehäire, keele neelamiseni ja pidevas hammustamises. Oromandiibulaarne düstoonia ilmneb kliiniliselt väsimusliikuvate lihaste, suu lihaste liigse liikumisega. Inimene teeb pidevalt närimiskummi või suu avamist, võib-olla vastupidi - lõualuude pingutamine ja huulte tihe kokkupressimine.

Haigus kirjanduses. Siin ei saa meenutada võluvat rahvast, laste romaanide A tsükli "munch". Volkova tüdruku Ellie ja tema koera Totoshka kohta.

Peaaegu alati ilmneb võrkkesta kahjustus, mis väljendub nägemisväljade kadumisel, öösel pimedaks muutumisel.

Mäluhäired, tähelepanu võib olla erineva raskusastmega. Haiguse klassikaline vorm jätkub lainelisega: progresseerumise perioodidel järgneb remissiooniperioodid, kuid üldine seisundi halvenemine tuleb kiiresti.

1. Ebatavaline vorm.

Haiguse debüüt toimub hiljem (kuni 30 aastat). Atüüpilise vormi korral on iseloomulik seisundi aeglane areng. Esimesed sümptomid hõlmavad kõnelihast eholaalia tüübi järgi - teiste inimeste sõnade kordamist, mida inimene ei kontrolli. Häälte ja sõnade hääldamine on vastuoluline - düsartria. Tasakaalu tunne on püsivas asendis kaotatud. Haiguse järgnevatel etappidel lisatakse vaimseid häireid agressiivsuse, depressiooni vormis. Praktiliselt kõigil patsientidel on luure vähenenud.

Diagnostika

Gallervorden-Spatz'i haiguse kliiniline pilt on tema ilmingutes väga mitmekesine, seega on haiguse diagnoosimisel mõned raskused.

Diagnostika meetmed hõlmavad järgmisi punkte:

1. Neuroloogiline uuring, milles neuroloog tuvastab ekstrapüramidaalsete häirete omadused.
2. MRI diagnostika näitab spetsiifilisi muutusi subkortikaalsetes struktuurides, mis kutsuvad silma tiigrisse - raua akumulatsiooni ganglionides ja võimaldavad teise orgaanilise patoloogia kõrvaldamist.
3. Oftalmoloogi ülevaatus võrkkesta pigmentaagneregeneratsiooni avastamiseks.
4. Geneetiliste ja DNA-diagnostikaga konsulteerimine geeni mutatsioonide tuvastamiseks.

Ravi

Ravi on eranditult sümptomaatiline ja seda manustatakse patsiendile, võttes arvesse tema haiguse käigu individuaalseid omadusi.

Spetsiifilist ravi ei ole. Kõik ravimeetmed on suunatud haiguse sümptomite leevendamisele.

1. Antikonvulsandid (Depakin, Konvuleks jne) määratakse hüperkineesi eemaldamiseks - liigne liigutused.
2. Miorelaksante (Baclosan, Midokalm jne) kasutatakse lihaste jäikuse vähendamiseks.
3. Neuroleptikumid (klonasepaam) ja antidepressandid (tsitalopraam) - psüühikahäiretega.
4. Kognitiivsete häirete korrigeerimine (gliatiliin, Cogitum jne).
5. Vasoaktiivsed ravimid (Vinpocetiin ja teised) parandavad aju ainevahetust.
6. Nootropics (Pantogam, Pyracetam jne) stimuleerivad närvirakkude tööd.

Sümptomaatiline ravi võimaldab säilitada inimelu suhteline kvaliteet mitu aastat. Täielik puue tekib 10 aasta pärast või kauem.