Recklinghauseni tõbi: põhjused, sümptomid ja ravi

Recklinghauseni tõbi või I tüüpi neurofibromatoos on geneetiline päritolu, mida iseloomustab areng mitut kasvajat, naha kahjustusi piima kohvipikendite kujul, ebatüüpilistes piirkondades levinud lööve ja arv muud sümptomid. Haigus on maailma rahvastiku hulgas üsna laialt levinud. On järkjärguline ja on ravimatu. Ainult sümptomaatiline ravi viiakse läbi. Spetsiifiline ravi on praegu välja töötatud. Sellest artiklist saate teada Recklinghausen'i haiguse põhjuste, sümptomite, diagnostika ja ravimeetodite kohta.

Selles haiguses on palju sünonüüme: perifeerne neurofibromatoos, neurofibrolipomatoos, klassikaline neurofibromatoosiga, gliofibromatoz, ontogeny düstroofia, kaasasündinud neuroektodermaalse düsplaasia Van Bogart, haiguste Watson. Ajalooline nimi "Recklinghausen haigus" ulatub tagasi 1882. kui sümptomid neurofibromatoosiga Friedrich von Recklinghausen esmakordselt kirjeldatud.

Haiguse levimus

Recklinghauseni tõbe peetakse väga levinud haiguseks. Esinemissagedus on 1 juhtum 2500 - 7800 elaniku kohta. See on väga kõrge näitaja. See on kõige sagedasem geneetilisest haigusest tingitud haigus. Pealegi ei ole levimusmäärade vähenemise suundumus seoses pärandi üleviimisega.

Haigused on vastuvõtlikud nii meestele kui naistele. Rass ei ole oluline. Ei ole sõltuv geograafilisest elukohast, sööda omadustest ja muudest teguritest.

Reklaamingvisuse haigus

Möödunud sajandi 90. aastail määrati kindlaks haiguse täpne geneetiline põhjus: mutatsioonid 17-nda kromosoomi ühes geenis.

Geen vastutab valkude tootmise eest, mis pärsivad kasvaja kasvu inimese kehas. See on tavaliselt, kui kehas tekib kasvajarakk, tunnustatakse seda immuunsüsteemi ja hävitab. Recklinghauseni tõvega selline kasvajarakk jääb elama ja arenema, korrutades ja muutudes suureks kasvajaks. Tavaliselt on healoomulised kasvajad. Siiski on 3-15% pahaloomulisus ja vähirakkude moodustumine võimalik. Üldiselt on I tüüpi neurofibromatoosiga patsientidel pahaloomuliste kasvajate risk 200-500 korda suurem kui populatsioonis.

Geenil on teistega võrreldes suuri mõõtmeid. See funktsioon põhjustab uute mutatsioonide sagedust. Umbes 50% kõigist Recklinghauseni tõve juhtumitest on pärilikud (st mutatsioon esines ühes alates põlvkondadest varem ja lihtsalt edastatakse järglastele), teine ​​pool on uute spontaansete mutatsioonide tulemus.

Iseärasuseks haiguse Recklinghausen on see, et omades mutatsioon on suurel määral kliinilised nähud (penetrantsusega), see tähendab, et on tunda praktiliselt 100% juhtudest. See ei saa jääda märkamatuks kogu inimese elu jooksul, selle mutatsiooni kandjana.

Haigus edastatakse pärilikkuse järgi vastavalt autosoomide valitsevale tüübile, sealhulgas uutele tekkivatele mutatsioonidele. Seda tüüpi edastamise ole suhtlemine põrandal ja rakendamise mõju isegi juuresolekul ainult üks defektne geen (kõik inimgeenidega paaris). Teine normaalne geen sel juhul ei suuda defektiga võita.

Recklinghauseni tõve sümptomid

Recklinghausen'i haigust iseloomustab kliiniliste ilmingute laius ja mitmekesisus. Nende hulgas on tavaline eristada kasvaja kasvu, nahahaigusi, luu- ja lihaskonna süsteemi patoloogiat ja närvisüsteemi.

Naha häired

I tüüpi neurofibromatoosi spetsiifiline tunnus on naha värvusega "kohvi koos piimaga" pigmenteeritud laigud. Neid saab avastada juba sündimise ajal ja see võib ilmneda lapsepõlves. Lamedad ja valutumad nahapiirkonnad on valgust beežist kuni tumepruuni ja isegi halli-sinise erinevatesse kohtadesse ja suurustesse. Enamasti asuvad nad pagasiruumi ja jäsemete nahal. Kohapeal ei erine nahk sellistes kohtades tavalisest. Spots on püsivad, ei kipuvad värvumist ega kadumist. Kuid tegelikult on peaaegu kõigil inimestel sünnimärk või isegi mõned, mis ei tähenda neurofibromatoosi esinemist. Recklinghausen haiguse mängib rolli hulk selliseid kohti: täiskasvanud ei tohiks olla väiksem kui 6 15 mm või rohkem. Ainult sel juhul on see haigus diagnoosikriteeriumiks.

Teine naha manifestatsioon on kihiline lööbed "kimpude" kujul. Need asuvad ebatüüpilistel kohtadel: kaenlaalused, kõhupiirkonnad, põlvekaevud. Neid, nagu ka "piima kohvi" värvi laigud, ilmuvad kogu eluaja jooksul. Tavaliselt on nende esinemine seotud provotseeriva teguriga: hõõrdumine, mikrotrauma, intertrigo. Pilvelõhku näol ei peeta haiguse ilminguks.

Veel üks tüüpiline Recklinghausen'i haigus on Lischi sõlmede pigmentatsioon (gamartroma). Need pigmentväljad on silmaärrites valkjad. Need ei ole palja silmaga nähtavad, kuid ilmuvad siis, kui neid vaadatakse pilu sisse. Iseenesest ei põhjusta Lisa labürindid ärevust. Pärast 20-aastast leiti neid enam kui 95% -l patsientidest ja seetõttu peetakse neid I tüüpi neurofibromatoosi eripärast. Lisha sõlmed on usaldusväärsed tõendid Recklinghauseni tõve kohta, kui nad teevad diferentsiaaldiagnoosi teist tüüpi neurofibromatoosiga.

Kasvaja kasv

Neurofibroomid võivad paikneda kehaosas ja olla erineva suurusega.

Haigusega Recklinghausen moodustas suure hulga tuumori kasvu - neurofiber. Need on perifeersete närvimembraanide rakkude korrutamine. Neurofibroosid näevad välja nagu sõlmed (sõlmed - olenevalt suurusest), võivad nad kasvada jalalal või laial alusel. Noodulid ei tohi värvi muutuda ülejäänud nahalt, kuid neil võib olla punakasvioletne värv. Mõnede nende peal võib juuksed kasvada.

Neurofibroomide hulk sõltub patsiendi vanusest: lapsepõlves nad on väga vähesed, kui puberteediaja algab, nagu nad kasvavad, nagu seente pärast vihma. Neurofibroomide arv igas patsiendis on erinev. Nad võivad sõna otseses tähenduses katta kogu keha ja olla üksikud. 30 aasta pärast on neurofibroomid leitud 94% -l patsientidest.

Neurofiibratsiooni mõõtmed on samuti muutlikud: mõnest millimeeter kuni meetri läbimõõduga. Sellega võivad nad kerkida jäsemeid ja keha üksikuid osi, põhjustades õnne. Neurofibroomid võivad põhjustada jäsemete ebanormaalset laienemist, mida nimetatakse elefantiasiks. Kui see asetatakse kehasse, siis nad suruvad sisemised elundid, häirides nende funktsiooni, nii sümptomid Selliste neurofiberide manifestatsioonid on väga erinevad, kuna tuumorid võivad asuda mis tahes osas organism. See köha ja õhupuudus kasvu ajal neurofibroome in trahheobronhiaalse piirkond, on seedetrakti häire lokalisatsiooni seedetraktis ja nii edasi.

Neurofibroomide hulgas eristatakse järgmisi sorte;

• nahakaudne: ei ole kaetud alumiste kudedega, nihkuvad nende aluseks olevate kudede suhtes;
• subkutaanne: tihedamad ja liikumatuid mooduseid;
• Plexiform: arenevad suured närvid, jõuavad tihti hiiglasse suurusse.

Närvi juurtega kasvajaprotsessis osaledes kaasnevad neurofibroomidega neuroloogilised haigused sümptomatoloogia: valu, nõrk tundlikkus, vastava närvi lihaste nõrkus saitidel.

Neurofibroomid on healoomulised kasvajad, kuid 3-15% juhtudest võivad need muutuda pahaloomulisteks.

Lisaks neurofibromale on Recklinghauseni tõvega patsientidel esinemissagedus suurem kui elanikkonnal muud kasvajad (eriti närvisüsteem): astrotsütoomid, meningioomid, ependümoomid, visuaalsed glioomid närvi. Kolju sees tekkimine suurendab koljusiseset rõhku, lihaste nõrkust (pareesi), tundlikkuse kaotust, kõnet, nägemist, kuulmist ja vaimseid häireid. Üsna sageli on Recklinghauseni haiguse leiukoht feokromotsütoom, neerupealiste kasvaja, mis põhjustab vererõhu kontrollimatut suurenemist.

Nägemisnärvi glioom on leitud 15% -l patsientidest. Kasvaja esimene ei tee ilming, kuid kuna nad kasvavad võib põhjustada nägemise vähenemine, valu või väljaulatuv silmamuna allavaje sajandil. Nägemisnärvi glioomide tunnus on tendents korduda isegi pärast täielikku, näiliselt kirurgilist eemaldamist.

Muudatused närvisüsteemist

Recklinghauseni tõve neuroloogilised häired (välja arvatud aju kokkusurumise põhjustatud sümptomid) neurofibroomid ja muud närvisüsteemi kasvajad) on esindatud erineval määral psüühikahäiretega väljendus. Intellektuaalsete võimekuste väike langus, täppisteaduste omandamise raskused, omandamine kirjutamis- ja lugemisoskused on kõige levinumate neurofibromatoosiga I probleemide nimekiri tüüp

Recklinghausen'i haiguses esineb sageli epilepsiahooge, depressiooni ja sellega kaasnevaid sümptomeid. Mõnikord on psühholoogilised häired seotud kosmeetiliste defektidega, mis tekivad suurte neurofibroomide tõttu. Patsiendid häbitavad oma välimusega, on isoleeritud iseenesest, mis on vaimsete häirete ja käitumise põhjus.

Luu- ja lihaskonna häired

Seda haigust iseloomustab mõnede keha luude ebaregulaarne struktuur. Kõigi luustiku kõige tavalisemate kõrvalekallete hulgas on vaja märkida järgmist:

• sphenoidse luu tiiva halvendamine;
• lülisamba kifoskolootiline deformatsioon;
• defektid mööda selgroogu keha servi, ribide alumised servad;
• selgroolarude mittekasv;
• vahekolbide laiendamine;
• spondylolisthesis (nihutamine alumise selgrooli kohal selle alumise osa suhtes);
• rinna deformatsioon;
• kolju asümmeetria, suur kolju (makrotsefaalia);
• kõhuõõnde anomaalia (nt basiilne mulje);
• pseudoartroos (sagedaste luumurdude tagajärjel);
• torukujuliste luude tsüstid;
• torukujuliste luude deformatsioon (näiteks luu luud).

Mõnedel juhtudel on selgroo kõrvalekaldeid ühendatud aju membraanide meningocele-aju väljaheitega.

Muud sümptomid

Kehaosas on mitmeid muudatusi, mis registreeritakse Recklinghauseni tõvega. Need esinevad harvem kui kirjeldatud sümptomid, kuid need on diagnostiliselt väärtuslikud märked. Need on järgmised muudatused:

• kasvu langus;
• puberteedieeskirjade endokriinne häire (enneaegne puberteet, günekomastia);
• neeru- ja / või kopsuarterite kitsenemine;
• kopsu tsüstid;
• syringomyelia.

Diagnostika

Rahvusvahelise neurofibromatoosi ekspertkomitee jaoks on diagnoosikriteeriumid. "Recklinghauseni tõve" usaldusväärseks diagnoosimiseks peab patsiendil olema vähemalt kaks sümptomit järgnevast:

• 5 või enam värvi laigud "latte" on suurem kui 5 mm läbimõõduga kuni noorukieas ja 6 või enama sellise laigud läbimõõduga 15 mm suguküps;
• kaks neurofibroomi (või ühte plexiformi);
• viburite esinemine aksillaarsete ja kubeme voldikutes;
• hüpoplaasia tiib kiilukujulise luu või koore õhenemine pikad luud koos või ilma pseudarthrosis see;
• nägemisnärvi glioom;
• vähemalt kaks Lisha pesa;
• sarnased muutused suguluse esimese rühma ühes sugulaslas (vanemad, lapsed, õed ja vennad).

Täpse diagnoosi korral konsulteerida spetsialistidega: silmaarst, nahaarst, neuroloog, kirurg (vajadusel - onkoloog), geneetika, trauma, ortopeedia, neurokirurgia. Recklinghausen'i tõve diagnoosimiseks kasutatavate täiendavate uurimismeetodite loetelu on üsna lai. Meetodi valik sõltub patoloogiliste muutuste lokaliseerimisest.

Kui patsiendil diagnoositakse sellist diagnoosimist, tuleb sugulasi silmas pidades hoolikalt uurida haiguse päriliku edasikandumise tunnused (umbes 50% sugulastest on tõenäoliselt ka patsiendid). Tuleb meeles pidada, et Recklinghauseni tõve erinevate sümptomite ilmnemise protsess on üsna dünaamiline. See tähendab, et paljude sümptomite puudumine praegu ei taga nende puudumist tulevikus. Seepärast soovitatakse seda patoloogiat välistada perioodiliste uuringutega.

Ravi

Recklinghauseni tõbi on endiselt ravimatu haigus. Kõik ravimeetodid on klassifitseeritud sümptomaatilisteks, mis aitavad kõrvaldada mitmeid tunnuseid ja patoloogilisi muutusi.

Peamine raviviis on neurofiberi kirurgiline eemaldamine. Seda tehakse suurte kasvajate korral, mis pigistavad üksikute struktuuride ja viivad nende rikkumiseni funktsioonid (näiteks takistus normaalsele liikumisele põhjustatud kasvaja esinemisest alajäseme juures elevant) Mõningatel juhtudel kokkusurumine närvid neurofibroome sõlmede viib tugeva valu, moodustumise parees ja tundlikkushäirete. See olukord on ka kirurgilise sekkumise näide. Samuti kasutatakse kirurgilist ravi kosmeetilistes otstarbeks, kui neurofibroomid põhjustavad häireid. Kirurgiline ravi on võimalik ainult vähesel arvul kasvajatel. Väikesel alal asuvad mitmed neurofibroomid ei saa radikaalselt eemaldada.

Juhtudel, kui patsiendil diagnoositakse pahaloomuline kasvaja, viiakse ravi läbi kõik olemasolevad onkoloogia meetodid. Keemiaravi, kiiritusravi kombinatsioonis kasvaja kirurgilise eemaldamisega. Ravi omadused sõltuvad kasvaja tüübist.

Kliinilise uuringu etapis on praegu selliseid ravimeid nagu tippharnib ja pirfenidoon. Kuid kuni uuringud on lõpule jõudnud, ei saa ravimeid Recklinghauseni tõve raviks soovitatav.

Recklinghausen'i haiguse prognoos

I tüüpi neurofibromatoos on ebaselge prognoosiga haigus, sest puudub selge kriteerium haiguse kulgu usaldusväärselt ennustada. Mis suurus kasvaja, kus nad asuvad, kuidas käituda oma elu, kas eemaldada kasvaja retsidiivi korral - need küsimused ei saa vastata. On teada ainult, et rasedus kutsub esile neurofibroomide arvu suurenemise.

Healoomulised kasvajad ei ohusta elu, kuid kui protsess muutub pahaloomuliseks, prognoos halveneb.

Patsientide elu neurofibromatoosiga tüüp I, keskmine, vastab elanikkonnast (välja arvatud pahaloomuliste degeneratsiooni kasvajate).

Seega on Recklinghauseni tõbi inimese tavaline geneetiline probleem. See haigus on mitmetahuline kliiniline pilt, kus kõige tavalisemaks on naha, närvisüsteemi ja mitmete kasvajate tekkega seotud kahjustused. Haigus on päritud. Peamine ravimeetod on nüüd kirurgiline meetod, kuid uuritakse mitmeid ravimeid, mis võivad selliseid patsiente tõhusamalt aidata.

Neuroloogia haridusprogramm, loeng teemal "Neurofibromatoos