Lastel tsüstilise fibroosi diagnoosimine

Tsüstiline fibroos - geneetiline haigus, mis võib lõppeda surmaga. Kroonilise protsessi areng põhineb geeni omaduste patoloogilisel muutusel, mis kontrollib keha soola imendumist.mutatsiooni protsessides kaasa asjaolu, et lima, pisarad, higi, muutub nii tihedaks, et lihtsalt ei saa tavaliselt evakueeriti kaudu kanalid.

Keha rakkudes hakkab voolama liiga palju soola, kuid mitte piisavalt vett. Püsivad nähtused on täis põletikuliste ja nakkavate reaktsioonide esilekutsumises. Seda haigust iseloomustab välise sekretsiooni näärmete ulatuslike kahjustuste võime.

Tsüstiline fibroos - pärilik haigus, mis toimub lapse ainult siis, kui mõlemad vanemad on kandjad ebanormaalne geen, kui nad ei pruugi kannatavad tsüstilise fibroosi. Kuid see ei ole vajalik, et laps sünniks tsüstilise fibroosiga, haigus ilmneb ainult kõigist neljandast lapsest.

Kui pere, kes on vanem on ebanormaalne geen, laps sünnib terve, kuid viiskümmend protsenti juhtudest on geneetiline haigus kandja. Haigus mõjutab peamiselt hingamisteede ja seedetrakti. Protsessi kaasatakse ka higi näärmed ja reproduktiivsüsteem.

Tsüstilise fibroosi sümptomid lastel on üsna erinevad ja võivad aja jooksul isegi muutuda. Kõige sagedamini hakkab haigus ilmnema varases eas, kuid mõnikord juhtub see palju hiljem. Tsüstiline fibroos on sisemiste organite süsteemne kahjustus, mis tähendab elukestvat ravi ja ravimite võtmist.

Haigus mõjutab kvaliteeti ja oodatavat eluiga ning toob kaasa ka suuri psühholoogilisi ebamugavusi. Tsüstilise fibroosi varane diagnoos lastel parandab prognoosi ja aitab vältida ohtlike komplikatsioonide tekkimist. Seega ei ole vaja unustada, et kaasaegne meditsiin ei ole õppinud täielikult haiget ravima. Milliseid diagnostilisi meetodeid kasutatakse praegu tsüstilise fibroosi tuvastamiseks?

tsüstiline fibroos - geneetiline haigus

sisuliselt

uuringu patoloogilist protsessi hakkab arenema isegi ajal loote arengus. Haiguse diagnoosimine on võimalik DNA-analüüsi abil isegi raseduse alguses. Juba pärast sünnitust tehakse diagnoos kliiniliste sümptomite ja kättesaadavate laboratoorsete andmete põhjal.

Praegu võib sõelumiskatsed tuvastada häireid juba ammu enne märkide ilmumist. Avastamis- tsüstilise fibroosi vastsündinud vereanalüüs läbi trüpsiin coprogram fekaalse analüüs ja taseme kindlaksmääramine naatriumi ja kloori potti.

kopsuarteri kujul tsüstiline fibroos on diferentseerida läkaköha, astma, kopsupõletik, obstruktiivne bronhiit ja soolestiku kaudu - koos enteropaatia düsbioosi. Kopsu ja soole vorm on ainult tingimuslik klassifikatsioon. Väga sageli võivad patsiendid korraga jälgida mitmete organite ja süsteemide rikkumist.

Kopsuvormide tuvastamine

Haigus avaldub juba varases eas ja mõjutab nii kopse kui ka samaaegselt. Kergetel juhtudel sarnanevad haiguse ilmingud tavapärase bronhiidiga. Kordamised tekivad üsna harva ja üldiselt ei mõjuta lapse elukvaliteeti.

Rasketel juhtudel sarnanevad haiguse ilmingud pneumooniaga. Lapsel on valulikud köhavigastused, kus levib paks röga koos pankrease sekretsiooniga. Sellised krambid on veidi läkaköha köha. Eksami ajal jälgivad spetsialistid rasket hingamist koos hingeldamisega.

sisemise näärme hingamisteede toota paksu sekretsiooni, mida on raske evakueeritakse kehast, ja vastupidi, see ummistab väikeste bronhide ja bronhioolide. See põhjustab püsivate nähtuste ja krooniliste põletikuliste reaktsioonide arengut.

eristada põhilisi sümptomeid, mida saab diagnoosida kopsu tsüstiline fibroos:

• nõrkus, väsimus, jõudluse vähenemine;
• sagedane ARI;
• nahk muutub kahvatuks ja sinakaks;
• kehv kehakaalu tõus.

kopsu tsüstiline fibroos arsti leiab kõvad hingamine ja kähisev

suurendamine hingamishäired põhjustab patoloogilised muutused veresoonkond mistõttu südamepuudulikkus tekib järk-järgult. Kliiniliselt ilmneb see sõrmede deformatsiooni kujul. Nad on trummide kujul. Küünteplaat on õhem, laminaadid, valged ribad ilmuvad sellele.

Kliiniliste sümptomite leevendamiseks viiakse läbi bronhide äravool. Laps tuleks asetada nii, et õlgade tase oleks madalam kui alaselja. See võimaldab limaskestlusega saladus kiirelt kõrvale minna kopsudest. Spetsialist teeb röhitsemise ja rinnakorvide tagasi. Vibratsioon aitab kaasa lima kiirele eemaldamisele.

diagnoos soolestiku kaudu

Soole tsüstiline fibroos on kõige sagedamini diagnoositud emakasisese. Pankrease patoloogilised muutused viivad pankrease õhukanalite blokeerimisele ja sulgumiseni soolestikku. Selliste muutuste tagajärjel hakkab kõhunääre oma kudesid seedima.

Esimesel eluaastal laps on juba näitab fibroos ja tsüstiline muutusi. Rikutud ja ainevahetusprotsessid, mis põhjustavad mürgiseid lagunemisprodukte kehas.
Kõige sagedamini ilmnevad kunstliku söötmisega või täiendavate toitude sisseviimisega kliinilised sümptomid.

Lapsel on hea isu, kuid samal ajal näib ta välja kuivanud ja õhuke. Keha kääritamise protsess suurendab gaaside moodustumist ja puhitus. Soole tsüstiline fibroos põhjustab isegi süljenäärmete lagunemist. Selle tulemusena muutub sülg paksuks ja see mõjutab toidu närimist.

Kõige tavalisem soolestiku kaudu põhjustab järgmistest sümptomitest:

• kõhulahtisusega häired, sealhulgas kõhupuhitus ja kõhuvalu;
• hüpovitaminoos;
• sageli nõutakse defekaadi tekkimist, mille tagajärjel tekib väljaheide;
• Kuivatamine suus;
• krooniline kõhukinnisus;
• pärasoole prolaps;
• hepatomegaalia - suurenenud maksa suurenemine;
• nahk muutub ebamugavaks ja kuivaks.

tsüstilise fibroosi spetsialistid diagnoosida hilinenud füüsilise arengu

äärmiselt oluline diagnoosida probleemi ajal, kuna soole tsüstiline fibroos on tulvil ja ohtlike komplikatsioone, nimelt diabeet, maksatsirroos, astsiit, entsefalopaatia, maoverejooksu. Patsientidele määratakse madala rasvasisaldusega tasakaalustatud kõrge kalorsusega toit. Toidus peaks olema palju proteiinisisaldusega toitu. Soole obstruktsiooniga on ette nähtud kõhupiirkonnad. Detection

segavormis sel juhul arstid tuvastada sümptomeid soole- ja inhalatsiooni. Juba esimestel elunädalatel häirib beebi pikaajaline bronhiit ja kopsupõletik, millega kaasneb tugev köha. Toidu seedimise protsessid on katki. Pärest jaotisest eraldatakse rohelise värvusega õline vedel väljaheide.

Üldiselt võivad sümptomid erineda ja mitmel viisil sõltuvad patoloogilise protsessi staadiumist. Seega on esimesel etapil kuiv köha. Mõõdukas hingeldus ilmneb pärast füüsilist aktiivsust. Teisel etapil moodustub krooniline bronhiit. Köha märgub, mille jooksul eraldub paks saladus.

Arst võib tuvastada rasket hingamist märja ralega. Selles etapis hakkab ilmnema sõrmede falangee deformatsioon. Kui protsess viiakse üle järgmisesse etappi, on täheldatud komplikatsioonide tekkimist tsüstide ja bronhekahastamise kujul. Hingamispuudulikkuse sümptomid suurenevad. Ja neljas etapp on diagnoositud ägedate hingamisteede ja kardiovaskulaarsete puudulikkusega. See kestab vaid kaks kuud ja lõpeb surmaga lõppenud tulemustega.

iseloomulik, millega saab diagnoosida tsüstiline fibroos, on deformatsioon sõrmed, need muutuvad nagu sääri

uuringu kodus

diagnoosi, muidugi ta on kvalifitseeritud, kuid tähelepanelik vanemad saavad pöörama tähelepanu mõned funktsioonid:

• on juba sünnist tingitud tsüstilise fibroosiga lastel täheldatav mekooniumi obstruktsioon. Soolestiku õhuke osa on ummistunud esialgse väljaheitega. Mekoonium on nii tihe ja paks, et seda ei saa lihtsalt soolestikust evakueerida. Kui jämesool on blokeeritud kahe esimese päeva jooksul pärast sündi, ei ole lapsel soolte liikumist;
• , kui vanemad suudavad lapsi, võivad nad märkida, et nahk maitseb soolana;
• ei saavuta laps oma vanusele piisavalt kaalu, ehkki isu pole katki;
• kollatõbi. See sümptom võib olla ka muude haiguste ilmnemine või see võib olla normi variant, nii et diferentsiaalanalüüsi teostab kogenud arst;
• rinnavõi nakkusprotsessid. Paks lima on bakteriaalse infektsiooni tekkeks viljakas pinnas. Laps kannatab sageli bronhiaalsete infektsioonide ja kroonilise köha all. Vanemad võivad pöörata tähelepanu tugevale hingeldusele ja õhupuudusele;
• -i haigus põhjustab ka sinusiiti - põletikuliste põletikuliste põletikuliste protsesside arengut, nagu tonsilliit, õietolm ja adenoidiit;
• kõhuvalu ja puhitus on haiguse teine ​​nähtus;
• väljaheited lõhnavad halvasti, neil on lahtised vormid ja neil on läikiv pind, see on tingitud asjaolust, et keha rasvade hõrenemine;
• osa pärasoolest võib väljuda anorektaalpinnast. Selle põhjuseks on kaks probleemi: krooniline köha ja läbimatu tool.

Kui teil on esimesed tsüstilise fibroosi sümptomid, peate pöörduma spetsialisti poole.

kaasaegsed diagnostilised meetodid

Räägime kõige tõhusamatest meetoditest tsüstilise fibroosi kindlakstegemiseks.

Geneetilised uuringud

spetsialistid teevad esmase diagnoosi isegi raseduse 9-12 nädala jooksul. DNA diagnostika võib läbi viia in vitro või mõnes teises laboris. Analüüsiks on vaja nabanärrit. Tavaliselt saadab sellise uuringu geneetik, kui lapsel on tsüstilise fibroosi tekkimise oht.

Siiski ei suuda geneetilised testid eelnevalt ennustada, kas lapse sümptomid on rasked või kerged. Paljudes riikides viiakse raseduse planeerimisel läbi geneetilist analüüsi. Kui ultraheli diagnoosimisel tuvastati soolestiku suurenenud echogenicity, on see näitaja tsüstilise fibroosi suurenenud riski kohta.

DNA diagnoosi saab teha pärast lapse sündi. Katsed võivad läbida nii emakeele kui ka nõod, isegi kui neil pole tsüstilise fibroosi sümptomeid. Väikelapsed on tavaliselt testitud meekioni obstruktsioonist.

tampooniproov

Tambeproov on tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks ohutu ja valutu meetod. Uuringu jaoks kasutatakse pilokarpiini. Patoloogiliste näärmete stimuleerimine viiakse läbi väikese elektrivoolu abil. Poolteist tundi kogutakse higi saladus marli, seejärel kontrollitakse kloriidi taset.

Mõnikord küsitlevad eksperdid esimese uuringu tulemused, mistõttu on vaja läbi viia korduv diagnoos. Samuti on vaja uuesti läbi vaadata, kui negatiivse tulemuse taustal on märgitud tsüstilise fibroosile iseloomulikud kliinilised tunnused.

Potovuyu test võib sooritada sünnituskeskuses

. Kloori ajutiselt suureneb, kui lapse halvasti ravitakse või kui vähe tähelepanu pööratakse. Anorexia nervosa puhul on täheldatud ka selle aine taseme mööduvat muutumist.

Muud eksamitüübid

Teisel või kolmandal päeval pärast sünnitust võtab laps vere määramiseks spetsiifilist valku trüpsinogeeni. Valimi positiivseid tulemusi kinnitab ka higistamine ja muud uuringud. Diagnoosimiseks võib vaja minna teisi diagnoose:

• rindkere röntgenuuring;
• üldvere ja uriini analüüs;
• bronhograafia;
• bronhokoskoopia;
• vereanalüüs toitainete tasemete hindamiseks;
• bakteriaalne analüüs;
• pulmonaalsed testid viiakse läbi juba vanemas eas, et hinnata haiguse mõju hingamiselundkonnale. Tsüstilise fibroosiga väheneb kopsude elutähtsus ja kopsude jääk suureneb;
• väljaheite analüüs aitab välja selgitada seedetrakti patoloogiaid.

rämpsukultuur võib diagnoosimiseks olla vajalik. Raviprotsessi eesmärk on leevendada kliinilisi sümptomeid ja vältida tüsistusi. Kopsu vormiga on välja kirjutatud antibiootikumid, mukolüütikumid, bronhodilataatorid, kortikosteroidid. Fragma eritumist organismist kiirendab spetsiaalne hingamisteede võimsuse kompleks, mis viiakse ellu kogu elu.

Intestinaalses tsüstilises fibroosis kasutatakse ensümaatilisi aineid, vitamiinide komplekse. Kui täheldatakse maksakahjustusi, ei saa hepatoprotektoreid vältida. Kui vastsündinutel leiti tsüstiline fibroos, käsitleb neoonatoloog esmakordselt ravi ja seejärel pediaatrit. Samuti võib osutuda vajalikuks konsulteerida pulmonoloogi, gastroenteroloogi, endokrinoloogi ja teiste kitsaste spetsialistidega. Vanemad vajavad geneetiliselt konsultatsioone.

Patsiendid paigutatakse arstidele ja ravitakse kogu eluaja jooksul. Rasketel juhtudel lasuvad lapsed haiglas. Tsüstiline fibroos on väga tõsine haigus, mille prognoos sõltub suuresti sümptomite komplikatsioonidest ja ajastusest. Kui haiguse sümptomid ilmnevad juba lapsepõlves, on prognoos halvem.

Varase diagnoosi ja sihipärane ravi aitab parandada haiguse tulemusi. Geneetiline konsulteerimine raseduse planeerimise faasis aitab vältida tsüstilise fibroosiga lapse sündi. Diagnoosimiseks viiakse läbi higi test, DNA analüüs ja see võib osutuda vajalikuks ka röga bakterioloogilise kultuuri läbiviimiseks.

Spetsialistid on juba õppinud haiguse tuvastamiseks raseduse varajastes staadiumides. Kui teil esineb mõni ülaltoodud sümptomitest, on oluline kohe nõu pidada oma arstiga.Õigeaegne diagnoos ja korralikult ette nähtud ravirežiim aitavad leevendada lapse seisundit ja pikendada tema elu.