Werdnig-Hoffmanni spinaalne amüotroopia: põhjused, sümptomid, ravi

Verdig-Hoffmanni seljaaju amüotroofia (Verdnig-Hoffmanni äge müeloidne spinaalne amüotroopia, spinaalne amüotroopia I tüüp) on pärilik närvisüsteemi haigus, mida iseloomustab lihasnõrkuste areng peaaegu kõigis lihaskonstruktsioonides organism. See toob kaasa istumis liikumis- ja enesetäiendamise võime rikkumise. Sellist haigust ei ole tõhusaid ravimeid. Prenataalne diagnoos aitab vältida haige lapse sündi perekonnas. Sellest artiklist saate teada, kuidas see haigus pärineb, mis ilmneb ja kuidas selliseid patsiente on võimalik aidata.

Seda haigust nimetatakse kahe teadlaseks, kes seda esimest korda kirjeldas. XIX sajandi lõpus tõestas Verdnig ja Hoffmann haiguse morfoloogilist olemust. Nad leidsid, et haigus on ainus sarnane vorm. Kuid kahekümnendal sajandil kirjeldasid Kukelberg ja Welander veel ühte selgroo amüotroofia kliinilist vormi, millel oli Verdnig-Hoffmanni seljaaju amüotroofiaga sama geneetiline põhjus. Tänaseks on seljaaju amüotroofia mõiste ühendanud mitu kliiniliselt erinevat haigusvormi. Kuid kõik need on seotud sama päriliku defektiga.

Seljaaju amüotroofia põhjused

See haigus on pärilik. Aluseks on 5. inimese kromosoomi geneetiline mutatsioon. Muutmine toimub geeni, mis vastutab valgu SMN tootmise eest. Selle valgu süntees tagab motoorsete neuronite normaalse arengu. Mutatsioonide korral on motoorsed neuronid hävinud või vähearenenud, mis tähendab, et närvikiudude liikumine lihasesse on võimatu. Lihas ei tööta. Järelikult ei toimu kõiki liikumisi, mis on seotud mittetoimiva lihasega.

Valel geenil on autosomaalne retsessiivne pärilik tüüp. See tähendab järgmist: et seljaaju amüotroofia areneb, on vajalik, et kaks mutantset geeni langeksid ema ja isa vahel. See tähendab, et lapse ema ja isa peavad olema patoloogilise geeni kandjad, kuid nad ei ole haige samaaegne kohalolek nende hulgas tervisliku dominantse (valdav) geeni (geenid igas inimene paaristatud) Kui ema ja isa on patoloogilise geeni kandjad, on haige lapse tekitamise oht 25%. Hinnanguliselt on umbes iga 50. inimene planeedil mutantse geeni kandja.

Sümptomid

Praeguseks on 4 seljaaju amüotroofia vorme. Kõik need erinevad haiguse alguse, teatud sümptomite ja pikaealisuse poolest. Kõigil vormidel ühine on tundlike ja vaimsete häirete puudumine. Vaagnaorganite funktsioonid ei kannata kunagi. Kõik sümptomid on seotud ainult motoorika sulgemisega.

I tüüpi spinaalne amüotroopia

Enne 6 kuu vanuste haiguste debüüt on väga ebasoodsad prognoosid.

Imamise ja neelamise võimalikud rikkumised, keele liikumise raskused. Keeleosas võib näha nägususi (tahtmatud lihaste kontraktsioonid, "lained" keele ümber), ja ta näeb välja atroofeerunud. Lapse nutmine on loid ja nõrk. Kui neelupõletiku refraktsioon väheneb, tekib toitumisega seotud probleeme, mille tagajärjel sööb toidu hingamisteedesse. Ja see põhjustab aspiratsioonipineemiat, millest laps saab surema.

Diafragma ja vahemereliste lihaste katkestamine ilmneb hingamisteede rikkumisest. Alguses hüvitatakse see protsess, kuid järk-järgult süveneb hingamispuudulikkus.

On iseloomulik, et näo lihaseid ja lihaseid, mis vastutavad silmade liikumise eest, ei mõjuta.

Need lapsed on mao arengus maha jäänud: nad ei pea oma pead, ei pöördu, nad ei ulatu objekti, nad ei istu. Kui on mingeid motoorseid oskusi ja neid on võimalik realiseerida enne haiguse algust, kaovad nad.

Lisaks motoorsele haigusele iseloomustab haigust rindkere deformatsioon.

Kui haiguse tunnused on nähtavad vahetult pärast sündi, surevad nad sageli esimese kuue elukuu jooksul. Kui märke ilmnevad pärast 3 kuud, siis on eluiga mõnevõrra pikem - umbes 2-3 aastat. Paratamatult on nakkus seostatud hingamisteede haigustega, millest sellised beebid surevad.

Seljaaju amüotroofiat saab kombineerida kaasasündinud väärarengutega: oligofreenia, väike kolju, südame defektid, kaasasündinud luumurrud, hemangioomid, koerapuu, alahinnatud munandid.

II tüübi spinaalne amüotroopia

See haigusvorm levib esimese 6-kuulise ja 2-aastase elu vahel. Siiani ei avasta laps mingeid rikkumisi. Ta hakkab oma pea õigeaegselt hoidma, keerates ja istudes ning mõnikord kõndides. Ja siis järk-järgult on lihaste nõrkus. Tavaliselt algab see alati reide lihastega. Aeglaselt käimine muutub võimatuks, kõõluste refleksid vähenevad ja kaovad. Lihasnõrkus progresseerub aeglaselt. Kõik jäsemed on kaasatud. Arendab lihaste atroofiat. Protsess võib haarata ka hingamislihaseid. Nagu I-nda tüüpi seljaaju amüotroofia puhul, ei mõjuta silma näo lihaseid ega lihaseid. Käte värisemine võib olla keele ja jalalõppes. Kaela lihaste nõrkus ilmneb pea peal.

Väga iseloomulikud on luu-liigese deformatsioonid: skolioos, lehtri kujuga rinnus, puusaliigese dislokatsioon.

Sellel vormil on I tüübi spine amüotroofiaga võrreldes healoomuline liikumine, kuid enamikul patsientidel esineb noorukieas perioodil hingamishäireid. Halb rinnavähk aitab kaasa nakkuste kinnitamisele, millest laps võib surra.

III tüübi spinaalne amüotroopia

Seda vormi kirjeldavad Kukelberg ja Welander. Neid loetakse alaealiste seljaaju amüotroofiaks. Haiguse alguseks on 2 kuni 15 aastat.

Esimene sümptom on alati ebastabiilne kõndimine jalgade kasvava nõrkuse tõttu. Toon jalad on vähendatud, arendab lihasatroofia (lihaste õhem), kuid see ei ole alati selge, sest hästi arenenud selles vanuses nahaaluse rasvakihi. Lapsed kipuvad, langevad, liiguvad ebamugavalt. Järkjärguliselt muutuvad jalgade liikumised võimatuks ja patsient seisab kõndides.

Järk-järgult lööb haigus ka ülemisi jäsemeid, käed mõjutavad hiljem. Selles vormis areneb näo lihaste nõrkus, kuid silmade liikumine jääb täielikult. Sellistest lihasrühmadest, kes on selles protsessis juba kaasatud, ei esine refleksioone.

Skeleti deformatsioonid on samuti iseloomulikud: lehemääre kujuline rinnus, liigeste kontraktsioonid.

Selline haigusvorm säilitusravi läbiviimisel võimaldab patsientidel elada kuni 40 aastat.

IV tüübi spinaalne amüotroopia

Seda haigusvormi peetakse täiskasvanuks, kuna see ilmneb pärast 35 aastat. Samuti on jalgade lihastes nõrkus, reflekside vähenemine, lihaste atroofia, mis lõpuks põhjustab jalgade liikumise täielikku kaotust. Samal ajal ei kaasata protsessi hingamislihaseid, hingamisteede rikkumist ei toimu. Sellise haigusvormiga oodatav eluiga on peaaegu sama, mis tervetel inimestel. Muidugi on teiste vormidega võrreldes heategevuslikum.

Diagnostika

Kui esineb sümptomeid, mis sarnanevad seljaaju amüotroopsusega, tehakse elektrooneuro-graafia (tuvastage spontaanne aktiivsus rahulolevate rabamisvõimaluste kujul ja mootori toimimispotentsiaali keskmise amplituudi kasv ühikud).

Lõpuks lahendatakse diagnoosimise küsimus pärast geneetilist uuringut (DNA-diagnoos): leida viienda kromosoomi geeni mutatsioon.

Perekondades, kus on esinenud selliseid haigusi, sünnitusjärgset (prenataalset) DNA-d diagnoositakse lootes. Kui patoloogia tuvastatakse, otsustatakse abordi küsimus.

Seljaaju amüotroofia ravi põhimõtted

Kahjuks on see ravimatu pärilik haigus. Praeguses etapis on käimas uuringud, mis võib-olla aitavad reguleerida SMN-valgu sünteesi, kuid seni pole tulemusi.

Spinal amüotroofiaga patsientide seisundi leevendamiseks aitavad:

• Narkootilise kudede ja lihaste ainevahetust parandavate ravimite perioodiline juhtimine (tserebrolüüs, Tsütoflaviin, glutamiinhape, ATP, karnitiinkloriid, metioniin, kaaliumorotaat, tokoferoolatsetaat ja muu);
• rühma B vitamiinid (Milgamma, Neurovitan, Kombilipen);
• anaboolsed steroidid (Retaboliil, Nerobol);
• ravimid, mis parandavad neuromuskulaarset juhtimist (prozeriin, neurromidiin, galantamiin, dibasool);
• massaaži- ja füsioteraapia kursused;
• Füsioteraapia (lihaste elektriline stimulatsioon, süsinik-sulfiidivannid);
• ortopeediliste korrektsioonide meetodid (koos liigeste kontraktuuride ja selgroo deformatsiooniga).

Verdnig-Hoffmanni seljaaju amüotroofia, nagu ka selle haiguse teised vormid, on pärilik patoloogia. Lapse haiguse välimus on seletatav mutantse geeni olemasoluga nii emal kui isal. Seda haigust iseloomustab peamiselt lihaste nõrkus, mis põhjustab liikumatust ja hingamisteede häireid. Praeguseks on haigus ravitav.