Mis on phakomatoos?

Fakomatoosne või neurokogeensed sündroomid - on tervet rühma haigusi, mida iseloomustab samaaegne naha, närvisüsteemi ja siseorganite kahjustus, mis tekib sarnastel embrüoistel rikkumised. See tähendab, et fakomatoosi päritolu on geneetiline. Nime ise ei ütle tänavale mehele midagi. Võib tunduda, et need on mõned ebamugavused ja täiesti haruldased haigused. Aga siin, näiteks albinismi kohta, võib-olla kõik kuulnud. Ja see on tõeline fakomatoos. Tervete teadaolevate neurokestaalsete sündroomide rühmas on kokku rohkem kui 30 haigust. Igal neist on oma kliinilised tunnused. Sellest artiklist saate teada kõige tavalisemate fakomatooside kohta.

Miks arendada phakomatoosi?

Enamiku fakomatooside keskmes on embrüonaalse arengu geneetiliselt konditsioneeritud defekt (mutatsioon mõnes inimese geenis). Iga neuroossi sündroomi puhul on mutatsioon lokaliseeritud teatud geenis.

Närvisüsteem ja nahk on moodustunud samast idurakkude kihist. Mõned siseorganid on osaliselt moodustatud samast kihist. Seetõttu eksisteerib ainus geneetiline defekt, mis näib olevat täiesti erinevate struktuuride samaaegne katkestamine. Kuid selliste kahjustuste esinemise aeg on erinev: näiteks naha muutusi võib näha juba siis, kui samas kui närvisüsteemi kahjustuse sümptomid võivad esineda ainult noorukitel või isegi täiskasvanutel vanus. Kõigi fakomatooside puhul on kasvaja kasvajad fibroidide, angiomaaride, telangiektaasiate kujul, samuti naha pigmentatsiooni häired. Samal ajal on igal liigil oma spetsiifilised sümptomid.

Milliseid haigusi nimetatakse phakomatoosideks?

Kõige tavalisemad fakomatoosid hõlmavad selliseid haigusi nagu:

• I tüüpi neurofibromatoos (Recklinghauseni tõbi);
• neurofibromatoos II tüüpi (kahepoolne kuulmisneurünoom);
• tuberkuloos skleroos (Burneville-Pringle tõbi);
• Sturgeon-Weberi sündroom (encefalotrigeminaalne angiomatoos);
• sündroom Klippel-Trenone-Weber (hüpertroofiline hemangiektaasia);
• ataksia-telangiektasia (Louis-Bar'i sündroom);
• Hippel-Lindau tõbi (retinotserebrovaskulaarne angiomatoos);
• Osler-Randu-Weberi haigus (pärilik hemorraagiline telangiektaasia);
• hypomelanos ito;
• pigmendi inkontinentsus (Bloch-Sulzbergi sündroom);
• albinism

Fakomatoosi kliinilised tunnused

I tüüpi neurofibromatoos (Recklinghauseni tõbi)

1. tüüpi neurofibromatoosi põdevatel patsientidel ilmneb suur hulk neurofibroome.

See on üsna levinud haigus: vastavalt erinevatele allikatele on selle sagedus vahemikus 1 juhtum 2500 elaniku kohta kuni 1 patsiendil 7800-ga.

Geneetiline defekt asub 17. kromosoomis. Haigus esineb esimestel eluaastatel. I tüüpi neurofibromatoosi iseloomustavad mitmesuguste organite ja süsteemide kliinilised sümptomid.

Naha ja silmade pigmentatsiooni häired:

• kohvi ja piima kohapeal. Laigude arv ja suurus sõltuvad vanusest: enne noorukite perioodi selliseks nende diagnoos peab olema vähemalt 5 diameetrit suurem kui 5 mm, pärast puberteedi - 6 täppi läbimõõduga 15 mm;
• 1 kuni 3 mm suurused tursed lööbed nõges, kubemekindlateks piirkondadeks, põlvekahvid võib esmakordselt ilmneda vastusena provotseeriva teguri (intertrigo, hõõrdumisrõivad, alaealine) toimele vigastused);
• Nodules Lisha - iirise pigmenteerunud alad (vaadake neid ainult siis, kui neid vaadatakse libisevasse lambisse). Nurgakivide värvus erineb iirise värvist. Nad ei näita ennast, nad ei põhjusta ärevust ega mõjuta nägemist, kuid need on selle fakomatoosi jaoks väga spetsiifiline sümptom.

Närvisüsteemi häired:

• Neurofibroom: närvide healoomuline kasvajate proliferatsioon. Need võivad olla naha, nahaaluse ja paksiformaadi kujul. Asuvad mis tahes kehaosas.Nahkneurofibroomid näevad välja mõne millimeeter kuni meetri läbimõõduga sõlme moodustused, need paiknevad varsil või laial baasil lilla-punasega. Need on pehmendavad puudutamata ja ei ole kaetud alumiste kudedega.Subkutaanneneurofibroomid on tihedamad ja ikkagi ulatuvad paarist millimeeter kuni 3-4 sentimeetrit, mis on palpitatsiooni ajal valus.Plexiformühendada eelmise kahe tüüpi neurofiberi omadused. Kõigil neil on kalduvus suurendada ja suurendada arvu, mille tõttu nad pigistavad ümbritsevaid organeid ja kudesid, mis põhjustab vastavat sümptomatoloogiat (näiteks kõri kompressioon põhjustab hingamisraskusi ja toonust hääl);
• Visuaalsete rajakanalite (glioomid) kasvajad: asetsevad närvijuhtmete mis tahes alal, kus on pilti puudutav teave. Alguses on nad asümptomaatilised, kuid kui nad kasvavad, põhjustavad nad nägemise vähenemist, silmalau alandamist ja silmamuna väljaulatumist;
• vaimse arengu häired, epilepsiahoog, minestamine, migreeni peavalu.

Muude elundite ja süsteemide kahjustused:

• fokokootilised häired: sphenoidse luu vähene areng, skolioos, seljaaju kõrvalekalded kombinatsioonis meningoceletega (naha alla esinevad meningiidid), suur kolju (makrotsefaalia), pseudoartroos, kõver jalg, tsüstiline muutused luudes;
• veresoonte anomaalid, mille tagajärjeks on nende valendiku vähenemine ja vereringe rikkumine.

II tüüpi neurofibromatoos (kahepoolne kuulmisneurünoom)

2. tüüpi neurofibromatoosi spetsiifiline sümptom on eelkostüümi närvi kahepoolne kasvaja ja sellest tulenev kuulmiskaotus.

See fakomatoos on vähem levinud. Sagedus on 1 juhtum 30 000-40 000 elaniku kohta. Põhjus on muteerumine 22. kromosoomi piirkonnas.

Peamised omadused on:

• Kraniaalsete närvide tuumori moodustumine: Eriti spetsiifiline on kahepoolne Schwannoma VIII paar, mis põhjustab kuulmise vähenemist või kaotust. Seda tüüpi kasvajal on ebaühtlane pind ja see sisaldab juukseid, mis on spetsiifilised II tüüpi neurofibromatoosi suhtes. Samuti tuvastatakse sageli nägemisnärvi glioom;
• erinevatest kohtadest (aju, jäsemed, siseorganid, nasolabiaalsed voldid, peopesad) erinevad närvijuhtmete kasvajad: meningioomid, neurofibroomid, glioomid, schwannomas;
• tagumine subkapsulaarne katarakt: need põhjustavad nägemise järsu languse. Võib olla haiguse esimene ilming.

II tüübi neurofibromatoosi korral on iseloomulik järgmine tunnus: pikaajaline asümptomaatiline suund. See tähendab, et tuumori moodustumine, hoolimata nende olemasolust, ei tundu end aastateks tunda. Esimesed kliinilised tunnused võivad ilmneda ainult noorukieas (või isegi pärast 30 aastat), kus kasvajad võivad olla juba üsna muljetavaldavad. Naha sümptomid kohvi värvi ja piimaga, freckles, luude painutamine, Lishi sõlmed ei ole iseloomulikud (need võivad olla väheses protsendis patsientidest). Tavaliselt ilmnevad prekliinilise staadiumi muutused ainult aju juhusliku MRI (mis viiakse läbi mõnel muul põhjusel).

Tuberkuloosne skleroos

Keskmiselt on 5 000 elaniku kohta sagedusega 1 juhtum. Geneetilised defektid võivad asuda 9., 11., 16. kromosoomi piirkonnas. Sellised tunnused ilmnevad:

• naha ja selle osade muutused:
• hüpopigmenteerunud (kerge) täpid 3-4-lt 100-le. Need ilmuvad esimese kolme eluaasta jooksul;
• juukselõike, kulmude, ripsmete värvimuutus;
• näo rasvkesta adenoomid (näo angiofibroom). Need on väikesed sõlmed, roosakas-punakas värv, mis asub nasolabial-voldid, põsked kujul "liblikad tiivad
• Väikeste kiudude tihendid, mis tekitavad tundlikkuse ajal karedust. Selliste alade akumuleerumist, mis ulatuvad pisut väljapoole naha pealispinda, nimetatakse "shagreeni nahaks
• okolonogtevymi fibromos: tuimade mitu sõlmede sõrmedel, küünte all (sagedamini jalgadel);
• närvisüsteemi katkestamine erineva raskusega vaimse alaarenguga ja epilepsiahoogudega;
• siseorganite patoloogia:
• angiomüolipoomid ja neeru tsüstid;
• healoomulised kasvajad südamest ja kopsudest;
• soolestiku polüübid;
• silmade sümptomid (silmaümbruse kasvajad mooruspuumena, katarakt, nägemisnärvi atroofia jne).

Siseorganite väga kehalised kahjustused, sageli epilepsiahooge selle fakomatoosiga võib põhjustada kuni 30-aastaseid surmajuhtumeid.

Sturgeon-Weberi sündroom (encefalotrigeminaalne angiomatoos)

50 000-100 000 elaniku kohta esineb sagedusega 1 juhtumit. Täpne geneetiline defekt ei ole kindlaks tehtud.

Kõige ilmsemad sümptomid on:

• kaasasündinud pigmendi nevus (naha hemangioom) suurel näol ("port" või "leek" nevus): erekunni või kirsipuu kohapeal, mis lööb peaaegu poole nägu. Tavaliselt ühepoolne, kuid võib asuda mõlemal küljel. Nevusi mõõtmed näo proportsioonides ei muutu elus (see kasvab koos lapsega);
• fokaalse tüübi epilepsiahoog ja järgnevad üldistused. Pärast krambihoogude püsib keha pool (keha paresis) lihaste nõrkus mõnda aega;
• dementsus;
• pigmendi nevus suurenenud silmasisene rõhk (glaukoom). Võib olla kaasasündinud või areneb teisel aastal;
• kaltsifikatsioon ajus.

Sellise haiguse niinimetatud esmased vormid, mida iseloomustab ainult mõned eespool kirjeldatud sümptomid, mis raskendab diagnoosimist.

Kui entsefalotrigeminaalne angiomatoos kombineeritakse aneoomide kujul esinevate siseorganite lagunemisega, eraldatakse see fakomatoosi versioon eraldi - Klippel-Trenone-Weberi sündroom.

Ataksia-telangiektasia

See fakomatoos esineb sagedusega 1 juhtum 40 000-100 000 elaniku kohta. Mutatsioon ilmneb kromosoomis 11.

Haigus esineb lapsepõlves paljude sümptomitena. Kõige tüüpilisemad märgid on:

• tserebellarne ataksia: ebastabiilsus jalgsi ja seisma, kõnnakute liigutamine, liikumise kooskõlastamine objekti võtmise eesmärgil, sõrme värisemine, kõne rikkumine sõnade jagamisel silpidesse, rõhuasetus igaühe jaoks, silma spontaanse võnkumise liikumine õunad. Aja jooksul kaasnevad need manifestatsioonid lihaste toonuse suurenemisega, mis takistab liigutamist, mimikri vaesumist, käte tahtmatut liikumist, sõrmede eripärast paigaldust, painutatud asendit;
• telangiektasia (vaskulaarsündmused): venoossete kapillaaride laienemine. Need ilmuvad vanuses 3-6, kõigepealt silmade konjunktiivil, seejärel ei kaasne valu naha avatud pindadel (nägu, kõrvad, küünarnukid, põlvekaelad);
• sagedased hingamisteede nakkushaigused, sooleinfektsioonid. See on tingitud tüümuse (immuunorgan) halvenemisest ja sellest tulenevalt defektist immuunvastuses;
• pahaloomuliste kasvajate kalduvus, nagu leukeemia, lümfosarkoom (mis on samuti seotud immuunsüsteemi defektiga);
• varajane kasv; varajane hall;
• mandlite vähene areng (või isegi nende puudumine);
• naha kondenseerumine ja kuivus, seborröa dermatiit.

Haigus kasvab pidevalt. Immuunpuudus põhjustab bronhopulmonaarse süsteemi kroonilisi kopsuhaigusi. Lapsed surevad sidusate nakkuste või pahaloomuliste kasvajate eest. Harvadel juhtudel säilitavad sellised patsiendid säilitusravi 30-40 aastat.

Hippel-Lindau haigus

Sinine hemangioom on silmavalu ja nägemise kaotus Hippel-Lindau tõvega inimestel.

Fakomatoz seostub 3. kromosoomi geneetilise mutatsiooniga. Selle haiguse peamine manifestatsioon on mitmekordsed angiomaadid, mis tekivad kõige mitmekesisemates kehaosades.

Kõige tüüpilisemad sümptomid on:

• võrkkesta hemangioomid, mis põhjustavad silma valu, nägemise kaotus ja järgnevad hemorraagia, võrkkesta eraldumine ja nägemise kaotus;
• angioma väikeaju (tekivad vähemalt 60% patsientidest) avalduvad väikeaju ataksia, pearinglus, tasakaaluhäired, ja tasakaaluhäired käimisel, kohmakus ja ebamugavad liigutused. Nagu kasvaja kasvu esineda märke suurenenud koljusisese rõhu;
• seljaaju hemangioom, mis teeb debüüdi tundlikkuse häired ja seejärel lihasnõrkus;
• neeruhaigus (tsüstid, adenoom, hemangioom, kartsinoom);
• vaskulaarse maksa kasvajad, kõhunääre, munandid;
• feokromotsütoom (neerupealiste kasvaja).

Haigust iseloomustab pidev progresseerumist ja kasvaja kasvajate kipuvad korduvad ka pärast kustutamist.

Osler-Randu-Weberi haigus

See phakomatoses võib seostada mutatsiooni piirkonnas 5, 9 või 12 th kromosoomi. See on haruldane - 1-2 juhtu 100 000 elaniku kohta.

KOKKUVÕTE haiguseks on veresoonte kahjustus hõrenemist nende seinte ja suurenenud tundlikkust. Selle tulemusena need muutused toimuvad verejooksu: nina, mao neeru kopsu-. Tekkivad ka väikesed ajukahjustused ajju.

Nahal, limaskestadel ja siseorganite ilmuvad telangiektaasiat.

Kõige sagedamini esineb haigus ennast juba lapseeas nina veritsus. Pärast seda, hakkavad ilmuma esimene telangiektaasiat, mille arv suureneb koos vanusega.

Verekaotus on väga individuaalne: mõnest tilgist kuni 500 ml ja veelgi rohkem. Püsiv hemorraagia põhjustab rauapuuduse aneemiat.

Lüüasaamist närvisüsteemi on väga erinevad, kuna selle sümptomid sõltuvad kus väljavalamist vere ajus või selg. Kõige sagedasemad kaebused on peavalu, pearinglus ja lihaste nõrkus. Mida pikem haigus esineb, seda suurem on selle manifestatsioon.

Massiivne verejooks kujutab endast ohtu patsiendi elule ja nõuab vere ja selle komponentide ülekandumist.

Hito hüpomelanoos

See fakomatoos on enamikul juhtudel juhuslik (haigusjuht) haigus. Kirjeldatakse üksikjuhtumeid pärimisülekandega. B, sagedamini naistel.

Peamised kliinilised tunnused:

• hüpopigmentatsiooni naha kujul kerib, baarid, siksakjoontest, marmor lahutuste (kohe pärast sünnitust või esimese kuue elukuu jooksul). Pärast puberteetilist perioodi muutuvad lehed vähem väljendunud ja mõnes kohas kaob täielikult;
• Naha mungoloidsed sinist laigud, kohvi värvi piigid;
• epilepsiavastased krambid, mida ei saa ravida antikonvulsantidega;
• vaimne alaareng;
• autism;
• makro- või mikrokehafiilia (suur või väike kolju);
• Skeleti häired - skolioos, seljaaju kifosoos, jalgade deformatsioonid;
• juuste kaotus, düsplaasia, ebaregulaarne näonistruktuur.

Pigmendi säilivus

Phakomatoses seostatakse patoloogias X-kromosoomis ning seetõttu avaldub peamiselt naised (naiselt mehele vahekord 2 :).

Haigus algab elu esimestel kuudel koos lööbega eri suurusega vesiikulitena. Perioodiliselt ilmnevad uued lööbed. Lööve on joonte või ribade välimus. Bubbles kuivada kooriku tekkimine ja seejärel jääb oma kohale kui pigmentatsiooni web, ribad marmorist laigud, lokid, fancy triibud. Pigmentatsioon on hallikas või sinakas. Nagu te vanemaks muutute, muutub pigment kahvatuks ja muutub vähem märgatavaks.

Võimalik on hammaste, küünte ja juuste düsplaasia kiilude kujul.

Neuroloogilistest häiretest tingituna kaasneb haigus vaimse arengu, epilepsiaga krambid, koljusisene rõhk, nõrkus ja lihaste toonuse kahjustus jäsemed.

30% -l patsientidest esinevad silma sümptomid strabismus, katarakt, optilise närvi atroofia.

Albinism

Selline fakomatoos on ka geneetiliselt konditsioneeritud. Mutatsioon viib pigmendi - melaniini puudumiseni. Kui see pole ainult vargus, siis see on albinismi silmavalik. Kui pigmend ei sisaldu iirise, juuste ega nahas, siis on see silmavalik. Samas juuksed, ripsmed, kulmud näivad valkjad, nahk on läbipaistvate anumate tõttu kahvatu või roosa. Silmad ei pruugi olla punased, nagu tavaliselt usutakse. Neil võib olla täiesti loomulik värv. Võrkkesta valguse peegelduse tagajärjel ilmub punane toon (nagu ka välklambi foto).

Haigus esineb sagedusega 1-20 juhtu 100 000 elaniku kohta. Ta kuulub kõigile kontinentidele kõikidel võistlustel.

Lisaks muutusi silmade värv, naha ja juuste, albinism ilmub nüstagm (tahtmatud värinad silmade), M. sternocleidomastoideus't pea liikumist, nägemishäire. Sellised inimesed ei talu päikesevalgust, sest nende nahk ei ole võimalik päevitada ja täiesti neelab raid, mis on tulvil põletusi ja isegi nahavähki.

Ebatõenäolisi ja ilmselgeid neuroloogilisi häireid ei avasta tavaliselt, albiinod ei erine selles mõttes tavalistel inimestel. Nende vaimne ja vaimne areng vastab normile.

Fakomatoosi ravi

See haigusrühm on siiani ravimatu. Selliste patsientide hooldusmeetodid on klassifitseeritud kui sümptomaatilised.

Suuremahulised neurofibroomid eemaldatakse kirurgiliselt, kuid need kipuvad korduma. Kasutatakse ka laserit ja krüokirurgiat (hemangioomide, silma võrkkesta ravis). Ravi meetodite valikul juhindutakse haiguse kulgu individuaalsetest omadustest.

Ravimitest sageli kasutatakse:

• antikonvulsandid;
• antioksüdandid ja multivitamiinkompleksid;
• neurometaboliidid aju funktsiooni parandamiseks;
• vahend koljusisese rõhu vähendamiseks;
• antibiootikumid ja immuunravimid (eriti Louis-Bar'i sündroomiga).

Tuumorite degenereerumise korral pahaloomuliste kasvajate korral pakub onkoloogit sobivat ravi.

Fakomatoos on suur rühm, peamiselt geneetiliselt määratud haigustest. Defekt moodustub raseduse ajal ja see realiseerub pärast sündi. See mõjutab nahka, närvisüsteemi ja mõnikord ka siseorganeid. Mõningatel juhtudel on see haigus avaldub korraga (nt uriini pigmendist albinismiga), teised - võib olla aastakümneid asümptomaatiline (neurofibromatoosiga II tüüpi). Fakomatoos on ravimatu, kuid paljudel patsientidel on osaliselt abiks sümptomaatiline ravi.